Sesión Clínica de Inmunología del CRAIC "Ataxia-Telangiectasia"

1. Sesión Clínica
Inmunología
Dra. Elma Isela Fuentes Lara
Residente de segundo año de alergia e Inmunología clínica
Profesor asesor: Dra. med. María del Carmen Zárate
Hernández
27 de agosto de 2021

2. Ataxia-Telangiectasia

3. Inmunidad
El sistema inmunológico ataca a los organismos y sustancias que invaden el cuerpo y provocan enfermedades.
Abbas A.K. Lichtman A. H. y Pober J. S. 5º Ed. “Inmunología celular y molecular”. Sanunders-Elsevier. (2004).
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4. La función primordial del sistema inmune es
la diferenciación entre los antígenos propios
y los no propios.
El sistema inmune es una maravillosa
colaboración entre células y proteínas que
trabajan en conjunto para proveer una
defensa en contra de infecciones.
Introducción
Inmunodeficiencias primarias, J. Elorz Lambarria , J.M. García Martínez b y A. Bilbao Aburto An Pediatr 2004;60(Supl 1):19-23
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5. Los errores innatos de la inmunidad (EII) son más de 400 enfermedades congénitas.
Los EII se encuentran subdiagnosticadas en todo el mundo. Aunque son raros, su incidencia y prevalencia es
variable en diferentes poblaciones, lo que conlleva a un retraso en el diagnóstico.
Infecciones Autoinmunidad
Alergias
Cáncer
Abolhassani H, Azizi G, Sharifi L, et al. Global systematic review of primary immunodeficiency registries. Expert Rev Clin Immunol. 2020;16(7):717-732. doi:10.1080/1744666X.2020.1801422
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6. A-T recibió su nombre de uso común de Elena Boder y Robert P. Sedgwick,
quienes describieron un síndrome familiar de ataxia cerebelosa progresiva,
telangiectasia oculocutánea e infección pulmonar frecuente.
BODER E, SEDGWICK RP. Ataxia-telangiectasia; a familial syndrome of progressive cerebellar ataxia, oculocutaneous telangiectasia and frequent pulmonary infection. Pediatrics. 1958 Apr;21(4):526-54. PMID: 13542097.
1957
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7. Abolhassani H, Azizi G, Sharifi L, et al. Global systematic review of primary immunodeficiency registries. Expert Rev Clin Immunol. 2020;16(7):717-732. doi:10.1080/1744666X.2020.1801422
Epidemiología
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8. Prevalencia de IDP
Stiehm's Immune Deficiencies Edited by Kathleen E. Sullivan and E. Richard Stiehm. London: Elsevier, 2014. 1156 pp
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9. Epidemiologia
Incidencias tan altas como 1 en 40,000 y tan
bajas como aproximadamente 1 en 300,000
Amirifar P, Ranjouri MR, Yazdani R, Abolhassani H, Aghamohammadi A. Ataxia-telangiectasia: A review of clinical features and molecular pathology. Pediatr Allergy Immunol. 2019;30(3):277-288. doi:10.1111/pai.13020
Epidemiología
Se estima que la prevalencia es <1-9/100.000
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10. Definición
Es una enfermedad que asocia una inmunodeficiencia
combinada grave, con una ataxia cerebelosa progresiva. Se
caracteriza por signos neurológicos, telangiectasias, una
mayor susceptibilidad a infecciones y un riesgo aumentado
de cáncer.
Anheim M, Tranchant C, Koenig M. The autosomal recessive cerebelar ataxias. N Engl J Med. 2012;366(7):636–46.
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11. Fisiopatología
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12. Fisiopatología
La ATM juega un papel clave en la reparación de
roturas de doble cadena del ADN.
Amirifar P, Ranjouri MR, Yazdani R, Abolhassani H, Aghamohammadi A. Ataxia-telangiectasia: A review of clinical features and molecular pathology. Pediatr Allergy Immunol. 2019;30(3):277-288. doi:10.1111/pai.13020
Enfermedad autosómica recesiva que resulta de la mutación en el
cromosoma 11 en el gen ATM
Se reportan más de 500 mutaciones únicas.
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13. Fisiopatología
La ATM juega un papel clave en la reparación de
roturas de doble cadena del ADN.
Amirifar P, Ranjouri MR, Yazdani R, Abolhassani H, Aghamohammadi A. Ataxia-telangiectasia: A review of clinical features and molecular pathology. Pediatr Allergy Immunol. 2019;30(3):277-288. doi:10.1111/pai.13020
Enfermedad autosómica recesiva que resulta de la mutación en el
cromosoma 11 en el gen ATM
Se reportan más de 500 mutaciones únicas.
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14. Fisiopatología
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15. Dra. Fuentes
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16. Fisiopatología: Función nuclear
Amirifar P, Ranjouri MR, Yazdani R, Abolhassani H, Aghamohammadi A. Ataxia-telangiectasia: A review of clinical features and molecular pathology. Pediatr Allergy Immunol. 2019;30(3):277-288. doi:10.1111/pai.13020
Sistema de Detección y
Reparación del Daño (DDR)
la ATM implica mecanismos especializados
de reparación de ADN en condiciones
fisiológicas como la recombinación
meiótica, el ensamblaje del receptor de
células T y los genes de inmunoglobulina (Ig)
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17. Fisiopatología: Citoplasmática
Amirifar P, Ranjouri MR, Yazdani R, Abolhassani H, Aghamohammadi A. Ataxia-telangiectasia: A review of clinical features and molecular pathology. Pediatr Allergy Immunol. 2019;30(3):277-288. doi:10.1111/pai.13020
Una de las características de
las células de los pacientes
con A‐T es que se relacionan
con las vías que responden al
daño oxidativo del ADN y
están siempre activas debido
al estrés oxidativo continuo.
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18. Telómero
persona sana
Telómero
persona con A-T
Fisiopatología
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19. Clínica
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20. Clínica: Manifestaciones neurológicas
Inicio de la enfermedad 1 a 2
años
Movimientos anómalos de la
cabeza y problemas de
equilibrio
Lenguaje confuso (disartria)
Movimientos anormales de los
ojos (apraxia oculomotora).
En torno a los 9-10 años puede
aparecer una mala coordinación de
movimientos (apraxia) y temblor en
las extremidades con un
empeoramiento progresivo.
Crawford TO. Ataxia telangiectasia. Semin Pediatr Neurol. 1998;5(4):287–94.
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21. Clínica
Primera década
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22. Clínica: Manifestaciones neurológicas
Segunda
década
Dificultad para leer Silla de ruedas Disartria y babeo
Amirifar P, Ranjouri MR, Yazdani R, Abolhassani H, Aghamohammadi A. Ataxia-telangiectasia: A review of clinical features and molecular pathology. Pediatr Allergy Immunol. 2019;30(3):277-288. doi:10.1111/pai.13020
La mayoría de estos problemas neurológicos dejan de progresar
después de los 12 a 15 años de edad.
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23. Clínica: Manifestaciones neurológicas
En la mayoría de los casos, la inteligencia es normal;
aproximadamente un 30% de los pacientes presenta
dificultades de aprendizaje o discapacidad intelectual
moderada.
. Las telangiectasias cutáneo-mucosas aparecen entre
los 3 y los 6 años, o incluso durante la adolescencia.
Crawford TO. Ataxia telangiectasia. Semin Pediatr Neurol. 1998;5(4):287–94.
Amirifar P, Ranjouri MR, Yazdani R, Abolhassani H, Aghamohammadi A. Ataxia-telangiectasia: A review of clinical features and molecular pathology. Pediatr Allergy Immunol. 2019;30(3):277-288. doi:10.1111/pai.13020
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24. Clínica: Manifestaciones neurológicas
Dificultad creciente de movimientos involuntarios
Corea Atetosis Distonías
La pérdida de los reflejos tendinosos de avance distal a proximal es también característico de A-T,
reflejando una neuropatía progresiva sensorial y motora.
Amirifar P, Ranjouri MR, Yazdani R, Abolhassani H, Aghamohammadi A. Ataxia-telangiectasia: A review of clinical features and molecular pathology. Pediatr Allergy Immunol. 2019;30(3):277-288. doi:10.1111/pai.13020
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25. Clínica
Rothblum-Oviatt C, Wright J, Lefton-Greif MA, McGrath-Morrow SA, Crawford TO, Lederman HM. Ataxia telangiectasia: a review. Orphanet J Rare Dis. 2016;11(1):159. Published 2016 Nov 25. doi:10.1186/s13023-016-0543-7
Inicio temprano: sin
degeneración inmediata
parece estático
Disminución: la
degeneración puede
superponerse solo en parte
a los primeros síntomas
Fase de meseta: para muchas
características neurológicas
Fig. El patrón de deterioro neurológico en la A-T clásica. * Puntuaciones de la escala AT basadas en la
escala cuantitativa neurológica A-T de Crawford; 100 = normal
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26. Formas clásicas vs Formas leves de AT
Forma clásica Formas leves
Manifestaciones
neurológicas
Los déficits neurológicos se observan típicamente
durante los años de la niñez resultando en silla de
ruedas dependencia alrededor de los 10 años.
Los individuos tienen déficits neurológicos más leves en la
infancia con una neurodegeneración más lenta relacionada con
la edad. Los síntomas neurológicos predominantes o los
síntomas que se presentan primero pueden ser mioclonías,
distonía, coreoatetosis o temblor con ataxia que aparece más
tarde. La apraxia oculomotora también puede aparecer más
tarde o no aparecer .
Inmunodeficiencias Aproximadamente dos tercios de las personas con A-T
clásica sufre algún tipo de inmunodeficiencia y/o
linfopenia.
Las inmunodeficiencias ocurren, pero son menos comunes.
Enfermedad
pulmonar
Común Menos común
Cáncer Aunque las neoplasias malignas en estos individuos
tienden a ocurrir a una edad más temprana y a menudo
son de naturaleza linfoide, los cánceres en las personas
mayores ocurren e incluyen tanto neoplasias malignas
hematopoyéticas como no hematopoyéticas.
Las neoplasias tienden a aparecer más tarde en la vida e
incluyen una mayor proporción de cánceres no
hematopoyéticos.
El diagnóstico de cáncer puede preceder al diagnóstico de A-T.
Stiehm's Immune Deficiencies Edited by Kathleen E. Sullivan and E. Richard Stiehm. London: Elsevier, 2014. 1156 pp
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27. Neuroimagen
El sello neuropatológico de la A-T es la degeneración o atrofia
difusa del vermis y los hemisferios cerebelosos, que afecta a las
células de Purkinje.
La resonancia magnética es la modalidad preferida
para visualizar el sistema nervioso central y médula
espinal en A-T.
Hoche F, Seidel K, Theis M, et al. Neurodegeneration in ataxia telangiectasia: what is new? What is evident? Neuropediatrics. 2012;43:119‐129.
Boder E, Sedgwick RP. Ataxia‐telangiectasia. (Clinical and immunological aspects). Psychiatr Neurol Med Psychol Beih. 1970;13‐14:8‐16.
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28. Telangiectasias
La telangiectasia dentro de la conjuntiva bulbar sobre
la esclerótica expuesta de los ojos suele aparecer a la
edad de 5-8 años
La ausencia de telangiectasia no excluye el diagnóstico
de A T.
Puede aparecer en áreas de la piel expuestas al sol,
especialmente en la cara y las orejas.
Se han observado en lo profundo del cerebro de
personas mayores con A-T
Cabana MD, et al. Consequences of the delayed diagnosis of ataxiatelangiectasia. Pediatrics. 1998;102(1 Pt 1):98–100.
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29. Ojo y visión
La telangiectasia no afecta la visión y la agudeza visual es
normal en A-T
El estrabismo es común
Movimientos anormales de los ojos asociados con A-T incluyen:
apraxia oculomotora, nistagmo, sacadas hipométricas e
intrusiones sacádicas, convergencia/acomodación y anomalías
del reflejo vestíbulo ocular.
Farr AK, et al. Ocular manifestations of ataxia-telangiectasia. Am J Ophthalmol. 2002;134(6):891–6.
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30. Farr AK, et al. Ocular manifestations of ataxia-telangiectasia. Am J Ophthalmol. 2002;134(6):891–6.
Se otorgó 1 punto por cada
manifestación encontrada en un
paciente. El número total de
manifestaciones oculares
0 [normal] a 7 [afectación grave]
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31. Las anomalías más
comunes son niveles
bajos de una o más
clases de
inmunoglobulinas
Linfopenia de linfocitos
T
Las personas con A-T
tienen un mayor riesgo
de desarrollar
enfermedades
inflamatorias
autoinmunes o crónicas.
Un pequeño
porcentaje de las
personas con A-T
también pueden tener
niveles elevados de
IgM en combinación
con deficiencia de IgG
y/o IgA
Manifestaciones inmunológicas
Aproximadamente dos tercios de las personas con A-T tienen anomalías del sistema inmunológico
Nowak-Wegrzyn A, et al. Immunodeficiency and infections in ataxiatelangiectasia. J Pediatr. 2004;144(4):505–11.
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32. Trombocitopenia
inmune
Varias formas de artritis
Granulomas cutáneos
que se cree que se
deben a una inflamación
alterada.
Vitíligo
Enfermedades inflamatorias autoinmunes o crónicas.
Este riesgo es probablemente un efecto secundario de su inmunodeficiencia y no un efecto directo de la falta de
proteína ATM.
Nowak-Wegrzyn A, et al. Immunodeficiency and infections in ataxiatelangiectasia. J Pediatr. 2004;144(4):505–11.
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33. La enfermedad pulmonar crónica se desarrolla en más del 25% de
personas con A-T
Manifestaciones pulmonares
La enfermedad pulmonar crónica se desarrolla
en más de 25% de personas con A-T
Tos persistente, congestión en el pecho y/o
sibilancias pueden ser síntomas tempranos de
enfermedad pulmonar
La enfermedad pulmonar restrictiva es común
en A-T y se caracteriza por una capacidad vital
forzada más baja de lo normal
McGrath-Morrow S, et al. Pulmonary function in adolescents with ataxia telangiectasia. Pediatr Pulmonol. 2008;43(1):59–66.
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34. Manifestaciones pulmonares
McGrath-Morrow S, et al.
Pulmonary function in
adolescents with ataxia
telangiectasia. Pediatr
Pulmonol. 2008;43(1):59–
66.
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35. Manifestaciones pulmonares
McGrath-Morrow S, et al. Pulmonary function in
adolescents with ataxia telangiectasia. Pediatr
Pulmonol. 2008;43(1):59–66.
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36. Cáncer
Las personas con A-T tienen una incidencia muy aumentada
(25% de riesgo de por vida de cánceres).
Los linfomas y las leucemias ocurren con mayor frecuencia con
A-T clásica en menores de 20 años.
Los adultos son susceptibles tanto a tumores linfoides como a
una variedad de tumores sólidos que incluyen carcinomas de
mama, hígado, estómago y esófago.
Shiloh Y. ATM and related protein kinases: safeguarding genome integrity. Nat Rev Cancer. 2003;3(3):155–68.
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37. Diagnóstico Predisposición de cáncer
Recomendaciones de detección
centradas en complicaciones de alto
riesgo
Ataxia-telangiectasia
Linfoma, LLA, cáncer de ovario,
cáncer de mama, cáncer gástrico,
melanoma, leiomiomas,
Sarcomas
-Hematológico: CBC anuales, perfil
metabólico y lactato deshidrogenasa
-Dermatología: examen anual de la piel
-Pulmonar: pruebas de función pulmonar
basales y según sea necesario
-Endocrino: examen anual de diabetes
-Ortopedia: evaluación anual de la escoliosis
Cáncer
Stiehm's Immune Deficiencies Edited by Kathleen E. Sullivan and E. Richard Stiehm. London: Elsevier, 2014. 1156 pp
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38. Sensibilidad a la radiación
Las personas con A-T tienen una mayor sensibilidad a la radiación
ionizante (rayos X y rayos gamma), que pueden ser citotóxicos.
La exposición a los rayos X debe limitarse a los momentos en que sea médicamente necesario para fines de
diagnóstico. La radioterapia para el cáncer o cualquier otra razón es generalmente dañina para las personas
con A-T y debe realizarse sólo en raras circunstancias y en dosis reducidas.
No existe una mayor incidencia de cáncer de piel y
pueden afrontar normalmente la exposición al sol, por
lo que no es necesario tomar precauciones especiales
DeWire MD, et al. Radiation therapy and adjuvant chemotherapy in a patient with a malignant glioneuronal tumor and underlying ataxia telangiectasia: a case report and review of the literature. J Clin Oncol. 2013;31(1):e12–4.
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39. Alimentación, deglución y nutrición
La alimentación y la deglución
pueden resultar difíciles para
las personas con A-T
La disfagia es frecuente en la
A-T y suele aparecer durante
la segunda década de la vida
La disfagia también puede
resultar en un compromiso
nutricional porque el proceso de
comer se vuelve lento y difícil.
Señales de advertencia de un problema para tragar en A-T
• Asfixia o tos al comer o beber
• Poco aumento de peso durante las edades de crecimiento
esperado o pérdida de peso en cualquier edad
• Babeo excesivo
• Horarios de las comidas de más de 40 a 45 minutos, de forma
regular
• Los alimentos o bebidas que antes disfrutaba ahora se
rechazan o se dificultan
• Problemas de masticación
• Aumento de las infecciones pulmonares
Stiehm's Immune Deficiencies Edited by Kathleen E. Sullivan and E. Richard Stiehm. London: Elsevier, 2014. 1156 pp
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40. Diagnóstico
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41. Diagnóstico
El diagnóstico se confirma por un nivel sérico elevado de a-fetoproteína (AFP) (>10 ng/ml).
La prueba de radiosensibilidad y la
demostración de una mutación en el gen
ATM pueden contribuir al diagnóstico.
Stiehm's Immune Deficiencies Edited by Kathleen E. Sullivan and E. Richard Stiehm. London: Elsevier, 2014. 1156 pp
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42. Diagnóstico
Debe sospecharse un diagnóstico de A-T cuando un niño presenta ataxia cerebelosa y telangiectasia ocular.
Telangiectasia ocular o
facial
Inmunoglobulina A
sérica al menos 2 DE
por debajo de lo
normal para la edad
AFP al menos 2 DE por
encima de lo normal
para la edad
Aumento de la rotura
cromosómica inducida
por radiación en
células cultivadas
PROBABLE
Un paciente masculino o femenino con ataxia cerebelosa progresiva y tres de los cuatro hallazgos siguientes:
POSIBLE Un paciente masculino o femenino con ataxia cerebelosa progresiva tiene al
menos uno de los cuatro hallazgos anteriores.
Stiehm's Immune Deficiencies Edited by Kathleen E. Sullivan and E. Richard Stiehm. London: Elsevier, 2014. 1156 pp
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43. Diagnóstico
Datos de apoyo adicionales: Resonancia magnética
Muestra atrofia cerebelosa progresiva. La patología muestra degeneración cortical
cerebelosa primaria, pérdida progresiva de células granulares y de Purkinje.
Stiehm's Immune Deficiencies Edited by Kathleen E. Sullivan and E. Richard Stiehm. London: Elsevier, 2014. 1156 pp
Imagen: Martínez-Córdoba Natalia, Espinosa-García Eugenia. ATAXIA TELANGIECTASIA: A DIAGNOSTIC CHALLENGE. CASE REPORT. Case reports [Internet]. 2020 Dec [cited 2021 Aug 13] ; 6( 2 ): 109-117.
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44. Manejo y tratamiento
No se conoce ningún tratamiento que ralentice o detenga la
progresión de los déficits neurológicos asociados con la A-T.
Rothblum-Oviatt et al. Orphanet Journal of Rare Diseases (2016) 11:159 Dra. Fuentes
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45. Tratamiento
Discusión del diagnóstico con los
padres.
La familia debe tener claro que
se trata de una enfermedad
progresiva.
Los riesgos de cáncer y
radiosensibilidad deben
discutirse en la primera reunión.
Tratamiento
Stiehm's Immune Deficiencies Edited by Kathleen E. Sullivan and E. Richard Stiehm. London: Elsevier, 2014. 1156 pp
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46. Tratamiento
En la prevención y el tratamiento de la infección y la
detección precoz de la malignidad, ya que las infecciones y
el cáncer serán las principales causas de morbilidad y
mortalidad.
Si la enfermedad no tiene cura ¿En qué debe basarse el tratamiento?
Mejorar la calidad de vida
Stiehm's Immune Deficiencies Edited by Kathleen E. Sullivan and E. Richard Stiehm. London: Elsevier, 2014. 1156 pp
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47. Tratamiento
El TCMH alogénico y el TCMH preventivo se han
realizado como modalidad terapéutica potencial en
pocos pacientes con A ‐ T resultando en una tasa de
supervivencia deficiente del 25% durante el seguimiento
de 3 años.
La característica más debilitante de A ‐T es la
neurodegeneración progresiva debido a la pérdida de
células de Purkinje y al mal funcionamiento de otras
células neuronales, pero teóricamente el TCMH no es
posible para curar el fenotipo neurodegenerativo de este
trastorno.
Stiehm's Immune Deficiencies Edited by Kathleen E. Sullivan and E. Richard Stiehm. London: Elsevier, 2014. 1156 pp
Pronostico de vida: 25 años
TCMH: Trasplante de células madre hematopoyéticas
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48. La esperanza de vida se reduce y
las infecciones recurrentes
causan morbilidad y discapacidad
importantes.
la vacunación contra patógenos
respiratorios bacterianos
comunes como el Haemophilus
influenzae, los virus de la
influenza y los neumococos
mejora el estado de inmunidad
en estos pacientes
La esperanza de vida de los
pacientes con A ‐ T podría
prolongarse potencialmente con
la terapia de reemplazo de
inmunoglobulinas y el
tratamiento con antibióticos
Inmunodeficiencia
Stiehm's Immune Deficiencies Edited by Kathleen E. Sullivan and E. Richard Stiehm. London: Elsevier, 2014. 1156 pp
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49. Problemas neurológicos
Intervenciones
Amantadina
Fluoxetina
Buspirona
Trihexifenidilo
Baclofeno y
clonazepam
Nissenkorn A, et al. Movement disorder in ataxia-telangiectasia: treatment with amantadine sulfate. J Child Neurol. 2013;28(2):155–60
Van Egmond ME, et al. Myoclonus in childhood-onset neurogenetic disorders: The importance of early identification and treatment. Eur J Paediatr Neurol. 2015;19(6):726–9.
Ciertos fármacos antiparkinsonianos y antiepilépticos pueden resultar útiles en el tratamiento de los síntomas.
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50. Cáncer
Estos tratamientos son citotóxicos; por lo tanto, el uso de esta
terapéutica debe ser monitoreado con mucho cuidado.
Radioterapia
Inhibidor de la poli-(ADP-ribosa)–polimerasa
Stiehm's Immune Deficiencies Edited by Kathleen E. Sullivan and E. Richard Stiehm. London: Elsevier, 2014. 1156 pp
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51. Anomalía mitocondrial
Se han recomendado antioxidantes nutricionales para los pacientes con A ‐ T
debido a que mejoran la función mitocondrial.
Stiehm's Immune Deficiencies Edited by Kathleen E. Sullivan and E. Richard Stiehm. London: Elsevier, 2014. 1156 pp
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52. Dra. Fuentes
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53. Dra. Fuentes
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54. La ataxia telangiectasia resulta en alta morbilidad e invalidez y es
invariablemente fatal antes de la tercera década de la vida.
Es importante realizar educación médica para diagnosticar y
tratar tempranamente a los pacientes y así brindarles una
adecuada calidad de vida y proveer consejería genética a las
familias de los individuos afectados por esta enfermedad.
Conclusiones
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55. Gracias por su atención
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