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Mendelismo:
Os Princípios Básicos da Herança
1866 leis da herança:
              herança simples vs. Herança hibrida



                           dominante
                           recessivo
                                                  homozigótico
                                                  (línha pura)
                                                  heterozigótico
                                                  (híbrido)
                        cruzamento
                        prova




               1900 redescobrimento:
               C. Correns, E. von Tschermak y H. de Vries

                  genética
                                       genotipo
                  gene / alelo
                                       fenotipo
(1822-1884)
G. Mendel
As características herdadas dos
pais não se fundem, mas são
herdadas     como      unidades
discretas de informação que se
mantêm íntegras ao longo das
gerações
                  Gene
Unidade de informação que transmite
as características hereditárias de uma
geração para a seguinte
CRONOLOGIA DA VIDA DE
                   MENDEL
   1822- Nascimento de Johannes “Gregor” Mendel;
   1829- Escola primária- Heinzendorf - Prof. Thomaz Makitta;
   1833- Escola primária- Leipniki (Lipniki);
   1834- Ginásio em Troppau (Opava);
   1838- Acidente com seu pai;
   1840- Término do ginásio em Opava e matricula-se no curso de
    filosofia no Instituto filosófico da Universidade de Olmütz (Olomouc);
   1841- Adoeceu devido a exaustão e a má nutrição, repetiu o primeiro
    ano (ajuda da irmã);
   1843- Término dos estudos filosóficos- início como noviço no mosteiro
    de Altbrunn em Brünn (Brno)- Prof. Frei Friedrich Franz;
   1844- Término do noviciado- início dos estudos teológicos no seminário
    de Brno;
   1845-46- Curso de agricultura de um ano e outro de arboricultura e
    vinicultura de um semestre;
   1847- Término do curso de teologia - Ordenação 6 de agosto (recebeu o
    nome de Gregor). Neste e no ano seguinte exerce        ministério em
    hospitais de Brno;
   1849- Prof. ginasial substituto em Znaim (grego, latim, alemão e
    matemática);
   1850- Reprovação nos exames para ser Prof. efetivo- Universidade de
    Viena (terminologia técnica e idéias pessoais);
   1851-53- Estudante na universidade de Viena- (Abade Franz Napp) -
    zoologia, botânica, paleontologia, física e    matemática;
   1853- Nova reprovação em exames para Prof. Efetivo -
    Universidade           de Viena;
   1854- Prof. Substituto na escola real de Brno- Fundação da     associação
    dos apicultores da Morávia;
   1857- Início da hibridizações com ervilhas e feijão (7 X 35m) -
    Abade         Franz Napp;
   1861- Convidado para associar-se a sociedade dos naturalistas de
    Brno e conversa com o astrônomo e botânico Gustav von          Niessl;
   1862- Viajem de turismo a Paris e Londres;
   1864- Término das pesquisas;
   1865- Apresentação dos seus trabalhos na sociedade dos naturalistas
    de Brno (8 de feveriro e 8 de março)- Secretário: Gustav von
    Niessl;
   1866- Publicação do seu trabalho- Experiências sobre híbridos
    vegetais;
   1868- Eleito Abade- Após o falecimento do abade Franz Napp;
   1870- Ingresso na associação dos apicultores da Morávia-
    Publicação dos trabalhos com Hieracium;
   1874- Início de luta contra o governo;
   1876- Vice diretor do banco de empréstimos da Morávia;
   1881- Diretor do banco- início da doença de Bright;
   1884- 6 de janeiro. Falecimento aos 62 anos após crise de uremia;
   2000- 7 a 10 de março , Brno República Tcheca, 100 anos de
    Genética para o Melhoramento de Plantas - Mendel, Meiose e
    Marcadores;
Meteorologia, apicultor e abade

   Meteorologia
       Faz leituras dos aparelhos do mosteiro
        (40 anos)
       Inventou aparelho para observar o sol.
Apicultor
   Listou espécies com flores nectíferas e poliníferas;
         A época de floração
         nº de abelhas que visitavam
         o tempo que permaneciam sugando
         o que coletavam;
         Nº de abelhas que voltavam do campo (130/minuto);
         aumento da colmeia (6,3 kg/dia),
         quantidade de mel por abelha;

   Sugeriu o uso de colmeias mais fortes;
   1872 = perda das colméias (cria pútrida americana);
Abade

“Sinto-me obrigado, em consciência, a cuidar do
  bem estar de cada um de todos” “a cuidar do
  progresso espiritual de cada um e da salutar
  vida comum de toda a família religiosa”.
Genética Mendeliana

• Gregor Mendel (1822-1884), monge
  austríaco, é considerado o “pai da
  genética”.
• Desenvolveu seus trabalhos com
  plantas de ervilha (Pisun sativum)
  observando a transmissão
  hereditária de várias características.
• Em 1865 publicou o artigo
  "Experiments with Plant Hybrids"
  que foi ignorado.
• A partir de 1900 vários
  pesquisadores confirmaram seus
  resultados.
• Suas duas leis ainda hoje são base
  para os estudos genéticos.
Mendelismo - ervilhas
   Material: ervilhas de jardim (Pisum sativum)
   Características:
      Crescem facilmente em canteiros experimentais ou em vasos.

      Fazem autofecundação: os grãos de pólen fecundam a oosfera da

       própria flor.
      Vantagem:

         Apresentam pouca ou nenhuma variação de uma geração para

          a seguinte.
         Os descendentes (prole) são idênticos à planta que lhes deu

          origem.
         UNIFORMIDADE - linhagens puras
   Mendel obteve linhagens puras de ervilha (descendentes
    idênticos aos pais), cada uma se distinguindo por
    características particulares.
   Aproveitou estas características constantes para
    determinar como as características das plantas são
    herdadas.
   Enfoque de Mendel:
       Diferenças singulares entre as linhagens de ervilha.
       Estudo da herança de uma característica por vez.
       Diferenças contrastantes entre as plantas.
       Registros cuidadosos dos experimentos e dos
        resultados.
Sete caracteres
Símbolos e Definições
   GENÓTIPO: constituição alélica de cada linhagem.
   FENÓTIPO: aspecto de cada linhagem.
   Alelo recessivo: representado por letra minúscula.
   Alelo dominante: representado por uma letra maiúscula.
   Linhagem parental – geração P
   Prole híbrida – primeira geração filial – F1
Método de cruzamento
Experiências com híbridos vegetais
                  (“Versuche über Pflanzen-Hybriden”)
Observações preliminares:
   Seguir o desenvolvimento da descendência dos híbridos;
   Falta de leis que governem a formação e o desenvolvimento dos
    híbridos;
   Falta a determinação da descendência dos híbridos, o arranjo nas
    diferentes gerações e relações numéricas;
   Exigência de um trabalho duradouro e minucioso;
   Seleção das plantas para a experiência:
   Possuir caracteres diferenciais constantes;
   As flores devem estar naturalmente protegidas e permitir a polinização
    artificial;
   Híbridos não devem sofrer perturbações de fertilidade;
   Curto período vegetativo;
   Obteve 34 variedades;
Divisão e planejamento das
                experiências
   Observar as variações para cada par de
    caracteres diferenciais e induzir a lei segundo
    aparecimento nas gerações futuras;

   Necessidade de cruzamentos recíprocos;

   Local de cultivo;

   Escolha dos caracteres avaliados;
Por que ervilhas?
•   Fácil cultivo em canteiros.
•   Várias características contrastantes
•   Fácil observação.
•   Ciclo vital curto e grande número de
    descendentes (sementes).
•   Predomina reprodução por
    autofecundação, portanto linhagens
    naturais são puras
•   Permitem a realização de cruzamentos
    planejados;
•   Ocupava pouco espaço.
•   Durante 2 anos fez testes de pureza e
    de escolha das características que
    utilizaria em seus experimentos
    definitivos.
Representação de cruzamentos

Pais (P)            AA X aa

Gametas             A     a

F1 (1a geração)      Aa   Aa

Autofecundação  F2 (2a geração)
Representação de cruzamentos
1. Cor da flor
   Geração parental (P):       branca X violeta

   Primeira geração filial (F1): 100% violeta
    (No cruzamento recíproco o resultado foi o mesmo).

   Autopolinização  F1: Colheita de 929 sementes
   Segunda geração filial  (F2, após plantio):
        705 plantas com flores violetas
        224 plantas com flores brancas

   Proporção: 705:224=3:1 (3,15:1)
2. Forma de Semente

   P            lisa X rugosa

   F1           100% lisas

   F2          lisas 5474: 1850 rugosas

   Proporção:   2,96:1 ou 3:1
Quadrado de Punnet


      A   a
A    AA   Aa
a    Aa   aa
3. Cor da semente
   P                   amarela X verde

   F1                  100% amarelas

   F2                amarelas 6022:2001 verdes
                       Proporção: 3,01:1

    F2 – geração F3
   Plantas F2 de sementes verdes produziram somente plantas com sementes
    verdes (100% sementes verdes)

   De 519 plantas F2 com sementes amarelas produziram:
        166 plantas com sementes amarelas
        353 plantas com sementes verdes e amarelas,
                        Proporção de 3:1

   Desta forma, todas as sementes verdes eram puras
   Das amarelas, 1/3 era puro (homozigoto) e 2/3 era impuro (heterozigoto)
   Assim, a relação de 3:1 seria melhor escrita como 1:2:1
Prova de Mendel:

       Cor da semente
   Amarela F1 (impura) X verde
   Previsão: 1:1



Resultado F2:
58 amarelas : 52 verdes, ou seja, 1:1,
 confirmando a previsão.
   Relação fenotípica   Relação genotípica
   ¾ amarelas            ¼ amarela pura
                         2/4 amarela impura
   ¼ verde               ¼ verde pura
   Em todos os experimentos Mendel obteve sempre os
    mesmos resultados na F2, ou seja, a proporção de 3:1
    se repetiu para cada par de características testadas.

   Uma das características ficava completamente ausente
    na F1, mas reaparecia na F2, na proporção de ¼.

   Dedução de Mendel: As plantas F1, apesar da aparência
    uniforme, receberam de seus genitores a capacidade de
    produzir ambas as características e que essa capacidade
    é transmitida para a geração seguinte sem haver
    mistura.

   O fenótipo que não aparecia na F1 Mendel chamou de
    recessivo, denominando o outro de dominante.
Explicação de Mendel
   Existem determinantes hereditários de natureza
    particulada;

   Cada caráter é determinado por 2 fatores (elementos);

   Os membros de um par de fatores separam-se igualmente
    para os gametas;

   Cada gameta carrega um só membro do par de fatores;

   A união dos gametas é aleatória, produzindo as
    proporções observadas.
Cruzamentos realizados por Mendel com a
              ervilha Pisum sativum
Cruzamento (P)                      F1                          F2                   Proporção F2



1. Semente lisa x rugosa     100% lisas         lisas 5.474 :        1.850 rugosas      2,96 : 1


2. Semente amarela x verde   100% amarelas   amarelas 6.022:         2.001 verdes       3,01 : 1


3. Pétala púrpura x branca   100% púrpuras   púrpuras 705 :          224 brancas        3,15 : 1


4. Vagem inflada x vincada   100% infladas    infladas 882 :         299 vincadas       2,95 : 1


5. Vagem verde x amarela     100% verdes        verdes 428 :         152 amarelas       2,82 : 1


6. Flor axial x terminal     100% axiais         axiais 651 :        207 terminais      3,14 : 1


7. Caule longo x curto       100% longos        longos 787 :         277 curtos         2,84 : 1
   Em todos os experimentos Mendel obteve sempre os mesmos
    resultados na F2, ou seja, a proporção de 3:1 se repetiu para cada
    par de características testadas.

   Uma características ficava completamente ausente na F1, mas
    reaparecia na F2, na proporção de ¼.

   Dedução de Mendel: As plantas F1, apesar da aparência
    uniforme, receberam de seus genitores a capacidade de produzir
    ambas as características e que essa capacidade é transmitida para
    a geração seguinte sem haver mistura.

   O fenótipo que não aparecia na F1 Mendel chamou de recessivo,
    denominando o outro de dominante.
1a Lei de Mendel
“Pureza dos Gametas”
       • As características dos
         indivíduos são
         condicionadas por pares de
         fatores (genes), que se
         separam durante a
         formação dos gametas,
         indo apenas um fator do
         par para cada gameta.

          Cada membro do par de
           genes é carregado por
           metade dos gametas do
           indivíduo.
Cruzamento monoíbrido: só uma característica estudada.
Mendel estudou a herança de seis outras características.

 Linhagens parentais                   Prole F1                       Proporção
 Plantas altas X Plantas anãs          787 altas, 277 anãs             2,84:1

 Sementes lisas X Sementes rugosas     5474 lisas, 1850 rugosas        2,96:1

 Sementes amarelas X Sementes verdes   6022 amarelas, 2001 verdes      3,01:1

 Flores violetas X Flores brancas      705 violetas, 224 brancas       3,15:1

 Vagens infladas X Vagens constritas   882 infladas, 299 constritas    2,95:1

 Vagens verdes X Vagens amarelas       428 verdes, 152 amarelas        2,82:1

 Flores axiais X Flores terminais      651 axiais, 207 terminais       3,14:1
Forma dos híbridos
Denominou os caracteres de dominantes
 (transmitidos de forma íntegra) e recessivos
 permanecem latentes no processo);

   Efeito materno;

   “maior exuberância” dos híbridos: no caso
    do comprimento do caule;
Deduções de Mendel
   Os híbridos levavam um fator genético latente que
    determinava planta anã.
   Este fator foi mascarado pela expressão de outro
    fator, que determinava planta alta.
   Fator latente: RECESSIVO
   Fator expresso: DOMINANTE
   Os fatores recessivo e dominante se separaram um do
    outro quando as plantas híbridas se reproduziram.
Princípios Básicos
1º) Princípio da Dominância
    Em um heterozigoto, um alelo pode encobrir a presença do outro.
   Alguns alelos controlam o fenótipo, mesmo quando estão presentes em
    uma única cópia.
2º) Princípio da Segregação
    Em um heterozigoto, dois alelos diferentes se segregam (se
    separam) um do outro durante a formação de gametas.
   Transmissão genética: um alelo é transmitido fielmente para a geração
    seguinte.
    Base biológica: pareamento e subseqüente separação do cromossomo
    homólogo durante a meiose.
Segunda Lei de Mendel
             Parentais (P)

Amarela/Lisa(VVRR) x Verde/Rugosa (vvrr)

F1          Amarela/Lisa
               (VvRr)
Segunda lei de Mendel
Cruzamento diíbrido: cor e forma das sementes

P    RRvv (lisa, verde)   X rrVV (rugosa, amarela)

F1                100% RrVv (lisas, amarelas)

(F1 X F1)         RrVv    X RrVv

F2
     315 lisas, amarelas               9:
     108 lisas, verdes                 3:
     101 rugosas, amarelas             3:
      32 rugosas, verdes                1

Totais = 556                            16
Dedução da 2ª. Lei de Mendel
A proporção de 9:3:3:1 é simplesmente a
 combinação aleatória de duas proporções
 independentes de 3:1, assim:

   315+108=423 lisas         3:
   101+32=133 rugosas        1
   315+101=416 amarelas      3:
   108+32=140                1
2ª. Lei de Mendel


     Durante a formação dos gametas, a
       separação dos alelos de um par é
    independente da separação dos outros
               pares de genes.
   “Fatores para dois ou mais caracteres são
    transmitidos para os gametas de modo
    totalmente independente”.
Quadrado de Punnett
F1     RrVv      F2
RrVv   Gametas        RV     Rv     rV     rv
         RV       RRVV      RRVv   RrVV   RrVv
         Rv       RRVv      RRvv   RrVv   Rrvv
         rV       RrVV      RrVv   rrVV   rrVv
          rv      RrVv      Rrvv   rrVv   rrvv




                           Proporção fenotípica (PF):
                            9 lisas, amarelas

                            3 lisas, verdes

                            3 rugosas, amarelas

                            1 rugosa, verde
Conclusão da 2ª. Lei de Mendel
A proporção de 9:3:3:1 é simplesmente a
 combinação aleatória de duas proporções
 independentes de 3:1, assim:

   315+108=423 lisas      3:
   101+32=133 rugosas          1
   315+101=416 amarelas   3:
   108+32=140                  1
Cruzamentos diíbridos:
        Princípio da distribuição independente
   Experimentos com plantas que diferiam em duas ou mais
    características
   Cruzamento entre plantas que produziam sementes amarelas e
    lisas com plantas que produziam sementes verdes e rugosas.
   Objetivo: verificar se as duas características (cor e textura)
    eram herdadas independentemente
   Geração F1 composta por plantas que produziam sementes
    amarelas e lisas (100%)
   Geração F2, obtida por autofecundação de F1, composta por 4
    classes fenotípicas
   F2:
    9 amarelas e lisas (= parental)
    3 amarelas e rugosas       (nova combinação)
    3 verdes e lisas           (nova combinação)
    1 verde e rugosa           (= parental)

   Cada característica era controlada por um gene diferente que
    segregava dois alelos, e os dois genes eram herdados
    independentemente
   Características amarela e lisa – dominantes
          alelos G e W
   Características verde e rugosa – recessivas
          alelos g e w
   Linhagens parentais: duplamente homozigotas
A descendência dos híbridos em que se
 combinam vários caracteres essencialmente
 diferentes representa os termos de uma série
 combinatória, na qual se acham unidas as
 séries de desenvolvimento de cada par de
 caracteres diferenciais.
Fica demonstrado, ao mesmo tempo, que o
  comportamento de cada par de caracteres
  diferenciais em união binária é independente
  das outras diferenças existentes nas duas
  plantas progenitoras.”
Duas suposições:
2)   Cada gene segrega seus alelos.
3)   As segregações são independente uma da outra.
     (um gameta que recebe W pela segregação do gene da
     textura tem a mesma probabilidade de receber G que
     receber g pela segregação do gene de cor)



                   Princípios Básicos
3º) Princípio da Distribuição Independente
     Os alelos de genes diferentes se segregam (ou se
     distribuem) independentes uns dos outros.
Observações de Mendel:
1.   Apenas uma das características contrastantes aparecia no
     híbridos.
2.   Quando estes híbridos eram autofecundados produziam dois
     tipos de prole, cada prole semelhante a uma planta do
     cruzamento original.
3.   A prole aparecia consistentemente em uma proporção 3:1
    Assim: cada característica que Mendel estudou parecia ser
     controlada por um fator herdável que existia em duas formas,
     uma dominante e outra recessiva.
    Fator herdável = GENE
    Formas dominante e recessiva = ALELOS
     (Alelos são formas variantes de um gene)
Conclusões de Mendel
1.   Linhagens parentais (pais) – levam duas cópias idêntica de
     um gene.
        Duas cópias – diplóides
        Cópias idênticas – homozigoto
2.   Durante a produção de gametas (grão de pólen e oosfera)
     estas duas cópias são reduzidas a uma.
        Os gametas que emergem da meiose (divisão celular que
        produz os gametas) levam só uma cópia de um gene.
        Uma cópia – haplóide
3.   O número de genes diplóides é restaurado quando os
     gametas se unem para formar o zigoto (primeira célula do
     indivíduo, formada após a fecundação).
1.   Se os gametas provêm de plantas geneticamente diferentes
     (cruzamentos) o zigoto híbrido herda dois alelos diferentes, um do pai
     e outro da mãe.

     Alelos (cópias) diferentes – heterozigoto

3.   Alelos diferentes que estão presentes em um heterozigoto devem
     coexistir, embora sejam um dominante e um recessivo, e cada um
     deles teria uma chance igual de ir para um gameta quando o
     heterozigoto se reproduzisse.
4.   A fertilização aleatória com uma população mista de gametas (metade
     de alelo dominante e metade de alelo recessivo) produz alguns
     zigotos nos quais ambos são alelos recessivos.
        Conseqüência: reaparecimento da característica recessiva na prole
        de plantas híbridas.
Pontos importantes
Os experimentos de Mendel estabeleceram três
     princípios genéticos básicos:
2.   Alguns alelos são dominantes e outros são
     recessivos,
3.   Durante a formação dos gametas alelos diferentes
     se segregam uns dos outros,
4.   Genes diferentes se distribuem independentemente.

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Mendelismo

  • 2. 1866 leis da herança: herança simples vs. Herança hibrida dominante recessivo homozigótico (línha pura) heterozigótico (híbrido) cruzamento prova 1900 redescobrimento: C. Correns, E. von Tschermak y H. de Vries genética genotipo gene / alelo fenotipo (1822-1884)
  • 3. G. Mendel As características herdadas dos pais não se fundem, mas são herdadas como unidades discretas de informação que se mantêm íntegras ao longo das gerações Gene Unidade de informação que transmite as características hereditárias de uma geração para a seguinte
  • 4. CRONOLOGIA DA VIDA DE MENDEL  1822- Nascimento de Johannes “Gregor” Mendel;  1829- Escola primária- Heinzendorf - Prof. Thomaz Makitta;  1833- Escola primária- Leipniki (Lipniki);  1834- Ginásio em Troppau (Opava);  1838- Acidente com seu pai;  1840- Término do ginásio em Opava e matricula-se no curso de filosofia no Instituto filosófico da Universidade de Olmütz (Olomouc);  1841- Adoeceu devido a exaustão e a má nutrição, repetiu o primeiro ano (ajuda da irmã);  1843- Término dos estudos filosóficos- início como noviço no mosteiro de Altbrunn em Brünn (Brno)- Prof. Frei Friedrich Franz;  1844- Término do noviciado- início dos estudos teológicos no seminário de Brno;
  • 5. 1845-46- Curso de agricultura de um ano e outro de arboricultura e vinicultura de um semestre;  1847- Término do curso de teologia - Ordenação 6 de agosto (recebeu o nome de Gregor). Neste e no ano seguinte exerce ministério em hospitais de Brno;  1849- Prof. ginasial substituto em Znaim (grego, latim, alemão e matemática);  1850- Reprovação nos exames para ser Prof. efetivo- Universidade de Viena (terminologia técnica e idéias pessoais);  1851-53- Estudante na universidade de Viena- (Abade Franz Napp) - zoologia, botânica, paleontologia, física e matemática;  1853- Nova reprovação em exames para Prof. Efetivo - Universidade de Viena;  1854- Prof. Substituto na escola real de Brno- Fundação da associação dos apicultores da Morávia;  1857- Início da hibridizações com ervilhas e feijão (7 X 35m) - Abade Franz Napp;  1861- Convidado para associar-se a sociedade dos naturalistas de Brno e conversa com o astrônomo e botânico Gustav von Niessl;
  • 6. 1862- Viajem de turismo a Paris e Londres;  1864- Término das pesquisas;  1865- Apresentação dos seus trabalhos na sociedade dos naturalistas de Brno (8 de feveriro e 8 de março)- Secretário: Gustav von Niessl;  1866- Publicação do seu trabalho- Experiências sobre híbridos vegetais;  1868- Eleito Abade- Após o falecimento do abade Franz Napp;  1870- Ingresso na associação dos apicultores da Morávia- Publicação dos trabalhos com Hieracium;  1874- Início de luta contra o governo;  1876- Vice diretor do banco de empréstimos da Morávia;  1881- Diretor do banco- início da doença de Bright;  1884- 6 de janeiro. Falecimento aos 62 anos após crise de uremia;  2000- 7 a 10 de março , Brno República Tcheca, 100 anos de Genética para o Melhoramento de Plantas - Mendel, Meiose e Marcadores;
  • 7. Meteorologia, apicultor e abade  Meteorologia  Faz leituras dos aparelhos do mosteiro (40 anos)  Inventou aparelho para observar o sol.
  • 8. Apicultor  Listou espécies com flores nectíferas e poliníferas; A época de floração nº de abelhas que visitavam o tempo que permaneciam sugando o que coletavam; Nº de abelhas que voltavam do campo (130/minuto); aumento da colmeia (6,3 kg/dia), quantidade de mel por abelha;  Sugeriu o uso de colmeias mais fortes;  1872 = perda das colméias (cria pútrida americana);
  • 9. Abade “Sinto-me obrigado, em consciência, a cuidar do bem estar de cada um de todos” “a cuidar do progresso espiritual de cada um e da salutar vida comum de toda a família religiosa”.
  • 10. Genética Mendeliana • Gregor Mendel (1822-1884), monge austríaco, é considerado o “pai da genética”. • Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha (Pisun sativum) observando a transmissão hereditária de várias características. • Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado. • A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus resultados. • Suas duas leis ainda hoje são base para os estudos genéticos.
  • 11. Mendelismo - ervilhas  Material: ervilhas de jardim (Pisum sativum)  Características:  Crescem facilmente em canteiros experimentais ou em vasos.  Fazem autofecundação: os grãos de pólen fecundam a oosfera da própria flor.  Vantagem:  Apresentam pouca ou nenhuma variação de uma geração para a seguinte.  Os descendentes (prole) são idênticos à planta que lhes deu origem.  UNIFORMIDADE - linhagens puras
  • 12. Mendel obteve linhagens puras de ervilha (descendentes idênticos aos pais), cada uma se distinguindo por características particulares.  Aproveitou estas características constantes para determinar como as características das plantas são herdadas.  Enfoque de Mendel:  Diferenças singulares entre as linhagens de ervilha.  Estudo da herança de uma característica por vez.  Diferenças contrastantes entre as plantas.  Registros cuidadosos dos experimentos e dos resultados.
  • 13.
  • 15. Símbolos e Definições  GENÓTIPO: constituição alélica de cada linhagem.  FENÓTIPO: aspecto de cada linhagem.  Alelo recessivo: representado por letra minúscula.  Alelo dominante: representado por uma letra maiúscula.  Linhagem parental – geração P  Prole híbrida – primeira geração filial – F1
  • 17. Experiências com híbridos vegetais (“Versuche über Pflanzen-Hybriden”) Observações preliminares:  Seguir o desenvolvimento da descendência dos híbridos;  Falta de leis que governem a formação e o desenvolvimento dos híbridos;  Falta a determinação da descendência dos híbridos, o arranjo nas diferentes gerações e relações numéricas;  Exigência de um trabalho duradouro e minucioso;  Seleção das plantas para a experiência:  Possuir caracteres diferenciais constantes;  As flores devem estar naturalmente protegidas e permitir a polinização artificial;  Híbridos não devem sofrer perturbações de fertilidade;  Curto período vegetativo;  Obteve 34 variedades;
  • 18. Divisão e planejamento das experiências  Observar as variações para cada par de caracteres diferenciais e induzir a lei segundo aparecimento nas gerações futuras;  Necessidade de cruzamentos recíprocos;  Local de cultivo;  Escolha dos caracteres avaliados;
  • 19. Por que ervilhas? • Fácil cultivo em canteiros. • Várias características contrastantes • Fácil observação. • Ciclo vital curto e grande número de descendentes (sementes). • Predomina reprodução por autofecundação, portanto linhagens naturais são puras • Permitem a realização de cruzamentos planejados; • Ocupava pouco espaço. • Durante 2 anos fez testes de pureza e de escolha das características que utilizaria em seus experimentos definitivos.
  • 20. Representação de cruzamentos Pais (P) AA X aa Gametas A a F1 (1a geração) Aa Aa Autofecundação  F2 (2a geração)
  • 22. 1. Cor da flor  Geração parental (P): branca X violeta  Primeira geração filial (F1): 100% violeta (No cruzamento recíproco o resultado foi o mesmo).  Autopolinização  F1: Colheita de 929 sementes  Segunda geração filial  (F2, após plantio): 705 plantas com flores violetas 224 plantas com flores brancas  Proporção: 705:224=3:1 (3,15:1)
  • 23. 2. Forma de Semente  P lisa X rugosa  F1 100% lisas  F2 lisas 5474: 1850 rugosas  Proporção: 2,96:1 ou 3:1
  • 24. Quadrado de Punnet A a A AA Aa a Aa aa
  • 25. 3. Cor da semente  P amarela X verde  F1 100% amarelas  F2 amarelas 6022:2001 verdes Proporção: 3,01:1   F2 – geração F3  Plantas F2 de sementes verdes produziram somente plantas com sementes verdes (100% sementes verdes)  De 519 plantas F2 com sementes amarelas produziram: 166 plantas com sementes amarelas 353 plantas com sementes verdes e amarelas, Proporção de 3:1  Desta forma, todas as sementes verdes eram puras  Das amarelas, 1/3 era puro (homozigoto) e 2/3 era impuro (heterozigoto)  Assim, a relação de 3:1 seria melhor escrita como 1:2:1
  • 26. Prova de Mendel: Cor da semente  Amarela F1 (impura) X verde  Previsão: 1:1 Resultado F2: 58 amarelas : 52 verdes, ou seja, 1:1, confirmando a previsão.
  • 27. Relação fenotípica Relação genotípica  ¾ amarelas ¼ amarela pura  2/4 amarela impura  ¼ verde ¼ verde pura
  • 28. Em todos os experimentos Mendel obteve sempre os mesmos resultados na F2, ou seja, a proporção de 3:1 se repetiu para cada par de características testadas.  Uma das características ficava completamente ausente na F1, mas reaparecia na F2, na proporção de ¼.  Dedução de Mendel: As plantas F1, apesar da aparência uniforme, receberam de seus genitores a capacidade de produzir ambas as características e que essa capacidade é transmitida para a geração seguinte sem haver mistura.  O fenótipo que não aparecia na F1 Mendel chamou de recessivo, denominando o outro de dominante.
  • 29. Explicação de Mendel  Existem determinantes hereditários de natureza particulada;  Cada caráter é determinado por 2 fatores (elementos);  Os membros de um par de fatores separam-se igualmente para os gametas;  Cada gameta carrega um só membro do par de fatores;  A união dos gametas é aleatória, produzindo as proporções observadas.
  • 30. Cruzamentos realizados por Mendel com a ervilha Pisum sativum Cruzamento (P) F1 F2 Proporção F2 1. Semente lisa x rugosa 100% lisas lisas 5.474 : 1.850 rugosas 2,96 : 1 2. Semente amarela x verde 100% amarelas amarelas 6.022: 2.001 verdes 3,01 : 1 3. Pétala púrpura x branca 100% púrpuras púrpuras 705 : 224 brancas 3,15 : 1 4. Vagem inflada x vincada 100% infladas infladas 882 : 299 vincadas 2,95 : 1 5. Vagem verde x amarela 100% verdes verdes 428 : 152 amarelas 2,82 : 1 6. Flor axial x terminal 100% axiais axiais 651 : 207 terminais 3,14 : 1 7. Caule longo x curto 100% longos longos 787 : 277 curtos 2,84 : 1
  • 31. Em todos os experimentos Mendel obteve sempre os mesmos resultados na F2, ou seja, a proporção de 3:1 se repetiu para cada par de características testadas.  Uma características ficava completamente ausente na F1, mas reaparecia na F2, na proporção de ¼.  Dedução de Mendel: As plantas F1, apesar da aparência uniforme, receberam de seus genitores a capacidade de produzir ambas as características e que essa capacidade é transmitida para a geração seguinte sem haver mistura.  O fenótipo que não aparecia na F1 Mendel chamou de recessivo, denominando o outro de dominante.
  • 32. 1a Lei de Mendel “Pureza dos Gametas” • As características dos indivíduos são condicionadas por pares de fatores (genes), que se separam durante a formação dos gametas, indo apenas um fator do par para cada gameta.  Cada membro do par de genes é carregado por metade dos gametas do indivíduo.
  • 33. Cruzamento monoíbrido: só uma característica estudada. Mendel estudou a herança de seis outras características. Linhagens parentais Prole F1 Proporção Plantas altas X Plantas anãs 787 altas, 277 anãs 2,84:1 Sementes lisas X Sementes rugosas 5474 lisas, 1850 rugosas 2,96:1 Sementes amarelas X Sementes verdes 6022 amarelas, 2001 verdes 3,01:1 Flores violetas X Flores brancas 705 violetas, 224 brancas 3,15:1 Vagens infladas X Vagens constritas 882 infladas, 299 constritas 2,95:1 Vagens verdes X Vagens amarelas 428 verdes, 152 amarelas 2,82:1 Flores axiais X Flores terminais 651 axiais, 207 terminais 3,14:1
  • 34. Forma dos híbridos Denominou os caracteres de dominantes (transmitidos de forma íntegra) e recessivos permanecem latentes no processo);  Efeito materno;  “maior exuberância” dos híbridos: no caso do comprimento do caule;
  • 35. Deduções de Mendel  Os híbridos levavam um fator genético latente que determinava planta anã.  Este fator foi mascarado pela expressão de outro fator, que determinava planta alta.  Fator latente: RECESSIVO  Fator expresso: DOMINANTE  Os fatores recessivo e dominante se separaram um do outro quando as plantas híbridas se reproduziram.
  • 36. Princípios Básicos 1º) Princípio da Dominância Em um heterozigoto, um alelo pode encobrir a presença do outro.  Alguns alelos controlam o fenótipo, mesmo quando estão presentes em uma única cópia. 2º) Princípio da Segregação Em um heterozigoto, dois alelos diferentes se segregam (se separam) um do outro durante a formação de gametas.  Transmissão genética: um alelo é transmitido fielmente para a geração seguinte. Base biológica: pareamento e subseqüente separação do cromossomo homólogo durante a meiose.
  • 37. Segunda Lei de Mendel Parentais (P) Amarela/Lisa(VVRR) x Verde/Rugosa (vvrr) F1 Amarela/Lisa (VvRr)
  • 38. Segunda lei de Mendel Cruzamento diíbrido: cor e forma das sementes P RRvv (lisa, verde) X rrVV (rugosa, amarela) F1 100% RrVv (lisas, amarelas) (F1 X F1) RrVv X RrVv F2 315 lisas, amarelas 9: 108 lisas, verdes 3: 101 rugosas, amarelas 3: 32 rugosas, verdes 1 Totais = 556 16
  • 39. Dedução da 2ª. Lei de Mendel A proporção de 9:3:3:1 é simplesmente a combinação aleatória de duas proporções independentes de 3:1, assim:  315+108=423 lisas 3:  101+32=133 rugosas 1  315+101=416 amarelas 3:  108+32=140 1
  • 40. 2ª. Lei de Mendel Durante a formação dos gametas, a separação dos alelos de um par é independente da separação dos outros pares de genes.  “Fatores para dois ou mais caracteres são transmitidos para os gametas de modo totalmente independente”.
  • 41. Quadrado de Punnett F1 RrVv F2 RrVv Gametas RV Rv rV rv RV RRVV RRVv RrVV RrVv Rv RRVv RRvv RrVv Rrvv rV RrVV RrVv rrVV rrVv rv RrVv Rrvv rrVv rrvv Proporção fenotípica (PF):  9 lisas, amarelas  3 lisas, verdes  3 rugosas, amarelas  1 rugosa, verde
  • 42.
  • 43.
  • 44.
  • 45. Conclusão da 2ª. Lei de Mendel A proporção de 9:3:3:1 é simplesmente a combinação aleatória de duas proporções independentes de 3:1, assim:  315+108=423 lisas 3:  101+32=133 rugosas 1  315+101=416 amarelas 3:  108+32=140 1
  • 46. Cruzamentos diíbridos: Princípio da distribuição independente  Experimentos com plantas que diferiam em duas ou mais características  Cruzamento entre plantas que produziam sementes amarelas e lisas com plantas que produziam sementes verdes e rugosas.  Objetivo: verificar se as duas características (cor e textura) eram herdadas independentemente  Geração F1 composta por plantas que produziam sementes amarelas e lisas (100%)  Geração F2, obtida por autofecundação de F1, composta por 4 classes fenotípicas
  • 47. F2: 9 amarelas e lisas (= parental) 3 amarelas e rugosas (nova combinação) 3 verdes e lisas (nova combinação) 1 verde e rugosa (= parental)  Cada característica era controlada por um gene diferente que segregava dois alelos, e os dois genes eram herdados independentemente  Características amarela e lisa – dominantes alelos G e W  Características verde e rugosa – recessivas alelos g e w  Linhagens parentais: duplamente homozigotas
  • 48.
  • 49. A descendência dos híbridos em que se combinam vários caracteres essencialmente diferentes representa os termos de uma série combinatória, na qual se acham unidas as séries de desenvolvimento de cada par de caracteres diferenciais. Fica demonstrado, ao mesmo tempo, que o comportamento de cada par de caracteres diferenciais em união binária é independente das outras diferenças existentes nas duas plantas progenitoras.”
  • 50. Duas suposições: 2) Cada gene segrega seus alelos. 3) As segregações são independente uma da outra. (um gameta que recebe W pela segregação do gene da textura tem a mesma probabilidade de receber G que receber g pela segregação do gene de cor) Princípios Básicos 3º) Princípio da Distribuição Independente Os alelos de genes diferentes se segregam (ou se distribuem) independentes uns dos outros.
  • 51. Observações de Mendel: 1. Apenas uma das características contrastantes aparecia no híbridos. 2. Quando estes híbridos eram autofecundados produziam dois tipos de prole, cada prole semelhante a uma planta do cruzamento original. 3. A prole aparecia consistentemente em uma proporção 3:1  Assim: cada característica que Mendel estudou parecia ser controlada por um fator herdável que existia em duas formas, uma dominante e outra recessiva.  Fator herdável = GENE  Formas dominante e recessiva = ALELOS (Alelos são formas variantes de um gene)
  • 52. Conclusões de Mendel 1. Linhagens parentais (pais) – levam duas cópias idêntica de um gene. Duas cópias – diplóides Cópias idênticas – homozigoto 2. Durante a produção de gametas (grão de pólen e oosfera) estas duas cópias são reduzidas a uma. Os gametas que emergem da meiose (divisão celular que produz os gametas) levam só uma cópia de um gene. Uma cópia – haplóide 3. O número de genes diplóides é restaurado quando os gametas se unem para formar o zigoto (primeira célula do indivíduo, formada após a fecundação).
  • 53. 1. Se os gametas provêm de plantas geneticamente diferentes (cruzamentos) o zigoto híbrido herda dois alelos diferentes, um do pai e outro da mãe. Alelos (cópias) diferentes – heterozigoto 3. Alelos diferentes que estão presentes em um heterozigoto devem coexistir, embora sejam um dominante e um recessivo, e cada um deles teria uma chance igual de ir para um gameta quando o heterozigoto se reproduzisse. 4. A fertilização aleatória com uma população mista de gametas (metade de alelo dominante e metade de alelo recessivo) produz alguns zigotos nos quais ambos são alelos recessivos. Conseqüência: reaparecimento da característica recessiva na prole de plantas híbridas.
  • 54. Pontos importantes Os experimentos de Mendel estabeleceram três princípios genéticos básicos: 2. Alguns alelos são dominantes e outros são recessivos, 3. Durante a formação dos gametas alelos diferentes se segregam uns dos outros, 4. Genes diferentes se distribuem independentemente.

Editor's Notes

  1. Monje austriaco Gregor Mendel (1822-1884) http://www.mendelweb.org/ http://www.mendel-museum.org/eng/4resources/ ¿por qué se tardó tantos años en considerar el trabajo de Mendel?: los biólogos de aquel tiempo estaban mas interesados en la variación contínua (Darwin, 1859). Mendel explicó la variación discontínua no había elemento físico en la célula para identificar las ‘partículas hereditarias’ de Mendel (los genes) Mendel trabajo con números y proporciones y entonces los biólogos eran mas descriptivos Mendel no era un científico conocido y no insistió en dar a conocer su trabajo
  2. Jardín del monasterio agustino de Santo Tomás de Brunn, actual República Checa, donde Mendel realizó sus experimetnos de cruces con el guisante.
  3. procedimiento científico llevado a cabo por Mendel: elección del material diseño experimental recogida de una gran cantidad de datos (análisis cuantitativo) análisis matemático de los resultados, para ajustarlos a una hipótesis realizar experimentos que comprueben la hipótesis