2. Hazkundea da adin pediatrikoko prozesu biologikorik berezkoena.
Ernaltzearen unetik heltze eskeletiko eta sexuala amaitu arte.
Genetika + inguruneko faktore intrinseko (hormonal, etniko, metaboliko)
eta estrinsekoak (afektuzkoak, nutrizioa, ariketa fisikoa).
Haurraren hazkundea bere osasun eta ongizatearen erakusle sensiblea da.
Garaiera baxua (GB): estres psikosozialaren eragile eta arrakasta sozial eta
profesionalerako mugatzailea.
3. GB patologia ugariren sintoma izan daiteke.
Gehienetan garaiera eta heltze erritmoaren banaketa normalaren ertz
baten adierazle baino ez da.
GB duten haur gehienak haur normalak dira eta ez dute tratamendurik
behar.
4. GH, IGF-1, androgeno eta tiroideko hormonak: kondrogenesia
1.1.- Hazkundearen biologia
A. Mekanismo endokrionologikoak
GKK: kondrogenesia
Estrogenoak: GH eta IGF-1 jariaketa , hazkunde-plakaren fusioa
B. Zitokina proinflamatorioak: gaixotasun kronikoetan hazkundea geldotzen
dute. Zitokinen eragina desagertzean catch-up-a gerta daiteke.
C. Mekanismo parakrinoak: FGF, BMP, PTHrP
D. Zelulaz kanpoko matrizea: kolagenoa, proteoglikanoak, beste proteinak
E. Zelula barneko bideak: SHOX, hainbat SOX gene, MAPK seinaleztapen bidea
1.- HAZKUNDE NORMALA. Biologia eta faseak
5.
6. 1.- HAZKUNDE NORMALA. Biologia eta faseak
1) Fetoaren hazkundea
2) Lehen haurtzaroko hazkundea (0-2 urte)
3) Bigarren haurtzaroko hazkundea (>2 urte)
4) Nerabezaroko hazkundea
Giza hazkundearen kurbak itxura sigmoidea dauka, 4 osagairekin:
1.2.- Hazkundearen faseak
Luzetarako hazkundea prozesu jarraia da, baina ez da lineala.
7. 1) Fetoaren hazkundea
Amaren nutrizioak eta umetoki eta karenaren faktoreek zehaztua. Genetikak
eragin urria.
Jaiotzako luzera eta helduaren garaieraren arteko korrelazio koefizientea 0,25.
Kanalizazio fenomenoa
2) Lehen haurtzaroko hazkundea (0-2 urte)
Hasieran hazkunde lineal bizkorra, gero dezeleratu egiten da.
Potentzialitate genetikoaren eragina.
Bataz besteko hazkundea 30-35 zm.
Haur goiztiarrak:
• Garaiera lehen urtean adin gestazionala kontuan hartuz zuzendu.
• Hazkundea bigarren seihilekoan azeleratu egin ohi da ---- catch up.
9. 3) Bigarren haurtzaroko hazkundea (>2 urte)
Nahiko konstantea den abiaduraz hazten dira, pubertaro aurreko garaian abiadura
geldotu arte.
Hazkunde abiadura adinaren arabera (P10-P90):
• 2-4 urte: 5,5 - 9 cm/urte.
• 4-6 urte: 5 – 8,5 cm/urte.
• 6 urtetatik pubertarora: 4-6 cm/urte
4,5 – 6,5 cm/urte
4) Pubertaroko hazkundea
Hasiera: nesketan 10 urterekin (8 urte); mutiletan 12 urtekin (10 urte).
Urtean 8-14 cmko hazkundea.
Gonadetako esteroide eta GHren sinergia.
10.
11. 2.- HAZKUNDEAREN BALORAZIOA
1) Antropometria – Grafikoak
2) Xede garaiera
3) Garaiera proiektatua
4) Sexu garapena
5) Hezur adina
12. 2.- HAZKUNDEAREN BALORAZIOA
1) ANTROPOMETRIA - GRAFIKAK
LUZERA (2 urterarte) / GARAIERA (2 urtetik
aurrera)
• Normala +/- 2 DS (P3-P97).
• Hortik kanpokoak ez dira egoera patologikoak,
jarraipena behar duten arrisku egoerak baizik.
http://www.fundacionorbegozo.com/el-instituto-de-investigacion-del-crecimiento-y-desarrollo/
13.
14. 2.- HAZKUNDEAREN BALORAZIOA
1) ANTROPOMETRIA - GRAFIKAK
LUZERA (2 urterarte) / GARAIERA (2 urtetik aurrera)
Altueraren jarraipena ohiko
errebisioetan
NORMALA+/- 2 DS (P3-P97)
Hazkunde abiadura kalkulatuGARAIERA
BAXUA
≤- 2 DS (<P3)
Espezialistagana bideratu
(hasierako azterketa berbera izan arren arrazoi
patologikoen susmoa haundia da)
MUTURREKO
GARAIERA
BAXUA
≤- 2,25 DS (<P1)
15. HAZKUNDE ABIADURA (HV)
• Garaiera 6-12 hilabeteko tartearekin neurtu behar da.
Egungo Garaiera – Aurreko Garaiera
Egungo Data – Aurreko Data
2008/05/23an jaiotako haurra: 2013/01/16an 104,0 zm neurtzen ditu.
2013/07/11n 108,3 zm neurtzen ditu.
1) Datak dezimaletara bihurtu taularekin
2) Datuak formulari aplikatu
108,3 – 104,0
2013,849 – 2013, 041
=
4,3 zm
0,808
= 5,32 zm/urte
3) HA dagokion grafikan kokatu bi neurketen tarteko puntuan.
2013/01/16an 4 urte eta 8 hilab
2013/07/11n 5 urte eta 2 hilab
Tarteko puntua
4 urte eta 11 hilabete
17. HAZKUNDE ABIADURA (HV)
Hezur-adina + Helduaren garaieraren
aurreikuspena
ARRAZOI EZ-
PATOLOGIKOA
> P25
Adi azpiko gaixotasun sistemikoen sintomei
eta, nesketan, Turner sindromearen zeinuei
Halakoetan espezialistagana bideratu
ARRAZOI
PATOLOGIKOA
PROBABLEA
P10-P25
< P10 Espezialistagana bideratu
ARRAZOI
PATOLOGIKOA
OSO
PROBABLEA
18. GORPUTZ PROPORTZIOEN NEURKETA
• Goi segmentua (eserita neurtua)/behe segmentua
- Jaioberria: 1,7
- 3 urte: 1,3
- >7 urte: 1
• Beso luzera - garaiera
- <7 urt: <3 zm
- 8-12 urte: 0
- >12 urte: > 1 zm emakumezkoetan
> 4 zm gizonezkoetan
Garaiera baxu disarmonikoak BETI dira
patologikoak. Hezur displasiatan
pentsarazi behar digute eta
espezialitarengana bideratu behar dira.
20. 3) GARAIERA PROIEKTATUA
Egun duen garaieraren kanala 18-20
urtetaraino taulan luzatuz lortzen da.
Adin kronologikoa hartzen du
kontuan, ez adin biologikoa.
• Normala Xede garaiera +/- 8,5 cm
22. 5) HEZUR-ADINA (HAd)
2 urtetik gorakoetan, esku ez-nagusiaren
erradiografian kubitu eta erradioaren urruneko
epifisiak, karpoko heltze-zentroak eta epifisi
metakarpo-falangikoak baloratzen dira.
Greulich eta Pyle-ren atlasa da erabilienetakoa.
Normala -2DS eta +2DS artean (+/- adin kronologikoaren %20).
2-4 urte: 12 hilabete
4-12 urte: 18 hilabete
12 urtetik gora: 24 hilabete
HAd tarte honetatik kanpo badago HV eta
garaiera proiektatua HAd-ren arabera birkalkulatu
behar dira.
ADB: 9 urteko mutikoa 7 urteko HAd-rekin
23. 5) HEZUR-ADINA (HAd)
Garaiera baxuaren arrazoiei buruzko informazio garrantzitsua ematen du HAd-k.
Pubertaro goiztiarra, hipertiroidismoaHAd > Adin kronol
• Garaiera baxu familiarra (guraso baxuak)
• Turner sindromea
• Gaixotasun sistemikoen forma arinak
HAd normala
• Hazkunde eta pubert atzerapen konstit
• Desnutrizioa, GH gabezia, gaixotasun
sistemikoak (hesteetako gaixot inflam)
HAd < Adin kronol
HV normala
HV baxua
24.
25. 3.- GARAIERA BAXUA eta HIPOHAZKUNDEA. DEFINIZIOA
DEFINIZIOA • – 2DE edo P3ren azpitik dagoen garaiera.
• Gutxienez 2 urtez – 1DS edo P25ren azpitik
dagoen hazkuntza abiadura.
• Xede garaieratik – 2DS (8,5 zm) aldentzen den
garaiera.
Muturreko garaiera baxua: -3DS edo
P1ren azpitik dagoen garaiera
27. 1) HAZKUNDEAREN ALDAERA NORMALAK
• Jaio ondoren hasten diren hipohazkunde armonikoak dira.
• Giza espeziean garaieran zein heltze erritmoan dagoen
aldakortasunaren ondorio dira.
• Indibiduoaren garaiera bere sexu, adin eta populazio taldearen mediatik 2DS
baino beherago dago, anomalia sistemiko, endokrino, nutrizional edo
kromosomikoen ebidentziarik egon gabe.
Garaiera baxuen %80
4.-ETIOLOGIA
28. 1) HAZKUNDEAREN ALDAERA NORMALAK
a) GARAIERA BAXU FAMILIARRA (GBF)
• Guraso baxuak, sarri P10aren azpitik.
• Heltze erritmo normala (HAd eta pubertaroaren adinak normalak).
• Heldu garaiera baxua, baina gurasoen altuerarekin kalkulatuaren tartean.
Ezaugarriak
Ohiko ebaluazioa
• Historia klinikoa + miaketa fisikoa.
• Hezur-adina.
Tratamendua
• Ez da beharrezkoa.
• Hazkundearen monitorizazioa.
4.-ETIOLOGIA
29. 1) HAZKUNDEAREN ALDAERA NORMALAK
• %60 heltze berantiarraren aurrekari familiarrak.
• HAd < adin kronologikoa. Pubertaro atzeratua
• Garaiera baxua, familiari dagokiona baino baxuagoa, baina HAd-ri dagokiona.
• Heldu garaiera beranduago, baina normala.
Ezaugarriak
Ohiko ebaluazioa
• Historia klinikoa + miaketa fisikoa.
• Hezur-adina.
Tratamendua
• Ez da beharrezkoa.
• Hazkundearen monitorizazioa.
b) HAZKUNDE eta PUBERTAROAREN ATZERATZE KONSTITUZIONALA (HPAK)
• Adi gaixotasun sistemikoen zeinu eta
sintomei.
• HV baxua bada: laborategiko frogak.
4.-ETIOLOGIA
30. Ezaugarri klinikoak GBF HPAK GBF + HPAK
Jaiotzako pisu eta luzera Normala Normala Normala
Aurrekari familiarrak Garaiera baxua Heltze berantiarra Garaiera baxua + heltze
berantiarra
Hezur adina Normala < adin kronologikoa < adin kronologikoa
Heltze erritmoa Normala Geldoa Geldoa
Hazkunde abiaduraren
geldotzea
1-4 urterekin 1-4 urterekin eta
pubertaro inguruan
1-4 urterekin eta
pubertaro inguruan
Pubertasunaren hasiera Normala Berantiarra Berantiarra
Heldu garaieraren
aurreikuspena
Xede garaiera +/-5zm Xede garaiera +/-5zm Xede garaiera +/-5zm
Azkeneko garaiera Baxua Normala (%15-20 baxua) Baxua
31. 1) HAZKUNDEAREN ALDAERA NORMALAK
• Gehienek 2 urte aurretik hazkundearen errekuperazioa dute, baina 10etik
1ean ggb, atzerapenak jarraitu egiten du. Aldaera normala
Ezaugarriak
Ohiko ebaluazioa
• Hazkundearen monitorizazioa ohiko errebisioetan
Tratamendua
• Ez da beharrezkoa.
• Hazkundearen monitorizazioa.
c) UMETOKI BARRUKO HAZKUNDEAREN ATZERAPENA
Txikia adin gestazionalerako: Bere adin gestazionalerako normala den pisu edo-
ta luzeraren azpitik kokatzen den haurra.
GH ttu
egokiespena
Adi 2 urterako
catch-up-a egiten
ez dutenekin
4.-ETIOLOGIA
32. 2) ARRAZOI PATOLOGIKODUN HAZKUNDEAREN HUTSEGITEA
a) HAZKUNDEAN ERAGIN SEKUNDARIOA DUTEN NAHASMENDU SISTEMIKOAK
b) ARRAZOI ENDOKRINOEK ERAGINDAKO HAZKUNDEAREN HUTSEGITEA
c) HAZKUNDEAN ERAGIN PRIMARIOA DUTEN NAHASMENDU GENETIKOAK
d) HEZURRETAKO DISPLASIAK
4.-ETIOLOGIA
33. 2) ARRAZOI PATOLOGIKODUN HAZKUNDEAREN HUTSEGITEA
a) HAZKUNDEAN ERAGIN SEKUNDARIOA DUTEN NAHASMENDU SISTEMIKOAK
Desnutrizioa
GKK
Gaixotasun GI, batez ere Crohn gaixotasuna eta gaixotasun zeliakoa
Gaixotasun erreumatologikoak, batez ere gaztaroko artritis idiopatikoaren
forma sistemikoa
Giltzurruneko gaixotasunak: Giltzurruneko gaixotasun kronikoa, giltzurruneko
azidosi tubularra
Minbizia
Biriketako gaixotasunak, fibrosi kistikoa, biriketako infekzio errepikatuak
ematen dituzten inmunoeskasiak edo asma larria, esaterako
Gaixotasun inmunologikoak
4.-ETIOLOGIA
34. 2) ARRAZOI PATOLOGIKODUN HAZKUNDEAREN HUTSEGITEA
b) ARRAZOI ENDOKRINOEK ERAGINDAKO HAZKUNDEAREN HUTSEGITEA
Hipotiroidismoa
Cushing sindromea
GHaren gabezia
Pubertaro goiztiarra
4.-ETIOLOGIA
35. 2) ARRAZOI PATOLOGIKODUN HAZKUNDEAREN HUTSEGITEA
c) HAZKUNDEAN ERAGIN PRIMARIOA DUTEN NAHASMENDU GENETIKOAK
Turner sindromea
SHOX genearen mutazioak
Noonan sindromea
Silver-Russell sindromea
4.-ETIOLOGIA
37. Beste datu kezkagarririk?
• Dismorfismoa
• Garaiera baxu disarmonikoa
• Azpiko gaixotasuna
iradokitzen duten sintomak
(desnutrizioa, Crohn-en
gaixotasuna, pubertaro oso
atzeratua edo pubertarorik
eza)
Bai Ez
Jarraipena
• Garaiera
• HV
G aita + G ama - 13
2
G aita + G ama + 13
2
Xede-garaiera
GARAIERA <P3
Hazkunde abiadura (HV ) kalkulatu
Kalkulatu:
• Xede-garaiera
• Garaiera proiektatua
• Hezur adina (HAd)
Baxua (<P25) Normala (P25-75)
• Hezur adina
• Garaiera
proiektatua
4.- DIAGNOSTIKOA
38. GARAIERA <P3
HV baxua (<P25)
Xede-garaiera
Garaiera
proiektatua
Hezur adina
(HAd)
Hezur adina 2DE
2-4 urte: 12 hilabete
4-12 urte: 18 hilabete
> 12 urte: 24 hilabete
Xede garaiera +/-8,5 cm
Garaiera proiektatu N
G aita + G ama - 13
2
G aita + G ama + 13
2
Xede garaiera
39. GARAIERA <P3 + HV baxuaHezur-adina (HAd)
ESPEZIALISTARENGANA bideratu
HV eta Garaiera proiektatua
birkalkulatu
HAd > adin kronologikoa (≥ +2DE)
HV normala HAd-rako
Garaiera proiektatua < Xede
garaieraren tartea
Sexu goiztiartasunaren zeinu
eta sintomak aztertu
Pub. goiztiar gonadotropina-
mendekoa
Pub. goiztiar ez-gonadotropina-
mendekoa
Hipertiroidismo kroniko tratatu gabea
Normala
HV baxua
Garaiera proiektatua < Xede
garaieraren tartea
Aztertu azpiko gaixotasun
sistemiko edo genetikorik
dagoen
Normala
Garaiera baxu
idiopatiko ez-
familiar posiblea
Anormala
HV normal-baxua
Garaiera proiektatua Xede
garaieraren tartean dago
Garaiera baxu familiar
posiblea
Jarraipena
• Garaiera
• HV
• Pubertaroa
• St berriak
Muturreko garaiera baxua
bada (<-2,5 DS)
40. GARAIERA <P3 + HV baxuaHezur-adina (HAd)
ESPEZIALISTARENGANA bideratu
HAd < adin kronologikoa (≥ +2DE)
HV normala HAd-rako
Gar. Proiek. HAd-rako Xede garaieraren tartean dago
HV baxua HAd-rako
Gar. Proiek. HAd-rako < Xede garaieraren tartea
Hazkunde eta pubertaroaren atzerapen
konstituzional posiblea
HPAK – Garaiera familiar baxua konbinazio
posiblea
Garaiera baxuaren eragile den gaixotasun subklin
posiblea, b.e. G. inflamatorioak (Crohn, gaztaroko artritis idiopatikoa)
Jarraipen estua
• Garaiera • Pubertaroa• HV • St berriak
Hazkundearen atzerapena muturrekoa bada
AnormalaNormala
Hazkunde eta pubert atzerapen
konstit. posiblea
Garaiera baxuaren eragile den
gaixotasun subklin posiblea, b.e. G.
inflamatorioak (Crohn, gaztaroko artritis idiopatikoa)
Aztertu azpiko gaixotasun sistemiko, genetiko edo
endokrinorik dagoen
41. Azpiko gaixotasun sistemiko, genetiko edo endokrinorik dagoen aztertzeko:
Historia klinikoa: familia aurrekariak, aurrekari pertsonalak eta aparatukako
anamnesia
Miaketa fisikoa
Kariotipoa: Azalpenik ez duen garaiera baxua duten emakumezkoetan eta genitaleetako
anomaliak dituzten gizonezkoetan.
• HRF
• PCR/VSG
• Elektrolitoak, albumina, kreatinina, kaltzioa, fosfatoa, fosfatasa
alkalinoa
• Transglutaminasa
• TSH eta T4
• IGF-I eta IGFBP-3
Odol analisia
43. ZER DA GURETZAT?
Haurdunaldi adinerako txikia den jaioberria, 2 urte aurretik catch-up-a egiten duena.
Hazkunde abiadura normala (P25-75).
Hazkunde abiadura <P25 eta
• Hezur-adina normala, HV normala edo baxua eta garaiera
proiektatua ≈ Xede garaiera (+/-8,5 cm)
GARAIERA BAXU
FAMILIARRA
• Hezur-adina < adin kronologikoa, HV normala hezur-adinerako
eta garaiera proiektatua ≈ Xede garaiera (+/-8,5 cm)
• Hezur-adina < adin kronologikoa, HV baxua hezur-adinerako
eta garaiera proiektatua < Xede garaiera (+/-8,5 cm)
MIAKETA FISIKO eta ANALITIKA NORMALA
HAZKUNDEA eta
PUBERTARAREN
ATZERAPEN
KONSTITUZIONALA
44. ZER BIDERATU ESPEZIALIALISTARENGANA?
Haurdunaldi adinerako txikia den jaioberria, 2 urte aurretik catch-up-a egiten EZ duena.
Dismorfismoa.
Garaiera baxu disarmonikoa.
IGF-1 edo IGFBP-3 baxua.
Garaiera ≤ -2,25 DS (<P1).
Garaiera proiektatua < xede garaiera -8,5cm.
Hazkunde abiadura < 4cm edozein adinetan.
18-24hilabeteen ondoren modu mantenduan garaiera pertzentiletan erortzea.
45. 5.- TRATAMENDUA
• Kasurik gehienetan (GBAN) haurrari eta familiari arrazoi eta garaiera-
itxaropenari buruzko informazio egokia ematea izango da eta jarraipen klinikoa
egitea.
• Bestetan gaixotasun erantzulearen tratamendua egin beharko da.
• Paziente gutxi batzuek hazkundea estimulatu edo hobetzeko tratamendu
espezifikoa beharko dute:
GH errekonbinantea
IGF-1 errekonbinantea
Pubertaroaren botika modulatzaileak
Hezurren luzapena
46. 5.- TRATAMENDUA
• Hezur luzeen hazkunde longitudinala bultzatzen du modu ia dosi-mendekoan.
I. HAZKUNTZA-HORMONA (GH)
GH gabezia haur eta helduetan
Turner sindromea
GGKri lotutako hipohazkundea
Garaieraren berreskurapen eza JTHA-tan
Prader-Willi sindromea
SHOX genearen haplogutxiegitasuna
• Europan onartutako egokiespenak:
• Azalpeko bidetik ematen da, egunean behin, oheratu aurretik, patologiaren
arabera aldakorra den dosian.
47. • Hazkunde disarmonikoak patologikoak dira BETI. Hezur displasian pentsarazi
behar digute eta pazientea espezialistarengana bideratu beharko da.
GARAIERA BAXUA eta HIPOHAZKUNDEA- INFORMAZIO PILULAK
• – 2DE edo P3ren azpitik dagoen garaiera.
• Gutxienez 2 urtez – 1DS edo P25ren azpitik dagoen hazkuntza abiadura.
• Xede garaieratik – 2DS (8,5 zm) aldentzen den garaiera.
• Garaiera baxua:
• Garaiera baxuen %80 inguru garaiera baxuaren aldaera normalak dira: garaiera
baxu familiarra eta hazkunde eta pubertaroaren atzeratze konstituzionala.
Diagnostikoa eta jarraipena lehen mailako arretan egin daiteke.
48. • Hazkunde eta pubertaroaren atzeratze konstituzionalean ere aurrekari
familiarrak positiboak dira. Hezur adina eta pubertaroa gertatzen den adina
atzeratuta daude dira baina heldu garaiera normala da.
• Hazkuntza hormonaren indikazioak oso mugatuk dira.
• Garaiera baxu familiarrean aurrekari familiarrak positiboak dira. Hezur adina
eta pubertaroa gertatzen diren adinak normalak dira eta heldu garaiera
baxua.
• Garaiera baxu gehienek ez dute tratamendurik behar.
Editor's Notes
FGF:fibroblastoen hazkunde faktoreak
BMP: hezurren proteina morfogenetikoak
PTHrP: parathrmonari loturiko prot
MAPK: mitogen activated protein kinasa – seinalea zelularen kanpoaldetik nukleora eramateko
SOX geneak:. transkripzio faltoreak kodetzen dituzte. Tr faktoreek DNAren transkripzioan eragiten dute,
SHOX genea: X kromosoman kokatua, bere mutazioak garaiera baxua eta zenbait gaitz eman ditzake (Tuner, Leri-Weil diskondrosteosia)
Kontzeptu artifizial eta heterogeneoa da, zergatik? .
Diagnostikoa eitean HK, MF eta Hadz gain proba espezifikoak eta ttaua ere esezifikoa
Turner sindromea: ilearen haziera baxua, torax zabala bularren garapen eskasarekin, lepo hegalduna, cuvitus valgus, 4.metakarpiano laburra
SHOX genearen mutazioak: garaera baxua izan dezakete ala ezaugarri gehiago agertu: besaurre motzak, cuvitus valgus, Madeung-en deformitatea, ahosabaiko arku altua
Noonan sd: hiruki itxurako aurpegia, hipertelorismoa, lepo hegalduna, pectus escavatum
Silver-Rusel: umetoki barruko hazkundearen atzerapena (jaiotzean txikiak baina PC normalaz), jaio ondorengo hazkundearen atzerapena, aurpegi txikia eta hiiruki itxurakoa, gorputzare nasimetria, klinodaktilia eta brakidaktilia
Turner sindromea: ilearen haziera baxua, torax zabala bularren garapen eskasarekin, lepo hegalduna, cuvitus valgus, 4.metakarpiano laburra
SHOX genearen mutazioak: garaera baxua izan dezakete ala ezaugarri gehiago agertu: besaurre motzak, cuvitus valgus, Madeung-en deformitatea, ahosabaiko arku altua
Noonan sd: hiruki itxurako aurpegia, hipertelorismoa, lepo hegalduna, pectus escavatum
Silver-Rusel: umetoki barruko hazkundearen atzerapena (jaiotzean txikiak baina PC normalaz), jaio ondorengo hazkundearen atzerapena, aurpegi txikia eta hiiruki itxurakoa, gorputzare nasimetria, klinodaktilia eta brakidaktilia
Turner sindromea: ilearen haziera baxua, torax zabala bularren garapen eskasarekin, lepo hegalduna, cuvitus valgus, 4.metakarpiano laburra
SHOX genearen mutazioak: garaera baxua izan dezakete ala ezaugarri gehiago agertu: besaurre motzak, cuvitus valgus, Madeung-en deformitatea, ahosabaiko arku altua
Noonan sd: hiruki itxurako aurpegia, hipertelorismoa, lepo hegalduna, pectus escavatum
Silver-Rusel: umetoki barruko hazkundearen atzerapena (jaiotzean txikiak baina PC normalaz), jaio ondorengo hazkundearen atzerapena, aurpegi txikia eta hiiruki itxurakoa, gorputzare nasimetria, klinodaktilia eta brakidaktilia
Hazkundearen atzerapena muturrekoa bada: batez ere gizonezkoetan, pubetaroan sexu hormonak jar daitezke