Projetos de Sequenciamento
Genômico
Carla Gil Ribeiro, Isabella Del Ducca,
Pâmela Ruggeri, Zenon Zago
Sequenciamento genômico
• Técnica pela qual a ordem exata dos nucleotídeos em um segmento
de DNA pode ser determinada;
Método de Sanger-Coulson
• Uma fita simples de DNA é hibridizada com um Primer de desoxinucleotídeos marcado na
extremidad...
Sequenciamento automático
• Utilização de marcadores fluorescentes ligados a cada um dos
ddNTPs;
• Ocorre apenas uma reaçã...
Sequenciamento automático
• A amostra é aplicada num gel ou em um
capilar de poliacrilamida e então passado
por um detecto...
• Construção de mapas descritivos de cada cromossomo de diferentes espécies;
• O conhecimento da seqüência de bases de um ...
• Detectar predisposições a doenças (apenas indicado para pessoas que têm
histórico familiar);
• O que está a nosso alcanc...
• 1990 - É iniciado o Projeto Genoma Humano;
• Participações mais representativas Alemanha,
Austrália, Brasil , Canadá, Ch...
Projeto Genoma Humano
• 1999 - Pesquisadores do consórcio público
Projeto Genoma Humano e da empresa
privada norte-america...
• 1995 - É obtida a primeira sequência completa de
DNA de um organismo de vida livre, a bactéria
Hemophilus influenzae;
• ...
Outros projetos
• Comparativo de cromossomos de Homo sapiens com Pan trogodytes;
• Evidências mais consistentes sobre a ev...
• 2009 - Genoma de um Bovino (Bos
primerginus) é sequenciado;
• Fevereiro de 2010 - Genoma de um
Paleo-Esquimó é completam...
Diversos outros organismos tiveram seu genoma sequenciado:
• Animais: Camundongo (Mus musculus), Rato marrom (Rattus norve...
Monumento russo em homenagem aos ratos sacrificados para
pesquisas de sequenciamento genético.
• Plantas: Arabdopsis thaliana, Arroz (Oryza sativa), Trigo (Triticum
aestivum), Tomate (Solanum lycopersicum), Uva (Vitis...
• A bactéria Escherichia coli;
• O vírus responsável pela SARS ;
• Grande importância econômica está altamente relacionado...
Tecnologias atuais
• 2012 – Dez anos do sequenciamento do genoma humano;
• Novas tecnologias aproximam cada vez mais a gen...
• Discussões sobre a ética do sequenciamento gênico:
Doenças ainda não tratáveis que podem ser descobertas, causando pânic...
Bibliogafia
• Victor K. McElheny (2010). Drawing the Map of Life: Inside the Human Genome
Project. Basic Books. ISBN 978-0...
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Projetos de Sequenciamento Gênomico

  1. 1. Projetos de Sequenciamento Genômico Carla Gil Ribeiro, Isabella Del Ducca, Pâmela Ruggeri, Zenon Zago
  2. 2. Sequenciamento genômico • Técnica pela qual a ordem exata dos nucleotídeos em um segmento de DNA pode ser determinada;
  3. 3. Método de Sanger-Coulson • Uma fita simples de DNA é hibridizada com um Primer de desoxinucleotídeos marcado na extremidade 5'; • Quatro misturas de reação são preparadas onde os Primer's utilizados serão elongados por uma DNA polimerase. • Cada mistura contém os quatro desoxinucleosídeos trifosfato normais mais um dos quatro didesoxinucleosídeos trifosfato; • Uma vez que um didesoxinucleotídeo não tem oxidrila ou hidroxila na extremidade 3 , não é possível haver extensão a partir do nucleotídeo adicionado, parando a reação; • Desta forma, cada mistura de reação produzirá cadeias prematuramente terminadas de acordo com toda ocorrência de um didesoxinucleotídeo adicionado. • As misturas então são separadas em um gel de sequenciamento por eletroforese para se detectar cada um dos nucleotídeos presentes na sequência de DNA lida.
  4. 4. Sequenciamento automático • Utilização de marcadores fluorescentes ligados a cada um dos ddNTPs; • Ocorre apenas uma reação de sequenciamento como os 4 ddNTPs; • Moléculas terminadas com ddNTPs diferentes podem ser identificadas por meio de seus sinais fluorescentes distintos;
  5. 5. Sequenciamento automático • A amostra é aplicada num gel ou em um capilar de poliacrilamida e então passado por um detector de fluorescência; • O detector identifica o sinal fluorescente emitido pelas bandas e transmite os dados para o computador, que converte a informação na seqüência de DNA apropriada; • A seqüência pode ser impressa para análise ou enviada para um arquivo para ser analisada por softwares específicos;
  6. 6. • Construção de mapas descritivos de cada cromossomo de diferentes espécies; • O conhecimento da seqüência de bases de um gene fornece importantes informações sobre sua estrutura, função e relação evolutiva com outros genes; • Sequenciamento de genomas tumorais para isolar e sequenciar o DNA genômico tumoral; • Permitir o estudo das variações moleculares em nossa espécie; Principais Usos
  7. 7. • Detectar predisposições a doenças (apenas indicado para pessoas que têm histórico familiar); • O que está a nosso alcance é identificar variações específicas em determinados genes associadas a aumentos significativos de risco; • Doenças que podem ser detectadas: síndrome de down, talassemia, albinismo, daltonismo, síndrome de turner; Principais Usos
  8. 8. • 1990 - É iniciado o Projeto Genoma Humano; • Participações mais representativas Alemanha, Austrália, Brasil , Canadá, China, Coreia do Sul, Dinamarca, Estados Unidos, França, Israel, Itália, Japão, México, Países Baixos, Reino Unido, Rússia e Suécia; • Outras nações também realizavam sequenciamentos gênicos; • 1998 - Entrada de Craig Venter (liderando a empresa privada Celera Genomics) na corrida para sequenciar todo o genoma humano; • Década de 90 - Grandes debates sobre a ética dessa prática (EUA); Projeto Genoma Humano
  9. 9. Projeto Genoma Humano • 1999 - Pesquisadores do consórcio público Projeto Genoma Humano e da empresa privada norte-americana Celera anunciam o rascunho do genoma humano; • 2003 - Conclusão parcial da análise da sequência do genoma humano; • 2007 - Craig venter publica o sequenciamento do genoma diplóide, mostrando que a semelhança genética entre indivíduos é 99,5% (e não 99,9% como se previa no fim do PGH);
  10. 10. • 1995 - É obtida a primeira sequência completa de DNA de um organismo de vida livre, a bactéria Hemophilus influenzae; • 2000 - No Brasil, pesquisadores paulistas anunciam o seqüenciamento do genoma da bactéria Xylella fastidiosa; • 2005 - Publicação compara os genes sequenciados do chimpanzé (Pan Troglodytes) com de humanos; • 2008 - Genoma do milho (Zea mays) é sequenciado através de um consórcio de empresas; Outros projetosOutros projetos
  11. 11. Outros projetos • Comparativo de cromossomos de Homo sapiens com Pan trogodytes; • Evidências mais consistentes sobre a evolução ;
  12. 12. • 2009 - Genoma de um Bovino (Bos primerginus) é sequenciado; • Fevereiro de 2010 - Genoma de um Paleo-Esquimó é completamente sequenciado através de amostras de DNA de 4000 anos; • Maio de 2010 - Projeto Genoma Neanderthal (anunciado em 2006) é publicado na revista"Science"; Outros projetos
  13. 13. Diversos outros organismos tiveram seu genoma sequenciado: • Animais: Camundongo (Mus musculus), Rato marrom (Rattus norvegicus), Macaco Rhesus (Macaca mulatta), Galinha doméstica (Gallus gallus), Wallaby (Macropus eugenii), Gato doméstico (Felis silvestris), Cão doméstico (Canis lupus), Mosca Drosophila (Drosophila melanogaster), entre outros; Outros projetos
  14. 14. Monumento russo em homenagem aos ratos sacrificados para pesquisas de sequenciamento genético.
  15. 15. • Plantas: Arabdopsis thaliana, Arroz (Oryza sativa), Trigo (Triticum aestivum), Tomate (Solanum lycopersicum), Uva (Vitis vinifera); • Fungos: Levedura do pão e cerveja (Saccharomyces cerevisae), Neurospora crassa; Outros projetos
  16. 16. • A bactéria Escherichia coli; • O vírus responsável pela SARS ; • Grande importância econômica está altamente relacionado ao interesse científico! Outros projetos
  17. 17. Tecnologias atuais • 2012 – Dez anos do sequenciamento do genoma humano; • Novas tecnologias aproximam cada vez mais a genômica da aplicação clínica; • Alto uso das tecnologias de sequenciamento e análise melhoram a qualidade e diminuem os custos;
  18. 18. • Discussões sobre a ética do sequenciamento gênico: Doenças ainda não tratáveis que podem ser descobertas, causando pânico ou depressão; • Descoberta de doenças hereditárias, desestimulando pessoas a terem filhos; E afinal, a ignorância é uma benção? Problemas enfrentados
  19. 19. Bibliogafia • Victor K. McElheny (2010). Drawing the Map of Life: Inside the Human Genome Project. Basic Books. ISBN 978-0-465-03260-0. 361 paginas. • Collins F (2006). The Language of God: A Scientist Presents Evidence for Belief. Free Press. ISBN 0-7432-8639-1. OCLC 65978711 • Venter, J. Craig (October 18, 2007). A Life Decoded: My Genome: My Life. New York, New York: Viking Adult. ISBN 0-670-06358-4. OCLC 165048736 • Genetics Home Reference (2013). "What were some of the ethical, legal, and social implications addressed by the Human Genome Project? - http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/hgp/elsi • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bioproject • http://genomesonline.org/cgi-bin/GOLD/index.cgi

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