Successfully reported this slideshow.
We use your LinkedIn profile and activity data to personalize ads and to show you more relevant ads. You can change your ad preferences anytime.

Sindromul cililor imobili

2,833 views

Published on

Pt studenti/rezidenti pneumologie

  • Be the first to comment

Sindromul cililor imobili

  1. 1. Sindromul cililor imobili
  2. 2. • Definitie: afectiune pulmonara cronica, datorata lipsei de motilitate a aparatului ciliar • Rar in populatia generala: 1/30000 • Din aceasta cauza tratamentul nu este bine studiat si se bazeaza pe cel al fibrozei chistice, cu care are manifestari similare
  3. 3. • In functie de tipul anomaliei si patologia asociata sunt descrise:  Sdr. cililor imobili  Diskinezia ciliara primara: cilii prezinta motilitate dar miscari sunt dezordonate  Sdr. Kartagener: imotilitatea cililor este asociata cu situs inversus (dextrocardie) • Sdr. Cililor imobili, Diskinezia ciliara primara si Sdr.Kartagener se refera la aceeasi afectiune, aceleasi simptome si necesita acelasi tratament
  4. 4. Date de histologie • 80% din celulele ce tapeteaza caile respiratorii centrale sunt ciliate, pseudostratificate • Fiecare celula -200 de cili care se misca rapid anterograd si mai lent retrograd (de 1000 ori/min) • Cilii sunt acoperiti de o pelicula de mucus (secretat de celule secretoare in trahee si bronhii) care retine particule inhalate de dimensiuni mici
  5. 5. Structura cililor • Cilii sunt structuri microscopice ce pot fi vazute la ME (x60.000) • Sunt alcatuiti din:  1 pereche microtubuli dispusi central  9 perechi microtubuli dispuse periferic  Brate de dineina care se ataseaza la microtubulii periferici- responsabile de miscare  Spite radiale, care leaga microtubulii periferici de cei centrali  legaturi de nexina care unesc microtubulii periferici si impreuna cu spitele radiale confera stabilitate
  6. 6. Genetica • Este o afectiune autosomal recesiva • Nu exista afectare preferentiala a unui anumit sex • 1/70 persoane sunt purtatoare, dar nu prezinta manifestari clinice • Anomaliile pot fi la nivelul: • Bratelor de dineina • Spitelor radiale • Legaturilor de nexina • Cercetari recente au aratat ca anomaliile se gasesc  la nivelul proteinelor cu greutate medie DNAI1  la nivelul proteinelor cu greutate mare DNAH5 ale bratelor de dineina
  7. 7. Simptome • Imobilitate ciliara- mucusul nu poate fi eliminat => tuse (simptomul major) • Imposibilitatea eliminarii mucusului=>  aparitia sputei  tulburari respiratorii in perioadele de exacerbare: wheezing, tiraj costal
  8. 8. • Suprainfectia bacteriana frecventa care genereaza bronsite, pneumonii (sdr cililor imobili= cauza de pneumonie recurenta la copil) • Patru tipuri de bacterii sunt responsabile pentru majoritatea infectiilor respiratorii persistente: Haemophillus Influenzae-cea mai comuna Streptococcus pneumoniae Staphilococcus aureus-cea mai putin frecventa Pseudomonas aeruginosa-pare a fi mai comuna la varstnici
  9. 9. Consecinte • Aparitia bronsitelor prin suprainfectia bacteriana a mucusului • Atelectazie (blocarea bronsiei cu secretii duce la colabarea sacilor alveolari aferenti) • Bronsiectazia –cea mai severa si frecventa complicatie(tuse persistenta, productie in cantitate crescuta de sputa) • Crize de astm datorate bronhospasmului produs de mediatorii inflamatiei ca raspuns la suprainfectia bacteriana
  10. 10. Alte simptome • La nivelul mucoasei nazale:  congestie nazala cr, senzatie permanenta de nas infundat,polipi nazali(30% indivizi)  Sinuzita cr, cu pusee de acutizare: cefalee, obstructia cailor nazale, tuse mai ales seara si dimineata, febra, durere la nivelul punctelor sinusale) • La nivelul urechii:  Infectii cr ale urechii medii, pot duce la hipoacuzie => pierderea auzului • Reflux gastro-esofagian  Simptome: regurgitatii postprandiale, predominant noaptea sau dimineata  Tuse  Senzatie de sufocare  Pirozis • La nivelul aparatului reproducator:  Infertilitate masculina si uneori sarcina extrauterina la femei
  11. 11. Asocieri congenitale in sdr cililor imobili • Dextrocardia si situs inversus apare din timpul dezvoltarii fetale doar la 50%; • Defecte cardiace congenitale: defecte in pozitia atriilor si ventriculilor si a locului de implantare a arterelor mari; • Malformatii ale organelor abdominale Malformatii ale splinei Atrezie biliara • Hidrocefalie
  12. 12. Metode de diagnostic • Date de laborator: analiza lichidului spermatic – strucura si motilitate anormala • Rx de craniu, care tinde sa fie inlocuita de CT- evidentiaza opacifierea sinusurilor frontale si maxilare • Rx toracica: bronsiectazii, atelectazie, hiperinflatie sau situs inversus la 50% pacienti • CT de inalta rezolutie este cea mai sensibila metoda de diagnostic pentru bronsiectazii • Explorari respiratorii: Spirometria(disfunctie ventilatorie obstructiva) Volumul pulmonar static-hiperinflatie Raspunsul la bronhodilatatoare este variabil
  13. 13. • Alte teste:  Masurarea clearence-ului mucociliar prin masurarea vitezei unei substante de la nivelul nasului in nazofaringe  Audiometria • Biopsia de mucoasa de la nivelul epiteliului ciliat • Biopsie la nivel traheal confera cele mai bune specimene • La copii se realizeaza adenoidectomia -examinare electronomicroscopica • Endoscopie nazala elocventa pentru polipoza • Microscopia electronica evidentiaza defecte la nivelul bratelor de dineina, a spitelor radiare, insa este o metoda scumpa, iar in sdr Kartagener pot avea ultrastructura normala • Diagnosticul de certitudine este cel genetic
  14. 14. • Diagnosti diferential: Hiperplzie adenoidiana Aspergiloza pulmonara alergica BPOC Fibroza chistica idiopatica Inhalare de substante toxice Bronsiectazie postinfectioasa Atopie severa Traheobronhomalacie
  15. 15. Profilaxie • Interzicerea fumatului deoarece creste inflamatia bronsica, creste cantitatea de mucus, creste riscul de astm si pneumonie • Vaccinare:  antihaemophilus influenzae  antipneumococic • Evitarea contactului cu persoane cu afectiuni respiratorii, evitarea colectivitatilor inchise
  16. 16. Tratament Deoarece Sdr cililor imobili este o afectiune rara, tratamentului adoptat este cel din fibroza chistica, afectiune mai frecventa si care prezinta simptomatologie similara; • Antibioterapia : multi medici recomanda un tratament continuu cu antibiotice pentru a preveni suprainfectia cailor respiratorii • Aceasta opinie este controversata datorita dezvoltarii rezistentei la antibiotice si efectelor adverse ce pot sa apara;
  17. 17. • Metodele terapeutice principale sunt: Antibioterapie Fizioterapie toracica Dieta coresunzatoare • Alte metode terapeutice folosite:  mucolitice topice nazale tratament chirurgical tratamentul afectiunilor pulmonare avansate
  18. 18. • Antibioterapie I.Peniciline: pneum staf haem pseud -Amoxicilina 80% - 50% - -cloxacilina 50% 80% - - -amoxi+ac clavulanic 80% 80% 80% - II.Cefalosporine -cefalexin 80% 80% 50% - -cefuroxime, cafaclor 80% 80% 80% - -cefiximme 80% - 80% III.Sulfamide -trimetoprim-sulfametoxazol 50% - 50% 50%
  19. 19.  IV.Macrolide -eritromicina 80% - 50% - -claritromicina, 80% 50% 80% - azitromicina  V.chinolone -ciprofloxacin 80% 50% 80% 80%  VI.Clindamicina 80% 80% - -  VII.tetraciclina 80% 50% 50% - doxiciclina Precautie :-ciprofloxacin-creste nivelul teofilinei, la pacientii care folosesc acest medicament -tetraciclina nu se administreaza la copii inainte de 13 ani
  20. 20. • Fizioterapie, drenaj postural si percutia toracelui Precedata de bronhodilatatoare si mucolitice Urmata de antibioterapie inhalator(tobramicina) Sedinte de 10-20 minute zilnic, din momentul diagnosticului • Dieta trebuie sa contina un aport caloric crescut (carbohidrati cu valoare calorica crescuta) precum si substante nutritive pentru sustinerea sistemului imun
  21. 21. • Mucolitice : N-acetilcisteina Bromhexine Alfa-dornase UTP(uridin 5trifosfat) • Tratamentul afectiunilor nazale: Antibiotice Instilatii: Salinex (spray) si Hydrasense Steroizi spray:-mometasone(Nasonex) -budesonide(Rhinocort) -fluticazone(Flonase) Tratament chirurgical al sinuzitelor severe, polipilor si otitelor(insertie de tuburi de timpanostomie)
  22. 22. Urgente in sdr cililor imobili • Sunt reprezentate de infectiile acute • Include: bronsite, pneumonii sau bronsiectazii • Semne de detresa respiratorie:  Tahipnee sau respiratie superficiala  Efort respirator  Tiraj costal  Inapetenta  Cianoza periorala • Tratament:  fizioterapie toracica  Bronhodilatator (la fiecare 4 ore)  Antibiotic  O2 terapie
  23. 23. Alte urgente • Pneumotorax -durere toracica brusca, severa -dificultate respiratorie -cianoza periorala • Hemoptizie • Crize astmatice
  24. 24. • In cazul afectarii pulmonare severe: O2 terapie la domiciliu(concentrator, tub de oxigen sau O2 lichid) Transplant pulmonar • Infertilitate masculina: fertilizare in vitro • Terapia curativa :terapia genica

×