La neurofibromatosis tipo 2 es un trastorno genético hereditario causado por mutaciones en el cromosoma 22. Provoca el crecimiento de tumores benignos, especialmente en los nervios auditivos, lo que puede causar sordera y problemas de equilibrio. No tiene tratamiento específico, por lo que los pacientes requieren un manejo multidisciplinario y la extirpación quirúrgica de tumores cuando comprometen órganos vitales.

2. • ¿Qué es la
neurofibromatosis?
• NF1 y NF2
• Neurofibromatosis tipo 2
 Síntomas.
 Cromosoma afectado.
 Cuadro clínico.
 Diagnostico.
 Tratamiento.
 Técnicas de ingeniería
genética para su
tratamiento.
 Patrón de herencia.

3. NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2
¿QUE ES LA NEUROFIBROMATOSIS?
• Trastornos genéticos del sistema nervioso que
afectan principalmente al desarrollo y
crecimiento de los tejidos de las células neurales
(nerviosas). Estos trastornos ocasionan tumores
que crecen en los nervios y producen
anormalidades tales como cambios en la piel y
deformidades en los huesos.
• Fue descrita por primera vez en 1882 por
Friedch Daniel Von Recklinghausen, un patólogo
alemán, por lo que antiguamente se le conocía con
el nombre de von recklinghausen.

4. NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2
NF1 Y NF2:
NF2 – NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2 –
NEURINOMA ACUSTICO BILATERAL.
La mas común, aproximadamente el 95%
de los casa son de tipo 1.
Es la menos común.
Afecta a 1 de cada 3000 personas. Afecta a 1 de cada 50.000 personas.
Se da en hombres y mujeres. Se da en hombres y mujeres.
Afectación en el cromosoma 17. Afectación en el cromosoma 22.
La expresión es muy variable. La expresión no es tan variable.

5. NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2:
• Desorden genético hereditario autosómico
dominante.
• Su causa es su defecto en el cromosoma 22.
• Es menos común, a veces pasa desapercibida, lo
que podría variar el índice si se manifestara.
• Se manifiesta antes de los 10 años de edad, pero
la mayoría manifiesta su primer síntoma al final
de la adolescencia o alrededor de los 20.
• No tiene casi síntomas, tanto así que puede pasar
desapercibida; pero basta con un solo síntoma
para dar un diagnostico seguro.

6. NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2
SÍNTOMAS:
• Aparición de tumores benignos sobre el nervio que se encarga
de la audición, es decir el VIII par craneal o nervio
vestibulococlear, que además tiene mantenimiento de la postura
y equilibrio.
• Los tumores suelen afectar a los dos oídos, pudiéndose apreciar
el inicio de los síntomas al comienzo de la adolescencia.
• Perdida progresiva de la audición o sordera.
• Caídas frecuentes, por perdida del equilibrio.
• En la piel las manchas café con leche
• Opacidades en el cristalino (cataratas)
• Tumores en el cerebro ( aumento de presión dentro del cráneo)
– (hipertensión endocraneana)
• Fuertes dolores de cabeza.
• Vómitos.
• Convulsiones.

11. NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2
CROMOSOMA AFECTADO:
• La causa de dicha
enfermedad es el
defecto en el cromosoma
22 en el segmento q12
generando como
resultado la
desactivación en el
trabajo de la proteína
supresora de tumores
conocida como Merlín.

12. NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2
DIAGNOSTICO:
Los signos y síntomas son claves para el
diagnostico, pero debe ser reforzado y para ello
se recomienda:
• Tomografía axial computarizada (TAC)
• Resonancia magnética (RMN)
Estos permiten la detección de tumores benignos
ya sea celébrales , de columna vertebral y tumores
de nervio auditivo.

14. NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2
DIAGNOSTICO A NIVEL GENÉTICO:
Se realiza una extracción de ADN del paciente y sus
familiares directos con el fin de detectar las posibles
mutaciones, tanto del cromosoma 17 para la NF1 , como del
cromosoma 22 para la NF2.

15. NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2
TRATAMIENTO:
• No existe en la actualidad un tratamiento especifico, es
recomendable que los pacientes sean manejados por un
grupo de especialistas como pediatras, neurocirujanos,
oftalmólogos, dermatólogos, genetistas, oncólogos y
sicólogos.
• Los neurofibromas, dependiendo de su localización en el
cuerpo, si compromete un órgano vital, debe ser evaluado
para su posible extirpación.

16. NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2
PATRÓN DE HERENCIA:

17. JOSÉ ALFREDO HERNÁNDEZ ROMAÑA
GRACIAS!!