Successfully reported this slideshow.
We use your LinkedIn profile and activity data to personalize ads and to show you more relevant ads. You can change your ad preferences anytime.

Испитна питања

  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

Испитна питања

  1. 1. Е К О Л О Г И Ј А са кратким одговорима ИСПИТНА ПИТАЊА – ЕКОЛОГИЈА ЗА I РАЗРЕД ЕКОНОМСКЕ ШКОЛЕ 1. OСНОВНЕ КАРАКТЕРИСТИКЕ ЖИВИХ БИЋА 2. ВИРУСИ 3. БАКТЕРИЈЕ 4. ГРАЂА ЋЕЛИЈЕ 5. ТИПОВИ ИСХРАНЕ ЖИВИХ БИЋА 6. ГАМЕТОГЕНЕЗА 7. ОПЛОЂЕЊЕ 8. ПОЛНЕ БОЛЕСТИ И ПРЕВЕНЦИЈА ПОЛНИХ БОЛЕСТИ 9. СТРУКТУРА НАСЛЕДНОГ МАТЕРИЈАЛА 10. ОСНОВНА ПРАВИЛА НАСЛЕЂИВАЊА 11. ТИПОВИ НАСЛЕЂИВАЊА ОСОБИНА 12. ХРОМОЗОМИ ЧОВЕКА 13. НАСЛЕДНЕ БОЛЕСТИ 14. ГЕНЕТИЧКА УСЛОВЉЕНОСТ ЧОВЕКОВОГ ПОНАШАЊА 15. ЕКОЛОШКИ ФАКТОРИ 16. ЕКОЛОШКА ПИРАМИДА 17. ВРСТЕ ЗАГАЂИВАЊА ВОДЕ, ВАЗДУХА, ЗЕМЉИШТА И ХРАНЕ 18. ГЕНЕТИЧКЕ И ЗДРАВСТВЕНЕ ПОСЛЕДИЦЕ ЗАГАЂИВАЊА ЖИВОТНЕ СРЕДИНЕ 19. ЗАШТИТА ПРИРОДЕ
  2. 2. 1. OСНОВНЕ КАРАКТЕРИСТИКЕ ЖИВИХ БИЋА БИОДИВЕРЗИТЕТ Биологија је наука која проучава сав живи свет, читаву природу и сложену појаву живота. Назив потиче од грчих речи: биос – живот и логос – наука.Планета се од настанка живот света одликовала одговарајућом биолошком разноврсношћу, која никад није стална. У прошлости Земље долазило је до наглог изумирања врста, али исто тако биолошког обнављања, и то у различитим правцима у складу са еволуционим процесима којима је постизана прилагођеност новонасталим еколошким условима. Биодиверзитет јесте еволутивни одговор на непрестану променљивост услова средине. Биодиверзитет подразумева свеукупност гена, врста и екосистема на Земљи. OСНОВНЕ КАРАКТЕРИСТИКЕ ЖИВИХ БИЋА Сва жива бића имају велики број истих особина, што указује на њихово заједничко порекло. 1. ћелијска грађа, ћелија је структурна и функционална јединица свих живих бића 2. метаболизам, промет материје и енергије одвија се непрекидно у животу организама на сличан начин 3. размножавање, наслеђивање и варијабилност – у циљу одржања врста 4. индивидуално развиће и растење – представља низ квантитативних промена од момента оплођења 5. надражљивост – реагују на утицаје из спољашње средине 6. кретање – у простору или врше покрете деловима органа. Тешко приметни код биљака 7. старење и смрт – природни физиолошки процес престанка функције ткива и органа Разлике су израженије што су организми на вишем ступњу телесне организације. Зато се на први поглед биљке на вишем ступњу организације упадљиво разликују од животиња на истом нивоу. Разлике су све мање уколико се иде ка нижем организационом нивоу. На најнижим ступњевима те разлике су понекад нејасне. Биљке, пре свега, имају чврст целулозни зид око ћелијских мембрана већине ћелија, садрже хлорофил који учествује у процесу фотосинтезе, расту читавог живота и већином су учвршћене за подлогу. Животиње немају ћелијски зид, не садрже хлорофил, углавном се активно крећу, ограничено расту. 2. ВИРУСИ лат. Virus – отров; величина: видљиви само помоћу електронског микроскопа; унутарћелијски паразити геном (ДНК, РНК)+ капсид (протеински омотач) – нуклеокапсид (штити геном) Вируси - немају ћелијску грађу - не обављају метаболичке процесе - не расту, не развијају се - не крећу се активно - не реагују на утицаје из спољашње средине + размножавају се, наслеђивање и варијабилност само у ћелијама домаћина Прихватамо их као живе јер геном обезбеђује њихово размножавање. Готово сви вируси (осим можда ХИВ, имају само један хромозом) са три до неколико стотина гена. Код многих бактериофага (најсложенији вируси) разликује се област названа глава и део који се означава као реп. Глава има цилиндрични изглед и у њој се налази нуклеинска киселина (ДНК).
  3. 3. Бактериофаге одликују два основна типа животног циклуса названи литички и лизогени циклус. a) литички циклус б) лизогени циклус ЛИТИЧКИ ЦИКЛУС 1. везивање вируса за мембрану 2. убризгавање нуклеинске киселине у ћелију, протеински омотач остаје на површини 3. разлаже ДНК домаћина, вирусни наследни материјал се умножава 4. синтетишу се протеини за изградњу капсида ЛИЗОГЕНИ ЦИКЛУС 1. везивање вируса за мембрану 2. убризгавање нуклеинске киселине у ћелију, протеински омотач остаје на површини 3. вирусна нуклеинска киселина се везује за ДНК домаћина у виду провируса 4. провирус постаје део наследног материјала ћел. домаћина и свих ћелија потомака насталих деобом ВИРУСИ КАО ИЗАЗИВАЧИ БОЛЕСТИ Болести изазване вирусима називамо вирозе. Кијавица (лат. rinitis) – акутно запаљенско обољење слузокоже носа. Испољава се обилном секрецијом из носа, траје од 3 – 7 дана, потребно: мировање, аспирин, С витамин, утопљавање и лекови који сужавају крвне судове у носној слузокожи како би се олакшало дисање. Може бити почетни знак многих болести (грип, богиње). Алергијске кијавице. Грип (фран. influenca) – акутна вирусна инфекција. Испољава се високом температуром, запаљењем дисајних путева или органа за варење, главобоља, болови у костима и мишићима и несаница. Потребно је: снижавати температуру, лежати, С витамин. Инфективна мононуклеоза – (жлездана грозница, болест пољупца). Благе епидемије међу децом и омладином. Инкубација 5-14 дана. Симптоми: повишена температура, главобоља, генерализовани болови, отицање лимфних жлезда у врату, пазуху и препонама, увећана слезина, у почетку бол у грлу. Компликације: запаљење грла,
  4. 4. обољење јетре са жутицом, прскање слезине, обољење нервног система с менингитисом и енцефалитисом. Богиње: велике богиње (variola vera), мале богиње (morbilli), овчије богиње (varicella) и црвенка (rubeola). Велике богиње (црне,арапске богиње). Вирус се налази у секрету горњих дисајних органа, па се лако преноси додиром и удисањем заразног ваздуха, преко предмета које је употребљавао болесник. Пре избијања оспи тешко је утврдити обољење, оне избијају 3-4 дана по инфекцији. Када се болест констатује потребно је потпуно изоловати болесника и свих особа које су с њим биле у контакту. Заушци – (parotitis) запаљење доушних пљувачних жлезда. Лечи се: лежањем и топлим облогама. Грозница – (herpes) вирусно обољење слузокоже и коже. Преноси се додиром, а лечи се локално различитим кремама. Дечја парализа – (poliomyelitis) акутно заразно обољење сиве масе кичмене мождине изазвано полиовирусом, начин преношења није познат. Инкубација од 7 – 14 дана, почиње повишеном температуром, запаљење ждрела и крајника, а тек касније укоченост врата, слабост и трзаји мишића, а затим и права одузетост појединих мишића удова. Беснило – заразна болест неких животиња која се уједом и излучевинама из уста и носа преноси и на човека. Вирус утиче на нервни систем, период инкубације је око 2 недеље, али су регистровани и до годину дана дуги периоди инкубације. Температура, узнемиреност, депресија. Узнемиреност води до неконтролисаног стадијума беса и грчевитог стезања мишића гркљана и ждрела. Долази до израженог излучивања пљувачке и болних спазама и поремећености гутања. Смрт наступа за 3-5 дана. Услед најјачих спазама мишића грла, јавља се страх од пијења или гутања, од чега и долази назив хидрофобија. Беснило се може спречити хватањем и уништавањем паса и мачака луталица и њиховом вакцинацијом. Када се за животињу што је ујела зна да је оболела (или кад нисмо сигурни да ли је оболела) треба одмах почети са вакцинацијом против беснила. 3. БАКТЕРИЈЕ БАКТЕРИЈЕ – царство МОНЕРА – имају прокариотску грађу Ове организме одликују мале димензије, прокариотска грађа, не садрже све ћелијске органеле, брз раст и присуство у најразличитијим срединама - од дна океана до поларних области, од топлих извора до организма многих животиња и биљака. Основни облици: коке, бацили, вибриони и спирили. Ћелије бактерија су обавијене чврстом ћелијском мембраном (селективно пропустљива), велики број бактерија има и бактеријски зид и на крају капсулу. У цитоплазми се не могу запазити струјања карактеристичне за еукариотске ћелије, једров материјал (нуклеоид) без
  5. 5. посебног омотача. Нуклеоид садржи само један хромозом (ДНК - не сасвим затвореног прстена). Ћелијска мембрана је место ензимских активности, унутрашњи делови мембране се шире у унутрашњост ћелије у облику примитивних органела мезозома, који одговарају митохондријама. На периферији ћелије у цитоплазми налазе се веома бројне структуре малих димензија, назване прокариотски рибосоми. На површини многих врста бактерија могу се запазити дуже или краће кончасте структуреа служе за кретање или за причвршћивање. Бактерије се крећу помоћу једног или већег броја дугих, танких бичева, а причвршћују се за подлогу или једна за другу помоћу краћих и бројнијих структура које подсећају на влати или на ресе. За изучавање бактерија примењују се специјалан модела бојења назван бојење по Граму, тако да бактерије можемо сврстати у грам-позитивне (ћел.зид боји плавољубичасто) и грам-негативне (ћел.зид боји црвено). Метаболички процеси су веома интензивни уколико су услови средине повољни. У зависности од тога каква је потреба према кисеонику бактерије могу бити аеробне и анаеробне, а постоје и факултативно анаеробне бактерије које могу да живе и у једним и у другим условима. •аутотрофне бактерије - за синтезу потребних хранљивих молекула користе неорганске молекуле. фотоаутотрофне бактерије – обављају фотосинтезу уз помоћ пигмената, као извор енергије користе Сунчеву светлост хемоаутотрофне бактерије - потребну енергију добијају из хемијских реакција неорганских једињења •хетеротрофне бактерије апсорбују мале органске молекуле који потичу од биљака или животиња Размножавају се простом деобом – углавном по попречној равни, ређе уздужном деобом, а само неке се размножавају пупљењем. Полно размножавање је изражено примитивном конјугацијом – размена генетичког материјала код две привремено приљубљене бактерије. Под повољним условима деоба се дешава сваких 20 минута. Под неповољним условима образују споре које су обавијене с више различитих омотача и веома су отпорне. Животне активности су осетно смањене, а живот се одвија у притајеном стању – стању анабиозе. БАКТЕРИЈЕ КАО ИЗАЗИВАЧИ БОЛЕСТИ Туберкулоза – (лат. tuberculosis) тешка заразна болест, коју изазива бацил туберкулозе. Ова бактерија се назива и Кохов бацил, по Роберту Коху који га је открио 1882.г. Почетком 20. века ова болест је била чест узрок смрти, са смртношћу од 200 на сваких 100 000 становника годишње. Средином века смртност је пала само на 5 на 100 000 становника годишње. Болест може да захвати плућа, кожу, кости, зглобове, цревни тракт, бубреге, бешику, полне органе, лимфне жлезде, мозак или нервни систем. Чешће се јавља међу сиромашним становништвом, али и у популацији са неуредним начином живота. Болест се може подмукло јавити раним знаковима којих може бити врло мало и који се могу превидети уколико им се не посвети довољна пажња: замор који прелази у исцрпљеност, губитак телесне тежине и снаге, поремећај пробаве и губитак апетита, кашаљ. Понекад могу бити изненадни и драматични: крварењем из плућа, или акутним боловима у грудима због запаљења плућне марамице. Најсигурнији начин утврђивања је рендгенски преглед и преглед испљувка. Лечи се антибиотицима, превентивно се врши код деце – БСГ вакцином Трбушни тифус – заразна болест изазвана бактеријом из рода Salmonella. Најчешће се преноси индиректно зараженом водом или храном. Ако су обезбеђени чиста вода, одговарајуће руковање прехрамбеним производима и одговарајућа изолација повременог случаја, ова болест постаје данас прилично ретка. Период инкубације је од 10 до 14 дана. Сама болест траје од 4-6 недеља. Болест је праћена повишеном температуром. Црвене пеге које се обично јављају на грудном кошу и трбуху од 7-10 дана болести. Може доћи до озбиљних компликација које доводе до крварења из танког црева. Постоји специјални тест крви који постаје позитиван током друге недеље болести, Видалов тест. Излечење се утврђује анализом столице, уколико нема тифусних клица пацијент је излечен. Неки од антибиотика су веома делотворни. Туларемија, карактерише је појава чира или ране на кожи, праћено грозницом која подсећа на тифусну грозницу. Туларемија је обољење дивљачи, а нарочито зечева, а међу животињама се шири убодом инсеката који сишу крв. Најчешће добијају ловци, месари који деру кожу зечева и других животиња, ратари и лабораторијски радници који хране заражене зечеве или се њима баве. Постоји вакцина против туларемије и даје се људима који су угрожена категорија. Бруцелоза, (малтешка , медитеранска, гибралтарска грозница) погађа првенствено животиње, стоку, свиње и козе. Изазива је бактерија бруцела, на човека се преноси са животињским лучевинама и пијењем зараженог млека. Не преноси са човека на човека, најизложенији су ветеринари, месари, млекари и сточари. Температура, дрхтавица, болови и тегобе у телу, знојење и губитак тежине. Грозница се обично јавља на махове, са дугим периодима нормалне температуре. Симптоми могу да потрају чак годину дана и више а ако бруцелоза постане хронична и ако се не лечи симптоми могу да трају много година. Лечи се стрептомицином. Куга, ''црна смрт'' озбиљно обољење које се јављало у великим епидемијама и пустошило Европу и Азију у
  6. 6. средњем веку. Последња велика епидемија куге догодила се у Индији почетком овог века. Бактерија која проузрокује кугу живи у бувама са тела заражених пацова које је преносе убодом. Тако са пацова преко бува бактерије допиру до људских тела. Када избије епидемија, преноси се директно са човека на човек. Куга се спречава уништавањем пацова. Температура, јака дрхтавица, повраћање, велика жеђ, јутарњи пролив, крваве мрље на кожи и увећање лимфних жлезда. Стрептомицин Лепра, губа. Лепра је само благо заразна, а начини на које се преноси релативно су непознати. Симптоми: стварају се задебљања на кожи, губитак косе, деформација на костима и зглобовима, и до губитка осећаја у разним подручјима тела услед захваћености периферног нервног система. Болест најчешће напада обрве и подручје носа. Обично чворови смекшају и продиру у кожу. Тако настају тешка унакажења: нос или понеки чланак прстију или ногу могу отпасти. У неким случајевима, пошто је извесна штета проузрокована, може да дође до спонтаног ишчезавања симптома, који ће се вратити касније. Други случајеви трају двадесет и више година. У случајевима ране дијагнозе данас је прогноза за обустављање и излечење лепре повољна. Антракс, Kолера, За лечење болести постоје фармацеутски препарати које можемо сврстати у две групе: бактериолитици – који изазивају разлагање (лизу) бактерија, и бактериостатици који заустављају размножавање бактерија. Улога бактерија у природи је вишеструка. Човек користи бактерије за добијање важних привредних производа: алкохола, органских киселина, антибиотика. У производњи хране бактерије се користе за добијање сирева, киселог млека, јогурта. У овим процесима користе се посебне групе анаеробних бактерија које врше млечно-киселинско врење. Да бисмо заштитили млеко и друге хранљиве материје од дејства штетних бактерија, користи се пастеризација поступак који је добио име по Лују Пастеру који је установио тај поступак. Хранљиве материје се загревају око 30 минута на температури од 60-800С, тако се неке бактерије уништавају, а некима се успорава развиће. У медицини, хирургији, бактерије се уништавају посебним поступком – стерилизација. Најчешће се користе хемијска средства или се примењује топлота и зрачење. Блажи поступак је дезинфекција – излагање прегрејаној воденој пари, пеглање, а од хемијских средстава је сапун 4. ГРАЂА ЋЕЛИЈЕ Сви организми, и они које људско око може да уочи и они који су тако ситни да их људско око не може запазити - сачињени су од ћелија (бактерија – нојево јаје) . Зато се слободно може рећи како је живи свет - свет ћелија. Величина ћелија је различита код различитих врста, али се уочава велики распон и у истом организму. Нпр. код човека има изразито дугих ћелија и до 1 метар – нервна ћелија. Наука која се бави проучавањем ћелије, њеним обликом, грађом, функцијом назива се цитологија. Ћелија је основна јединица грађе и функције живих организама. Она је сложен систем који је изграђен од великог броја субћелијских делова – органела, које имају одређене функције. ОсобинеПрокариотска ћелијаЕукариотска ћелија ВеличинаСитнеКрупне ЈедроНемаИма ОрганелеНемаИма Генетичка информацијаДНК кружног облика удружена са мало протеина ДНК линијског облика удружена са протеинима, посебно хистонима РибосомиСитниКрупни ЋЕЛИЈСКА МЕМБРАНА Ћелијска мембрана обавија ћелију, даје јој облик, одређује њену величину и штити је од различитих утицаја. Преко ње се обавља константна размена материја са околином – селективно пропустљива. Овакву грађу имају и све мембране код ћелијских органела. У изградњи ћелијске мембране учествују липиди, протеини и угљени хидрати.
  7. 7. Двоструки липидни слој у који су уграђени протеини, који функционишу као ензимски системи који омогућавају преношење различитих молекула у ћелију и ван ње. На површини ћелије налази се зона богата угљеним хидратима означена као гликокаликс. РИБОЗОМИ Рибозоми су ћелијске органеле у којима се обавља процес синтезе протеина. Сваки рибозом се састоји од велике и мале субјединице. Субјединице се у време синтезе протеина спајају и образују комплетну ћелијску органелу. ЕНДОПЛАЗМАТИЧНИ РЕТИКУЛУМ Ендоплазматични ретикулум је ћелијска органела која је грађена од система мембрана које се увлаче у виду каналића и проширења у цитоплазму.Простиру се и одржавају комуникацију између једрове опне и ћелијске мембране. За спољашњу површину мембране ендоплазматичног ретикулум везују се рибозоми у време када се у њима синтетишу протеини – гранулирани ендоплазматични ретикулум. Ендоплазматични ретикулум на коме никада нису присутни полирибосоми означен је као глатки ендоплазматични ретикулум. ГОЛЏИЈЕВ АПАРАТ Голџијев апарат је систем густо пакованих мембрана са којих полазе везикуле са упакованим метаболичким продуктима ћелије. Обично се налази у близини једра и њихов број варира у зависности од типа ћелија. Нарочито их пуно има у ћелијама жлезданог ткива јер им је основна улога да учествују у секреторним функцијама ћелије. МИТОХОНДРИЈЕ Митохондрије су такође органеле са двојном мембраном. Спољашња мембрана је глатка и пропустљива за велике молекуле, док је унутрашња мање пропустљива и гради читав них набора који се називају кристе, које улазе у
  8. 8. унутрашњост митохондрије чиме значајно повећавају укупну површину. Сви процеси који се одвијају у ћелији, и процеси синтезе и процеси разградње, у некој од својих фаза захтевају утрошак енергије. Ове органеле су главни извори енергије па их зову ''топлане'' ћелије. Најзначајније једињење које је богато енергијом у митохондријама је АТП, аденозин трифосфат. На површини унутрашње мембране у виду чворића налазе се ензими који омогућавају процес ћелијског дисања. У митохондријама се налазе мали молекули митохондријске ДНК и рибозоми. АДП + вишак енергије = АТП АТП – енергија = АДП ЛИЗОЗОМИ Лизозоми су ћелијске органеле углавном лоптастог облика, оивичене једноструком мембраном. Садрже хидролитичке ензиме и у њима се разграђују различити молекули и делови ћелије који јој више не користе. ЈЕДРО лат.nucleus грч.caryon Најчешће је лоптастог облика и заузима централни положај у ћелији. Ћелије су обично једноједарне, ређе двоједарне или вишеједарне. (хифе гљива и попречно пругасти мишићи су вишеједарни). Црвена крвна зрнца по формирању имају једро, које за кратко време изгубе и због тога живе 120 дана. Једров омотач састоји се од две мембране. На површини мембране која је у додиру са цитоплазмом, спољашње мембране једровог овоја, налазе се рибозоми. Ова мембрана се наставља на ендоплазматични ретикулум. Једров омотач има поре чиме је успостављена веза са цитоплазмом. У области пора унутршња мембрана је у вези са спољашњом. Кроз поре информациона и рибозомална РНК прелазе из једра у цитоплазму, а из цитоплазме у једро улазе протеини. Унутрашњост једра је испуњена нуклеоплазмом, кариоплазмом – течном компонентом у којој се налази хроматински материјал. Највећи део метаболичких активности ћелије у интерфази обавља се у једру. Једро има и водећу улогу у току деобе ћелија. Основна физиолошка улога једра је да управља синтезом РНК. У нуклеоплазми се јасно запажа и једна, најчешће лоптаста структура повезана са хроматинским материјалом, а означена је као једарце, нуклеолус. Једарце је место синтезе РНК и рибозома. Унутрашњост једра је испуњено нуклеоплазмом у коме се налази хроматин. (хрома-боја, сома-тело). Еухроматин – активни делови хромозома у погледу синтезе протеина, хетерохроматин – неактиван. Он у суштини представља ДНК која у својој структури садржи и протеинске елементе који су на крају организовани у хромозоме. Њихов број, облик, величина и грађа стални су и одређени за сваку врсту. Пошто је половина броја хромозома у телесним ћелијама пореклом од оца, а половина од мајке, постоје парови хромозома који су веома слични и називамо их хомологи хромозоми. Број хромозома у телесним ћелијама је означен као диплоидан (2n) јер садржи гарнитуру хромозома од оца и гарнитуру од мајке, док се у полним ћелијама (гаметима) налази само једна гарнитура – хаплоидан број (n). На телу сваког хромозома налази се једно сужење које је означено као центромера или кинетохор којим је хромозом подељен на два крака. Центромера увек има стално место на одређеном хромозому. На хромозому који улазе у деобу уочавају се две хроматиде, уздужне половине хромозома које су спојене у области центромере. Свака хроматида садржи по једну копију ДНК који је спирализован и добро упакован. Само у области центромере ДНК није спирализована.Од сваке хроматиде постаје нови хромозом у процесу деобе, с тиме што се у току деобе одвајање прво обави у пределу центромере јер су за њу везане нити деобног вретена.
  9. 9. ХРОМОЗОМИ су носиоци наследних јединица-гена који су линеарно распоређени на хромозому (хрома-боја, сома- тело). Број, облик, величина и грађа стални су и одређени за сваку врсту. Човек у телесним (соматским) ћелијама има 46 хромозома, 23 од оца и 23 од мајке (диплоидан број – 2n). У полним ћелијама (гаметима) налази се само једна гарнитура хромозома, 23 (хаплоидан број – n) Хромозоми су носиоци наследних јединица – гена који су линеарно распоређени на хромозому. Скуп свих хромозома у гаметским ћелијама означава се као основна хроматинска гарнитура или геном. Кариотип је скуп хромозома који су карактеристични за врсту у броју, величини, облику хромозома као и у садржају гена у њима. Када хромозоме једне врсте поређамо у хомологе парове и одређене групе означавамо као кариограм. 5. ТИПОВИ ИСХРАНЕ ЖИВИХ БИЋА Функционисање живих система заснива се на томе што у њих непрекидно улазе хранљиве супстанце и кисеоник, а избацују се продукти лучења уз ослобађање енергије. Унутар живих система одвија се читав низ процеса синтезе различитих супстанци уз везивање одређене количине енергије. Размена хемијских супстанци и промене енергије у живим системима представљају метаболизам. Свака ћелија је способна да енергију ослобођену из разложених органских молекула искористи за различите синтезе. Свака ћелија је способна да ослобођену енергију трансформише у друге врсте енергије – хемијску, механичку, електричну, топлотну. Вишак се чува у молекулима разервних супстанци. Катаболизам представља процесе разлагања органских молекула уз ослобођање енергије. Анаболизам представља све процесе синтезе сложених органских једињења од простих једињења, уз везивање енергије. За све ове процесе потребно је присуство ензима – катализатора. Ослобођена енергија се везује у облику АТП (аденин + шећер пентоза) – АДП – АМП. ПРОДУЦЕНТИ – КОНЗУМЕНТИ – РЕДУЦЕНТИ
  10. 10. Продуценти – произвођачи: биљке са хлорофилом и неке бактерије – фотоаутотрофне (користе енергију Сунчеве светлости) хемоаутотрофне (користе енергију добијену оксидацијом неких неорганских супстанци). Конзументи – потрошачи: биљоједи, месоједи, сапрофаги. Потрошачи су и: предатори (лове или отимају плен) или паразити. Сапрофитни организми: Редуценти – разлагачи: гљиве и бактерије. Фотосинтеза је физиолошки процес којим фотоаутотрофне биљке синтетизују сложена органска једињења богата енергијом од простих неорганских супстанци (угљен диоксид и вода), помоћу светлосне енергије и хлорофила. Тако образована хемијска једињења су извор хране и енергије за све хетеротрофне организме. При том се ослобађа молекуларни кисеоник који је неопходан за аеробно дисање. 6∙СО2 + 6∙Н20 светлост = С6Н12О6 + 6∙О2 хлорофил Ово је низ оксидоредукционих процеса, у коме се сунчева енергија трансформише у хемијску енергију АТП (светла фаза) и биохемијски процес синтезе органских једињења (тамна фаза). Продукти фотосинтезе се из ћелија фотосинтетичког ткива преносе у све делове биљке. Вишак се депонује у органима за магационирање (плодови, кртоле, луковице, ризоми). 6. ГАМЕТОГЕНЕЗА Полне ћелије – гамети стварају се у полним органима јединки процесом гаметогенезе. Постоје два типа гамета: мушки и женски. Женски гамети (јајне ћелије, овум) настају у јајницима (оваријумима), а мушки (сперматозоиди) у семеним каналићима семеника (тестиса). Гаметогенетски процес којим настају јајне ћелије назива се оогенеза, а процес у којим настају сперматозоиди. Ти процеси укључују ћелијске деобе – митотичке и мејотичке – и специфичне ћелијске промене, тако да добијени гамети имају: хаплоидан број хромозома (редукциона деоба), јединствену комбинацију особина у геному (хромозомске рекомбинације) и ћелијске специјализације које омогућују функционалност (нпр. јајна ћелија има жуманцетне грануле, а сперматозоид има бич). Женски и мушки гамети најчешће се веома разликују по величини и изгледу. Јајне ћелије су најчешће крупне 0,1 mm, и непокретне, док су сперматозоиди ситни 60 [m и покретљиви. Сперматогенеза – Током ембрионалног развића изворне, клицине, стем ћелије сперматогенезе – сперматогоније, митотичким деобама увећавају свој број, али не улазе у мејозу. За разлику од женки, младунци мужјаци (и човек) рађају се са стем ћелијама у полним органима и читавог живота их задржавају, тако да сперматогенеза укључује и митозу стем ћелија и њихов улазак у мејозу. У полно зрелом мужјаку, код човека у периоду пубертета, одређени број сперматогонија циклично и континуирано улази у сперматогенезу. Сперматогенеза започиње вишеструким деобама сперматогонија. Само мали број њих улази у прву мејотичку деобу као примарне сперматоците. У њима долази до рекомбинације хромозома и њиховим дељењем настају две секундарне сперматоците, које одмах настављају другу мејотичку деобу и дају четири хаплоидне сперматиде. Оне трпе велике промене у изгледу током процеса спермиогенезе и постају 4 сперматозоида. Спермиогенезом округласте сперматиде са много цитоплазме и великим нуклеусом постају ситни, вретенасти сперматозоид. Они имају карактеристичну грађу: састоје се од главе, врата и репа. Глава је елипсоидна, садржи нуклеус, изнад којег је акрозом (лизозом-спец.ензими). Врат сперматозоида је кратак, са паром центриола и спиралним митохондријама. Реп је дугачак бич који полази из вратних центриола. Сперматозоиди се стварају у огромном броју – код човека и до 120 милиона дневно. Тек кад уђу у изводне канале мушких полних органа у којима се лучи семена течност омогућена је њихова покретљивост. Преживљавање сперматозоида је ограничено, у гениталним одводима жена они живе највише 2-3 дана.
  11. 11. Оогенеза – У женском ембриону оогенеза започиње изворним, стем ћелијама – оогонијама, које се митотички деле и увећавају број. По достизању одређеног броја (око 6-7 милиона) све оогоније улазе у профазу прве мејотичке деобе, расту и диференцирају се као примарне ооците. Неке од њих пропадају и ресорбују се. У њима долази до рекомбинације хромозома. Женски младунци (и жене) рађају се са одређеним бројем примарних ооцита око 40.000, које су заустављене у првој мејотичкој деоби. Ту деобу ће наставити тек по достизању полне зрелости јединке, у одређеним циклусима и то свега 450-520 ооцита. Прва мејотичка деоба се не одвија равномерно. У њој настају две ћелије веома различите по величини, секундарна ооцита која задржава највећи део цитоплазме и полоцита (прво поларно тело). Секундарна ооцита улази у другу мејотичку деобу и делећи се поново неједнако, даје хаплоидну јајну ћелију и друго поларно тело. Друга мејотичка деоба се зауставља, а наставља тек по уласку сперматозоида.
  12. 12. 7. ОПЛОЂЕЊЕ Оплођење – фертилизација јесте спајање две хаплоидне полне ћелије у једну диплоидну ћелију зигот. Оно се може одвијати у спољашњој средини – спољашње оплођење или полним органима женке – унутрашње оплођење. Спољашње оплођење код риба и водоземаца, женке ''полажу'' јајне ћелије у спољашњу средину (најчешће вода) а мужјаци преко њих избацују сперматозоиде. Унутрашње оплођење чешће је код копнених животиња (птице, сисари, гмизавци, али и неке рибе) јер се на тај начин гамети и ембриони штите од исушивања. Штеди се на производњи јајних ћелија јер је овим типом оплођења знатно увећана успешност оплодње. Оплођење се одвија у три основна ступња. Препознавање и контакт јајне ћелије и сперматозоида. Гамети исте врсте препознају се и контактирају помоћу специфичних протеинских рецептора. 1.Контролисани улазак само једног сперматозоида у јајну ћелију. Да би сперматозоид доспео до мембране јајне ћелије, мора да разложи мембрану јајне ћелије помоћу ензима из области акрозома. 2.Улазак сперматозоида изазива реакцију јајне ћелије која ствара дебелу фертилизациону мембрану која спречава улазак већи број сперматозоида. Сперматозоид не улази у јајну ћелију на било ком месту, већ у оквиру тачно одређеног региона мембране. То је још један од начина одређивања поларности и симетрије будућег ембриона, јер место уласка обично одређује прву деобну раван. Стадијум два пронуклеуса. 3.Спајање хаплоидних нуклеуса. По његовом уласку мејоза се завршава и хаплоидни нуклеуси се у центру јајне ћелије спајају. Спајањем гамета два родитеља с различитом наследном основом обезбеђују најразличитије комбинације њихових генетичких информација, а тиме и комбинације родитељских својстава у потомству 8. ПОЛНЕ БОЛЕСТИ И ПРЕВЕНЦИЈА ПОЛНИХ БОЛЕСТИ Сифилис или луес је веома опасно инфективно обољење. Болест се најчешће преноси полним односом са зараженом особом. У почетном стадијуму обољење може деловати наивно, најдуже три недеље после инфекције на инфицираном месту јавља се мали чир с тврдим ободом, тзв. тврди шанкр. То је примарно обољење које може деловати безазлено и брзо се повлачи. Лечи се јаком антибиотском терапијом и излечење је потпуно. Ако се сифилис у овом стадијуму не излечи, обољење прелази у други стадијум. Читаво тело се прекрива оштро ограниченим округлим светлоцрвеним мрљама. У овом стадијуму инфекција се лако преноси али је болест још увек излечива. Али, 5-30 година после инфицирања сифилис прелази у трећи стадијум. Тада долази до оболевања унутрашњих органа, коже, костију и централног нервног система. У овом стадијуму стварног излечења нема. Гонореја / трипер, заразно оболење које се релативно лако лечи великом дозом антибиотика. Први симптоми јављају се 2-4 дана по инфицирању. Низ других инфекција: паразити бичари, гљивице, клице Од полних болести се треба активно штитити, а да би се то постигло, треба о њима бити довољно обавештен. Рад на здравственом просвећивању мора да обухвати и заштиту од ових обољења. Знање, стање свести и култура живљења су значајни фактори који доприносе општој заштити здравља, а тиме и заштити од полних болести.
  13. 13. 9. СТРУКТУРА НАСЛЕДНОГ МАТЕРИЈАЛА Нуклеинске киселине су макромолекули чију јединицу грађе представљају нуклеотиди. Нуклеотиде образују један пентозни шећер за који је везана фосфатна група и једна азотна, пуринска или пиримидинска база. Нуклеотиди се међусобно повезују и на тај начин, захваљујући вези која се успоставља између фосфата и шећера, формирају ланац. У изградњи нуклеотида који формирају ДНК учествује пентозни шећер дезоксирибоза, пуринске базе аденин и гуанин или пиримидинске базе цитозин и тимин. Уобичајено је рећи како молекул ДНК формирају два спирално увијена антипаралелна полинуклеотидна ланца. На спољашњој површини молекула налазе се шећери и фосфатне групе а у унутрашњости азотне базе окренуте једне ка другим. Оне су међусобно повезане водоничним везама, и то увек једна пуринска са једном пиримидинском базом - аденин са тимином а гуанин са цитозином. Зато се каже како је аденин комплементаран тимину, а гуанин цитозину. Ова комплементарна, допуњујућа повезаност базних парова обезбеђује уједначено растојање између два нуклеотидна ланца. Полинуклеотидни ланци молекула ДНК су један око другог спирално увијени. На сваких десет базних парова дезоксирибозе са фосфатним групама два ланца се један око другога обавијају и тако доводе до спиралног увртања молекула ДНК. Делови ДНК, више нуклеотида, представљају гене чији редослед представља генетичку шифру за синтезу протеина. У изградњи једноланчаног молекула РНК учествују пентозни шећер рибоза, пуринске базе аденин и гуанин и пиримидинске базе цитозин и урацил, који је карактеристичан за рибонуклеинске киселине. Постоји неколико категорија рибонуклеинских киселина које се међусобно разликују по улози коју у ћелији имају и по свом просторном изгледу. Једну од категорија РНК, ону која преноси генетску информацију са ДНК, називамо информациона РНК.
  14. 14. Транспортна РНК преноси активиране аминикиселине с периферије цитоплазме у рибозом где се ствара полипептидни ланац. Рибозомна РНК улази у састав рибозома и врши полимеризацију протеина. 10. ОСНОВНА ПРАВИЛА НАСЛЕЂИВАЊА ХРОМОЗОМИ ЧОВЕКА Зашто потомци личе на родитеље? Зашто постоје разлике? Наслеђивањем и варијабилношћу (разликама) особина бави се наука која се назива генетика. Она проучава како се особине наслеђују, како се наследна информација преноси кроз генерације, како се одржава, испољава и мења. Људи су од давнина примећивали да се особине преносе са родитеља на потомство, али механизам тог наслеђивања није био познат. Мислило се да се особине наслеђују тако што долази до мешања телесних течности, а тиме и до мешања, односно стапања родитељских особина у потомству. Наслеђивање се прати током две или више узастопних генерација. Генерација је период развића једне врсте организама од њиховог зачећа до момента када ти организми достигну полну зрелост. Први прави увид у механизме наслеђивања биолошких особина омогућили су експерименти Грегора Мендела. Зашто је Мендел успео тамо где други нису? Многи научници пре њега покушавали су да открију како се особине наслеђују. Укрштали су биљке и животиње и пратили општу сличност између родитеља и потомака. Резултати су наравно били збуњујући: потомство је личило на једног од родитеља по неким особинама, на другог родитеља по другим, док су неке особине биле другачије од родитељских, тако да нису могли да уоче правила. Мендел је применио другачији приступ, пратио је појединачне особине, прецизно планирао експерименте и резултате обрадио квантитативно одређивао је пропорцију у којој се у потомству јављају носиоци различитих облика једне особине. Изабрао је врсте које се лако гаје и једноставно укрштају. Експерименте је радио на грашку. Укрштао је линије грашка које су се јасно разликовале по одређеним особинама, односно имале су алтернативне облике тих особина, као што су жуто или зелено зрно, округло или наборано зрно, љубичаст или бео цвет, висока или ниска стабљика итд. Пошто је пратио испољавање само једне особине, нпр. зелено и жуто зрно. (зелено зрно – аа; жуто зрно АА) ово укрштање је означено као монохибридно. Мендел је закључио да су особине које је пратио одређене наследним факторима (касније названим гени) који се преносе с родитеља на потомство путем гамета и не губе идентитет у процесима размножавања. Два наследна фактора за једну особину се не спајају нити мешају на било који начин већ остају током живота јединке, раздвајајући се при формирању гамета. Том приликом се одвајају случајно, тако да половина гамета носи један, а друга поовина други фактор. Ово је познато као правило раздвајања. Сваки тај фактор (ген) може да постоји у алтернативним
  15. 15. облицима, названим алели, који су одговорни за алтернативне облике одређене особине. У Менделовом експерименту за сваку од испитиваних особина биљка је добила два алела, по један од сваког родитеља. Уколико постоје две варијанте (два алела – жуто и зелено семе) једног гена, оне у потомству могу да се појаве у три различите комбинације: у две комбинације су оба алела иста АА и аа и називају се хомозиготи, и два различита алела Аа за исту особину – хетерозигот. Мендел је такође запазио да алел за зелену боју зрна није био изгубљен у F1 генерацији иако се није испољио. Закључио је да, уколико се две различите варијанте наследног фактора за исту особину – хетерозиготи, нађу код једне јединке, један ће се испољити, а други неће. Онај који се испољи је доминантан, а онај који је остао скривен је рецесиван. Уобичајено је да се доминантан алел обележава великим, а рецесиван малим словом. Код хетерозигота (имају и доминантан и рецесиван алел) испољава се она особина коју одређује доминантан алел. Генетика је наука која проучава како се особине наслеђују, како се наследна информација преноси кроз генерације, како се одржава, испољава и мења. Генерација је период развића једне врсте организама од њиховог зачећа до момента када ти организми достигну полну зрелост. Р – родитељска генерација (парентална генерација) F1 – прва потомачка генерација (1. филијална генерација) F2 – друга потомачка генерација (2. филијална генерација) Алели су два облика испољавања једног гена. Менделова правила наслеђивања: правило растављања наследних чинилаца правило слободног комбиновања Хомозигот – јединка код које су оба алела идентична за одређену особину (АА, аа) Хетерозигот – јединка код које су два алела за одређену особину различита (Аа) Фенотип неке јединке чине њене особине које се могу уочити и посматрати, видети. Генетип неке јединке подразумева гентичку конституцију јединке. 11. ТИПОВИ НАСЛЕЂИВАЊА ОСОБИНА Доминантно – рецесивно наслеђивање аутозомоно рецесивни аутозомно доминантни ушни режањ везан ушни режањ слободан сноп длачица на ободу уха ухо без снопа длачица ушни режањ без рупице ушни режањ са рупицом равна ивица косе на челу ивица косе на средини чела извијена нормални нокти деформисани нокти бели прамен у коси (код жена) бели прамен у коси (код мушкараца) проређеност косе код жена ћелавост код мушкараца црвена коса тамна коса коврџава коса равна коса зечја усна нормална усна без рупице у бради рупица у бради нормална дужина прстију краткопрстост нормалан број прстију више прстију мали прст прав последњи чланак малог прста савијен ка домалом одсуство длачица на другом чланку прстију длачице на другом чланку прстију неспособност уздужног савијања језика способност уздужног савијања језика неспособност попречног савијања језика способност попречног свијања језика десни палац преко левог леви палац преко десног кажипрст краћи од четвртог прста (код жена) кажипрст краћи од четвртог прста (код мушкараца) три тетиве у корену шаке две тетиве у корену шаке одсуство маљавости маљавост изражена пегавост одсуство пегавости нормалне очи катаракт очију кратковидост нормалан вид слепило за боје нормално разликовање боја албинизам нормална пигментација
  16. 16. Интермедијарно Интермедијарно наслеђивање може се илустровати на примеру јагорчевине. Алели АА одређују црвену боју цвета, а аа белу боју цвета. Потомство које има генотип Аа имаће цветове розикасте боје. Код човека се тако наслеђује коврџавост косе. Укрштањем особе које има коврџаву косу А1А1 и особе која има равну косу А2А2 у првој генерацији сва деца ће имати коврџаву косу А1А2, у другој генерацији однос фенотипова је 1:2:1, што значи да ће једно дете бити с доминантном А1А1 коврџавом косом, два детета ће бити хетерозиготи А1А2 имаће таласасту косу, док ће једно дете имати сасвим равну косу А2А2. Објашњење лежи у чињеници да се код хетерозигота испољавају оба алела. Кодоминантно Кодоминантно наслеђивање се дешава када два алела једног гена, детерминишу стварање две различите варијанте неког протеина, што доводи до изражајности обе карактеристике. Нпр. ген који код човека одређује стварање протеина који улази у грађу антигена од кога зависи да ли ће човек имати А, Б, О или АБ крвну групу. Систем је под контролом једног гена који има три алела. Обично их означавамо као IА, IВ I. 12. ХРОМОЗОМИ ЧОВЕКА ХРОМОЗОМИ су носиоци наследних јединица-гена који су линеарно распоређени на хромозому (хрома-боја, сома- тело). Број, облик, величина и грађа стални су и одређени за сваку врсту. Човек у телесним (соматским) ћелијама има 46 хромозома, 23 од оца и 23 од мајке (диплоидан број – 2n). У полним ћелијама (гаметима) налази се само једна гарнитура хромозома, 23 (хаплоидан број – n) Женски пол је хомогаметан ХХ, а мушки хетерогаметан ХY. ХY су означени као полни хромозоми, а остали су аутозоми. Треба рећи да се Y-хромозом веома разликује од свог ''пара'', Х-хромозома: знатно је мањи, садржи мањи број гена. Данас се зна за око 1000 гена тачно место и функција коју врше. Од до данас проучених гена утврђено је да је приближно 1/3 полиморфна, тј. да има два или више алела, док су остали мономорфни. (Алели су два облика испољавања једног гена Наслеђивање неких особина је везано за пол. Свако од нас добио је по један Х-хромозом од мајке, а од оца или Х или Y. Жене су од оца наследиле Х-хромозом, а мушкарци Y-хромозом. Одавно је примећено да се неки поремећаји и обољења, као што су неразликовање боја и хемофилија (склоност крварењу услед поремећа згрушавања крви) јављају много чешће код мушкараца него код жена. Разлог је у томе што се ти гени налазе на Х-хромозому. Пошто мушкарци немају други Х-хромозом, рецесивне особине се код њих испољавају чешће него код жена. Урођени поремећаји у распознавању црвене и зелене боје представљају типичан пример Х везаних рецесивних особина. Они се јављају код једног од 12 мушкараца и код једне од 250 жена. Жене које су хетерозиготи не испољавају ову особину: могу да разликују боје, али преносе тај алел на половину свог потомства (оне су носиоци). Синови који га наследе неће разликовати боје. Ћерке које га наследе биће носиоци. Код жена се ова особина испољава само ако се рецесивни алел нађе у хомозиготном стању. Зашто потомци личе на родитеље? Зашто постоје разлике? Наслеђивањем и варијабилношћу (разликама) особина бави се наука која се назива генетика. Она проучава како се особине наслеђују, како се наследна информација
  17. 17. преноси кроз генерације, како се одржава, испољава и мења. Људи су од давнина примећивали да се особине преносе са родитеља на потомство, али механизам тог наслеђивања није био познат. Мислило се да се особине наслеђују тако што долази до мешања телесних течности, а тиме и до мешања, односно стапања родитељских особина у потомству. Наслеђивање се прати током две или више узастопних генерација. Генерација је период развића једне врсте организама од њиховог зачећа до момента када ти организми достигну полну зрелост. Први прави увид у механизме наслеђивања биолошких особина омогућили су експерименти Грегора Мендела. Зашто је Мендел успео тамо где други нису? Многи научници пре њега покушавали су да открију како се особине наслеђују. Укрштали су биљке и животиње и пратили општу сличност између родитеља и потомака. Резултати су наравно били збуњујући: потомство је личило на једног од родитеља по неким особинама, на другог родитеља по другим, док су неке особине биле другачије од родитељских, тако да нису могли да уоче правила. Мендел је применио другачији приступ, пратио је појединачне особине, прецизно планирао експерименте и резултате обрадио квантитативно одређивао је пропорцију у којој се у потомству јављају носиоци различитих облика једне особине. Изабрао је врсте које се лако гаје и једноставно укрштају. Експерименте је радио на грашку. Укрштао је линије грашка које су се јасно разликовале по одређеним особинама, односно имале су алтернативне облике тих особина, као што су жуто или зелено зрно, округло или наборано зрно, љубичаст или бео цвет, висока или ниска стабљика итд. Пошто је пратио испољавање само једне особине, нпр. зелено и жуто зрно. (зелено зрно – аа; жуто зрно АА) ово укрштање је означено као монохибридно. Мендел је закључио да су особине које је пратио одређене наследним факторима (касније названим гени) који се преносе с родитеља на потомство путем гамета и не губе идентитет у процесима размножавања. Два наследна фактора за једну особину се не спајају нити мешају на било који начин већ остају током живота јединке, раздвајајући се при формирању гамета. Том приликом се одвајају случајно, тако да половина гамета носи један, а друга поовина други фактор. Ово је познато као правило раздвајања. Сваки тај фактор (ген) може да постоји у алтернативним облицима, названим алели, који су одговорни за алтернативне облике одређене особине. У Менделовом експерименту за сваку од испитиваних особина биљка је добила два алела, по један од сваког родитеља. Уколико постоје две варијанте (два алела – жуто и зелено семе) једног гена, оне у потомству могу да се појаве у три различите комбинације: у две комбинације су оба алела иста АА и аа и називају се хомозиготи, и два различита алела Аа за исту особину – хетерозигот. Мендел је такође запазио да алел за зелену боју зрна није био изгубљен у F1 генерацији иако се није испољио. Закључио је да, уколико се две различите варијанте наследног фактора за исту особину – хетерозиготи, нађу код једне јединке, један ће се испољити, а други неће. Онај који се испољи је доминантан, а онај који је остао скривен је рецесиван. Уобичајено је да се доминантан алел обележава великим, а рецесиван малим словом. Код хетерозигота (имају и доминантан и рецесиван алел) испољава се она особина коју одређује доминантан алел. Генетика је наука која проучава како се особине наслеђују, како се наследна информација преноси кроз генерације, како се одржава, испољава и мења. Генерација је период развића једне врсте организама од њиховог зачећа до момента када ти организми достигну полну зрелост. Р – родитељска генерација (парентална генерација) F1 – прва потомачка генерација (1. филијална генерација) F2 – друга потомачка генерација (2. филијална генерација) Алели су два облика испољавања једног гена. Менделова правила наслеђивања: правило растављања наследних чинилаца правило слободног комбиновања Хомозигот – јединка код које су оба алела идентична за одређену особину (АА, аа) Хетерозигот – јединка код које су два алела за одређену особину различита (Аа)
  18. 18. Фенотип неке јединке чине њене особине које се могу уочити и посматрати, видети. Генетип неке јединке подразумева гентичку конституцију јединке. 13. НАСЛЕДНЕ БОЛЕСТИ Болести изазване променама у грађи хромозома. Рецесивно се наслеђују: албинизам (долази услед недостатка пигмента, јер је дошло до мутације у гену одговорном за синтезу меланина, код хомозигота блокиран је пут за синтезу меланина, док је код хетерозигота једна исправна копија довољна за нормалну производњу пигмента), сужене зенице, наследна зрикавост, анемија српастих ћелија (интермедијерно наслеђивање, смањена апсорпција кисеоника, што доводи до анемије) еритроцити су српастог облика и животни век је обично од 12-14 година. Оваквом смртношћу хомозиготних носилаца селекцијом се елиминишу ове мутације из одређене људске популације и требало би да их је све мање. Међутим код хетерозигота, који су благо анемични, постојање ове мутације повећава отпорност према маларији. У маларичним пределима ова наследна анемичност зато представља често обољење, које је веома распрострањено (Сардинија, Сицилија, Македонија...) доминантно: полидактилија, патуљаст раст полидактилија патуљаст раст Наслеђивање неких особина везано је за пол. Жене су од оца наследиле Х хромозом, а мушкарци Y. Одавно је примећено да се неки поремећаји и обољења, као што су неразликовање боја и хемофилија (склоност крварењу услед поремећаја згрушавања крви) јављају много чешће код мушкараца него код ћена. Разлог је у томее што се ти гени налазе на Х-хромозому. Пошто мушкарци немају други Х хромозом, рецесивне особине се код њих чешће испољавају него код жена. Пример делеције кратког крака хромозома 5: мачји плач (микроцефалија, смањена интелигенција, широко размакнуте очи, мале чељусти а препознаје се још код беба. Делеција хромозома број 22 (филаделфија хромозом): мијелоидна леукемија. Нумеричке аберације хромозома су углавном леталне тако да плод који их садржи већ у првом тромесечју трудноће бива спонтано одбачен. Веома мали број полиплоидних фетуса преживи интраутерини период само један од 10 000. Изузетно ретко долази до рађања деце са триплоидним кариотипом, док је тетраплоидија међу живорођеном децом описана само у неколико случајева, од којих су сва деца умрла одмах након рођења. Монозомије аутозома су ретке и међу абортираним фетусима у првом тромесечју трудноће што значи да се оне елиминишу знатно раније, можда чак и пре имплантације. Плодови одбачени у овом раном периоду ембриогенезе (на ступњу бластоциста) одстрањују се првом наредном менструацијом тако да се не зна колико заиста ембриона пропада. Једина монозомија, ако плад преживи интраутерини период, која има добре прогнозе за живот после рођења је монозомија Х хромозома женског детета. Даунов синдром или тризомија хромозома 21, која се јавља са учесталошћу 1:800 – 1:1100 живорођене деце. Те особе имају 47 хромозома, имају карактеристичан изглед лица и грађу тела, менталну заосталост различитог степена (25-80 IQ), успорен развој моторних вештина и говора, слабије мишиће и рефлексе, проблеме са срцем, већу подложност неким болестима као што су леукемија и Алцхајмерова болест
  19. 19. Патоов синдром – тризомија хромозома 13 (Патауов синдром). Клиничку слику овог синдрома карактеришу вишеструке аномалије: мозга, очију, срца, бубрега, система за варење, расцепом усне, вилица и непца, животна прогноза је лоша па већина деце умире у првим месецима живота. Едвардсов синдром – тризомија хромозома 18. Јавља се у размери 1:1600 новорођенчада, док 95% фетуса са овом тризомијом завршава спонтаним побачајем. Фенотип новорођенчади са овом тризомијом се одликује мултиплим аномалијама. Ова деца умиру брзо после рођења, само 10% преживи прву годину живота. Имају карактеристичну згрчену шаку са преклопљеним прстима. Тарнеров синдром се јавља код особа које наследе само један Х-хромозом, па зато имају 45 хромозома (45, ХО). Клинефелтеров синдром – (47, ХХY), фенотипски те особе су мушкарци, али имају и неке женске карактеристике, стерилни су, а код око половине њих постоји неки облик менталне заосталости 14. ГЕНЕТИЧКА УСЛОВЉЕНОСТ ЧОВЕКОВОГ ПОНАШАЊА У проучавању генетике понашања, у анализама породица и популација користе се различите методе – од поређење блиазанаца, до анализа на нивоу ДНК и проналажења гена везаних за поједина понашања. Могуће локације одговарајућих гена утврђене су у случају неких менталних болести. Компликованије је трагање за генима за, рецимо особине личности. При том се не смеју губити из вида вишеструки и сложени утицаји средине. Шизофренија представља једну од најчешћих душевних болести. Од ње оболева око 1% од укупног броја људи. Симптоми су: нереалан однос према стварности, халуцинације, уображења и повлачења у властити свет. Манично-депресивна психоза – је обољење које карактерише смењивање стања велике раздражљивости и узбуђености (манична фаза), са стањем дубоке потиштености (депресивна фаза). Учесталост овог обољења је од 0,4% - 1%. Епилепсија (падавица) – учесталост варира од 0,4% - 0,9%. На основу података да је учесталост епилепсије код монозиготних близанаца већа (око 66%) него код дизиготних (око 12%) највећи број истраживача сматра да је ова болест код људи условљена полигенима. Дислексија (неспособност читања) Девијантна понашања: хомосексуалност, алкохолизам, наклоност према криминалу слабије су обрађена генетички. Али на основу коинциденције за оваква понашања која је виша код монозиготних него код дизиготниха близанаца није тако висока, па се сматра да су под полигеном контролом, што значи да је и утицај чинилаца средине на њих веома значајан. Интелигенција – термин интелигенција и IQ се често употребљавају и многим људима изгледа сасвим јасно шта они значе. Не постоји ни једна врста понашања људи – од играња фудбала до научних дискусија – која се не може описати без означавања интелигентно или неинтелигентно. Постоји неколико дефиниција интелигенције у којима се покушава разграничити ефекат средине од наследних фактора. У основи разликују два типа интелигенције: на генетички потенцијалну – основну, која је дата квалитетом нервног система особа, и другу врсту интелигенције која је разултат искуства, учења и других срединских фактора. Ове две врсте интелигенције се у тој мери преклапају да их је практично немогуће разликовати. Примећено је да приликом хируршких интервенција код одраслих особа могу бити отклоњени и велики делови коре великог мозга а да то нема великог ефекта на број поена на тестовима интелигенције. Код деце исти тај захват има велики ефекат. Интелигенција превасходно представља способност човека да решава одређене ситуације. IQ испод 70 – ментална заосталост, од 70-80 интелектуална тупост, 80-120 просечна интелигенција, од 120-150 високо изнад просека, преко 150 генијална интелигенција. Већина научника

×