Enfermedad rara. Enfermedad de Wolman

1. EENNFFEERRMMEEDDAADD
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WWOOLLMMAANN..

2. ÍÍNNDDIICCEE
1.- Introducción
2.- Gen afectado
3.-
Manifestaciones
clínicas
4.- Tratamiento

3. IINNTTRROODDUUCCCCIIÓÓNN..
Conocida en 1954 por el
médico Moshe Wolman
Causada por la deficiencia de la enzima
lisosomal lipasa ácida (AL) la deficiencia
de esta enzima conduce a un
almacenamiento masivo de triglicéridos
y ésteres de colesterol. Estos depósitos
dañan los tejidos afectados,
principalmente el cerebro, hígado y
bazo. Se incluye dentro del grupo de
enfermedades ocasionadas por
almacenamiento de lípidos. La
enfermedad de Wolman es rara menos
de 80 casos identificados en PubMed.

4. GEN AFECTADO.
Cromosoma 10q23.2–q23.3. En caso de que un individuo
presente un gen anómalo y otro normal, no se producen
síntomas, esta situación se conoce como portador. Es una
actividad enzimática de menos del 10%,

5. También se puede manifestar como una enfermedad causada
por el depósito de ésteres de colesterol

6. Manifestaciones clínicas.

7. Tratamiento.
No hay tratamiento. Se hacen varias
recomendaciones y en la actualidad
se están ensayando distintas
alternativas.
1.-La terapia de reemplazo
enzimático.
2.-Un trasplante de médula
ósea muy temprano o un
trasplante de sangre del
cordón umbilical.
3.-Utilizar un inhibidor de la
HMG-CoA reductasa como la
lovastatina.
4.-El trasplante de hígado.

8. Cristina Martín Rodríguez.