Niño hipotonico con cuadros

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Niño hipotonico con cuadros

  1. 1. 10 Enfoque diagnóstico del niño hipotónico José Mª Prats Viñas Sección de Neurología Pediátrica Hospital Universitario de Cruces, Baracaldo (Vizcaya) ñimiento, puede ser una pista válida) y ence-E l niño con tono disminuido siempre constituye un reto diagnóstico. El in- falopatías con afectación o no del nervio pe- tervalo de edad que debe considerarse riférico, como es el caso de la enfermedad dees fundamentalmente el primer año de vida; Tay-Sachs o de la Distrofia Neuroaxonal.si aparece más adelante, el enfoque irá másbien dirigido al estudio de una parálisis ad-quirida. Su patología debe enfocarse por ello, HIPOTONÍA SUPRANUCLEARdependiendo de la edad en que esta hipoto-nía se presenta. Su presencia presupone una alteración difusaHipotonía neonatal: Cuando el tono muscu- encefálica y a menudo se acompaña de sínto-lar aparece disminuido, hablamos de hipoto- mas asociados que permiten identificar sunía muscular. Si esta hipotonía está asociada origen. Así, en las anomalías cromosómicas,a un déficit de la vigilancia, se tratará de un como es el caso del síndrome de Down y la li-coma. En la practica podremos distinguir en- sencefalia, las peculiaridades fenotípicas sontre hipotonía paralítica y no paralítica; en este altamente sugestivas, dato que también esúltimo caso, se trataría de un hipotonía su- válido en algunas anomalías metabólicaspranuclear, por estar afectado el sistema ner- como la hiperglicinemia no cetósica, el hipo-vioso por encima de la motoneurona del asta tiroidismo y las perisixomopatías (síndromeanterior. La semiología de estos trastornos cerebro-hepato-renal y sus variantes, como ladurante las fases iniciales de la vida es poco adrenoleucodistrofia congénita). Tambiénexpresiva. dan hipotonía la encefalopatía hipóxico-isqué- mica es sus fases iniciales y las infecciones delCualquiera que sea su etiología, los reflejos Sistema Nervioso.osteotendinosos son difíciles de obtener, porlo que su ausencia aislada, no es decisoria Una causa de hipotonía aislada severa es elpara diferenciar de forma absoluta entre uno síndrome de Willi-Prader o Síndrome H3Ou otro tipo fisiopatológico. (Hipotonía, Hipomencia, Hipogonadismo y Obesidad). Estos niños presentan hiporrefle-Hipotonía del lactante: Una vez superada la xia y anomalías severas de la deglución. Seetapa perinatal, los cuadros hipotónicos son trata de una anomalía por delección intersti-más fácilmente reconocibles. Muchas veces, cial del cromosoma 15 q12, que se puede de-una patología congénita sólo se pone de de mostrar en la mayoría de los casos con técni-manifiesto tras unas semanas de evolución. ca FISH. Se trata de un fenómeno deAdemás otros procesos pueden ponerse en “imprinting” genómico mediante el cual esteevidencia, especialmente, parálisis adquiri- síndrome se manifiesta si la anomalía citoge-das como el botulismo (atención con el estre- nética proviene del gameto paterno. Su reco- © Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2008. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/
  2. 2. 72 Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátricanocimiento no tiene un interés únicamente los 6 meses de edad. Para su diagnóstico,académico, ya que la administración de hor- además de los signos EMG de asta anterior,mona somatotropa da lugar a una mejoría es de ayuda inestimable el aspecto anató-sustancial en el pronóstico. mico de la fosa posterior obtenible median- te RNM.Otra causa excepcional de hipotonía centralsería la lesión obstétrica de la médula espinal anivel cervical o dorsal alto, que durante la faseinicial de sideración medular puede plantear 2. ANOMALIAS PRIMARIAS DE LAmuchas dudas diagnósticas. Un dato muy FIBRA MUSCULARorientativo es constatar retención urinaria. Son múltiples y de origen genético diverso. • Forma neonatal de la enfermedad de Stei-HIPOTONÍA CON PARÁLISIS nert: Su frecuencia en la población es de 1:7500. Es la distrofia muscular hereditariaLas alteraciones de la unidad motora a cual- más frecuente en edad adulta. En la edadquier nivel dan lugar a hipotonía. Cuando la neonatal es la distrofia muscular más fre-parálisis afecta al feto severamente en el in- cuente, con características peculiares y altaterior del útero, aparecen fijaciones articula- mortalidad. La madre es portadora obliga-res (artrogriposis) y a veces secuencia de hi- da del problema (hay formas oligosintomá-pomotilidad con cordón umbilical corto ticas en el 10%) y la expresión del proceso(síndrome de Pena-Sockeir). en época perinatal se debe a un fenómeno de anticipación. Su locus genético se loca- liza en 19p 13.3 y la inestabilidad del gen se1. ANOMALIAS DE LA relaciona con la repetición de tripletes MOTONEURONA GCT de 100 a 1000 veces (normal de 5 a 37), siendo máximo en las formas de expre-Ocurre la paulatina desaparición de las moto- sión neonatal. Son niños que nacen depri-neuronas por la falta de una proteína que pro- midos, con dificultades respiratorias mayo-tege la motoneurona de la apoptosis (muerte res y diplejia facial. La EMG no es útil paracelular fisiológica). el diagnóstico inicial, que se hace habitual-• Atrofia muscular espinal tipo I (enferme- mente visitando a su madre (buscar mioto- dad de Werdnig-Hoffman): Se encuentra nía al estecharle la mano). Es sorprenden- tratada en el apartado de «amiotrofias espi- te el número de personas que no saben la nales» de estos protocolos, a los que nos re- enfermedad que padecen.El retraso mental ferimos. es muy frecuente, por lo que los esfuerzos de reanimación deben realizarse teniendo• Atrofia ponto-cerebelosa tipo I: Es una en cuenta el dato. atrofia muscular espinal con atrofia del ce- rebelo, de la protuberancia, del tálamo y • Miopatías congénitas: Trastornos congé- del nervio periférico junto a microcefalia. nitos y no progresivos presentes desde el Al nacimiento hay artrogriposis y dificulta- nacimiento, con cambios estructurales del des deglutorias y respiratorias. Debido a la músculo que permiten su identificación. gravedad del proceso, rara vez sobrepasan Clínicamente, además de la debilidad mus- © Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2008. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/
  3. 3. Enfoque diagnóstico del niño hipotónico 73 cular, es notoria la poca firmeza del múscu- gración pero si una leucoencefalopatía pe- lo a la palpación y anomalías morfológicas culiar que afecta la mielina del centro oval. como facies alargada, paladar ojival y pec- El gen anómalo se localiza en el cromoso- tus carinatus. El EMG y la CPK son norma- ma 6q22-23 y el déficit parece residir en la les. La mayoría se transmiten de forma ausencia de una proteína, conocida como mendeliana dominante o recesiva. La más merosina, que puede reconocerse por mé- frecuente es la miopatía nemalínica, con todos inmunohistoquímicos. Otras formas anomalía génica identificada en el cromo- merosin-positivas, con contracturas articu- soma 1q21-q23. La enfermedad de núcleos lares y escoliosis severa presente desde el centrales y distintas entidades menos fre- nacimiento, se asocian con hiperlaxitud cuentes con inclusiones intrafibrilares, que distal y aspecto marfanoide o forma hipotó- definen morfológicamente el proceso nico-esclerótica de Ulrich. Las formas sin (agregados tubulares, inclusiones en huella trastornos de la migración tienen inteli- dactilar, etc.). Otras presentan fibras mus- gencia normal, pero las de tipo europeo culares de aspecto embrionario, denomina- suelen cursar con convulsiones en la niñez das miopatías dismadurativas. La más fre- y en las de tipo Ulrich se observa severa in- cuente es la miopatía centronuclear o suficiencia respiratoria que provoca la miotubular, que plantea aspectos diagnósti- muerte. cossimilares a la enfermedad de Werdnig- Hoffmann. Ocasionalmente con herencia • Miopatías metabólicas: En la época peri- ligada al sexo y con locus en Xq27-q28. natal son poco frecuentes. Otras presentan desproporción congénitade • – Las miopatías mitocondriales son enti- las fibras musculares. Todas las formas dis- dades en las que está afectada de forma madurativas deben contemplarse con cier- primaria la cadena de electrones. En el ta reserva, ya que las peculiaridades anató- período neonatal una entidad predomi- micas son transitorias o pertenecen a otras nantemente hipotónica, es la deficiencia entidades nosológicas. del complejo IV (citocromo C oxidasa).• Distrofias musculares congénitas: Es un Tiene dos formas clínicas, ambas con ex- grupo heterogéneo de entidades transmiti- trema hipotonía y siempre acompañada das generalmente de forma mendeliana re- de acidosis láctica. La forma maligna se cesiva. Se expresan desde el nacimiento asocia con una tubulopatía tipo Toni-De- por cambios distróficos en la fibras muscu- bré-Fanconi, es progresiva y suelen falle- lares, con gran afectación del tejido peri- cer hacia el fin del primer año. La forma misial y del colágeno. benigna, pese a suponer una alta morbili- dad neonatal, remite espontáneamente• Frecuentemente presentan artrogriposis, en el segundo año. El diagnóstico se hace EMG miopático y aumento de CPK (± 10 mediante tinción muscular específica de veces cifras normales). Existen casos con la COX. afectacion cerebral, conocidas como for- mas tipo Fukuyama, relacionada hasta cier- • – El déficit de maltasa ácida (enfermedad to punto con la lisencefalia tipo II (Síndro- de Pompe). Puede presentarse como un me de Walker-Warburg) y con localización bebé hipotónico con lengua fibrilante, la cromosómica 9q31-q32. Las formas de tipo lengua es grande y se asocia a miocardio- europeo no presentan trastornos de la mi- patía por acumulo de glucógeno, con © Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2008. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/
  4. 4. 74 Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica EKG sugestivo (P-R corto, R elevada, T sólo se han reconocido en muy pocos pa- invertida y ritmo que recuerda un W-P- cientes. W) hay respuesta miotónica muy carac- terística en el EMG y masas musculares • En el neonato puede reconocerse tres tipos, resistentes a la palpación. El pronóstico autosómicos recesivos: es malo y suelen fallecer antes del año. • – Anomalías presinápticas: La forma usualmente presente en el período neo-• Hipotonía congénita benigna: Hay niños natal es la deficiencia en colina-acetiltrans- con más hipotonía que parálisis, en los que, ferasa. Se ha descrito fundamentalmente tanto las pruebas neurofisiológicas como la con el acrónimo de miastenia familiar in- biopsia, son normales. Esta última puede fantil (MFI). Llama la atención al naci- presentar anormalidades no específicas o miento, aparte de la debilidad muscular, «cambios mínimos». No todos tienen un la presencia de una insuficiencia respira- curso benigno, pero algunos están afectos toria mayor que obliga a ventilación asis- de procesos dismadurativos que tienden a tida. Una vez recuperados de la fase agu- mejorar a medida que el tiempo pasa. El da, tienden a presentar en ocasión de término de hipotonía benigna debe usarse infección intercurrente recaidas con ten- con cautela, ya que más que un diagnóstico dencia a las apneas que pone en grave es un sistema para clasificar nuestra igno- riesgo su supervivencia, a no ser que se rancia. proceda a colocarlos en respiración asis- tida. Tienen un grado de afectación mus- cular variable y responden bien a los an-3. ANOMALÍAS DE LA PLACA ticolinesterásicos. El EMG en los MOTORA músculos afectados muestra la típica res- puesta decremental, que no es reproduci-Consisten en diversos síndromes miasténicos, ble cuando el brote está superado. La ad-que pueden ser permanentes o transitorios. ministración de fármacos es útil si la debilidad muscular es significativa.• Miastenia gravis neonatal: Son hijos de madres afectas de miastenia autoinmune, a • – Anomalías en la hendidura sináptica: los que el paso de anticuerpos de origen Está causado por déficit de acetilcolineste- materno, da lugar a un déficit muscular rasa de la placa motora. Se presentan con fluctuante que se acentúa con el esfuerzo debilidad muscular permanente que em- (succión, llanto), mejora con anticolines- peora con el esfuerzo y altera incluso la terásicos y desaparece a lo largo de unas se- deglución en las primeras épocas. A lo manas. La determinación de anticuerpos largo de la infancia existe riesgo de esco- antirreceptor colinérgico está aumentada liosis mayor. No mejoran con anticoli- en madre e hijo. nesterásicos y su administración puede provocar aumento de secreciones impor-• Miastenia congénita: En estos casos no tante que puede poner en riesgo la inte- existe miastenia materna ni anticuerpos gridad del niño. El EMG es muy sugesti- antirreceptor. El déficit motor puede fluc- vo al observar respuesta decremental tuar pero es persistente. Se han descrito miasténica con potencial de acción múl- diversos cuadros, de los cuales algunos tiple a cada estímulo aportado. © Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2008. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/
  5. 5. Enfoque diagnóstico del niño hipotónico 75• – Anomalías postsinápticas: La mas fre- Un problema mayor a tener en cuenta es la cuente es la asociada con el déficit de rap- rara presentación de botulismo del lactante. sina, proteína que condiciona la presen- En esta situación, el bloqueo de la placa neu- cia del receptor colinérgico en la placa romuscular es subsiguiente a la administra- postsináptica. Clínicamente un 25% ción de alimentos contaminados con esporas presentan al nacimiento fijaciones arti- de Clostridium botulinum, que se desarrollan culares que no condicionan el pronósti- en un intestino con pocas defensas por flora co. Existe tendencia a la recurrencia de intestinal todavía no establecida. Hemos vis- brotes de descompensación con insufi- to el cuadro en lactantes jóvenes a los que les ciencia respiratoria durante la lactancia administraban miel como endulzante. El que responde bien a los anticolinesterási- diagnóstico es difícil a no ser que crezca el cos. En la segunda década de la vida pre- clostridium en el cultivo de heces. A veces sentan debilidad muscular de grado mo- obliga a ventilación asistida prolongada. El derado que responde bien al tratamiento estreñimiento es un dato a tener en cuenta. farmacológico. ¡Desconfiad de los padres «naturistas»!. En la lactancia avanzada pueden aparecer hi- potonías en encefalopatías de origen conoci-4. ANOMALÍAS DEL NERVIO do (gangliosidosis, como la enfermedad de PERIFÉRICO Tay-Sachs) o desconocido, como es la Dege- neración Neuroaxonal. Dentro de su hipo-En el neonato puede observarse ocasional- rreflexia, deben buscarse signos larvados demente hipotonía por polineuropatía hipo- liberación piramidal, como la dorsiflexiónmielinizante congenita, con falta casi com- del dedo grueso del pie o la aparición de sig-pleta de mielinización periférica y tendencia no de Rossolimo.a células de Schwann redundantes «en bulbo Algunas formas menos agresivas de miopatíade cebolla». La velocidad de conducción ner- congénita o de distrofia muscular congénitaviosa está severamente enlentecida, a veces pueden hacerse evidentes sólo a medida quepor debajo de los 5 m/seg., el LCR muestra avanza el primer año de la vida.hiperproteinorraquia. Son cuadros complejosque no quedan reducidos a neuropatía, sinoque muestran en los supervivientes tenden-cia a la presentación de problemas auditivos CONDUCTA A SEGUIRe íleo peritoneal, relacionados en ocasionescon mutaciones SOX10. A veces es extremadamente difícil precisar la causa de una hipotonía durante el períodoMuchas de las entidades aquí expuestas no neonatal. Debemos intentar concretar si elson evidentes en el período neonatal inme- problema es paralítico o supranuclear (verdiato y llegan a valoración neuropediátrica algoritmos anejos). Es de ayuda la explora-ya avanzada la lactancia, caso frecuente en la ción del tono muscular mediante suspensiónatrofia espinal, tanto en la forma grave Werd- del bebé sujetado por el abdomen y por los ri-nig-Hoffman como en las formas interme- ñones: así se definen pseudohipotonías condias, en las que la vida no peligra de forma in- hipertonía extensora e hipotonía de la raíz demediata. los miembros, muy sugerente de un daño ce- © Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2008. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/
  6. 6. 76 Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátricarebral activo. Se descartarán problemas me- es poco específica y en ella intervienen fenó-tabólicos evidentes y convulsiones. Se valo- menos de maduración transitorios (p ej.: as-rarán posibles dismorfias como en los casos pecto de miotúbulos de algunas fibras muscu-de Peroxisomopatías, Aciduria Glutárica de lares en la enfermedad de Steinerttipo II, Síndrome de Miller-Dieker o cromo- congénita). En lo posible se recurrirá a los es-somopatías. Es preciso valorar la postura de tudios de genética molecular en los casos sos-las manos y la musculatura de la cara (dedos pechosos de ser una Atrofia Espinal Infantil.en posición de «pistola» y cara normal, sin fi- Las miastenias congénitas son especialmentebrilación de la lengua en lesiones traumáticas complicadas de demostrar en el período neo-o de otro tipo de la médula espinal alta), así natal, a excepción de la práctica de anticuer-como los esfínteres. pos antirreceptor en las formas transitorias de origen materno y en las deficiencias de rapsi-La aparición de saliva espumosa y afectación na. En general, los hallazgos EMG duranteoculomotora, signos de afectación bulbar, las dos primeras semanas de vida son poco es-pueden sugerir las secuelas de una encefalo- clarecedores, al menos en el medio en quepatía hipóxico-isquémica si estamos estu- nos desenvolvemos.diando a un neonato. Cuando el proceso esnetamente paralítico, debemos descartar des- En el caso de hipotonía no paralítica debede una lesión del asta anterior hasta una dis- descartarse un problema metabólico y reali-trofia miotónica, una miopatía congénita o zar un estudio de neuroimagen, por lo gene-una distrofia muscular congénita. La valora- ral suele ser suficiente una ecografía cerebralción de la CK es época perinatal inmediata de calidad, a no ser que existan datos clínicosdebe tomarse con cautela, ya que suele ser que sugieran un problema para el cual, unaalta en el neonato. La realización de una RM pueda ser imprescindible (S. de Joubert,biopsia muscular en la época neonatal debe p. ej.). La RM de médula en el caso de una le-postponerse en los posible excepto si el peli- sión perinatal de la misma, no es de fácil in-gro de éxitus es evidente, ya que en ocasiones terpretación en el neonato. En nuestra expe- © Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2008. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/
  7. 7. Enfoque diagnóstico del niño hipotónico 77 Tabla I. Lactante Hipotónico NO PARÁLISIS PARÁLISIS Dismorfias Fluctuante Parcial Global Miastenia Distal: N. Periférico Respira mal Disociada: Médula SI: lisencefalia Peroxisomas Gangliosidosis Cromosomopatías SI NO NO: Willi-Prader Steinert (RN) Miop. Cong Benigna? W-Hoffman D.M.C Conectivopatías Botulismo Pompe Retraso Mental Inespecífico? Medula espin. Atrofia esp. Tabla II. Lactante Hipotónico EXPLORACIÓN FÍSICA TONO MUSCULAR Dismorfias Activo: suspensión ventral, Seno dérmico REFLEJOS dorsal y “Pull to sit” Artogriposis OT (difíciles) Pasivo: Palpación músculo Fasciculaciones Plantar MOTILIDAD ESPONTANEA MADRE Facial Steinert Músculos respiratorios Miastenia Gravis Lengua Pares craneales CONCLUSIONES: Hipotonía Paralítica vs. No Paralítica © Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente.Protocolos actualizados al año 2008. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/
  8. 8. 78 Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica Tabla III. Procedimiento ante el niño hipotónico A. Hipotonía sin parálisis Con dismorfias: 1. Neuroimagen: ECO y/o RNM 2. Lactato/Piruvato sangre-LCR 3. Ac. grasos cadena muy larga 4. Ferritina carbohidrato deficiente 5. Enzimas lisosomiales 6. Cariotipo Sin dismorfias: 7. Willi-Prader cromosoma 15 B. Hipotonía con parálisis EMG neuropático: Gen SMN cromosoma 5 EMG normal ó +/- miopático: Ver madre (Steinert) Neuroimagen cerebral o medular Biopsia muscular completa con tinciones merosina, distrofina y sarcoglicanes EMG decremental: Anticuerpos receptor Ach y prueba del tensilón VCN alterada: LCR/ ¿biopsia nervio sural?riencia, en ocasiones hemos tenido que espe- Dubowitz V. Muscle disorders in childhood. Lon-rar a la lactancia avanzada para ponerla de don: Saunders, 1995.manifiesto satisfactoriamente. Engel AG, Ohono K, Sine SM. Congenital myas- tenic syndromes: progress over the past decade. Muscle & Nerve 2003; 27: 4-25.BIBLIOGRAFÍA Pitt M, Houldin J, Jacobs J. Mok Q, Harding B,Aicardi J. Diseases of Nervous System in childho- Reilly M, Surtees R. Severe infantile neuropathyod. 2ª edición. London: McKeith Press, 1998. with diaphragmatic weakness and its relationship to SMARD1. Brain 2003; 126: 2682-2692.Colomer J, Fernández Alvarez E: El lactante hipo-tónico. En Fejerman N y Fernández Alvarez E Inoue K, Shilo K, Boerkel C, Crowe C, Sawady J,(eds.) Neurología Pediátrica, 2ª edición. Buenos Lupsky JR, Agamanolis DP. Congenital hypomye-Aires: Panamericana, 1997. p. 479-483. linating neuropathy, central dysmielination and Waanderburg-Hirschprung disease. PhenotypesDubowitz V. El niño hipotónico. Barcelona: Edi- linked to SOX10 mutation. Ann Neurol 2002;torial Pediátrica, 1973. 52: 836-842. © Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2008. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/

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