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La determinación del sexo en la especie humana

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trabajos de alumnos

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La determinación del sexo en la especie humana

  1. 1. LA DETERMINACIÓN DEL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA ANA VISSER 4ºA
  2. 2. La determinación del sexo en los humanos  Las personas tenemos en nuestras células somáticas 46 cromosomas, de los cuales 44 son autosomas y 2 cromosomas sexuales (X,Y). Las mujeres son XX y los hombres XY.  Los óvulos y los espermatozoides se forman por meiosis en las gónadas.  Cada óvulo tiene 22 autosomas y un cromosoma X.  De los espermatozoides que se producen, la mitad llevarán 22 autosomas y un cromosoma X y la otra mitad, 22 autosomas y uno Y.  Por tanto en la fecundación la probabilidad de que nazca un cromosoma XX o XY son de un 50%.
  3. 3. Alteraciones en el numero de cromosomas  Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía el número de cromosomas del genoma por haberse repartido erróneamente. Se denominan monosomías, cuando en lugar de dos cromosomas homólogos sólo hay uno, y trisomías, cuando en lugar de dos hay tres cromosomas homólogos.
  4. 4. Cuadro de enfermedades
  5. 5. Alteraciones en los autosomas: Síndrome de Down ¿Qué es el síndrome de Down? El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de discapacidad intelectual, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas de salud ¿Se puede curar el síndrome de Down? No existe cura para el síndrome de Down ¿Cuáles son las causas del síndrome de Down? A veces algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide en desarrollo pueden dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo o espermatozoide con un cromosoma 21 de más. Cuando este espermatozoide se une con un óvulo o espermatozoide normal, el embrión resultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46. El síndrome de Down se conoce como trisomía 21 ya que los individuos afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos. ¿Qué problemas de salud pueden tener las personas con síndrome de Down? Defectos intestinales. Defectos cardíacos. Problemas de visión. Pérdida de la audición. Infecciones. Problemas de tiroides. Leucemia. Pérdida de la memoria. ¿Las personas con síndrome de Down pueden tener hijos? Si bien se han producido raras excepciones, los hombres con síndrome de Down generalmente no pueden engendrar hijos.3 Una mujer con síndrome de Down tiene el 50 por ciento de probabilidades de concebir un niño con síndrome de Down, pero se suelen producir abortos espontáneos en muchos embarazos de fetos afectados.
  6. 6. Síndrome de Edwards  El síndrome de Edwards o Trisomía 18 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18.  La trisomía se define por tener un cromosoma adicional agregado a un par de cromosomas en este caso es al par dieciocho. El diagnóstico habrá de hacerse mediante el estudio cromosómico,  La trisomía del cromosoma 18, aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, a partir de los 35 años.  Síntoma del síndrome de Edward:  Deficiencia del crecimiento,  Forma anormal del cráneo y características faciales,  Manos apretadas,  Pies inferiores del eje de balancín,  Anormalidades cardiacas y renales
  7. 7. Síndrome de Patau  Es una enfermedad genética causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo, es simplemente un error en las células haciendo que se presente un cromosoma adicional. La principal anomalía son los problemas en el Sistema Nervioso Central, posteriormente aparecen las malformaciones cardiacas, renales y faciales. Además de serios problemas de crecimiento. Generalmente los enfermos con trisomía 13 mueren por afecciones cardiacas y respiratoria, teniendo en cuenta que sobreviven poco más de un año de vida.
  8. 8. Síndrome de Apeart  El síndrome de Apeart se trata de una anomalía craneofacial, que produce malformaciones en cráneo, cara, manos y pies, además de diversas alteraciones funcionales como: aumento de la presión intracraneal, problemas cardio- respiratorios, deficiencia mental, ceguera, pérdida de la audición, otitis, entre otras. Es un defecto genético que puede ser heredado de uno de los padres o puede ser una mutación nueva. Ocurre aproximadamente en 1 para 160 a 200 mil nacidos vivos. Se desconocen las causas que producen esta mutación. Para arreglar estas alteraciones, se requiere varias intervenciones quirúrgicas, cirugía  Se produce una trisomía del par 18
  9. 9. Alteraciones en los heterocromosomas: Síndrome de Tourner  Enfermedad genética (cromosómica) que afecta sólo a las mujeres, y ocurre en una de cada 2 500 niñas.  El síndrome de Turner ocurre cuando una mujer no tiene uno o parte de uno de los cromosomas X .  Las niñas y mujeres con síndrome de Turner generalmente son de baja estatura con disminución en el desarrollo de senos y los genitales.  El tratamiento consiste en la administración de estrógenos, la principal hormona femenina. Los estrógenos promueven el desarrollo de los rasgos sexuales secundarios, como el crecimiento de los senos o el vello púbico.
  10. 10. Síndrome de Klinefelter  El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. Se caracteriza por tener 3 cromosomas sexuales (XXY). Los síntomas que ocasionan la consulta más a menudo son la esterilidad ,desproporción corporal, talla elevada y alguna característica femenina
  11. 11. Síndrome triple X  El síndrome XXX, o Triple-X, se refiere a una anormalidad que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna clase de complicaciones o problemas perjudiciales en los bebés . Las probabilidades de que se desarrolle esta anormalidad son de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas .  Los signos físicos pueden abarcar:  Pies llanos  Articulaciones flexibles y tono muscular bajo  Tamaño del cuerpo grande  Orejas o frente grandes con una mandíbula prominente  Cara larga  Piel suave
  12. 12. Síndrome duplo Y  El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre, entre otros nombres) es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra. Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos. Los jóvenes y adultos con 47,XYY son regularmente algunos centímetros más altos que sus padres y hermanos.

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