El síndrome de Patau (trisomía 13) es causado por una copia extra del cromosoma 13 y se caracteriza por malformaciones graves que afectan múltiples sistemas. La tríada clásica incluye micro/anoftalmia, labio leporino/paladar hendido y polidactilia. Más del 50% de los pacientes presentan defectos cardíacos, del SNC y craneofaciales. El diagnóstico prenatal es posible mediante ultrasonido donde se observan estas anomalías. El pronóstico es muy grave y
Síndrome de Patau
PRESENTACIÓN ORIGINAL.
ESPERO QUE LES SIRVAN DE AYUDA.
TODOS LOS DERECHOS AUTORALES: KRISNNY MELO
DIREITOS AUTORAIS: KRISNNY MELO
COPYRIGHTS: KRISNNY MELO
PLAGIADORES SERÃO DENUNCIADOS.
SAY NO TO PLAGIARISM.
EL PLAGIO ES UN CRIMEN.
La tromboastenia de Glanzmann es una rara enfermedad hereditaria hematológica caracterizada definida por la deficiencia o anormalidad del complejo glicoproteína (GP) IIb-IIIa.
Caracterizada por plaquetas normales que fallan en la agregacion y retraccion del coagulo
Es un defecto plaquetario congénito infrecuente
Incidencia de 1 por millón
Es una enfermedad autosómica recesiva que afecta a varones y mujeres, siendo más frecuente en consanguíneos.
Alrededor del 40% de los pacientes son heterocigotos en vez de ser homocigotos
Síndrome de Patau
PRESENTACIÓN ORIGINAL.
ESPERO QUE LES SIRVAN DE AYUDA.
TODOS LOS DERECHOS AUTORALES: KRISNNY MELO
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PLAGIADORES SERÃO DENUNCIADOS.
SAY NO TO PLAGIARISM.
EL PLAGIO ES UN CRIMEN.
La tromboastenia de Glanzmann es una rara enfermedad hereditaria hematológica caracterizada definida por la deficiencia o anormalidad del complejo glicoproteína (GP) IIb-IIIa.
Caracterizada por plaquetas normales que fallan en la agregacion y retraccion del coagulo
Es un defecto plaquetario congénito infrecuente
Incidencia de 1 por millón
Es una enfermedad autosómica recesiva que afecta a varones y mujeres, siendo más frecuente en consanguíneos.
Alrededor del 40% de los pacientes son heterocigotos en vez de ser homocigotos
esta presentación de síndrome de down es para que le quede mas claro a la gente de lo que es desde aspectos físicos hasta si pueden tener hijos las mujeres con síndrome de down
Sindrome de Down, Patau, Edwards, Klinefelter, Turner, Prader-Willi y Russell...Ana Villafaña
En medicina, un síndrome es un cuadro clínico o un conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus propias características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología.
Clase de Citogenética Humana del Curso de Histología y Embriología Normal de la Escuela de Medicina J. M. Vargas, de la Universidad Central de Venezuela
Toda la información acerca del síndrome de Edwards también conocido como Trisomía 18. Es un síndrome polimalformativo consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18. Se diagnostica mediante de cariotipo, La anomalía cromosómica se evidencia en células fetales (obtenidas mediante pruebas invasivas: Amniocentesis, biopsia de corion, funiculocentesis). El cuadro clínico puede sospecharse ecográficamente, ya que algunas de las anomalías pueden detectarse intraútero (retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, tórax estrecho, anomalías de posición de los dedos de las manos, micrognatia, quistes de los plexos coroideos, etc.). Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960. La Trisomía 18 es la segunda Trisomía más común después de la Trisomía 21. Se presenta en recién nacidos vivos y afecta más a las niñas que a los niños. Por lo general, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante el desarrollo de un óvulo o célula espermática. Se desconocen las causas de estos errores. Sin embargo, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes del embarazo o durante su desarrollo puede causar una anomalía cromosómica en su hijo. Las células espermáticas y los óvulos son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductoras sólo tienen 23 cromosomas individuales. Cuando un óvulo se une con una célula espermática— y comienza el embarazo—forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Pero algunas veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. Durante el proceso de división celular, se produce un error que hace que un óvulo o célula espermática quede con una cantidad de cromosomas mayor o menor que lo normal. Mortalidad del 95% en el primer año de vida. El 5% restante suele sobrevivir más tiempo (La tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 años de vida). Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia. Son excepcionales los casos que llegan a la adolescencia.
Causa principal de fallecimiento:
cardiopatía congénita, apneas, y neumonía.
Presentación muy completa acerca de anomalías congénitas, incluye ejemplos, imágenes de casos reales y mucha información de calidad, ideal para clases de embriología en la carrera de medicina y enfermería.
Pòster presentat pel doctor José Ferrer, metge de l'equip d'Innovació de BSA, al XX Congrés de la Sociedad Española del Dolor, celebrat a León del 29 al 31 de maig de 2024.
Presentació de Álvaro Baena i Cristina Real, infermers d'urgències de Badalona Serveis Assistencials, a la Jornada de celebració del Dia Internacional de les Infermeres, celebrada a Badalona el 14 de maig de 2024.
En el marco de la Sexta Cumbre Ministerial Mundial sobre Seguridad del Paciente celebrada en Santiago de Chile en el mes de abril de 2024 se ha dado a conocer la primera Carta de Derechos de Seguridad de Paciente, a nivel mundial, a iniciativa de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Los objetivos del nuevo documento pasan por los siguientes aspectos clave: afirmar la seguridad del paciente como un derecho fundamental del paciente, para todos, en todas partes; identificar los derechos clave de seguridad del paciente que los trabajadores de salud y los líderes sanitarios deben defender para planificar, diseñar y prestar servicios de salud seguros; promover una cultura de seguridad, equidad, transparencia y rendición de cuentas dentro de los sistemas de salud; empoderar a los pacientes para que participen activamente en su propia atención como socios y para hacer valer su derecho a una atención segura; apoyar el desarrollo e implementación de políticas, procedimientos y mejores prácticas que fortalezcan la seguridad del paciente; y reconocer la seguridad del paciente como un componente integral del derecho a la salud; proporcionar orientación sobre la interacción entre el paciente y el sistema de salud en todo el espectro de servicios de salud, incluidos los cuidados de promoción, protección, prevención, curación, rehabilitación y paliativos; reconocer la importancia de involucrar y empoderar a las familias y los cuidadores en los procesos de atención médica y los sistemas de salud a nivel nacional, subnacional y comunitario.
Y ello porque la seguridad del paciente responde al primer principio fundamental de la atención sanitaria: “No hacer daño” (Primum non nocere). Y esto enlaza con la importancia de la prevención cuaternaria, pues cabe no olvidar que uno de los principales agentes de daño somos los propios profesionales sanitarios, por lo que hay que prevenirse del exceso de diagnóstico, tratamiento y prevención sanitaria.
Compartimos el documento abajo, estos son los 10 derechos fundamentales de seguridad del paciente descritos en la Carta:
1. Atención oportuna, eficaz y adecuada
2. Procesos y prácticas seguras de atención de salud
3. Trabajadores de salud calificados y competentes
4. Productos médicos seguros y su uso seguro y racional
5. Instalaciones de atención médica seguras y protegidas
6. Dignidad, respeto, no discriminación, privacidad y confidencialidad
7. Información, educación y toma de decisiones apoyada
8. Acceder a registros médicos
9. Ser escuchado y resolución justa
10. Compromiso del paciente y la familia
Que así sea. Y el compromiso pase del escrito a la realidad.
Comunicació oral de les infermeres Maria Rodríguez i Elena Cossin, infermeres gestores de processos complexos de Digestiu de l'Hospital Municipal de Badalona, a les 34 Jornades Nacionals d'Infermeras Gestores, celebrades a Madrid del 5 al 7 de juny.
3. DEFINICION
El síndrome es un trastorno cromosómico grave
causado por una copia extra del cromosoma 13.
Wyllie JP, Wright MJ, Burn J, Hunter S. Natural history of trisomy 13. Arch Dis
Child 1994; 71:343.
4. ETIOLOGIA
Trisomía 13 (47, + 13), con tres copias del
cromosoma 13 en cada célula, como resultado de
error meiótico. Se asocia con la edad materna
avanzada.
Translocación desequilibrada Robertsoniana, dos
copias normales del cromosoma 13 y una copia
extra del brazo largo del cromosoma 13 trasladado
a uno de los cromosomas acrocéntricos (es decir,
14, 14, 21, 22) dando como resultado una trisomía
completa 13.
Wyllie JP, Wright MJ, Burn J, Hunter S. Natural history of trisomy 13. Arch Dis
Child 1994; 71:343.
5. Trisomía 13 mosaicismo (47, + 13/46), con tres
copias del cromosoma 13 en algunas células y
dos copias en otros. Esta forma es causada por
un error de no disyunción mitótico y no está
relacionada con la edad materna.
ETIOLOGIA (cont...)
Tolmie JL. Down syndrome and other autosomal trisomies. In: Emery and
Rimoin's principles and practice of medical genetics, 3rd ed, Rimoin DL,
Connor JM, Pyeritz RE (Eds), Churchill Livingstone, 1996. p.925.
6.
7. TRÍADA CLÁSICA
– Micro/Anoftalmia.
– Labio leporino y/o paladar hendido.
– Polidactilia postaxial.
Petry P, Polli JB, Mattos VF, et al. Clinical features and prognosis of a sample of
patients with trisomy 13 (Patau syndrome) from Brazil. Am J Med Genet A
2013; 161A:1278.
8. ANORMALIDADES OBSERVADAS EN ≥50%
DE LOS PACIENTES
Sistema nervioso central (SNC):
Holoprosencefalia con desarrollo incompleto de
prosencéfalo y nervios olfativos y ópticos,
discapacidad intelectual grave, sordera.
Craniofacial:
Aurículas anormales, microftalmia / anophthalmia,
coloboma, frente inclinada (fisura o hendidura del
iris, cuerpo ciliar o coroides)
Jones KL, Grandal Jones M, Del Campo L. Smith's Recognizable Patterns of
Human Malformation, 7th ed., Elsevier Saunders, Philadelphia 2013
9. Cardíaco:
Encontrado en aproximadamente el 80 por ciento de
los pacientes; Incluye el defecto del tabique
interventricular (DTV), el conducto arterioso
persistente (CAP), el defecto del septo interauricular
(DSA) y la dextroposición.
ANORMALIDADES OBSERVADAS EN ≥50%
DE LOS PACIENTES
Jones KL, Grandal Jones M, Del Campo L. Smith's Recognizable Patterns of
Human Malformation, 7th ed., Elsevier Saunders, Philadelphia 2013
10. Piel y extremidades:
Hemangiomas capilares, uñas estrechas
hiperconvexas, polidactilia de manos y algunas veces
de pies, talón prominente.
Genitales:
Criptorquidia en varones; útero bicorne en mujeres.
ANORMALIDADES OBSERVADAS EN ≥50%
DE LOS PACIENTES
Jones KL, Grandal Jones M, Del Campo L. Smith's Recognizable Patterns of
Human Malformation, 7th ed., Elsevier Saunders, Philadelphia 2013
11. Crecimiento: Deficiencia de crecimiento
prenatal.
CNS: Hiper o hipotonía, agenesia del cuerpo
calloso, hipoplasia cerebral.
Ojos: Hipo o hipertelorismo, ciclopía, fisuras
palpebrales elevadas.
ANORMALIDADES OBSERVADAS EN
MENOS DEL 50% DE LOS PACIENTES
Jones KL, Grandal Jones M, Del Campo L. Smith's Recognizable Patterns of
Human Malformation, 7th ed., Elsevier Saunders, Philadelphia 2013
12. Nariz, boca, mandíbula:
Paladar estrecho, micrognatia.
Manos y pies:
Pulgar retroflexible, sindactilia, hendidura entre el
primer y segundo dedo del pie, uñas de los pies
hipoplásicas, aplasia radial.
Jones KL, Grandal Jones M, Del Campo L. Smith's Recognizable Patterns of
Human Malformation, 7th ed., Elsevier Saunders, Philadelphia 2013
ANORMALIDADES OBSERVADAS EN
MENOS DEL 50% DE LOS PACIENTES
13. Abdomen:
Omphalocele, rotación incompleta del colon,
divertículo de Meckel.
Renal:
Riñón poliquistico, hidronefrosis, riñón en herradura.
ANORMALIDADES OBSERVADAS EN
MENOS DEL 50% DE LOS PACIENTES
Jones KL, Grandal Jones M, Del Campo L. Smith's Recognizable Patterns of
Human Malformation, 7th ed., Elsevier Saunders, Philadelphia 2013
14. HALLAZGOS ECOGRAFICOS
La trisomía 13 es rara (incidencia de 1 / 5.000 a 1 /
20.000 nacimientos).
Es detectable por ultrasonido en más del 90% de los
casos debido a la presencia de múltiples
malformaciones estructurales severas
Varios de estos defectos pueden ser visualizados a
las 11 a 14 semanas de gestación, la detección del
primer trimestre de la trisomía 13 es bastante alta.
Lehman CD, Nyberg DA, Winter TC 3rd, et al. Trisomy 13 syndrome: prenatal
US findings in a review of 33 cases. Radiology 1995; 194:217.
17. CARA
Fisura de labio o paladar central
(45%)
Hipotelorismo , órbita única con
2 globos oculares o ciclopía
Microftalmia
Edema nucal
Rasmussen S et al. Pediatrics 2003;111:777-784
21. PRONOSTICO
Se sigue considerando una anomalía de carácter letal.
La literatura no recomienda realizar terapias
desproporcionadas.
Según estudio de seguimiento ( 70 casos ) el tiempo de
sobrevida media fue de 7 días.
91% de los pacientes murieron dentro del primer año de
vida.
Rasmussen S et al. Pediatrics 2003;111:777-784
22. Rasmussen S et al. Pediatrics 2003;111:777-784
PRONOSTICO
23. Según MCMF ( Multiple-cause mortality file ) :
– Edad media al morir : 10 días
– 5.6% mueren a la edad de 1 año o más
– Sexo y raza parecen influir: sexo femenino y raza
negra muestran edades medianas mayores de
muerte
Rasmussen S et al. Pediatrics 2003;111:777-784
PRONOSTICO