Neurofibromatosis tipo 1Enfermedad de Von Recklinghausen<br />Diana América Chávez Cabrera<br />Asignatura: Genética      ...
Definición<br />
Epidemiología<br />
Fisiopatología:<br />Gen F1: se expresa principalmente en SNC, SNP, y médula espinal<br />NEUROFIBRIMINA<br />Normalmente:...
Fenotipo<br />
Dx: paciente debe cumplir al menos 2 de los siguientes criterios<br /> 6 ó más manchas “café con leche”,<br />Prepúberes: ...
Manifestaciones clínicas<br />HAMARTOMAS DEL IRIS<br />Nódulos de Lisch<br />Manchas café con leche<br />
Manifestaciones clínicas<br />Nódulos de Lisch<br />Fibromas molluscum<br />Mancha café con leche<br />Edema  papila (glio...
Manifestaciones clínicas<br />
Manifestaciones clínicas<br />MANCHAS CAFÉ CON LECHE<br />NEUROFIBROMAS<br />NEUROFIBROMAS PLEXIFORMES<br />NEUROFIBROMAS<...
Manifestaciones clínicas<br />ELEFANTIASIS NEUROMATOSA<br />Debido al crecimiento de los neurofibromas plexiformes <br />S...
RADIOGRAFÍAS<br />CURVATURA MIEMBROS INFERIORES<br />CIFOESCOLIOSIS EN LA NF-1<br />
Resonancia magnética<br />Large paravertebral soft tissue mass engulfing C6-8 nerve roots.  <br />Axial image demonstrates...
Resonancia magnética<br />Large bilateral neurofibromasinvolving bilateral lumbar nerveroots, and enlargingthe neural fora...
Complicaciones neurofibromatosis<br /><ul><li>Afectación directa de los diversos sistemas por los neurofibromas
Riesgo incrementado de malignización (lfibrosarcomas, incluso leucemias)</li></ul>: Por estenosis de vasos<br />
Diagnóstico<br />CLÍNICO EN BASE A LOS CRITERIOS<br />Valoración la piel con lámpara de Wood<br />Valoración oftalmológica...
Tratamiento<br />Control sintomático<br />Seguimiento del paciente anual<br />Neurofibromas cutáneos y plexiformes<br />Tx...
Seguimiento del paciente<br />Valoración crecimiento<br />Chequeo TA <br />Examen piel<br />Examen óseo<br />Examen neurol...
La NF1 NO salta generaciones<br />
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Neurofibromatosis Tipo 1 Enfermedad de Von Recklinghousen

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Autora:Diana America Chavez Cabrera
Catedratico:Dr. Roberto Lagunes
Asignatura:Genetica
Facultad de Medicina Porfirio Sosa Zárate
Universidad Autonoma de Veracruz Villa Rica

Published in: Health & Medicine

Neurofibromatosis Tipo 1 Enfermedad de Von Recklinghousen

  1. 1. Neurofibromatosis tipo 1Enfermedad de Von Recklinghausen<br />Diana América Chávez Cabrera<br />Asignatura: Genética Catedrático: Dr. Roberto Lagunes Torres<br />Facultad de Medicina “Porfirio Sosa Zárate”<br />
  2. 2. Definición<br />
  3. 3. Epidemiología<br />
  4. 4. Fisiopatología:<br />Gen F1: se expresa principalmente en SNC, SNP, y médula espinal<br />NEUROFIBRIMINA<br />Normalmente: inactiva a RAS convirtiendo GTP en GDP<br />Mutaciones: activación descontrolada de RAS<br />
  5. 5. Fenotipo<br />
  6. 6. Dx: paciente debe cumplir al menos 2 de los siguientes criterios<br /> 6 ó más manchas “café con leche”,<br />Prepúberes: = o &gt;5 mm <br />Postpúberes: 15 mm de diámetro<br />2 o más neurofibromas de cualquier tipo, <br />o uno plexiforme<br />Presencia de pecas en axilas o ingles <br />Glioma del nervio óptico<br />2 o más nódulos de Lisch (hamartomas iris)<br />Lesión ósea:<br />Displasia del esfenoides<br />Adelgazamiento de la cortical de los huesos largos con o sin pseudoartrosis<br />Un familiar de primer grado afecto (padre, hermano o hijo)<br />FÁCIL IDENTIFICARLOS HACIA LOS 8 AÑOS<br />ES POSIBLE IDENTIFICAR AL MENOS 2 HACIA 1 AÑO DE VIDA<br />
  7. 7. Manifestaciones clínicas<br />HAMARTOMAS DEL IRIS<br />Nódulos de Lisch<br />Manchas café con leche<br />
  8. 8. Manifestaciones clínicas<br />Nódulos de Lisch<br />Fibromas molluscum<br />Mancha café con leche<br />Edema papila (glioma del N. óptico)<br />
  9. 9. Manifestaciones clínicas<br />
  10. 10. Manifestaciones clínicas<br />MANCHAS CAFÉ CON LECHE<br />NEUROFIBROMAS<br />NEUROFIBROMAS PLEXIFORMES<br />NEUROFIBROMAS<br />
  11. 11. Manifestaciones clínicas<br />ELEFANTIASIS NEUROMATOSA<br />Debido al crecimiento de los neurofibromas plexiformes <br />SIGNO DE CROWE<br />pecas en la región axilar o inguinal <br />
  12. 12. RADIOGRAFÍAS<br />CURVATURA MIEMBROS INFERIORES<br />CIFOESCOLIOSIS EN LA NF-1<br />
  13. 13.
  14. 14. Resonancia magnética<br />Large paravertebral soft tissue mass engulfing C6-8 nerve roots.  <br />Axial image demonstrates tumor extending out the left neural foramen.<br />
  15. 15. Resonancia magnética<br />Large bilateral neurofibromasinvolving bilateral lumbar nerveroots, and enlargingthe neural foramen. <br />
  16. 16.
  17. 17. Complicaciones neurofibromatosis<br /><ul><li>Afectación directa de los diversos sistemas por los neurofibromas
  18. 18. Riesgo incrementado de malignización (lfibrosarcomas, incluso leucemias)</li></ul>: Por estenosis de vasos<br />
  19. 19. Diagnóstico<br />CLÍNICO EN BASE A LOS CRITERIOS<br />Valoración la piel con lámpara de Wood<br />Valoración oftalmológica <br />Estudio de los familiares cercanos<br />No se cuenta con estudios laboratorio: poco práctico por gran variabilidad<br />Diagnóstico temprano<br />Evitar complicaciones<br />
  20. 20. Tratamiento<br />Control sintomático<br />Seguimiento del paciente anual<br />Neurofibromas cutáneos y plexiformes<br />Tx quirúrgico en caso de desfigurar <br />Valoración: <br />Íntimamente ligados a nervios<br />Tendencia a recurrir<br />
  21. 21. Seguimiento del paciente<br />Valoración crecimiento<br />Chequeo TA <br />Examen piel<br />Examen óseo<br />Examen neurológico<br />Screening visión<br />Screening auditivo<br />Maduración sexual<br />Examen diagnóstico por imagen<br />Evaluación psicológica y social<br />Programa escolar<br />Relaciones intrafamiliares<br />
  22. 22. La NF1 NO salta generaciones<br />
  23. 23. Asesoramiento genético<br />* Debe realizarse<br />2 discutido<br />3 momento diagnostico<br />… y durante la adolescencia-adultez<br />Debe realizarse durante la adolescencia-adultez<br />

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