Principales enfermedades genéticas

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Principales enfermedades genéticas

  1. 1.     Explorar e identificar la clasificación de las enfermedades hereditarias. Medir el grado de afectación de las enfermedades en las personas. Profundizar las enfermedades más destacadas de cada clasificación. Observar los datos de las enfermedades más destacadas.
  2. 2.      El presente proyecto de investigación fue desarrollado como una investigación documental. Catalogamos las fuentes de información. Revisamos, validamos y/o desechamos fuentes. Leímos y extrajimos la información. Y por último la clasificamos y ordenamos.
  3. 3.      Thomas Hunt Morgan Oswald T. Avery junto con Maclyn MacCarty Rosalind Franklin James D. Watson y el físico británico Francis H.C Erwin Chargaff
  4. 4.       Las condiciones que se consideran causadas por herencia multifactorial (cuando no son parte de un síndrome conocido) incluyen: Labio leporino y paladar hendido: malformaciones de la boca Pie torcido: deformidades del tobillo o del pie Muchos defectos cardíacos congénitos Diabetes mellitus: metabolización anormal del azúcar, que suele aparecer en una etapa posterior de la vida Ciertas formas de cáncer
  5. 5.    Anemia falciforme (cromosoma 11) autosómica recesiva Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) - autosómica recesiva Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente) - autosómica recesiva
  6. 6.   En la anemia falciforme, la hemoglobina es defectuosa. Después de que las moléculas de hemoglobina entregan su oxígeno, algunas de ellas se agrupan en largas filas como si fueran marcas de carretera. Al agruparse de esta manera, los glóbulos rojos se endurecen y toman una forma encorvada (falciforme). A diferencia de los glóbulos rojos normales, que generalmente son lisos y tienen forma de rosca, los glóbulos rojos falciformes no pueden pasar a través de los pequeños vasos sanguíneos. Al contrario, se apilan y causan obstrucciones que impiden a los órganos y los tejidos recibir la sangre portadora de oxígeno. Este proceso produce episodios periódicos de dolor. Finalmente puede causar daño a los tejidos y órganos vitales y llevar a otros serios problemas médicos. A diferencia de los glóbulos rojos normales, que duran unos 120 días en la corriente sanguínea, los glóbulos rojos falciformes mueren después de sólo unos 10 a 20 días. Como no pueden reponerse con suficiente rapidez, la sangre tiene insuficiencia permanente de glóbulos rojos, una enfermedad conocida como anemia.
  7. 7.   La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad genética más letal, de carácter recesivo, multisistematico y progresivo, afecta de preferencia a poblaciones causticas, a las restantes etnias lo hace con incidencia variable y menor. La enfermedad se caracteriza por el espesamiento del mucus producido por las glándulas exocrinas induciendo compromiso sino-pulmonar con daño pulmonar progresivo, insuficiencia pancreática y por lo tanto síndrome de mala-absorción, con consecuente desnutrición, esterilidad masculina por atrofia de los conductos deferentes y elevación de electrolitos en el sudor. El gen de la FQ se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 7; la zona que lo contiene ha sido completamente clonada y mapeada, codifica una proteína de 1480 aminoácidos que se ha llamado Proteína Transportadora de Trasmembrana (CFTR), esta se localiza en el polo apical de las células epiteliales. Es una glicoproteína cuya función en actuar como canal de cloro, está constituida por dos regiones transmembranicas (hidrofobicas) separadas por una región de unión al ATP. Se han descrito más de 1500 mutaciones clasificadas en 5 tipos, lo cual determina su mayor a menor severidad. Además se han encontrado más de 150 halotipos.
  8. 8.    Es una rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina, La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo. Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácido esencial, llamado fenilalanina, que se encuentra en alimentos que contienen proteína. Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo. Estas sustancias son dañinas para el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral. Es un trastorno heredado que afecta la química del organismo y que, si no se trata oportunamente, provoca retraso mental.
  9. 9.   Labio leporino Síndrome de Down

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