Egun on
Enfermedad de células
falciformes
Inés Aseginolaza
Pediatra
29-01-2014
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http://10.106.2.145/site/area_clinica/pediatria/cel_falci_
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Es una enfermedad genética, autosómica,
recesiva, originada por una mutación en el
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HEMOGLOBINA
Hemoglobina :
• 4 cadenas polipeptídicas (globinas)
• 4 grupos hemo

Hemoglobina humana:
• Hb A1: 2alfa, 2 bet...
• Este cambio permite a la HbS polimerizarse
• La polimerización distorsiona el glóbulo rojo en forma de hoz
• Pueden ocluir la circulación
microvascular y causar hemólisis

• Además hay cambios en la
estructura y la función de la
...
•

Los individuos heterocigotos o portadores de HbS tiene el “rasgo
falciforme” (fenotipo AS): es una condición benigna y ...
•

Es la alteración más prevalente encontrada en los estudios de cribado neonatal en
varios países, y también en la Comuni...
DIAGNOSTICO
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Electroforesis de la Hb

•

Hemograma con reticulocitos y morfología de los hematíes.
Las formas asociadas ...
Rasgo falciforme
• No hay manifestaciones hematológicas
• Parámetros eritroides normales (morfología, volumen y reticuloci...
Forma homocigota HbSS
•

Hematimetría normal al nacimiento. En el primer año, según la HbF es reemplazada
por HbS, hay ane...
Forma homocigota HbSS + alfa-talasemia

• Se atenúa la gravedad de la hemólisis y de la anemia

• Menos formas de hematíes...
Doble heterocigoto HbS-beta talasemia
• Resulta de la herencia conjunta de un gen S de un progenitor y de
un gen beta-tala...
Doble heterocigoto HbSC

• Herencia conjunta de los genes de Hb S y C
• Síndrome similar a la forma HbSS pero de menor gra...
COMPLICACIONES
Agudas:

Crónicas:

• Dolor vasooclusivo óseo

 Renales

• Fiebre sin foco
• Dolor abdominal y s. del
cuad...
SINTOMAS DE ALARMA
 Fiebre > 38,5ºC
 Dolor moderado o severo
 Síntomas respiratorios: tos, dolor torácico, dificultad r...
Dolor vasooclusivo oseo
• Debido a la hipoxia relativa de los sinusoides de la médula ósea
• Múltiples infartos isquémicos...
Fiebre sin foco
 Las fiebre en un niño con ECF es una urgencia médica y debe ser valorada y tratada
como una asplenia fun...
Dolor abdominal y síndrome del cuadrante abdominal superior

Dolor abdominal:
•

Frecuente en las crisis vasooclusivas.

•...
Secuestro esplénico
• Ràpido atrapamiento de sangre en el bazo y riesgo de shock
hipovolémico
• Clínicamente:
•
•
•
•

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Accidente cerebrovascular agudo
• Es un síndrome agudo neurológico
• Se debe a vasooclusión o hemorragia
• La sintomatolog...
Aplasia. Anemización transitoria
La aplasia de la serie roja normalmente viene precedida por un
cuadro febril.
Muchos viru...
Crisis hiperhemolíticas
•

Elevada incidencia de crisis hiperhemoliticas postransfusionales tardías.

•

Entre el 18-36%, ...
Síndrome torácico agudo
•

Presencia de infiltrado en la Rx tórax, asociado a fiebre, dolor torácico,
síntomas respiratori...
Priapismo
•

Es una complicación frecuente, entre el 40-80% de los varones sufre algún
episodio antes de los 20 años. Pued...
COMPLICACIONES CRÓNICAS
 Renales

 Oculares
 Biliares y hepáticas
 Osteoarticulares. Ulceras en piernas.

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Complicaciones renales
• Disminución en la capacidad de concentración de la orina, que
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Complicaciones oculares
• Van a estar ocasionados por dos fenómenos:
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Isquemia
Dificultad de eliminación del ojo de lo...
Complicaciones biliares y hepáticas
• Colelitiasis: prevalencia
– 15% en menores de 10 años
– 30% en adolescentes
– 75% en...
Complicaciones osteoarticulares y úlceras en piernas
Los huesos y las articulaciones son la localización más frecuente de
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Crecimiento y pubertad

Estos pacientes tienen un retraso en el crecimiento y en la maduración
ósea, aunque habitualmente ...
Complicaciones crónicas cardiovasculares
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Cardiomegalia, fundamentalmente a expensas del ventrículo izq, por la
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Complicaciones crónicas pulmonares
• La hipertensión pulmonar está directamente relacionada con el
grado de hemólisis y la...
TRATAMIENTO
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Tratamiento de base convencional: ac. fólico y penicilina
Transfusión simple
Transfusión crónic...
Tratamiento de base convencional
• Penicilina :
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Es esencial desde los 3 meses hasta los 5 años de edad, y opcionalmente...
Transfusión simple
• Para corregir el grado de anemia, y para prevenir y tratar
complicaciones agudas o crónicas de la enf...
Transfusión crónica simple
•

El objetivo es administrar la suficiente cantidad de concentrado de
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Exanguinotransfusión parcial. Eritrocitaféresis
•

El objetivo es disminuir el porcentaje de hematíes-S <30%, aumentando l...
Tratamiento de la sobrecarga férrica
Debe iniciarse quelación cuando la ferritina >1000ng/ml en al menos 2 determinaciones...
Elección del tratamiento quelante:
• Desferoxamina:
– en perfusión de 8-12 horas, nocturna, 5 días/semana
– No se debe emp...
HIDROXIUREA
•

Es un citostático que ha demostrado efectos beneficiosos importantes en pacientes
con HbSS.

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Indicaciones de la HU
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3 o más ingresos/año por dolor vasooclusivo
2 o más ingresos/año por STA en los 2 último...
Monitorización

Toxicidad

•

Control clínico y analítico cada 2 sem
mientras se modifica la dosis.
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Transplante de progenitores hematopoyéticos
•

El único tratamiento curativo de la ECF es el transplante de médula ósea

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Tratamiento del dolor
•

Es importante creer al paciente y no tener miedo a la posibilidad de adicción

•

Controlar el do...
Inspirometría incentivada
•

La prevención de las complicaciones respiratorias es clave para cambiar la
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Vacunas
•

Además de las vacunas habituales se les debe vacunar frente al
neumococo, hemophilus influenzae b, meningococo ...
Otros aspectos

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Preparación quirúrgica
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Evaluación psicosocial
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Eskerrikasko
Enfermedad de células falciformes (2)
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Enfermedad de células falciformes (2)

  1. 1. Egun on
  2. 2. Enfermedad de células falciformes Inés Aseginolaza Pediatra 29-01-2014
  3. 3. http://www.madrid.org/cs/Satellite?blobcol=urldata&blobheader=application%2Fpdf&blobheadername1=Contentdisposition&blobheadername2=cadena&blobheadervalue1=filename%3DG+FALCIF+SEHOP+2010+pdf.pdf&blobheadervalue2=language%3Des%2 6site%3DPortalSalud&blobkey=id&blobtable=MungoBlobs&blobwhere=1272009829651&ssbinary=true
  4. 4. http://10.106.2.145/site/area_clinica/pediatria/cel_falci_ pedi.pdf
  5. 5. Es una enfermedad genética, autosómica, recesiva, originada por una mutación en el cromosoma 11,caracterizada por la presencia de hemoglobina S en los eritrocitos
  6. 6. HEMOGLOBINA Hemoglobina : • 4 cadenas polipeptídicas (globinas) • 4 grupos hemo Hemoglobina humana: • Hb A1: 2alfa, 2 beta (97%) • HbA2: 2 alfa, 2 delta (<2,5%) • HbF: 2 alfa, 2 gamma • HbS: alteración de la cadena de la betaglobina
  7. 7. • Este cambio permite a la HbS polimerizarse • La polimerización distorsiona el glóbulo rojo en forma de hoz
  8. 8. • Pueden ocluir la circulación microvascular y causar hemólisis • Además hay cambios en la estructura y la función de la membrana de los hematíes • Aumento en la adherencia al endotelio vascular
  9. 9. • Los individuos heterocigotos o portadores de HbS tiene el “rasgo falciforme” (fenotipo AS): es una condición benigna y asintomática • Los individuos homocigotos o heterocigotos compuestos, tiene enfermedad sintomática, con 5 fenotipos posibles: • Anemia falciforme (HbSS): afecta aproximadamente al 75% de los pacientes. • Enfermedad falciforme-Hemoglobina C (HbSC): 25% de los pacientes • Enfermedad falciforme –talasemia, menos del 1% de los pacientes, con 2 subtipos: • HbSbeta+ talasemia • HbSbeta0 talasemia • Enfermedad falciforme-otras hemoglobinopatías (Hb SD Punjab, Hb SO arab).
  10. 10. • Es la alteración más prevalente encontrada en los estudios de cribado neonatal en varios países, y también en la Comunidad de Madrid (1 de cada 5000 recién nacidos vivos). • En la CAPV: 1/2432, y 1/211 con alguna variante de Hb • Tienen gran variabilidad clínica y dificilmente predecible. El índice de mortalidad es menor si el diagnóstico es en periodo neonatal, frente a los diagnosticados después de 3 meses de edad. • La mayoría de los pacientes llegan a la edad adulta, con una supervivencia media de 42 años en varones y 48 en mujeres. En el Africa subsahariana el 50% de los niños mueren antes de los 5 años. • Hay una carencia importante de ECAs, pero hay evidencia en 3 áreas: • • • Prevención de la infección neumocócica Empleo de hidroxiurea Cribado para la prevención primaria de enfermedad cerebrovascular.
  11. 11. DIAGNOSTICO • Electroforesis de la Hb • Hemograma con reticulocitos y morfología de los hematíes. Las formas asociadas a talasemia suelen ser microcíticas e hipocromas. • Bioquímica, coagulación, ferritina, inmunoglobulinas, serología hepatitis, VIH • Grupo sanguíneo y Rh • Estudio molecular: en variantes difíciles de diagnosticar por electroforesis, o para asesoramiento genético
  12. 12. Rasgo falciforme • No hay manifestaciones hematológicas • Parámetros eritroides normales (morfología, volumen y reticulocitos) • Distribución de HbA y HbS 60:40 • Son pacientes asintomáticos • No precisan tratamientos ni restricciones
  13. 13. Forma homocigota HbSS • Hematimetría normal al nacimiento. En el primer año, según la HbF es reemplazada por HbS, hay anemia y reticulocitosis, que durará toda la vida. • Reticulocitosis 5-20% • Puede haber neutrofilia--factor predictivo de muerte precoz por STA. • Plaquetas elevadas y formas grandes • Hacia los 6 meses de edad: hematíes falciformes • En el adultos, hay HbS (90-95%), HbF y HbA2, con ausencia total de HbA. • Hiperbilirrubinemia de predominio indirecto • Vida media de los hematíes: 7-14 días
  14. 14. Forma homocigota HbSS + alfa-talasemia • Se atenúa la gravedad de la hemólisis y de la anemia • Menos formas de hematíes irreversiblemente deformados. • Hay menor adhesividad eritrocitaria y menor daño orgánico. • Tienen más hipocromía y microcitosis
  15. 15. Doble heterocigoto HbS-beta talasemia • Resulta de la herencia conjunta de un gen S de un progenitor y de un gen beta-talasémico del otro progenitor. • La anemia es más leve que en la HbSS • Disminución de VCM, HCM • Reticulocitosis
  16. 16. Doble heterocigoto HbSC • Herencia conjunta de los genes de Hb S y C • Síndrome similar a la forma HbSS pero de menor gravedad: Hb más alta, menor VCM, reticulocitosis menor, leucocitos y plaquetas menos elevadas. • Son más comunes los hematíes en forma de barco, menos falciformes. • HbS y HbC se encuentran en proporciones similares.
  17. 17. COMPLICACIONES Agudas: Crónicas: • Dolor vasooclusivo óseo  Renales • Fiebre sin foco • Dolor abdominal y s. del cuadrante abdominal superior • Secuestro esplénico • ACVA • Aplasia. • Crisis hiperhemolíticas • Síndrome torácico agudo • Priapismo  Oculares  Biliares y hepáticas  Osteoarticulares. Ulceras en piernas.  Crecimiento y pubertad  Cardiovasculares  Pulmonares
  18. 18. SINTOMAS DE ALARMA  Fiebre > 38,5ºC  Dolor moderado o severo  Síntomas respiratorios: tos, dolor torácico, dificultad respiratoria.  Dolor abdominal, distensión y/o aumento agudo del bazo  Cualquier síntoma o signo neurológico, aunque sea transitorio.  Aumento de la palidez, fatiga o letargia.  Priapismo de más de 2-3 horas de persistencia.
  19. 19. Dolor vasooclusivo oseo • Debido a la hipoxia relativa de los sinusoides de la médula ósea • Múltiples infartos isquémicos de las trabéculas óseas, muy dolorosos • En cualquier hueso, pero más frecuente en columna, pelvis y huesos largos. • Dactilitis o “síndrome mano-pie”: • • • • En lactantes menores de un año Dolor e hinchazón en metacarpo, metatarso y falanges No deja secuelas a largo plazo Si se acompaña de leucocitosis y anemia grave, puede predecir complicaciones graves de la enfermedad.
  20. 20. Fiebre sin foco  Las fiebre en un niño con ECF es una urgencia médica y debe ser valorada y tratada como una asplenia funcional.  Alto riesgo de presentar una sepsis neumocócica.  Actitud diagnóstica:  Exploración física, toma de constantes  Analítica , cultivos de sangre, orina y frotis faringoamigdalar.  Rx tórax  Punción lumbar si aspecto tóxico, < 12 meses o signos meníngeos Motivo de ingreso: Tratamiento ambulatorio: resto de niños si tras • < de un año una dosis de Ceftriaxona: • Infiltrado en Rx tórax o • Clínicamente estables sat. 02 anormal • Si los familiares conocen bien el tema y tienen acceso • >30.000 leucos o <5000 rápido a Urgencias del Hospital • <100.000 plaquetas • Son reevaluados antes de 24 horas • Antecedente de sepsis • Correctamente vacunados, con al menos 2 dosis • Esplenectomizados frente a neumoc y hemoph y estaban tomando penicilina
  21. 21. Dolor abdominal y síndrome del cuadrante abdominal superior Dolor abdominal: • Frecuente en las crisis vasooclusivas. • Está relacionado con infartos mesentéricos y de las vísceras • En la mayoría de los casos curso autolimitado • Se resuelven espontáneamente • Tratamiento: • • dieta absoluta Valoración por cirugía Síndrome del cuadrante abdominal superior: • Se asocia a ictericia, nauseas y vómitos, febrícula, hepatomegalia dolorosa, aumento de transaminasas, y de birirrubina. • Puede ser debido a: • • • • Vasooclusión intrahepática Colelitiasis 2ª a hemólisis Hepatitis vírica postransfusional Hepatotoxicidad por fármacos
  22. 22. Secuestro esplénico • Ràpido atrapamiento de sangre en el bazo y riesgo de shock hipovolémico • Clínicamente: • • • • Instauración brusca del decaimiento Dolor, distensión abdominal, esplenomegalia Palidez, taquicardia y taquipnea Rápida evolución a shock hipovolémico • 10-30% de los niños sufren algún episodio antes de los 3 años. Hay recurrencia en el 50% de los que han sobrevivido. • Son susceptibles todos lo pacientes en los que el bazo todavía no se ha fibrosado.
  23. 23. Accidente cerebrovascular agudo • Es un síndrome agudo neurológico • Se debe a vasooclusión o hemorragia • La sintomatología dura más de 24 horas • La forma isquémica es frecuente entre los 2-10 años, y la hemorrágica a partir de la 3ª década de la vida. • El riesgo es mayor en pacientes con velocidad de arteria cerebral media de 200 cm/seg (por eco dopler transcraneal). • La recurrencia sin tratamiento es muy alta.
  24. 24. Aplasia. Anemización transitoria La aplasia de la serie roja normalmente viene precedida por un cuadro febril. Muchos virus tienen la capacidad de suprimir la médula ósea, pero lo hace con más frecuencia el parvovirus B19 (quinta enfermedad).
  25. 25. Crisis hiperhemolíticas • Elevada incidencia de crisis hiperhemoliticas postransfusionales tardías. • Entre el 18-36%, a los 7-10 días de la transfusión, por la aparición de nuevos aloanticuerpos. Es una emergencia hematológica, que requiere un alto índice de sospecha (poco conocida en general). • • Para su sospecha se han de dar: • • • Hemólisis intravascular Reticulocitopenia Hb postransfusional menor a la previa, sugiere hemólisis de los hematíes transfundidos y de los propios • Las transfusiones empeoran el cuadro, que puede ser mortal • La Hb se recupera al evitar las transfusiones y tratar con esteroides • El síndrome puede reaparecer en sucesivas transfusiones
  26. 26. Síndrome torácico agudo • Presencia de infiltrado en la Rx tórax, asociado a fiebre, dolor torácico, síntomas respiratorios o hipoxia. • Complicación frecuente, entre los 2-4 años, en meses fríos. • Etiología diversa, la causa más frecuente es la infecciosa (virus o bacterias) en niños, y en adultos el infarto pulmonar y embolia grasa desde la médula. • Criterios para el diagnóstico: infiltrado pulmonar asociado a: – – – – • Fiebre >38,5, Dolor torácico, Taquipnea, sibilancias, tos o disnea Hipoxemia en relación a valores basales previos Se recomienda ingreso hospitalario y monitorización cardiorrespiratoria aun en los casos leves.
  27. 27. Priapismo • Es una complicación frecuente, entre el 40-80% de los varones sufre algún episodio antes de los 20 años. Puede presentarse en la infancia. • Fenómeno vasooclusivo que ocurre en la circulación peneana, que produce una erección dolorosa, con o sin estímulo sexual. • Hay 2 formas de priapismo: – – Forma grave, de más de 2-4 h de duración: es una urgencia que requiere tratamiento inmediato. NO aplicar frío local. Episodios transitorios (stuttering priapism), duran menos de 2 horas, recurren con frecuencia, y a menudo preceden a un episodio grave. Tratamiento: ingesta hídrica, analgésicos, intentar orinar, ejercicio moderado
  28. 28. COMPLICACIONES CRÓNICAS  Renales  Oculares  Biliares y hepáticas  Osteoarticulares. Ulceras en piernas.  Crecimiento y pubertad  Cardiovasculares  Pulmonares
  29. 29. Complicaciones renales • Disminución en la capacidad de concentración de la orina, que predispone a la deshidratación. Es la alteración más frecuente. • Fenómenos vasooclusivos que clínicamente se manifiestan como hematuria. • Hasta un 10% de pacientes en edad adulta pueden desarrollar insuficiencia renal crónica, con una supervivencia de unos 4 años.
  30. 30. Complicaciones oculares • Van a estar ocasionados por dos fenómenos: • • Isquemia Dificultad de eliminación del ojo de los eritrocitos, que taponan la malla trabecular. Continúa la formación de humor acuoso, aumenta la presión intraocular que puede llevar a isquemia del nervio óptico o a la falta de perfusión de la arteria central de la retina, y ceguera. • Las primeras fases no producen clínica • Recomendable revisiones oculares a partir de los 8 años de edad. • Consultar al oftalmólogo ante cambios en la visión o traumatismo en los ojos.
  31. 31. Complicaciones biliares y hepáticas • Colelitiasis: prevalencia – 15% en menores de 10 años – 30% en adolescentes – 75% en mayores de 30 años • Hepatitis crónica: – Por la incidencia de Hepatitis B y C en su comunidad – Por la frecuencia de transfusiones
  32. 32. Complicaciones osteoarticulares y úlceras en piernas Los huesos y las articulaciones son la localización más frecuente de las crisis vasooclusivas, por lo que las complicaciones crónicas son habituales y pueden determinar una morbilidad grave.
  33. 33. Crecimiento y pubertad Estos pacientes tienen un retraso en el crecimiento y en la maduración ósea, aunque habitualmente se normalizan. Algunos factores implicados: – Estado nutricional – Anomalías en la hormona del crecimiento y en la proteína transportadora – Retraso en la maduración ósea
  34. 34. Complicaciones crónicas cardiovasculares • Cardiomegalia, fundamentalmente a expensas del ventrículo izq, por la anemia crónica que aumenta el gasto cardíaco. • En adultos, disfunción del ventrículo izq con disminución de la fracción de eyección. • Insuficiencia cardíaca, más frecuente en adultos. • Cardiopatía isquémica: poco frecuente • T.A.: más elevada de los esperado por su grado de anemia. Se ha demostrado mayor incidencia de infarto cerebral y menor supervivencia. • Considerar tratamiento antihipertensivo en pacientes con drepanocitosis y T. A. límite.
  35. 35. Complicaciones crónicas pulmonares • La hipertensión pulmonar está directamente relacionada con el grado de hemólisis y la disminución de NO por varios mecanismos: • • Inactivación del NO por la hemoglobina libre Disminución de su síntesis • La disminución del NO produce una disfunción endotelial, y parece que es el mecanismo de acción de otras complicaciones: úlceras en piernas, priapismo y ACVA. • Aparecen en un tercio de los adultos, y predisponen a la mortalidad precoz
  36. 36. TRATAMIENTO • • • • • • • Tratamiento de base convencional: ac. fólico y penicilina Transfusión simple Transfusión crónica simple Exanguinotransfusión parcial. Eritrocitoféresis Tratamiento de la sobrecarga férrica con quelantes Hidroxiurea Tratamiento del dolor • Otras consideraciones • • • • • Preparación quirúrgica Vacunas Inspirometría incentivada Asesoramiento genético Transplante de progenitores hematopoyéticos
  37. 37. Tratamiento de base convencional • Penicilina : • Es esencial desde los 3 meses hasta los 5 años de edad, y opcionalmente hasta la edad adulta. Reduce la incidencia de septicemia por neumococo en un 84%. • Indefinidamente en esplenectomizados y pacientes con infecciones recurrentes por neumococos • Dosis: • • • <3 años: 125 mgr/12h >3 años: 250 mgr/12h hasta 25 Kg, y 400 mgr/12h en más de 25 Kg Si procedimiento invasivo como extracciones dentarias: amoxicilina a 50 mgr/Kg/dosis el día del procedimiento. • Ac. Fólico • 1 compr de 5 mgr/día, un mes cada 3 meses, opcional • Recomendar dieta variada, rica en verduras y fruta fresca
  38. 38. Transfusión simple • Para corregir el grado de anemia, y para prevenir y tratar complicaciones agudas o crónicas de la enfermedad. • Indicaciones: • • • • • • • • Anemias sintomáticas 2ª a pérdidas de sangre Crisis aplásicas Secuestro esplénico Secuestro hepático con signos de colapso circulatorio Anemia sintomática por acentuación de la hemólisis Como preparación a cirugía de riesgo leve-moderado Síndrome torácico agudo leve-moderado Embarazo con exacerbación de la anemia, sobre todo si es sintomática
  39. 39. Transfusión crónica simple • El objetivo es administrar la suficiente cantidad de concentrado de hematíes (CH) cada 3-4 semanas para mantener los hematíes-S< 30%. • Indicaciones: • • • • • • • • • Prevención primaria y secundaria de ACVA isquémico Embarazo de alto riesgo Secuestro esplénico recurrente STA recurrente, que no haya mejorado con hidroxiurea Ulceras maleolares crónicas de evolución tórpida Priapismo recurrente Enfermedad cardiopulmonar avanzada Insuficiencia renal progresiva Dolor crónico o crisis dolorosas graves y recurrentes que afectan a la calidad de vida y que no mejoran con tratamiento médico
  40. 40. Exanguinotransfusión parcial. Eritrocitaféresis • El objetivo es disminuir el porcentaje de hematíes-S <30%, aumentando la Hb hasta 10-11 gr. o hematocrito del 30%. • Indicaciones urgentes: • • • • • • • • ACVA isquémico agudo o hemorrágico o ataque isquémico transitorio de varias horas de evolución Oclusión de la arteria retiniana Secuestro hepático en ausencia de colapso circulatorio Colestasis intrahepática severa STA moderado a grave o rápidamente progresivo Fallo multiorgánico Priapismo severo de >12h de evolución, que no responde a tratamiento médico y punciones con adrenalina. Controvertido, no hay evidencia actual. Indicaciones electivas • • • • Como preparación preoperatorio de cirugía ocular y en algunas intervenciones de cirugía mayor Es posible que sea recomendable como preparación de amigdalectomía-adenoidectomía si se asocia a síndrome de apnea-hipopnea del sueño Previo a la administración de contraste para angiografía cerebral Si existe sobrecarga de hierro
  41. 41. Tratamiento de la sobrecarga férrica Debe iniciarse quelación cuando la ferritina >1000ng/ml en al menos 2 determinaciones en situación basal, o si la cuantificación de hierro en biopsia hepática o por RM hepática >7 mg/g de peso seco. Monitorización del tratamiento quelante: • • Antes de iniciar el tratamiento: • Analítica completa con hemograma, reticulocitos, función hepática y renal, hierro, transferrina, ind. de sat de transferrina y ferritina • Examen audiológico y oftalmológico • Valorar toxicidad hepática por RM, con cuantificación del Fe • Valorar toxicidad cardíaca: ecocardiograma, RM si Fe hepático>15 mg/g de peso Después de instaurado el tratamiento: • Analítica • Ferritina cada 3 meses. Suspender tratamiento quelante si ferritina <500 ng/ml • Valoración del crecimiento • Examen audiológico y oftalmológico cada 12 meses • RM hepática/12 meses, recomendable • Valoración cardíaca con ecocardiografía. RM recomendable.
  42. 42. Elección del tratamiento quelante: • Desferoxamina: – en perfusión de 8-12 horas, nocturna, 5 días/semana – No se debe emplear en menores de 3 años • Deferasirox: – En mayores 6 años – Intolerantes o incumplidores del tratamiento anterior – Vía oral, dosis única, 30 minutos antes de comer • Deferiprona: – Vía oral, 3dosis – No emplear en menores de 10 años – Como alternativa a dosis altas de desferroxamina y/o que no toleren deferasirox. • Los quelantes tienen diferente selectividad por órganos: – Para el Fe intrahepático, desferoxamina – Fe intracardíaco, deferiprona y deferasirox
  43. 43. HIDROXIUREA • Es un citostático que ha demostrado efectos beneficiosos importantes en pacientes con HbSS. • Mecanismo de acción: • • • • Se ha observado: • • • • • • • Promueve una eritropoyesis más inmadura con lo que aumenta la HbF y disminuye la HbS. Disminuye los neutrófilos y plaquetas circulantes, reduciendo su interacción con el endotelio y la adhesión de los hematíes al mismo. Aumenta el NO, vasodilatador potente. Aumento de HbF y del VCM, disminución de reticulocitos Disminución de crisis vasooclusivas, de STA y de transfusiones Toxicidad leve Un estudio en niños pequeños, se toleró bien y no alteró el crecimiento. Hubo respuesta hematológica y se retrasó la asplenia funcional. En adultos parece reducir la mortalidad Utilizado desde hace más de 10 años, no hay mayor incidencia de neoplasias Se debe informar a la familia de que: • • • • • No es un tratamiento curativo, pero mejora la calidad de vida Es teratogénico Podría ser cancerígeno, pero no se ha demostrado hasta la fecha Requiere monitorización clínica y analítica frecuente Puede producir oligo-azoospermia
  44. 44. Indicaciones de la HU • • • • • 3 o más ingresos/año por dolor vasooclusivo 2 o más ingresos/año por STA en los 2 últimos años Cualquier combinación de 3 o más crisis/año de dolor o STA 1 episodio grave de STA, priapismo, necrosis avascular de cabeza femoral o humeral, ACVA u otras complicaciones vasooclusivas graves Podría plantearse en pacientes con datos clínicos de mal pronóstico: Hb basal < 7gr/dl, leucos basales >20.000, dactilitis el primer año de vida. Criterios de exclusión: • • • Embarazo No posibilidad de contracepción segura No posibilidad de monitorización clínico-analítica Dosis: – Se empieza por 20 mgr/Kg/día, oral (caps de 500 mgr, o en fórmula magistral hospitalaria en sol de 40 mgr/ml) – Incrementar dosis en 5 mgr/Kg/día cada 3 meses hasta • Conseguir HbF >20% • Alcanzar la dosis máxima de 30 ,gr/Kg/día • Hasta que haya evidencia de toxicidad
  45. 45. Monitorización Toxicidad • Control clínico y analítico cada 2 sem mientras se modifica la dosis. Después, cada 2-3 meses • Sospechar que no hay cumplimiento si no aumenta el VCM • • • • • • • Test de embarazo si procede Neutrófilos<1500/mm3, Plaquetas <80.000/mm3, Reticulocitos<100.000/mm3 Aumento de creatinina del 50% Aumento de transaminasas x5 Molestias gastrointestinales graves, úlceras maleolares, erupciones cutáneas graves Si hay criterios de toxicidad, suspender el tto hasta su corrección. Después se reanuda, reduciendo la dosis en 5 mgr/Kg/día. Si no reaparece toxicidad después de la 12ª semana, puede volver a intentarse aumentar la dosis en 5 mgr(Kg/día cada 8 semanas Algunos efectos secundarios que no obligan a suspender el tto, pero se recomienda reducir la dosis: nauseas, vómitos, mucositis, diarrea, alopecia, erupción cutánea, detención de la curva pondero-estatural.
  46. 46. Transplante de progenitores hematopoyéticos • El único tratamiento curativo de la ECF es el transplante de médula ósea • La decisión de realizarla viene dada por: • • • Edad del paciente Estado clínico Disponibilidad de un hermano compatible • Los resultado globales del TMO de hermano idéntico son satisfactorios • Comporta un riesgo de morbi-mortalidad por fallo de injerto y enfermedad del injerto contra el huésped • La toxicidad en pacientes con formas avanzadas de la enfermedad puede ser muy grave • La variabilidad e impredictibilidad del curso clínico hacen difícil establecer la decisión y el momento óptimo para el transplante. Diferentes tipos de transplante: • • • • De médula ósea de hermano idéntico De sangre de cordón umbilical De donante no emparentado
  47. 47. Tratamiento del dolor • Es importante creer al paciente y no tener miedo a la posibilidad de adicción • Controlar el dolor de forma rápida y eficaz, empleando la analgesia suficiente. Dolor leve • Paracetamol 10-15 mgr/kg/4 h • Ibuprofeno: 5-10 mgr/Kg/6-8h Dolor moderado • Codeína, 1mgr/Kg/4-6h (max 60 mg/6h).Añadir paracetamol • Metamizol: 20-40 mgr/Kg/6-8h iv ó 10-20 mgr/Kg/4-6h vr • Ketorolaco: >6 años, max 2-3 días, oral o iv Dolor grave • Cloruro mórfico, 0,1-0,15 mgr/Kg/2-4h, iv
  48. 48. Inspirometría incentivada • La prevención de las complicaciones respiratorias es clave para cambiar la evolución de la enfermedad y mejorar la supervivencia. • Se utilizan mecanismos que incrementan la mecánica respiratoria, impiden el colapso de la vía aérea, la producción de atelectasias y los infiltrados pulmonares secundarios. • El inspirómetro incentivado mide la capacidad inspiratoria y el volumen inspiratorio en cada inspiración. • Es muy adecuado cuando el dolor o el uso de analgésicos opiáceos impide una adecuada dinámica del sistema respiratorio • En niños es más fácil de utilizar la presión espiratoria positiva. • En ambos casos es imprescindible una adecuada analgesia
  49. 49. Vacunas • Además de las vacunas habituales se les debe vacunar frente al neumococo, hemophilus influenzae b, meningococo C, hepatitis A, hepatitis B, varicela y gripe. • En los pacientes que vayan a viajar a sus países de origen, otras vacuans dependiendo del lugar, como: fiebre amarilla, fiebre tifoidea, o meningitis A+C • Profilaxis antimalaria en los niños viajeros (nacidos en España y que solo vayan de vacaciones) y en los que vienen de su pais.
  50. 50. Otros aspectos • • • • Preparación quirúrgica Asesoramiento genético Evaluación psicosocial Educación sanitaria
  51. 51. Eskerrikasko

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