Biotech 2011-02-genetics

545 views

Published on

0 Comments
1 Like
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

No Downloads
Views
Total views
545
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
72
Actions
Shares
0
Downloads
4
Comments
0
Likes
1
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

Biotech 2011-02-genetics

  1. 1. Основы классической генетики Наталья Володина
  2. 2. Mendel <ul><li>Mendel systematized the study of the traits, or characters, in the garden pea </li></ul><ul><ul><li>There’s Gregor </li></ul></ul><ul><li>Although he published his work around the time of Darwin, the work was largely lost </li></ul><ul><li>Mendel’s work </li></ul><ul><ul><li>Creates a simple way of predicting the outcome of matings </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>A genotype can be determined knowing the phenotypes of the plants </li></ul></ul></ul><ul><ul><li>Predicted the existence of meiosis </li></ul></ul>
  3. 3. Mendel’s laws I <ul><li>1 st law (segregation) based on the observation that characteristics disappear and reappear in peas </li></ul><ul><ul><li>Two members of a gene pair segregate from each other during the formation of gametes such that half the gametes carry one member and the other half carry the other member </li></ul></ul><ul><ul><li>Offspring from parental genotypes of R/r X R/r receive one of the two alleles from each parent. </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>The “dominant allele” R determines the phenotype </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>The ratio of dominant (R) to recessive (r) phenotypes would be 3:1 </li></ul></ul></ul>
  4. 4. Mendelian Genetics R / r X R / r S/S S/s s/S s/s ¼ ½ ¼ S/s X S/s R / R R / r r / R r / r R/R = ¼ R/r = ½ r/r = ¼ The probability that an offspring will have a certain genotype is predictable knowing parental genotypes Segregation occurs here in Meiosis I in both parents Meiosis I II
  5. 5. <ul><li>R/R R/r r/r </li></ul><ul><li>¼ ½ ¼ </li></ul><ul><li>R/- r/r </li></ul><ul><li>3 : 1 </li></ul>R/r;S/s X R/r;S/s S/S S/s s/s ¼ ½ ¼ S/- s/s 3 : 1 R/-;S/- R/-;s/s r/r;S/- r/r;s/s 9 : 3 : 3 : 1 Phenotypic ratios
  6. 6. Mendel’s laws II <ul><li>2 nd law (independent assortment) based on experiments that showed different characteristics behaved independently </li></ul><ul><li>Different gene pairs assort independently </li></ul><ul><ul><li>One characteristic with 3:1 ratio when seen with another characteristic with a 3:1 ratio yielded a 9:3:3:1 ratio </li></ul></ul><ul><ul><li>In the previous example, the four types of possible phenotypes would be R S, R s, r S and r s (3:1 X 3:1 = 9:3:3:1) </li></ul></ul>
  7. 7. 1 Chromosomal Basis of Heredity <ul><li>A gene is a unit of heredity </li></ul><ul><li>Genes are carried on DNA </li></ul><ul><li>DNA is contained within chromosomes as chromatin </li></ul>
  8. 8. Genes on the same chromosome are inherited together, but not always the frequency of recombination was related to the distance between the genes on a chromosome,
  9. 9. Chromosomes replicate during cell division
  10. 10. The chromosome complement
  11. 11. Chromosome analysis Cri Du Chat results from loss of a small piece of chromosome 5
  12. 12. Gene Map
  13. 13. Chromosome pairs
  14. 14. Sex chromosomes <ul><li>These determine the sex of an individual </li></ul><ul><ul><li>Two X chromosomes make a female </li></ul></ul><ul><ul><li>One X and one Y a male </li></ul></ul>
  15. 15. <ul><li>Установление наследственного характера признака </li></ul><ul><li>Выяснение типа передачи НБ </li></ul><ul><li>Анализ пенетрантности и экспрессивности признака </li></ul><ul><li>Сцепление признака с генетическими и молекулярными маркерами </li></ul><ul><li>Медико-генетическое консультирование </li></ul><ul><li>Пробанд - больной или его родственник, </li></ul><ul><li>с которого начинается составление родословной. </li></ul>
  16. 17. <ul><li>Аутосомно-доминантный ( ахондроплазия, синдром Марфана, нейрофиброматоз, миотоническая дистрофия, хорея Гентингтона) – популяционная частота - 0,5-1,0% </li></ul><ul><li>Прослеживается в родословных только по вертикали </li></ul><ul><li>Соотношение больных и здоровых детей 1:1 </li></ul><ul><li>Здоровые дети от больных родителей имеют здоровое потомство </li></ul><ul><li>Соотношение больных мальчиков и девочек одинаково </li></ul><ul><li>Пациенты независимо от пола одинаково часто передают </li></ul><ul><li>болезнь </li></ul><ul><li>У гомозигот болезнь нередко летальна </li></ul><ul><li>Болезнь - часто результат спонтанных мутаций </li></ul>
  17. 18. <ul><li>Аутосомно-рецессивный ( муковисцидоз, ФКУ, СМА, </li></ul><ul><li>АГС, мукополисахаридозы) - популяционная частота - 0,25% </li></ul><ul><li>Родители клинически здоровы </li></ul><ul><li>Соотношение больных и здоровых детей 1:3 </li></ul><ul><li>Если больны оба супруга – дети всегда больные </li></ul><ul><li>Оба пола поражаются одинаково часто </li></ul><ul><li>Не исключено кровное родство супругов </li></ul><ul><li>В браке больного и носителя рождается 50% больных, </li></ul><ul><li>больного и здорового –рождаются только здоровые </li></ul>
  18. 19. <ul><li>Доминантное наследование ( болезнь Ретта, витамин D резистентный рахит) </li></ul><ul><li>Поражаются мальчики в 2 раза чаще, чем девочки </li></ul><ul><li>Женщины болеют менее тяжело, передают болезнь 50% сыновьям и 50% дочерям </li></ul><ul><li>Больные мужчины передают болезнь всем дочерям </li></ul>
  19. 20. Х-сцепленные заболевания - популяционная частота 0,25% <ul><li>Рецессивное наследование ( миодистрофия Дюшенна, гемофилии, синдромы Мартина-Белла, Леш-Нихана, Хантера) </li></ul><ul><li>Болеют только мальчики, </li></ul><ul><li>2/3 случаев наследуются от матерей-носительниц, 1/3 - спонтанных </li></ul><ul><li>Сестры больных братьев в 50% - носители мутации </li></ul><ul><li>Здоровые мужчины не передают заболевание </li></ul>
  20. 21. <ul><li>Y- сцепленные ( нарушения сперматогенеза, рост тела, конечностей, зубов ) </li></ul><ul><li>Митохондриальные болезни ( атрофия зрительного нерва Лебера, кардиомиопатии, миоклоническая эпилипсия, митохондриальная миопатия, прогрессирующая офтальмоплегия ) </li></ul><ul><li>Болезнь передается только по материнской линии </li></ul><ul><li>Болеют мальчики и девочки </li></ul><ul><li>Больные мужчины не передают болезнь потомству </li></ul>

×