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Enfermedad de wolman cristina

Enfermedad rara. Enfermedad de Wolman

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Enfermedad de wolman cristina

  1. 1. EENNFFEERRMMEEDDAADD DDEE WWOOLLMMAANN..
  2. 2. ÍÍNNDDIICCEE 1.- Introducción 2.- Gen afectado 3.- Manifestaciones clínicas 4.- Tratamiento
  3. 3. IINNTTRROODDUUCCCCIIÓÓNN.. Conocida en 1954 por el médico Moshe Wolman Causada por la deficiencia de la enzima lisosomal lipasa ácida (AL) la deficiencia de esta enzima conduce a un almacenamiento masivo de triglicéridos y ésteres de colesterol. Estos depósitos dañan los tejidos afectados, principalmente el cerebro, hígado y bazo. Se incluye dentro del grupo de enfermedades ocasionadas por almacenamiento de lípidos. La enfermedad de Wolman es rara menos de 80 casos identificados en PubMed.
  4. 4. GEN AFECTADO. Cromosoma 10q23.2–q23.3. En caso de que un individuo presente un gen anómalo y otro normal, no se producen síntomas, esta situación se conoce como portador. Es una actividad enzimática de menos del 10%,
  5. 5. También se puede manifestar como una enfermedad causada por el depósito de ésteres de colesterol
  6. 6. Manifestaciones clínicas.
  7. 7. Tratamiento. No hay tratamiento. Se hacen varias recomendaciones y en la actualidad se están ensayando distintas alternativas. 1.-La terapia de reemplazo enzimático. 2.-Un trasplante de médula ósea muy temprano o un trasplante de sangre del cordón umbilical. 3.-Utilizar un inhibidor de la HMG-CoA reductasa como la lovastatina. 4.-El trasplante de hígado.
  8. 8. Cristina Martín Rodríguez.

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