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  • DNA Nucleosoma Fibra cromatina (Solenoide) Andamio (Scaffold) Bucles de cromatina Cromátida
  • Genes humanos identificados Conceptos clave Se han identificado apenas un tercio del total de genes Se han ubicado precisamente apenas un 15 % La densidad de genes no es homogénea en todos los cromosomas: hay cromosomas pequeños (19) con muchos genes y grandes (4) con poca carga gènica.
  • Transcript

    1. Tema 12El cromosoma eucariótico 1
    2. El cromosoma eucariótico Haga clic para modificar el estiloRelación existente entre el DNA, las histonas y lacromatina de título del patrón• Haga empaquetamiento del el estilo de textoNiveles declic para modificar DNA en los cromosomas del patrónDiferencias entre eucromatina y heterocromatina – Segundo nivelBandeos Tercer nivel • cromosómicos y su relación con lacompactación del DNA – Cuarto nivel » Quinto nivelFunción y estructura de centrómeros y telómerosEl paisaje genómico: la complejidad de las secuencias delDNA eucariótico 2
    3. La célula eucariota Haga clic para modificar el estiloEn un principio, el material genético se identifico como una masa densa y de título del patróngranular denominada cromatina: reacción con ciertas tinciones – Materialoscuro, coloreado. • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel 3
    4. La célula eucariota Haga clic para modificar el estiloDurante la división celular la cromatina se compacta en unidades de título del patróndiscretas, los cromosomas.El ciclo celular consta, básicamente, de dos fases: • Haga clic para modificar el estilo de texto Interfase Mitosis del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel Actividad celular » Quinto nivel sintética y Huso acromático núcleo discreto Cada célula hija posee dos copias de cada cromosoma (homólogos) 4
    5. Empaquetamiento del DNA Hagacaracterísticas comunes de la organización del materialUna de las clic para modificar el estilo de título del patróngenético es su alto grado de compactación: masa compacta queocupa un espacio bien delimitado.• Haga clic para modificar el estilo de textoEl genoma humano tiene unas 3.000 megabases (1-2m) y un del patrónnúcleo ocupa unas 6µm. – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel 5
    6. Empaquetamiento del DNA Haga clic para modificar el estilo Doble hélice de título del patrón Nucleosoma (Octámero de Histonas) • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón Solenoide (Histona H1) – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel Composición del Cromosoma (Cromatina) » Quinto nivel Proteínas : básicas -> histonas ácidas -> no histonas (~30%) DNA RNA (1%)Tasa de empaquetamiento: 1:50.000-100.000 6
    7. Empaquetamiento del DNAHaga clic para modificar el estilo de título del patrón• Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel 7
    8. Empaquetamiento del DNAHaga clic para modificar el estilo de título del patrón• Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel 8
    9. Empaquetamiento del DNAHaga clic para modificar el estilo de título del patrón• Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel Existe una matriz proteica que forma el esqueleto del cromosoma. 9
    10. Empaquetamiento del DNA Haga clic para modificar el estiloLas fibras de DNA se unen al esqueleto en sitios específicos denominados MARs (o SARs) del patrón de título• Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel 10
    11. El cariotipo humano y de ratónHaga clic para modificar el estilo de título del patrón• Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel Bandas cromosómicas (Bandas G) Los genes tienden a localizarse en las regiones entre bandas (>%G-C) 11
    12. Centrómero y telómero Haga clic para modificar el estiloCentrómero Telómero de título del patrónElemento de DNA responsable de lasegregación en mitosis y meiosis (no Elemento de DNA que sella los extremos de los cromosomas y les confiere estabilidad.distingue entre cromosomas). • Haga clic para modificar el estilo de texto Integridad estructuralEstá compuesto de proteínas de unión a Asegura la replicación de los extremos del del patrónlos microtúbulos y puede poseer grancantidad de DNA repetitivo cromosoma – Segundo nivel Papel en el apareamiento cromosómico y la arquitectura tridimensional del núcleo • Tercer nivel Envejecimiento celular y cáncer – Cuarto nivel » Quinto nivel 12
    13. El TelómeroHaga clic para modificar el estilo de título delextremos cromosómicos patrón El problema de la replicación de los• Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel 13
    14. El TelómeroHaga clic para modificar el estilo de título del patrón• Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel 14
    15. El TelómeroHaga clic para modificar el estilo de Estructura deldel telomérico título tapón patrón• Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel 15
    16. El TelómeroHaga clic para modificar el estilo de título del patrón• Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel Síndrome de Werner 16 Mutación en el gen WRN, que codifica una helicasa que
    17. 13 / 11 / 2008 Los números del genoma humano Haga clic genes estimado 20.000-25.000 Total de para modificar el estilo de título del patrónGenes identificados 19073 • Haga clic para modificar el estilo de texto Genes mitocondriales 37 Genes secuencia conocida 12527 Descripción fenotípica 374 del patrón Otros 6172 – Segundo nivel localización física Genes con 11419 • Tercer nivel 1097 717 617 – Cuarto 429 532 683 nivel Genes localizados por cromosoma 508 406 427 413 717 601 » Quinto nivel 641 206 356 328 443 664 160 727 277 139 286 45 17
    18. Características de los genes humanos que codifican proteínas. Haga clic paraMediana Promedio elTamaño muestraCaracterística modificar estilo de título del patrónTamaño exones 122 bp 145 bp 43.317• Haga clic para modificar el estilo de textoNúmero exones 7 8.8 3.501 del patrónTamaño intrones 1.023 bp 3.365 bp 27.238 – Segundo nivel3’ UTR 400 bp 770 bp 689 (crom. 22) • Tercer nivel5’ UTR – Cuarto nivel 240 300 463 (crom. 22) » Quinto nivelSecuencia codificadora 1.100 bp 1.340 bp 1.804(CDS) 367 aa 447 aaExtensión genómica 14 kb 27 kb 1.804 18
    19. Los genes humanos varían enormemente en tamaño y cantidad de exonesHaga clic para modificar el estilo de título del patrón• Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel 19
    20. La densidad de genes no es homogéneaHaga clic para modificar el estilo de título del patrón Región del HLA de tipo III en el cromosoma 6p21.3• Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel Gen de la distrofina en el cromosoma Xp21 » Quinto nivel 20
    21. La densidad génica se correlaciona con el bandeo cromosómico Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Xp21 • Haga clic para modificar el estilo de texto 6p21.3 del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel BANDAS G – Cuarto Claras nivel oscuras » en GCComparativamente ricas Quinto nivel Comparativamente ricas en ATSensibles a la DNAsa Insensibles a la DNAsaCondensación tardía en el ciclo celular Condensación temprana en el ciclo celularReplicación temprana Replicación tardíaAlta densidad génica Baja densidad génicaPobres en secuencias repetidas Ricas en secuencias repetidas 21
    22. Aunque es raro, existen genes solapados y anidadosHaga clic para modificar el estilo A) Región del HLA de tipo III en el cromosoma 6p21.3 de título del patrón• Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel B) Intrón 26 del gen de la neurofibromatosis tipo 1 • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel 22
    23. El tamaño de los genomas Haga buena correlaciónmodificar el estiloNo existe una clic para entre de título del patrónel tamaño del genoma y complejidadgenética • Haga clic para modificar el estilo de textoExiste una tamaño mínimo del genoma del patrónnecesario para incrementar lacomplejidad – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel Se detecta una gran variación en el tamaño del genoma dentro de un mismo phylum 23
    24. Secuencias de DNA repetitivas Haga clic para modificar el estilo de título del patrónGeneralmente, los genes soncodificados por secuencias únicas • Haga clic para modificar el estilo de textode DNA del patrónLos genomas más grandes dentrode un – Segundo nivel mismo phylum no contienennecesariamente más genes • Tercer nivel – Cuarto nivelUna gran parte del ADN repetitivo » los elementospuede proceder de Quinto niveltransponibles 24
    25. Contenido en repeticiones del genoma humanoHaga clic para modificar el estilo  Derivados de elementos transponibles   de título del patrón Pseudogenes procesados Repeticiones de secuencias sencillas• Duplicaciones segmentales 10-300 kb  Haga clic para modificar el estilo de texto Bloques de secuencias repetidas en tándem (centrómeros, telómeros,...) del patrón  Derivados de trasposones – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel 25
    26. Contenido en repeticiones del genoma humano Haga clic para modificar el estiloElementos de títulomelanogaster C. elegans A. thaliana H. sapiens D. del patrón• Haga clic para modificar el estilo de textoLINE/SINE 33.40% 0.70% 0.40% 0.50% del patrón – LTRSegundo nivel 8.10% 1.50% 0.00% 4.80% • Tercer nivel DNA 2.80% 0.70% 5.30% 5.10% – Cuarto nivel » Quinto nivel Total 44.40% 3.10% 6.50% 10.50% 26
    27. ORGANIZACION GENOMA GENERAL DEL Haga clic para modificar el estilo NUCLEARGENOMA HUMANO de título del patrón GENOMA genes y secuencias ADN extragénico MITOCONDRIAL relacionadas 75% 25% • Haga clic para modificar el estilo de texto Codificante 2.5% No codificante 22.5% Moderada o altamente Repetido Secs. únicas o bajo número de copias 30% 45% del patrón Repetidos en tándem35000 genes 500 RNA Repetidos dispersos – Segundo nivel proteínas funcionales 12% o agrupados 18% 4 genes rRNA • Tercer nivel Satélite – Cuarto nivel >40 tRNA » Quinto nivel (SINEs) Cortos Largos (LINEs) Minisatélites >500 otros MicrosatéliteRNA funcionales Intrones, secuencias Fragmentos Pseudogenes no traducidas génicos 27

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