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  • 1. INFORME FINAL SOBRE EL PROYECTO“SITUACIÓN ACTUAL DE LA INVESTIGACIÓN DEL AUTISMO EN ESPAÑA Y VALORACIÓNDE FUTUROS PLANES” 30 de Octubre de 2003 Obra Social de Caja Madrid Tercer Centenario de Ayuda a proyectos de Atención a Personas con discapacidad y a sus familias. Año 2002. 1 Número de expediente: 2003pd190
  • 2. Este informe recoge la metodología seguida y los resultados generados por elproyecto, y se sustenta en los anexos adjuntos al mismo. Toda demanda de informaciónadicional puede ser solicitada a la Dirección del proyecto. 2Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 3. ÍNDICE PáginaI INTRODUCCIÓN 4 Descripción de los Trastornos del Espectro Autista 4 Contextualización y justificación de la formación del Grupo de Estudio 8 Objetivos específicos del proyecto año 2002 – 2003 11 Diseño y Estrategia de estudio utilizada 12 Objetivos año 2003-2004 13II. INDICADORES ESPECIFICOS AÑO 2003 14III. INFORME DEL ESTADO ACTUAL DE LA INVESTIGACIÓN EN TEA 15 Resultados de la revisión bibliométrica 16 Resultados del análisis cualitativo de la revisión bibliográfica 31 Conclusiones: investigación sobre el autismo en España 47IV. DISPOSICIÓN DE LAS FAMILIAS FRENTE A LA INVESTIGACIÓN 48 Elaboración de un Registro de Casos de autismo en España 55 Creación de un Banco de Muestras 59 Donación de órganos 63 Conclusiones del análisis de los cuestionarios 66V. CREACIÓN DE UN SITIO WEB SOBRE AUTISMO 68VI. CONSIDERACIONES FINALES 70 Situación actual de la investigación y valoración de futuros planes. 70 Recomendaciones sobre las líneas prioritarias de investigación sobre TEA en España. 74 Conclusiones generales y agradecimientos. 77VII. BIBLIOGRAFíA CONSULTADA 79 3 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 4. I. INTRODUCCIÓN • Descripción de los Trastornos del Espectro Autista (TEA) Actualmente se acepta internacionalmente que los trastornos incluidos dentro del espectrodel autismo -según la clasificaciones vigentes: “Trastornos Generalizados del Desarrollo”- sontrastornos neuropsiquiátricos que presentan una amplia variedad de expresiones clínicas, y queson el resultado de disfunciones multifactoriales del desarrollo del sistema nervioso central. Este amplio espectro de manifestaciones clínicas, con causas orgánicas diferentes,comparte la afectación de determinadas funciones fisiológicas y neuro-psicológicas. Los estudios disponibles convergen a la hora de establecer que en todo el mundo 4-5 decada 10.000 personas presentan un cuadro de “autismo clásico”, y que si tomamos enconsideración todo el espectro del síndrome, éste afecta, como mínimo, a 1 de cada 700 o 1.000individuos. Algunos trabajos recientes establecen que se ha producido un gran incremento de latasa de casos identificados. Por el momento se desconoce si esto representa un incremento realde la incidencia, o se debe a factores tales como las modificaciones de los criterios diagnósticos,el que los profesionales tengan una mayor conciencia del autismo, o el que se efectúendiagnósticos poco estrictos. La población masculina en comparación a la femenina está sobrerepresentada en unaproporción de 4 a 1. Se encuentra la misma proporción de casos de autismo en todas las clasessociales y en las diferentes culturas estudiadas. Los Trastornos del Espectro Autista presentan síntomas en las siguientes tres áreas: 4 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 5. a. Alteración del desarrollo de la interacción social recíproca En algunos individuos se da un aislamiento social significativo; otros se muestran pasivosen su interacción social, presentando un interés escaso y furtivo hacia los demás. Algunosindividuos pueden ser muy activos en establecer interacciones sociales, pero haciéndolo demanera extraña, unilateral, e intrusa; sin considerar plenamente las reacciones de los demás.Todos tienen en común una capacidad limitada de empatía, pero son capaces, a su manera, demostrar sus afectos. b. Alteración de la comunicación verbal y no-verbal Algunos no desarrollan ningún tipo de lenguaje, otros muestran una fluidez engañosa.Todos carecen de la habilidad de llevar a término un intercambio comunicativo recíproco. Tanto laforma como el contenido de sus competencias lingüísticas son peculiares y pueden incluir ecolalia,inversión pronominal, e invención de palabras. Las respuestas a los requerimientos verbales y noverbales de lo demás son inadecuadas –evitación visual, incapacidad para entender lasexpresiones faciales, las posturas corporales o los gestos; en otras palabras, todas las conductasimplicadas al establecer y regular una interacción social recíproca-. En algunos casos el desarrollodel lenguaje parece haberse interrumpido o incluso haber retrocedido. En otros casos puedeasociarse con trastornos del desarrollo del lenguaje receptivo y expresivo. El repertorio de expresión y regulación de emociones es distinto a lo habitual; algunasveces aparentemente limitado y otras excesivo. A menudo se detectan graves dificultades paraidentificar y compartir las emociones de los demás. c. Repertorio restringido de intereses y comportamientos La actividad imaginativa resulta afectada. La gran mayoría de personas incluidas en elespectro del autismo fallan en el desarrollo del juego normal de simulación, ficción o fantasía. Estalimitada imaginación obstaculiza y limita su capacidad para entender las emociones y lasintenciones de los demás. En algunos casos la actividad imaginativa es excesiva. 5 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 6. En la mayoría de los casos la actividad imaginativa es ineficaz en su función adaptadora.En la medida que carecen de la capacidad de imaginar el pensamiento o la mente de los demás,les resulta muy difícil anticipar lo que pueda suceder, y afrontar los acontecimientos pasados. Los patrones de conducta son, a menudo, ritualistas y repetitivos. Pueden apegarse aobjetos inusuales o extraños. Los movimientos repetitivos y estereotipados son habituales. Amenudo se da una gran resistencia al cambio y una perseverancia en la inmutabilidad. Cambiosinsignificantes en el entorno pueden provocar un profundo malestar. Muchos niños afectados deautismo desarrollan intereses específicos o preocupaciones sobre temas peculiares. Además, en muchos casos, se da una sensibilidad inusual hacia los estímulos sensoriales-táctiles, auditivos, visuales-. Otros rasgos comunes asociados y no específicos incluyen:ansiedad, trastornos del sueño y de la alimentación, trastornos gastrointestinales y las rabietasviolentas con, a veces, conductas auto-lesivas. La expresión clínica puede variar mucho de uno a otro individuo, y también en una mismapersona en el transcurso de su desarrollo. Algunos características pueden ser muy intensas ydominantes en una edad y pueden fluctuar tanto en naturaleza como en intensidad en otra, y sibien conducen a perfiles clínicos muy diferentes, todos constituyen expresiones del espectro delmismo síndrome. Además de las variaciones de expresión conductual, se da una enorme diversidadrespecto al nivel de funcionamiento mental, que va desde una inteligencia normal o inclusosuperior, hasta un profundo retraso mental. Hay que destacar, sin embargo, que en tres cuartaspartes de los casos incluidos en el espectro del autismo, concurre una deficiencia intelectual. Hasta el momento, las causas precisas del autismo no han sido totalmente aclaradas. Sinembargo, las investigaciones de las últimas décadas permiten concluir de forma inequívoca: 6 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 7. (a) que el autismo tiene un origen neurobiológico (para ser precisos, orígenesneurobiológicos múltiples o multifactoriales, algunos de los cuales parecen estar determinadosgenéticamente), (b) que afecta a procesos de diferenciación neuronal que tienen lugar enmomentos muy tempranos del desarrollo del sistema nervioso central (entre el tercero y séptimomes del desarrollo embrionario), y (c) que, por tanto, y frente a lo postulado inicialmente desdeenfoques teóricos psicodinámicos, en ningún modo puede ser explicado por factores puramentepsicogenéticos o sociales. 7 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 8. • Contextualización y justificación de la formación del Grupo de Estudio. El autismo ha sido objeto de atención en España desde el año 1977 cuando, tras unaconferencia internacional celebrada en Madrid, se empezó a diseminar la información sobre estetrastorno, inició su vinculación profesional un núcleo de especialistas liderados por el recordadoProf. Ángel Rivière y se establecieron las primeras Asociaciones de familiares. La llegada de lademocracia determinó la descentralización a muchos niveles gubernamentales y los agentespolíticos, en una atmósfera de modernización y de asimilación de modelos europeos,respondieron a las iniciativas planteadas por los usuarios. Como consecuencia, se empezaron adesarrollar los primeros centros de educación especial, mayoritariamente regidos por asociacionesde padres de personas afectadas, que contrataban profesionales para gestionar servicioscubiertos mayoritariamente con fondos públicos. Las nuevas leyes de servicios sociales aprobadas por el Parlamento introdujeron muchosconceptos innovadores y favorecieron un enfoque integrador de las discapacidades, asignando laslabores de planificación y apoyo a las autoridades locales. En la siguiente década apareció unfuerte movimiento a favor de la integración escolar y se fue aceptando una tendencia a la no-exclusión y a la respuesta del alumnado sobre la base de implantación de apoyos en la escuelaordinaria. En estos últimos años han proliferado las respuestas, pasando de disponer únicamente decentros educativos o alternativas escolares integradas, a desarrollarse otros recursos comohogares de grupo, centros para personas adultas, programas de ocio y apoyo familiar, consultasambulatorias, etc., aunque siempre dependiendo del interés y empuje de la iniciativa local (comoun efecto secundario de la descentralización), lo que ha llevado a desigualdades significativas delos recursos disponibles. Esta prioridad de dar asistencia a personas que hasta entonces no la tenían ha constituidoel principal esfuerzo de las personas, familiares y profesionales, vinculadas al mundo del autismoen España. 8 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 9. De manera complementaria y para dotar a estos recursos con personal adecuadamentecapacitado, se ha hecho especial énfasis en la formación inicial y continuada de los profesionales. A pesar de que, como se ha señalado, existen áreas infradotadas de servicios en el país,hay elementos que permiten anticipar un futuro esperanzador. El autismo es reconocido ydiagnosticado siguiendo criterios internacionales; existen estructuras organizativas de familiares(Asociaciones, Federaciones...), instituciones estatales (CERMI...) y movimientos de profesionales(como AETAPI - Asociación Española de Profesionales del Autismo), y la actitud de lasautoridades, de los medios de comunicación social y del público en general son positivas conrespecto al autismo. Sin embargo, la investigación no ha constituido un objetivo clave y existe un grandesconocimiento entre padres y educadores sobre su desarrollo y su futura orientación. Por lotanto, los desafíos que todavía quedan por afrontar incluyen el extender los programas modélicosde algunos lugares a todo el Estado y el potenciar en España la investigación de calidad yvincularla, siempre que sea apropiado, a las redes e iniciativas internacionales de investigación. Por su enorme impacto social, merece destacarse que, aplicando a nuestro país lasestimaciones de prevalencia más actuales y fiables provenientes del Centro de Control de laEnfermedades de Atlanta (CDC) y del Consejo Médico de Investigación (MRC) del Reino Unido,padecerían Trastornos del Espectro Autista en España entre 10.000 y 22.000 niños y niñas. Entanto que el autismo, hoy por hoy, no se cura, es fácil imaginar la dimensión de la repercusión deestos trastornos a lo largo del ciclo vital de estas personas y de sus familias y justificar, por tanto,la aplicación de todos los esfuerzos posibles para su tratamiento y apoyo. En este marco histórico el CISATER, perteneciente al Instituto de Salud Carlos III,Ministerio de Sanidad y Consumo, consideró la necesidad de impulsar un proyecto para conocermejor la realidad del autismo en España y recomendar vías de mejora en la asistencia, laformación y la investigación en los trastornos en los que se enmarcan los TEA o Trastornos delEspectro Autista. Esta iniciativa es paralela a las desarrolladas por autoridades sanitarias de otrospaíses de nuestro entorno, que conscientes del impacto de esta problemática en la sociedad y de 9 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 10. las deficiencias señaladas por usuarios y profesionales, han establecido iniciativas similares deestudio y mejora de la investigación. Cabe aclarar la vinculación del propio CISATER (Centro deInvestigación sobre el Síndrome del Aceite Tóxico y Enfermedades Raras), que ha sabidoconsiderar que si bien los TEA, en su conjunto, son mucho más frecuentes que las consideradasenfermedades raras, los trastornos diversos que forman este espectro están constituidos porenfermedades de baja prevalencia; y que diversas enfermedades raras se asocian de manerasignificativa con los TEA. Además, la situación de orfandad en términos de masa crítica deinvestigadores españoles interesados en el tema, colocan a los TEA más del lado de lasdenominadas enfermedades raras que del lado de las enfermedades más prevalentes. Tras conseguir, como no podía ser de otra manera, el apoyo entusiasta de lasAsociaciones de personas afectas a esta iniciativa (Confederación Autismo España, FESPAU yAsociación Asperger España) y gracias al apoyo de la Obra Social de Caja Madrid se puso enmarcha, en Octubre del año 2002, un estudio encaminado a avaluar el estado de la investigaciónen nuestro país, coordinado por un Grupo de Expertos, formado por profesionales de altoprestigio en el campo de los TEA , que desde distintas partes del Estado, han venidodesarrollando su labor y cuyo primer fruto de trabajo se presenta en este Informe. El Grupo de Expertos, que ha desarrollado su trabajo durante el período Octubre 2002Octubre 2003, ha estado integrado por las siguientes personas1: Artigas, Josep Idiazabal, María Ángeles Belinchón, Mercedes Martos, Juan Canal, Ricardo Mulas, Fernando Diez-Cuervo, Ángel Muñoz, José Antonio Ferrari, María José Palacios, Simona Fuentes, Joaquín. Coordinador del Grupo Posada, Manuel. Director del Proyecto Hernández, Juana Tamarit, Javier Hervás, Amaia Valdizán, José Ramón1 Ver Anexo 1. Perfil profesional del Grupo de Expertos en TEA y personal colaborador. 10 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 11. Han contribuido además al proyecto las siguientes personas: Leticia Boada, Eva Touriño,Hortensia Alonso (como colaboradora a tiempo parcial), contratadas con la ayuda económicaconcedida por la OBRA SOCIAL CAJA MADRID para la realización del mismo, y el Equipo delServicio de Informática del CISATER perteneciente al ISCIII. La colaboración de AUTISMOESPAÑA y el beneplácito de FESPAU han resultado inestimables para la consecución de losobjetivos. • Objetivos específicos del proyecto año 2002 - 2003 De acuerdo con la memoria inicial del proyecto, y el informe preliminar del mismo, presentadoen Marzo del año 2002, los objetivos específicos de este proyecto para el año 2003 incluían: 1. Formar un grupo de trabajo de profesionales expertos en Autismo, de carácter multidisciplinar, para afrontar las siguientes tareas: a. Evaluar el estado de la investigación que sobre autismo se realiza en España, identificando acciones realizadas o en realización, proyectos, grupos y expertos en diversas áreas de interés. b. Diseñar unas líneas prioritarias de actuación en investigación sanitaria sobre autismo, que consideren las necesidades de las familias. c. Analizar la disposición de las familias en cuanto a la participación en proyectos de investigación; elaboración de un registro sobre los Trastornos del Espectro Autista en España, así como a la donación de muestras de sangre para la construcción de un banco de muestras biológicas y ADN para futuras investigaciones. 2. Difundir los resultados del proyecto, a través de un sitio Web accesible desde el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), con información validada por estos expertos sobre los Trastornos del Espectro Autista. 11 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 12. • Diseño y estrategias utilizadas. 1. Se ha llevado a cabo una valoración objetiva de la situación actual de la investigaciónen nuestro país. Para ello, se revisó cuantitativa y cualitativamente, de forma exhaustiva, toda labibliografía sobre autismo publicada por autores españoles en los últimos 30 años. El contenidode esta revisión, y otros materiales de interés, serán objeto de progresiva inserción en un sistemade información soportado con tecnología Web, lo que permitirá su libre acceso por parte decolectivos y personas interesadas. 2. Se ha recogido, mediante cuestionarios diseñados específicamente para este proyecto,la opinión del mayor número posible de personas y familias del sector, a fin de valorar sudisposición a participar en futuros proyectos de investigación. Aunque la muestra no esnecesariamente representativa de todo el colectivo afectado a nivel estatal, sí lo es del colectivode personas asociadas en las diferentes Federaciones de Autismo y se puede destacar queconstituye el mayor grupo de personas con autismo jamás reunido en nuestro país. 3. En tercer lugar, el “grupo de expertos” ha elaborado una serie de recomendaciones yconsensuado unas líneas prioritarias de investigación, que pretenden resultar de utilidad para losinvestigadores, familiares e instituciones que participen en futuros proyectos de investigación enEspaña. Grupo de expertos: El grupo de expertos ha utilizado generosamente las tecnologías de la información, tanto ala hora de compartir borradores y documentos de utilidad, como en el asesoramiento puntual delas personas contratadas para realizar el trabajo de campo. El grupo se ha reunido presencialmente a lo largo del año en diversas ocasiones, en sutotalidad o parcialmente - en función de las tareas asumidas -, con el objetivo de discutir,consensuar el trabajo realizado y planificar las tareas futuras, coordinando su labor, en todo 12 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 13. momento, con el equipo ubicado en el CISATER / ISCIII y las personas designadas por lasAsociaciones participantes. • Objetivos año 2003-2004 De manera complementaria, y como ya fue planteado en la memoria inicial, considerandouna actividad de dos años para el proyecto, y asumiendo recibir el apoyo continuado de lasinstituciones participantes, el Grupo de Expertos está profundizando actualmente en laproblemática investigada, con los objetivos finales de: 1. Estudiar el problema del retraso diagnóstico en los afectados de TEA. 2. Elaborar una guía de recursos diagnósticos, asistenciales y de investigación en nuestro país que sirva de referencia a especialistas y familiares. 3. Completar un listado de grupos de investigación en TEA en España que permita aunar y hacer productivos los esfuerzos de los investigadores. 4. Diseñar y planificar el Registro Español de afectados por TEA y evaluar la viabilidad de su puesta en marcha en una Comunidad Autónoma que sirva como área geográfica piloto. 5. Elaborar materiales de información y formación para profesionales implicados en la sospecha diagnóstica de personas con TEA. La consecución de estos ambiciosos objetivos permitiría establecer, en el otoño del año2004, unas bases más sólidas que reviertan en la mejora de la atención de las personasafectadas. 13 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 14. II. INDICADORES OBJETIVAMENTE VERIFICABLES DE LOS RESULTADOSCONSEGUIDOS EN OCTUBRE DEL AÑO 20031. Informe del estado actual de la investigación y recomendaciones para investigaciones futuras sobre el espectro autista en España.2. Informe sobre la disposición de las familias a participar en futuros proyectos de investigación: Desarrollo de un registro de casos, Banco de tejidos y Donación de órganos.3. Creación de un sitio Web sobre Autismo ubicado en el CISATER / Instituto de Salud Carlos III. 14 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 15. III. INFORME DEL ESTADO ACTUAL DE LA INVESTIGACIÓN SOBRE LOS TRASTORNOSDEL ESPECCTRO AUTISTA EN ESPAÑA. Con el objetivo de conocer el estado de la investigación sobre autismo en España, se realizóuna revisión sistemática de la literatura científica existente sobre los Trastornos del EspectroAutista, publicada por personas de nuestro país. La búsqueda se centró en los artículos publicados en revistas científicas indexadas en lasprincipales bases bibliográficas de datos, tales como Medline (PubMed) , PsycINFO, IME, ISOC yTESEO 2. La estrategia de búsqueda utilizada se basó en una combinación de búsqueda libre ybúsqueda controlada a través de Tesauro3. Se utilizó el término “Autismo” como palabra clave ymotor de búsqueda; relacionándolo simultáneamente con el lugar de publicación “España”codificado por provincias. Se realizaron búsquedas específicas de artículos sobre los diversostrastornos incluidos en los TEA (Rett, Asperger, etc.). También se realizó una búsqueda deautores españoles que publicasen fuera de nuestras fronteras . Y por último, se llevó a cabo unaminuciosa depuración de: a. Aquellos artículos de autores no-españoles publicados en España. b. Aquellos cuyo lugar de origen pudiera ser confundido con un origen español, como es el caso de determinadas ciudades americanas. c. Los artículos intrusos en los que se empleaba el término autismo relacionado con otras disciplinas como el arte, la literatura, la política o la economía. d. Los artículos duplicados indexados en varias bases de datos simultáneamente. El período de búsqueda abarcó desde la fecha de creación de cada base de datos hasta Juliode 2003. Siendo el inicio de estas bases el siguiente: PsycINFO, 1887; ISOC, 1960; Medline,1968; IME, 1971; TESEO, 1976)2 Ver Anexo 2 Descripción de las bases de datos consultadas.3 Definición de Tesauro.- Herramienta de control terminológico, utilizada para traspasar a un lenguaje más restringidolos conceptos y términos de un tema concreto. 15 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 16. La búsqueda consiguió identificar un total de 401 artículos que se ajustaban a loscriterios requeridos y cuyo tema principal era el autismo como trastorno generalizado deldesarrollo.RESULTADOS DE LA REVISIÓN BIBLIOMÉTRICA La distribución de artículos por fuente de procedencia se detalla en el Gráfico Nº 1: GRÁFICO Nº 1. FUENTE DE PROCEDENCIA DE LOS ARTÍCULOS REVISADOS. (*) Un artículo se puede encontrar indexado en más de una base de datos Aproximadamente el 50 % de ellos fueron localizados en las bibliotecas de la Facultad dePsicología de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), la Escuela Nacional de Sanidad delInstituto de Salud Carlos III y en el Centro de Información y Documentación Científica (CINDOC)del Consejo Superior de Investigación Científica (CSIC). La otra mitad de los artículos, queestaban repartidos por toda la geografía española, fueron solicitados a través del préstamo inter-bibliotecario de la UAM y del ISC III. La lectura crítica de los 401 artículos permitió su clasificación de acuerdo con los objetivosprioritarios del estudio: identificación y localización de autores y grupos de investigación; 16 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 17. evaluación de la calidad científica de los trabajos publicados y edición digital de una ficha de cadauno de ellos que facilite su posterior accesibilidad. Los parámetros recogidos para alcanzar los objetivos anteriormente especificados, hansido los que se detallan a continuación: REFERENTE AL ARTÍCULO REFERENTE AL AUTORAño de publicación ProfesiónIdioma en el que se encuentra publicado Lugar de trabajoBase de datos donde se encuentra indexado Dirección de contactoMetodología empleadaDiagnóstico de la muestraManuales de clasificación citadosInstrumentos de evaluación empleados REFERENTE A LA REVISTATema del artículo ISSNMarco de referencia teórico Factor de impacto*Tipo de financiación Existencia de evaluadores externos a la entidad editora La ejecución del proyecto exigió diseñar una base de datos específica según el modelo“Entidad-Relación”, que permitiera recoger, clasificar y relacionar todos estos parámetros. Sudiseño se ha realizado siguiendo la metodología del CISATER en cuanto al “Diccionario de losSistemas de Información” (J. Álvarez, E. García, 2001)4. Posteriormente se realizó el análisis bibliométrico y estadístico correspondiente de los 401artículos, 554 autores y 140 revistas revisadas , cuyos resultados se presentan a continuación. El primer artículo identificado data del año 1974. En estos casi 30 años, el número detrabajos publicados permite constatar un claro incremento histórico, que se hace evidente en losúltimos diez años, su evolución se puede apreciar en el Gráfico nº 2.4 Ver Anexo 3 Modelo base de datos “Entidad-Relación” aplicado a la clasificación de artículos. 17 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 18. GRÁFICO Nº 2. ARTÍCULOS PUBLICADOS PERIODO 1974-2003. De los 554 autores identificados, se dispone del dato de su ubicación geográfica en 434casos. De ellos, 20 son colaboradores extranjeros o españoles residentes en el extranjero. Alconsiderar la distribución por Comunidades Autónomas de estos 414 residentes en España, seconstata que casi un 50 % de la totalidad de los artículos encontrados están escritos por autoresprocedentes de Madrid y Cataluña. El orden decreciente, para el resto de la Comunidades es el siguiente: ComunidadValenciana, Andalucía, Galicia, País Vasco, Castilla-León, Aragón, Principado de Asturias, Murcia,Extremadura, Navarra, Canarias y Cantabria, como puede verse en el Gráfico nº 3. Si comparamos estos datos con el análisis geográfico llevado a cabo por el CINDOC(2002), sobre la producción científica española en todos los ámbitos del conocimiento, se observaque el orden de CCAA según las tasas de publicaciones científicas se corresponde al encontradoen la revisión bibliográfica sobre TEA realizada en este estudio. 18 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 19. GRÁFICO Nº 3. DISTRIBUCIÓN GEOGRÁFICA DE LOS AUTORES POR CCAA En la revisión bibliográfica realizada, no se menciona la profesión del autor en 225artículos, de los 329 restantes en los que sí aparece este dato, principalmente son los licenciadosen Medicina (Neuropediatras, psiquiatras, etc.), seguidos de los licenciados en Psicología, los quemás publican sobre TEA, como se ve en el Gráfico nº 4. GRÁFICO Nº 4. DISTRIBUCIÓN DE AUTORES POR PROFESIÓN 19 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 20. Teniendo en cuenta que el trabajo coordinado y multidisciplinar es considerado hoy en díacomo una de las piezas claves para poder avanzar en el conocimiento del autismo -su etiología,evolución y tratamiento- (MRC, 2001;Bristol, 1998; Bristol, 1996) es importante comentar laaparente ausencia de trabajos firmados conjuntamente por investigadores pertenecientes adistintos ámbitos profesionales. Otro aspecto digno de mención es que de los 554 autores, únicamente 32 de ellos hanparticipado en 4 o más publicaciones. Estos 32 autores aparecen en 200 ocasiones, lo quesignifica que la participación del resto ha sido más puntual y esporádica. Más adelante puede apreciarse cómo algunos de estos investigadores, a su vez, formanparte de grupos de trabajo más amplios. Estos datos coinciden con los resultados obtenidos en elanálisis bibliométrico sobre la investigación de 27 Universidades españolas en el ámbito de laPsicología (Igoa, 2001); en el que se comprueba que la labor científica en este campo sedesarrolla principalmente de manera individual o en grupos reducidos. Dentro del conjunto mencionado de los 32 autores, destacan de manera sobresaliente porsu productividad: Aquilino Polaino Lorente, Domingo García Villamisar y Ángel Rivière Gómez. Esta gran concentración de publicaciones, escritas por ese reducido número deinvestigadores, podría indicar a su vez la ausencia de un interés continuado por la investigaciónde estos trastornos en el resto de los autores (522) . 20 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 21. LISTA DE AUTORES POR ORDEN DE ARTICULOS PUBLICADOS AUTOR Nº ARTÍCULOS 1. Polaino Lorente, A. 16 2. García Villamisar, D. 15 3. Rivière Gómez, Á. 14 4. Martos Pérez, J. 9 5. Artigas Pallarés, J. 8 6. Belinchón Carmona, M. 8 7. García Sánchez, J. N. 8 8. Antón Sáiz, C. 7 9. Canal Bedia, R. 6 10. Fernández Álvarez, E. 6 11. Jiménez Casas, C. 6 12. Pascual Castroviejo, I. 6 13. Hervás Zúñiga, A. 5 14. Capdevila Escudé, R. 5 15. Corominas, J. 5 16. Muela Morente, C. 5 17. Mulas, F. 5 18. Muñoz-Yunta, J. A. 5 19. Navarro Humanes, J. F. 5 20. Pedreira Massa, J. L. 5 21. Prats Viñas, J. M. 5 22. Tamarit Cuadrado, J. 5 23. Valdizán Usón, J. R. 5 24. Abril Villalba, B. 4 25. Garaizar, F. J. 4 26. Doménech Llaberia, E. 4 27. Jané Ballabriga, M. C. 4 28. Jiménez Reyes, B. 4 29. Lasa Zulueta, A. 4 30. Moreno Fernández, A 4 31. Pascual Pascual, I. 4 32. Sans Capdevla, O. 4 TOTAL 200 21Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 22. Dadas las dificultades de escoger entre los posibles criterios que delimitan lo que esconsiderado un grupo de trabajo estable como tal, nuestra estrategia de localización de estosgrupos se ha basado en el cumplimiento de uno de los siguientes criterios:1. Grupo de autores (al menos dos ) que hayan aparecido firmando juntos un artículo en, almenos, tres ocasiones. Encontramos los siguientes equipos, ubicados en su mayor parte enhospitales y cuyo listado se presenta a continuación: GRUPOS DE TRABAJO EN AUTISMO Servicio de Neuropediatría. Hospital La Fe. Valencia Morant A. , Mulas F. , Hernández Muela S. , Roselló B. , Téllez de Meneses M. Universidad Complutense de Madrid Polaino Lorente A. , García Villamisar D. , Del Campo E. , Peña C. , Vizcaíno A. Servicio de Neuropediatría. Hospital la Paz. Madrid Pascual Castroviejo I. , Pascual-Pascual I. , Roche Herrero C. , Martínez Bermejo A. , Arcas J. , López Martín V. , Tendero A. , Esquiroz J. L. , Ruza Tardío F. , Viaño J.*, García Segura J. M. , Gómez Ferrer C. , Canteras M. , Barcía D *. , Murcia A. , López Rodríguez L. Equipo "DELETREA" . Madrid Martos J. , Ayuda Pascual R. , Llorente Comí M. , Freire Prudencio S. , Martínez Díez J. C. y González Navarro A. Departamento de Biología animal y Genética. Universidad del País Vasco. Bilbao Arrieta I. , Nuñez T. , Gil A. , Flores P. , Usobiaga E. , Martínez B. , Pérez A. , Télez M. , Criado B.*, Gainza I.*, Lostao C. , Simón A. y Salazar J. Servicio de Neuropediatría . Hospital de Cruces. Barakaldo. Bilbao Prats Viñas J. M, Álvarez Sánchez C. , Carod F. J. ,Garaizar C. , Zuazo E. , Pérez García J. , Gil Antón J. , Rúa M. J. , García Nieto M. L. , Madoz P. , Sobradillo I. y Martínez González M.J. Servicios de Neuropediatría y Neurofisiología Clínica y Genética del Hospital del Mar. (Barcelona). Servicio de PET. Centro de Magneto Encefalografía UCM. (Madrid) Muñoz Yunta J. A. , Salvadó B. , Palau Baduell M. , Perich Alsina y J. , Aduna de Paz M.*, M. , Freixas A. , Valls Santasusana A. , Maldonado A. , Torrent Font C. y Martín Muñoz A., Amo C. Servicio de Neurofisiología. Hospital Miguel Servet de ZaragozaValdizán Usón J. R, Abril Villalba B, Méndez García M. , Sans Capdevilla O. , Pablo M. J. , Peralta P. , Lasierra Y. , Bernal La fuente M. , Zarazaga I. , Méndez García M. , Carvajal y Saenz de Cabezón A. 22 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 23. 2. Departamentos o servicios que asuman consistentemente una metodología empírica ocuya trayectoria investigadora esté centrada en revisiones sistemáticas de la literatura conaportaciones teóricas. Añadiríamos a la lista anterior los siguientes grupos: Facultad de Psicología. Universidad Autónoma de Madrid. Rivière A. , Belinchón M. , Sotillo M. , Adarraga P. , Zaccagnini J. L Facultad de Psicología. Universidad Autónoma de Barcelona. Cuxart F. , Jané Ballabriga M. C. , Capdevila R. M. , Domenènech E. Sección de Neuropediatría. Hospital de Sabadell. Barcelona. Artigas J. , Brun C. , Lorente I. , Gabau E.3. Otros grupos que a pesar de no cumplir ninguno de los dos criterios anteriores, destacanpor la cantidad de artículos que publican intra-grupalmente, representando a una secciónhospitalaria o a un centro, éste es el caso de: Centro de Genética Médica y Molecular IRO. Hospital Duran i Reynals. Barcelona. Nadal M. , Guitart, M. , Armengol L. , Gratacos M. , Estivill X. Servicio de Neuropediatría. Hospital San Juan de Dios. Barcelona.Maldonado A. , Armstrong J. , Fernández Álvarez E. , Gassió R. , Pujol J. , Sans A. , Boix C. , Deus J. , López-Sala A. Colomé R. , Vernet A. , Poo P. ,Sanmartí, F. X. , Campistol J. , Colomer J. , Conill J. ,Pineda M. , Escofet C. , Sigtes J. , Nevot S. , Sanchos V. , March J. M. , Hernández i Zabalza J. L. , Muixí J. M. , Solé i Llop P. Sección de Neuropediatría. Hospital Virgen del Rocío. Sevilla. Ruíz del Portal L. , Sánchez M. L. , Díaz F. , Campaña C. , Rufo-Campos M. , Nieto-Jiménez M. , Nieto Barrera M. , Siljeström M. L. , Marchena, C. Servicio de Neuropediatría. Hospital Clínico San Carlos. Madrid Campos Castelló J. , Herranz Peral M. , Briceño Cuadros S. Servicio de Neuropediatría. Hospital de Pamplona Narbona J. , Crespo Equilaz N. , Poch Olivé M. L. , Patiño A. Hospital Torrecardenas de Almería Díaz Atienza J. , Marcos Pérez E. , Zapata R. , Boludo A. , Torres Salvador A. , Villegas Oliva A. , Blánquez Rodríguez M. P. , Martín Murcia F. , Motos Alarcos A. , Ramos J. , Cassinello E. , Calvo M. D. , Garcia Peñas J. (Hospital Niño Jesús). “ASPANAES”. La Coruña. Galicia Iglesias M. J. , Jiménez Pariente C. D. , Mendiri P. García Fuentes C. D. , Torrecilla J. A. 23 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 24. Centrándonos en la metodología empleada (clasificación basada en la adaptación de León,2003; Montero, 2002; Montero, 2001 ) observamos que un 64.5% de los estudios publicados sonde tipo descriptivo, seguido de un 20% que utilizaron un diseño de tipo “narrativo”, y un 16 %fueron estudios de tipo analítico (caso-control, seguimiento, cuasi-experimentales yexperimentales), como puede apreciarse en el Gráfico nº 5. GRÁFICO Nº 5. METODOLOGÍA EMPLEADA. PERIODO 1974-2003 Como podemos observar en el Gráfico Nº 6, la metodología analítica y/o experimental seutiliza preferentemente en el ámbito universitario (Facultades y Hospitales Universitarios) (74%), yes realizada principalmente por especialistas de la psicología y la medicina (70%). Estos resultados se corresponden con los del estudio realizado por el CINDOC (2002)mencionado anteriormente, en el que igualmente 3/4 partes de la producción científica en Españaprocede del ámbito universitario. Las Universidades públicas españolas se consideran portradición, conocimientos y recursos, como los centros por excelencia más favorables para lainvestigación (Fernández J. 2001) . 24 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 25. GRÁFICO Nº 6. ÁMBITO DE TRABAJO DE LOS AUTORES En el Gráfico nº 7, puede verse la evolución del tipo de metodología empleada en lostrabajos publicados a lo largo del periodo considerado. Se aprecia una gran frecuencia del uso demetodología descriptiva en los trabajos publicados durante estos treinta años, (entre los que seincluyen revisiones sistemáticas de la literatura de gran calidad científica), además se constatauna ligera, pero significativa tendencia hacia el incremento de trabajos analíticos (caso-control/experimental) en los últimos quinquenios. GRÁFICO Nº 7. EVOLUCIÓN DE LA METODOLOGÍA PERIODO 1974-2003 25 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 26. En un 64% de los artículos, el tipo de trastorno analizado es el Trastorno Autista, mientrasque un 11% versa sobre los Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD) en general o delEspectro Autista. La presencia de otros trastornos es muy limitada: 2% del Síndrome de Asperger,5% del Síndrome de Rett, 1% del Trastorno Desintegrativo Infantil y 1% del TGD-NE. Si se ignora la posible coincidencia con Retraso Mental, se encuentra que un 12% de losartículos seleccionan muestras con un “diagnóstico dual” (autismo asociado a trastornoidentificable genético, psiquiátrico, neurológico, o sensorial). El restante 14% de los trabajos escogen como población de estudio a personasrelacionadas indirectamente con el trastorno, tales como miembros de las familias, terapeutas,profesores, etc. Destaca negativamente el hecho de que en un 50% de los estudios de series de casos,donde es imprescindible la correcta definición clínica de los sujetos, no se detallen los criteriosdiagnósticos utilizados, lo que constituye una importante barrera tanto para la replicabilidad de losresultados, como para la valoración científica por parte de los lectores. Sorprendentemente, un41% de ese grupo de estudios deficientes procede de entornos hospitalarios. Paralelamente, se sigue manteniendo en muchos contextos la confusión entre losconceptos de “psicosis infantil” (término reservado actualmente para otros trastornospsicopatológicos) y autismo, a pesar de que las clasificaciones internacionales establecen laradical diferencia entre ambos trastornos desde 1980 en el DSM III. En cuanto a los estudios analíticos (empíricos), donde es igualmente importante laexposición de los criterios diagnósticos empleados, se aprecia que en un 57 % de los estudios seemplean los criterios del sistema DSM de la Asociación Psiquiátrica Norteamericana, un 10%utiliza la clasificación CIE de la Organización Mundial de la Salud, un 1% utiliza otros criterios y elrestante 32% no menciona los criterios empleados. 26 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 27. Destaca negativamente que en un 33% de los estudios “casos control” no se especifique laedad cronológica de los sujetos, y que en muchos donde ésta se menciona, el rango de edad esmuy amplio. Igualmente, en más de un 50% de los estudios con grupo control, no se explicita silos sujetos presentan o no retraso mental asociado. De manera evidente, estas ausencias dedatos muestrales dificultan seriamente la replicabilidad y generalizabilidad de los resultados(Charman et al, 2001). La temática5 tratada por los artículos es muy diversa, como se puede apreciar en elsiguiente gráfico: GRÁFICO Nº 8. CLASIFICACIÓN TEMÁTICA DE LOS ARTÍCULOS. El conjunto de artículos catalogados como de “intervención”, término que supuestamentedebería hacer referencia a diseños experimentales del tipo de un ensayo clínico, puede originaruna lectura errónea, ya que el 54% de los trabajos considerados bajo esta denominación sonpuramente descriptivos (revisiones simples – no meta-análisis) y versan sobre intervencionesdiversas - psicoeducativas, psicosociales, biológicas u de otro tipo de terapias alternativas-. El37% restante son estudios de casos, y únicamente el 9 % se corresponde con intervenciones queasuman una metodología de tipo experimental, incluyendo aspectos primordiales como la5 Ver Anexo 5: Esquema de clasificación de loa artículos. 27 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 28. existencia de un grupo de comparación y la distribución aleatoria de los sujetos participantes en elestudio. Contrariamente a lo esperado, el panorama internacional presenta la misma situaciónprecaria respecto a la metodología empleada en estudios de intervención, según la revisión de laliteratura escrita en inglés sobre autismo durante el 2001 (Brereton et al, 2002). Se detecta la existencia de un 23% de artículos de “conceptualización” que definen odivulgan el autismo. Este porcentaje estaría justificado en los primeros años revisados, perotendría una dudosa utilidad en los momentos actuales, en los que todavía se encuentra unsignificativo número de artículos centrados en esta temática. La evolución de esta temática sepuede apreciar en el Gráfico nº 9. GRÁFICO Nº 9. EVOLUCIÓN DE LA CONCEPTUALIZACIÓN POR AÑOS Por otra parte, cabe destacar que un 20% de la totalidad del cuerpo de artículosencontrados adopta un marco de referencia psicodinámico (frente a un 44 % de corte máspsicológico y un 37% biomédico) . Existe una absoluta ausencia de estudios empíricos en aquellostrabajos que se adscriben a teorías psicodinámicas. Más de un 40% son puras narraciones. Elresto adopta una metodología descriptiva donde casi la mitad son “estudios de casos”, en los que80% de ellos no explicitan los criterios diagnósticos. A continuación se presenta un gráfico de laevolución histórica de este marco teórico, donde puede observarse como, a pesar del decrementoen los últimos años, todavía se aprecia una considerable presencia de este tipo de teorías entrelas publicaciones españolas. 28 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 29. GRÁFICO Nº 10 MARCO DE REFERENCIA PSICODINÁMICO En cuanto a su difusión, únicamente el 30% de los artículos se encuentra indexado enbases de datos con mayor alcance internacional: un 21% de los artículos se encuentra indexadoen el Medline y sólo un 9% en PsycINFO. Igualmente, la decisión de qué idioma emplear en elartículo, es importante para la difusión del mismo. La lengua española limita el colectivo depotenciales lectores, mientras que el inglés lo aumenta (CINDOC , 2001). La gran mayoría de losartículos de la presente revisión, están publicados en español. Únicamente 23 de ellos estánescritos en inglés y 21 en otras lenguas, principalmente catalán y gallego. Otro aspecto a tener en cuenta por los investigadores españoles respecto a la divulgacióninternacional de sus trabajos, sería la necesidad de fomentar la incorporación de revistasespañolas en Internet, tanto en forma de página web, como en versión electrónica en portalestemáticos o de las propias editoriales (CINDOC, 2001). En referencia a la calidad científica de la bibliografía publicada, se puede concluir que éstapresenta abundantes debilidades. Dejando a un lado los aspectos metodológicos ya comentadosen apartados anteriores, y centrándonos en los dos parámetros más utilizados para evaluar la 29 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 30. calidad científica de una revista - como son la existencia de evaluadores externos a la entidadeditora y el factor impacto6-, se encuentran los siguientes resultados: Por ejemplo, sólo 92 de los artículos encontrados (23%) están publicados en revistas queexigen evaluación externa previa a su aceptación (peer-review). Este dato se obtuvo a través dela información suministrada por PsycINFO o Medline sobre sus revistas, y en el caso de lasrevistas españolas no indexadas en estas dos bases de datos, se consultó el “Sistema regionalde información en línea para revistas científicas de América Latina, El Caribe, España y Portugal”(LATINDEX)7. Por otra parte, únicamente 80 artículos (20%) se publican en revistas que tienenestablecido su factor de impacto, (y éste es, además, considerablemente bajo). De los 401 estudios, sólo 15 refieren haber recibido algún tipo de financiación, 6 de estasayudas han sido otorgadas por la universidad, 5 proceden de convocatorias externas del PlanNacional de la Dirección General de Investigación Científica y Técnica y 4 han sido otorgadas porentidades privadas. Debe destacarse que un 73 % (11 de los 15 estudios financiados), seguíanuna metodología experimental y que todas estas ayudas fueron otorgadas en los últimos 10 años. Respecto a los aspectos éticos relacionados con la investigación, como la imprescindiblesolicitud de consentimiento informado (MRC, 2003; Chen, 2003), cabe mencionar que únicamente3 estudios hacen referencia a la firma de un consentimiento informado por parte de los padres delos sujetos participantes en los estudios. Por último, teniendo en cuenta la cuestión del formato, un 30% de los estudios no presentaresumen y alrededor de un 15% no presenta referencias bibliográficas, no adaptándose por ello alas directrices consensuadas por la comunidad científica.86 Indicador indirecto de calidad de las revistas, introducido por el Institute for Scientific Information (ISI) de EE.UU,basado en las citas recibidas del “artículo medio” de una revista en un año y su consecuente influencia en la comunidadcientífica.7 Consulta internet http:// latindex.unam.mx8 Modelo de manuscrito (APA, 2001). 30 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 31. RESULTADOS DEL ANÁLISIS CUALITATIVO DE LA REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA Después de la lectura, clasificación y análisis bibliométrico de 401 artículos publicados porautores españoles sobre autismo, se han seleccionado aquéllos que por su metodología ocontenidos han sido considerados como los que realizan las aportaciones de mayor interés yrelevancia científica. DIAGNÓSTICO Hoy por hoy, no se dispone de ninguna prueba biomédica que pueda diagnosticar lostrastornos del espectro autista. No obstante, existen marcadores genéticos en el Síndrome de Retty en otras condiciones asociadas, que en determinadas etapas de la evolución del trastornopueden facilitar y completar el diagnóstico. Por ello, actualmente, el diagnóstico se basa en los signos conductuales del trastorno y enlas pruebas estandarizadas derivadas de éstos. La adaptación y validación de estos instrumentosen la población española se presenta como una tarea imprescindible para mejorar el procesodiagnóstico de estos trastornos. Dentro de este apartado, destacamos la exhaustiva revisión de García Sánchez (1984) enrelación a las propiedades del CARS y el BOS. Se desprende de este estudio que el CARScorrelaciona negativamente con el nivel de inteligencia. Asimismo, en el BOS también seencuentra una correlación negativa entre la edad mental y las conductas solitarias y, entre laexistencia de disfunción neurológica y el nivel de inteligencia. Aplicando los conocimientos de la Inteligencia Artificial, Adarraga y Zaccagnini (1992)diseñan el DAI. El DAI es un sistema basado en el conocimiento de expertos que, tras unaevaluación preliminar, se presenta como una herramienta con una precisión diagnósticacomparable a la de los especialistas humanos. 31 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 32. Por otra parte, cabe destacar también el trabajo de Martos y Fortea (1993) en el que seexpone hasta qué punto determinadas subescalas del PEP (Psychoeducational Profile) puedenpredecir, 5 años más tarde, las puntuaciones en el AAPEP (Adult and AdolescentPsychoeducational Profile) y las implicaciones que estos resultados pueden tener para el diseñode la intervención educativa. Igualmente, destacamos el estudio de Jané Ballabriga, y cols. (1994),donde se presenta el diseño de un instrumento de evaluación del trastorno autista (A.T.A), basadoen los criterios del DSM-III, DSM-IIIR y CIE-10. En el artículo se exponen los estudios de fiabilidady validez que apoyan el uso de esta escala como un instrumento de despistaje. En este mismo año, estos mismos autores nos presentan un estudio comparativo entre loscriterios diagnósticos del DSM-III, DSM III-R y DSM IV. En él se pone de manifiesto que lascualidades psicométricas y diagnósticas del DSM-IV parecen apuntarse como las mejores entrelos tres manuales. Dentro de este apartado podemos mencionar el diseño de la escala EIVA (Trias y cols1994), como instrumento de valoración clínica del autismo que integra, las escalas BSE y CARS ylos criterios del CIE-10, aunque no se presenta la validación de la misma. García Villamisar y Muela (1997, 2000) analizan en dos estudios las propiedadespsicométricas (estructura factorial y consistencia interna) de las versiones españolas del BSV y delCARS. Otro trabajo de estos mismos autores (1998), compara el CARS con los criterios del DSM-IV. En él, se recomienda utilizar el punto de corte de 28 en el CARS como el indicador cuantitativopsicométricamente más adecuado para el diagnóstico del autismo. En esta línea, también referente al proceso de evaluación y diagnóstico, cabe mencionar eltrabajo recopilatorio de Maganto y Cruz (2001) en el que se recogen las principales técnicas einstrumentos de evaluación sobre el desarrollo cognitivo, lingüístico y psicomotor. También seexponen pruebas más específicas para diagnosticar daños neurológicos, trastornos de laconducta o autismo. En este último apartado se menciona el ADI-R (Lord, Rutter, y Le Coutteur,1994), el ADOS-G ( Lord et al, 2000 ; Lord, Rutter, DiLavore y Risi, 1999) y el CARS (Schopler,Reichler y Renner, 1988). 32 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 33. Para concluir este apartado referente al proceso de diagnóstico, podemos mencionar elestudio de Jordán (1997), en el que se abordan de manera empírica los problemas concretos a lahora de asimilar el diagnóstico por parte de los padres. Partiendo del diseño de un cuestionarioespecífico, se demuestra cómo la capacidad de afrontamiento familiar se relaciona con variablescomo la percepción de la afectividad del hijo, la percepción de su singularidad, la edad adaptativa,el índice de progreso, o la existencia o no de problemas de conducta. CARACTERIZACIÓN Entre los artículos que versan sobre la definición del trastorno y que describen de formageneral diversos aspectos caracteriales del mismo, destacamos, en primer lugar, el trabajo deCampos y cols. (1988), que recoge la primera descripción en español de casos con Síndrome deRett, y las revisiones recientes de Artigas (2001, 2002). En éstas últimas, y partiendo ya delconcepto del “espectro autista”, entidad que enfatiza los límites poco precisos de estos trastornos,se abordan los fenotipos conductuales de otras entidades limítrofes o concurrentes con el autismo;como el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH), el síndrome de Tourette, lostrastornos específicos del lenguaje (TEL), los trastornos del aprendizaje no verbal y otrossíndromes de base genética como el X frágil, el síndrome de Williams, el síndrome de Angelman,el síndrome de Prader-Willi o la esclerosis tuberosa. Desde una perspectiva histórica, Cuxart y Jané Ballabriga (1998) revisan de maneraexhaustiva y crítica las diferentes connotaciones conceptuales que se han dado a la palabra“autismo” desde que Bleuler en el año 1911 publicara por primera vez este vocablo para sugerirun proceso de retirada de la realidad externa. Se repasan las definiciones de L. Kanner (1943), H.Asperger (1994), aquellas de autores como Rutter y Lockyer (1967), Ornitz y Ritvo (1968) y laspropuestas por el MRC (1970), la NASC (1977, 1978) y los criterios de la APA y de la OMS ensus diferentes ediciones. 33 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 34. ASPECTOS NEUROBIOLÓGICOS Si nos centramos en los aspectos neurobiológicos del trastorno, destacamos los siguienteshallazgos: HALLAZGOS FUNCIONALES Los trabajos más destacados sobre los aspectos funcionales en la etiología del autismoson aquéllos que emplean técnicas de neuroimagen funcional y neurofisiológicas como lospotenciales evocados de tronco (auditivos y somestésicos y los llamados potenciales relacionadoscon eventos -ondas P300 y N400), y que buscan encontrar una posible implicación de las distintasestructuras de tronco cerebral, cerebelo y neocórtex en la génesis de este proceso (Sans y cols.2001; Valdizán y cols., 2003). Se llega a la conclusión de que existe un hipometabolismo talámico, de giros angulares(GA) y de los lóbulos temporales y frontales, posiblemente de forma secundaria a la alteraciónfuncional del tálamo. Asimismo se evidencia una disminución relativa del NAA ( ácido N acetilaspártico) en autistas de mayor edad en dichas estructuras, lo que se considera secundario a unaposible interrupción del desarrollo neuronal normal en estos pacientes (Muñoz Yunta y cols. 2001;Perich y cols. 2002). Como sustrato bioquímico, citar la serotonina en relación topográfica con el GA y cuyaelevación o alteración de los biorritmos de producción, puede asociarse a cambios en surecaptación y en su unión a los receptores (Muñoz Yunta y cols. 1999). En el estudio de los potenciales evocados relacionados con eventos, se ha encontrado uncambio en la localización y latencia de la onda N400 (producida ante estímulos auditivossemánticamente anómalos) y un descenso en la amplitud de la P300 (Valdizán y cols., 2003). 34 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 35. EPILEPSIA Y AUTISMO La epilepsia parece asociarse al autismo en casi un 30% de casos, siendo el tipo másfrecuente el de crisis parciales complejas con generalización secundaria y como focosepileptógenos los perisilvanos, sobre todo, izquierdos, seguidos de los procedentes de otrasestructuras temporales, frontales y occipitales (Muñoz Yunta y cols., 2003). En los estudios de EEG se encuentran alteraciones en más de un 40 % de los casos,sobre todo en los autismos secundarios, aunque no lleguen a cursar con crisis clínicas. Laactividad eléctrica de fondo aparece más lentificada que en sujetos sanos, con menor proporciónde ritmo alfa en zonas posteriores y mayor proporción de banda delta, así como una actividadglobalmente más lentificada y menos reactiva a los estímulos (Díez Cuervo y cols. 1987, 1989;Carod y cols., 1995). En los análisis PSG (polisomnográficos) del sueño, destaca la mayor profundidad delsueño en las primeras fases de mismo, pero también con periodos de vigilia intrasueño mayoresque en sujetos sanos y en definitiva menos organizado y con más paroxismos, implicándose enestas alteraciones a una deficiencia del GABA (Valdizán y cols., 2002). ALTERACIONES ESTRUCTURALES En las anomalías estructurales asociadas al autismo, aparte de la hipoplasia del vermiscerebeloso o el descenso del número de células de Purkinje o las anomalías del cuerpo calloso,gracias a los hallazgos de las técnicas de neuroimagen, cada vez más avanzadas, se destacanlas alteraciones estructurales de lóbulos temporales, sobre todo en porciones mediales, asociadascon no poca frecuencia a quistes aracnoideos y esclerosis mesiales (Berthier y cols., 1993;Vaquerizo, 1999). 35 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 36. Las disgenesias corticales son también otra línea de investigación abierta, sobre todo lasPMG (polimicrogirias) ahora identificadas gracias a la MEG (magnetoencefalografía). (Garaizar ycols., 1998; Martín Murcia y cols., 2001). HALLAGOS GENÉTICOS En los aspectos genéticos destacan los estudios del grupo de Oxford (IMSAG), dondecolaboran investigadores españoles, y los del grupo de Arrieta y cols.. de la Universidad del PaísVasco en los que a raíz del estudio de los dermatoglifos palmares de la población autista seevidencian asimetrías fluctuacionales que pueden interpretarse como una posible demostración deun origen citogenético del autismo. (Arrieta y cols , 1990, 2002; IMSAG, 1998, 2001; NúñezGalicia, 1996). En cuanto a las regiones implicadas en la búsqueda de un marcador genético para elautismo, cabe citar las siguientes, bien por delecciones, traslocaciones o locus de mayor fragilidaden relación o no con la ausencia de folato: 15q11-q14, 15q11-q13, 22q11.2 y 20q13.3, 20p11 y22p11.23, 6p23, 2q37 y 2q13, señalando que las pericentroméricas 2q11 y 2q13 son másfrecuentes en aquellos casos en que existe retraso mental. (IMSAG, 1998, 2001). Citando un artículo de Rey Sánchez y cols. (1993) mencionar en la etiología genética loshallazgos de un cromosoma Y largo. OTROS Como revisión sistemática de la etiología del autismo se ha seleccionado un artículo deMorant, Mulas y Hernández (2001) en el que se mencionan las alteraciones estructurales delcerebelo, amígdala, hipocampo, cuerpos mamilares, corteza entorrinal y núcleo septal medial,adelgazamiento de las porciones posteriores del cuerpo calloso, agenesia de la oliva superior yagenesia del núcleo facial. 36 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 37. En cuanto a los hallazgos de SPECT, parece que los distintos estudios revisadosdemuestran hipoperfusión en hemisferios cerebelosos, tálamo, ganglios basales, lóbulosparietales y lóbulo temporal. En esta misma línea, gracias al PET, se ha identificado un aumento en el empleo de laglucosa en núcleos basales, lóbulos frontal, temporal y parietal, y por el contrario menor utilizaciónde la habitual en lóbulo frontal posterior derecho, putamen superior derecho, sustancia blanca delóbulo frontal derecho y en ganglios basales y circunvolución del cíngulo. En estudios PET con estimulación auditiva, se ha objetivado disminución de la activaciónde la corteza auditiva y cerebelo durante la percepción auditiva no verbal así como dominanciahemisférica inversa. Con la ERM destaca la disminución del NAA evidenciada en cerebelo. En cuanto a loshallazgos bioquímicos, se señala la elevación de la serotonina plaquetaria y en sangre hasta enun 25% de los autistas. Se ha querido encontrar el origen de esta elevación en una alteración dela unión a receptores o en incrementos en la capacidad de trasporte. De hecho, se observarespuesta a fármacos que inhiben el trasporte de la serotonina. Los autores de esta revisión mencionan la posible influencia de las catecolaminas en larespuesta clínica a la risperidona, que actúa por bloqueo de receptores D2 y D4 . Por último, en las investigaciones del sistema de opiodes endógenos, se menciona laincompleta digestión de gluten y caseína que asociada a una anormal permeabilidad en la barreraintestinal y disfunciones de las peptidasas del tubo digestivo o déficits inmunes del sistema de lassulfuro transferasas, inmunizaciones o vacunas o incluso infecciones intestinales por cándidapodrían ser otra línea de investigación etiológica del autismo. En las revisiones del Síndrome de Rett, destacamos la efectuada por Temudo y Maciel(2002), en la que se presenta la clasificación del síndrome en sus distintas variantes clínicas:forma de epilepsia precoz, forma congénita, forma de regresión tardía, forma fustre y forma conconservación del lenguaje. Se habla de los estadíos evolutivos conocidos por: fase de 37 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 38. estancamiento, fase de regresión, periodo pseudoestacionario y periodo de deterioro motor tardío,y se menciona el importantísimo hallazgo del marcador llamado MECP2 en el cromosoma Xq28,inhibidor de la expresión de determinadas proteínas y cuya positividad es hoy por hoy diagnósticade SR. Muy importante para referirnos a la influencia de los factores externos en el autismo, elartículo sobre los niños adoptados de Mulas y cols., (2003), en los que la carencia de estimulaciónsensorial y afectiva, junto con las patologías hereditarias infradiagnosticadas en fases precoces dela vida (hipotiroidismo) y los abusos de alcohol y tóxicos en los progenitores, demuestran tener unpeso importante en el desarrollo de rasgos autistas en los niños procedentes del este de Europa. Anteriormente Mardomingo y cols. (1991) habían señalado también la influencia de losfactores obstétricos y perinatales como factores de riesgo para un posterior desarrollo de TEAs. ASPECTOS PSICOLÓGICOS Si nos centramos en aquellos artículos que versan sobre funciones psicológicas,encontramos que, en el campo del autismo, los investigadores españoles han estudiadomayoritaria y principalmente lenguaje y comunicación, habilidades mentalistas y reconocimiento yexpresión de emociones. LENGUAJE Y COMUNICACIÓN Siendo ésta una de las áreas por excelencia en el intento de explicación del autismo,dentro del gran cuerpo de artículos que se han centrado en su estudio, destacan el trabajoseminal de Rivière (1978), en el que se ubica el estudio de estas funciones en la perspectiva de lapsicología del procesamiento de la información, y la revisión sistemática de Rivière y Belinchón(1981). En esta revisión, partiendo de un marco de análisis neurocognitivo, se repasan de maneraexhaustiva y crítica las principales investigaciones sobre los déficits lingüísticos en el trastornoautista. Se exponen las llamadas “tesis continuistas” con la disfasia receptiva, pero se concluyeque las anomalías que presentan las personas con autismo son, no únicamente reflejo de un 38 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 39. retraso evolutivo en el desarrollo del lenguaje, sino resultado de déficits relacionados con otrosdominios psicológicos más generales como el simbólico y el social. En el estudio correlacional de Belinchón y Rivière (1981), se confirmó empíricamente larelación de los déficits autistas en el desarrollo del lenguaje y de otras habilidades cognitivas, y sepresentaron por primera vez en español resultados que ponen de manifiesto la relación negativaentre la frecuencia y rigidez de las ecolalias autistas y el nivel de desarrollo cognitivo y gramaticalde los niños. En un intento por identificar déficits precursores de las dificultades comunicativas ylingüísticas de las personas con autismo, García-Sánchez (1990) realiza una revisión sobre lacapacidad de imitación y el papel que ésta puede desempeñar en la explicación del trastornoautista, especialmente en los déficits de comunicación intencional y en la comunicación no verbal. Más centrado en los precursores tempranos de las habilidades mentalistas ycomunicativas, Canal (1993, 2000) nos presenta un estudio empírico centrado en el problemacomunicativo preverbal de los niños autistas. Se estudian las relaciones madre-niño en unasituación natural de interacción. Los resultados indican que los niños con autismo, además decarecer de actos declarativos, mostraban déficits en los actos imperativos y en su respuesta a lasexpresiones emocionales positivas del adulto. Estos datos son favorables a la hipótesis de laexistencia de problemas en las habilidades comunicativas precursoras de la capacidadmetarrepresentacional. Partiendo igualmente de un enfoque general de las habilidades comunicativas que lasvinculan a otras competencias mentalistas e interpersonales, Gómez y Rivière, en colaboracióncon Baron-Cohen y otros (1995) nos presentan los resultados de un estudio empírico que evalúala comunicación imperativa en niños con autismo siguiendo un procedimiento previamenteutilizado con primates no humanos. Los resultados demuestran que los niños con autismo suelenutilizar estrategias de petición en las que utilizan a la “persona como un objeto” (la persona esvista como una herramienta), en lugar de emplear estrategias centradas en la “persona vista comosujeto”, como hacen los niños normales. Estas estrategias de tratar a la persona como un sujetorequieren, además de la utilización de gestos distales, un contacto visual con el adulto. Los 39 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 40. resultados son interpretados desde un déficit subyacente en la capacidad de atención conjunta,precursora de las habilidades mentalistas y comunicativas. Desde una óptica muy distinta, y partiendo de un marco psicolingüístico inspirado en lagramática generativa, Rebollo y Belinchón (1997) presentan un trabajo empírico sobre eldesarrollo de las habilidades gramaticales en sujetos con autismo y con síndrome de Down, conRM ligero. Los resultados sugieren que los sujetos del grupo con autismo no presentan problemaspara reconocer y hacer uso de la información gramatical (sintáctica) contenida en los verbos, perosí para la información gramatical semántica. La comprobación de una cierta disociación evolutiva y funcional entre los dominiossintáctico y semántico del lenguaje obtuvo evidencia complementaria en el estudio de Belinchón ycols. (1997), en el que se empleó un conjunto diverso de tareas y materiales lingüísticos y nolingüísticos. Centrándose en los déficits pragmáticos que se presentan en los trastornos generalizadosdel desarrollo, Olivar y Belinchón (1997) evalúan las habilidades para la comunicación referencialde jóvenes con Síndrome de Asperger, autismo de nivel medio y alto de funcionamiento ytrastornos esquizotípico y esquizofrénico. Los resultados muestran que los tres grupos muestrandeficiencias bastante severas en sus habilidades referenciales, y que éstas empeoran cuando lasdemandas cognitivas de la tarea aumentan. No obstante, los grupos con autismo demostraron unpotencial de aprendizaje en la tarea, a través de los distintos ensayos, que confirma la posibilidadde diseñar estrategias de intervención al respecto. Analizando más en detalle los datos, seobserva que, mientras el rendimiento de los dos subrupos del espectro autista es diferenciableentre sí de una forma sólo cuantitativa, cuando se comparan con el rendimiento del tercer grupolas diferencias son cualitativamente diferentes. No nos gustaría concluir este apartado sin mencionar la relevancia de trabajos que secentran en otras poblaciones, como el de Pérez Pereira (2000), que expone las características dellenguaje y los rasgos autistas en niños ciegos. 40 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 41. HABILIDADES MENTALISTAS Precursores De manera sobresaliente en este ámbito destacamos el exhaustivo estudio de reflexión deRivière (1997). Partiendo de un enfoque evolutivo del desarrollo normal, se exponen las distintashipótesis sobre la influencia que ciertas competencias iniciales de los primeros meses de vidapueden estar teniendo en el posterior desarrollo de las competencias cognitivas y sociales. Lascompetencias de armonización y sintonización, la intersubjetividad primaria y secundaria, lapercepción de contingencias, los primeros índices de apego y las primeras conductascomunicativas no verbales hasta llegar a las primeras manifestaciones claramente mentalistas,son consideradas por este autor, con todos sus matices, elementos fundamentales para unaexplicación psicológica plausible en relación con la etiología del trastorno. Siguiendo esta misma línea de pensamiento, cabe mencionar igualmente la revisión sobrelos orígenes y precursores de las capacidades de la teoría de la mente (TM) de Gómez, Sarriá yTamarit (1993). Partiendo igualmente del desarrollo normal del niño y de la comparación conprimates no humanos, se pone de manifiesto el papel que pueden estar jugando los tempranosdominios de causalidad e imitación, los aspectos intencionales de la comunicación, el juego deficción, y la comprensión de los primeros estados mentales como deseos y creencias en eldesarrollo de las habilidades que permiten la comprensión de las creencias falsas. Teoría de la mente: paradigma de la creencia falsa Destacamos de manera sobresaliente las revisiones en torno a la teoría de la mente enautismo publicadas por Nuñez y Rivière (1995, 2001). En estas exhaustivas revisiones, serepasan las pruebas empleadas para evaluar esta capacidad, los patrones y requisitos de sudesarrollo habitual, y los mecanismos que pueden explicar su alteración en las personas con TEA.De forma especialmente detallada, se analizan los resultados de la prueba por excelencia deposesión de esta capacidad: la tarea de falsa creencia de Wimmer y Perner (1983). Los resultadosobtenidos por estos autores mediante la aplicación de distintas variantes de esta prueba 41 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 42. proporcionan un fuerte apoyo a la hipótesis de un déficit específico en el autismo, ya que un 85%de los niños normales y un 86% de los niños con Síndrome de Down pasan la prueba, mientrasque casi el mismo porcentaje de autistas, un 80%, la falla. Se explica cómo la naturaleza metarrepresentacional de este déficit según Baron-Cohen,Leslie y Frtith (1985, 1986). Y se presentan otros resultados de diferentes pruebas concordantescon dicha teoría, en los que casi siempre colabora alguno de estos autores: la tarea clásica delparadigma de los Smarties, la de ordenación de historietas, o la tarea de apariencia falsa.También se presentan los resultados de la tarea de la fotografía falsa y las implicaciones para lanueva definición del término m-representación. Se aborda igualmente el abanico de posibles precursores de las habilidades mentalistas, yalgunos aspectos reflejo de este déficit en TM, como la ingenuidad forzosa de los niños conautismo o su incapacidad para hacer bromas y comprender recursos como la ironía. Centrándose también en la tarea de creencia falsa, Sotillo y Núñez. M. (2000) analizan losresultados de los estudios seminales de Baron-Cohen, Leslie y Frith (1985, 1986), prestandoespecial atención a ese pequeño porcentaje de autistas que sí lograban superar la prueba criteriode TM. Se presenta la conclusión de que el acceso al mundo mental de los otros no resultatotalmente imposible para todos los niños con autismo (pueden, por ejemplo, resolver estas tareashaciendo uso de estrategias cognitivas operatorias). Y se destaca que, a pesar de que durantecasi una década, las posiciones más influyentes en la explicación psicológica del autismo fueronlas de tipo metarrepresentacional, Rivière siempre defendió el importante papel que desempeñanlas emociones, la importancia de buscar déficits más tempranos, y quizá más nucleares que losevaluados a través de la tarea de creencia falsa, para explicar los déficits mentalistas y, porextensión, las alteraciones psicológicas fundamentales de todo el cuadro autista. Especificidad de dominio de los déficits mentalistas Gómez y Nuñez (1988) de forma concordante con lo expuesto anteriormente, y teniendoen cuenta las históricas disputas en torno a la dicotomía de la competencia innata/adquirida, yespecificidad/generalidad de dominio, presentan una revisión de la literatura en la que se abordan 42 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 43. los déficits que presentan los niños con autismo en torno al dominio de la cognición social vs. lacognición física.. Finalmente, García-Sánchez (1993) presenta un estudio comparativo entre niños conautismo, niños con retraso mental (RM) y niños con un desarrollo normal. En él, tras la aplicacióny análisis de las escalas de Uzgiris y Hunt (1975), se comprueba que, en las variablesrelacionadas con la TM, los niños con autismo manifiestan déficits significativos que no presentanlos niños con RM, ni los niños de desarrollo normal. Por el contrario, en las variables relacionadascon la Teoría instrumental (TI), los niños con autismo no difieren significativamente de los niñoscon RM o de los niños con desarrollo normal. Interacción social. Centrándose de nuevo en lo más sobresaliente y patognomónico del trastorno, laincapacidad para relacionarse normalmente con las personas y situaciones, en el artículo deRivière (1983) se exponen las tesis afectivistas y cognitivistas de la explicación de esta alteraciónfundamental, y se presenta una propuesta de síntesis entre ambas posturas desde un abordajeinteraccionista, el cual considera que las funciones psicológicas superiores surgen a partir de lasrelaciones interpersonales. Se presentan datos concretos sobre psicología de la infancia en la quelas habilidades expresivas, comunicativas e interactivas de los bebés se dirigen de maneradiferenciada a los “objetos sociales”: las personas. En esta línea de trabajo, cabe destacar por su relevancia y calidad científica, el trabajo deSarriá y Rivière (1986) sobre las interacciones sociales tempranas. Los resultados de este estudioponen de manifiesto que los sujetos autistas presentan un nivel significativamente inferior respectoa los otros dos grupos control en las conductas de aproximación e interactivas, no mostrandodiferencias significativas en las conductas de evitación y/o, escape o en las conductas agresivas. EMOCIÓN En relación con los déficits emocionales de las personas con autismo, cabe destacar,además del estudio ya citado de Canal (1993) con niños pequeños (ver Aptdo. “Comunicación y 43 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 44. Lenguaje”), cuatro artículos de García–Villamisar y Polaino Lorente (1998a, 1998b, 1999b, 1999b)que presentan los resultados obtenidos con adultos con autismo en cuatro tareas distintas: -reconocimiento de emociones (medido a través de una tarea de emparejamiento). -nominación (expresión oral de la emoción correspondiente vs. objetos y personas). -expresión (tarea de imitación facial). -atribución causal (explicación de la causa que provoca una determinada emoción). Los resultados de estos estudios ponen de manifiesto que las personas con autismopresentan un “déficit específico” no atribuible al RM en: la nominación de emociones, elreconocimiento de las emociones cognitivas y, en la atribución causal de aquellas emocionesbasadas en creencias. Aun así se comprueba cómo este déficit puede ser compensado enalgunas ocasiones al poner en marcha estrategias alternativas. INTERVENCIÓN Y TRATAMIENTO Dentro de los artículos que hemos incluido dentro del apartado temático de intervenciónpsicoeducativa, destacamos el de Lozano y Faura (1998) como ejemplo de lo que consideramosque debería ser el reflejo de una intervención específica, en un centro educativo de integración.En este trabajo, se presenta una evaluación de la situación de partida y de los logros conseguidospor un niño tras el proceso de intervención. Se detallan las adaptaciones curriculares individuales,del aula, y del centro, teniendo en cuenta las necesidades y capacidades específicas del caso ylos recursos concretos disponibles. Por otro lado, destacamos algunos artículos de corte más conductual como el de GarcíaGarcía y cols (2001) o Pérez González (2002), más que por el contenido de su intervención, porla rigurosidad metodológica y fácil replicabilidad de sus resultados. Igualmente, en base a unnuevo enfoque conductual de tratamiento, destaca el artículo de Marcos y Canal (1985) sobre laintervención en conductas autopunitivas. En esta línea, queremos mencionar también lasexhaustivas revisiones de Rivière (1984) y de Granado (2002) sobre el tratamiento demodificación de conducta en el autismo infantil. 44 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 45. Con carácter más general, cabe mencionar también la revisión de Martos (2001) en laque, partiendo de las posiciones explicativas neuropsicológicas actuales, se consideran lasimplicaciones de estas teorías para aspectos concretos de la intervención educativa en el autismo. Si nos centramos en el objeto de la intervención, mencionaremos los artículos de GarcíaVillamisar y Lorente (1993), y de García Villamisar (2000), que se centran en la intervención en elocio y tiempo libre, y en el contexto laboral respectivamente, en los que ambas áreas seconsideran primordiales en el programa educativo de las personas con autismo. Con una visión más amplia, ubicando la intervención educativa en un ámbito psico-social eimplicando a diversos servicios de la comunidad, destaca el artículo de Fuentes (2000) explicandola particular aplicación del modelo TEACCH a la provincia de Guipúzcoa. En el tratamiento médico del autismo, la mayoría de los artículos se refieren al tratamientosintomático y de la patología asociada, principalmente la epilepsia. En el síndrome de Rett, se hace especial hincapié en el tratamiento rehabilitador precoz delas anomalías osteomusculares, el empleo de técnicas como el Bobath o el Votja y la importanciade la conservación de las capacidades de manipulación y movilidad fina y gruesa de las manos(Miangolarra y cols., 2003). El fármaco de elección en los casos de autismo idiopático asociado a epilepsia parece serel Valproico, junto a la Carbamacepina y como primera elección en el autismo asociado aesclerosis tuberosa, la Vigabatrina (Fuentes y cols., 2001; Prats y cols., 1991). Para el tratamiento de las conductas autolesivas y estereotipias se cita el empleo deneurolépticos y sobre todo inhibidores de la recaptación de serotonina por la posible implicaciónde la hiperserotoninemia en la génesis del trastorno (Morant y cols., 2002; Alcamí y cols., 2002). 45 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 46. En fase más experimental y siguiendo la hipótesis de la hiperproducción de opiodesendógenos, se cita la Naltrexona y las dietas sin gluten y caseína, a fin de evitar opiodesprocedentes de una anormal absorción de los metabolitos de estas proteínas. (Díez Atienza,2001). Por otra parte cabe mencionar, la existencia de dos artículos que se refieren a losproblemas odontológicos y a la necesidad de una corrección adecuada de las infecciones ymalaoclusión de estos pacientes, con el inconveniente que suponen las alteraciones conductualespara las intervenciones y la frecuente necesidad de emplear anestesia general. (López Jiménez ycols., 2000).99 Ver Anexo 6: Referencias bibliográficas de los 401 artículos. 46 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 47. CONCLUSIONES SOBRE EL ANÁLISIS DE LA INVESTIGACIÓN SOBRE EL AUTISMO EN ESPAÑALa revisión de todos los artículos publicados por autores españoles en nuestro país permitededucir las siguientes conclusiones: 1. Se puede constatar un incremento de artículos sobre TEA publicados con el paso de los años. 2. Existe una gran dificultad para localizar grupos estables que mantengan una política continuada de publicaciones. 3. Abundan los trabajos narrativos y descriptivos frente a los analíticos. 4. Son escasos los trabajos que evalúan los resultados de las intervenciones realizadas. 5. Se detecta una ausencia de trabajos que estudien los subgrupos de los TEA. 6. Hay una llamativa proporción de estudios analíticos en los que no constan los criterios diagnósticos o éstos no se ajustan a los criterios internacionales en vigor. 7. Las publicaciones en revistas que exijan revisión previa por parte de expertos externos son limitadas. 8. Existe un escaso nivel de impacto y representación en bases de datos internacionales indexadas. 9. La financiación específica de trabajos subyacentes a las publicaciones es limitada y/ o no se especifica en los artículos. 10. A pesar de estas limitaciones, se han encontrado trabajos de gran calidad científica entre los distintos profesionales relacionados con los Trastornos del Espectro Autista, que reflejan el interés de los investigadores hacia la problemática de estas personas y diseñan futuras líneas de investigación. 47 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 48. IV. EXPLORACIÓN DE LA DISPOSICIÓN DE LAS FAMILIAS A PARTICIPAR ENFUTUROS PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN. Con el fin de valorar la opinión de las personas afectadas por TEA y la de sus familiares sobrela posibilidad de establecer un registro de casos en España, y considerar su disposición paraparticipar en proyectos de investigación, incluyendo la participación en la creación de un banco demuestras biológicas, el equipo de trabajo diseñó una serie de cuestionarios que se detallan acontinuación.CUESTIONARIOS Los cuestionarios han sido elaborados de forma consensuada con asesores de laConfederación Autismo España, algunos padres y el personal contratado para la realización delproyecto. Se han elaborado y distribuido tres tipos de cuestionarios: a) Cuestionario sobre situación actual y necesidades de las personas con un TEA y familias. b) Cuestionario de opinión sobre investigación. c) Cuestionario de evaluación sobre los cuestionarios anteriores, con el fin de poder mejorar futuras consultas a las familias de los niños con autismo. 48 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 49. CUESTIONARIO SOBRE SITUACIÓN ACTUAL Y NECESIDADES DE FAMILIAS Y PERSONASCON AUTISMO Este cuestionario de nueve páginas incluye: • Una batería de preguntas sobre datos generales de la persona con TEA y de sus familias. • Una batería de preguntas sobre detección del trastorno y proceso diagnóstico. Estos datos se analizarán con mayor detenimiento en el estudio sobre proceso diagnóstico de 2004.CUESTIONARIO DE OPINIÓN SOBRE INVESTIGACIÓN En este cuestionario se pretende sondear la opinión de los padres de niños y niñas conautismo sobre una serie de cuestiones, como: a) La predisposición (o las condiciones para) participar en un Registro de Casos a nivel estatal. b) La predisposición para (condiciones para o motivos por los que no querrían) participar en un Banco de Muestras que supusiera la extracción de una muestra de sangre de sus hijos e hijas y de los miembros de la familia. c) La predisposición para donar órganos destinados a un Banco de Tejidos con el objetivo de investigar la etiología del trastorno. Por otra parte, se plantean diversas pruebas de distinta índole y se pregunta a los padres si,bajo una serie de requisitos mínimos de información y tratamiento confidencial de los datos,estarían dispuestos a autorizar que sus hijos e hijas participasen en investigaciones quesupusieran distintos tipos de pruebas (tests, terapias, dietas, medicamentos, pruebas deneuroimagen, etc...): 49 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 50. Las conclusiones de los resultados obtenidos en base a este cuestionario pueden servir debase al Grupo de Expertos a la hora de definir futuras líneas de actuación e investigación en elautismo respetando las preferencias, prioridades y condiciones expresadas por las familias depersonas con autismo.CUESTIONARIO DE EVALUACIÓN De forma resumida, en este cuestionario de 4 páginas se pretende recoger informaciónsobre la claridad de las explicaciones incluidas en los cuestionarios (especialmente lasexplicaciones, introducción y definición de conceptos del apartado de investigación), la claridad delas preguntas de los cuestionarios, su duración, la relevancia de los temas tratados, así como dara los padres y madres la oportunidad de que se expresen con libertad y expongan los temas quemás les preocupan por medio de preguntas abiertas. La valoración no es común para los doscuestionarios (diagnóstico e investigación), y cada uno de ellos se evalúa de forma separada.METODOLOGÍA La distribución de los cuestionarios se hizo principalmente a través de las dos grandesfederaciones de asociaciones de padres de niños con autismo (Confederación AUTISMOESPAÑA y FESPAU), aunque también se ha contado con otras asociaciones no federadas, eincluso con la participación voluntaria de dos centros de Educación Especial en los que estánescolarizados niños y niñas diagnosticados de TEA, y que se mostraron dispuestos a participar enel proyecto. Con fecha de 31 de marzo de 2003, todos los cuestionarios se habían distribuidoentre las asociaciones federadas. Una vez aprobado el modelo de cuestionario por su Junta Directiva, la ConfederaciónAUTISMO ESPAÑA procedió a su distribución la segunda semana de enero, y la Federación dePadres de Niños Autistas lo hizo un mes más tarde. 50 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 51. La tasa general de participación de las asociaciones consultadas ha sido del 85,4%. Enconsecuencia, a fecha de 31 de agosto de 2003, la muestra disponible es de 607cuestionarios.TABLA Nº 3. CUADRO EXPLICATIVO DE LA PROCEDENCIA DE LOS CUESTIONARIOS.Federación Asociaciones Asociaciones Cuestionarios Cuestionarios consultadas que participan enviados recibidosAutismo España 29 27* 1217 460FESPAU 13 7 356 95Asoc. No federadas 2 2 72 35Otros 2 2 * 17TOTAL 46 38 1645 607*.- El asterisco indica que no disponemos del dato exacto. Para determinar la tasa real de participación, debemos tener en cuenta que hay familiasasociadas a más de una asociación, lo que hace que existan algunos casos que estaránduplicados en le cifra total de “cuestionarios enviados”. Afortunadamente, gracias a una de laspreguntas incluidas en el cuestionario, podemos determinar con exactitud este porcentaje. Existenen nuestra muestra 86 familias asociadas a dos asociaciones, y 4 a tres asociaciones. Para evitarla doble contabilización, se han cruzado los datos procedentes de las asociaciones participantes,asegurándonos de que no existen duplicados de familias en la base de datos, obteniendo unatasa real de participación del 40,4% de los socios consultados (para un total de 1645cuestionarios enviados y 697 respuestas de socios). Además, existe cerca de un 2% de los sociosque han contestado que están asociados a alguna otra asociación –que no ha participado en elestudio- relacionada con los TEA o con minusvalía psíquica en general. 51 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 52. GRÁFICO Nº 11. PARTICIPACIÓN POR FEDERACIONES.Envío y recepción de cuestionarios Las Federaciones remiten los cuestionarios a sus asociaciones, que a su vez realizan lascopias necesarias para repartir entre sus socios. Son también las Federaciones las encargadas decentralizar la recepción de cuestionarios rellenados y la contabilización de los mismos, y lasencargadas de remitirlos al CISATER para ser codificados y analizados. En el caso de asociaciones y otras organizaciones no federadas, los trámites de contacto,envío y recepción de cuestionarios se han llevado a cabo desde el CISATER directamente. En todo momento se ha respetado la confidencialidad y el anonimato de las personas yfamilias participantes, y los cuestionarios (para evitar pérdidas y duplicados) se han identificadogracias a un código alfanumérico rellenado por los propios padres según instrucciones precisascontempladas en la carta de presentación que las asociaciones (o el CISATER) incluían en susenvíos. Los datos procedentes de los cuestionarios, ya codificados, han sido analizados gracias auna base de datos modelo “Entidad-Relación” diseñada a partir de la implantación del Diccionariodel Sistema de Información (Álvarez y García, 2001)10 para posteriormente proceder a su análisisestadístico y poder presentar conclusiones generales sobre los mismos.10 Ver Anexo 3 con el modelo “Entidad-Relación” aplicado a las Bases de Datos. 52 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 53. CARACTERÍSTICAS GENERALES DE LA MUESTRA Total de la muestra: 607 cuestionarios de familias de personas con un Trastorno delEspectro Autista. En los datos relativos al sexo consideramos solo 606, ya que uno de loscuestionarios no reflejaba ese dato en concreto.GRÁFICO Nº 12. PROCEDENCIA GEOGRÁFICA DE LOS CUESTIONARIOS En total han participado 36 asociaciones de toda España y dos centros de EducaciónEspecial. Para ver todas las cuestiones referentes a metodología, representatividad yhomogeneidad de la muestra, y distribución detallada de la muestra por sexo y edad, se remite alanexo de Metodología 11.11 Ver Anexo 4. 53 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 54. DISTRIBUCIÓN DE LA MUESTRA POR SEXOS Y GRUPOS DE EDAD En la muestra recogida la razón hombre/mujer es de 3,7:1 (3,7 hombres por cada mujer).Esta cifra coincide con la encontrada en estudios epidemiológicos previos, en los que se hacomprobado que el autismo afecta más a los varones que a las mujeres en una proporcióncercana al 4:1. La distribución de la muestra por edad no es una distribución “normal” (es decir, los casosno se distribuyen de forma homogénea a los dos lados del valor medio). Existen muchos máscasos menores que la media, ya que aunque la edad media de la muestra sea de 14 años, lamayor parte de los casos se agrupa en el intervalo de edad de 5 a 10 años, siendo la moda (elvalor más repetido) de 6,08 años. El rango de las edades va desde 28 (2 años y 4 meses) a 477meses (39 años y 9 meses).GRÁFICO Nº 13. DISTRIBUCIÓN POR SEXO Y EDAD 54 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 55. ACTITUDES DE LAS FAMILIAS FRENTE A LA INVESTIGACIÓN (1)INFORME SOBRE LA POSIBILIDAD DE DESARROLLAR UN REGISTRO DE CASOS DEAUTISMO EN ESPAÑA Y REQUISITOS NECESARIOS PARA SU ELABORACIÓN. Se ha sondeado la predisposición de las familias con un miembro con TEA para participar enciertas pruebas o actividades relacionadas con la investigación, entre ellas: • Elaboración de un Registro de casos nacional. • Creación de un Banco de Muestras de ADN mediante extracción de sangre. • Donación de tejidos para investigación (Banco de tejidos). En el mismo cuestionario se aclaraban estos conceptos, así como los requisitos mínimos quedebían cumplirse para garantizar la confidencialidad de los datos y el tratamiento de la información(se cita textualmente la explicación del cuestionario): Un Registro de Casos es una gran base de datos que incluiría todos los aspectos relacionadoscon la detección, diagnóstico y evolución del Trastorno del Espectro Autista, así como datospersonales sobre la persona con autismo. Para que permita extraer conclusiones generales sobreel número de casos, su localización, la clasificación en subgrupos y su evolución, debe incluirtodos los casos diagnosticados en el país. La respuesta de las familias que han contestado a este cuestionario ha sidomayoritariamente positiva, ya que la gran mayoría se ha mostrado de acuerdo con laelaboración (y su participación) de un Registro de Casos sin más condiciones que las expuestasen el propio cuestionario: • Consultas restringidas a investigadores reconocidos o acreditados en los Trastornos del Espectro Autista. • Tratamiento y análisis agregado de los datos. 55 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 56. • Respeto a la legislación actual sobre la confidencialidad de los datos incluidos en el Registro.Predisposición a participar Algunas asociaciones no han contestado al cuestionario de investigación, con lo que lamuestra original de la que partimos en este caso es de 564 familias12 o personas con TEA (aprox.el 93% del total). Igualmente, para analizar los resultados, se prestará atención sólo a aquellascondiciones o requisitos mencionados por las familias que no han sido ya contemplados en laexplicación de la introducción.GRÁFICO Nº 14 . PREDISPOSICIÓN A PARTICIPAR EN UN REGISTRO DE CASOS El hecho de que una familia se muestre de acuerdo con la creación de un Registro deCasos, no significa que lo haga siempre sin condiciones13.12 Lamentablemente, y debido a un error en la distribución de las fotocopias, una asociación no incluyó esta pregunta ensus cuestionarios, con lo que la población inicial considerada es menor que en las demás preguntas.13 Las condiciones mencionadas deben considerarse como requisitos para contar con la participación de una familia, yno como preferencias. 56 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 57. Condiciones de participación Centrándonos en la parte de la muestra que sí quiere participar (485 familias), destacamos lassiguientes condiciones mencionadas por las familias para hacerlo (por orden de importancia): 1) Una parte mayoritaria de las familias que quieren participar (aproximadamente el 74%, lo cual equivale a 360 familias) lo haría sin más condiciones que las ya mencionadas (y contempladas en el cuestionario), o menciona alguna de las condiciones consideradas como pre-requisitos fundamentales. 2) Respeto a la integridad física y emocional de la persona con TEA. Esta respuesta engloba, en general, cualquier alteración (física o psíquica) que pudiera suponerle a la persona con TEA el que la familia quisiera participar en el Registro (respuestas como “que no sufra”, “que no se le haga daño”, “que no lo pase mal”). Hay 50 familias que menciona esta condición. 3) Ser informado periódicamente sobre las conclusiones obtenidas gracias al Registro en virtud de la comparación de los casos incluidos en el mismo, así como de los resultados provenientes de investigaciones concretas con el uso de dichos datos. (28 familias). 4) Tener información detallada previa de cómo se haría y qué se les va a pedir exactamente. Algunos padres creen que para realizar un Registro es necesario someter a la persona con TEA a nuevas pruebas diagnósticas. (25 familias). 5) No alteración del horario laboral (en el caso de los padres) o escolar (para niños con TEA). La preocupación fundamental es no alterar el ritmo ni el estilo de vida de la persona con TEA. Suele ser un requisito unido al de “No desplazamientos”, ya que esto implicaría tanto un perjuicio para el ritmo de vida de la familia (en lo referente a horarios laborales), como un perjuicio psicológico para la persona con TEA en caso de tratarse de varias sesiones. Algunas familias mencionan expresamente que no participarían en caso de que tuviesen que salir de su provincia. También se sugiere que los trámites de recolección de 57 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 58. datos se hagan de acuerdo con el centro o institución al que asiste su hijo/a para evitar los desplazamientos y para que todo el proceso esté centralizado en un ambiente familiar para padres e hijos/as (mencionan estas condiciones aproximadamente la quinta parte de las familias que querrían participar ). 6) Que el Registro lo gestione un organismo o profesionales reconocidos. Normalmente, se pone mucho más énfasis en que sean profesionales de reconocido prestigio que en tener la garantía de un organismo en concreto. (12 familias). 7) Otros.(4,5% de los casos en los que se mencionan condiciones). Engloba aspectos tan dispares como: que sean pocas sesiones, que realmente sirva para mejorar la calidad de vida de las personas con TEA, que se solicite el permiso de los padres antes de realizar una publicación de los datos, depende de si se llega a un acuerdo al respecto en el seno de la propia familia (puede haber miembros en contra y otros a favor), mantener la capacidad de decidir que los datos personales no sean utilizados para alguna investigación concreta, o que no suponga ningún (o un mínimo) gasto económico para la familia.Motivos para no participar Entre los motivos mencionados por 20 familias para no participar están el evitarsufrimiento para la persona con TEA, o el hecho de que la inclusión de esta persona en unRegistro no tenga beneficios directos para ella. La mayor parte de las familias que no deseanparticipar (12 de 20), no ofrecen motivos para ello. En la categoría de “Otros” se mencionanrazones como falta de tiempo, o falta de un diagnóstico claro que facilite la comparación de esecaso en concreto con otros de TEA. 58 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 59. ACTITUDES DE LAS FAMILIAS FRENTE A LA INVESTIGACIÓN (2)CREACIÓN DE UN BANCO DE MUESTRASLa explicación incluida en el cuestionario es: Un Banco de Muestras es un lugar en el que se almacenarían muestras biológicas de las personas con autismo (y de sus familiares). El análisis de estas muestras permitiría avanzar en el conocimiento de los factores genéticos y desencadenantes del autismo, sin necesidad de tener que recoger nuevas muestras cada vez que quiera emprenderse un nuevo estudio o investigación. Para obtener dicha muestra hay dos posibilidades: a) Por medio de una muestra de saliva. b) Por medio de una muestra de sangre (una cantidad mínima equivalente a una extracción habitual). Las condiciones o prerrequisitos ya contemplados en el cuestionario son: • Acceso restringido al Banco para investigadores reconocidos o acreditados en los Trastornos del Espectro Autista. • Información puntual de cada investigación que se haga recurriendo a ese Banco (y autorización o denegación de la muestra concreta por parte de la familia para cada investigación). • Derecho a la retirada de la muestra del Banco en cualquier momento.Predisposición a participarPartiendo de la misma muestra de 564 familias, se encuentra la siguiente distribución: 59 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 60. GRÁFICO Nº 15. PREDISPOSICIÓN A PARTICIPAR EN UN BANCO DE MUESTRASEl 81% de las familias que contesta a esta pregunta participaría en un Banco de Muestras, yde éstos, hay que añadir que el 77 % lo haría sin más condiciones que las expresadas en elpropio cuestionario (porcentaje que equivale a 347 familias).Condiciones de participaciónLas familias que contestan que sí quieren participar, aunque con condiciones (131 familias),mencionan las siguientes para hacerlo (ya que muchas son comunes con el caso anterior, no seexplican en detalle): 1) Respeto a la integridad física y emocional de la persona con TEA. Bajo esta categoría encontramos casos en que se menciona la fobia a las agujas por parte de la persona con TEA, lo cual condiciona la participación a la reacción ante la extracción, los que condicionan la participación al consentimiento de la persona con TEA y los que mencionan que no participarían si la resistencia de la persona con TEA fuese tan grande que tuvieran que anestesiarle para realizar la extracción. Todos estos condicionantes en conjunto se agrupan en esta categoría, y son mencionados por 41 familias. 60 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 61. 2) Información detallada previa (método, responsables, propósito del Banco, derechos y obligaciones). En este punto, ya que el cuestionario ha introducido ya el concepto de Consentimiento Informado y su contenido, suponemos que forman parte de los pre- requisitos establecidos, por los que los sumamos al número de familias que participarían sin más condiciones que las expuestas (18 familias). Así mismo, incluimos como pre- requisito la confidencialidad de los datos de la persona con TEA y su familia (10 familias).3) No desplazamientos (17 familias).4) Ser informado periódicamente sobre las conclusiones de las investigaciones que recurran al Banco de Muestras (14 familias).5) Que el Banco sea gestionado por un organismo o profesionales de reconocido prestigio (14 familias).6) Otros (52 familias). En esta categoría encontramos gran variedad de condicionantes. El más importante es que se trate de una prueba rápida, y en una sola sesión, le sigue la condición de que el uso del Banco de Muestras se limite a la investigación de los TEA (y sirva sólo para eso), le siguen, por este orden, aprovechar los momentos en que, por necesidades médicas o de salud, deban realizarse extracciones de sangre, que exista un control médico y de seguridad e higiene en la extracción, no alteración de horarios para la familia ni los niños/as, que los padres (o uno de ellos) estén presentes en la prueba, etc.. 61 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 62. Motivos para no querer participarMotivos mencionados por 68 familias para no participar en la creación de un Banco de Muestras(por orden de importancia): 1) No quieren participar, sin aportar motivos para ello. 29 familias. 2) Evitar sufrimiento a la persona con TEA (incluye “fobia a las agujas”).24 familias. 3) Prefiere una muestra de saliva, malas experiencias previas en otras extracciones e inexistencia de un beneficio directo para la persona con TEA (3 familias cada una). 4) No querrían participar, ya que para que la persona con TEA no se pudiera nerviosa, se verían obligados a sedarla o anestesiarla, y no quieren pasar por eso (2 familias). 5) Otros motivos mencionados (7 familias). Prefiere donar sangre para una investigación concreta y que luego se eliminen las muestras, no hay un diagnóstico claro de TEA, y no serviría para establecer comparaciones, la edad de la persona con TEA no es la adecuada (demasiado joven o demasiado mayor) y dudas sobre la política/ética que afecte a esos datos a largo plazo (7 familias). 62 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 63. ACTITUDES DE LAS FAMILIAS FRENTE A LA INVESTIGACIÓN (3)DONACIÓN DE ÓRGANOS La interpretación de estos datos debe ser mucho más cautelosa, ya que, conscientes de laincomodidad que esta pregunta podría causar a los padres, se decidió preguntar sobre ladonación de órganos en general, aunque destinados a la investigación. En la explicación delcuestionario se menciona un Banco Mundial para la investigación de Trastornos del EspectroAutista. En la evaluación que los padres hacen de los cuestionarios puede verse que esta es lapregunta que les ha resultado más incómoda de leer y contestar de todos el cuestionarios.De la muestra de 564 familias, la predisposición a la donación para investigación se distribuye dela siguiente manera:GRÁFICO Nº 16. PREDISPOSICIÓN A DONAR ÓRGANOS PARA LA INVESTIGACIÓN 63 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 64. Condiciones de participación14De todas las familias que contestan que sí querrían participar (323), el 66,9% lo haría sincondiciones. Del resto, las condiciones más frecuentemente mencionadas son: 1) Depende de cómo se sienta cuando llegue el momento. Estas familias no niegan la posibilidad de donar los órganos de su hijo/a, pero se sienten incapaces de pensar qué harían en caso de que su hijo o hija falleciese, o nunca se habían planteado esa posibilidad, y les resulta imposible dar una contestación inmediata a esta pregunta. (supone el 13% de las familias que ponen algún tipo de condición, es decir, 42 familias). 2) Que el Banco esté gestionado por un organismo de reconocido prestigio y seriedad.(11 familias). 3) Hipotéticamente lo haría, aunque prefiere donar para trasplantes. (11 familias). 4) Que sólo se utilizasen para la investigación de los TEA. (10 familias). 5) Información detallada previa del procedimiento, derechos y obligaciones del donante (y su familia).(10 familias). 6) Ser informado de las conclusiones o descubrimientos de las investigaciones que utilicen estos tejidos. (9 familias). 7) Respeto a la confidencialidad de los datos del donante (4 familias).14 Según un artículo de El País (de 15 de mayo de 2001), que trata el tema de los bancos de cerebros para el estudio deenfermedades neurológicas (básicamente Alzheimer y Parkinson), existen dos bancos de tejidos para la investigaciónen España, uno en Madrid y otro en Barcelona, el primero con 136 cerebros recogidos en cinco años de funcionamiento,y el segundo con 190 recogidos en 10 años de funcionamiento (con fecha de referencia de 2001). 64 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 65. 8) En la categoría de “Otros” (21 familias) cabe destacar -prácticamente con la misma frecuencia-: sólo en caso de muerte real (no clínica), tomarán la decisión después del fallecimiento (y no antes), que sea la persona con TEA la que decida, que todo el proceso sea respetuoso con el momento y no agrave el dolor de la familia o tomar la decisión por consenso familiar.Motivos para no participar Si bien la mayor parte de las familias no ofrecen ninguna explicación, los motivos másfrecuentemente mencionados por 143 familias para no donar son: 1) Motivos éticos o personales (43 familias) 2) Prefiere donar para trasplantes (12 familias) 3) No hay en ello ningún beneficio para la persona con TEA. 4) Que elija la persona con TEA si quiere o no donar sus órganos. Es necesario aclarar que, ya que se da la oportunidad a las familias de que mencionen todoslos motivos o condiciones que deseen, es mucho más claro hablar de número de familias que hanmencionado esa condición o motivo en concreto, que de porcentajes, ya que estos no tendríannecesariamente que sumar el 100% de los casos. 65 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 66. CONCLUSIONES GENERADAS TRAS EL ANÁLISIS DE LOS CUESTIONARIOS REVISADOS1. En general, y así se aprecia también en el cuestionario de diagnóstico, las familias sonsensibles a la importancia que tiene la investigación en el campo de los Trastornos Generalizadosdel Desarrollo, se muestran receptivas, solicitan más información sobre los avances en estecampo (y una comunicación más fluida investigadores - familias) y muestran su disposición acolaborar, especialmente en todo lo que esté en manos de los padres, mostrándose mucho másprecavidos con todo lo que pueda afectar a sus hijos/as directamente.2. Si se quiere abordar la elaboración de un Registro de Casos, habría que decidirpreviamente los criterios diagnósticos de las personas con TEA, y si la homogeneización de loscriterios supone nuevas pruebas diagnósticas para los individuos, ya que la predisposición de lasfamilias a participar -o no- dependerá de esto en gran medida. Un Registro de Casos en baseexclusivamente a informes clínicos y diagnósticos de que disponen las familias y de entrevistascon los padres, puede aumentar el índice de participación, así como el respeto del ritmo deactividades cotidianas de la familia (y especialmente de la persona con TEA)15.3. En general, y para cualquier tipo de investigación, es recomendable el apoyo de un ComitéÉtico de seguimiento que garantice el cumplimiento de los requisitos legales en lo que respecta ala confidencialidad de los datos, su tratamiento, los derechos de los participantes y la devoluciónde los datos de forma periódica a los mismos (Chen, 2003; MRC, 2003) Esta garantía, junto a losmedios de trasladar cualquier queja o problema directamente al Comité por parte de las familias,aseguraría la regulación de Bancos, Registro e investigaciones a largo plazo (una de las mayorespreocupaciones de los padres).4. En el cuestionario también se explica en qué consiste un Consentimiento Informado. Lageneralización de este requisito para cualquier investigación (y el sometimiento de la misma alComité) acabaría con las dudas de las familias sobre el procedimiento concreto de la prueba, sus15 La actitud de las familias ante las pruebas complementarias de diagnóstico, en caso de ser necesarias, (testspsicológicos, pruebas de neuroimagen...) puede analizarse de forma complementaria con los datos resultantes del restode las cuestiones planteadas en el Cuestionario de Investigación. 66 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 67. derechos como participantes en esa investigación concreta (incluyendo la posibilidad desuspender la actividad si lo consideran necesario), y el uso posterior de esa información.5. En la medida de lo posible, se recomienda la coordinación con la familia de pruebas paraevitar la multiplicación de sesiones y molestar lo menos posible a la persona con TEA y su familia,esto incluye un ocasional acuerdo con instituciones locales concretas (colegios, residencias...) ysus profesionales – para evitar desplazamientos y ambientes desconocidos-, y en el caso de lasextracciones de sangre, un intento de coordinación con las pruebas hospitalarias que en algunasocasiones forman parte del seguimiento continuo de la persona con TEA.6. También es recomendable hacer un mayor esfuerzo para informar a las familias sobrecuáles son las líneas de investigación que se siguen actualmente, y cómo éstas y las nuevastécnicas de neuroimagen pueden permitir apreciar alteraciones que pasaban desapercibidas conanterioridad, ya que muchos padres han expresado que, si bien no están en contra de participaren algunas pruebas, su hijo/a ha pasado ya por todas ellas, sin que se haya detectado ningún tipode anomalía física u orgánica, por lo que no entienden en qué puede ayudar que se le repitanesas mismas pruebas para investigar el trastorno.7. En esta misma línea, tal vez se debería informar sobre qué es y cómo funciona un Bancode Tejidos (de Cerebros, en este caso).8. Estudiar la posibilidad de usar el método más incruento en la obtención de una Muestra deADN (viabilidad de obtención a través de una muestra de saliva), o, al menos, acordar unprocedimiento general de extracción que sea lo menos perturbador posible para estas personas. 67 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 68. V. CREACION DE UN SITIO WEB SOBRE AUTISMO EN EL CISATER / ISC III. Las nuevas tecnologías de la información y de la comunicación permiten transmitirinformación de manera universal, superando en gran medida barreras económicas, geográficas,horarias y culturales. Los nuevos espacios virtuales crean nuevas oportunidades, democratizandoel conocimiento y mejorando la accesibilidad y el intercambio de ideas y de estudios relevantespara aquellos colectivos y personas en situación de desventaja. Es por ello que, como parte fundamental de este proyecto, se incluye: ♦ El facilitar la accesibilidad de los materiales y datos resultantes del trabajo de investigación realizado, a fin de contribuir a la mejora de la información sobre los Trastornos del Espectro Autista en España en español. ♦ Establecer y mantener un sitio Web de confrontada calidad científica, dirigido primordialmente al área de la investigación de los TEA en España. 68 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 69. A fin de superar el riesgo inherente a muchos sitios Web, que transmiten informaciónsesgada, interesada o de dudosa validez científica, el valor del proyecto impulsado por elCISATER en este área radica en la determinación de que la calidad científica de los documentosque aparezcan esta pagina esté avalada por un grupo de expertos y que desde la misma sepromueva y facilite la investigación sobre los TEA. A continuación detallamos una lista de los documentos que se irán incorporandoprogresivamente en la Web, http://cisat.isciii.es/autismo: • Materiales de apoyo en, Atención temprana, Proceso diagnóstico y Metodología de la Investigación, elaborados por el grupo de expertos. • Documento traducido y validado “Definición de AUTISMO EUROPA” • Documentación internacional clave. • Enlaces con páginas Web relevantes. • Fichero de publicaciones realizadas en España (2003- 04) • Protocolos recomendados de práctica clínica e investigación (2003-04) • Ficha digitalizada por cada trabajo publicado por autores españoles (1974-2003), que incluya los siguientes datos: Autores, título, revista, marco de referencia, diseño metodológico, diagnóstico de la muestra, tema principal y resumen. 69 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 70. VI. CONSIDERACIONES GENERALES SOBRE LA SITUACIÓN ACTUAL DE LAINVESTIGACIÓN DEL AUTISMO EN ESPAÑA Y VALORACIÓN DE FUTUROS PLANES El Grupo de Trabajo de expertos, tras analizar la literatura científica sobre el autismopublicada por autores españoles, y estudiar las respuestas a los cuestionarios enviados por lasfamilias, desea expresar su preocupación ante la situación identificada en nuestro país. Ello esasí, entre otras cosas, porque el trabajo realizado pone de manifiesto que:1. El importante esfuerzo hecho en las últimas décadas en nuestro país (tanto por las administraciones públicas como por las asociaciones de afectados) para crear servicios de atención especializada dirigidos a las personas con autismo y sus familiares no ha implicado el desarrollo paralelo de programas institucionales de fomento de la investigación sobre estos trastornos. Los grupos de investigación interesados en los TEA (i.e., grupos vinculados a centros públicos de investigación, con acceso a las convocatorias públicas -regionales, nacionales y europeas- de ayudas a la investigación) son todavía muy escasos, poco estables y tienen poca visibilidad internacional. La distancia entre la calidad de la atención actual a las personas con TEA y la calidad de la investigación actual sobre autismo en nuestro país es patente. La investigación sobre los TEA en nuestro país carece todavía de líneas estables o específicas de financiación. Sólo un 3,74% de los trabajos publicados hasta la fecha ha recibido algún tipo de financiación, y las actuales convocatorias nacionales (Plan Nacional de I+D, FIS, etc.) no contemplan estos trastornos dentro de sus líneas prioritarias, lo que limita gravemente la posibilidad de realizar investigaciones empíricas. Las instituciones privadas (p.e., la Fundación La Caixa, la Obra Social de Caja Madrid, la Fundación ONCE y las propias Asociaciones de afectados) carecen hasta el momento de planes definidos al respecto. La información sobre proyectos de investigación (financiados, en curso, etc.) sobre TEA en nuestro país no está accesible para la propia comunidad científica. 70 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 71. Es necesario incrementar el número de proyectos de investigación coordinados que se presentan a las convocatorias de investigación estatal entre los profesionales que tratan distintos aspectos de los TEA. Por lo tanto, resulta urgente el establecimiento de una "política" activa de apoyo a la investigación de los TEA en nuestro país, que fomente los proyectos de investigación multidisciplinares y que involucre a corto y medio plazo a las distintas instituciones implicadas (centros de investigación, asociaciones de afectados y administraciones).2. A la vista de los contenidos y la metodología de los trabajos analizados, la investigación sobre los TEA en nuestro país puede calificarse globalmente de "precientífica". La proporción de trabajos en revistas que implican evaluaciones externas previas, o que hacen aportaciones de tipo empírico es todavía muy baja (23% y 15,5% del total, respectivamente), los trabajos se llevan a cabo desde enfoques teóricos muy dispares (incluidos algunos -como el psicoanálisis- de dudoso valor científico), la elección de los problemas y métodos de las investigaciones se realiza al margen de criterios objetivos de relevancia y validez científica, y la interpretación de los datos se produce, consecuentemente, desde contextos tan alejados científicamente entre sí, que la integración de los resultados resulta prácticamente imposible. Entre los trabajos de tipo empírico, la disparidad de criterios en aspectos metodológicos fundamentales (p.e., el diagnóstico clínico de los participantes, los procedimientos de equiparación de grupos, y otros) es aún muy importante, impidiendo la comparación y replicabilidad de los resultados. La ausencia de relación entre los múltiples grupos de investigación supone -como es sabido en filosofía de la ciencia- un freno para la conquista de conocimiento. Resulta, por tanto, prioritario y urgente salir de esta situación de aislamiento y establecer y asumir un marco común, ajustado a los estándares científicos imperantes en otros países de nuestro entorno, y que favorezca un tipo de relación "convergente" entre investigadores (aunque trabajen desde distintos niveles de análisis - fenomenológico, conductual, cognitivo, neurobiológico, etc.). 71 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 72. 3. Los estudios que se realizan en nuestro país sobre los TEA implican a una población "cautiva" de participantes -el colectivo de personas afectadas y sus familiares-, pero carecen, por lo general, de compromisos éticos explícitos. Esta situación resulta indeseable en la medida en que no garantiza el respeto a los derechos y el bienestar de las personas que colaboran en la realización de estos estudios (personas afectadas y familiares), y que puede comprometer gravemente la disposición de estas mismas personas a participar en futuras investigaciones científicas. Resulta prioritario y urgente establecer y asumir un código deontológico basado en principios éticos, que en primer lugar regule aspectos fundamentales para la investigación, tales como la justificación del estudio, los beneficios y riesgos potenciales para los participantes, el consentimiento informado, y otros. Este código debería ser distribuido tanto a los investigadores implicados en proyectos de investigación sobre TEA en nuestro país como a las instituciones responsables de su realización y/o patrocinio económico, y finalmente, también debería tomar en consideración las opiniones al respecto de las propias familias afectadas. En los últimos años, en países de nuestro entorno, se han elaborado documentos de consenso mediante los que se trata de optimizar tanto los recursos disponibles para la investigación de los TEA como la validez y la aplicabilidad de sus resultados. Partiendo de dichos documentos, el Grupo de Trabajo de expertos ha comenzado a elaborar recomendaciones metodológicas y éticas específicas, dirigidas tanto a los investigadores como a las instituciones implicadas (asociaciones de afectados, revistas científicas, entidades con programas de ayuda a la investigación, etc.), cuyo objetivo es favorecer una investigación de calidad sobre los TEA en nuestro país basada en el respeto y la confianza mutuos. 72 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 73. El objetivo pendiente para su consecución en Octubre del año 2004, momento de lafinalización del proyecto descrito en este Informe, incluirá el realizar un documento consensuadoque revise las líneas internacionales de investigación en los TEA y detalle explícitamentelas recomendaciones fundamentales para España en cuanto las metodologías a seguir(aquellas inherentes a la investigación científica de calidad y aquellas que resultanespecíficas a estos trastornos) y para la cuidadosa consideración ética a la que losproyectos de investigación deben atender ineludiblemente. 73 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 74. INVESTIGACIÓN FUTURA SOBRE TEA EN ESPAÑA. RECOMENDACIONES DEL GRUPO DEEXPERTOS SOBRE LAS LÍNEAS PRIORITARIAS DE INVESTIGACIÓN EN ESPAÑA Los estudios con personas con TEA y sus familias (como, en realidad, cualquier estudiocientífico) deben acreditar su relevancia científica y social e implicar diseños de investigaciónrigurosos que garanticen la comprobación válida de las hipótesis planteadas y posibiliten lageneralización de los resultados obtenidos. Los estudios sobre autismo han de respetar cuidadosamente las condiciones generalesinherentes a las estrategias y diseños metodológicos elegidos (diseños observacionales yexperimentales), pero, también, adoptar algunas cautelas específicas. Estas cautelas vienenimpuestas, sobre todo, por la heterogeneidad clínica de este espectro de trastornos y conciernen,fundamentalmente, a la selección de los sujetos participantes en el estudio como "casos clínicos",a la elección de los grupos de "control" y a la elección misma de los diseños y estadísticos deprueba. En espera de profundizar sobre estos aspectos metodológicos, el Grupo de Expertosrecomienda inicialmente y de manera consensuada, como líneas prioritarias de investigación, lassiguientes áreas en orden de interés:Estudios epidemiológicos poblacionales (a) Estudios epidemiológicos sobre la prevalencia e incidencia de los TEA en España. (b) Estudios epidemiológicos de subgrupos de TEA. (c) Estudios de seguimiento longitudinal que permitan conocer la evolución de las personas con TEA 74 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 75. Estudios etiológicos (d) Estudios de genes candidatos, subgrupos especiales (Incidencia múltiple, gemelos, formas menores o cuadros fenotípicos en familiares). (e) Estudios sobre factores de riesgo a exposiciones medioambientales.Estudios etiopatogénicos (f) Estudios interdisciplinares de naturaleza psicobiomédica sobre funciones psicológicas fundamentales para la explicación causal del trastorno y sus bases neurobiológicas. (g) Estudios sobre modelos animales.Creación de Bancos de Datos (h) Creación de un Registro centralizado de casos que genere un banco de datos (clínicos, evolutivos, médicos) protocolizado, a partir del cual poder abordar ciertas preguntas de la investigación epidemiológica y clínica. (i) Creación de un Banco de ADN (células y plasma)Identificación y Diagnóstico (j) Proyectos orientados al desarrollo de métodos biomédicos que faciliten el diagnóstico de los TEA (marcadores bioquímicos, clínicos, etc.) (k) Proyectos orientados al desarrollo y validación de métodos de evaluación psicológica que faciliten un diagnóstico más preciso (y teóricamente fundamentado) del nivel de competencia y discapacidad de las personas con TEA en las distintas funciones y ámbitos. (l) Estudios de exploración cerebral, neuroimagen funcional y estudios post-mortem. 75 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 76. Evaluación de tratamientos (m) Desarrollo de metodologías encaminadas a la evaluación de la eficacia de tratamientos tanto educativos como farmacológicos, sociales o clínicos, teniendo en cuenta tres áreas de resultados: clínica, funcional y personal (calidad de vida).Iniciativas fomentadas desde el grupo de expertos: (n) Elaboración y difusión de un documento de “Recomendaciones metodológicas y éticas para la investigación futura de los TEA en España”, así como de otros documentos de utilidad al respecto (p.e., “Hoja-Modelo de Consentimiento Informado para la participación de personas/familias con TEA en investigaciones”, “Protocolo de solicitud/acceso de los investigadores a las familias/asociaciones de afectados” y otros). (o) Creación de Comités éticos encargados de la valoración de los proyectos de investigación que impliquen personas con TEA y sus familias. (p) Apoyo al establecimiento de alianzas estratégicas (convenios específicos de colaboración) entre centros de investigación y centros de servicios que garanticen la viabilidad de proyectos científicos de calidad, permitan la identificación de problemas de investigación de interés común, y faciliten una mayor implicación en el diseño y realización de los estudios por parte de los familiares y profesionales que atienden a las personas con TEA. (q) Apoyo a iniciativas que favorezcan el intercambio de información y la colaboración entre los investigadores españoles interesados en los TEA, tales como la difusión de las investigaciones sobre TEA realizadas en nuestro país (p. Ej., publicación en el sitio Web del grupo de los trabajos de investigación sobre TEA y de otras informaciones de interés al respecto – proyectos en curso, convocatorias, etc. -, organización de Jornadas Científicas. 76 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 77. CONCLUSIONES GENERALES Y AGRADECIMIENTO El Grupo de Estudio entiende que el proyecto ha culminado satisfactoriamente susobjetivos iniciales, generando, por primera vez, datos sobre la situación real de la investigación delautismo en el Estado, aunque subraya que, para hacerlo, ha escogido la metodología del análisisde los trabajos publicados. Esta táctica ignora, como no podía ser de otra manera, lasinvestigaciones no publicadas en revistas o en vías de publicación. En todo caso, a pesar de estalimitación, el rigor aplicado en el análisis realizado aporta una clara visión de la investigacióndesarrollada en estos años y sugiere claras oportunidades de mejora. En segundo lugar, se establece la previsible respuesta mayoritariamente positiva para lainvestigación en un amplio colectivo de familias asociadas en nuestro país. De nuevo, hay quedestacar que no necesariamente este colectivo representa a todas las familias (asociadas o noasociadas) de España, pero se puede anticipar que, en buena medida, sus actitudes ycondiciones de participación serán extensibles a una gran parte de la población afectada. En todocaso el estudio ha conseguido obtener la muestra más amplia jamás lograda en nuestro país, queconstituye, en sí misma, una masa crítica muy significativa a la hora de realizar futurasinvestigaciones en este sector de la población. Otra limitación del estudio realizado es inherente a la obtención de datos de personas quehan sido “diagnosticadas” hace años. Los cambios en la concepción de estos trastornos, en suscriterios diagnósticos, en el desarrollo progresivo de instrumentos de evaluación... determinan quelos diagnósticos asignados a estos pacientes, y aportados por sus familiares, no garanticen querespondan necesariamente a los posibles diagnósticos que se les daría con los actuales criterios ysistemas. Cabe destacar que esta dificultad solamente se superaría con un estudio de validacióndel diagnóstico aportado, lo que no forma parte de los objetivos planteado en este proyecto. Así, sise contemplan los diagnósticos asignados desde 1998, aproximadamente más del 85%16 de losencuestados entrarían en los ahora denominados TEA (Trastorno Autista, TrastornoDesintegrativo Infantil, Trastorno de Asperger y TGD atípico o no-especificado).16 Resulta difícil hacer una estimación más exacta sin considerar caso por caso los 434 diagnósticos contabilizadosdesde 1998. Estos resultados se tratarán con más detenimiento en la segunda parte del proyecto. 77 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 78. En el resto, es difícil definir claramente su diagnóstico conductual, ya que frecuentementelos diagnósticos otorgados se refieren a otros trastornos que sabemos se asocian con los TEA,como serían algunos Síndromes Específicos, a los que suelen añadirse “rasgos” o “conductas”autistas. Hay que destacar, sin embargo, que todos estos “casos” (independientemente de sudiagnóstico clínico actual) deben compartir, dentro de la heterogeneidad asociada con cualquier“espectro”, suficientes necesidades equivalentes como para asociarse en colectivos que busquenrespuestas compatibles con las mismas. Finalmente, esta respuesta se va a potenciar con la ampliación y especialización del sitioWEB del CISATER / ISCIII, que va a permitir el acceso a información fundamental para lainvestigación en España de los TEA y a contribuir al intercambio del conocimiento en este sector. Estos resultados pueden valorarse como de una potencial trascendencia para las personascon autismo, sus familiares y los profesionales que les apoyan. Por todo ello, EL GRUPO DE TRABAJO SOBRE LOS TRASTORNOS DEL ESPECTROAUTISTA, ESTABLECIDO POR EL CISATER/ INSTITUTO DE SALUD CARLOS III, CON ELPATROCINIO DE LA OBRA SOCIAL DE CAJA MADRID, AGRADECE SINCERAMENTE LACOLABORACIÓN DE LAS ASOCIACIONES, LAS FAMILIAS, LAS PERSONAS CON AUTISMOY LOS PROFESIONALES QUE, CON SU DEDICACIÓN E INTERES, HAN HECHO POSIBLE LAREALIZACIÓN DE ESTE PROYECTO. 78 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 79. VII. BIBLIOGRAFÍA CONSULTADA.Beals P. K. (2003) The ethics of autism: What´s wrong with the dominant paradigms and how to fix the. Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews, 9, 32-39 .Brereton A. V. , Tonge B. J. (2002) Autism and related disorders in adults. Current Opinion in Psychiatry, Sept vol 15 (5), 483-487.Bristol M. M, Cohen D. J. , Costello E. J, Denckla M, Eckberg T. J., Kallen R. H. C., Lord Maurer R. , Mcllvane W.J. , Minshew N., Sigman M., Spence M. A (1996). State of the science in autism: report to the National Institutes Health. Journal of Autism and Developmental Disorders, Apr, 26 (2), 121-54.Bristol, M. , Mc Ilvane, W. J. , Alexander, D. (1998) Autism research: Current context and future direction. Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews Vol 4(2), Special Issue: Autism, 61-64.CINDOC (2001) La edición de revistas científicas: guía de buenos usos Coordinada por Adelaida Román Román Autores: Elena Giménez Toledo, Isabel Gómez Caridad, Mª José Martín Sempere, Jorge Páez Mañá. Tribunal Supremo, Adelaida Román Román, Carmen Urdín Caminos, Manola Vázquez Valero.CINDOC (2002). Distribución anual de la producción científica de España y del CSIC en la actividad científica del CSIC a través del SCI, SSCI y AHCI. Estudio bibliométrico del período 1997-2000.Charman T., Howlin P. (2003). Research into early intervention for children with autism and related disorders: methodological and design issues. Report on a workshop funded by the Wellcome Trust, Institute of Child Health.. Autism, Vol 7 (2), 217-225. 79 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  • 80. Chen, D.T., Miller, F.G. y Rosenstein, D.L. (2003). Ethical aspects of research into the etiology of autism. Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews, 9, 48-53.Fernández J. (2001) Research Trends in Spanish Psychology (1989-1998) The Spanish Journal of Psychology Vol 4 (2), 103-110.Igoa, J.M. (2001) The decade 1989-1998 in Spanish Psychology: an analysis of research in basic psychological processes, history of psychology and other related topics. The Spanish Journal of Psychology vol 4(2), Nov 123-150.León, O. y Montero, I. (2003). Métodos de investigación en Psicología y Educación. Madrid: McGraw-Hill (3ª ed.).Medical Research Council (2001). Review of autism research. Epidemiology and causes.Medical Research Council (2003). The ethical conduct of research on the mentally incapacitated.Montero I. y León O. (2002). Clasificación y descripción de las metodologías de investigación en Psicología. Revista Internacional de Psicología Clínica y de la Salud 2(3), 503-508.Montero I. y León O. (2002). Usos y costumbres metodológicas en la Psicología española: un análisis a través de la vida de Psicothema (1990-1999). Psicothema 13 (4), 671-677.Tager-Flusberg, H., Joseph, R. y Folstein, S. (2001). Current directions in research on autism. Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews 7, 21-29. 80 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes

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