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資料科學於預防醫學之應用

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劉家宏 (Chia-Hung Liu)
華聯生物科技股份有限公司 研發部副理

畢業於台大生醫電子與資訊學研究所,目前於華聯生技擔任數據分析部門主管,進行高通量分析流程及軟體開發,於元智大學資工系擔任兼任助理教授,曾於美國麻省理工與哈佛博德研究所、歐洲分子生物實驗室及中研院使用資料科學方法進行疾病研究、檢測標記開發及新藥開發。

Published in: Healthcare
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資料科學於預防醫學之應用

  1. 1. 資料科學於預防醫學之應用 華聯生物科技 (Phalanx Biotech Group ) 劉家宏 博士 All rights reserved
  2. 2. 2 染色體異常 導致智能遲緩、發育障礙等相關疾病 300種疾病加總機率 ~1/ 1,000
  3. 3. 預防醫學(Preventive medicine) 進行胎兒染色體異常篩檢 進行新生兒染色體異常篩檢 進行兒童染色體異常篩檢
  4. 4. Outline • 染色體晶片分析簡介 • 染色體、基因及拷貝數變異簡介 • 晶片探針設計 • 佈放探針至晶片 • 晶片資料分析 • 染色體晶片科學證據和國際趨勢 • CytoOneArray
  5. 5. 染色體異常篩檢、染色體晶片、資料科學? 1. 已有許多婦產/小兒科已應用染色體晶片進行 胎兒/兒童染色體異常篩檢 2. 染色體晶片是利用晶片式比較性基因體雜交 技術(Array Comparative Genomic Hybridization, ArrayCGH)開發而成 染色體晶片 ⇒ 如何使用資料科學進 行染色體晶片設計和晶片檢測資料的分析?
  6. 6. 染色體晶片分析簡介 (1/2) 正常人的DNA (參照樣本) 羊水中的胎兒DNA或新生兒血液DNA (受檢樣本) 幫兩類樣本標定不同 色的螢光訊號 探針 – ATTACGCATA 樣本DNA – TAATGCGTAT 探針: 短DNA序列 代表疾病區域 雜交 受檢樣本和正常樣本相比 出現異常訊號 (2).檢測實驗 (比較性基因體) 晶片 (1). 晶片探針設計 (3). 數據分析
  7. 7. 染色體晶片分析簡介 (2/2) Gain or Loss是拷貝數變異(Copy number variation, CNV) 每個探針訊號的測量: Log2(T/R)

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