SíNdrome De Down

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SíNdrome De Down

  1. 1.  DANIELA DÍAZ MORENO  ANGIE LORENA PERDOMO  ALEXANDRA STEPHANIA TORRES
  2. 2.  DanielaDíaz, Angie Perdomo y Alexandra Torres, estudiantes de grado sexto del Colegio Gimnasio Buenaventura nos vimos en la necesidad de estudiar el Síndrome de Down puesto que tenemos algunos amigos que padecen de esta enfermedad por lo que necesitábamos conocer sus causas, sus síntomas para así, en cualquier momento, ayudarles y poder entenderlos mejor en la sociedad.
  3. 3.  Aprender sobre el Síndrome de Down para darlo a conocer a otras personas con el fin de que entiendan que los niños con estas discapacidades mentales y físicas son seres capaces de realizar cosas importantes en su vida como cualquier otro niño.
  4. 4.  ¿A qué categoría superior pertenece el Síndrome de Down?  ¿Qué características esenciales y definitorias tiene la categoría superior a la que pertenece el Síndrome de Down?  ¿Qué otros conceptos pertenecen a la misma categoría pero no son el Síndrome de Down?  ¿Cuáles son las características esenciales y definitorias que tienen los otros conceptos?  ¿Cuáles son las características esenciales y definitorias del Síndrome de Down?  ¿Bajo qué criterio se puede clasificar el Síndrome de Down?  ¿Cuáles son los tipos bajo los que puedo clasificar al Síndrome de Down teniendo en cuenta el criterio de infraordinación?  ¿Qué características tienen los tipos de Síndrome de Down?
  5. 5. El Síndrome de Down es una de las causas genéticas más comunes de retraso mental o de desarrollo. Esto es causado por un problema relacionado con los cromosomas, donde están situados los genes que hacen que una persona sea única. Generalmente, las personas con este síndrome, sufren retraso mental leve o moderado. Cada persona con este síndrome, es distinta según su características y funciones que la padecen.
  6. 6. John Langdon Down describió esta alteración en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían
  7. 7. 1.2. Son cambios en el ADN. 1. DEFINICIÓN: son modificaciones Alteraciones del cariotipo. Alteraciones genéticas 2.2. En el embrión del seno de la congénitas madre. 2. LUGAR DONDE SE PRODUCE: desarrollo embrionario. 3.2. 3. RASGOS FÍSICOS: 4.2. Enfermedades congénitas, abortos espontáneos. 4. EFECTOS: malformaciones genéticas 1.2.2. Son modificaciones en los 1.1. Son modificaciones en los cromosomas que dominan el sexo Anomalías en cromosomas que determinan las de la persona. cromosomas características físicas de la persona. Anomalías en sexuales cromosomas somáticos 2.2.2. Se presenta en los 2.1. Se presentan en pares de cromosomas X e Y. cromosomas somáticos 1-22. 3.2.2. Aspecto normal, con frecuencia son altos con 3.1. extremidades inferiores largas 4.1. Se manifiesta en anomalías desproporcionadamente y a menudo exhiben comportamiento corporales. agresivo. 4.2.2. Afectan el desarrollo sexual, anomalías en el crecimiento e infertilidad, algunas veces SÍNDROME DE problemas de aprendizaje y DOWN comportamiento.
  8. 8. Anomalías en cromosomas somáticos 1.1.1. Es un trastorno genético, es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita. 2.1.1. Se presenta en la TRISOMIA 1.2.2.2 Es un desorden par 21. cromosómico genético. 3.1.1. Cara redonda/plana, ojos 2.2. Se presenta en la TRISOMÍA rasgados, baja estatura, párpados par 18. gruesos, manos pequeñas y anchas, 3.2. Forma anormal del cráneo, hipersibilidad en las articulaciones, deficiencia de crecimiento, SÍNDROME DE DOWN Síndrome de lengua grande con estrías, cuello manos apretadas, pies inferiores Edwards muy corto. del eje de balancín, bajo peso al nacer, talla corta, boca y nariz 4.1.1. Aumento en los cromosomas, pequeña. retraso mental, dificultad en las labores escolares, enamoradizos, 4.2. Muerte prematura, retraso padecen de algunas patologías del mental severo, anormalidades sistema endocrino y digestivo, el cardíacas y renales, respiración corta y baja, retraso del 10% presentan trastornos desarrollo psicomotor, más gastrointestinales, endocrinos, de probable en hijos de mujeres visión, de audición, Según la forma mayores de 35 años. odontoestomastológico, 1/700 de la trisomía 21 nacimientos. Trisomía libre o simple Mosaicismo Translocación
  9. 9. SÍNDROME DE DOWN Síndrome de Edwards Según la forma de la trisomía 21 1.1.1.1. Es el proceso Trisomía 1.1.1.2. Es el proceso en 1.1.1.3. Es el proceso conocido como libre el que alguna de las de acoplamiento de Translocación Mosaicismo “disyunción” o “no- o simple células surge el cromosoma. separación”. fenómeno de “disyunción” o “no- 2.1.1.1. Cromosoma 2.1.1.1. Se presenta en el 21 extra adherido a par 21. separación”. otro cromosoma. 3.1.1..1. Cara 2.1.1.1. Se presenta en el par 21. 3.1.1.1. Cara redonda/ redonda/plana, ojos rasgados, baja estatura, plana, ojos rasgados, párpados gruesos, manos 3.1.1.1. Presenta células baja estatura, pequeñas y anchas, en su cuerpo con párpados gruesos, hipersibilidad en las diferente constitución manos pequeñas y articulaciones, lengua genética, desarrollo de anchas, hipersibilidad grande con estrías, cuello una nueva mutación en las articulaciones, muy corto. durante la primera etapa lengua grande con del desarrollo estrías, cuello muy 4.1.1. 1. Puede adherirse embrionario. corto. otro cromosoma, probabilidad de 4.1.1. 1. Afecta al 1-1.5% 4.1.1. 1. Afecta presentar diferentes de las personas alrededor del 3.5% de cromosomas, es más aproximadamente, las personas, el padre común en mujeres retraso mental o o la madre pueden mayores de 35 años. discapacidad intelectual comportarse como leve. portadores.
  10. 10. P1. Grupo de pertenecer alteraciones Anomalías en genéticas cromosomas somáticos Manifestar-se Anomalías corporales P2. Alteraciones modificar cariotipo genéticas Para que no queden menos de 46 cromosomas
  11. 11. P3. P4.
  12. 12. Anomalías diferir Anomalías cromosómicas cromosómicas somáticas sexuales
  13. 13. Grupo de Síndrome de pertenecer anomalías Down (SD) cromosómicas somáticas
  14. 14. El SD es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 o una parte del mismo en vez de los dos habituales, trisomía del par 21, caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Landong Haydon Down en 1886 sin embargo, aún se desconocía su causa. Casi 100 años después un genesista francés, el doctor Jerome, descubre que éste síndrome ocurre por un problema relacionado con el número de cromosomas que tiene la persona, ya que éstas son estructuras parecidas a un hilo que se encuentran en medio de una célula que transporta genes.
  15. 15. Según la forma de la trisomía 21, el Síndrome de Down puede variar entre: trisomía simple, mosaicismo y translocación, cada una con características particulares que, a pesar de ser muy parecidas, tienen sus diferencias.
  16. 16.  Especialmente a por el apoyo conceptual que aportó a nuestro proyecto y a ustedes

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