El genoma para gente ajena a genómica
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En esta charla daremos una introducción a algunos problemas de bioinformática y bioestadística desde los ojos de un científico de datos. Ponente: Irving Simone
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El genoma para gente ajena a genómica
- 1. El Genoma para gente ajena a genómica Irving Simonin W. @eardil https://sg.com.mx/dataday #DataDayMx
- 2. Motivación •Matemático Aplicado - Estadístico (Científico de Datos) La mejor parte de ser estadístico es que puedes jugar en el patio de todo mundo ⎼ John Tukey
- 3. Motivación • Análisis delictivo • Protección Civil • E-Commerce • Contenido escrito • Crédito
- 4. Motivación • Análisis delictivo • Protección Civil • E-Commerce • Contenido escrito • Crédito ● ¿Genómica?
- 10. ¿Cómo empezar?
- 11. ¿Cómo empezar?
- 12. ¿Qué es el ADN?
- 13. ¿Qué es el ADN?
- 14. ¿Qué es el ADN?
- 18. Dirección
- 25. ¿Y todo esto para qué?
- 26. RNA
- 27. RNA
- 28. Ribosoma El ribosoma lee el RNA de 3 en 3 para crear aminoácidos y así crear proteínas
- 29. Aminoácidos (20) Isoleucina Leucina Lisina Metionina Fenilalanina Prolina Serina Treonina Triptófano Tirosina Valina Alanina Arginina Asparagina Ácido glutámico Cisteína Glutamina Ácido aspártico Glicina Histidina
- 30. Combinaciones Si leyera de 2 en 2: 42 = 16 Leyendo de 3 en 3: 43 = 64
- 31. Código genético
- 32. ¿Y los datos?
- 33. El ADN humano Organizado en 22 cromosomas + XX o XY +3,000,000,000 de bases
- 34. ¿Cómo se lee? • Secuenciación Se lee la secuencia completa • Genotipación Se lee un subconjunto (escogido)
- 35. Secuenciación
- 36. Secuenciación No se puede leer la secuencia de corrido Se rompe y se lee por pedazos (reads)
- 45. Grafos Definición: En un grafo, un Camino Hamiltoniano es una secuencia de aristas (a1 , a2 ), (a2 , a3 ), … (an-1 , an ) tal que pasa por cada nodo exactamente una vez.
- 46. Grafos
- 47. Grafos
- 48. Grafos
- 49. Grafos Definición: Un Camino Euleriano en un grafo es una camino que pasa por cada arista exactamente una vez.
- 50. Grafos Hay dos caminos eulerianos, pero dan como resultado la misma secuencia El algoritmo para encontrarlos es O(número de aristas)
- 51. Genotipación Secuenciar aún es caro
- 52. Genotipación Secuenciar aún es caro Se leen algunas posiciones del genoma a···················g·····t····································a
- 53. Genoma de referencia El genoma humano varía aproximadamente en 0.6% (wikipedia) Suena poco pero son ~20 millones de bases
- 54. Imputación El genoma se hereda por pedazos (no por base) Hay muchas secuencias que se repiten
- 56. Modelos Ocultos de Markov (HMM)
- 57. Modelos Ocultos de Markov (HMM) ...
- 58. Modelos Ocultos de Markov (HMM) ... P(Urna) Xi ~ fX | urna (Color)
- 59. Modelos Ocultos de Markov (HMM) ... P(Urna) Xi ~ furna (Color) x1 , x2 , … , xn
- 60. Genotipación Secuenciar aún es caro Se leen algunas posiciones del genoma a···················g·····t····································a agcggagttagcggtaatcagagtctttgaggagttctga Agcggagttagcggacttcggagtctttgaggagttctga genomas de referencia agcggagttagcggactacggagtctttgaggagttctga
- 64. Pruebas de hipótesis Casos (con enfermedad) Controles (sin enfermedad) A a b G c d
- 65. Pruebas de hipótesis Casos (con enfermedad) Controles (sin enfermedad) A a b G c d
- 67. Una última nota
- 68. Una última nota - Almacenamiento biológico Almacenar bits en ADN
- 69. Una última nota - Almacenamiento biológico
- 70. Una última nota - Almacenamiento biológico • Es muy caro guardar • Es muy caro leer • Es muy tardado leer
- 71. Una última nota - Almacenamiento biológico • Es muy caro guardar • Es muy caro leer • Es muy tardado leer Se debe leer toda la molécula aunque solo quieras una pieza de información (Random Access)