Galactosemia

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Galactosemia, una enfermedad que se debe a un inadecuado metabolismo de la galactosa-1-p, la cual se queda en la sangre y se almacena en los tejidos causando un grave daño los principales organos.

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Galactosemia

  1. 1. GALACTOSEMIA<br />VICTOR JULIAN DAZA<br />GENINE DAGAMA<br />STEFANY CARDONA<br />
  2. 2. METABOLISMO DE LA GALACTOSA<br />
  3. 3. NOMBRE COMUN: galactosemia con déficit de uridiltransferasa<br />DEFICIT BASICO: uridiltransferasa de galactosa 1- fosfato<br />INCIDENCIA: 1 por cada 60000<br />CARACTERISTICAS BASICAS:<br />Vomito y diarrea en RN<br />Hepatomegalia precoz<br />Ictericia<br />Cataratas<br />Aminoaciduria<br />Retraso del crecimiento<br />Dificultad con el lenguaje<br />Existen complicaciones a largo plazo, a pesar del diagnostico y tratamiento precoces.<br />GENERALIDADES<br />
  4. 4. PATOLOGIA<br />Enfermedad autosomica recesiva<br />Al acumularse galactosa 1-P en diferentes tejidos se activan vías metabólicas alternas que van a producir galactitol que también se acumula en los tejidos<br />galactocinasa<br />Galactosa 1-P uridiltransferasa<br />UDP- galactosa 4- epimerasa<br />
  5. 5. PATOGENESIS<br />Deficiencia GALT ->síndrome de toxicidad<br />Acumulación galactosa-1-fosfato -> daño tisular -> hígado<br /> -> riñones<br /> ->cerebro<br /> ->ovarios<br />
  6. 6. Diagnostico antenatal: <br />Prueba de actividad del GALT en cultivo de cell del liquido amniótico<br />Cifra de galactotiol en el sobrenadante del liquido amniótico<br />Tratamiento: <br />Retirada precoz de la galactosa de la dieta durante al menos los 2 primeros años de vida.<br />
  7. 7. Deficiencia ->GALT acumulación galactitol en cristalino -> cataratas<br /> -> GALK ↓ ↓<br />hipertonicidad fibras del cristalino edema tizadas<br /> (m. Cell poco permeable) ↓<br /> ↓ ruptura<br /> desequilibrio osmótico ↓<br /> ↓ vacuolas visibles<br /> perdida de integridad ↓<br /> opacidad cortical<br /> ↓↓<br /> difusión completa<br /> ↓ ↓<br /> electrolitos a.a.<br />
  8. 8. VARIANTES GALT (galactosa 1-p transferasa)<br />GALT -> poliformismogenetico -> 9 variantes alelicas del gen que codifica GALT<br />Identificación de variantes alelicas: <br />Actividad enzimática<br />Movilidad electroforética<br />Estabilidad térmica<br />Fenotipo clínico (galactosemia clásica)<br />Galactosemia clásica -> 4 mutaciones ->drástica &lt; actividad enzimática<br /> -> valores de proteina GALT inmunoreactiva normal<br />
  9. 9. DEFICIENCIA DE GALT<br />Variantes -> pacientes asintomáticos -> deficiencia -> GB<br /> -> GR<br /> -> pacientes sintomáticos -> deficiencia generalizada<br /> ↓ ↓<br /> neonatos con galactosemia clásica acumulación de ↓ galactosa 1-P x falta 20% de su ingesta calórica en forma de transferasa en cell de lactosa (GAL+GLU) parenquimatosas :<br /> - riñón<br /> - hígado<br /> - encéfalo<br /> - ovarios -> amenorrea<br />
  10. 10. Pacientes normales -> normales<br /> -> deficiencia ->GALK<br /> -> GALT<br />Uridinadifosfato glucosa<br />↓↑GALE<br />Uridinadifosfatogalactosa<br />Pacientes -> deficiencia generalizada GALE<br />No formación<br />La restricción de galactosa en la dieta debe ser parcial para q pueda haber síntesis de uridinadifosfatogalactosa a partir de galactosa.<br />

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