Fenilcetonúria

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Fenilcetonúria

  1. 1. FENILCETONÚRIA (PKU)
  2. 2. O que é? É um erro inato do metabolismo, mais especificamente, do metabolismo dos aminoácidos. É caracterizada por uma deficiência na atuação da enzima fenilalanina hidroxilase, que é ativa no fígado e é responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina em tirosina. Fenilceton ú ria
  3. 3. A causa genética desta doença reside numa mutação do gene pertencente ao cromossomo 12 que codifica a fenilalanina hidroxilase.
  4. 4. Quadro Clínico <ul><li>Retardo mental . 3° ao 6° mês de vida </li></ul><ul><li>Alterações neurológicas e atrasos severos no desenvolvimento 1° ano de vida </li></ul>
  5. 5. <ul><li>Níveis mais baixos de melanina </li></ul><ul><li>Freqüentemente : pele pálida, cabelos loiros e olhos azuis </li></ul><ul><li>Descamação da pele (pele seca); eczema; e um cheiro de mofo resultante da formação de fenilalanina no cabelo, pele e urina também são comuns. </li></ul>
  6. 6. Tratamento <ul><li>A única maneira de tratar a fenilcetonúria é evitar ingerir comidas que contenham fenilalanina. </li></ul><ul><li>dieta especial, evitando todas as comidas de alto teor em proteína. </li></ul>como as carnes vermelhas, ovos, aves, peixe, leite e queijo, como também o aspartame, um adoçante artificial.
  7. 7. <ul><li>No mercado existem produtos especializados que contém baixo teor de proteínas que podem ser utilizados para tornar mais &quot;normal&quot; a alimentação . </li></ul><ul><li>Hoje, recomenda-se a manutenção do tratamento para a vida toda . </li></ul>
  8. 9. Antes disso, o teste pode sofrer influência do metabolismo da mãe. Deve ser feito a partir do 3°dia de vida
  9. 10. • Para que haja uma boa circulação de sangue nos pés da criança, suficiente para a coleta , o calcanhar deve sempre estar abaixo do nível do coração. • A mãe deverá ficar de pé, segurando a criança na posição de arroto. HOJE, O TESTE É OBRIGATÓRIO EM TODO O TERRITÓRIO BRASILEIRO!!!
  10. 11. * PAPEL FILME ESPECÍFICO * APÓS COLETA, ARMAZENAR ATÉ SECAR * ENVOLVER EM PAPEL ALUMÍNIO E GUARDAR EM GELADEIRA

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