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  • 1. 4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida
  • 2. 4 La revolución genética: desvelando los secretos de la vida OBJETIVOS • Saber cuáles son los factores que determinan las características de un organismo vivo. • Saber cómo y dónde se almacena la información en un ser vivo y cómo se transmite dicha información de padres a hijos. • Aprender cómo hemos llegado a saber lo que sabemos actualmente sobre dotación genética, herencia y características de los seres vivos. • Saber cómo están relacionadas la genética y la teoría de la selección natural de Darwin y Wallace. El papel de las mutaciones en la selección natural. • Saber cómo se copian los genes. • Saber que no todo el ADN codifica proteínas. Comprender la diferencia entre intrones y exones. • Adquirir unas nociones básicas sobre la genética del desarrollo. • Saber qué es la epigenética y conocer para qué puede resultarnos útil. • Enunciar algunas de las principales aplicaciones de la ingeniería genética. CONTENIDOS CONCEPTOS • Pedruscos y bichos: ¿qué los diferencia? • Los hijos heredan caracteres de los padres. Los seres vivos evolucionan. • Mendel: la solución está en los guisantes. La conclusión de Mendel: factores hereditarios (genes). • ¿Dónde están los genes? Cromatina y cromosomas. • Fecundación y dotación genética. • ¿De qué están hechos y cómo se copian los genes? • El ADN: doble hélice. • Duplicación del ADN. • Para qué sirven los genes. La síntesis de proteínas. ADN y ARN. • Dogma central de la biología molecular. Del ADN al ribosoma. • El genoma humano. • Secuenciación de ADN: no todo el ADN codifica. Genoma y complejidad. • Genética del desarrollo. • La epigenética. • Manipulando los genes uno a uno: biotecnología. • Herramientas de la biotecnología. – La reacción en cadena de la polimerasa. PCR. – Biotecnología: fabricación de proteínas. – Biotecnología: los transgénicos. – Biotecnología: células madre y clonación. – Biotecnología: terapia genética. – Identificación genética.102 GUÍA DE CIENCIAS PARA EL MUNDO CONTEMPORÁNEO 1.° Bachillerato MATERIAL FOTOCOPIABLE © SANTILLANA EDUCACIÓN, S. L.
  • 3. 4 PROGRAMACIÓN DE AULAPROCEDIMIENTOS, • Interpretar esquemas que ilustran las leyes de Mendel de la genética.DESTREZAS • Interpretar esquemas sobre la dotación genética de unoY HABILIDADES o varios individuos. • Analizar fotografías tomadas con microscopio óptico o electrónico. • Resolver problemas de genética, aventurando las características de los hijos a partir de la dotación genética de los progenitores. • Interpretar esquemas que muestran experiencias clave de la historia de la genética. • Interpretar los datos contenidos en una tabla.ACTITUDES • Valorar la importancia de los avances técnicos a la hora de obtener imágenes de nuestras propias células. • Mostrar respeto hacia las personas de cualquier raza, independientemente de sus características externas. • Valorar la contribución de algunos científicos españoles en el campo de la genética a lo largo de la historia. • Mostrar una actitud crítica ante algunos debates que están en los medios de comunicación casi a diario, como el caso de los alimentos transgénicos, valorando los pros y los contras de su uso. • Interés por participar en debates en los que se cuestionan determinados avances relacionados con la genética y la medicina, como el uso de células madre o la clonación humana. • Valorar la importancia de la genética para la medicina o para la identificación de personas sin ambigüedad.CRITERIOS DE EVALUACIÓN • Explicar qué es un gen y qué relación tienen los genes con las características de una persona. • Explicar el papel de Mendel a la hora de explicar la herencia de determinadas características de los padres. • Explicar la diferencia entre ADN y gen. • Explicar la diferencia entre ADN y ARN. • Explicar la diferencia entre gen y proteína. • Señalar cómo se copian los genes y para qué sirven. • Relacionar genética y evolución en los seres vivos. • Explicar cómo tiene lugar la síntesis de proteínas en el ser humano. • Explicar la importancia de la secuencia de nucleótidos en el ADN de un organismo. • Explicar algunas de las consecuencias extraídas a partir de ciertos experimentos clave relacionados con la genética a lo largo de la historia. • Enumerar algunas de las aplicaciones de la ingeniería genética, señalando la utilidad de cada una de ellas. • Explicar qué son las células madre y por qué se estima que tienen una gran utilidad en medicina. • Explicar cómo podemos emplear el ADN para identificar a una persona. GUÍA DE CIENCIAS PARA EL MUNDO CONTEMPORÁNEO 1.° Bachillerato MATERIAL FOTOCOPIABLE © SANTILLANA EDUCACIÓN, S. L. 103
  • 4. 4 LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA SUGERENCIAS DIDÁCTICAS Introducción La pregunta clave que tenemos que formularles en ese Los alumnos que no hayan estudiado biología y geología momento, es ¿cómo es posible que vuelvan a aparece las en 4.º de ESO (es optativa) carecen de la mínima base que mariposas blancas?, ¿dónde está «escrito» el color de las alas les permita entender la información que, de manera conti- de las mariposas? Esta discusión nos dará pie para abordar nua, aparece sobre este tema en los medios de comunica- el siguiente apartado. ción. 2. Mendel: la solución en los guisantes Es por eso que los cinco primeros apartados de la unidad Antes de abordar las aportaciones de Mendel es funda- se dedican a abordar los fundamentos de la genética. Sin mental explicar el concepto de herencia mezclada, ya que ellos los alumnos no podrían comprender el vertiginoso hasta el descubrimiento, por parte de Mendel, de la estabi- desarrollo actual de esta ciencia y sus aplicaciones, o bien lidad de las «unidades de la herencia», la teoría de la evolu- solo se podría dar un tratamiento superficial (meramente ción tenía serias lagunas, por el concepto de la supuesta informativo) de esta revolución actual. mezcla de caracteres en la reproducción sexual. Si el grupo en cuestión es de 1.º de Bachillerato de Cien- cias, el profesor de la asignatura debe coordinarse con el En el descubrimiento clave de la página 97 se expone de de biología y geología para no tratar esta primera parte de manera elemental un ejemplo que resume las tres leyes forma reiterativa. de Mendel. Se utilizan en el ejemplo dos caracteres: la ta- lla de la planta (alta y baja) y el color de los guisantes (ver- La segunda parte de la unidad se dedica a los descubri- des y amarillos). mientos y dudas que han surgido entre los científicos de todo el mundo tras el estudio del genoma humano, para Los resultados en la primera generación ya muestran que abordar finalmente las esperanzadoras y/o polémicas apli- los caracteres de las plantas no se mezclan, no se obtienen caciones (clonación, terapia génica, transgénicos) que a matas de talla mediana ni guisantes con color intermedio, medio plazo convertirán en arqueología médica muchas y parece que hay ciertos caracteres que no se han transmi- de las terapias actuales. tido y, por tanto, han desaparecido (talla baja y color verde Hay que resaltar que solo cuando se han entendido los del guisante). fundamentos científicos y los objetivos de estas técnicas En la segunda generación esos caracteres «perdidos» rea- es cuando se puede abordar un debate en el aula (y no an- parecen en una proporción estadística del 25 %; y, ade- tes o de manera superficial). más, distribuidos de manera diferente a como se mostra- Asimismo creemos que hay que dejar claro a los alumnos ban en la generación inicial (las plantas de guisante de que ni los individuos ni las sociedades pueden permitirse mata baja, originalmente con guisantes amarillos, pueden la ignorancia. ¡No se puede juzgar y/o legislar sobre lo que aparecer, como en el ejemplo, en esta segunda genera- no se entiende o se desconoce! ción, con semillas de color verde). La conclusión estaba clara: los factores hereditarios mantenían su individualidad 1. Pedruscos y bichos: ¿Qué los diferencia? a lo largo de las generaciones, transmitiéndose de forma Toda la materia está hecha de átomos, pero los seres vivos independiente. son capaces de autorreplicarse; y los pedruscos, no. En la En el ejemplo clave de la página 90 (transmisión de color unidad 3 aparecían algunas definiciones de vida dadas por de pelo y de ojos en una familia) los alumnos pueden po- algunas personalidades científicas que hacían referencia a ner a prueba lo anteriormente tratado. Las hijas no tienen conceptos clave para definir la vida, como reproducción, mezclados los colores. Curiosamente, la niña de ojos azules, evolución y ADN. como la madre, posee el pelo como el padre; y la otra niña, Los hijos heredan caracteres de los padres y los alumnos y al contrario (ojos como el padre y pelo como la madre). alumnas lo saben; así que es el momento de lanzar las si- Conviene aclarar que hay genes dominantes y genes re- guientes cuestiones: cesivos. Por ejemplo, el color marrón es dominante sobre • ¿Cómo se transmiten esos caracteres? el azul. Por tanto, las dos niñas del ejemplo deberían te- • ¿Dónde se almacena esa información que se transmite ner los ojos marrones (miel) y, sin embargo, hay una con de padres a hijos? los ojos azules. La explicación es que su padre, en su ge- Y detectar así sus ideas previas. notipo, también lleva el color azul. Pero es el momento En general responden que los caracteres de los padres y de plantear a los alumnos la cuestión y no darles la res- las madres se mezclan. De hecho, en el ejemplo que plan- puesta. teamos de los colores de las mariposas y los abedules, si se Hay que tener en cuenta que el ejemplo empleado aquí y les cuestiona, opinan erróneamente que las mariposas en tantos textos, del color de ojos, no es tan simple como blancas y negras son de distintas especies y que si se mez- se muestra, ya que para este carácter intervienen varios clan serían todas grises. genes ubicados en los pares de cromosomas 15 y 19.104 GUÍA DE CIENCIAS PARA EL MUNDO CONTEMPORÁNEO 1.° Bachillerato MATERIAL FOTOCOPIABLE © SANTILLANA EDUCACIÓN, S. L.
  • 5. 4 LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA SUGERENCIAS DIDÁCTICAS3. ¿Dónde están los genes? ños grupos intenten obtenerlas. Obviamente hay que ayu-Si preguntamos a nuestros alumnos dónde están los ge- dar en esta tarea aclarando que las proteínas se desnaturali-nes, suelen contestar que en las células reproductoras y no zan con el calor, es decir, dejan de ser funcionales, para queen todas. Por eso plantear esta pregunta puede ser un lleguen a la conclusión de que el principio transformantebuen arranque de este apartado. (aquel capaz de convertir las bacterias inocuas en letales), es el otro componente de los cromosomas, el ADN.Al margen de realizar un recordatorio sobre la estructuracelular, es recomendable aclarar al alumno que los genes Hay que prestar especial atención a la figura 4.14, ya quenormalmente están situados en el ovillo de la cromatina, una de las dificultades mayores de los alumnos es ubicar yen el interior del núcleo celular figura 4.7, de todas las célu- relacionar todos los términos vistos hasta ahora: célulalas del organismo (si el organismo fuera procariota, bacte- cualquiera del cuerpo-núcleo-cromatina-cromosoma-gen.rias, el material genético no estaría separado del citoplas- El ADN es una molécula que está presente en la cromatina.ma por ninguna membrana celular). En los libros de texto, Aparece en los cromosomas y los genes.sin embargo, los cromosomas se presentan individualiza- El apartado finaliza con la explicación de la duplicación deldos, como en la fig. 4.8, por motivos de claridad, aunque ADN, necesaria para mantener la información, que es muyesta individualización solo se manifiesta como tal en la di- sencilla de entender una vez que el alumno conozcavisión celular. la complementariedad de bases: A-T, G-C (actividad 6 de laLa pregunta clave que debemos plantear a continuación página 112).es: ¿cómo es posible que con solo con 23 pares de cromo-somas se obtengan todos los miles de características de 5. ¿Para qué sirven los genes?los seres humanos? En 3.º de ESO los alumnos han estudiado que los seres vi-La respuesta a la que pueden llegar los alumnos y alumnas vos estamos formados por proteínas. La «fórmula» paraes lógica: en cada cromosoma deben localizarse muchísi- que las células secuencien los aminoácidos y fabriquen lasmos genes. proteínas se encuentra en los genesLa otra pregunta crucial que debemos plantearles a conti- Las enzimas y las hormonas que regulan muchos de losnuación sería: si Juan tiene 23 pares de cromosomas y Ele- procesos vitales tienen también naturaleza proteica.na otros 23, ¿cuántos pares de cromosomas tendrán sus Con el ejemplo de la síntesis de la hemoglobina (proteína)hijos?, ¿46…? se muestra este proceso. Cómo se copia una de las dos ca-Obviamente, no tendrán 46. Todos los seres humanos te- denas de ADN en el ARN (copia complementaria de unanemos 23 pares. La solución está en los gametos (esper- de las cadenas del ADN) y cómo cada triplete (tres nucleó-matozoides y óvulos) que tienen solamente 23 cromoso- tidos) del ARN codifica un aminoácido.mas, y no 23 pares. Al unirse, se obtienen los 23 pares en el Tiene especial interés señalar que un cambio en el ordenóvulo fecundado que dará lugar al nuevo individuo, como de uno de los nucleótidos (mutación) cambia las órdenes,se observa en la ilustración de la página 92. sintetizándose una proteína defectuosa, generando asíEs muy importante utilizar la ilustración para visualizar que glóbulos rojos que provocan la anemia falciforme.en cada uno de los 23 pares de cromosomas del hijo hay Es fundamental incidir en que el gen, donde se encuentrauno del padre (en color amarillo) y otro de la madre (en co- codificada la secuencia de los aminoácidos que a su vez co-lor morado). difican una proteína, es un fragmento de una de las dos ca- denas, y no la doble cadena entera de ADN. Y que el encar-4. ¿De qué están hechos y cómo se copian los genes? gado de «fotocopiar» ese código y sacarlo del núcleoEn este apartado se secuencian los descubrimientos que celular para que se realice la síntesis de proteínas es la mo-permitieron llegar al modelo de la doble hélice y el sistema lécula de ARN.por el cual la molécula de ADN puede realizar copias exac-tas de sí misma (la duplicación del ADN). Es necesario ma-tizar que la molécula de ADN no es una doble hélice configuras geométricas de colores, es decir, aquí, como entantos campos de la ciencia, se manejan modelos.Para que la experiencia de Griffith sea comprendida por elalumno es fundamental partir del hecho de que los cro-mosomas están formados por proteínas y ADN. ¿Cuál deestas dos moléculas será la que posee la información?Es el momento de exponer la experiencia de la ilustración,pero sin las conclusiones, para que los alumnos en peque- GUÍA DE CIENCIAS PARA EL MUNDO CONTEMPORÁNEO 1.° Bachillerato MATERIAL FOTOCOPIABLE © SANTILLANA EDUCACIÓN, S. L. 105
  • 6. 4 LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA SUGERENCIAS DIDÁCTICAS AMPLIACIÓN (El siguiente texto y actividad pueden emplearse para gran diferencia entre ambos es que el código genético aquellos alumnos de mayor nivel.) no es completamente universal ni siquiera aquí en la Tierra: Los científicos, entre 1961 y 1966, relacionaron el lengua- hay ligeras diferencias entre especies. je de 4 letras de los nucleótidos del ADN, A-T, C-G, con el UN DICCIONARIO CLAVE: EL CÓDIGO GENÉTICO de los 20 aminoácidos con los que se construyen las pro- En este cuadro aparece la correspondencia entre las cua- teínas, creando así una especie de «pequeño dicciona- tro letras copiadas del ADN por el ARN mediante las ba- rio» que denominamos código genético. ses U-A-G-C y el aminoácido que codifican. Es decir, el El código genético representa la esencia de la biología diccionario para interpretar el lenguaje de los genes. Por molecular de la misma forma que la tabla periódica de ejemplo: el triplete o codón UAC seleccionaría el amino- los elementos representa la esencia de la química. La ácido tirosina. Segunda base del codón U C A G UUU UCU UAU UGU Cisteína U UUC Fenilalanina UCC UAC Tirosina UGC Cys C Phe Serina Tyr U UUA Leucina UCA UAA STOP codon Ser A UUG Leu UCG UAG STOP codón UGG Triptófano Trp G CAU U CUU CCU Histidina CGU Primera base del codón Tercera base del codón CUC Leucina CCC Prolina CAC His CGC Arginina C C CUA Leu Pro Glutamina Arg CCA CAA CGA A CUG CCG CAG Gln CGG G AUU Isoleucina AAU Aspargina AGU Serina U ACU AUC AAC Asn AGC Ser C Ile ACC Treonina A AUA Metionina ACA Thr AAA AGA A Lisina Arginina AUG Met ACG AAG AGG Lys Arg G GAU Ácido U GUU GUC GGU GAC aspártico C GUC Valina GCC Alanina GGC Glicina G Asp GUA Val GCA Ala GAA GGA Gly A Ac. Glutámico GUG GCG GAG GGG Glu G El concepto de código genético es distinto al de ge- noma, que es todo el mensaje genético que posee un organismo, es decir, el conjunto de sus genes. Actividad: Construyendo una proteína En este apartado se han sintetizado las conclusiones de la genética actual, aunque algunas de estas comienzan ac- Consultando la tabla anterior, secuencia un fragmento tualmente a ser cuestionadas. de proteína. Para ello, selecciona los aminoácidos que están codificados en este fragmento de ADN. 6,7 y 8. El genoma humano. Genética del desarrollo. ADN: ATG – CGA – AAC – GGG – CAC La epigenética Se copia en el ARN como: Al igual que ocurre en cualquier disciplina de la ciencia, UAC – GC_ – _ _ _ – _ _ _ – _ _ _ cuanto más se conoce, mayores dudas surgen y descifrar el genoma humano ha implicado bastantes paradojas y ha 1.ª base: U; 2.ª: A; 3.ª: C. Recuerda que el ARN carece de ti- abierto nuevas líneas de investigación con la evidencia de mina y que el complementario de la adenina es el uracilo. que falta mucho por descubrir. Ahora consultando el cuadro superior puedes averiguar La famosa frase de Watson y Crick: «¡Acabamos de des- que el aminoácido seleccionado por estos tres primeros cubrir el secreto de la vida!», quizá fue un poco precipita- nucleótidos es la tirosina. da.106 GUÍA DE CIENCIAS PARA EL MUNDO CONTEMPORÁNEO 1.° Bachillerato MATERIAL FOTOCOPIABLE © SANTILLANA EDUCACIÓN, S. L.
  • 7. 4 LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA SUGERENCIAS DIDÁCTICASEstos tres apartados se deben abordar conjuntamente Son especialmente importantes los temas tratados de es-porque plantean las nuevas y sorprendentes incertidum- tudio de células madre y clonación (páginas 106 y 107), asíbres surgidas tras el estudio del genoma. como los de terapia génica (página 108), ya que expone-• El ser humano tiene muchos menos genes de lo espera- mos en ellas las dos líneas más actuales de la investigación do, solo un 5 % del genoma. Y, además, el número de genética y su aplicación de cara a solucionar muchos de genes no tiene nada que ver con la complejidad bioló- los actuales irresolubles problemas de la medicina. gica. Como ejemplo, la ameba tiene 670 000 millones de Una vez entendidos los fundamentos científicos y los obje- pares de bases; frente al ser humano, que solo tiene tivos de estas técnicas es cuando se puede abordar un de- 3100 millones. bate en el aula (y no antes o de manera superficial).• Dentro de los fragmentos de ADN que codifica proteí- La última actividad planteada, identificación a través de la nas hay fragmentos del mismo que no codifican nada. huella genética, es muy motivadora para los alumnos y ha (intrones). revolucionado la investigación policial. Sin pipa y gorro,• El dogma central de la biología molecular (un gen codi- pero estudiando genética, también se puede ser un gran fica una proteína) no es del todo cierto, ya que hay mas Sherlock Holmes. proteínas que genes. Parece que en función de cómo se combinen los exones de un gen, codifican diferentes proteínas (figura 4.25).• La aparición de la epigenética (la influencia del medio sobre los genes) ha reavivado la vieja polémica heren- cia-medio.9. Manipulando los genes uno a uno. La biotecnologíaAntes de abordar esta parte de la unidad es necesario ha-cer comprender a los alumnos que la tecnología para ma-nipular algo tan pequeño como un fragmento de ADN estremendamente compleja. No se puede hacer con tijeras,pinzas y lupa. Se han necesitado «herramientas» muyespeciales para cortar ADN (enzimas de restricción), parapegarlo a otra cadena distinta (ADN ligasa) o para copiarlo(los plásmidos).Debemos dejar claro al alumno que con una pequeñamuestra de ADN costosamente obtenida de una célulapoco se podría hacer. Es necesario replicar las pequeñasmuestras de ADN fuera de la célula para obtener una can-tidad aceptable del mismo que permita trabajar con él. Poreso, aunque compleja, esta técnica –la reacción en cadenade la polimerasa PCR–, se ha incluido en el texto.Hay que hacer hincapié en que el objetivo de todos estosprocesos y técnicas de ingeniería genética es el de mani-pular los genes para:• Solucionar algún tipo de deficiencia mediante la fabrica- ción de proteínas y terapia génica.• Transferir genes de una especie a otra (transgénicos).Todas estas técnicas nos muestran un horizonte que, sinduda, supone la mayor revolución científica de la actuali-dad. La tecnología no solo permite conocer los secretos dealgo tan complicado como la vida, sino que posibilita sumanipulación. Indudablemente, esta situación está gene-rando una agria polémica en la que se mezclan la ética, lasdoctrinas religiosas, la ignorancia y los miedos. GUÍA DE CIENCIAS PARA EL MUNDO CONTEMPORÁNEO 1.° Bachillerato MATERIAL FOTOCOPIABLE © SANTILLANA EDUCACIÓN, S. L. 107
  • 8. 4 LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA SOLUCIÓN DE LAS ACTIVIDADES 1. El hecho de que la probabilidad de fecundación de indi- 9. La información contenida en el ADN llega a los riboso- viduos masculinos y femeninos sea la misma, 50 %, es mas gracias al ARN que copia la información. una cuestión de combinatoria. Tanto para el sexo mascu- 10. Las bacterias son utilizadas en ingeniería genética fun- lino como para el femenino, hay un cromosoma X apor- damentalmente por su fácil manipulación, al no estar tado por la madre, mientras que el segundo cromosoma su ADN protegido por al membrana nuclear (b), y por es aportado por el padre, y hay un 50 % de probabilidad su rápida reproducción. de que este segundo cromosoma sea X, con lo cual el 11. Si se introduce la información genética completa del nuevo individuo (XX) sería de sexo femenino; y otro 50 % mamut en un óvulo de una hembra de elefante (sin de que sea Y, siendo en este caso (XY) de sexo masculino. material genético) y este se desarrollase, se obtendría 2. En las células con membrana nuclear la información con- un individuo clónico del mamut; mientras que si se lo- tenida en los genes no puede llegar directamente a los grase la fecundación de un óvulo de elefanta con un ribosomas, ya que la molécula de ADN, debido a sus di- espermatozoide de mamut, se obtendría un híbrido mensiones, no puede atravesar los poros de la membra- entre mamut y elefante, siempre que esta fecundación na nuclear. La información contenida en las secuencias fuese viable. de nucleótidos (genes) es copiada por el ARN, de menor 12. La terapia génica mostrada en el dibujo es «ex vivo» dimensión, que sí puede atravesar la pared nuclear. La secuencia es la siguiente: 3. Si antes de la fecundación no se hubiese producido la 1. Se obtienen células del enfermo. meiosis, proceso por el cual la dotación genética del in- 2. En el laboratorio se elimina la información genética dividuo se divide en dos (23 cromosomas en vez de 23 que permite la replicación del virus. pares), con cada fecundación la dotación genética se 3. Se inserta en el virus un gen de la insulina que fun- multiplicaría por dos en cada generación. cione correctamente. 4. b) Los cromosomas están compuestos de una doble ca- 4. El virus modificado se introduce en las células ex- dena de ADN contienen genes. Estos son los fragmen- traídas del paciente. tos de una de las cadenas cuya secuencia de nucleóti- 5. Las células quedan modificadas genéticamente. dos posee la información para codificar una proteína. 6. Se inyectan en el páncreas del paciente y estas ya 5. Las instrucciones para secuenciar los aminoácidos que producen insulina. constituyen las proteínas se encuentran en los genes (a), 13. a) La PCR permite obtener gran cantidad de ADN a siendo el ARN el encargado de «transmitir» esta informa- partir de pequeñas muestras del mismo. ción desde el núcleo hasta los ribosomas (b); y es en los ri- bosomas donde tiene lugar la síntesis de proteínas (c). b) Para identificar personas a partir del ADN se em- plean las repeticiones en tándem cortas, compa- 6. Para completar las cadenas sencillas de ADN y así obte- rando regiones del genoma en donde tienden a ner dos cadenas hijas solo hace falta añadir el nucleóti- repetirse ciertas secuencias de nucleótidos. Las do complementario (verde con rojo y viceversa, y azul coincidencias en estas repeticiones permiten rela- con amarillo y viceversa). Como se puede observar, se cionar una muestra con el individuo. obtienen dos cadenas idénticas a la cadena doble origi- 14. Los alimentos transgénicos tienen defensores y de- nal. Esta complementaridad de bases es la clave para el tractores. Se pueden encontrar datos sobre transgéni- mantenimiento de la información genética. cos en: http://es.wikipedia.com/wiki/transgénicos. 7. Dado que la melanina protege de la radiación ultravio- 15. Los conceptos quedan enlazados así: leta, en lugares de alta insolación poseer una piel muy • Gen: fragmento de cromosoma que codifica una pigmentada protegerá de quemaduras solares, siendo proteína. este un carácter seleccionado por el medio. En un lugar de baja insolación los individuos con mucha melanina • Genoma: conjunto de los genes de un organismo. sintetizarán menos vitamina D que aquellos que pre- • ADN: ácido desoxirribonucleico. senten una piel más clara. En este caso, la selección • ARN: molécula que sirve para llevar la información apunta en sentido contrario al caso anterior. del ADN contenido en el núcleo a los ribosomas para fabricar proteínas. 8. El hecho de que sean cuatro los hermanos con esta ca- racterística induce a pensar que se trata de una anoma- • PCR: técnica de multiplicación del ADN. lía genética. Al ser así, resulta heredable (a). Andar con • Células madre: sirven para obtener por diferencia- las cuatro extremidades, brazos y piernas, anula la liber- ción células de todos los tejidos. tad manual y, por otro lado, la posición de la cabeza ha • Clonación: obtención de individuos con igual dota- de modificarse, por lo cual la vida resultará mucho más ción genética. difícil para estos individuos y este carácter no sería se- • Transgénico: organismo que recibe un gen modifi- leccionado por el medio. cado.108 GUÍA DE CIENCIAS PARA EL MUNDO CONTEMPORÁNEO 1.° Bachillerato MATERIAL FOTOCOPIABLE © SANTILLANA EDUCACIÓN, S. L.
  • 9. 4 FICHA 1 LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA COMENTARIO DE TEXTO Ratones transgénicosLos ratones de laboratorio en los que los científicos modifi- Más de 10 000 genes han sido estudiados hasta ahora me-can los genes a voluntad son una herramienta fundamen- diante ratones mutados, denominados knockout, en lostal de la investigación médica y biológica actual. Se hacen que se inactiva un gen específico para poder así estudiarestirpes de animales transgénicos para imitar enfermeda- su función. Pero con estas tecnologías es posible hacerdes humanas y entenderlas, para ensayar tratamientos con- casi cualquier tipo de modificación del ADN en el genomatra dolencias hereditarias o para conocer la función de del ratón, lo que permite hacer estudios controlados degenes específicos. Tres científicos que crearon las técnicas múltiples procesos biológicos, desde el desarrollo de órga-para hacer el primer ratón de diseño, en 1989, han mereci- nos hasta el envejecimiento, o la enfermedad y sus trata-do este año [2007] el premio Nobel de Fisiología y Medici- mientos. Existen más de 500 diferentes estirpes de ratonesna. Son Mario R. Capecchi, Oliver Smithies y Martin J. Evans. mutados a voluntad para imitar patologías humanas como dolencias cardiovasculares y degenerativas, diabetes o cáncer. La técnica premiada se denomina de acceso direc- to al gen, pero muchos científicos ya se refieren a ella como una forma de cirugía genética. Capecchi y Smithies desarrollaron la llamada técnica de re- combinación homóloga para modificar genes específicos en células de mamíferos. Evans, por su parte, descubrió cómo lograr una estirpe de ratones a partir de un embrión al que inyectó células madre embrionarias de un segundo animal. Unos habían aprendido cómo manipular genes en células cultivadas y el otro había aportado el vehículo ne- cesario para crear el ratón mutado a partir de ellas. El si- guiente paso fue combinar estos avances, y en 1989 se anunció el primer ratón así modificado genéticamente.Ratones clonados. Universidad de Hawai, Honolulu, EE UU. ALICIA RIVERA, El País, 09/10/2007 CUESTIONES 1 La biografía de uno de los galardonados, Mario Capecchi, parece extraída de un guión cinematográfico (padre muerto en África combatiendo contra los americanos, infancia robando comida con bandas de ladronzuelos, madre superviviente de campo de concentración alemán que le encuentra hospitalizado de gravedad ingresado por un desconocido...). Búscala en Internet y resúmela en diez líneas. 2 ¿Qué entiendes por ratón de diseño? 3 ¿Cuál es, según tu criterio, la mayor importancia que tienen esas investigaciones? Explícalo de forma divulgativa. 4 Algunos defensores de los animales cuestionan los métodos de investigación que utilizan ratones. ¿Qué opinas tú al respecto? a) ¿Crees que la investigación con ratones está justificada por los resultados que se esperan obtener y que servirán en muchos casos para curar una enfermedad o para mejorar la calidad de vida de muchas personas? b) ¿Se te ocurren métodos alternativos de investigación? GUÍA DE CIENCIAS PARA EL MUNDO CONTEMPORÁNEO 1.° Bachillerato MATERIAL FOTOCOPIABLE © SANTILLANA EDUCACIÓN, S. L. 109
  • 10. 4 FICHA 2 LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA COMENTARIO DE TEXTO Células madre sin embriones La ciencia dio ayer uno de esos saltos que marcan historia. Reproducir ese proceso fuera del útero, en laboratorio, es Dos equipos científicos diferentes, con procedimientos lo que había logrado la medicina regenerativa utilizando distintos, han logrado reprogramar células de la piel hu- embriones sobrantes de los programas de fecundación mana en células madre capaces de diferenciarse en cual- asistida. Fue maravilloso en su momento comprobar cómo quier tejido del cuerpo humano. Han conseguido darle la una masa inerte de células cultivadas comenzaba a latir vuelta al reloj del desarrollo biológico y convertir una célu- sobre una placa de Petri como si fuera un corazón. Por la somática ya diferenciada, en este caso una simple célula este procedimiento se han obtenido centenares de líneas de la piel, en una célula que se comporta y actúa como si de células madre en todo el mundo, media docena de fuera embrionaria, es decir, capaz de convertirse de nuevo ellas en España. Pero los científicos no conocían exacta- en célula cardiaca, ósea, neurona o de cualquier otro tipo. mente qué mecanismos hacían posible la diferenciación Con este paso, calificado de revolucionario por la comuni- celular. […] dad científica, la medicina regenerativa se acerca más a su Ese es el gran salto que se ha dado ahora, y además en cé- objetivo final: la posibilidad de crear tejidos humanos para lulas humanas. Dos equipos científicos, uno japonés y otro reparar órganos dañados a partir del material genético del norteamericano, han logrado revertir el proceso y conver- propio paciente, lo que evitará cualquier tipo de rechazo. tir una célula adulta en célula embrionaria pluripotencial. El avance supone un giro copernicano en la investigación Los equipos de Shinya Yamanaka, de la Universidad de porque permite obtener células madre sin necesidad de re- Kioto, en Japón, y el de James Thomson, de la Universidad currir a las técnicas de clonación ni utilizar embriones u ovo- de Wisconsin, en Estados Unidos han conseguido obtener citos. Ello permitirá además sortear los obstáculos éticos y células madre, no a partir de un embrión, sino a partir de logísticos que han llevado de cabeza a tantos científicos células somáticas de la piel. y, en algunos casos, les ha privado de financiación. Con este El equipo de Yamanak tomó, según publica en la revista hallazgo, toda la polémica sobre el uso de embriones se di- Cell, células de la piel de una mujer de 36 años y de tejido suelve como un azucarillo en el agua y podría dejar obsoleta conectivo de un hombre de 69, e introdujo en su interior en poco tiempo la técnica de la clonación terapéutica. cuatro genes que están implicados en el proceso de dife- Pero vayamos por partes. Para poder crear un tejido a partir renciación celular. Para introducir estos genes en el interior de las células madre es preciso llegar a conocer y dominar de la célula utilizó como vector un retrovirus. La acción de las misteriosas reglas que llevan incorporadas las células de estos genes puso en marcha un mecanismo de reprogra- un embrión para que, en un momento determinado del mación que hizo regresar la célula a una fase equivalente a proceso de crecimiento en el útero materno, cada una de la embrionaria, por eso se les ha llamado células madre in- ellas vaya al lugar que le corresponde, los cardioblastos al ducidas. La célula ya diferenciada de la piel se convirtió así corazón, las neuronas al cerebro, y comiencen a cumplir sus en una célula madre pluripotencial capaz de convertirse funciones, es decir, comiencen a latir en el caso de las célu- de nuevo, no ya en piel, sino en cualquiera de los otros 220 las cardiacas, o emitir señales en el caso de las neuronales. tipos de células que tiene el organismo. Se introducen cuatro genes específicos en el núcleo usando retrovirus que convierten una célula Células específica en célula madre. Esta fue la gran sorpresa de la investigación de la piel sobre las células madre: que con solo cuatro genes se conseguía (fibroblastos) obtener una célula madre. 1 3 Retrovirus En el cultivo de fibroblastos de la piel Células madre modificado se obtienen células madre. pluripotenciales 4 Cultivo de células Célula 2 nerviosa madre pluripotenciales Los genes en el ARN del virus se incorporan Célula cardiaca al genoma de la célula de la piel. 5 Modificando las células madre se obtienen células diferenciadas Obtención de células madre a partir de células adultas de la piel.110 GUÍA DE CIENCIAS PARA EL MUNDO CONTEMPORÁNEO 1.° Bachillerato MATERIAL FOTOCOPIABLE © SANTILLANA EDUCACIÓN, S. L.
  • 11. 4 FICHA 3 LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA COMENTARIO DE TEXTOAplicando dos de esos mismos genes y otros dos distintos, carga genética del que procedía la célula reconvertida.el equipo de James Thomson ha logrado el mismo proce- «Eso demostraba que eran realmente pluripotenciales»,so, según explicó ayer la investigadora Junying Yu, que fi- explica López Barneo.gura como primera firmante del trabajo publicado en re- El experimento era muy vistoso: se tomaron las células de lavista Science. Janying Yu ha utilizado células de piel fetal y piel de un ratoncito negro y le aplicaron los cuatro genes.células del prepucio de un niño recién nacido. El resultado Una vez revertidas a la fase embrionaria, se introdujo el ma-ha sido el mismo, con genes distintos, lo cual refuerza la terial genético en óvulos de ratón blanco. De estos óvuloscerteza del experimento, pero también indica que en el se obtuvieron ratoncitos con la piel manchada, es decir, ne-proceso intervienen muchos más factores que aún se des- gra y blanca. Cruzados entre ellos, dieron lugar a nuevos ra-conocen. Lo que hacen estos cuatro genes, según Jun- toncitos, algunos de los cuales tenían la piel completamen-yuing Yu, es activar el mecanismo. te negra, lo que demostraba que el material genético deLa noticia era una de las más esperadas desde que hace algo aquella primera célula de la cola del ratón negro, se habíamenos de año y medio, en julio de 2006, Shinya Yamanaka transmitido por vía germinal. Este experimento solo puedecomunicó que había logrado convertir en células madre las hacerse en animales y a efectos probatorios, porque en hu-células de la piel de la cola de un ratón introduciendo en manos está prohibido manipular las células germinales.ella cuatro genes, los mismos que ahora ha utilizado para el ¿Significa todo esto que la ingeniería de tejidos está a laexperimento en humanos. El trabajo venía con el cartel im- vuelta de la esquina? Ni mucho menos. De momento, el ex-plícito de «paren máquinas» porque aquello abría una nue- perimento no puede salir de la probeta porque para apli-va vía que permitía prescindir de la clonación y del uso de carse a humanos deben despejarse algunas importantesembriones, de modo que todos los focos apuntaron a partir incógnitas. «De entrada, averiguar qué genes exactamentede entonces hacia Kioto. intervienen en el proceso», indica Carlos Simón. […].James Thomson, pionero de la investigación en células El otro gran escollo a superar es cómo introducir los genesmadre que tiene en su haber científico las primeras líneas en las células somáticas. […]de células madre humanas obtenidas a partir de embrio- Mientras tanto, la clonación terapéutica puede haber que-nes, hizo algo más que poner los focos: puso proa a la re- dado obsoleta. Ian Wilmut, el creador de la ovejita Dolly, yaprogramación. Hasta entonces la mayoría de los equipos anunció anteayer que a la vista de los resultados de Yama-se había centrado en el proceso de diferenciación a partir naka iba a abandonar los experimentos de clonación me-de embriones humanos u ovocitos fecundados mediante diante transferencia nuclear que desarrolla en su laborato-la técnica de transferencia nuclear. Pero el trabajo del equi- rio de la Universidad de Edimburgo, en Reino Unido. […]po de Kioto demostraba que se podía hacer el camino de Lo que sí deja obsoleta es la polémica sobre si es ético oida y vuelta por un atajo mucho más corto. no usar embriones humanos. «Toda la disputa que tantoPero tras el fiasco de la falsa clonación humana del corea- ha entorpecido la ciencia, unos por tratar de frenarla yno Hwang Woo-Suk en 2005, la comunidad científica otros por acelerarla en exceso, ha sido estéril. Una vez másadoptó medidas de control más estrictas y ahora se exige, la ciencia ha puesto las cosas en su lugar», insistía ayer Ló-para dar credibilidad a un resultado, que haya sido obteni- pez Barneo. Hace apenas unas semanas se planteaba estedo al menos por dos equipos. grave problema en una mesa sobre bioética en el Congre-La confirmación de que el trabajo en ratones era válido lle- so Nacional de Epidemiología celebrado en Córdoba: «Si lagó apenas hace seis meses. […] Se demostró que aquellas medicina regenerativa logra algún día producir tejidos hu-células de cola de ratón reconvertidas en células embrio- manos para reparar órganos dañados ¿de dónde saldránnarias, no solo eran pluripotenciales y podían convertirse tantos óvulos como se van a necesitar, si se precisa al me-en cualquier célula humana, sino que incluso podían con- nos uno por cada paciente a tratar? ¿Acaso las mujeresvertirse en células germinales. Eso significaba que si se in- tendrían que cargar la enorme responsabilidad de facilitartroducía el núcleo de la célula madre inducida en un ovo- con sus cuerpos el tratamiento a sus congéneres?».cito de otro ratón, daba lugar a un nuevo animal con la MILAGROS PÉREZ OLIVA, El País, 3/12/2007 CUESTIONES 1 ¿Por qué es tan importante el descubrimiento del que habla el artículo? ¿Cuál es la ventaja que supone obtener células madre a partir de células adultas, como las de la piel, en lugar de a partir de embriones? 2 Explica la frase: «El avance supone un giro copernicano en la investigación». 3 ¿Por qué se dice en el artículo que algunos científicos están abandonando sus estudios sobre clonación a partir de la difusión de este descubrimiento? GUÍA DE CIENCIAS PARA EL MUNDO CONTEMPORÁNEO 1.° Bachillerato MATERIAL FOTOCOPIABLE © SANTILLANA EDUCACIÓN, S. L. 111
  • 12. 4 FICHA 4 LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA COMENTARIO DE TEXTO Clonación Nunca me abandones, su última y espléndida novela, tam- embargo el discurso críptico de Kathy abunda en voces poco es lo que parece […] Se nos invita a creer que se tra- como nebuloso, oculto, descubrir, turbador, custodios o do- ta de una novela de ciencia ficción, pero no lo es. Una no- nantes, subraya en cursiva palabras que ocultan significa- vela de Ishiguro jamás es lo que pretende ser, sino un dos, menciona que los maestros «sienten miedo ante la tramposo ejercicio de enmascaramiento del género que idea de que tu mano pueda rozar la suya» y, con eufemis- confunde y que desbarata el horizonte de expectativas del mos, reticencias, omisiones y elipsis –habituales aperos de lector. la retórica de Ishiguro– tiñe de sombras, secretos y conje- turas un relato desasosegante. ¿Se podrá clonar a tu mascota? Acabaremos sabiendo que Kathy […] es, como los demás alumnos huérfanos y estériles de la granja biotecnológica de Hailsham […], un clon cultivado con el objeto de donar órganos a los ciudadanos que lo requieran. Y sucede, decía- mos, que a Ishiguro no le interesa desarrollar esa pesadilla de modernos esclavos replicantes e ingeniería genética hasta convertirla en un relato de ciencia ficción […] Prefie- re ilustrar la necesidad humana de proteger, de subsistir y Kazuo Ishiguro. de amar […] Una imagen todopoderosa cierra esta claustrofóbica nove- Kathy H. [protagonista de la novela] hilvana un caudaloso y la y ninguna duda le queda ya al lector de que Nunca me abstruso monólogo que escarba en el recuerdo intenso de abandones es una inyección de melancolía en vena, un su adolescencia entre extraños maestros tutores como dardo envenenado con tristeza que Ishiguro […] arroja Madame en el idílico internado de Hailsham. En el colegio con fuerza para despertarnos la conciencia de la dignidad rodeado de naturaleza –el lector avezado advertirá que el humana. Todo lo demás aquí no es sino un pretexto o un paisaje resulta aquí metafórico– la narradora y sus compa- decorado. ñeros Tommy y Ruth juegan, sonríen, pintan y crecen, sin JAVIER APARICIO MAYDEU, El País, 26/11/2005 CUESTIONES 1 El artículo hace referencia a la novela de Kazuo Ishiguro Nunca me abandones (Editorial Anagrama, 2001), cuya lectura recomendamos para conocer la realidad no tan lejana que plantea. Pero a la vista del texto sí puedes comentar brevemente la aplicación que plantea de la clonación de seres humanos, su legitimidad, la realidad que ello diseña, sus consecuencias, su control, prohibición o autorización, aceptación, rechazo, etc. 2 Busca en Internet alguna referencia a la actualidad del problema (clonación de simios, expectativas de la clonación de humanos con fines médicos, legitimidad de tales prácticas por la comunidad científica…).112 GUÍA DE CIENCIAS PARA EL MUNDO CONTEMPORÁNEO 1.° Bachillerato MATERIAL FOTOCOPIABLE © SANTILLANA EDUCACIÓN, S. L.
  • 13. 4 FICHA 1 LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA CRÍTICA DE PELÍCULASGATTACA Las posibilidades de la ingeniería genética, positivas o no, han sido recreadas en películas como Gattaca. Año: 1997. Duración: 1 h 41 min. País: Estados Unidos. Director: Andrew Niccol. Guión: Andrew Niccol. Música: Michael Nyman. Fotografía: Slavomir Idziak. Intérpretes: Ethan Hawke, Uma Thurman, Jude Law, Gore Vidal, Loren Dean. Productora: Columbia Pictures. Género: Ciencia ficción. SINOPSIS ■■■■■■■■En una sociedad futura, todos los nacidos lo son median- obstáculos a los deseos del director Josef de Gattaca (Gorete manipulación genética, de modo que se consigue que Vidal). Al acercarse, como todos, a la escena del crimen,los llamados válidos estén libres de cualquier defecto o a Vincent se le cae una pestaña, que es encontrada porenfermedad. Los seres humanos son creados a partir del los investigadores del asesinato, que deducen que haygenoma de sus padres, que es seleccionado con el fin de un no válido trabajando en el proyecto. Aun así, Vincentobtener lo mejor de cada uno de ellos. logra ir al espacio, cumpliendo finalmente con su objetivo.Vincent Freeman (Ethan Hawke) tiene un sueño: ser as- El encargado de hacer los análisis, a pesar de que sabetronauta. Aunque no es un válido, quiere trabajar en Gat- que es un no válido, lo deja seguir, ya que su hijo tiene lataca, una agencia aeroespacial, con el proyecto de ir a misma meta que Vincent y el mismo impedimento queTitán, para demostrar que es tan bueno como el mejor. El él para poder alcanzarla.nombre lo dice todo: Vincent significa vencedor; Freeman, El título de la película usa las iniciales de las bases de lashombre libre. que está compuesto el ADN: adenina (A), guanina (G), ti-Vincent, mediante una serie de cambios exteriores, y de mina (T) y citosina (C). En los títulos de crédito se ve, deacuerdo con Jerome Morrow, un exitoso nadador, ahora fondo, la doble hélice del ADN. El nombre de uno de losen desgracia, porque está confinado a una silla de ruedas, personajes, Eugene, significa en griego «nacido bien» y eshaciéndose pasar por él, consigue el trabajo que desea. la raíz de la palabra eugenesia. En la casa donde viven Vi-Una semana antes de que Vincent sea lanzado al espacio cent y Jerome se puede ver una escalera de caracol queasesinan al director de la misión, un hombre que ponía simboliza el modelo de hélice del ADN. ACTIVIDADES 1 Manipulación del genoma. La investigación del genoma humano, recientemente catalogado al completo, es la puerta que abre la cura a una gran cantidad de enfermedades, pero que permite también investigar de forma inquietante nuestro interior. a) En algunos países está prohibido utilizar análisis genéticos a la hora de contratar seguros de vida o de enfermedad. ¿Pero seguirá durante mucho tiempo esa prohibición? b) El ser humano ha luchado siempre en contra de la enfermedad, buscando una cura para sus males. Gracias a la genética puede eliminar enfermedades, elegir el sexo del feto, etc. ¿Dónde está el límite? 2 ¿Qué es el hombre? La película plantea la cuestión perenne: ¿qué es el hombre? ¿Es solo su código genético? ¿Se reduce a su código genético o es algo más? Mucha gente consigue cosas que están por encima de sus posibilidades físicas. ¿Es el ser humano una máquina más, medible, cuantificable? GUÍA DE CIENCIAS PARA EL MUNDO CONTEMPORÁNEO 1.° Bachillerato MATERIAL FOTOCOPIABLE © SANTILLANA EDUCACIÓN, S. L. 113
  • 14. 4 FICHA 2 LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA CRÍTICA DE PELÍCULAS LA ISLA (The Island) Un futuro desastroso para la Tierra y para el ser humano, manipulado en un falso paraíso como es La Isla. Año: 2005. Duración: 2 h 7 min. País: Estados Unidos. Director: Michael Bay. Guión: Caspian Tredwell-Owen, Alex Kurtzman-Counter, Roberto Orci. Música: Steve Jablonsk. Fotografía: Mauro Fiore. Intérpretes: Ewan McGregor, Scarlett Johansson, Djimon Hounsou, Sean Bean, Steve Buscemi, Michael Clarke Duncan. Productor: DreamWorks Pictures / Warner Bros. Pictures Género: Ciencia ficción. SINOPSIS ■■■■■■■■ Estamos a mediados del siglo XXI. La Tierra, a consecuen- réplicas –clones– de personas del mundo real. Asistimos, cia de siglos de despreocupación y de gestiones perver- por tanto, a la historia de varios clones que creen ser hu- sas, está contaminada, Lincoln Six-Echo (McGregor) de- manos y que, engañados con una supuesta contamina- sea, como todos los humanos, poder ir a La Isla, el único ción del globo, están encerrados en un edificio esperando lugar que, por lo que dicen, se ha visto libre de contami- la fortuna de la lotería para trasladarse a una paradisíaca y nación. Ir a La Isla es un premio que a cualquiera le puede utópica isla donde vivirán para siempre felices y libres. tocar en un sorteo. Pero Lincoln es inquisitivo, inquieto; Todo esto es simple marketing: es un invento, un fraude unos extraños sueños le hace intuir que en La Isla hay de una empresa que tiene como clientes a gente rica. Es- algo que se le oculta. tos, gracias a los clonados, pueden, de necesitarlo, tener En esas situación, su mejor amiga, Jordan Dos Delta (Scar- fácilmente los órganos compatibles en caso de operación lett Johansson) es seleccionada por sorteo para ir a La Isla. o enfermedad. Lincoln quiere saber y su curiosidad le lleva a conocer el El destino de Lincoln y Jordan parece sellado y no queda secreto mejor guardado de La Isla: que tanto él como to- más remedio que huir. Han de arriesgarse y salir al mun- dos los demás valen más muertos que vivos para los pla- do real, que no conocen para nada. En esta aventura, la nes de los que dirigen La Isla. Todos ellos no son más que amistad entre Lincoln y Jordan se convierte en amor. ACTIVIDADES 1 Clonación. La clonación es un proceso por el que se obtienen de forma asexual copias idénticas de un organismo ya desarrollado. Se parte de un animal ya adulto, porque la clonación busca obtener copias de un sujeto conociendo sus características consolidadas. Ha de hacerse de forma asexual, pues la reproducción sexual no da copias idénticas, sino diversidad. ¿Te parece lícito proseguir en los intentos por clonar seres humanos? 2 Células madre. Una práctica muy extendida es el uso de células madre. De una célula madre se puede obtener cualquier otro tipo de célula. Hay dos tipos: embrionarias o adultas. Parece que las células madre adultas tienen un gran potencial y quizá más facilidades que las células madre embrionarias, puesto que se puede partir de células del propio individuo y, por tanto, con la misma carga genética. Con eso desaparecerían, además, los problemas éticos de manipular y destruir embriones. Con todo, hay un gran debate internacional en torno a la siguiente pregunta: ¿Es lícito el uso de células madres embrionarias o se debe recurrir solo a las células madres adultas?114 GUÍA DE CIENCIAS PARA EL MUNDO CONTEMPORÁNEO 1.° Bachillerato MATERIAL FOTOCOPIABLE © SANTILLANA EDUCACIÓN, S. L.
  • 15. 4 LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA CRÍTICA DE LIBROS¿SUEÑAN LOS ANDROIDES CON OVEJAS ELÉCTRICAS? (Do androids dream of electric sheep?)Autor: Philip K. Dick. Año: 1968. Editorial: Edhasa. ARGUMENTO ✍ ✍ ✍ ✍ ✍Blade Runner, la película con gran éxito de crítica y de pú- menos consideración y los androides son simplementeblico dirigida por Ridley Scott en 1982, se basa en esta no- insignificantes.vela, que a veces se reedita con ese título. Los humanos se dividen entre aquellos que pueden emi-Estamos en los tiempos que siguen a una terrible guerra grar fuera de la tierra y aquellos que, por defectos genéti-nuclear y el polvo radiactivo lo envuelve todo; los perso- cos producidos en su mayor parte por el polvo radiactivo,najes masculinos en la novela deben usar protectores ge- tienen que quedarse, esperando una muerte segura ynitales de plomo para evitar quedar estériles. Rick Dec- próxima: son los especiales; finalmente, los androides, dekard, un ex policía, debe eliminar a un grupo de Nexus 6 los que cada vez sacan nuevos y más perfectos modelos.–androides de última generación casi idénticos a seres Están, además, los animales eléctricos que reemplazan ahumanos– que ha llegado hasta la Tierra, huyendo desde animales verdaderos y parecen sentir y vivir como ellos, yuna colonia espacial. El de Rick es un negocio lucrativo, hacia los cuales sus dueños guardan sentimientos entra-porque por cada androide que elimine recibe una sustan- ñables y cercanos.ciosa bonificación. La Tierra carece ya de futuro. Quedan algunos sentimien-Pero la novela, más allá de las aventuras y de las peripe- tos hacia las realidades naturales (de ahí el interés y el ca-cias y del romance entre Rick y la mutante Rachel, trata en riño por los animales) y una creciente desconfianza haciarealidad de los confusos límites entre lo natural y lo artifi- los humanos que pueden ser androides, concebidos alcial, lo real y lo irreal. El propio Rick no deja de preguntar- principio como esclavos electrónicos y cada día más per-se alguna vez si él mismo, el cazador, no será también un fectos y más… humanos. Muchos de los mejores perso-mutante… En la tierra de la post-Guerra Terminal, a los najes de la novela, los que más emoción y simpatía des-animales se los considera preciosos, los humanos reciben piertan, son androides. ACTIVIDADES 1 Natural y artificial. La ingeniería genética permitirá cada vez más rebasar las fronteras de lo natural, o al menos de la normalidad del funcionamiento de la naturaleza, como en el caso de la clonación. ¿Te parece positiva esa posibilidad? ¿Es deseable seguir trabajando en esa dirección? 2 Hombres y animales. En el libro se marca el contraste de que, mientras más seres artificiales se fabrican, más se estiman a los puramente naturales, como los animales. ¿Te parece adecuada esa estimación? ¿Crees que los androides sueñan con ovejas eléctricas? OTROS LIBROSFicción • ADN, El secreto de la vida, James Watson. Taurus, 2003.• Next, Michael Chrichton. Plaza y Janés, 2007. El investiga- Una excelencia referencia sobre la genética en plan di- dor Henry Kendall mezcla ADN humano y de chimpancé vulgativo, pero riguroso. Con ilustraciones claras y con re- y produce un híbrido evolucionado. ferencias históricas y socioeconómicas interesantes. Y de• Los ojos de Heisenberg, Frank Herbert. Ediciones B, 1989. En la mano de uno de los descubridores de la estructura de una sociedad dominada y controlada por unos seres supe- la molécula de ADN. riores viven los Optimen, que mediante la manipulación • Genoma, Matt Ridley. Taurus, 2000. Una historia en 23 ca- genética, han conseguido llegar a ser inmortales. pítulos (uno por cromosoma). Un recorrido completo por los genes de la especie humana.No ficción • Deconstruyendo a Darwin, Javier Sampedro. Crítica, 2002.• La doble hélice, James Watson. Alianza Editorial (1.ª ed., Un libro fascinante sobre el origen de la vida y sobre las 1968). La historia del descubrimiento de la doble hélice precisiones que realiza la ciencia actual (con especial men- narrada por uno de sus protagonistas. ción a la genética) a la teoría de la evolución de Darwin. GUÍA DE CIENCIAS PARA EL MUNDO CONTEMPORÁNEO 1.° Bachillerato MATERIAL FOTOCOPIABLE © SANTILLANA EDUCACIÓN, S. L. 115
  • 16. 4 LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA INTERPRETACIÓN DE GRÁFICOS El genoma humano La complejidad de un organismo no correlaciona con el En el laboratorio los cromosomas humanos se tiñen y apa- número de genes que este posee. Los seres humanos dis- recen en ellos una serie de bandas claras y oscuras en cada ponemos de 46 cromosomas (22 pares más dos cromoso- uno de los brazos que son utilizadas por los genetistas mas sexuales) en los que se almacena la información ge- para ubicar los genes. En profase los cromosomas tienen nética. Además, no todos los cromosomas incluyen el más bandas que en metafase. mismo número de genes. Sexual Cromátida Cromátida Centrómero Cariotipo de una mujer. Bandas oscuras Y X 21 22 1 Bandas claras 20 19 2 18 Fragmento 17 3 de cromosoma 16 4 humano. 15 5 Número de genes 14 presentes en los 6 cromosomas humanos. 13 CUESTIONES 12 7 11 8 10 9 1 Observa todas las ilustraciones que aparecen en esta página. a) ¿Cuáles son los cromosomas más grandes? b) ¿Cuáles son los cromosomas que tienen más genes? ¿Y los que tienen menos genes? c) ¿Los cromosomas mayores son también los que poseen más genes? 2 A partir de la respuesta anterior, ¿puedes decir si todo el cromosoma está formado por genes?116 GUÍA DE CIENCIAS PARA EL MUNDO CONTEMPORÁNEO 1.° Bachillerato MATERIAL FOTOCOPIABLE © SANTILLANA EDUCACIÓN, S. L.
  • 17. 4 LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA PÁGINAS WEBGENÉTICA HUMANA ADN DESDE EL PRINCIPIO ENFERMEDADES GENÉTICAShttp://www.juntadeandalucia.es/ http://www.dnaftb.org/dnaftb http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/averroes/concurso2006/ver/26/ spanish/geneticdisorders.htmlgenetica1.html Una excelente referencia con animaciones. Puede servir como Es un servicio en español de la BibliotecaDivulgación de temas genéticos punto de partida para personas alejadas Nacional de Salud de EE UU.con un diseño llamativo y agradable. del mundo de la genética. En esta página se incluye informaciónCon abundantes ilustraciones Con problemas, ilustraciones, etc. sobre enfermedades genéticas.y animaciones.EL GENOMA HUMANO Y LOS DERECHOS HUMANOS GENÉTICA HUMANA 4.º ESO LAS HERRAMIENTAS DE LA INGENIERÍA GENÉTICAhttp://www.fortunecity.com/ http://recursos.cnice.mec.es/ http://www.arrakis.es/%7Eibrabida/campus/dawson/196/decgenoma.htm biosfera/alumno/4ESO/Genetica2/ general.html contenidos.htmDeclaración Universal sobre el genoma Una web completísima que recogehumano y los derechos humanos. Unidad didáctica de 4.º ESO sobre las contribuciones de Charles Darwin. genética. En inglés. Otras páginas web interesantes• http://www.ornl.gov/sci/techresources/ • http://lagenetica.info. La genética explicada Human_Genome/education/spanish.shtml. Enlaces de una manera sencilla. En español y en catalán. de genética en español. • http://www.segenetica.es. Sociedad Española• http://genomics.energy.gov/gallery/chromosomes/ de Genética. gallery-01.html. Información sobre los cromosomas • http://www.ornl.gov/sci/techresources/ humanos. En inglés. Human_Genome/home.shtml. Información sobre el Proyecto Genoma Humano.• http://genomics.energy.gov. Completísima información sobre genética. En inglés. • http://www.estudiosgeneticos.com.ar/ estudiosgeneticos/servicios.asp. Para conocer cuáles• http://www.kumc.edu/gec. Recursos educativos son los servicios que las empresas relacionadas sobre genética. En inglés. con la genética pueden prestar.• http://stemcells.nih.gov/info/basics/basics1.asp. • http://www.epigenome.eu/es. Información Información sobre células madre. En inglés. sobre epigenética. GUÍA DE CIENCIAS PARA EL MUNDO CONTEMPORÁNEO 1.° Bachillerato MATERIAL FOTOCOPIABLE © SANTILLANA EDUCACIÓN, S. L. 117
  • 18. 4 FICHA 1 LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA BIOGRAFÍAS BARBARA McCLINTOCK durante los procesos de meiosis, en la reproducción celu- lar. Y su campo de estudio abarcó también a los genes re- guladores que activan o desactivan a otros genes. El siguiente texto corresponde a la traducción de su dis- curso durante el banquete de entrega de los premios Nobel de 1983: «Entiendo que estoy aquí esta tarde porque la planta del maíz, con la que he trabajado durante muchos años, reveló un fenómeno genético que resultaba totalmente chocante con el dogma de ese tiempo, hacia la mitad de la década de 1940. Recientemente, con la aceptación general de este fenó- meno, me han preguntado, especialmente jóvenes in- vestigadores, simplemente cómo me he sentido duran- te el largo periodo en que mi trabajo fue ignorado, Barbara McClintock recibe el premio Nobel de Fisiología descartado o cuando despertó frustración. o Medicina. Primero, debo admitir, estaba sorprendida y desconcerta- Barbara McClintock (1902-1993) es una de esas perso- da, pues pensé que la evidencia y mi interpretación lógi- nas que se adelantó a su tiempo. Botánica de profesión, ca eran suficientemente reveladores. Pronto quedó claro, dedicó su vida al estudio de la genética aplicada al maíz. sin embargo, que asunciones tácitas –la esencia del dog- Esta genetista estadounidense realizó importantes des- ma– ejercieron como barrera frente a una comunicación cubrimientos durante las décadas de 1940 y 1950; en efectiva. Mi comprensión del fenómeno responsable de particular, la transposición de genes, procedimiento los rápidos cambios en la acción del gen, incluyendo ex- mediante el cual porciones de ADN pueden moverse presiones variopintas vistas comúnmente tanto en plan- por distintos lugares de un cromosoma. tas como animales, era demasiado radical para esa época. Por este descubrimiento, difundido públicamente en Una persona necesitaría tener mis experiencias, o unas si- 1951 durante una conferencia en Cold Spring Harbour milares a ellas, para penetrar en esta barrera. (EE UU), recibiría en 1983 (¡32 años después!) el premio Posteriormente, varios genetistas del maíz sí reconocie- Nobel de Fisiología o Medicina. Es la única mujer que ha ron y exploraron la naturaleza de este fenómeno, y ellos obtenido este galardón en solitario. Y, como muchos deben haber sentido las mismas exclusiones. Nuevas téc- otros científicos, tuvo que sufrir una buena dosis de in- nicas hicieron posible darse cuenta de que el fenómeno comprensión por parte de sus colegas antes de que es- era universal, pero esto fue muchos años después. Entre tos admitieran la veracidad de sus descubrimientos. tanto no fui invitada a dar lecturas o seminarios, excepto La transposición de genes (genes saltarines) le permitió en raras ocasiones, o a actuar en comités o comisiones, o explicar algunas características físicas observadas en el interpretar el trabajo de otros. En lugar de causar dificul- maíz. Por ejemplo, la presencia de granos de distintos tades personales, este largo intervalo de tiempo me pro- colores en una misma mazorca. vocó un gran placer. Permitió una completa libertad para continuar investigaciones sin interrupción y por la mera Además, contribuyó de manera notable a afianzar algunos felicidad que ellas me proporcionaban». conceptos claves en la genética actual, como la recombi- nación genética y el entrecruzamiento que se producen Fuente: http://nobelprize.org ACTIVIDADES 1 Explica en qué consiste la transposición de genes. Intenta ayudarte con un dibujo en el que representes cromosomas. 2 Resume en tres o cuatro líneas el discurso de McClintock durante el banquete de entrega de los premios Nobel. 3 ¿Por qué no fue invitada Barbara McClintock a dar casi ninguna conferencia o seminario durante una gran parte de su carrera?118 GUÍA DE CIENCIAS PARA EL MUNDO CONTEMPORÁNEO 1.° Bachillerato MATERIAL FOTOCOPIABLE © SANTILLANA EDUCACIÓN, S. L.
  • 19. 4 FICHA 2 LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA BIOGRAFÍÁS GINÉS MORATA como el premio Nacional de Investigación Santiago Ra- món y Cajal en 2002 y el premio Príncipe de Asturias de Investigación Científica y Técnica en 2007 (este junto a Meter Lawrence), donde el jurado destacó lo siguiente: «Los premiados han llevado a cabo trabajos decisivos, en Cambridge y en Madrid, continuando una colabora- ción que se inició en el prestigioso Laboratorio de Biolo- gía Molecular de Cambridge, testigo de numerosos avances en investigación básica. El jurado quiere, así mismo, resaltar con este galardón el valor de la escuela española de Biología del Desarrollo, que resulta funda- mental para esta disciplina a nivel internacional. Los trabajos de Lawrence y Morata son esenciales para conocer con claridad algunos detalles del proceso de formación de organismos complejos. Sus investigacio- nes pioneras arrojan luz sobre el funcionamiento de los compartimentos biológicos como unidades funcionales que regulan, mediante gradientes moleculares y con-Ginés Morata. juntos de genes, el programa de desarrollo embrionario. El esfuerzo de ambos científicos para esclarecer los pro-Ginés Morata (n. 1945) es uno de los exponentes de la cesos morfogenéticos, basado en modelos experimen-escuela de genética del desarrollo en España, conti- tales sencillos, posibilita el abordar cuestiones de nota-nuando con la labor llevada a cabo por Antonio García ble complejidad. Entre estas están la función de algunosBellido. genes altamente conservados, desde los insectos alSus trabajos, desde el Centro de Biología Molecular del hombre, o la formación de linajes de células que dan lu-Consejo Superior de Investigaciones Científicas, se cen- gar a órganos como el ojo o las alas.tran en el estudio genético de la mosca de la fruta (Dro- El trabajo de Lawrence y Morata, en colaboración o desophila melanogaster), una especie que ha proporciona- forma independiente, proporciona información sobredo muchas alegrías a numerosos genetistas. fenómenos de regeneración de órganos y tejidos y so-El estudio del desarrollo de esta mosca ha permitido bre la llamada apoptosis o muerte celular programada,realizar numerosos avances relacionados con el papel esenciales para abordar cuestiones como el envejeci-de los genes durante el desarrollo embrionario en nu- miento y el cáncer.merosos animales. Además, estos conocimientos serán En los descubrimientos científicos de los profesoresempleados probablemente en el futuro para afrontar el Lawrence y Morata, de valor universal, se asientan avan-estudio del cáncer y del envejecimiento. ces del conocimiento con importante repercusión paraSus descubrimientos son reconocidos internacional- la medicina del futuro».mente, y ha recibido varios premios de importancia, Fuente: http://www.fundacionprincipedeasturias.org ACTIVIDADES 1 Explica en pocas palabras de qué se ocupa la genética del desarrollo. 2 ¿Por qué crees que se emplea tanto la mosca de la fruta en estudios genéticos? Elige la respuesta correcta. a) Porque las moscas tienen muy poca variación genética de unos individuos a otros. b) Porque su ciclo vital es muy rápido y se pueden hacer estudios con muchas generaciones de moscas en poco tiempo. c) Porque su genoma es muy grande. d) Porque tiene muchos cromosomas. GUÍA DE CIENCIAS PARA EL MUNDO CONTEMPORÁNEO 1.° Bachillerato MATERIAL FOTOCOPIABLE © SANTILLANA EDUCACIÓN, S. L. 119
  • 20. 4 FICHA 3 LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA BIOGRAFÍAS CRAIG VENTER Venter fue precisamente uno de los responsables del Pro- yecto Genoma Humano que ha permitido identificar mi- les de genes y secuenciarlos, es decir, conocer la secuen- cia de nucleótidos que están presentes en cada gen. Su revolución comenzó hacia 1991 cuando desarrolló técnicas capaces de secuenciar en poco tiempo grandes cantidades de ADN, lo que posteriormente permitió co- nocer el genoma humano e identificar en él «solo» unos 30 000 genes en lugar de los 100 000 estimados por los científicos. Gracias a Venter se descifró la secuencia completa del primer ser vivo, una bacteria: Haemophilus influenzae en el año 1995. A continuación, su equipo continuó se- cuenciando otros microorganismos y, más tarde, anima- les como la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) o el ratón (Mus musculus). Fundó la empresa Celera Ge- nomics, que ha descubierto muchos de los genes huma- nos y que en 2001 publicó la secuenciación del genoma humano. En 2007 anunció la consecución del primer cromosoma artificial, para el cual necesitó reconstruir los 381 genes (580 000 nucleótidos) presentes en la bacteria Mycoplas- Craig Venter. ma genitalium. Según él, en el futuro este tipo de orga- nismos creados artificialmente podrían emplearse para J. Craig Venter (n. 1946) es un bioquímico estadouniden- reducir nuestra dependencia energética de los combus- se que tiene el honor de ser una de las primeras personas tibles fósiles. Otras posibles aplicaciones de la secuen- cuyo genoma se ha secuenciado al completo (unos seis ciación de genomas de diversos organismos puede ser mil millones de nucleótidos). Además, la información ob- el tratamiento de enfermedades. tenida está disponible en Internet, al contrario que la in- Desde 2006 trabaja en un instituto estadounidense de formación sobre muchos genes, que resulta accesible so- biotecnología que lleva su nombre. Obtuvo el premio lamente para clientes registrados que han pagado una Príncipe de Asturias de Investigación Científica y Técni- cuota. La genética también es un negocio. ca en 2001. ACTIVIDADES 1 Algunas de las acciones de Venter desatan la polémica entre colegas y público en general. No en vano él ha afirmado en ocasiones que ha creado vida artificial. a) ¿A qué se refiere? b) ¿Cuáles crees que son las ventajas de los descubrimientos como el realizado con la bacteria Mycoplasma genitalium? c) ¿Cuáles son, a tu juicio, los riesgos de esta manipulación genética y su posible aplicación a seres humanos en el futuro? 2 Visita la siguiente página y accede a la secuencia de alguno de los genes presentes en los cromosomas humanos: http://huref.jcvi.org. 3 El Proyecto Genoma Humano se ha desarrollado gracias a la acción conjunta de numerosas instituciones y científicos repartidos por todo el mundo. a) ¿En qué consiste el Proyecto Genoma Humano? b) ¿Qué utilidad puede tener conocer la secuenciación completa del genoma de una persona? c) ¿Qué implicaciones sociales puede tener el conocimiento público de los genes de una persona.120 GUÍA DE CIENCIAS PARA EL MUNDO CONTEMPORÁNEO 1.° Bachillerato MATERIAL FOTOCOPIABLE © SANTILLANA EDUCACIÓN, S. L.
  • 21. 4 FICHA 1 NOTICIAS RELACIONADAS CON PREMIOS CIENTÍFICOS LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2002. La especie humana, a vista de gusano«Algunos científicos se creen que son genios; Sydney Bren- mal asiento, y no solo por lo mucho que viaja, sino porquener es un genio». Con estas palabras el catedrático de Ge- si algo ha caracterizado su carrera científica ha sido su ca-nética Enrique Cerdá Olmedo invitaba a sus estudiantes a pacidad para abandonar su proyecto de investigación enasistir a la conferencia que Brenner iba a impartir en la Uni- curso para explorar nuevas parcelas de la naturaleza.versidad de Sevilla en 1987. La conferencia fue tan especial Cuando me uní a su laboratorio en enero de 1989, soloque varios compañeros organizamos un viaje a Madrid para una persona de una decena de investigadores trabajabaescucharle de nuevo unos días después en la Fundación con C. elegans. […] Sin embargo, por el laboratorio corría elJuan March. De repente nos habíamos convertido en fans, rumor de que Sydney tenía escondido en un congelador tro-capaces de viajar 500 kilómetros (antes del AVE) para escu- zos de un pez que se había traído de Japón. Naturalmentechar dos veces a la misma estrella del pop. […] nadie quería trabajar en eso. […]A Brenner le acaban de conceder el premio Nobel, que Al cabo de tres meses aprendiendo rudimentos en su la-compartirá con John Sulston y Robert Horvitz, por las inves- boratorio, me citó en su casa un sábado por la tarde, metigaciones que han permitido establecer al gusano Caenor- propuso varios temas de investigación y al final dejó caer:habditis elegans como un organismo modelo de la genética «Bueno... también tengo el proyecto del pez». Yo simulédel desarrollo. Sin embargo, la lista de sus descubrimientos ignorar el rumor que corría por el laboratorio, y él se ani-es mucho más larga. Hace más de 40 años hizo con Francis mó: «¿No te he hablado de mi pez?». Rápidamente sus ojosCrick una serie de elegantes experimentos que demostra- se iluminaron, se levantó y, para mi alegría, no fue a suron que el código genético se lee en grupos de tres letras, congelador, sino a su biblioteca, de donde sacó un librolos codones (de hecho, fue Sydney quien inventó la palabra para enseñarme una foto del pez globo Fugu rubripes.codón). Luego, junto a François Jacob y Matthew Meselson, «Este pez –me dijo– es el vertebrado con el genoma máspropuso y demostró la existencia del ARN mensajero, el in- pequeño, y estoy seguro de que será una mina de oro paratermediario entre los genes y las proteínas. Y en 1964 mos- descubrir genes humanos». […]tró la colinearidad entre los genes y las proteínas. Finalmente llegó un estudiante de doctorado, Greg Elgar,Pero a mediados de los años sesenta, Sydney pensó que la le llevó al congelador y, sacando una bolsa, le dijo sin más:mayoría de las preguntas básicas sobre el funcionamiento «Ahí tienes tu tesis». Con el tiempo y la ayuda de otros es-de los genes estaban resueltas y que era el momento de dar tudiantes y posdoctorales se confirmó la naturaleza com-un paso adelante. […] el Medical Research Council británico pacta del genoma de Fugu, nueve veces más pequeñono estaba muy obsesionado con los resultados prácticos a que el humano. Sydney finalmente me convenció […] paracorto plazo, así que Sydney se encerró en el laboratorio con buscar unos genes centrales del código genético […] en elsu grupo de colaboradores y salió en 1974 para publicar su Fugu, aprovechando el pequeño tamaño de su genoma.famoso artículo en la revista Genetics, «La genética de Cae- Hace tres meses, Sam Aparicio, otro estudiante de Sydney,norhabditis elegans», que fundó un nuevo campo de estudio. Greg Elgar y un equipo de investigadores de varios paísesEl trabajo pionero de John Sulston en el laboratorio de publicaban en la revista Science la secuencia completa delSydney, que desarrolló técnicas de análisis genómico, ha genoma de Fugu. Al igual que ocurrió con C. elegans, mu-sido esencial para construir el mapa del genoma humano. chos científicos están utilizando el genoma de Fugu comoY el conocimiento del destino exacto de cada célula del modelo para entender genomas más complejos, como elgusano permitió averiguar que el desarrollo de todos los humano. Las investigaciones con Fugu permitirán identifi-animales, incluidos los humanos, requería la muerte pro- car los genes humanos con más facilidad y ayudarán agramada de ciertas células. El descubrimiento de los genes identificar las regiones reguladoras en sus genes compa-implicados en ello realizado por Robert Horvitz es buen rándolos con los homólogos de Fugu. […]ejemplo de los beneficios que hemos conseguido estu-diando el gusano de Brenner. Pero Sydney es un culo de LUIS CORROCHANO, El País, 16/10/2002 ACTIVIDADES 1 Haz un repaso de los logros científicos alcanzados por Sydney Brenner. 2 Explica la siguiente frase: «Este pez es el vertebrado con el genoma más pequeño, y estoy seguro de que será una mina de oro para descubrir genes humanos». GUÍA DE CIENCIAS PARA EL MUNDO CONTEMPORÁNEO 1.° Bachillerato MATERIAL FOTOCOPIABLE © SANTILLANA EDUCACIÓN, S. L. 121
  • 22. 4 FICHA 2 NOTICIAS RELACIONADAS CON PREMIOS CIENTÍFICOS LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2004. Sentido del olfato Los biólogos estadounidenses Richard Axel y Linda Buck recibieron ayer el premio Nobel de Medicina [2004] por haber descubierto los fundamentos genéticos del sentido del olfato. En una rápida sucesión de experimentos inicia- dos en 1991 […] han revelado que el olfato se basa en cer- ca de 1000 genes (un 3 % del genoma humano). Cada gen Bulbo olfativo fabrica un receptor del olor distinto que solo se activa en 4. La señal se envía a presencia de ciertas moléculas. Las distintas combinacio- regiones superiores Glomérulos nes de receptores activados nos permiten distinguir cerca del cerebro. de 10 000 olores complejos. 3. Las señales de células Empezaron por identificar un gen relacionado con los re- del mismo tipo llegan ceptores del olor situados en la nariz, pero enseguida se a un mismo glomérulo. Epitelio dieron cuenta de que había cerca de mil genes muy simi- 2. Los receptores olfativos olfativo lares, aunque distintos en los detalles. Cada uno resultó ser se activan y emiten responsable de la fabricación de un receptor del olor dis- señales eléctricas. tinto, es decir, una proteína situada en la membrana exter- na de las células nasales que tiene la propiedad de activar- 1. Las moléculas Receptor se cuando entra en contacto con un tipo concreto de olfativo llegan a los molécula del entorno. receptores Aire Cada receptor responde a moléculas distintas. […] Cada Fuente: Academia Sueca de las Ciencias célula del epitelio nasal contiene solo un tipo de receptor Sentido del olfato. de los mil existentes (todas las células tienen los mil genes, pero sólo activan uno). En segundo lugar, todas las células incendio o un depredador. En muchas especies animales, que tienen el mismo tipo de receptor (estén donde estén el olfato también tiene un papel importante en la elección en la nariz) envían sus señales al mismo glomérulo, o área de pareja y otros aspectos de la vida sexual. Los perros, cerebral especializada en el olfato. Hay unos 2000 glomé- cuyo mapa del mundo es sobre todo olfativo, dedican 40 rulos en el cerebro: más o menos dos por cada tipo de re- veces más superficie nasal que los humanos a las células ceptor. Si un vino tinto activa 100 receptores distintos en la receptoras. El ser humano y otros primates han tenido que nariz, el resultado será la activación de los 200 glomérulos renunciar a buena parte del olfato para hacer sitio a otra correspondientes en el cerebro. La información no se mez- función cerebral: la visión en color. cla ni se difumina en su viaje desde la nariz hacia el córtex Las investigaciones de Axel y Buck no tienen aplicaciones cerebral. Y esa combinación exacta de 200 glomérulos médicas inmediatas, pero abren muchos campos a la ex- pasará a significar «vino tinto» en el mapa olfativo del ploración. Y los mecanismos descubiertos por los dos ga- mundo. lardonados tendrán sin duda mucha relevancia para com- La principal función del olfato es distinguir los alimentos prender los principios generales por los que los genes convenientes de los peligrosos, pero también resulta muy rigen la organización del cerebro humano. útil para detectar a distancia ciertos riesgos, como un JAVIER SAMPEDRO, El País, 05/10/2004 ACTIVIDADES 1 Comenta brevemente qué razones explican la enorme complejidad del sentido del olfato al que se dedica ese 3 % del total del genoma humano. 2 Si el ser humano ha tenido que renunciar a cierto desarrollo del sentido del olfato a favor de la visión en color, busca alguna explicación que avale la mayor importancia de este último. 3 Si las investigaciones premiadas no tienen aplicaciones médicas inmediatas, trata de encontrar alguna razón que justifique la concesión del premio Nobel.122 GUÍA DE CIENCIAS PARA EL MUNDO CONTEMPORÁNEO 1.° Bachillerato MATERIAL FOTOCOPIABLE © SANTILLANA EDUCACIÓN, S. L.
  • 23. 4 FICHA 3 NOTICIAS RELACIONADAS CON PREMIOS CIENTÍFICOS LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2007. Estirpes de ratones noqueados para descifrar sus genesEl Proyecto Genoma ha desvelado que el hombre, al igual nar la información de cada una de nuestras parejas de cro-que otros mamíferos, posee entre 20 000 y 25 000 genes mosomas al entrecruzar fragmentos del ADN del cromoso-diferentes. Un nuevo reto es comprender la función de ma heredado de la madre y del heredado del padre.cada uno de ellos. Ser capaces de generar un ratón knoc- La idea de Capecchi y Smithies consistía en preparar in vi-kout en el que un determinado gen es suprimido y ver có- tro un fragmento de cromosoma en cuya posición centralmo esto afecta a su fisiología supone una herramienta se encuentra la versión del gen que querían que reempla-muy valiosa. Además, como muchas enfermedades here- zara a la normal. Cuando introdujeron estos fragmentos deditarias son debidas a mutaciones que hacen que la prote- ADN en el interior de células de mamífero en cultivo vie-ína codificada por el gen mutado deje de funcionar correc- ron que era posible seleccionar aquellas células en las que,tamente, un ratón knockout de dicho gen constituye un gracias al proceso de recombinación homóloga, el frag-modelo animal de la enfermedad para estudiar por qué la mento de ADN exógeno se había insertado en su sitio ho-pérdida de función del gen acaba desembocando en la mólogo del genoma del ratón, reemplazando así a la se-patología y para ensayar posibles nuevas terapias. Los cuencia endógena.científicos Mario R. Capecchi [EE UU], Martin J. Evans [Reino Simultáneamente, los trabajos de Evans se centraron enUnido] y Oliver Smithies [EE UU] han recibido el premio cómo conseguir estirpes de ratones mutantes a partir deNobel de Fisiología o Medicina precisamente por el descu- embriones en los que introducía células modificadas ge-brimiento del procedimiento para generar estirpes de ra- néticamente (por inserción de una secuencia exógena detones en las que un determinado gen es modificado gra- ADN en una posición desconocida de sus cromosomas).cias al uso de células madre embrionarias. La clave de los trabajos de Evans radicó en el uso de célu-Las colecciones de estirpes mutantes de organismos más las madre embrionarias. De hecho, él fue uno de los pione-simples, tales como bacterias, levaduras, o incluso insectos ros en conocer las propiedades de estas células y en esta-como la mosca del vinagre, que tienen ciclos vitales más blecer las condiciones para su cultivo in vitro de maneracortos y genomas mucho más pequeños que los de los indefinida. Estas células pueden originar todos los tejidosmamíferos, son una herramienta clave y clásica en biolo- del cuerpo, y Evans comprobó que si los órganos sexuales delgía. En estos organismos más simples es posible introducir ratón resultante se formaban a partir de las células madremutaciones genéticas al azar mediante radiaciones o sus- modificadas genéticamente, la mutación se propagaba atancias químicas que alteran el ADN para después selec- la siguiente generación, estableciéndose así una nueva es-cionar estirpes individuales y, finalmente, identificar la mu- tirpe de ratón mutante.tación concreta incorporada en cada estirpe. En el caso de La combinación de los hallazgos de Evans y de los de Ca-las bacterias, que tienen un ciclo vital de minutos o de ho- pecchi y Smithies hizo posible la publicación, en 1989, deras, la selección de una estirpe entre millones se realiza en los primeros ratones en los que un determinado gen habíauna pequeña placa de laboratorio. sido sustituido por una versión nula del mismo. Se tratabaEn el caso de la mosca del vinagre, que tiene un ciclo vital de los primeros ratones knockout.de tres semanas, la selección de entre cientos de estirpes se Desde entonces, esta técnica se ha implantado en la prác-realiza en un tubo de vidrio. Un proceso similar en mamífe- tica totalidad de los centros de investigación biomédicaros de laboratorio como el ratón, con un ciclo vital de tres a de todo el mundo que, a su vez, han tenido que adaptarsecuatro meses, es inviable tanto desde un punto de vista para albergar el cada vez mayor número de líneas de rato-práctico como económico, pues sería un proceso muy lar- nes knockout generadas.go y que requeriría instalaciones gigantescas para la cría de En la actualidad se dispone de versiones de ratones knoc-los ratones y la secuenciación de sus genomas. Una alterna- kout de unos 10 000 genes, de las que unas 500 constitu-tiva para generar ratones knockout de una manera eficiente yen modelos animales de enfermedades humanas. Ade-radica en que, en lugar de introducir mutaciones al azar a lo más, varios consorcios internacionales persiguen generarlargo de todo el genoma, esa mutagénesis se haga apun- líneas de ratones knockout de los genes restantes y hacertando al gen concreto que se quiere modificar o suprimir. que todas estén disponibles para la comunidad científica.Capecchi y Smithies investigaron la posibilidad de modificar En cuanto a la utilidad de esta técnica para la investigaciónun gen concreto en células de mamífero cultivadas in vitro. biomédica, ya se han mencionado los modelos animalesPara ello, aprovecharon una propiedad inherente de las cé- que resultan de noquear los genes responsables de enfer-lulas denominada recombinación homóloga. Esta desem- medades hereditarias monogénicas como la fibrosis quísti-peña un papel fundamental en la evolución de las especies, ca, muchas formas de hemofilia, la talasemia o la gran ma-pues origina la variabilidad genética que resulta de combi- yoría de las metabolopatías congénitas. GUÍA DE CIENCIAS PARA EL MUNDO CONTEMPORÁNEO 1.° Bachillerato MATERIAL FOTOCOPIABLE © SANTILLANA EDUCACIÓN, S. L. 123
  • 24. 4 FICHA 3 NOTICIAS RELACIONADAS CON PREMIOS CIENTÍFICOS LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA Sin embargo, esta técnica también ha servido para com- que el prión anómalo inoculado no transmitía la enferme- prender el mecanismo patogénico de muchas enfermeda- dad a los ratones knockout carentes de la proteína del prión des más complejas como el cáncer, la hipertensión, las endógena, demostrando así que el prión infeccioso requiere enfermedades inflamatorias y autoinmunes y las neurode- la presencia de la proteína priónica normal a la que le trans- generativas, pues permite verificar o descartar el posible rol mite la capacidad patogénica. Además, la técnica ha experi- patogénico de un determinado gen. Así, por ejemplo, el ra- mentado mejoras sucesivas que permiten noquear un gen tón knockout de un gen que se sospecha que es un supresor solo en determinados tejidos o solo a partir de una determi- de tumores tendría que mostrar una mayor susceptibilidad a nada edad, lo que ha multiplicado su potencial en investiga- desarrollar cáncer. En el caso de las enfermedades neurode- ción, tanto básica como aplicada. generativas por priones como la de las vacas locas, se vio JOSÉ LUCAS, El País, 17/10/2007 La técnica consigue crear ratones en los que se suprime un determinado gen (llamados ratones knockout), lo que permite estudiar la función del mismo y el efecto de su ausencia en el desarrollo del animal. 1 Se extraen y cultivan las células madre 2 Se construye un vector de ADN, que tiene una secuencia que permitirá que se inser- de un embrión normal de ratón. te en el cromosoma del ratón en el lugar del gen 1, que se desea eliminar. Células madre Cultivo Gen 1 inactivo Gen testigo Vector Embrión 3 Cuando la inserción se realiza en el lugar adecuado, el gen 1 del ratón es eliminado, y el gen testigo queda fuera. Células modificadas con el gen correcto. Cromosoma 4 La ausencia del gen testigo permite seleccionar y multipllicar las células madre con la inserción realizada en el lugar correcto (sin el gen 1). Gen 1 activo (eliminado) 5 Se inserta una célula modificada 6 El ratón resultante es un mosaico 7 Parte de la descendencia del ratón mo- en el embrión de un ratón normal. de células normales y modificadas. saico será normal, pero parte tendrá todas sus células modificadas. Embrión Embrión Ratón mosaico Ratón normal Ratón mosaico (se trabaja con razas de diferente modificado, sin el gen 1 color, para distinguirlos a simple vista). (ratón knockout) Ratones knockout a partir de células madre. Fuente: Fundación Nobel. ACTIVIDADES 1 ¿Crees que es lícita la investigación con animales? Realizad un debate en el aula aportando: a) Consecuencias negativas de la investigación con animales. b) Consecuencias positivas obtenidas a partir de la investigación con animales. 2 Explica de manera sencilla qué son los ratones knockout. ¿Qué utilidad tienen estos ratones desde el punto de vista de la medicina? 3 Busca información y responde: ¿qué es un prión?124 GUÍA DE CIENCIAS PARA EL MUNDO CONTEMPORÁNEO 1.° Bachillerato MATERIAL FOTOCOPIABLE © SANTILLANA EDUCACIÓN, S. L.
  • 25. 4 LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA AMPLIACIÓN El método científico en genética: ideas y técnicas que revolucionaron nuestra visión del mundo1. Perspectiva metodológica de la genética rayos X), la formulación de hipótesis y su testado experi-Para poder entender hacia dónde va la ciencia de la gené- mental (Crick y Brenner: el código genético), o el simple re-tica primero tenemos que echar un vistazo hacia atrás y finado de técnicas ya existentes (Craig Venter: secuencia-ver de dónde venimos. A lo largo de la historia, y a pesar ción de genomas).de que muchas disciplinas lo han intentado, solo la ciencia La conclusión básica a la que hemos llegado es que el se-ha sido capaz de descifrar el secreto de la vida. creto de la vida está en los genes: unidades de informa-De forma análoga a como Copérnico (siglo XVIII) desplazó a ción biológica hereditaria escrita de forma digital en polí-nuestro planeta del centro del universo con su teoría he- meros lineales (habitualmente ADN, aunque tambiénliocéntrica, Darwin (siglo XIX), con su teoría de la evolu- existen virus que usan el ARN como depositario de sus ge-ción, destronó al hombre (quien, obviamente, se conside- nes) que tienen capacidad de replicarse y evolucionar. Asíraba a sí mismo un ser singular), dejándolo relegado a la pues, lo que diferencia a los seres vivos de los que no loconsideración de «un simple mono más». Su teoría postula son es la presencia de estos polímeros informativos. En de-que las especies proceden unas de otras a partir de un finitiva, los seres vivos están formados por los mismos áto-tronco común, lo que representa la clave del «secreto de mos y moléculas que los no vivos, pero en ellos las mo-la vida». léculas simples se han organizado en polímeros linealesPosteriormente fue Mendel, padre de la genética clásica que poseen la capacidad de portar información en forma(primera mitad del siglo XIX), quien abundó en los detalles digital y de hacer copias de sí mismos cometiendo erroresde este secreto identificando al gen como la unidad de in- ocasionales que posibilitan su evolución (la adaptaciónformación hereditaria sobre la que actúa la evolución y de las nuevas variantes al entorno) cuando su eficienciaque es la base de la diversidad biológica. Y finalmente fue reproductiva resulta superior a la de las versiones preexis-la biología molecular la que desveló en todo su esplendor tentes.los detalles moleculares de este secreto. 2. Logros y perspectivas futuras de la genéticaY lo que hemos encontrado al final de este fascinante viaje Desde que tenemos noticia, el hombre supo distinguir en-es de una sorprendente simplicidad: no hay nada único en tre seres vivos e inertes. Los primeros tienen, sin duda, algola esencia de la vida. Así, aunque la doble hélice del ADN especial de lo que carecen los otros. Hacen copias de síes una estructura elegante y maravillosamente reveladora, mismos (se reproducían) pero no completamente idénti-su mensaje es bastante prosaico: la vida es pura química. cas. Y gracias a esto pueden evolucionar. Y los genes queNo ha habido, pues, necesidad de descubrir nuevas leyes más copias dejan (porque hacen más o porque estas son másde la física (como había pronosticado erróneamente Erwin eficientes en replicarse) proliferan, mientras que los otrosSchrödinger, 1887-1961, en su influyente libro de 1944 disminuyen su frecuencia o incluso desaparecen en la¿Qué es la vida?) y supuso también el fin definitivo del vita- competencia.lismo (corriente que confiaba en encontrar un principiobiológico exclusivo de la vida) y que ya andaba de capa Lo fundamental que hemos averiguado es que el gen es lacaída desde que Albert Einstein (1879-1955) logró explicar unidad mínima de información hereditaria que se puedeel movimiento browniano en términos puramente físico- replicar (hacer copias de sí mismo). Esto lo hace gracias a laquímicos. La historia de la genética representa, pues, un complementariedad (apareamiento) de las bases de lostriunfo absoluto del denominado reduccionismo. ácidos nucleicos (polímeros lineales que son los renglones de la escritura genética), que a su vez es producto de la afi-El método científico es muy diverso y en esta larga carrera nidad específica (reconocimiento por puentes de hidró-muchas estrategias (modos distintos de hacer ciencia) se geno) de pares de bases entre sí.han utilizado en el camino para lograr los grandes descu-brimientos de este campo: desde la simple observación y El orden de estas bases (secuencia) en cada una de las dosel análisis comparativo (Darwin: la teoría de la evolución), cadenas (codificante y «copia de seguridad») lleva las ins-la experimentación, elección del sistema adecuado, y la trucciones («receta») para fabricar cuerpos (unicelulares ocuantificación de resultados (Mendel: descubrimiento de multicelulares como los nuestros), que no son más quelas leyes fundamentales de la genética; Griffith y Astbury: meros «vehículos» o soportes materiales que mejoran ladescubrimiento del ADN como el material de los genes), la supervivencia de los propios genes. Estos cuerpos puedenintegración de conocimientos (elaboración de modelos) estar equipados con cerebros (recientemente se ha es-adquiridos previamente por la experimentación (Watson y peculado que en ellos proliferan otras unidades de infor-Crick: integración en la doble hélice de las reglas del apa- mación replicantes a los que se les denomina memes) quereamiento de Chargaff y los datos de cristalografía de permiten adaptaciones muy rápidas y almacenar informa- GUÍA DE CIENCIAS PARA EL MUNDO CONTEMPORÁNEO 1.° Bachillerato MATERIAL FOTOCOPIABLE © SANTILLANA EDUCACIÓN, S. L. 125
  • 26. 4 LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA AMPLIACIÓN ción del exterior (memoria nerviosa, en contraposición a nucleótidos del ADN, no tenemos ni idea de las reglas que la memoria genética del ADN) y aprender de la experien- rigen su plegamiento o estructura tridimensional (código cia (aprendizaje) siguiendo un esquema tipo «lamarckia- del plegamiento), que es donde reside el secreto de sus no» (mediante el que la información procedente del exte- funciones biológicas (estructurales o reguladoras). Tampo- rior se almacenaría en forma de memes), lo que permite co sabemos predecir las reglas (posiblemente estas reglas mejorar la supervivencia de sus portadores. Así pues, no- de reconocimiento molecular sean las mismas o muy simi- sotros estamos equipados con dos tipos básicos de me- lares) que rigen su capacidad de interaccionar con otras moria: la genética (lenta y tipo «ROM», destinada solo a ser proteínas o compuestos (para transformarse o formar leída, en un símil informático), darwiniana, y la memoria complejos). nerviosa (rápida y tipo «RAM»: volátil, o sea se «borra» También hemos conseguido el «manual de instrucciones» cuando muere el individuo), tipo lamarckiano. completo de lo que somos: el genoma. Ahora estamos tra- Hasta donde sabemos, el ser humano es, pues, el primer tando de descifrar su funcionamiento, como lo hicimos producto de la evolución que ha descubierto el secreto con el código genético, a través de la genómica. Gracias a molecular de la vida. Y eso hace tan solo 55 años de los las técnicas de secuenciación conocemos el texto que más de 3000 millones de años que lleva la vida evolucio- contiene, aunque no entendemos todavía muy bien mu- nando sobre el planeta. Y ahora no solo entendemos el chos de sus capítulos (ADN basura, espaciadores, etc.), su lenguaje químico de la vida, sino que podemos, además, coordinación global, ni cómo se relacionan unas partes escribirlo de forma que la humanidad se está empezando con otras. Los genes son esencialmente egoístas, pero a beneficiar del conocimiento adquirido (biotecnología, muy a menudo cooperan entre sí porque hacerlo aumen- medicina forense, medicina molecular, etc.). ta sus posibilidades de supervivencia («les conviene» a sus En la actualidad, pues, no solo entendemos gran parte del propios fines). Los genes, pues, colaboran con otros genes misterio de la vida (lo esencial, pensamos), sino que por agrupándose así en genomas que evolucionan también primera vez una especie es capaz de rediseñarse a sí mis- como unidades (coevolucionan). La comparación del ge- ma y a otras. Y todo ello, como hemos mencionado, gra- noma humano con los de otros organismos cabe esperar cias a la utilización, en términos de la denominada «teoría que nos revele lo que nos hace humanos. memética» (propuesta por Richard Dawkins), de otros re- Asimismo, el descubrimiento de que el código genético es plicantes que residen en nuestros cerebros a los que les universal y la comparación de las secuencias de los diver- llamamos memes (unidades mínimas de información de la sos genomas que se van conociendo ha permitido verifi- memoria nerviosa que residen y proliferan en nuestros ce- car la teoría de la evolución monofilética (que postula rebros), y dirigir la evolución hacia donde su cerebro de- un origen único para todos los seres vivos) propuesta por sea, contraviniendo (mediante la medicina clásica que sal- Darwin. va individuos con genotipos adversos, los cruzamientos, la El razonamiento científico rara vez se basa exclusivamente mejora genética que usan la selección artificial, y más re- en el sentido común, pues nuestros sentidos (lo mismo cientemente mediante la ingeniería genética que permi- que nuestros cerebros) no han sido seleccionados necesa- te la manipulación selectiva de genes específicos en bio- riamente para entender con precisión el mundo que nos tecnología y terapia génica) en muchas ocasiones a la rodea, sino para sobrevivir en una escala temporal deter- propia selección natural, motor de la evolución darwinia- minada (50-80 años en el caso del ser humano) y en unas na. Por primera vez, pues, un organismo vivo se ha empe- condiciones determinadas (nuestro propio ecosistema). El zado a liberar de la esclavitud genética y empieza a ser camino de la genética ha estado minado, pues, de espejis- dueño real de su futuro (gracias a los memes de su cerebro). mos que nos han ocultado la realidad (incluso a grandes Otro aspecto fundamental que hemos averiguado es que científicos, ¡que de estas «miopías» conceptuales no es fá- los genes (muchos de ellos, aunque no todos, pues hay cil librarse!): la ilusión de diseño que suscita en nosotros la genes de ARN) fabrican proteínas, que son compuestos visión de los seres vivos (nuestro cerebro tiene grandes di- químicos complejos y muy versátiles que sirven para crear ficultades en aceptar que hemos evolucionado por selec- estructuras (proteínas estructurales), acelerar (catalizar) las ción acumulativa de cambios aparecidos al azar en los ge- reacciones de forma que aumentan la probabilidad de que nes durante millones de años) nos hizo caer en el ocurran en condiciones fisiológicas (enzimas), llevar men- creacionismo (argumento del obispo Paley), la hipótesis sajes (hormonas), y muchas otras funciones (transporte de de la herencia de los caracteres adquiridos (lamarckismo), oxígeno o de electrones, etc.). La información para fabricar la hipótesis «lógica» de la herencia mezclada anterior a las proteínas está codificada en los ácidos nucleicos y co- Mendel, la hipótesis «lógica» de los bioquímicos de que las nocemos perfectamente las reglas para traducir un len- proteínas serían las portadoras del material hereditario, o la guaje al otro (código genético). Sin embargo, aunque po- hipótesis del vitalismo que especulaba con la existencia de demos predecir (con absoluta precisión) la secuencia de fuerzas específicamente asociadas a la vida («fuerzas vita- aminoácidos de las proteínas a partir de la secuencia de les»). Todo esto debería enseñarnos una gran humildad en126 GUÍA DE CIENCIAS PARA EL MUNDO CONTEMPORÁNEO 1.° Bachillerato MATERIAL FOTOCOPIABLE © SANTILLANA EDUCACIÓN, S. L.
  • 27. 4 LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA AMPLIACIÓNnuestras futuras empresas, pues la ciencia siempre avanza cionamiento de las proteínas (proteómica funcional), queen medio de una espesa niebla y tanto nuestros sentidos incluyen el código del plegamiento de las proteínas y el(filtros de la realidad) como nuestros paradigmas (modelos código de sus interacciones con otras proteínas (interacto-preconcebidos que también imponen un filtro conceptual ma), la caracterización de los mecanismos de funciona-a la realidad) condicionan y distorsionan muy a menudo miento interno de los complejos proteicos («nanomáqui-nuestra visión de lo que tenemos delante de las narices. nas» naturales muy eficientes, que están sirviendo de¿Hacia dónde va la genética? Algunos de los problemas inspiración a la nanotecnología para fabricar materialesfundamentales que podemos prever, o más bien vislum- «bioinspirados»), el (o los) código(s) epigenético(s), el códi-brar (porque la ciencia suele ser bastante miope o más go de la memoria, o la biología básica (reglas de funciona-bien completamente ciega para predecir los cambios de miento, equivalentes a las leyes de Mendel), y físico-quími-paradigma o revoluciones científicas), que nos quedan por ca (base material) de los memes (lo que quizás acabedesvelar en el futuro son: las reglas de funcionamiento de desarrollando espectacularmente la nueva disciplina de lalos diferentes genes de un genoma (esenciales para poder «memética»).desprogramar y reprogramar genomas), las reglas de fun- MARIANO CARRIÓN GUÍA DE CIENCIAS PARA EL MUNDO CONTEMPORÁNEO 1.° Bachillerato MATERIAL FOTOCOPIABLE © SANTILLANA EDUCACIÓN, S. L. 127
  • 28. 4 FICHA 1 LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA INFORMACIÓN DE EMPRESAS Mycovitro INTRODUCCIÓN PRODUCTO Mycovitro S. L., es una empresa de base tecnológica (EBT) Mycovitro S. L., tiene dos líneas de producción: del CSIC, que condensa más de treinta años de investiga- • Línea Endomicorrizas. Esta línea se ocupa del diseño y ción científica sobre micorrizas y cuyos principios fun- producción de Biofertilizantes destinados a cultivos agrí- damentales son: colas, horto-frutícolas, ornamentales y de revegetación. 1. Calidad certificada en todos sus productos • Línea Ectomicorrizas +. Esta línea se ocupa del diseño y 2. Respeto al medio ambiente y biodiversidad autóctona. producción de inoculantes forestales, pero también 3. Transparencia en sus procesos de elaboración, avalada productos fitosanitarios naturales y setas comestibles. por estudios científicos. Y tres departamentos asociados: • Departamento de Investigación. RELACIÓN DE LA EMPRESA CON LA GENÉTICA • Desarrollo e innovación (I+D+i) Como empresa de biotecnología, muy especializada, se- lecciona sus productos con amplios estudios genéticos • Departamento de Calidad y Departamento Comercial que garantizan la biodiversidad de sus especies. y de Marketing. EMPRESA ACTIVIDADES Mycovitro S. L. es una empresa spin-off del Consejo Supe- Mycovitro basa sus actividades en la certificación de sus pro- rior de Investigaciones Científicas (CSIC) que se basa en los ductos, el cuidado por el medio ambiente y la biodiversidad más de 40 años de conocimientos científicos y técnicos en y la producción biotecnológica «A LA CARTA», adaptada a el estudio de las «micorrizas» dentro y fuera de España. El las necesidades reales del sitio de aplicación, del producto y objeto social de Mycovitro S. L., es la formulación, produc- del tipo de vegetal o suelo a tratar. Esto hace que la empre- ción y comercialización de una amplia gama de productos sa sea única en el sector por su adaptabilidad, sensibilidad y naturales y biofertilizantes de base micorriza aplicables en capacidad innovadora, ya que está en continua búsqueda la producción vegetal ecológica y sostenible. de productos más adaptados y en consonancia con los prin- cipios ecológicos de sostenibilidad y biodiversidad. Fuente: http://eigr.grupoei.com128 GUÍA DE CIENCIAS PARA EL MUNDO CONTEMPORÁNEO 1.° Bachillerato MATERIAL FOTOCOPIABLE © SANTILLANA EDUCACIÓN, S. L.
  • 29. 4 FICHA 2 LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA INFORMACIÓN DE EMPRESAS Genycell BiotechINTRODUCCIÓN PRODUCTOGenycell Biotech España S. L. es una compañía de biotec- Para cumplir con sus objetivos Genycell Biotech ofrece ennología participada por empresas que desarrollan su acti- su catálogo un amplio rango de productos, tecnologías yvidad en los campos de la biología celular y molecular. servicios que permiten atender las necesidades de sus clientes, bien a través de productos y tecnologías desarro-RELACIÓN DE LA EMPRESA CON LA GENÉTICA llados por su empresa, o mediante la comercialización deEsta empresa está directamente implicada en el mundo de los productos de las compañías que representan en ella genética, a través de la genómica y del estudio de la ge- mercado español.nética humana, que son, entre otros, sus campos de trabajo. Sus campos de trabajo lo forman la genética humana, la biología celular, la genómica, la transfección, la proteómi-EMPRESA ca, la citogenética y la biología molecular.Genycell Biotech España S. L., fundada en diciembre de ACTIVIDADES2001, de capital privado, tiene como objetivos proveer conproductos, servicios y tecnologías a todas aquellas institu- Sus actividades se centran en la investigación básica y apli-ciones, empresas, organismos públicos y privados cuyos fi- cada en relación con fines productivos dentro de los cam-nes sean la investigación básica, aplicada dentro de los pos de las ciencias de la vida, la biotecnología o la biome-campos de las ciencias de la vida, la biotecnología o la bio- dicina. Como ejemplo su participación el XXIV Concresomedicina. de la Asociación Española de Genética Humana, sus ensa- yos sobre clonación de genes, identificación de defectos genéticos como el síndrome de Down, etc. Fuente: http://www.genycell.com GUÍA DE CIENCIAS PARA EL MUNDO CONTEMPORÁNEO 1.° Bachillerato MATERIAL FOTOCOPIABLE © SANTILLANA EDUCACIÓN, S. L. 129
  • 30. 4 FICHA 3 LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA INFORMACIÓN DE EMPRESAS Lorgen INTRODUCCIÓN vo es acercar la investigación al mundo empresarial y pro- El vertiginoso avance en el conocimiento del genoma hu- ductivo mano ha permitido el descubrimiento de un gran número PRODUCTO de enfermedades hereditarias cuya base es una o varias al- teraciones en la secuencia del ADN. Por otro lado, la evolu- DNA identikit, kit de identificación. ción en las técnicas de análisis del ADN y del ARN hace po- Una amplia experiencia en las técnicas de análisis genético sible que cada vez sea mayor el número de enfermedades es lo que les ha llevado a ofertar una serie de servicios que de este tipo que pueden ser diagnosticadas precozmente. van desde el diagnóstico genético con fines médicos a es- tudios de identificación humana, e incluso análisis del ge- RELACIÓN DE LA EMPRESA CON LA GENÉTICA noma de especies animales y vegetales. Esta compañía gira en torno a la genética, tanto en sus ac- tividades como en sus productos para realizar análisis. ACTIVIDADES Algunos de estos proyectos que tienen son: EMPRESA – Identificación de los restos de doña Blanca de Navarra. Lorgen se creó en el año 2003 por un grupo de investigado- – Identificación genética de los restos de Cristóbal Colón. res y profesionales, mayoritariamente de la Universidad de – Implantación de la primera base de datos de tipo civil Granada. Como equipo de trabajo universitario encuadrado en España para identificación de personas desapareci- en el Departamento de Medicina Legal y Toxicología. das «Programa Fénix», en colaboración con la Guardia Lorgen arrancó como un proyecto spin-off apoyado por la Civil. Universidad de Granada (Programa «CAMPUS») y por el IFA – Análisis de marcadores tipo SNP en genes envueltos en (Instituto de Fomento de Andalucía). las rutas metabólicas de fármacos y drogas de abuso. Los proyectos spin-off son empresas nacidas a partir de Fuente: http://www.lorgen.com grupos de investigación universitaria cuyo principal objeti-130 GUÍA DE CIENCIAS PARA EL MUNDO CONTEMPORÁNEO 1.° Bachillerato MATERIAL FOTOCOPIABLE © SANTILLANA EDUCACIÓN, S. L.
  • 31. 4 FICHA 4 LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA INFORMACIÓN DE EMPRESAS Sistemas genómicosINTRODUCCIÓN mayor organización privada que proporciona análisis deLa principal actividad de Sistemas genómicos es la investi- ADN y ARN en España. La compañía cuenta con un equipogación, desarrollo y comercialización de aplicaciones analí- humano formado por más de 50 profesionales con ampliaticas basadas en las técnicas de ADN y ARN. experiencia en el campo de la genética.RELACIÓN DE LA EMPRESA CON LA GENÉTICA PRODUCTOLa tecnología genómica tiene numerosas aplicaciones en Sistemas genómicos desarrolla y comercializa servicios, pro-dos áreas extensas y de gran interés, como son la agroali- ductos y proyectos de I+D a medida, en los sectores de lamentación y la biomedicina, donde Sistemas genómicos agroalimentación, salud humana e investigación genómica.centra su actividad, por tanto, dentro del campo de la ge- La división agroalimentaria de sistemas genómicos, co-nética. mercializa kit de análisis. La división consumidor de siste- mas genómicos, entre otras funciones, se ocupa de la con-EMPRESA servación de ADN propio.Sistemas genómicos se constituye en 1998 como la prime-ra empresa española y una de las primeras en Europa que ACTIVIDADESofrece un servicio especializado en secuenciación de ADN. En al área de agrogenómica colabora con otras empresasEn 1999 y 2000 la empresa participa en el proyecto inter- encargándose de técnicas avanzadas para el control de lanacional de secuenciación del genoma de la planta Arabi- calidad de sus productos.dopsis thaliana, el primer organismo vegetal del cual se ha En el área biomédica, el equipo es capaz de desarrollarobtenido la secuencia completa del genoma. Este proyec- cualquier técnica de diagnóstico genético molecular, diag-to permitió a la compañía poner a punto tecnologías de nóstico prenatal y diagnóstico genético preimplantacionalsecuenciación de ADN a gran escala. (DGP) que se solicite, así como el desarrollo de nuevas he-De 2000 a 2003 desarrolla el análisis de alimentos transgé- rramientas genético moleculares de aplicación en las áreasnicos. de la farmacogenética y farmacogenómica.En 2003 crea la división biomédica para liderar el campo La división de investigación ofrece a la comunidad científi-del diagnóstico genético de enfermedades genéticas en ca internacional soluciones genómicas integrales.pacientes y su aplicación en el campo de la medicina re- Fuente: http://www.sistemasgenomicos.comproductiva. En la actualidad, Sistemas genómicos es la GUÍA DE CIENCIAS PARA EL MUNDO CONTEMPORÁNEO 1.° Bachillerato MATERIAL FOTOCOPIABLE © SANTILLANA EDUCACIÓN, S. L. 131
  • 32. 4 FICHA 5 LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA INFORMACIÓN DE EMPRESAS Genómica INTRODUCCIÓN Apuestan por poder enfocar el diagnóstico diferencial mo- El principal objetivo es liderar las aplicaciones genómicas lecular mediante la detección de SNP a la determinación en el mercado español y extender sus actividades en Euro- de factores de respuesta a terapias, lo que constituye la base pa, en el área del diagnóstico molecular mediante el dise- de la farmacogenómica, abriendo una nueva era de aplica- ño, desarrollo y comercialización de nuevas aplicaciones ción diagnóstica. diagnósticas con su plataforma, a través de diagnóstico in vitro, CLINICAL ARRAYS CLART®. PRODUCTOS CLART® PneumoVir kit, microarray para la detección múlti- RELACIÓN DE LA EMPRESA CON LA GENÉTICA ple de virus respiratorios. Esta compañía se encarga de estudios de genética mole- CLART®-MetaBone kit, microarray para el genotipado de cular y tecnologías relacionadas. polimorfismos relacionados con el metabolismo óseo. EMPRESA CLART® Papilomavirus 2 kit, microarray para el genotipa- do de HPV. Genómica S.A.U. es la primera compañía española en diag- nóstico molecular. Fundada en 1990 se encuentra instala- ACTIVIDADES da en la Comunidad de Madrid y está participada al 100 % Esta empresa cuenta con laboratorios de identificación ge- por Zeltia. nética, laboratorios de huella genética y de genética crimi- Se ha establecido una alianza estratégica con la compañía nalística. alemana Clondiag, líder en plataformas tecnológicas de nanotecnología. Por el momento han lanzado con éxito Genómica investiga en las siguientes áreas: diagnostico Clinical Arrays Clart® para diagnóstico de Papilomavirus y microbiológico, farmacogenómica y Drug Discovery. detección de SNP de predisposición de osteoporosis. Fuente: http://www.genomica.es Llevan a cabo servicios de análisis de ADN en medicina le- gal y forense, y transferencia de tecnología.132 GUÍA DE CIENCIAS PARA EL MUNDO CONTEMPORÁNEO 1.° Bachillerato MATERIAL FOTOCOPIABLE © SANTILLANA EDUCACIÓN, S. L.
  • 33. 4 FICHA 6 LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA INFORMACIÓN DE EMPRESAS LabGeneticsINTRODUCCIÓN PRODUCTOEsta empresa tiene su campo de actuación dentro del sec- LabGenetics ofrece, dentro de su Departamento de Trans-tor de la salud humana, especializada en análisis genéticos ferencia de Tecnología, la posibilidad de realizar proyectoshumanos aplicados a la genética forense y al diagnóstico personalizados para la implementación y puesta en mar-genético de enfermedades hereditarias. cha de laboratorios de biología molecular especializados en análisis genéticos humanos, tanto en el campo de laRELACIÓN DE LA EMPRESA CON LA GENÉTICA genética forense como en el de la Genética Clínica.LabGenetics es una empresa de genética en todos sus Los proyectos diseñados por LabGenetics son completa-campos. mente flexibles y adaptables a las necesidades de cada solicitante, manteniendo en todo momento las máximasEMPRESA garantías de calidad.El Laboratorio de Genética Clínica S. L., o LabGenetics, es También facilita formación y asesoramiento técnico al me-un centro privado de biotecnología situado en Madrid. nos por un año.Para poder ofrecer la máxima calidad en todos sus análisis,LabGenetics cuenta con un equipo multidisciplinar de ACTIVIDADESprofesionales (médicos y biólogos) con amplia experiencia Genética forense: pruebas de paternidad, parentesco bio-acreditada en genética forense y genética clínica, así como lógico, criminalística biológica y asesoramiento científico-con un laboratorio propio equipado con la tecnología más técnico.avanzada en el área de la biología molecular. Diagnóstico genético: enfermedades hereditarias, diag-Además, LabGenetics utiliza parte de sus recursos huma- nóstico prenatal y diagnóstico preimplantacional.nos y económicos para la consolidación de grupos de in- Transferencia de tecnología: laboratorios llave en mano.vestigación, desarrollo e innovación (I+D+i) con el objetivode mantener el laboratorio a la vanguardia de la biotecno- Fuente: http://www.labgenetics.com.eslogía aplicada al diagnóstico genético y a la identificacióngenética humana. GUÍA DE CIENCIAS PARA EL MUNDO CONTEMPORÁNEO 1.° Bachillerato MATERIAL FOTOCOPIABLE © SANTILLANA EDUCACIÓN, S. L. 133
  • 34. 4 FICHA 7 LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA INFORMACIÓN DE EMPRESAS Syngenta INTRODUCCIÓN PRODUCTO Syngenta, empresa constituida a partir de la capacidad El Departamento de Desarrollo de Syngenta Seeds (NK) ha técnica y la solidez de dos innovadoras de la industria, No- venido realizando en los últimos años la confección de vartis y Zeneca. Syngenta es líder mundial en agroempresa una red de ensayos que tanto en calidad como en canti- y desarrolla su actividad en todos los ámbitos importantes dad permitieran obtener la información necesaria para po- relacionados con los cultivos y las semillas. sibilitar a sus técnicos el aconsejar la elección de los híbri- dos más adecuados para las condiciones particulares de RELACIÓN DE LA EMPRESA CON LA GENÉTICA cada zona... Es una empresa que se dedica fundamentalmente a pro- Así, tiene semillas híbridas de muy diversos tipos como: NK ductos transformados genéticamente. maíz, NK girasol, Hilleshög remolacha azucarera, SG hortí- EMPRESA colas y SG flores. La inversión anual en I+D alcanza los 842 millones de euros. ACTIVIDADES El Grupo Syngenta® lo componen en España dos compa- Como empresa líder en el ámbito de las ciencias para la ñías, Syngenta Agro y Syngenta Seeds: vida, Syngenta apuesta por un uso beneficioso y responsa- • Syngenta Agro en el sector de la protección de cultivos, ble de la tecnología genética. Syngenta utiliza los procedi- que incluye en España las actividades de Syngenta Bioli- mientos de técnica genética para conseguir, en compara- ne® (insectos beneficiosos para el control de plagas). ción con los productos habituales, un claro valor añadido • Syngenta Seeds, especializada en investigación, des- para pacientes, clientes y consumidores, así como para la arrollo, producción y comercialización de semillas de sociedad en general. Ejemplos de este valor añadido son la alto rendimiendo. Tiene su sede central en Barcelona y lucha con éxito contra las enfermedades graves, el apoyo su actividad incluye España y Portugal. de los procedimientos ecológicos, la reducción de las pér- El número de empleados, en más de 50 países, supera los didas de cosechas en la agricultura y, unido a ello, el ase- 20 000. En España, el número total de empleados supera guramiento a largo plazo de la alimentación de la crecien- los 350, en ambas compañías, y la cifra de ventas está alre- te población mundial. dedor de los 180 millones de euros. Fuente: http://www.syngentaseeds.es134 GUÍA DE CIENCIAS PARA EL MUNDO CONTEMPORÁNEO 1.° Bachillerato MATERIAL FOTOCOPIABLE © SANTILLANA EDUCACIÓN, S. L.
  • 35. 4 FICHA 8 LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA INFORMACIÓN DE EMPRESAS ValentiaINTRODUCCIÓN nia de la enfermedad objeto de estudio. En función de laEl objetivo de Valentia Biopharma es el desarrollo de nue- existencia de homólogos de dicho gen en Drosophila, suvas formas de terapia. Para ello, la compañía cuenta con equipo decidirá la forma de obtener el modelo más ade-un programa de «Drug Discovery» basado en la modeliza- cuado para cada enfermedad.ción de enfermedades humanas en Drosophila y el rastreo Identificación de dianas terapéuticas, Screening, y/o valida-de compuestos a gran escala in vivo. ción de drogas (estos estudios se realizarán comprobando en modelos animales la actividad biológica de otros pro-RELACIÓN DE LA EMPRESA CON LA GENÉTICA ductos que hayan mostrado previamente su potencial enLa genética forma parte de su campo de investigación. otro tipo de ensayos), identificación de mecanismos de ac- ción (MOA) de fármacos y estudios de genotoxicidad.EMPRESA ACTIVIDADESValentia Biopharma es una empresa biotecnológica, naci-da en agosto de 2006 como una spin-off de la Universidad Su actividad principal es la investigación y desarrollo dede Valencia. nuevas formas de terapia capaces de aportar soluciones a patologías humanas que actualmente no tienen trata-Tras más de doce años de investigación académica en el miento efectivo.laboratorio de genética molecular del desarrollo y mode-los biomédicos de la Universidad de Valencia surge Valen- Con este objetivo la empresa ha desarrollado una platafor-tia Biopharma, una empresa innovadora, dedicada a trans- ma biotecnológica en el campo de la genética del desarro-ferir el conocimiento y la investigación científica adquirida llo y aborda programas de investigación orientados inicial-al mundo empresarial. mente a patologías genéticas como la distrofia miotónica. Valentia Biopharma, centra sus actividades en las etapasPRODUCTO más tempranas de la investigación y desarrollo de un fár-Forman parte de su amplia gama de productos generados maco, es decir, en la búsqueda de principios activos quepor sus investigaciones las siguientes técnicas: Creación de tengan potencial terapéutico para tratar aquellas enferme-modelos transgénicos en Drosophila de enfermedades hu- dades genéticas humanas que sean su objeto de estudio.manas: Para la elaboración de estos modelos se requiere el Fuente: http://www.valentiabiopharma.comconocimiento de un gen humano implicado en la patoge- GUÍA DE CIENCIAS PARA EL MUNDO CONTEMPORÁNEO 1.° Bachillerato MATERIAL FOTOCOPIABLE © SANTILLANA EDUCACIÓN, S. L. 135
  • 36. Notas136 GUÍA DE CIENCIAS PARA EL MUNDO CONTEMPORÁNEO 1.° Bachillerato MATERIAL FOTOCOPIABLE © SANTILLANA EDUCACIÓN, S. L.

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