Síndrome do gato saude infantil final

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Síndrome do gato saude infantil final

  1. 1.  O que é?O Síndrome Cri-du-Chat, ou Grito de Gato é a delecção autossómica mais frequente no Homem. Afecta um em 50 mil nascimentos e apareceu pela primeira vez em 1963.Uma delecção envolve a perda visível de um cromossoma e nas crianças com Grito de Gato há uma alteração do cariótipo: uma perda parcial do braço curto do cromossoma 5.
  2. 2.  Este síndrome tem uma particularidade: o choro do bebé é muito semelhante ao miar do gato e, por este motivo, é considerado um meio de diagnóstico da doença. “Os bebés, normalmente muito pequeninos, têm uma malformação da laringe. O diagnóstico de confirmação nestes casos é muito simples: Basta uma análise ao sangue”.
  3. 3.  Para além do choro do recém-nascido, “sugestivo do miar de gato, que se mantém durante os primeiros meses de vida”, os doentes têm um atraso mental, microcefalia e hipertelorismo. Existem outros sinais clínicos incluídos, como a patologia cardíaca e problemas na coluna (muitas crianças desenvolvem escolioses).
  4. 4.  A característica mais comum é a esterilidade. Possuem função sexual normal, mas não podem produzir espermatozóides (Azoospermia) devido à atrofia dos canais seminíferos e, portanto são inférteis. Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada e magros, com braços relativamente longos; pénis pequeno; testículos pouco desenvolvidos devido à esclerose e hialinização dos túbulos seminíferos; pouca pilosidade no púbis; níveis elevados de LH e FSH, podem apresentar uma diminuição no crescimento de barba.
  5. 5.  Os indivíduos com a Síndrome de Klinefelter apresentam um risco elevado para acidentes vasculares cerebrais (6X à população geral). O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (44%) complicam o desenvolvimento destas crianças.
  6. 6.  Deve ser feito o acompanhamento periódico do nível de testosterona (hormônio sexual masculino) no sangue, para verificar sua normalidade. Caso o nível de testosterona encontre-se baixo isso irá resultar na diminuição das mudanças sexuais que ocorrem durante a puberdade.

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