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Galactosemia

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Galactosemia, una enfermedad que se debe a un inadecuado metabolismo de la galactosa-1-p, la cual se queda en la sangre y se almacena en los tejidos causando un grave daño los principales organos.

Galactosemia, una enfermedad que se debe a un inadecuado metabolismo de la galactosa-1-p, la cual se queda en la sangre y se almacena en los tejidos causando un grave daño los principales organos.

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  • 1. GALACTOSEMIA
    VICTOR JULIAN DAZA
    GENINE DAGAMA
    STEFANY CARDONA
  • 2. METABOLISMO DE LA GALACTOSA
  • 3. NOMBRE COMUN: galactosemia con déficit de uridiltransferasa
    DEFICIT BASICO: uridiltransferasa de galactosa 1- fosfato
    INCIDENCIA: 1 por cada 60000
    CARACTERISTICAS BASICAS:
    Vomito y diarrea en RN
    Hepatomegalia precoz
    Ictericia
    Cataratas
    Aminoaciduria
    Retraso del crecimiento
    Dificultad con el lenguaje
    Existen complicaciones a largo plazo, a pesar del diagnostico y tratamiento precoces.
    GENERALIDADES
  • 4. PATOLOGIA
    Enfermedad autosomica recesiva
    Al acumularse galactosa 1-P en diferentes tejidos se activan vías metabólicas alternas que van a producir galactitol que también se acumula en los tejidos
    galactocinasa
    Galactosa 1-P uridiltransferasa
    UDP- galactosa 4- epimerasa
  • 5. PATOGENESIS
    Deficiencia GALT ->síndrome de toxicidad
    Acumulación galactosa-1-fosfato -> daño tisular -> hígado
    -> riñones
    ->cerebro
    ->ovarios
  • 6. Diagnostico antenatal:
    Prueba de actividad del GALT en cultivo de cell del liquido amniótico
    Cifra de galactotiol en el sobrenadante del liquido amniótico
    Tratamiento:
    Retirada precoz de la galactosa de la dieta durante al menos los 2 primeros años de vida.
  • 7. Deficiencia ->GALT acumulación galactitol en cristalino -> cataratas
    -> GALK ↓ ↓
    hipertonicidad fibras del cristalino edema tizadas
    (m. Cell poco permeable) ↓
    ↓ ruptura
    desequilibrio osmótico ↓
    ↓ vacuolas visibles
    perdida de integridad ↓
    opacidad cortical
    ↓↓
    difusión completa
    ↓ ↓
    electrolitos a.a.
  • 8. VARIANTES GALT (galactosa 1-p transferasa)
    GALT -> poliformismogenetico -> 9 variantes alelicas del gen que codifica GALT
    Identificación de variantes alelicas:
    Actividad enzimática
    Movilidad electroforética
    Estabilidad térmica
    Fenotipo clínico (galactosemia clásica)
    Galactosemia clásica -> 4 mutaciones ->drástica < actividad enzimática
    -> valores de proteina GALT inmunoreactiva normal
  • 9. DEFICIENCIA DE GALT
    Variantes -> pacientes asintomáticos -> deficiencia -> GB
    -> GR
    -> pacientes sintomáticos -> deficiencia generalizada
    ↓ ↓
    neonatos con galactosemia clásica acumulación de ↓ galactosa 1-P x falta 20% de su ingesta calórica en forma de transferasa en cell de lactosa (GAL+GLU) parenquimatosas :
    - riñón
    - hígado
    - encéfalo
    - ovarios -> amenorrea
  • 10. Pacientes normales -> normales
    -> deficiencia ->GALK
    -> GALT
    Uridinadifosfato glucosa
    ↓↑GALE
    Uridinadifosfatogalactosa
    Pacientes -> deficiencia generalizada GALE
    No formación
    La restricción de galactosa en la dieta debe ser parcial para q pueda haber síntesis de uridinadifosfatogalactosa a partir de galactosa.

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