6. Cromosomas grandes
◦ Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y
submetacéntricos
◦ Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos
-Cromosomas medianos
◦ Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además
los cromosomas X), submetacéntricos
◦ Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos
7. Cromosomas pequeños
◦ Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18)
submetacéntricos
◦ Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos
◦ Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos
Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y
se separan de sus grupos correspondientes y
se ponen juntos aparte, al final del cariotipo.
11. Molecular (génicas o puntuales)
Cromosómico
Genómico
12.
13.
14.
15.
16. Estructurales
◦ Variación en el nº de genes
Deleciones
Duplicaciones
◦ Variación en la disposición de genes
Inversiones
Traslocaciones
17. Numéricas
◦ Variación en el set completo de cromosomas
(euploidía)
Haploidía
Poliploidía
◦ Variación en el número de cromosomas
Aneuploidías
18. Pérdida de segmentos cromosómicos
◦ Ej. Síndrome Cri du Chat
◦ Falta una parte del brazo corto del cromosoma 5
◦ 1 de 20 a 50 mil nacidos
◦ llanto muy agudo, falta de tonicidad muscular,
microcefalia y bajo peso al nacer
19.
20. Aumento de segmentos cromosómicos
◦ Ej. síndrome de Pallister Killian
◦ retardo mental severo, falta de tonicidad muscular,
facciones toscas y frente prominente. Entre otras
características se pueden mencionar el labio
superior muy delgado, el labio inferior más grueso
y la nariz corta
24. Todos los cambios estructurales que se
producen en los cromosomas pueden
explicarse por la rotura y reunión de sus
fragmentos.
Podemos considerar 3 casos posibles, el
primero se refiere a un solo cromosoma y los
dos últimos a parejas de cromosomas.
25. a) Roturas que afectan a un cromosoma:
1er caso.- Si la rotura se produce dentro de un
brazo del cromosoma los fragmentos pueden
reunirse dando lugar a una deleción o a una
inversión más un fragmento sin centrómero
(acéntrico) que se pierde.
26. b) Roturas que afectan a cromosomas
distintos:
2º caso.- Si la rotura afecta a dos
cromosomas homólogos simultáneamente.
Después de la rotura la reunión de los
fragmentos puede producir una duplicación
más una deleción.
27. 3er caso.- Afecta a dos cromosomas no
homólogos. Después de la rotura se produce
un intercambio de fragmentos dando lugar a
una translocación entre cromosomas no
homólogos: translocación recíproca
28.
29. Si las células presentan un solo juego (n) de
cromosomas.
30. Si presentan más de dos juegos; pudiendo
ser: triploides (3n), tetraploides (4n), etc.
31.
32.
33. Pérdidas o ganancias de uno, dos, tres o más
cromosomas
Se dan cuando está afectada sólo una parte
del juego cromosómico y el zigoto presenta
cromosomas de más o de menos.
34. Las aneuploidías pueden darse tanto en los
autosomas (por ejemplo: el Síndrome de
Down), como en los heterocromosomas o
cromosomas sexuales (por ejemplo: el
Síndrome de Turner o el Síndrome de
Klinefelter).
Monosomías, trisomías, tetrasomías etc.
35.
36.
37.
38.
39. SÍNDROME MUTACIÓN FENOTIPO
Down Trisomía del par 21 Ojos oblicuos, retraso
mental, cabeza ancha
y cara redondeada.
Edwards Trisomía del par 18 Boca y nariz pequeñas,
deficiencia mental,
lesiones cardíacas,
membrana interdigital.
Poca viabilidad.
Patau Trisomía del par 13 Labio leporino,
paladar hendido,
deficiencias cerebrales
y cardiovasculares.
Poca viabilidad.
40. SÍNDROME MUTACIÓN FENOTIPO
Klinefelter Uno o más Sexo masculino.
cromosomas X en Esterilidad,
exceso (XXY, XXXY,..). deficiencias mentales
y algunos caracteres
sexuales secundarios
femeninos.
Turner Monosomía del Sexo femenino con un
cromosoma X. sólo cromosoma X,
esterilidad, baja
estatura, tórax ancho.
Síndrome de doble Y Dos cromosomas Y Varones de estatura
(XYY) elevada, se relaciona
con una mayor
agresividad, bajo
coeficiente mental.
Síndrome de Triequis Tres cromosomas X Sexo femenino con
órganos genitales
