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INFORME FINAL SOBRE EL PROYECTO“SITUACIÓN ACTUAL DE LA INVESTIGACIÓN DEL AUTISMO EN ESPAÑA Y VALORACIÓNDE FUTUROS PLANES” ...
Este informe recoge la metodología seguida y los resultados generados por elproyecto, y se sustenta en los anexos adjuntos...
ÍNDICE                                             PáginaI      INTRODUCCIÓN                                              ...
I.       INTRODUCCIÓN     •   Descripción de los Trastornos del Espectro Autista (TEA)         Actualmente se acepta inter...
a. Alteración del desarrollo de la interacción social recíproca       En algunos individuos se da un aislamiento social si...
En la mayoría de los casos la actividad imaginativa es ineficaz en su función adaptadora.En la medida que carecen de la ca...
(a) que el autismo tiene un origen neurobiológico (para ser precisos, orígenesneurobiológicos múltiples o multifactoriales...
•   Contextualización y justificación de la formación del Grupo de Estudio.       El autismo ha sido objeto de atención en...
De manera complementaria y para dotar a estos recursos con personal adecuadamentecapacitado, se ha hecho especial énfasis ...
las deficiencias señaladas por usuarios y profesionales, han establecido iniciativas similares deestudio y mejora de la in...
Han contribuido además al proyecto las siguientes personas: Leticia Boada, Eva Touriño,Hortensia Alonso (como colaboradora...
•    Diseño y estrategias utilizadas.   1.       Se ha llevado a cabo una valoración objetiva de la situación actual de la...
momento, con el equipo ubicado en el CISATER / ISCIII y las personas designadas por lasAsociaciones participantes.   •   O...
II.   INDICADORES           OBJETIVAMENTE            VERIFICABLES           DE    LOS      RESULTADOSCONSEGUIDOS EN OCTUBR...
III. INFORME DEL ESTADO ACTUAL DE LA INVESTIGACIÓN SOBRE LOS TRASTORNOSDEL ESPECCTRO AUTISTA EN ESPAÑA.    Con el objetivo...
La búsqueda consiguió identificar un total de 401 artículos que se ajustaban a loscriterios requeridos y cuyo tema princip...
evaluación de la calidad científica de los trabajos publicados y edición digital de una ficha de cadauno de ellos que faci...
GRÁFICO Nº 2. ARTÍCULOS PUBLICADOS PERIODO 1974-2003.       De los 554 autores identificados, se dispone del dato de su ub...
GRÁFICO Nº 3. DISTRIBUCIÓN GEOGRÁFICA DE LOS AUTORES POR CCAA       En la revisión bibliográfica realizada, no se menciona...
Teniendo en cuenta que el trabajo coordinado y multidisciplinar es considerado hoy en díacomo una de las piezas claves par...
LISTA DE AUTORES POR ORDEN DE ARTICULOS PUBLICADOS                               AUTOR                        Nº ARTÍCULOS...
Dadas las dificultades de escoger entre los posibles criterios que delimitan lo que esconsiderado un grupo de trabajo esta...
2.     Departamentos o servicios que asuman consistentemente una metodología empírica ocuya trayectoria investigadora esté...
Centrándonos en la metodología empleada (clasificación basada en la adaptación de León,2003; Montero, 2002; Montero, 2001 ...
GRÁFICO Nº 6. ÁMBITO DE TRABAJO DE LOS AUTORES       En el Gráfico nº 7, puede verse la evolución del tipo de metodología ...
En un 64% de los artículos, el tipo de trastorno analizado es el Trastorno Autista, mientrasque un 11% versa sobre los Tra...
Destaca negativamente que en un 33% de los estudios “casos control” no se especifique laedad cronológica de los sujetos, y...
existencia de un grupo de comparación y la distribución aleatoria de los sujetos participantes en elestudio. Contrariament...
GRÁFICO Nº 10 MARCO DE REFERENCIA PSICODINÁMICO       En cuanto a su difusión, únicamente el 30% de los artículos se encue...
calidad científica de una revista - como son la existencia de evaluadores externos a la entidadeditora y el factor impacto...
RESULTADOS DEL ANÁLISIS CUALITATIVO DE LA REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA       Después de la lectura, clasificación y análisis bib...
Por otra parte, cabe destacar también el trabajo de Martos y Fortea (1993) en el que seexpone hasta qué punto determinadas...
Para concluir este apartado referente al proceso de diagnóstico, podemos mencionar elestudio de Jordán (1997), en el que s...
ASPECTOS NEUROBIOLÓGICOS       Si nos centramos en los aspectos neurobiológicos del trastorno, destacamos los siguientesha...
EPILEPSIA Y AUTISMO       La epilepsia parece asociarse al autismo en casi un 30% de casos, siendo el tipo másfrecuente el...
Las disgenesias corticales son también otra línea de investigación abierta, sobre todo lasPMG (polimicrogirias) ahora iden...
En cuanto a los hallazgos de SPECT, parece que los distintos estudios revisadosdemuestran hipoperfusión en hemisferios cer...
estancamiento, fase de regresión, periodo pseudoestacionario y periodo de deterioro motor tardío,y se menciona el importan...
retraso evolutivo en el desarrollo del lenguaje, sino resultado de déficits relacionados con otrosdominios psicológicos má...
resultados son interpretados desde un déficit subyacente en la capacidad de atención conjunta,precursora de las habilidade...
HABILIDADES MENTALISTAS       Precursores       De manera sobresaliente en este ámbito destacamos el exhaustivo estudio de...
proporcionan un fuerte apoyo a la hipótesis de un déficit específico en el autismo, ya que un 85%de los niños normales y u...
los déficits que presentan los niños con autismo en torno al dominio de la cognición social vs. lacognición física..      ...
Lenguaje”), cuatro artículos de García–Villamisar y Polaino Lorente (1998a, 1998b, 1999b, 1999b)que presentan los resultad...
Con carácter más general, cabe mencionar también la revisión de Martos (2001) en laque, partiendo de las posiciones explic...
En fase más experimental y siguiendo la hipótesis de la hiperproducción de opiodesendógenos, se cita la Naltrexona y las d...
CONCLUSIONES SOBRE EL ANÁLISIS DE LA INVESTIGACIÓN                                SOBRE EL AUTISMO EN ESPAÑALa revisión de...
IV.      EXPLORACIÓN DE LA DISPOSICIÓN DE LAS FAMILIAS A PARTICIPAR ENFUTUROS PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN.      Con el fin ...
CUESTIONARIO SOBRE SITUACIÓN ACTUAL Y NECESIDADES DE FAMILIAS Y PERSONASCON AUTISMO   Este cuestionario de nueve páginas i...
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  1. 1. INFORME FINAL SOBRE EL PROYECTO“SITUACIÓN ACTUAL DE LA INVESTIGACIÓN DEL AUTISMO EN ESPAÑA Y VALORACIÓNDE FUTUROS PLANES” 30 de Octubre de 2003 Obra Social de Caja Madrid Tercer Centenario de Ayuda a proyectos de Atención a Personas con discapacidad y a sus familias. Año 2002. 1 Número de expediente: 2003pd190
  2. 2. Este informe recoge la metodología seguida y los resultados generados por elproyecto, y se sustenta en los anexos adjuntos al mismo. Toda demanda de informaciónadicional puede ser solicitada a la Dirección del proyecto. 2Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  3. 3. ÍNDICE PáginaI INTRODUCCIÓN 4 Descripción de los Trastornos del Espectro Autista 4 Contextualización y justificación de la formación del Grupo de Estudio 8 Objetivos específicos del proyecto año 2002 – 2003 11 Diseño y Estrategia de estudio utilizada 12 Objetivos año 2003-2004 13II. INDICADORES ESPECIFICOS AÑO 2003 14III. INFORME DEL ESTADO ACTUAL DE LA INVESTIGACIÓN EN TEA 15 Resultados de la revisión bibliométrica 16 Resultados del análisis cualitativo de la revisión bibliográfica 31 Conclusiones: investigación sobre el autismo en España 47IV. DISPOSICIÓN DE LAS FAMILIAS FRENTE A LA INVESTIGACIÓN 48 Elaboración de un Registro de Casos de autismo en España 55 Creación de un Banco de Muestras 59 Donación de órganos 63 Conclusiones del análisis de los cuestionarios 66V. CREACIÓN DE UN SITIO WEB SOBRE AUTISMO 68VI. CONSIDERACIONES FINALES 70 Situación actual de la investigación y valoración de futuros planes. 70 Recomendaciones sobre las líneas prioritarias de investigación sobre TEA en España. 74 Conclusiones generales y agradecimientos. 77VII. BIBLIOGRAFíA CONSULTADA 79 3 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  4. 4. I. INTRODUCCIÓN • Descripción de los Trastornos del Espectro Autista (TEA) Actualmente se acepta internacionalmente que los trastornos incluidos dentro del espectrodel autismo -según la clasificaciones vigentes: “Trastornos Generalizados del Desarrollo”- sontrastornos neuropsiquiátricos que presentan una amplia variedad de expresiones clínicas, y queson el resultado de disfunciones multifactoriales del desarrollo del sistema nervioso central. Este amplio espectro de manifestaciones clínicas, con causas orgánicas diferentes,comparte la afectación de determinadas funciones fisiológicas y neuro-psicológicas. Los estudios disponibles convergen a la hora de establecer que en todo el mundo 4-5 decada 10.000 personas presentan un cuadro de “autismo clásico”, y que si tomamos enconsideración todo el espectro del síndrome, éste afecta, como mínimo, a 1 de cada 700 o 1.000individuos. Algunos trabajos recientes establecen que se ha producido un gran incremento de latasa de casos identificados. Por el momento se desconoce si esto representa un incremento realde la incidencia, o se debe a factores tales como las modificaciones de los criterios diagnósticos,el que los profesionales tengan una mayor conciencia del autismo, o el que se efectúendiagnósticos poco estrictos. La población masculina en comparación a la femenina está sobrerepresentada en unaproporción de 4 a 1. Se encuentra la misma proporción de casos de autismo en todas las clasessociales y en las diferentes culturas estudiadas. Los Trastornos del Espectro Autista presentan síntomas en las siguientes tres áreas: 4 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  5. 5. a. Alteración del desarrollo de la interacción social recíproca En algunos individuos se da un aislamiento social significativo; otros se muestran pasivosen su interacción social, presentando un interés escaso y furtivo hacia los demás. Algunosindividuos pueden ser muy activos en establecer interacciones sociales, pero haciéndolo demanera extraña, unilateral, e intrusa; sin considerar plenamente las reacciones de los demás.Todos tienen en común una capacidad limitada de empatía, pero son capaces, a su manera, demostrar sus afectos. b. Alteración de la comunicación verbal y no-verbal Algunos no desarrollan ningún tipo de lenguaje, otros muestran una fluidez engañosa.Todos carecen de la habilidad de llevar a término un intercambio comunicativo recíproco. Tanto laforma como el contenido de sus competencias lingüísticas son peculiares y pueden incluir ecolalia,inversión pronominal, e invención de palabras. Las respuestas a los requerimientos verbales y noverbales de lo demás son inadecuadas –evitación visual, incapacidad para entender lasexpresiones faciales, las posturas corporales o los gestos; en otras palabras, todas las conductasimplicadas al establecer y regular una interacción social recíproca-. En algunos casos el desarrollodel lenguaje parece haberse interrumpido o incluso haber retrocedido. En otros casos puedeasociarse con trastornos del desarrollo del lenguaje receptivo y expresivo. El repertorio de expresión y regulación de emociones es distinto a lo habitual; algunasveces aparentemente limitado y otras excesivo. A menudo se detectan graves dificultades paraidentificar y compartir las emociones de los demás. c. Repertorio restringido de intereses y comportamientos La actividad imaginativa resulta afectada. La gran mayoría de personas incluidas en elespectro del autismo fallan en el desarrollo del juego normal de simulación, ficción o fantasía. Estalimitada imaginación obstaculiza y limita su capacidad para entender las emociones y lasintenciones de los demás. En algunos casos la actividad imaginativa es excesiva. 5 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  6. 6. En la mayoría de los casos la actividad imaginativa es ineficaz en su función adaptadora.En la medida que carecen de la capacidad de imaginar el pensamiento o la mente de los demás,les resulta muy difícil anticipar lo que pueda suceder, y afrontar los acontecimientos pasados. Los patrones de conducta son, a menudo, ritualistas y repetitivos. Pueden apegarse aobjetos inusuales o extraños. Los movimientos repetitivos y estereotipados son habituales. Amenudo se da una gran resistencia al cambio y una perseverancia en la inmutabilidad. Cambiosinsignificantes en el entorno pueden provocar un profundo malestar. Muchos niños afectados deautismo desarrollan intereses específicos o preocupaciones sobre temas peculiares. Además, en muchos casos, se da una sensibilidad inusual hacia los estímulos sensoriales-táctiles, auditivos, visuales-. Otros rasgos comunes asociados y no específicos incluyen:ansiedad, trastornos del sueño y de la alimentación, trastornos gastrointestinales y las rabietasviolentas con, a veces, conductas auto-lesivas. La expresión clínica puede variar mucho de uno a otro individuo, y también en una mismapersona en el transcurso de su desarrollo. Algunos características pueden ser muy intensas ydominantes en una edad y pueden fluctuar tanto en naturaleza como en intensidad en otra, y sibien conducen a perfiles clínicos muy diferentes, todos constituyen expresiones del espectro delmismo síndrome. Además de las variaciones de expresión conductual, se da una enorme diversidadrespecto al nivel de funcionamiento mental, que va desde una inteligencia normal o inclusosuperior, hasta un profundo retraso mental. Hay que destacar, sin embargo, que en tres cuartaspartes de los casos incluidos en el espectro del autismo, concurre una deficiencia intelectual. Hasta el momento, las causas precisas del autismo no han sido totalmente aclaradas. Sinembargo, las investigaciones de las últimas décadas permiten concluir de forma inequívoca: 6 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  7. 7. (a) que el autismo tiene un origen neurobiológico (para ser precisos, orígenesneurobiológicos múltiples o multifactoriales, algunos de los cuales parecen estar determinadosgenéticamente), (b) que afecta a procesos de diferenciación neuronal que tienen lugar enmomentos muy tempranos del desarrollo del sistema nervioso central (entre el tercero y séptimomes del desarrollo embrionario), y (c) que, por tanto, y frente a lo postulado inicialmente desdeenfoques teóricos psicodinámicos, en ningún modo puede ser explicado por factores puramentepsicogenéticos o sociales. 7 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  8. 8. • Contextualización y justificación de la formación del Grupo de Estudio. El autismo ha sido objeto de atención en España desde el año 1977 cuando, tras unaconferencia internacional celebrada en Madrid, se empezó a diseminar la información sobre estetrastorno, inició su vinculación profesional un núcleo de especialistas liderados por el recordadoProf. Ángel Rivière y se establecieron las primeras Asociaciones de familiares. La llegada de lademocracia determinó la descentralización a muchos niveles gubernamentales y los agentespolíticos, en una atmósfera de modernización y de asimilación de modelos europeos,respondieron a las iniciativas planteadas por los usuarios. Como consecuencia, se empezaron adesarrollar los primeros centros de educación especial, mayoritariamente regidos por asociacionesde padres de personas afectadas, que contrataban profesionales para gestionar servicioscubiertos mayoritariamente con fondos públicos. Las nuevas leyes de servicios sociales aprobadas por el Parlamento introdujeron muchosconceptos innovadores y favorecieron un enfoque integrador de las discapacidades, asignando laslabores de planificación y apoyo a las autoridades locales. En la siguiente década apareció unfuerte movimiento a favor de la integración escolar y se fue aceptando una tendencia a la no-exclusión y a la respuesta del alumnado sobre la base de implantación de apoyos en la escuelaordinaria. En estos últimos años han proliferado las respuestas, pasando de disponer únicamente decentros educativos o alternativas escolares integradas, a desarrollarse otros recursos comohogares de grupo, centros para personas adultas, programas de ocio y apoyo familiar, consultasambulatorias, etc., aunque siempre dependiendo del interés y empuje de la iniciativa local (comoun efecto secundario de la descentralización), lo que ha llevado a desigualdades significativas delos recursos disponibles. Esta prioridad de dar asistencia a personas que hasta entonces no la tenían ha constituidoel principal esfuerzo de las personas, familiares y profesionales, vinculadas al mundo del autismoen España. 8 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  9. 9. De manera complementaria y para dotar a estos recursos con personal adecuadamentecapacitado, se ha hecho especial énfasis en la formación inicial y continuada de los profesionales. A pesar de que, como se ha señalado, existen áreas infradotadas de servicios en el país,hay elementos que permiten anticipar un futuro esperanzador. El autismo es reconocido ydiagnosticado siguiendo criterios internacionales; existen estructuras organizativas de familiares(Asociaciones, Federaciones...), instituciones estatales (CERMI...) y movimientos de profesionales(como AETAPI - Asociación Española de Profesionales del Autismo), y la actitud de lasautoridades, de los medios de comunicación social y del público en general son positivas conrespecto al autismo. Sin embargo, la investigación no ha constituido un objetivo clave y existe un grandesconocimiento entre padres y educadores sobre su desarrollo y su futura orientación. Por lotanto, los desafíos que todavía quedan por afrontar incluyen el extender los programas modélicosde algunos lugares a todo el Estado y el potenciar en España la investigación de calidad yvincularla, siempre que sea apropiado, a las redes e iniciativas internacionales de investigación. Por su enorme impacto social, merece destacarse que, aplicando a nuestro país lasestimaciones de prevalencia más actuales y fiables provenientes del Centro de Control de laEnfermedades de Atlanta (CDC) y del Consejo Médico de Investigación (MRC) del Reino Unido,padecerían Trastornos del Espectro Autista en España entre 10.000 y 22.000 niños y niñas. Entanto que el autismo, hoy por hoy, no se cura, es fácil imaginar la dimensión de la repercusión deestos trastornos a lo largo del ciclo vital de estas personas y de sus familias y justificar, por tanto,la aplicación de todos los esfuerzos posibles para su tratamiento y apoyo. En este marco histórico el CISATER, perteneciente al Instituto de Salud Carlos III,Ministerio de Sanidad y Consumo, consideró la necesidad de impulsar un proyecto para conocermejor la realidad del autismo en España y recomendar vías de mejora en la asistencia, laformación y la investigación en los trastornos en los que se enmarcan los TEA o Trastornos delEspectro Autista. Esta iniciativa es paralela a las desarrolladas por autoridades sanitarias de otrospaíses de nuestro entorno, que conscientes del impacto de esta problemática en la sociedad y de 9 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  10. 10. las deficiencias señaladas por usuarios y profesionales, han establecido iniciativas similares deestudio y mejora de la investigación. Cabe aclarar la vinculación del propio CISATER (Centro deInvestigación sobre el Síndrome del Aceite Tóxico y Enfermedades Raras), que ha sabidoconsiderar que si bien los TEA, en su conjunto, son mucho más frecuentes que las consideradasenfermedades raras, los trastornos diversos que forman este espectro están constituidos porenfermedades de baja prevalencia; y que diversas enfermedades raras se asocian de manerasignificativa con los TEA. Además, la situación de orfandad en términos de masa crítica deinvestigadores españoles interesados en el tema, colocan a los TEA más del lado de lasdenominadas enfermedades raras que del lado de las enfermedades más prevalentes. Tras conseguir, como no podía ser de otra manera, el apoyo entusiasta de lasAsociaciones de personas afectas a esta iniciativa (Confederación Autismo España, FESPAU yAsociación Asperger España) y gracias al apoyo de la Obra Social de Caja Madrid se puso enmarcha, en Octubre del año 2002, un estudio encaminado a avaluar el estado de la investigaciónen nuestro país, coordinado por un Grupo de Expertos, formado por profesionales de altoprestigio en el campo de los TEA , que desde distintas partes del Estado, han venidodesarrollando su labor y cuyo primer fruto de trabajo se presenta en este Informe. El Grupo de Expertos, que ha desarrollado su trabajo durante el período Octubre 2002Octubre 2003, ha estado integrado por las siguientes personas1: Artigas, Josep Idiazabal, María Ángeles Belinchón, Mercedes Martos, Juan Canal, Ricardo Mulas, Fernando Diez-Cuervo, Ángel Muñoz, José Antonio Ferrari, María José Palacios, Simona Fuentes, Joaquín. Coordinador del Grupo Posada, Manuel. Director del Proyecto Hernández, Juana Tamarit, Javier Hervás, Amaia Valdizán, José Ramón1 Ver Anexo 1. Perfil profesional del Grupo de Expertos en TEA y personal colaborador. 10 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  11. 11. Han contribuido además al proyecto las siguientes personas: Leticia Boada, Eva Touriño,Hortensia Alonso (como colaboradora a tiempo parcial), contratadas con la ayuda económicaconcedida por la OBRA SOCIAL CAJA MADRID para la realización del mismo, y el Equipo delServicio de Informática del CISATER perteneciente al ISCIII. La colaboración de AUTISMOESPAÑA y el beneplácito de FESPAU han resultado inestimables para la consecución de losobjetivos. • Objetivos específicos del proyecto año 2002 - 2003 De acuerdo con la memoria inicial del proyecto, y el informe preliminar del mismo, presentadoen Marzo del año 2002, los objetivos específicos de este proyecto para el año 2003 incluían: 1. Formar un grupo de trabajo de profesionales expertos en Autismo, de carácter multidisciplinar, para afrontar las siguientes tareas: a. Evaluar el estado de la investigación que sobre autismo se realiza en España, identificando acciones realizadas o en realización, proyectos, grupos y expertos en diversas áreas de interés. b. Diseñar unas líneas prioritarias de actuación en investigación sanitaria sobre autismo, que consideren las necesidades de las familias. c. Analizar la disposición de las familias en cuanto a la participación en proyectos de investigación; elaboración de un registro sobre los Trastornos del Espectro Autista en España, así como a la donación de muestras de sangre para la construcción de un banco de muestras biológicas y ADN para futuras investigaciones. 2. Difundir los resultados del proyecto, a través de un sitio Web accesible desde el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), con información validada por estos expertos sobre los Trastornos del Espectro Autista. 11 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  12. 12. • Diseño y estrategias utilizadas. 1. Se ha llevado a cabo una valoración objetiva de la situación actual de la investigaciónen nuestro país. Para ello, se revisó cuantitativa y cualitativamente, de forma exhaustiva, toda labibliografía sobre autismo publicada por autores españoles en los últimos 30 años. El contenidode esta revisión, y otros materiales de interés, serán objeto de progresiva inserción en un sistemade información soportado con tecnología Web, lo que permitirá su libre acceso por parte decolectivos y personas interesadas. 2. Se ha recogido, mediante cuestionarios diseñados específicamente para este proyecto,la opinión del mayor número posible de personas y familias del sector, a fin de valorar sudisposición a participar en futuros proyectos de investigación. Aunque la muestra no esnecesariamente representativa de todo el colectivo afectado a nivel estatal, sí lo es del colectivode personas asociadas en las diferentes Federaciones de Autismo y se puede destacar queconstituye el mayor grupo de personas con autismo jamás reunido en nuestro país. 3. En tercer lugar, el “grupo de expertos” ha elaborado una serie de recomendaciones yconsensuado unas líneas prioritarias de investigación, que pretenden resultar de utilidad para losinvestigadores, familiares e instituciones que participen en futuros proyectos de investigación enEspaña. Grupo de expertos: El grupo de expertos ha utilizado generosamente las tecnologías de la información, tanto ala hora de compartir borradores y documentos de utilidad, como en el asesoramiento puntual delas personas contratadas para realizar el trabajo de campo. El grupo se ha reunido presencialmente a lo largo del año en diversas ocasiones, en sutotalidad o parcialmente - en función de las tareas asumidas -, con el objetivo de discutir,consensuar el trabajo realizado y planificar las tareas futuras, coordinando su labor, en todo 12 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  13. 13. momento, con el equipo ubicado en el CISATER / ISCIII y las personas designadas por lasAsociaciones participantes. • Objetivos año 2003-2004 De manera complementaria, y como ya fue planteado en la memoria inicial, considerandouna actividad de dos años para el proyecto, y asumiendo recibir el apoyo continuado de lasinstituciones participantes, el Grupo de Expertos está profundizando actualmente en laproblemática investigada, con los objetivos finales de: 1. Estudiar el problema del retraso diagnóstico en los afectados de TEA. 2. Elaborar una guía de recursos diagnósticos, asistenciales y de investigación en nuestro país que sirva de referencia a especialistas y familiares. 3. Completar un listado de grupos de investigación en TEA en España que permita aunar y hacer productivos los esfuerzos de los investigadores. 4. Diseñar y planificar el Registro Español de afectados por TEA y evaluar la viabilidad de su puesta en marcha en una Comunidad Autónoma que sirva como área geográfica piloto. 5. Elaborar materiales de información y formación para profesionales implicados en la sospecha diagnóstica de personas con TEA. La consecución de estos ambiciosos objetivos permitiría establecer, en el otoño del año2004, unas bases más sólidas que reviertan en la mejora de la atención de las personasafectadas. 13 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  14. 14. II. INDICADORES OBJETIVAMENTE VERIFICABLES DE LOS RESULTADOSCONSEGUIDOS EN OCTUBRE DEL AÑO 20031. Informe del estado actual de la investigación y recomendaciones para investigaciones futuras sobre el espectro autista en España.2. Informe sobre la disposición de las familias a participar en futuros proyectos de investigación: Desarrollo de un registro de casos, Banco de tejidos y Donación de órganos.3. Creación de un sitio Web sobre Autismo ubicado en el CISATER / Instituto de Salud Carlos III. 14 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  15. 15. III. INFORME DEL ESTADO ACTUAL DE LA INVESTIGACIÓN SOBRE LOS TRASTORNOSDEL ESPECCTRO AUTISTA EN ESPAÑA. Con el objetivo de conocer el estado de la investigación sobre autismo en España, se realizóuna revisión sistemática de la literatura científica existente sobre los Trastornos del EspectroAutista, publicada por personas de nuestro país. La búsqueda se centró en los artículos publicados en revistas científicas indexadas en lasprincipales bases bibliográficas de datos, tales como Medline (PubMed) , PsycINFO, IME, ISOC yTESEO 2. La estrategia de búsqueda utilizada se basó en una combinación de búsqueda libre ybúsqueda controlada a través de Tesauro3. Se utilizó el término “Autismo” como palabra clave ymotor de búsqueda; relacionándolo simultáneamente con el lugar de publicación “España”codificado por provincias. Se realizaron búsquedas específicas de artículos sobre los diversostrastornos incluidos en los TEA (Rett, Asperger, etc.). También se realizó una búsqueda deautores españoles que publicasen fuera de nuestras fronteras . Y por último, se llevó a cabo unaminuciosa depuración de: a. Aquellos artículos de autores no-españoles publicados en España. b. Aquellos cuyo lugar de origen pudiera ser confundido con un origen español, como es el caso de determinadas ciudades americanas. c. Los artículos intrusos en los que se empleaba el término autismo relacionado con otras disciplinas como el arte, la literatura, la política o la economía. d. Los artículos duplicados indexados en varias bases de datos simultáneamente. El período de búsqueda abarcó desde la fecha de creación de cada base de datos hasta Juliode 2003. Siendo el inicio de estas bases el siguiente: PsycINFO, 1887; ISOC, 1960; Medline,1968; IME, 1971; TESEO, 1976)2 Ver Anexo 2 Descripción de las bases de datos consultadas.3 Definición de Tesauro.- Herramienta de control terminológico, utilizada para traspasar a un lenguaje más restringidolos conceptos y términos de un tema concreto. 15 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  16. 16. La búsqueda consiguió identificar un total de 401 artículos que se ajustaban a loscriterios requeridos y cuyo tema principal era el autismo como trastorno generalizado deldesarrollo.RESULTADOS DE LA REVISIÓN BIBLIOMÉTRICA La distribución de artículos por fuente de procedencia se detalla en el Gráfico Nº 1: GRÁFICO Nº 1. FUENTE DE PROCEDENCIA DE LOS ARTÍCULOS REVISADOS. (*) Un artículo se puede encontrar indexado en más de una base de datos Aproximadamente el 50 % de ellos fueron localizados en las bibliotecas de la Facultad dePsicología de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), la Escuela Nacional de Sanidad delInstituto de Salud Carlos III y en el Centro de Información y Documentación Científica (CINDOC)del Consejo Superior de Investigación Científica (CSIC). La otra mitad de los artículos, queestaban repartidos por toda la geografía española, fueron solicitados a través del préstamo inter-bibliotecario de la UAM y del ISC III. La lectura crítica de los 401 artículos permitió su clasificación de acuerdo con los objetivosprioritarios del estudio: identificación y localización de autores y grupos de investigación; 16 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  17. 17. evaluación de la calidad científica de los trabajos publicados y edición digital de una ficha de cadauno de ellos que facilite su posterior accesibilidad. Los parámetros recogidos para alcanzar los objetivos anteriormente especificados, hansido los que se detallan a continuación: REFERENTE AL ARTÍCULO REFERENTE AL AUTORAño de publicación ProfesiónIdioma en el que se encuentra publicado Lugar de trabajoBase de datos donde se encuentra indexado Dirección de contactoMetodología empleadaDiagnóstico de la muestraManuales de clasificación citadosInstrumentos de evaluación empleados REFERENTE A LA REVISTATema del artículo ISSNMarco de referencia teórico Factor de impacto*Tipo de financiación Existencia de evaluadores externos a la entidad editora La ejecución del proyecto exigió diseñar una base de datos específica según el modelo“Entidad-Relación”, que permitiera recoger, clasificar y relacionar todos estos parámetros. Sudiseño se ha realizado siguiendo la metodología del CISATER en cuanto al “Diccionario de losSistemas de Información” (J. Álvarez, E. García, 2001)4. Posteriormente se realizó el análisis bibliométrico y estadístico correspondiente de los 401artículos, 554 autores y 140 revistas revisadas , cuyos resultados se presentan a continuación. El primer artículo identificado data del año 1974. En estos casi 30 años, el número detrabajos publicados permite constatar un claro incremento histórico, que se hace evidente en losúltimos diez años, su evolución se puede apreciar en el Gráfico nº 2.4 Ver Anexo 3 Modelo base de datos “Entidad-Relación” aplicado a la clasificación de artículos. 17 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  18. 18. GRÁFICO Nº 2. ARTÍCULOS PUBLICADOS PERIODO 1974-2003. De los 554 autores identificados, se dispone del dato de su ubicación geográfica en 434casos. De ellos, 20 son colaboradores extranjeros o españoles residentes en el extranjero. Alconsiderar la distribución por Comunidades Autónomas de estos 414 residentes en España, seconstata que casi un 50 % de la totalidad de los artículos encontrados están escritos por autoresprocedentes de Madrid y Cataluña. El orden decreciente, para el resto de la Comunidades es el siguiente: ComunidadValenciana, Andalucía, Galicia, País Vasco, Castilla-León, Aragón, Principado de Asturias, Murcia,Extremadura, Navarra, Canarias y Cantabria, como puede verse en el Gráfico nº 3. Si comparamos estos datos con el análisis geográfico llevado a cabo por el CINDOC(2002), sobre la producción científica española en todos los ámbitos del conocimiento, se observaque el orden de CCAA según las tasas de publicaciones científicas se corresponde al encontradoen la revisión bibliográfica sobre TEA realizada en este estudio. 18 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  19. 19. GRÁFICO Nº 3. DISTRIBUCIÓN GEOGRÁFICA DE LOS AUTORES POR CCAA En la revisión bibliográfica realizada, no se menciona la profesión del autor en 225artículos, de los 329 restantes en los que sí aparece este dato, principalmente son los licenciadosen Medicina (Neuropediatras, psiquiatras, etc.), seguidos de los licenciados en Psicología, los quemás publican sobre TEA, como se ve en el Gráfico nº 4. GRÁFICO Nº 4. DISTRIBUCIÓN DE AUTORES POR PROFESIÓN 19 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  20. 20. Teniendo en cuenta que el trabajo coordinado y multidisciplinar es considerado hoy en díacomo una de las piezas claves para poder avanzar en el conocimiento del autismo -su etiología,evolución y tratamiento- (MRC, 2001;Bristol, 1998; Bristol, 1996) es importante comentar laaparente ausencia de trabajos firmados conjuntamente por investigadores pertenecientes adistintos ámbitos profesionales. Otro aspecto digno de mención es que de los 554 autores, únicamente 32 de ellos hanparticipado en 4 o más publicaciones. Estos 32 autores aparecen en 200 ocasiones, lo quesignifica que la participación del resto ha sido más puntual y esporádica. Más adelante puede apreciarse cómo algunos de estos investigadores, a su vez, formanparte de grupos de trabajo más amplios. Estos datos coinciden con los resultados obtenidos en elanálisis bibliométrico sobre la investigación de 27 Universidades españolas en el ámbito de laPsicología (Igoa, 2001); en el que se comprueba que la labor científica en este campo sedesarrolla principalmente de manera individual o en grupos reducidos. Dentro del conjunto mencionado de los 32 autores, destacan de manera sobresaliente porsu productividad: Aquilino Polaino Lorente, Domingo García Villamisar y Ángel Rivière Gómez. Esta gran concentración de publicaciones, escritas por ese reducido número deinvestigadores, podría indicar a su vez la ausencia de un interés continuado por la investigaciónde estos trastornos en el resto de los autores (522) . 20 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  21. 21. LISTA DE AUTORES POR ORDEN DE ARTICULOS PUBLICADOS AUTOR Nº ARTÍCULOS 1. Polaino Lorente, A. 16 2. García Villamisar, D. 15 3. Rivière Gómez, Á. 14 4. Martos Pérez, J. 9 5. Artigas Pallarés, J. 8 6. Belinchón Carmona, M. 8 7. García Sánchez, J. N. 8 8. Antón Sáiz, C. 7 9. Canal Bedia, R. 6 10. Fernández Álvarez, E. 6 11. Jiménez Casas, C. 6 12. Pascual Castroviejo, I. 6 13. Hervás Zúñiga, A. 5 14. Capdevila Escudé, R. 5 15. Corominas, J. 5 16. Muela Morente, C. 5 17. Mulas, F. 5 18. Muñoz-Yunta, J. A. 5 19. Navarro Humanes, J. F. 5 20. Pedreira Massa, J. L. 5 21. Prats Viñas, J. M. 5 22. Tamarit Cuadrado, J. 5 23. Valdizán Usón, J. R. 5 24. Abril Villalba, B. 4 25. Garaizar, F. J. 4 26. Doménech Llaberia, E. 4 27. Jané Ballabriga, M. C. 4 28. Jiménez Reyes, B. 4 29. Lasa Zulueta, A. 4 30. Moreno Fernández, A 4 31. Pascual Pascual, I. 4 32. Sans Capdevla, O. 4 TOTAL 200 21Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  22. 22. Dadas las dificultades de escoger entre los posibles criterios que delimitan lo que esconsiderado un grupo de trabajo estable como tal, nuestra estrategia de localización de estosgrupos se ha basado en el cumplimiento de uno de los siguientes criterios:1. Grupo de autores (al menos dos ) que hayan aparecido firmando juntos un artículo en, almenos, tres ocasiones. Encontramos los siguientes equipos, ubicados en su mayor parte enhospitales y cuyo listado se presenta a continuación: GRUPOS DE TRABAJO EN AUTISMO Servicio de Neuropediatría. Hospital La Fe. Valencia Morant A. , Mulas F. , Hernández Muela S. , Roselló B. , Téllez de Meneses M. Universidad Complutense de Madrid Polaino Lorente A. , García Villamisar D. , Del Campo E. , Peña C. , Vizcaíno A. Servicio de Neuropediatría. Hospital la Paz. Madrid Pascual Castroviejo I. , Pascual-Pascual I. , Roche Herrero C. , Martínez Bermejo A. , Arcas J. , López Martín V. , Tendero A. , Esquiroz J. L. , Ruza Tardío F. , Viaño J.*, García Segura J. M. , Gómez Ferrer C. , Canteras M. , Barcía D *. , Murcia A. , López Rodríguez L. Equipo "DELETREA" . Madrid Martos J. , Ayuda Pascual R. , Llorente Comí M. , Freire Prudencio S. , Martínez Díez J. C. y González Navarro A. Departamento de Biología animal y Genética. Universidad del País Vasco. Bilbao Arrieta I. , Nuñez T. , Gil A. , Flores P. , Usobiaga E. , Martínez B. , Pérez A. , Télez M. , Criado B.*, Gainza I.*, Lostao C. , Simón A. y Salazar J. Servicio de Neuropediatría . Hospital de Cruces. Barakaldo. Bilbao Prats Viñas J. M, Álvarez Sánchez C. , Carod F. J. ,Garaizar C. , Zuazo E. , Pérez García J. , Gil Antón J. , Rúa M. J. , García Nieto M. L. , Madoz P. , Sobradillo I. y Martínez González M.J. Servicios de Neuropediatría y Neurofisiología Clínica y Genética del Hospital del Mar. (Barcelona). Servicio de PET. Centro de Magneto Encefalografía UCM. (Madrid) Muñoz Yunta J. A. , Salvadó B. , Palau Baduell M. , Perich Alsina y J. , Aduna de Paz M.*, M. , Freixas A. , Valls Santasusana A. , Maldonado A. , Torrent Font C. y Martín Muñoz A., Amo C. Servicio de Neurofisiología. Hospital Miguel Servet de ZaragozaValdizán Usón J. R, Abril Villalba B, Méndez García M. , Sans Capdevilla O. , Pablo M. J. , Peralta P. , Lasierra Y. , Bernal La fuente M. , Zarazaga I. , Méndez García M. , Carvajal y Saenz de Cabezón A. 22 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  23. 23. 2. Departamentos o servicios que asuman consistentemente una metodología empírica ocuya trayectoria investigadora esté centrada en revisiones sistemáticas de la literatura conaportaciones teóricas. Añadiríamos a la lista anterior los siguientes grupos: Facultad de Psicología. Universidad Autónoma de Madrid. Rivière A. , Belinchón M. , Sotillo M. , Adarraga P. , Zaccagnini J. L Facultad de Psicología. Universidad Autónoma de Barcelona. Cuxart F. , Jané Ballabriga M. C. , Capdevila R. M. , Domenènech E. Sección de Neuropediatría. Hospital de Sabadell. Barcelona. Artigas J. , Brun C. , Lorente I. , Gabau E.3. Otros grupos que a pesar de no cumplir ninguno de los dos criterios anteriores, destacanpor la cantidad de artículos que publican intra-grupalmente, representando a una secciónhospitalaria o a un centro, éste es el caso de: Centro de Genética Médica y Molecular IRO. Hospital Duran i Reynals. Barcelona. Nadal M. , Guitart, M. , Armengol L. , Gratacos M. , Estivill X. Servicio de Neuropediatría. Hospital San Juan de Dios. Barcelona.Maldonado A. , Armstrong J. , Fernández Álvarez E. , Gassió R. , Pujol J. , Sans A. , Boix C. , Deus J. , López-Sala A. Colomé R. , Vernet A. , Poo P. ,Sanmartí, F. X. , Campistol J. , Colomer J. , Conill J. ,Pineda M. , Escofet C. , Sigtes J. , Nevot S. , Sanchos V. , March J. M. , Hernández i Zabalza J. L. , Muixí J. M. , Solé i Llop P. Sección de Neuropediatría. Hospital Virgen del Rocío. Sevilla. Ruíz del Portal L. , Sánchez M. L. , Díaz F. , Campaña C. , Rufo-Campos M. , Nieto-Jiménez M. , Nieto Barrera M. , Siljeström M. L. , Marchena, C. Servicio de Neuropediatría. Hospital Clínico San Carlos. Madrid Campos Castelló J. , Herranz Peral M. , Briceño Cuadros S. Servicio de Neuropediatría. Hospital de Pamplona Narbona J. , Crespo Equilaz N. , Poch Olivé M. L. , Patiño A. Hospital Torrecardenas de Almería Díaz Atienza J. , Marcos Pérez E. , Zapata R. , Boludo A. , Torres Salvador A. , Villegas Oliva A. , Blánquez Rodríguez M. P. , Martín Murcia F. , Motos Alarcos A. , Ramos J. , Cassinello E. , Calvo M. D. , Garcia Peñas J. (Hospital Niño Jesús). “ASPANAES”. La Coruña. Galicia Iglesias M. J. , Jiménez Pariente C. D. , Mendiri P. García Fuentes C. D. , Torrecilla J. A. 23 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  24. 24. Centrándonos en la metodología empleada (clasificación basada en la adaptación de León,2003; Montero, 2002; Montero, 2001 ) observamos que un 64.5% de los estudios publicados sonde tipo descriptivo, seguido de un 20% que utilizaron un diseño de tipo “narrativo”, y un 16 %fueron estudios de tipo analítico (caso-control, seguimiento, cuasi-experimentales yexperimentales), como puede apreciarse en el Gráfico nº 5. GRÁFICO Nº 5. METODOLOGÍA EMPLEADA. PERIODO 1974-2003 Como podemos observar en el Gráfico Nº 6, la metodología analítica y/o experimental seutiliza preferentemente en el ámbito universitario (Facultades y Hospitales Universitarios) (74%), yes realizada principalmente por especialistas de la psicología y la medicina (70%). Estos resultados se corresponden con los del estudio realizado por el CINDOC (2002)mencionado anteriormente, en el que igualmente 3/4 partes de la producción científica en Españaprocede del ámbito universitario. Las Universidades públicas españolas se consideran portradición, conocimientos y recursos, como los centros por excelencia más favorables para lainvestigación (Fernández J. 2001) . 24 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  25. 25. GRÁFICO Nº 6. ÁMBITO DE TRABAJO DE LOS AUTORES En el Gráfico nº 7, puede verse la evolución del tipo de metodología empleada en lostrabajos publicados a lo largo del periodo considerado. Se aprecia una gran frecuencia del uso demetodología descriptiva en los trabajos publicados durante estos treinta años, (entre los que seincluyen revisiones sistemáticas de la literatura de gran calidad científica), además se constatauna ligera, pero significativa tendencia hacia el incremento de trabajos analíticos (caso-control/experimental) en los últimos quinquenios. GRÁFICO Nº 7. EVOLUCIÓN DE LA METODOLOGÍA PERIODO 1974-2003 25 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  26. 26. En un 64% de los artículos, el tipo de trastorno analizado es el Trastorno Autista, mientrasque un 11% versa sobre los Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD) en general o delEspectro Autista. La presencia de otros trastornos es muy limitada: 2% del Síndrome de Asperger,5% del Síndrome de Rett, 1% del Trastorno Desintegrativo Infantil y 1% del TGD-NE. Si se ignora la posible coincidencia con Retraso Mental, se encuentra que un 12% de losartículos seleccionan muestras con un “diagnóstico dual” (autismo asociado a trastornoidentificable genético, psiquiátrico, neurológico, o sensorial). El restante 14% de los trabajos escogen como población de estudio a personasrelacionadas indirectamente con el trastorno, tales como miembros de las familias, terapeutas,profesores, etc. Destaca negativamente el hecho de que en un 50% de los estudios de series de casos,donde es imprescindible la correcta definición clínica de los sujetos, no se detallen los criteriosdiagnósticos utilizados, lo que constituye una importante barrera tanto para la replicabilidad de losresultados, como para la valoración científica por parte de los lectores. Sorprendentemente, un41% de ese grupo de estudios deficientes procede de entornos hospitalarios. Paralelamente, se sigue manteniendo en muchos contextos la confusión entre losconceptos de “psicosis infantil” (término reservado actualmente para otros trastornospsicopatológicos) y autismo, a pesar de que las clasificaciones internacionales establecen laradical diferencia entre ambos trastornos desde 1980 en el DSM III. En cuanto a los estudios analíticos (empíricos), donde es igualmente importante laexposición de los criterios diagnósticos empleados, se aprecia que en un 57 % de los estudios seemplean los criterios del sistema DSM de la Asociación Psiquiátrica Norteamericana, un 10%utiliza la clasificación CIE de la Organización Mundial de la Salud, un 1% utiliza otros criterios y elrestante 32% no menciona los criterios empleados. 26 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  27. 27. Destaca negativamente que en un 33% de los estudios “casos control” no se especifique laedad cronológica de los sujetos, y que en muchos donde ésta se menciona, el rango de edad esmuy amplio. Igualmente, en más de un 50% de los estudios con grupo control, no se explicita silos sujetos presentan o no retraso mental asociado. De manera evidente, estas ausencias dedatos muestrales dificultan seriamente la replicabilidad y generalizabilidad de los resultados(Charman et al, 2001). La temática5 tratada por los artículos es muy diversa, como se puede apreciar en elsiguiente gráfico: GRÁFICO Nº 8. CLASIFICACIÓN TEMÁTICA DE LOS ARTÍCULOS. El conjunto de artículos catalogados como de “intervención”, término que supuestamentedebería hacer referencia a diseños experimentales del tipo de un ensayo clínico, puede originaruna lectura errónea, ya que el 54% de los trabajos considerados bajo esta denominación sonpuramente descriptivos (revisiones simples – no meta-análisis) y versan sobre intervencionesdiversas - psicoeducativas, psicosociales, biológicas u de otro tipo de terapias alternativas-. El37% restante son estudios de casos, y únicamente el 9 % se corresponde con intervenciones queasuman una metodología de tipo experimental, incluyendo aspectos primordiales como la5 Ver Anexo 5: Esquema de clasificación de loa artículos. 27 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  28. 28. existencia de un grupo de comparación y la distribución aleatoria de los sujetos participantes en elestudio. Contrariamente a lo esperado, el panorama internacional presenta la misma situaciónprecaria respecto a la metodología empleada en estudios de intervención, según la revisión de laliteratura escrita en inglés sobre autismo durante el 2001 (Brereton et al, 2002). Se detecta la existencia de un 23% de artículos de “conceptualización” que definen odivulgan el autismo. Este porcentaje estaría justificado en los primeros años revisados, perotendría una dudosa utilidad en los momentos actuales, en los que todavía se encuentra unsignificativo número de artículos centrados en esta temática. La evolución de esta temática sepuede apreciar en el Gráfico nº 9. GRÁFICO Nº 9. EVOLUCIÓN DE LA CONCEPTUALIZACIÓN POR AÑOS Por otra parte, cabe destacar que un 20% de la totalidad del cuerpo de artículosencontrados adopta un marco de referencia psicodinámico (frente a un 44 % de corte máspsicológico y un 37% biomédico) . Existe una absoluta ausencia de estudios empíricos en aquellostrabajos que se adscriben a teorías psicodinámicas. Más de un 40% son puras narraciones. Elresto adopta una metodología descriptiva donde casi la mitad son “estudios de casos”, en los que80% de ellos no explicitan los criterios diagnósticos. A continuación se presenta un gráfico de laevolución histórica de este marco teórico, donde puede observarse como, a pesar del decrementoen los últimos años, todavía se aprecia una considerable presencia de este tipo de teorías entrelas publicaciones españolas. 28 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  29. 29. GRÁFICO Nº 10 MARCO DE REFERENCIA PSICODINÁMICO En cuanto a su difusión, únicamente el 30% de los artículos se encuentra indexado enbases de datos con mayor alcance internacional: un 21% de los artículos se encuentra indexadoen el Medline y sólo un 9% en PsycINFO. Igualmente, la decisión de qué idioma emplear en elartículo, es importante para la difusión del mismo. La lengua española limita el colectivo depotenciales lectores, mientras que el inglés lo aumenta (CINDOC , 2001). La gran mayoría de losartículos de la presente revisión, están publicados en español. Únicamente 23 de ellos estánescritos en inglés y 21 en otras lenguas, principalmente catalán y gallego. Otro aspecto a tener en cuenta por los investigadores españoles respecto a la divulgacióninternacional de sus trabajos, sería la necesidad de fomentar la incorporación de revistasespañolas en Internet, tanto en forma de página web, como en versión electrónica en portalestemáticos o de las propias editoriales (CINDOC, 2001). En referencia a la calidad científica de la bibliografía publicada, se puede concluir que éstapresenta abundantes debilidades. Dejando a un lado los aspectos metodológicos ya comentadosen apartados anteriores, y centrándonos en los dos parámetros más utilizados para evaluar la 29 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  30. 30. calidad científica de una revista - como son la existencia de evaluadores externos a la entidadeditora y el factor impacto6-, se encuentran los siguientes resultados: Por ejemplo, sólo 92 de los artículos encontrados (23%) están publicados en revistas queexigen evaluación externa previa a su aceptación (peer-review). Este dato se obtuvo a través dela información suministrada por PsycINFO o Medline sobre sus revistas, y en el caso de lasrevistas españolas no indexadas en estas dos bases de datos, se consultó el “Sistema regionalde información en línea para revistas científicas de América Latina, El Caribe, España y Portugal”(LATINDEX)7. Por otra parte, únicamente 80 artículos (20%) se publican en revistas que tienenestablecido su factor de impacto, (y éste es, además, considerablemente bajo). De los 401 estudios, sólo 15 refieren haber recibido algún tipo de financiación, 6 de estasayudas han sido otorgadas por la universidad, 5 proceden de convocatorias externas del PlanNacional de la Dirección General de Investigación Científica y Técnica y 4 han sido otorgadas porentidades privadas. Debe destacarse que un 73 % (11 de los 15 estudios financiados), seguíanuna metodología experimental y que todas estas ayudas fueron otorgadas en los últimos 10 años. Respecto a los aspectos éticos relacionados con la investigación, como la imprescindiblesolicitud de consentimiento informado (MRC, 2003; Chen, 2003), cabe mencionar que únicamente3 estudios hacen referencia a la firma de un consentimiento informado por parte de los padres delos sujetos participantes en los estudios. Por último, teniendo en cuenta la cuestión del formato, un 30% de los estudios no presentaresumen y alrededor de un 15% no presenta referencias bibliográficas, no adaptándose por ello alas directrices consensuadas por la comunidad científica.86 Indicador indirecto de calidad de las revistas, introducido por el Institute for Scientific Information (ISI) de EE.UU,basado en las citas recibidas del “artículo medio” de una revista en un año y su consecuente influencia en la comunidadcientífica.7 Consulta internet http:// latindex.unam.mx8 Modelo de manuscrito (APA, 2001). 30 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  31. 31. RESULTADOS DEL ANÁLISIS CUALITATIVO DE LA REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA Después de la lectura, clasificación y análisis bibliométrico de 401 artículos publicados porautores españoles sobre autismo, se han seleccionado aquéllos que por su metodología ocontenidos han sido considerados como los que realizan las aportaciones de mayor interés yrelevancia científica. DIAGNÓSTICO Hoy por hoy, no se dispone de ninguna prueba biomédica que pueda diagnosticar lostrastornos del espectro autista. No obstante, existen marcadores genéticos en el Síndrome de Retty en otras condiciones asociadas, que en determinadas etapas de la evolución del trastornopueden facilitar y completar el diagnóstico. Por ello, actualmente, el diagnóstico se basa en los signos conductuales del trastorno y enlas pruebas estandarizadas derivadas de éstos. La adaptación y validación de estos instrumentosen la población española se presenta como una tarea imprescindible para mejorar el procesodiagnóstico de estos trastornos. Dentro de este apartado, destacamos la exhaustiva revisión de García Sánchez (1984) enrelación a las propiedades del CARS y el BOS. Se desprende de este estudio que el CARScorrelaciona negativamente con el nivel de inteligencia. Asimismo, en el BOS también seencuentra una correlación negativa entre la edad mental y las conductas solitarias y, entre laexistencia de disfunción neurológica y el nivel de inteligencia. Aplicando los conocimientos de la Inteligencia Artificial, Adarraga y Zaccagnini (1992)diseñan el DAI. El DAI es un sistema basado en el conocimiento de expertos que, tras unaevaluación preliminar, se presenta como una herramienta con una precisión diagnósticacomparable a la de los especialistas humanos. 31 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  32. 32. Por otra parte, cabe destacar también el trabajo de Martos y Fortea (1993) en el que seexpone hasta qué punto determinadas subescalas del PEP (Psychoeducational Profile) puedenpredecir, 5 años más tarde, las puntuaciones en el AAPEP (Adult and AdolescentPsychoeducational Profile) y las implicaciones que estos resultados pueden tener para el diseñode la intervención educativa. Igualmente, destacamos el estudio de Jané Ballabriga, y cols. (1994),donde se presenta el diseño de un instrumento de evaluación del trastorno autista (A.T.A), basadoen los criterios del DSM-III, DSM-IIIR y CIE-10. En el artículo se exponen los estudios de fiabilidady validez que apoyan el uso de esta escala como un instrumento de despistaje. En este mismo año, estos mismos autores nos presentan un estudio comparativo entre loscriterios diagnósticos del DSM-III, DSM III-R y DSM IV. En él se pone de manifiesto que lascualidades psicométricas y diagnósticas del DSM-IV parecen apuntarse como las mejores entrelos tres manuales. Dentro de este apartado podemos mencionar el diseño de la escala EIVA (Trias y cols1994), como instrumento de valoración clínica del autismo que integra, las escalas BSE y CARS ylos criterios del CIE-10, aunque no se presenta la validación de la misma. García Villamisar y Muela (1997, 2000) analizan en dos estudios las propiedadespsicométricas (estructura factorial y consistencia interna) de las versiones españolas del BSV y delCARS. Otro trabajo de estos mismos autores (1998), compara el CARS con los criterios del DSM-IV. En él, se recomienda utilizar el punto de corte de 28 en el CARS como el indicador cuantitativopsicométricamente más adecuado para el diagnóstico del autismo. En esta línea, también referente al proceso de evaluación y diagnóstico, cabe mencionar eltrabajo recopilatorio de Maganto y Cruz (2001) en el que se recogen las principales técnicas einstrumentos de evaluación sobre el desarrollo cognitivo, lingüístico y psicomotor. También seexponen pruebas más específicas para diagnosticar daños neurológicos, trastornos de laconducta o autismo. En este último apartado se menciona el ADI-R (Lord, Rutter, y Le Coutteur,1994), el ADOS-G ( Lord et al, 2000 ; Lord, Rutter, DiLavore y Risi, 1999) y el CARS (Schopler,Reichler y Renner, 1988). 32 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  33. 33. Para concluir este apartado referente al proceso de diagnóstico, podemos mencionar elestudio de Jordán (1997), en el que se abordan de manera empírica los problemas concretos a lahora de asimilar el diagnóstico por parte de los padres. Partiendo del diseño de un cuestionarioespecífico, se demuestra cómo la capacidad de afrontamiento familiar se relaciona con variablescomo la percepción de la afectividad del hijo, la percepción de su singularidad, la edad adaptativa,el índice de progreso, o la existencia o no de problemas de conducta. CARACTERIZACIÓN Entre los artículos que versan sobre la definición del trastorno y que describen de formageneral diversos aspectos caracteriales del mismo, destacamos, en primer lugar, el trabajo deCampos y cols. (1988), que recoge la primera descripción en español de casos con Síndrome deRett, y las revisiones recientes de Artigas (2001, 2002). En éstas últimas, y partiendo ya delconcepto del “espectro autista”, entidad que enfatiza los límites poco precisos de estos trastornos,se abordan los fenotipos conductuales de otras entidades limítrofes o concurrentes con el autismo;como el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH), el síndrome de Tourette, lostrastornos específicos del lenguaje (TEL), los trastornos del aprendizaje no verbal y otrossíndromes de base genética como el X frágil, el síndrome de Williams, el síndrome de Angelman,el síndrome de Prader-Willi o la esclerosis tuberosa. Desde una perspectiva histórica, Cuxart y Jané Ballabriga (1998) revisan de maneraexhaustiva y crítica las diferentes connotaciones conceptuales que se han dado a la palabra“autismo” desde que Bleuler en el año 1911 publicara por primera vez este vocablo para sugerirun proceso de retirada de la realidad externa. Se repasan las definiciones de L. Kanner (1943), H.Asperger (1994), aquellas de autores como Rutter y Lockyer (1967), Ornitz y Ritvo (1968) y laspropuestas por el MRC (1970), la NASC (1977, 1978) y los criterios de la APA y de la OMS ensus diferentes ediciones. 33 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  34. 34. ASPECTOS NEUROBIOLÓGICOS Si nos centramos en los aspectos neurobiológicos del trastorno, destacamos los siguienteshallazgos: HALLAZGOS FUNCIONALES Los trabajos más destacados sobre los aspectos funcionales en la etiología del autismoson aquéllos que emplean técnicas de neuroimagen funcional y neurofisiológicas como lospotenciales evocados de tronco (auditivos y somestésicos y los llamados potenciales relacionadoscon eventos -ondas P300 y N400), y que buscan encontrar una posible implicación de las distintasestructuras de tronco cerebral, cerebelo y neocórtex en la génesis de este proceso (Sans y cols.2001; Valdizán y cols., 2003). Se llega a la conclusión de que existe un hipometabolismo talámico, de giros angulares(GA) y de los lóbulos temporales y frontales, posiblemente de forma secundaria a la alteraciónfuncional del tálamo. Asimismo se evidencia una disminución relativa del NAA ( ácido N acetilaspártico) en autistas de mayor edad en dichas estructuras, lo que se considera secundario a unaposible interrupción del desarrollo neuronal normal en estos pacientes (Muñoz Yunta y cols. 2001;Perich y cols. 2002). Como sustrato bioquímico, citar la serotonina en relación topográfica con el GA y cuyaelevación o alteración de los biorritmos de producción, puede asociarse a cambios en surecaptación y en su unión a los receptores (Muñoz Yunta y cols. 1999). En el estudio de los potenciales evocados relacionados con eventos, se ha encontrado uncambio en la localización y latencia de la onda N400 (producida ante estímulos auditivossemánticamente anómalos) y un descenso en la amplitud de la P300 (Valdizán y cols., 2003). 34 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  35. 35. EPILEPSIA Y AUTISMO La epilepsia parece asociarse al autismo en casi un 30% de casos, siendo el tipo másfrecuente el de crisis parciales complejas con generalización secundaria y como focosepileptógenos los perisilvanos, sobre todo, izquierdos, seguidos de los procedentes de otrasestructuras temporales, frontales y occipitales (Muñoz Yunta y cols., 2003). En los estudios de EEG se encuentran alteraciones en más de un 40 % de los casos,sobre todo en los autismos secundarios, aunque no lleguen a cursar con crisis clínicas. Laactividad eléctrica de fondo aparece más lentificada que en sujetos sanos, con menor proporciónde ritmo alfa en zonas posteriores y mayor proporción de banda delta, así como una actividadglobalmente más lentificada y menos reactiva a los estímulos (Díez Cuervo y cols. 1987, 1989;Carod y cols., 1995). En los análisis PSG (polisomnográficos) del sueño, destaca la mayor profundidad delsueño en las primeras fases de mismo, pero también con periodos de vigilia intrasueño mayoresque en sujetos sanos y en definitiva menos organizado y con más paroxismos, implicándose enestas alteraciones a una deficiencia del GABA (Valdizán y cols., 2002). ALTERACIONES ESTRUCTURALES En las anomalías estructurales asociadas al autismo, aparte de la hipoplasia del vermiscerebeloso o el descenso del número de células de Purkinje o las anomalías del cuerpo calloso,gracias a los hallazgos de las técnicas de neuroimagen, cada vez más avanzadas, se destacanlas alteraciones estructurales de lóbulos temporales, sobre todo en porciones mediales, asociadascon no poca frecuencia a quistes aracnoideos y esclerosis mesiales (Berthier y cols., 1993;Vaquerizo, 1999). 35 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  36. 36. Las disgenesias corticales son también otra línea de investigación abierta, sobre todo lasPMG (polimicrogirias) ahora identificadas gracias a la MEG (magnetoencefalografía). (Garaizar ycols., 1998; Martín Murcia y cols., 2001). HALLAGOS GENÉTICOS En los aspectos genéticos destacan los estudios del grupo de Oxford (IMSAG), dondecolaboran investigadores españoles, y los del grupo de Arrieta y cols.. de la Universidad del PaísVasco en los que a raíz del estudio de los dermatoglifos palmares de la población autista seevidencian asimetrías fluctuacionales que pueden interpretarse como una posible demostración deun origen citogenético del autismo. (Arrieta y cols , 1990, 2002; IMSAG, 1998, 2001; NúñezGalicia, 1996). En cuanto a las regiones implicadas en la búsqueda de un marcador genético para elautismo, cabe citar las siguientes, bien por delecciones, traslocaciones o locus de mayor fragilidaden relación o no con la ausencia de folato: 15q11-q14, 15q11-q13, 22q11.2 y 20q13.3, 20p11 y22p11.23, 6p23, 2q37 y 2q13, señalando que las pericentroméricas 2q11 y 2q13 son másfrecuentes en aquellos casos en que existe retraso mental. (IMSAG, 1998, 2001). Citando un artículo de Rey Sánchez y cols. (1993) mencionar en la etiología genética loshallazgos de un cromosoma Y largo. OTROS Como revisión sistemática de la etiología del autismo se ha seleccionado un artículo deMorant, Mulas y Hernández (2001) en el que se mencionan las alteraciones estructurales delcerebelo, amígdala, hipocampo, cuerpos mamilares, corteza entorrinal y núcleo septal medial,adelgazamiento de las porciones posteriores del cuerpo calloso, agenesia de la oliva superior yagenesia del núcleo facial. 36 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  37. 37. En cuanto a los hallazgos de SPECT, parece que los distintos estudios revisadosdemuestran hipoperfusión en hemisferios cerebelosos, tálamo, ganglios basales, lóbulosparietales y lóbulo temporal. En esta misma línea, gracias al PET, se ha identificado un aumento en el empleo de laglucosa en núcleos basales, lóbulos frontal, temporal y parietal, y por el contrario menor utilizaciónde la habitual en lóbulo frontal posterior derecho, putamen superior derecho, sustancia blanca delóbulo frontal derecho y en ganglios basales y circunvolución del cíngulo. En estudios PET con estimulación auditiva, se ha objetivado disminución de la activaciónde la corteza auditiva y cerebelo durante la percepción auditiva no verbal así como dominanciahemisférica inversa. Con la ERM destaca la disminución del NAA evidenciada en cerebelo. En cuanto a loshallazgos bioquímicos, se señala la elevación de la serotonina plaquetaria y en sangre hasta enun 25% de los autistas. Se ha querido encontrar el origen de esta elevación en una alteración dela unión a receptores o en incrementos en la capacidad de trasporte. De hecho, se observarespuesta a fármacos que inhiben el trasporte de la serotonina. Los autores de esta revisión mencionan la posible influencia de las catecolaminas en larespuesta clínica a la risperidona, que actúa por bloqueo de receptores D2 y D4 . Por último, en las investigaciones del sistema de opiodes endógenos, se menciona laincompleta digestión de gluten y caseína que asociada a una anormal permeabilidad en la barreraintestinal y disfunciones de las peptidasas del tubo digestivo o déficits inmunes del sistema de lassulfuro transferasas, inmunizaciones o vacunas o incluso infecciones intestinales por cándidapodrían ser otra línea de investigación etiológica del autismo. En las revisiones del Síndrome de Rett, destacamos la efectuada por Temudo y Maciel(2002), en la que se presenta la clasificación del síndrome en sus distintas variantes clínicas:forma de epilepsia precoz, forma congénita, forma de regresión tardía, forma fustre y forma conconservación del lenguaje. Se habla de los estadíos evolutivos conocidos por: fase de 37 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  38. 38. estancamiento, fase de regresión, periodo pseudoestacionario y periodo de deterioro motor tardío,y se menciona el importantísimo hallazgo del marcador llamado MECP2 en el cromosoma Xq28,inhibidor de la expresión de determinadas proteínas y cuya positividad es hoy por hoy diagnósticade SR. Muy importante para referirnos a la influencia de los factores externos en el autismo, elartículo sobre los niños adoptados de Mulas y cols., (2003), en los que la carencia de estimulaciónsensorial y afectiva, junto con las patologías hereditarias infradiagnosticadas en fases precoces dela vida (hipotiroidismo) y los abusos de alcohol y tóxicos en los progenitores, demuestran tener unpeso importante en el desarrollo de rasgos autistas en los niños procedentes del este de Europa. Anteriormente Mardomingo y cols. (1991) habían señalado también la influencia de losfactores obstétricos y perinatales como factores de riesgo para un posterior desarrollo de TEAs. ASPECTOS PSICOLÓGICOS Si nos centramos en aquellos artículos que versan sobre funciones psicológicas,encontramos que, en el campo del autismo, los investigadores españoles han estudiadomayoritaria y principalmente lenguaje y comunicación, habilidades mentalistas y reconocimiento yexpresión de emociones. LENGUAJE Y COMUNICACIÓN Siendo ésta una de las áreas por excelencia en el intento de explicación del autismo,dentro del gran cuerpo de artículos que se han centrado en su estudio, destacan el trabajoseminal de Rivière (1978), en el que se ubica el estudio de estas funciones en la perspectiva de lapsicología del procesamiento de la información, y la revisión sistemática de Rivière y Belinchón(1981). En esta revisión, partiendo de un marco de análisis neurocognitivo, se repasan de maneraexhaustiva y crítica las principales investigaciones sobre los déficits lingüísticos en el trastornoautista. Se exponen las llamadas “tesis continuistas” con la disfasia receptiva, pero se concluyeque las anomalías que presentan las personas con autismo son, no únicamente reflejo de un 38 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  39. 39. retraso evolutivo en el desarrollo del lenguaje, sino resultado de déficits relacionados con otrosdominios psicológicos más generales como el simbólico y el social. En el estudio correlacional de Belinchón y Rivière (1981), se confirmó empíricamente larelación de los déficits autistas en el desarrollo del lenguaje y de otras habilidades cognitivas, y sepresentaron por primera vez en español resultados que ponen de manifiesto la relación negativaentre la frecuencia y rigidez de las ecolalias autistas y el nivel de desarrollo cognitivo y gramaticalde los niños. En un intento por identificar déficits precursores de las dificultades comunicativas ylingüísticas de las personas con autismo, García-Sánchez (1990) realiza una revisión sobre lacapacidad de imitación y el papel que ésta puede desempeñar en la explicación del trastornoautista, especialmente en los déficits de comunicación intencional y en la comunicación no verbal. Más centrado en los precursores tempranos de las habilidades mentalistas ycomunicativas, Canal (1993, 2000) nos presenta un estudio empírico centrado en el problemacomunicativo preverbal de los niños autistas. Se estudian las relaciones madre-niño en unasituación natural de interacción. Los resultados indican que los niños con autismo, además decarecer de actos declarativos, mostraban déficits en los actos imperativos y en su respuesta a lasexpresiones emocionales positivas del adulto. Estos datos son favorables a la hipótesis de laexistencia de problemas en las habilidades comunicativas precursoras de la capacidadmetarrepresentacional. Partiendo igualmente de un enfoque general de las habilidades comunicativas que lasvinculan a otras competencias mentalistas e interpersonales, Gómez y Rivière, en colaboracióncon Baron-Cohen y otros (1995) nos presentan los resultados de un estudio empírico que evalúala comunicación imperativa en niños con autismo siguiendo un procedimiento previamenteutilizado con primates no humanos. Los resultados demuestran que los niños con autismo suelenutilizar estrategias de petición en las que utilizan a la “persona como un objeto” (la persona esvista como una herramienta), en lugar de emplear estrategias centradas en la “persona vista comosujeto”, como hacen los niños normales. Estas estrategias de tratar a la persona como un sujetorequieren, además de la utilización de gestos distales, un contacto visual con el adulto. Los 39 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  40. 40. resultados son interpretados desde un déficit subyacente en la capacidad de atención conjunta,precursora de las habilidades mentalistas y comunicativas. Desde una óptica muy distinta, y partiendo de un marco psicolingüístico inspirado en lagramática generativa, Rebollo y Belinchón (1997) presentan un trabajo empírico sobre eldesarrollo de las habilidades gramaticales en sujetos con autismo y con síndrome de Down, conRM ligero. Los resultados sugieren que los sujetos del grupo con autismo no presentan problemaspara reconocer y hacer uso de la información gramatical (sintáctica) contenida en los verbos, perosí para la información gramatical semántica. La comprobación de una cierta disociación evolutiva y funcional entre los dominiossintáctico y semántico del lenguaje obtuvo evidencia complementaria en el estudio de Belinchón ycols. (1997), en el que se empleó un conjunto diverso de tareas y materiales lingüísticos y nolingüísticos. Centrándose en los déficits pragmáticos que se presentan en los trastornos generalizadosdel desarrollo, Olivar y Belinchón (1997) evalúan las habilidades para la comunicación referencialde jóvenes con Síndrome de Asperger, autismo de nivel medio y alto de funcionamiento ytrastornos esquizotípico y esquizofrénico. Los resultados muestran que los tres grupos muestrandeficiencias bastante severas en sus habilidades referenciales, y que éstas empeoran cuando lasdemandas cognitivas de la tarea aumentan. No obstante, los grupos con autismo demostraron unpotencial de aprendizaje en la tarea, a través de los distintos ensayos, que confirma la posibilidadde diseñar estrategias de intervención al respecto. Analizando más en detalle los datos, seobserva que, mientras el rendimiento de los dos subrupos del espectro autista es diferenciableentre sí de una forma sólo cuantitativa, cuando se comparan con el rendimiento del tercer grupolas diferencias son cualitativamente diferentes. No nos gustaría concluir este apartado sin mencionar la relevancia de trabajos que secentran en otras poblaciones, como el de Pérez Pereira (2000), que expone las características dellenguaje y los rasgos autistas en niños ciegos. 40 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  41. 41. HABILIDADES MENTALISTAS Precursores De manera sobresaliente en este ámbito destacamos el exhaustivo estudio de reflexión deRivière (1997). Partiendo de un enfoque evolutivo del desarrollo normal, se exponen las distintashipótesis sobre la influencia que ciertas competencias iniciales de los primeros meses de vidapueden estar teniendo en el posterior desarrollo de las competencias cognitivas y sociales. Lascompetencias de armonización y sintonización, la intersubjetividad primaria y secundaria, lapercepción de contingencias, los primeros índices de apego y las primeras conductascomunicativas no verbales hasta llegar a las primeras manifestaciones claramente mentalistas,son consideradas por este autor, con todos sus matices, elementos fundamentales para unaexplicación psicológica plausible en relación con la etiología del trastorno. Siguiendo esta misma línea de pensamiento, cabe mencionar igualmente la revisión sobrelos orígenes y precursores de las capacidades de la teoría de la mente (TM) de Gómez, Sarriá yTamarit (1993). Partiendo igualmente del desarrollo normal del niño y de la comparación conprimates no humanos, se pone de manifiesto el papel que pueden estar jugando los tempranosdominios de causalidad e imitación, los aspectos intencionales de la comunicación, el juego deficción, y la comprensión de los primeros estados mentales como deseos y creencias en eldesarrollo de las habilidades que permiten la comprensión de las creencias falsas. Teoría de la mente: paradigma de la creencia falsa Destacamos de manera sobresaliente las revisiones en torno a la teoría de la mente enautismo publicadas por Nuñez y Rivière (1995, 2001). En estas exhaustivas revisiones, serepasan las pruebas empleadas para evaluar esta capacidad, los patrones y requisitos de sudesarrollo habitual, y los mecanismos que pueden explicar su alteración en las personas con TEA.De forma especialmente detallada, se analizan los resultados de la prueba por excelencia deposesión de esta capacidad: la tarea de falsa creencia de Wimmer y Perner (1983). Los resultadosobtenidos por estos autores mediante la aplicación de distintas variantes de esta prueba 41 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  42. 42. proporcionan un fuerte apoyo a la hipótesis de un déficit específico en el autismo, ya que un 85%de los niños normales y un 86% de los niños con Síndrome de Down pasan la prueba, mientrasque casi el mismo porcentaje de autistas, un 80%, la falla. Se explica cómo la naturaleza metarrepresentacional de este déficit según Baron-Cohen,Leslie y Frtith (1985, 1986). Y se presentan otros resultados de diferentes pruebas concordantescon dicha teoría, en los que casi siempre colabora alguno de estos autores: la tarea clásica delparadigma de los Smarties, la de ordenación de historietas, o la tarea de apariencia falsa.También se presentan los resultados de la tarea de la fotografía falsa y las implicaciones para lanueva definición del término m-representación. Se aborda igualmente el abanico de posibles precursores de las habilidades mentalistas, yalgunos aspectos reflejo de este déficit en TM, como la ingenuidad forzosa de los niños conautismo o su incapacidad para hacer bromas y comprender recursos como la ironía. Centrándose también en la tarea de creencia falsa, Sotillo y Núñez. M. (2000) analizan losresultados de los estudios seminales de Baron-Cohen, Leslie y Frith (1985, 1986), prestandoespecial atención a ese pequeño porcentaje de autistas que sí lograban superar la prueba criteriode TM. Se presenta la conclusión de que el acceso al mundo mental de los otros no resultatotalmente imposible para todos los niños con autismo (pueden, por ejemplo, resolver estas tareashaciendo uso de estrategias cognitivas operatorias). Y se destaca que, a pesar de que durantecasi una década, las posiciones más influyentes en la explicación psicológica del autismo fueronlas de tipo metarrepresentacional, Rivière siempre defendió el importante papel que desempeñanlas emociones, la importancia de buscar déficits más tempranos, y quizá más nucleares que losevaluados a través de la tarea de creencia falsa, para explicar los déficits mentalistas y, porextensión, las alteraciones psicológicas fundamentales de todo el cuadro autista. Especificidad de dominio de los déficits mentalistas Gómez y Nuñez (1988) de forma concordante con lo expuesto anteriormente, y teniendoen cuenta las históricas disputas en torno a la dicotomía de la competencia innata/adquirida, yespecificidad/generalidad de dominio, presentan una revisión de la literatura en la que se abordan 42 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  43. 43. los déficits que presentan los niños con autismo en torno al dominio de la cognición social vs. lacognición física.. Finalmente, García-Sánchez (1993) presenta un estudio comparativo entre niños conautismo, niños con retraso mental (RM) y niños con un desarrollo normal. En él, tras la aplicacióny análisis de las escalas de Uzgiris y Hunt (1975), se comprueba que, en las variablesrelacionadas con la TM, los niños con autismo manifiestan déficits significativos que no presentanlos niños con RM, ni los niños de desarrollo normal. Por el contrario, en las variables relacionadascon la Teoría instrumental (TI), los niños con autismo no difieren significativamente de los niñoscon RM o de los niños con desarrollo normal. Interacción social. Centrándose de nuevo en lo más sobresaliente y patognomónico del trastorno, laincapacidad para relacionarse normalmente con las personas y situaciones, en el artículo deRivière (1983) se exponen las tesis afectivistas y cognitivistas de la explicación de esta alteraciónfundamental, y se presenta una propuesta de síntesis entre ambas posturas desde un abordajeinteraccionista, el cual considera que las funciones psicológicas superiores surgen a partir de lasrelaciones interpersonales. Se presentan datos concretos sobre psicología de la infancia en la quelas habilidades expresivas, comunicativas e interactivas de los bebés se dirigen de maneradiferenciada a los “objetos sociales”: las personas. En esta línea de trabajo, cabe destacar por su relevancia y calidad científica, el trabajo deSarriá y Rivière (1986) sobre las interacciones sociales tempranas. Los resultados de este estudioponen de manifiesto que los sujetos autistas presentan un nivel significativamente inferior respectoa los otros dos grupos control en las conductas de aproximación e interactivas, no mostrandodiferencias significativas en las conductas de evitación y/o, escape o en las conductas agresivas. EMOCIÓN En relación con los déficits emocionales de las personas con autismo, cabe destacar,además del estudio ya citado de Canal (1993) con niños pequeños (ver Aptdo. “Comunicación y 43 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  44. 44. Lenguaje”), cuatro artículos de García–Villamisar y Polaino Lorente (1998a, 1998b, 1999b, 1999b)que presentan los resultados obtenidos con adultos con autismo en cuatro tareas distintas: -reconocimiento de emociones (medido a través de una tarea de emparejamiento). -nominación (expresión oral de la emoción correspondiente vs. objetos y personas). -expresión (tarea de imitación facial). -atribución causal (explicación de la causa que provoca una determinada emoción). Los resultados de estos estudios ponen de manifiesto que las personas con autismopresentan un “déficit específico” no atribuible al RM en: la nominación de emociones, elreconocimiento de las emociones cognitivas y, en la atribución causal de aquellas emocionesbasadas en creencias. Aun así se comprueba cómo este déficit puede ser compensado enalgunas ocasiones al poner en marcha estrategias alternativas. INTERVENCIÓN Y TRATAMIENTO Dentro de los artículos que hemos incluido dentro del apartado temático de intervenciónpsicoeducativa, destacamos el de Lozano y Faura (1998) como ejemplo de lo que consideramosque debería ser el reflejo de una intervención específica, en un centro educativo de integración.En este trabajo, se presenta una evaluación de la situación de partida y de los logros conseguidospor un niño tras el proceso de intervención. Se detallan las adaptaciones curriculares individuales,del aula, y del centro, teniendo en cuenta las necesidades y capacidades específicas del caso ylos recursos concretos disponibles. Por otro lado, destacamos algunos artículos de corte más conductual como el de GarcíaGarcía y cols (2001) o Pérez González (2002), más que por el contenido de su intervención, porla rigurosidad metodológica y fácil replicabilidad de sus resultados. Igualmente, en base a unnuevo enfoque conductual de tratamiento, destaca el artículo de Marcos y Canal (1985) sobre laintervención en conductas autopunitivas. En esta línea, queremos mencionar también lasexhaustivas revisiones de Rivière (1984) y de Granado (2002) sobre el tratamiento demodificación de conducta en el autismo infantil. 44 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  45. 45. Con carácter más general, cabe mencionar también la revisión de Martos (2001) en laque, partiendo de las posiciones explicativas neuropsicológicas actuales, se consideran lasimplicaciones de estas teorías para aspectos concretos de la intervención educativa en el autismo. Si nos centramos en el objeto de la intervención, mencionaremos los artículos de GarcíaVillamisar y Lorente (1993), y de García Villamisar (2000), que se centran en la intervención en elocio y tiempo libre, y en el contexto laboral respectivamente, en los que ambas áreas seconsideran primordiales en el programa educativo de las personas con autismo. Con una visión más amplia, ubicando la intervención educativa en un ámbito psico-social eimplicando a diversos servicios de la comunidad, destaca el artículo de Fuentes (2000) explicandola particular aplicación del modelo TEACCH a la provincia de Guipúzcoa. En el tratamiento médico del autismo, la mayoría de los artículos se refieren al tratamientosintomático y de la patología asociada, principalmente la epilepsia. En el síndrome de Rett, se hace especial hincapié en el tratamiento rehabilitador precoz delas anomalías osteomusculares, el empleo de técnicas como el Bobath o el Votja y la importanciade la conservación de las capacidades de manipulación y movilidad fina y gruesa de las manos(Miangolarra y cols., 2003). El fármaco de elección en los casos de autismo idiopático asociado a epilepsia parece serel Valproico, junto a la Carbamacepina y como primera elección en el autismo asociado aesclerosis tuberosa, la Vigabatrina (Fuentes y cols., 2001; Prats y cols., 1991). Para el tratamiento de las conductas autolesivas y estereotipias se cita el empleo deneurolépticos y sobre todo inhibidores de la recaptación de serotonina por la posible implicaciónde la hiperserotoninemia en la génesis del trastorno (Morant y cols., 2002; Alcamí y cols., 2002). 45 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  46. 46. En fase más experimental y siguiendo la hipótesis de la hiperproducción de opiodesendógenos, se cita la Naltrexona y las dietas sin gluten y caseína, a fin de evitar opiodesprocedentes de una anormal absorción de los metabolitos de estas proteínas. (Díez Atienza,2001). Por otra parte cabe mencionar, la existencia de dos artículos que se refieren a losproblemas odontológicos y a la necesidad de una corrección adecuada de las infecciones ymalaoclusión de estos pacientes, con el inconveniente que suponen las alteraciones conductualespara las intervenciones y la frecuente necesidad de emplear anestesia general. (López Jiménez ycols., 2000).99 Ver Anexo 6: Referencias bibliográficas de los 401 artículos. 46 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  47. 47. CONCLUSIONES SOBRE EL ANÁLISIS DE LA INVESTIGACIÓN SOBRE EL AUTISMO EN ESPAÑALa revisión de todos los artículos publicados por autores españoles en nuestro país permitededucir las siguientes conclusiones: 1. Se puede constatar un incremento de artículos sobre TEA publicados con el paso de los años. 2. Existe una gran dificultad para localizar grupos estables que mantengan una política continuada de publicaciones. 3. Abundan los trabajos narrativos y descriptivos frente a los analíticos. 4. Son escasos los trabajos que evalúan los resultados de las intervenciones realizadas. 5. Se detecta una ausencia de trabajos que estudien los subgrupos de los TEA. 6. Hay una llamativa proporción de estudios analíticos en los que no constan los criterios diagnósticos o éstos no se ajustan a los criterios internacionales en vigor. 7. Las publicaciones en revistas que exijan revisión previa por parte de expertos externos son limitadas. 8. Existe un escaso nivel de impacto y representación en bases de datos internacionales indexadas. 9. La financiación específica de trabajos subyacentes a las publicaciones es limitada y/ o no se especifica en los artículos. 10. A pesar de estas limitaciones, se han encontrado trabajos de gran calidad científica entre los distintos profesionales relacionados con los Trastornos del Espectro Autista, que reflejan el interés de los investigadores hacia la problemática de estas personas y diseñan futuras líneas de investigación. 47 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  48. 48. IV. EXPLORACIÓN DE LA DISPOSICIÓN DE LAS FAMILIAS A PARTICIPAR ENFUTUROS PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN. Con el fin de valorar la opinión de las personas afectadas por TEA y la de sus familiares sobrela posibilidad de establecer un registro de casos en España, y considerar su disposición paraparticipar en proyectos de investigación, incluyendo la participación en la creación de un banco demuestras biológicas, el equipo de trabajo diseñó una serie de cuestionarios que se detallan acontinuación.CUESTIONARIOS Los cuestionarios han sido elaborados de forma consensuada con asesores de laConfederación Autismo España, algunos padres y el personal contratado para la realización delproyecto. Se han elaborado y distribuido tres tipos de cuestionarios: a) Cuestionario sobre situación actual y necesidades de las personas con un TEA y familias. b) Cuestionario de opinión sobre investigación. c) Cuestionario de evaluación sobre los cuestionarios anteriores, con el fin de poder mejorar futuras consultas a las familias de los niños con autismo. 48 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes
  49. 49. CUESTIONARIO SOBRE SITUACIÓN ACTUAL Y NECESIDADES DE FAMILIAS Y PERSONASCON AUTISMO Este cuestionario de nueve páginas incluye: • Una batería de preguntas sobre datos generales de la persona con TEA y de sus familias. • Una batería de preguntas sobre detección del trastorno y proceso diagnóstico. Estos datos se analizarán con mayor detenimiento en el estudio sobre proceso diagnóstico de 2004.CUESTIONARIO DE OPINIÓN SOBRE INVESTIGACIÓN En este cuestionario se pretende sondear la opinión de los padres de niños y niñas conautismo sobre una serie de cuestiones, como: a) La predisposición (o las condiciones para) participar en un Registro de Casos a nivel estatal. b) La predisposición para (condiciones para o motivos por los que no querrían) participar en un Banco de Muestras que supusiera la extracción de una muestra de sangre de sus hijos e hijas y de los miembros de la familia. c) La predisposición para donar órganos destinados a un Banco de Tejidos con el objetivo de investigar la etiología del trastorno. Por otra parte, se plantean diversas pruebas de distinta índole y se pregunta a los padres si,bajo una serie de requisitos mínimos de información y tratamiento confidencial de los datos,estarían dispuestos a autorizar que sus hijos e hijas participasen en investigaciones quesupusieran distintos tipos de pruebas (tests, terapias, dietas, medicamentos, pruebas deneuroimagen, etc...): 49 Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes

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