Este documento trata sobre varios temas relacionados con la bioquímica patológica como la gluconeogénesis, la deficiencia de enzimas como la fructosa-1,6-bifosfatasa y la galactosa-1-fosfato uridil transferasa, trastornos mitocondriales como el síndrome de Leigh, la enfermedad de Von Gierke, y la vía de las pentosas fosfato. También cubre trastornos como la enfermedad granulomatosa crónica y la deficiencia de

1. UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE
BAJA CALIFORNIA
Escuela de Ciencias de la Salud
Medicina
BIOQUÍMICA PATOLÓGICA
Gluconeogénesis y Vía de las Pentosas Fosfato
BIOQUÍMICA I
421-2
Ramírez Guzmán J. Alejandro
Dra. María de los Remedios Sánchez.
CISALUD

2. ÍNDICE
 Gluconeogénesis
 Fructosa-1,6-bifosfatasa
 Deficiencia de Galactosa-1-
fosfato uridil transferasa
(Galactosemia)
 Complejo PDH (ENSL) (CK)
 Glucogenosis tipo Ia
(enfermedad de Von Gierke)
 Vía de las Pentosas Fosfato
 Enfermedad Granulomatosa
Crónica
 Carencia de G6PDH
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3. GLUCONEOGÉNESIS
 Necesita enzimas
mitocondriales y citosólicas
 Ayuno nocturno
 90% hígado 10% riñones
 Ayuno prolongado
 40% riñones
 Precursores más
importantes
 Glicerol-Lactato-α-cetoácidos
 Piruvato carboxilasa
requiere biotina
 Enzima reguladora
 Fructosa 1,6-bifosfatasa
CISALUD

4. CISALUD

5. Deficiencia de F-1,6-BPasa
CISALUD
 Autosómica resesiva
 Neonatal
 Hipoglucemia
 Ác. Láctica
 Hipotonía
 Hepatomegalia
 Infantil
 Más leve
 Fiebres
 Rechazo de alimento
 Vómitos
 Glucosa dependientes
 Ayuno
Piruvato
PDH
PK
LDH

6. Deficiencia de F-1,6-BPasa
CISALUD
 Dx.
 HC
 Análisis de orina
 Glicerol, G3P, Alanina y Ác. Láctico
 Ezimas (0-30%)
 Tx. Objetivo: evitar hipoglucemia.
 Reservas de glucógeno
 Glucosa/HCO3 IV y orales
 Evitar Fructosa, sacarosa, sorbitol
 Carbohidratos de absorción lenta
 Disminuir ingesta de grasas
 Pronóstico:
 Cuadro disminuye con la edad y tiene
pronóstico favorable

7. Deficiencia de Galactosa-1-Fosfato uridil transferasa.
GALACTOSEMIA
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 Acumulación de galactosa en los tejidos
 Manifestaciones posteriores a alimentación con lácteos
 Dx. Determinación enzimática en eritrocitos
 Tx. Sustitos de leche

8. Encefalopatía Necrotizante Subaguda
Síndrome de Leihg
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 Anomalía
 Genética AR X
 Esporádica
 Variable
 Mitocondria
 Producción ATP
 Déficit
 Complejo PDH
 Piruvatocarboxilasa
 Complejos I-IV
 Acidosis láctica
 No hay cura

9. Encefalopatía Necrotizante Subaguda
Síndrome de Leihg
CISALUD
 Sintomatología clínica
 Acidosis láctica
 Convulsiones
 Hipotonía
 Debilidad muscular
 Cardiopatía
 Fallas cardiorrespiratorias
(muerte)
 Encefalomiopatía
 La en enfermedad induce la
muerte en el primer años
cuando se presenta en la
niñez
http://www.ecured.cu/images/8/87/Sindrome_leigh.jpg

10. Enfermedad de von Gierke
Glucogenosis de tipo Ia
 Secundarias a defectos enzimáticos
 Glucosa-6-fosafatasa
 Glucogéno anormal
 Acumulación de glucógeno calidad-cantidad
 Hígado
 Riñoes
 Intestinos
 Hipoglucemia
 Dx. Tardío
 Hepatomegalia
 Convulsiones
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11. Enfermedad de von Gierke
Glucogenosis de tipo Ia
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 Cuadro clínico
 Cara redonda (de muñeca)
 Abdomen protuberante
 Debido a hepatomegalia
 Extremidades delgadas
 Talla baja
 Pubertad
 Adenomas hepáticos
 Riñones aumentados de tamaño
 Adulto
 HTA
 Proteinuria

12.  Aumento de ácido láctico
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13. CISALUDhttp://pdg.estalos.com/img/i963.jpg

14. VÍA DEL 6-FOSFOGLUCONATO
CISALUD

15. FUNCIONES
 Ramírez-Cheyne, J., & Zarante, I. (2009). Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: situación actual, su relación con malaria y estrategias para calcular su
prevalencia. Universidad Médica Bogotá, 58-76.
CISALUD

16. CISALUD

17. ENFERMEDAD GRANULOMATOSA
CRÓNICA
 NADPH regenera al glutatión reducido
 Defecto en la fagocitosis
 1 de cada 200,000
 En México rep. 14.1% de IF primarias
 Mutaciones de la NADPH oxidasa
 Neutrófilos
 Deficiencias en la producción de RL
 Infecciones
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http://img.photobucket.com/albums/v153/rodaballo/Weblog/boraschi_1.jpg

18.  Base genética
 Mutación en los genes de la
NADPH oxidasa
 Impide la formación de radicales
libres de oxígeno
 Favorece las infecciones fúngicas
y por gérmenes positivos a
catalasa, responsables de las
manifestaciones clínicas.
 Las mutaciones en los genes que
codifican para algunas unidades
de la NADPH oxidasa son
responsables de la enfermedad
granulomatosa crónica
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19. CISALUD

20.  Sitios frecuentes de infección
 Piel
 Pulmones
 Ganglios linfáticos
 Hígado
 Neumonía
 Aadenitis abscedada
 Abscesos hepáticos
 Osteomielitis
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21. ANEMIA HEMOLÍTICA: Deficiencia de
Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa
 Enzimopatía más común
del ser humano
 400 mutaciones
 Inexistencia-incompatible
con la vida
 Esplenomegalia
 <Vm del eritrocito
 Hemólisis en bazo
 Anemia hemolítica
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22. CISALUD

23. CORPUSCULOS DE HEINZ
 Las proteínas intracelulares se oxidan y agregan para
formar los denominados corpúsculos de Heinz, lo cual
confiere una mayor rigidez al eritrocito que, finalmente,
sufre hemólisis
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24. ANEMIA HEMOLÍTICA AGUDA Inicio desde horas hasta 3-7 días después del EO
 EO causado por:
 Infecciones
 Fármacos (AB, primaquina…)
 Vicia fava: vicina, convicina e isouramilo
 Dolor
 Tx.
 Anular causas de EO
 Suplementos V9, Fe++
 Evitar
 Habas
 Tx. Oxidativos
 Tamiz neonatal
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25. MALARIA
 La malaria se transmite a través de la picadura de una hembra
del mosquito del género Anopheles infectada con las formas de
Plasmodium infectantes para el hombre (esporozoitos).
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26. BIBLIOGRAFÍA
 Acosta, T., Pedro, D., & Suárez, M. (2003). Anemia hemolítica por deficiencia de G6PD y estrés
oxidativo. Revista Cubana de Ivestigación Biomédica, 186-192.
 Álvarez, A., Yamazaki-Nakashimada, M., & Espinosa, S. (2005). Enfermedad Granulomatosa Crónica.
Revista Alergia México, 165-174.
 Borrás, M., & López, J. (2006). Diagnóstico diferencial de la hipoglucemia en el niño. Endocrinología y
Nutrición, 493-509.
 Cuevas, M., Smoje, G., Jofré, L., Ledermann, W., Nohemí, I., Berwart, F., . . . González, S. (2006).
Meningoencefalitis granulomatosa por Balamuthia mandrillaris: Reporte de un caso y revisión literaria.
Revista Chilena de Infectología, 237-242.
 García, J., Basterreche, N., Pascual, J., Zubía, B., & Pérez, M. (2007). Enfermedad de Leigh: a propósito de
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 Harvey, R. (2011). Bioquímica (5 ed.). España: Lippincott Williams & Wilkins.
 Mallo, J., Castañón, L., Herrero, B., Robles, B., & Goded, F. (2005). Síndrome de Leigh con déficit de los
complejos I, III y IV de la cadena respiratoria mitocondrial. Anales de Pediatría (Barcelona), 161-165.
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 Murray, R. (2013). Harper Bioquímica Ilustrada (29 ed.). México, D. F.: Mc. Graw-Hill
 Ramírez-Cheyne, J., & Zarante, I. (2009). Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: situación
actual, su relación con malaria y estrategias para calcular su prevalencia. Universidad Médica Bogotá, 58-76.
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granulomatosa crónica; pacientes y portadores. Revista Alergia México, 120-125.
 Verdú, A., Boyer, L., Garde, T., Orrade, J., & Alonso, J. (1996). Enfermedad de Leigh en un lactante con
déficit del complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial. Anales Españoles de Pediatría, 305-308.
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