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María Camila Riveros Gómez Medicina II semestre 12 de febrero del 2011
<ul><li>Se puede describir como una enfermedad que se diagnostica por una falla a nivel renal. Esto se debe a una alteraci...
<ul><li>Ya se explico el porque genéticamente se da esta enfermedad. Pero explicando exactamente que le sucede a la célula...
<ul><li>Como podemos diagnosticar este sindrome. </li></ul><ul><li>Existen diferentes alternativas , inicialmente una biop...
 
<ul><li>Encontré un articulo el que habla de la capacidad de los patólogos para determinar este síndrome. </li></ul><ul><l...
<ul><li>Varios investigadores han demostrado la utilidad de la inmunofluorescencia para α5 (IV) como un marcador para el s...
 
 
<ul><li>El trastorno daña los pequeños vasos sanguíneos en los riñones, llamados glomérulos, que los residuos del filtro. ...
 
<ul><li>los   objetivos del tratamiento son monitorear y controlar la progresión de la enfermedad y el tratamiento de los ...
<ul><li>Insuficiencia renal crónica </li></ul><ul><li>Disminución o pérdida de la visión </li></ul><ul><li>Fin de la enfer...
 
<ul><li>Se concluye que este síndrome si se descubre a tiempo se puede manejar cada uno de los estadios de este mismo y as...
<ul><li>Membrana basal en diferentes estadios </li></ul><ul><li>Biopsia renal </li></ul><ul><li>Inmunofluorecencia MB </li...
<ul><li>David C. Dugdale, III, MD, Professor of Medicine, Division of General Medicine, Department of Medicine, University...
<ul><li>Laurence Heidet*† and Marie-Claire Gubler*‡ </li></ul><ul><li>The Renal Lesions of Alport Syndrome </li></ul><ul><...
<ul><li>Mark Haas ( 2009 ) Alport Syndrome and Thin Glomerular Basement Membrane Nephropathy: A Practical Approach to Diag...
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Syndrome alport

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Syndrome alport

  1. 1. María Camila Riveros Gómez Medicina II semestre 12 de febrero del 2011
  2. 2. <ul><li>Se puede describir como una enfermedad que se diagnostica por una falla a nivel renal. Esto se debe a una alteración en los genes que codifican alfa ( α ) 3, ( α )4 o ( α )5 cadenas de colágeno tipo IV, COL4A3 o COL4A4 en las formas de la enfermedad autosómica, COL4A5 en la variedad más frecuente ligada al cromosoma X. </li></ul><ul><li>Pero es netamente hereditario ya que el daño viene de los genes familiares. </li></ul>
  3. 3. <ul><li>Ya se explico el porque genéticamente se da esta enfermedad. Pero explicando exactamente que le sucede a la célula estructuralmente: </li></ul><ul><li>Comienza a tener falla a nivel de la membrana basal glomerular, este daño se ve detectado a nivel renal y a nivel de la piel. </li></ul>
  4. 4. <ul><li>Como podemos diagnosticar este sindrome. </li></ul><ul><li>Existen diferentes alternativas , inicialmente una biopsia encontre un ejemplo de una biopsia de este caso y salieron estos resultados: </li></ul><ul><li>“ En las muestras de biopsia temprana, parece tejido renal normal por microscopía de luz. Sin embargo, la hipertrofia de los podocitos (fig. 1A) y la rigidez de la pared capilar (Figura 1B) se observan con frecuencia, asociado no con la presencia de células tubulares rojos moldes. Entonces, engrosamiento focal y segmentaria de la MBG se pueden observar en tinciones de plata (Figura 1C), con la ampliación progresiva de los tallos mesangiales. Desarrollo de segmentos, a continuación, difusa, esclerosis glomerular en un número cada vez mayor de los glomérulos lleva a completaresclero-hialinosis del penacho. Los focos de las lesiones TI, que pueden preceder a los cambios glomerulares clara, aumento en el tamaño y la gravedad. Los racimos de células espumosas intersticial se encuentran con frecuencia en pacientes proteinuria, y su número por lo general disminuye en los riñones ESRD” </li></ul>
  5. 6. <ul><li>Encontré un articulo el que habla de la capacidad de los patólogos para determinar este síndrome. </li></ul><ul><li>“ La mayoría de los patólogos renales experimentados son capaces de discriminar entre GBMs de grosor normal (Figura 3, A) y los que son claramente delgada (Figura 3, B), por lo que en la mayoría de los casos no es necesario realizar mediciones de GBM para descartar un diagnóstico de TBMN, en particular cuando no se sospecha clínicamente. Sin embargo, para hacer un diagnóstico de TBMN, es necesario que cada uno de los siguientes cuatro criterios son met25:  El promedio de las 30 mediciones del espesor del GBM está por debajo del límite inferior del rango normal para el sexo del paciente y la edad, tal como se especifica anteriormente.  El cincuenta por ciento o más de las medidas individuales de GBM se encuentran por debajo del límite inferior del rango normal para el sexo del paciente y la edad. Aunque GBM adelgazamiento puede ser algo segmentaria en algunos individuos, 39,40 en la actualidad hay un acuerdo general entre los patólogos renales que el adelgazamiento deberán participar al menos el 50% del GBM para el diagnóstico de TBMN ser made.33  división generalizada o lamellation de la MBG no está presente, aunque la división muy localizada o lamellation (Figura 3, C) no descarta TBMN.19 El importe máximo de la división de GBM o lamellation que se pueden observar en TBMN no ha sido estudiado de forma sistemática, aunque en nuestro laboratorio no hemos observado ningún biopsias muestran división / lamellation participación de un estimado de 5% o más de la longitud total GBM examinarse sin evidencia clínica, familiar y / o inmunohistológicos del síndrome de Alport.  inmunofluorescencia indirecta (IF) estudios para α3 (IV) y α5 (IV) (ver más abajo) no muestran evidencia de síndrome de Alport.” </li></ul>
  6. 7. <ul><li>Varios investigadores han demostrado la utilidad de la inmunofluorescencia para α5 (IV) como un marcador para el síndrome de Alport ligado al cromosoma X y su portador heterocigoto, normalmente hay difusa, linear tinción de la membrana basal epidérmica (MBE) para α5 (IV). Pequeñas áreas de la discontinuidad de la tinción, principalmente cerca de los fondos de las papilas dérmicas, pueden estar presentes normal </li></ul><ul><li>Este sistema de la inmunofluorecencia demuestra el daño en la membrana basal y el daño de los genes alfa de el sistema renal. </li></ul>
  7. 10. <ul><li>El trastorno daña los pequeños vasos sanguíneos en los riñones, llamados glomérulos, que los residuos del filtro. En un primer momento, no hay síntomas. Sin embargo, la destrucción progresiva de los glomérulos causa sangre en la orina y puede disminuir la eficacia del sistema de filtración del riñón. Hay una pérdida progresiva dela función renal y la acumulación de líquidos y productos de desecho en el cuerpo. En las mujeres, el trastorno es leve, con síntomas mínimos o nulos. En los hombres, los síntomas son más severos y empeoran más rápidamente. Los síntomas incluyen: Color anormal de la orina Hinchazón de tobillos, pies y piernas Sangre en la orina Disminución o pérdida de la visión, más común en los hombres Pérdida de la audición, más común en los hombres Hinchazón alrededor de los ojos Hinchazón, en general </li></ul>
  8. 12. <ul><li>los objetivos del tratamiento son monitorear y controlar la progresión de la enfermedad y el tratamiento de los síntomas. Lo más importante es el control riguroso de la presión arterial. Tratamiento de la insuficiencia renal crónica puede ser necesario. Esto puede incluir modificaciones en la dieta, restricción de líquidos, y otros tratamientos. Finalmente, la insuficiencia renal crónica progresa a una enfermedad renal en estado terminal, que requiere diálisis o trasplante. La reparación quirúrgica de cataratas (extracción de cataratas), o la reparación de la lenticono anterior en el ojo puede ser necesaria. La pérdida de audición es probable que sea permanente. Asesoramiento y educación para aumentar las habilidades de afrontamiento pueden ser útiles. Aprender nuevas habilidades como la lectura de labios o la lengua de signos puede ser de algún beneficio. Los audífonos son útiles. Los jóvenes con síndrome de Alport deben utilizar protección para los oídos en ambientes ruidosos. La asesoría genética puede ser recomendada por el patrón hereditario del trastorno. </li></ul>
  9. 13. <ul><li>Insuficiencia renal crónica </li></ul><ul><li>Disminución o pérdida de la visión </li></ul><ul><li>Fin de la enfermedad renal </li></ul><ul><li>Sordera permanente </li></ul>
  10. 15. <ul><li>Se concluye que este síndrome si se descubre a tiempo se puede manejar cada uno de los estadios de este mismo y así controlar poco a poco por medio de el tratamiento la evolución del paciente. </li></ul><ul><li>Este daño si se no controla paso a paso puede llegar a tener fuertes problemas en le paciente y por esto mismo dañar la evolución de el en la sociedad. </li></ul>
  11. 16. <ul><li>Membrana basal en diferentes estadios </li></ul><ul><li>Biopsia renal </li></ul><ul><li>Inmunofluorecencia MB </li></ul><ul><li>Rangos normales de la membrana basal renal en niños. </li></ul><ul><li>La tinción de α3 (IV) y α5 (IV) en la nefropatía delgada membrana basal glomerular (TBMN) y variantes del síndrome de Alport </li></ul><ul><li>Alcaptonurio, hinchazon en los pies y hinchazon orbitaria. </li></ul><ul><li>Esquema del algoritmo en caso de sospecha de síndrome de Alport, por quede la proteinuria hematuria ±. </li></ul>
  12. 17. <ul><li>David C. Dugdale, III, MD, Professor of Medicine, Division of General Medicine, Department of Medicine, University of Washington School of Medicine; Herbert Y. Lin, MD, PHD, Nephrologist, Massachusetts General Hospital; Associate Professor of Medicine, Harvard Medical School. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc. </li></ul><ul><li>http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000504.htm </li></ul>
  13. 18. <ul><li>Laurence Heidet*† and Marie-Claire Gubler*‡ </li></ul><ul><li>The Renal Lesions of Alport Syndrome </li></ul><ul><li>http://jasn.asnjournals.org/content/20/6/1210.long </li></ul><ul><li>Na Guan∗, Li-Xia Yu∗, Guo-Hong Wu, Yan Xing and Jie Ding </li></ul><ul><li>Antigen retrieval with protease digestion applied </li></ul><ul><li>in immunohistochemical diagnosis of Alport syndrome </li></ul><ul><li>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2720814/?tool=pubmed </li></ul>
  14. 19. <ul><li>Mark Haas ( 2009 ) Alport Syndrome and Thin Glomerular Basement Membrane Nephropathy: A Practical Approach to Diagnosis. Archives of Pathology & Laboratory Medicine: February 2009, Vol. 133, No. 2, pp. 224-232. </li></ul><ul><li>http://www.archivesofpathology.org/doi/full/10.1043/1543-2165-133.2.224 </li></ul><ul><li>Dr. Marie-Claire Gubler, Inserm U574, Tour Lavoisier 6 ème  étage, Hôpital Necker-Enfants Malades, 149 rue de Sèvres, 75743 Paris cedex 15. Phone: + 33 1 47 83 90 16; Fax: + 33 1 44 49 02 90 </li></ul><ul><li>http://jasn.asnjournals.org/content/20/6/1210.long </li></ul>

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