3. O que é?
O Síndrome Cri-du-Chat, ou Grito de Gato é a
delecção autossómica mais frequente no
Homem. Afecta um em 50 mil nascimentos
e apareceu pela primeira vez em 1963.
Uma delecção envolve a perda visível de um
cromossoma e nas crianças com Grito de
Gato há uma alteração do cariótipo: uma
perda parcial do braço curto do
cromossoma 5.
4. Este síndrome tem uma particularidade:
o choro do bebé é muito semelhante ao
miar do gato e, por este motivo, é
considerado um meio de diagnóstico da
doença. “Os bebés, normalmente muito
pequeninos, têm uma malformação da
laringe.
O diagnóstico de confirmação nestes
casos é muito simples: Basta uma análise
ao sangue”.
5. Para além do choro do recém-nascido,
“sugestivo do miar de gato, que se
mantém durante os primeiros meses de
vida”, os doentes têm um atraso mental,
microcefalia e hipertelorismo. Existem
outros sinais clínicos incluídos, como a
patologia cardíaca e problemas na
coluna (muitas crianças desenvolvem
escolioses).
6.
7. A característica mais comum é a esterilidade.
Possuem função sexual normal, mas não
podem produzir espermatozóides
(Azoospermia) devido à atrofia dos canais
seminíferos e, portanto são inférteis. Outras
características muitas vezes presentes são:
estatura elevada e magros, com braços
relativamente longos; pénis pequeno;
testículos pouco desenvolvidos devido à
esclerose e hialinização dos túbulos
seminíferos; pouca pilosidade no púbis; níveis
elevados de LH e FSH, podem apresentar uma
diminuição no crescimento de barba.
8. Os indivíduos com a Síndrome de
Klinefelter apresentam um risco elevado
para acidentes vasculares cerebrais (6X
à população geral). O atraso da
linguagem (51%), o atraso motor (27%) e
problemas escolares (44%) complicam o
desenvolvimento destas crianças.
9. Deve ser feito o acompanhamento
periódico do nível de testosterona
(hormônio sexual masculino) no sangue,
para verificar sua normalidade. Caso o
nível de testosterona encontre-se baixo
isso irá resultar na diminuição das
mudanças sexuais que ocorrem durante
a puberdade.
