Successfully reported this slideshow.
We use your LinkedIn profile and activity data to personalize ads and to show you more relevant ads. You can change your ad preferences anytime.

Anifestari respiratorii

716 views

Published on

pt studnti/rezidenti

Published in: Education
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

Anifestari respiratorii

  1. 1. Dr. Maria Chiriţa Dr. Lavinia Chihaia
  2. 2. Introducere  Au fost descoperite până la 400 de boli legate de metabolism  Majoritatea sunt sistemice, deci afectează tot organismul, inclusiv plămânii  Pot fi afectate căile aeriene superioare sau inferioare, peretele toracic sau muşchii respiratori  Bolile metabolice care afectează respiraţia au fost clasificate în 4 categorii: defecte lizozomale, defecte de transport şi metabolism al aminoacizilor, glicogenoze, mucopolizaharidoze
  3. 3. I Defecte lizozomale 1. Boala Niemann-Pick • rezultă din acumularea de sfingomielină şi alte lipide în ţesuturile moi • manifestări pulmonare: wheezing, infecţii respiratorii joase, fatigabilitate, bronşite recurente, pneumonie de aspiraţie • imagistic: infiltrate nodulare sau difuze bazal, aspect de fagure de miere, aspect microgranular
  4. 4. I Defecte lizozomale 2. Boala Gaucher • este cauzată de un deficit de glucocerebrozi-dază, care duce la pezenţa macrofagelor încărcate cu lipide în ficat, splină, creier • deficitul respirator poate fi obstructiv sau restrictiv şi poate coexista cu hipertensiunea pulmonară • mai pot apărea infecţii pulmonare, pneumonia de aspiraţie - în afectarea neurologică
  5. 5. I Defecte lizozomale 3. Boala Fabry: depunerea de glicosfingolipide în plămân, ce duce la bronşită cronică, wheezing, dispnee de repaus, fatigabilitate 4. Lipogranulomatoza Farber: depunerea de cramide în inimă, ganglioni limfatici, căi respiratorii, ce duce la infecţii pulmonare severe, afonie, disfagie, deficit respirator
  6. 6. I Defecte lizozomale 5. Sindromul Hermansky-Pudlak: fibroză pulmonară cu celule inflamatorii în exces şi macrofage alveolare pline cu lipofuscină 6. Boala Wolman: acumularea de esteri de colesterol şi trigliceride în macrofagele alveolare; pacienţii pot dezvolta hipertensiune pulmonară
  7. 7. II Defecte de transport şi metabolism al aminoacizilor Intoleranţa proteică lisinurică: defect de transport al aminoacizilor cationici (ly, arg, orn), care duce la deficit de creştere, osteoporoză, boală gastrointestinală • manifestările respiratorii sunt rare, dar potenţial fatale: insuficienţă respiratorie severă, hemoptizie, wheezing, infecţii recurente • paraclinic: acumularea de surfactant în alveole, alveolită
  8. 8. III Glicogenoze • acumularea de glicogen în ţesuturi, care duce la slăbiciune musculară, inclusiv diafragmatică • afectarea respiratorie poate fi precoce, în care caz este fatală, sau poate fi tardivă, manifestându-se prin infecţii recurente • slăbiciunea muşchilor diafragmatici şi intercostali duce la hipoventilaţia alveolelor periferice, la eliminarea defectoasă a mucusului şi chiar la insuficienţă respiratorie acută cu apnee nocturnă
  9. 9. IV Mucopolizaharidoze • se caracterizează prin acumularea de mucopolizaharide în ţesuturile moi, ce duce la anomalii anatomice: macrocefalie, buze groase, gingii hipertrofice, macroglosie, hepatosplenomegalie, anomalii cardiace • afectarea respiratorie este legată de îngustarea căilor aeriene superioare, cu apnee de somn, ducând până la necesitatea de intubaţie sau traheostomie
  10. 10. DIAGNOSTIC Prezentarea manifestărilor respiratorii asociate cu bolile metabolice ereditare diferă la copii si adulți. Istoricul medical ar trebui să arate caracteristicile majore: prezentarea și examenul fizic ar trebui să includă semnele vitale, greutatea corporală și înălțimea, precum și examinarea căilor respiratorii superioare și inferioare. În ceea ce privesc investigațiile de diagnosticare , acestea ar trebui să fie discutate în sesiuni multidisciplinare, inclusiv un pneumolog, susținută de medici cu aptitudini speciale în gestionarea cailor respiratorii, cum ar fi radiologi, bronchoscopisti, anesteziști și medici ORL specialiști.
  11. 11. Evaluarea pacientilor cu boli metabolice ereditare și manifestări respiratorii suspecte  Printre tehnicile de imagistica, radiografia toracica este examenul de prima linie fiind recomandat pentru a defini gradul și severitatea modificărilor pulmonare,bronhoscopia putand fi adăugata la diagnosticarea , pneumoniei interstițială sau segmentară / lobară, atelectazia, utilizata pentru colectarea secrețiilor căilor respiratorii inferioare ca să fie cultivate . Biopsia efectuata la trei copii cu infectii recurente severe ale căilor respiratorii inferioare de etiologie necunoscută, permițând astfel diagnosticul de Niemann-Pick de tip boala B .
  12. 12.  Funcția de inghitire folosind fluoroscopia film ar trebui să fie monitorizata cu atenție, în special la pacienții cu risc de aspirație a cailor respiratorii secundare.  Spirometria, determinarea volumului pulmonar și monoxidul de carbon difuzat, furnizează informații substanțiale despre obstructie și / sau de restrictie și gaze din deprecierea alveolara. Capacitatea vitală în poziție verticală a fost indicata ca un marker important de disfunctie diafragmatica la adulti . Reducerea semnificativă a capacității de efort a fost raportată de tip glicogenoza sau de tulburari mitocondriale.  Polisomnografia este procedura de prima linie și presupune implicarea căilor respiratorii superioare. Endoscopia nazala combinata cu căile respiratorii superioare sau imagistica prin rezonanta magnetica poate furniza informații suplimentare utile despre suprafata de obstrucție. Polisomnografia si imagistica cailor respiratorii superioare au apărut mai anormale la copii și adolescenți decât la adulți sugerând că, copii sunt cu risc mai mare de obstructie a cailor aeriene.
  13. 13.  Tratament  Tratament de întreținere generala a sănătatii respiratorie  La pacienții cu boli metabolice ereditare cu risc de boala a cailor respiratorii, intervențiile specifice care vizează promovarea și restaurarea fiziologica a cailor respiratorii se recomandă în primele faze ale bolii pentru a elibera caile aeriene, pentru a evita infecțiile și să se mențină ventilațiea alveolară adecvată. Din păcate, nu există date controlate din studiile clinice pentru a sprijini utilizarea de cele mai multe dintre aceste interventii, care sunt, în general prescrise pe o bază empirică.  Toaleta, cailor respiratorii de zi cu zi este temelia tratamentului. Acesta include aspirarea secretiilor după lavaj nazal cu soluție salină micronizata sau soluție salină hipertonică. In prezenta hipoxemiei, oxigenul trebuie, de asemenea, administrat la domiciliu dupa monitorizarea saturației transcutanata. Dacă infecțiile căilor respiratorii bacteriene sunt demonstrate, antibioticele cu spectru larg trebuie prescrise bazate pe sputa sau cultură. Steroizii sistemici sunt folositi uneori în caz de simptome respiratorii severe, dar pe baza experienței empirice, mai degrabă decât pe dovezi clare. Amigdalectomia este inclusa în scara ascendentă de modalitati de tratamente și este considerat crucial, cel puțin pentru reducerea obstructia cailor respiratorii superioare .
  14. 14. Cu creșterea timpului de supraviețuire și a progreselor actuale, cu tehnicile mecanice de ventilație, specialiștii respiratori văd din ce în ce copii si adolescenti si adulti cu boli metabolice ereditare care necesita ventilatie neinvaziva sau invazive . Sugarii cu boala Pompe presupune frecvent ventilatie mecanica, iar decalajul dintre diagnostic și utilizarea ventilatiei sau de deces este raportat a fi la 1-2 luni . M Ellies et al. aplica ventilație neinvaziva pentru opt adulti cu debut tardiv a bolii Pompe si insuficienta respiratorie aparent de boli grave pulmonare restrictive, hipoxemia nocturna și în timpul zilei hipercapnie.
  15. 15.  Continuu presiunea pozitiva a cailor respiratorii (CPAP), în care a inspirat aer la presiune ridicată este livrat printr-o masca special conceput, s-a dovedit a fi eficientă . De înaltă presiune CPAP nazal și oxigenul suplimentar ar trebui să fie luate în considerare în cazul traheostomiei ar fi fost foarte dificil din cauza naturii difuze a implicării cailor respiratorii. Din păcate, din moment ce ventilația mecanică, cu sau fără traheostomie poate fi fără succes, insuficienta respiratorie fatală poate aparea la orice varsta.
  16. 16.  Tratament  Terapia-boli specifice  In trecut, conducerea mai multor boli metabolice ereditare fost limitat pentru a sprijini terapia simptomelor individuale. Ultimul deceniu a asistat la inovatia extraordinara in tratarea mai multor boli metabolice ereditare, cu abordări diferite acum disponibile în testele de pre-clinice si clinice, inclusiv terapia de substituție enzimatică (TSE), de reducere a substratului și transplantul de celule stem hematopoietice . Strategii mai inovatoare, cum ar fi terapia insotita de farmacologie si terapia genica, sunt în curs de investigare pentru selectia bolilor metabolice ereditare .  Efectul intervențiilor terapeutice asupra manifestărilor respiratorii de boli metabolice moștenite specifică a fost documentată de mai multe studii. Un rol terapeutic cu scopul de a reduce acumularea de metaboliți anormali în cadrul Airways a fost emisa ipoteza in unele boli metabolice ereditare, deși eficacitatea sa este încă în curs de dezbatere. Alți autori au raportat că lavajul întreg-pulmonar este o modalitate potential utila de tratament pentru pacientii cu tip boală Niemann-Pick B și implicarea pulmonară asociată. În schimb, un copil cu aceeasi tulburare a aratat insuficienta respiratorie progresiva după lavaj pulmonar unilateral, și a murit la vârsta de 15 luni .
  17. 17. In Niemann-Pick de tip B și boala de tip C din cauza NPC2 mutatie genetica, transplantul de celule stem hematopoietice poate duce la o îmbunătățire a bolilor pulmonare . În prezent, terapia de reducere a substratului cu miglustat s-a acordat o autorizație de introducere pe piață în Europa și în alte câteva țări pentru tratamentul specific manifestărilor neurologice ale bolii Niemann-Pick. Un studiu observational a demonstrat eficacitatea tratamentului pe termen lung cu miglustat la patru copii cu tip boala Niemann-Pick C pentru a îmbunătăți sau de a preveni disfagia și aspirația cailor respiratorii , care confirmă efectele benefice asupra bolilor neurologice .  În boala Gaucher, efectul tratamentului asupra bolii pulmonare depinde de tipul de boala Gaucher . Miglustatul pare mai eficientă la pacienții cu boală Gaucher de tip III ale căror simptome sau semne respiratorii nu s-a îmbunătățit după acidului β-glucozidaza și în cazurile cu hipertensiune pulmonara.
  18. 18.  Mai multe studii de sugari cu boala Pompe au demonstrat ca diagnosticarea precoce si tratamentul prompt, cu recombinant α-glucozidază este asociat cu o ameliorare a principalelor evenimente respiratorii, reducând în mod constant nevoia de ventilație mecanică . În special, tratamentul cu recombinant α-glucozidază la sugari duce la un risc redus de orice tip de ventilație sau durata redusă de dependență ventilatorie. Într-adevăr, răspunsul funcției respiratorii a recombinant α-glucozidază pare să fie legată de vârsta și funcția pulmonară reziduală la momentul initial, cu rezultate mai bune raportate atunci când tratamentul este inceput in primele 6 luni de viață. Luate impreuna, aceste rezultate sugereaza cu tarie ca recunoasterea timpurie a manifestărilor respiratorii este crucială pentru a obține beneficii terapeutice optime pentru persoanele cu boala Pompe.
  19. 19.  O creștere semnificativă a capacității vitale forțate, probabil ca urmare a toracelui îmbunătățeste impedanța peretelui expansiunii pulmonare, și o scădere a indicelui de apnee / hipopnee, au fost demonstrate după α- l -iduronidază în MPS I . Transplantul de celule stem este eficient în tipuri MPS I, VI și VII, așa cum rezultă într-o reducere dramatică a simptomelor obstructive ale căilor respiratorii . Când procedura este realizată la <2 ani, acceptarea grefei după transplant rezultatele în ameliorarea apneei de somn si bolile cailor respiratorii superioare și în conservarea auzului. Acesta stabilește, de asemenea, imbunatatirea functiei pulmonare si întreruperea de ventilatiei mecanice la copii cu boli de tip I, care nu au raspuns la amigdalectomie. Mai mult, dimensiunea cavității orofaringiene, aspectul limbii și vizualizarea laringelui se îmbunătățeste considerabil după procedura. Astfel, atunci când se instituie înainte de 2 ani, transplantul de celule stem hematopoietice încetinește nu numai progresia bolii respiratorii, dar, reduce incidența de a gestiona caile respiratorii dificile.
  20. 20.  Concluzii  De-a lungul ultimelor decenii defectele moleculare ale mai multe boli metabolice ereditare a fost identificat. Noi strategii terapeutice sunt disponibile în prezent și-au îmbunătățit speranța de viață pentru multi pacienti cu boli metabolice ereditare, deoarece unii oferă chiar potențialul de cura permanenta. Îmbunătățirea calității și implementarea de ingrijiri medicale pentru pacientii cu boli metabolice ereditare ar duce la supravietuire . Bolile respiratorii sunt un aspect important pentru pacientii cu boli metabolice ereditare.  Integrarea optimă a mai multor competențe într-o echipă, inclusiv medici cu experiență dovedită în managementul bolilor metabolice moștenite și pulmonare, specialiști ORL, anesteziștii și radiologi, este ideal pentru imbunatatirea prognosticul bolii respiratorii asociate cu boli metabolice ereditare. Acești specialiști au posibilitatea de a juca un rol integrat în abordarea multidisciplinară a bolii.

×