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Mutações

Biologia 11º ano.
Mutações.

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Mutações

  1. 1.  Em todos os organismos, a informação genética está codificada na sequência de nucleótidos dos genes.  A possibilidade que a célula tem de manter a informação do seu DNA nas células-filhas é extremamente importante, pois, desta forma, as características dos seres vivos são preservadas ao longo das gerações.  No processo da replicação do DNA, a DNA polimerase revê a sequência formada e tem a capacidade de corrigir a maior parte dos erros.  Mas, apesar desta revisão, por vezes existem erros que afetam a sequência do DNA.
  2. 2.  As alterações na sequência nucleotídica do DNA têm o nome de mutações génicas e os indivíduos que as manifestam dizem-se mutantes.  As mutações são raras e muitas não são hereditárias.  Os efeitos são desde inconsequentes a fatais.
  3. 3. Qualquer agente responsável por uma mutação  Raios X;  Raios ultravioletas;  Substâncias químicas como corantes e alguns componentes dos cigarros, etc.  Alterações ambientais trouxeram consigo um aumento considerável de fatores que conduzem a alterações do DNA e a um aumento da frequência das mutações.
  4. 4. MUTAÇÕES GÉNICAS
  5. 5. Que tipos de mutações génicas são possíveis? 1. Substituição de base ou nucleótido. 2. Deleção de bases (em que uma ou mais bases são suprimidas). 3. Inserção de bases (em que uma ou mais bases são acrescentadas). As mutações por adição ou remoção de nucleótidos podem provocar rearranjo da sequência de nucleótidos, afetando regiões extensas de DNA. Que etapas da Síntese Proteica afetam? Todas mutações vão afectar a transcrição e podem afectar ou não a tradução, dependendo do local e do tipo da alteração. MUTAÇÕES GÉNICAS
  6. 6. Mutações silenciosas  Por vezes ocorrem mutações que não provocam alterações nas proteínas, pois, devido à redundância do código genético, o codão mutado pode codificar o mesmo aminoácido.  Noutros casos, o novo aminoácido pode ter propriedades semelhantes às do aminoácido substituído ou, até, a substituição pode ocorrer numa zona que não é determinante para a função da proteína sintetizada. MUTAÇÕES GÉNICAS
  7. 7. Anemia Falciforme A anemia falciforme é uma doença genética caracterizada pela presença de glóbulos vermelhos em forma de foice e com pouco “tempo de vida”. Isso devido a alterações na configuração da hemoglobina.
  8. 8. Anemia Falciforme Hemoglobina A (Normal) Hemoglobina S (anormal/mutante)
  9. 9. Um exemplo típico de mutação diz respeito à alteração que ocorre no gene humano que codifica a molécula de hemoglobina das hemácias, dando origem à anemia falciforme Em que consiste a anemia falciforme ?  Consiste na substituição de um único nucleótido o qual provoca uma alteração na sequência proteica (o aminoácido ácido glutâmico - Glu - é substituído por valina - Val). Qual a alteração visível desta mutação?  Esta alteração tem como consequência a modificação da configuração da molécula de hemoglobina, que por sua vez altera a forma das hemácias. Qual a consequência na acção das hemácias?  Esta característica provoca uma diminuição da capacidade de transporte de oxigénio no indivíduo. ANEMIA FALCIFORME
  10. 10. Anemia Falciforme A esperança média de vida é de1 a 5 anos, em indivíduos masculinos e femininos, respetivamente Um heterozigoto tem uma mistura dos dois tipos de hemoglobinas, A (normal) e S (do inglês sickle = foice)
  11. 11. Albinismo – deriva do latim albus, que significa branco. Estes indivíduos não sintetizam melanina, substância responsável pela pigmentação (da pele, do cabelo, dos olhos), pelo que são extremamente sensíveis às radiações solares. Organismos albinos (Homem, coelho, pavão e crocodilo) ALBINISMO
  12. 12.  Fenilcetonúria - devido à carência de uma enzima, o organismo não consegue metabolizar o aminoácido fenilalanina. Este aminoácido quando se encontra no sangue em excesso é tóxico, afetando do desenvolvimento do SNC (pode causar deficiência mental e problemas psicomotores).  Tratamento – dieta pobre em fenilalanina evitar o consumo leite, carne, peixe, ovos entre outros. FENILCETONÚRIA Esta doença pode ser detetada logo nos primeiros dias de vida através da análise sanguínea --»» Teste do pezinho
  13. 13. Será que as mutações serão sempre prejudiciais para os seres vivos?  Embora algumas possam ser bastante prejudiciais, as mutações são responsáveis por pequenas alterações nos seres vivos de uma espécie, permitindo a existência de variabilidade.  É por causa das mutações que existe uma tão grande diversidade de genes, a qual permite a evolução das espécies.  As mutações podem também conduzir à formação de proteínas com novas capacidades que poderão ser úteis, conferindo vantagem aos indivíduos que as possuem.
  14. 14. A - Frequência de indivíduos portadores de anemia falciforme. B- Distribuição da malária. A B Os portadores da anemia falciforme são mais resistentes à malária do que as pessoas que não têm essa deficiência. Isso ocorre pois os protozoários Plasmodium se reproduzem no interior das hemácias e as hemácias danificadas do indivíduo falciforme não são adequadas a esse tipo de função.
  15. 15. As mutações são transmitidas à descendência?  Quando as mutações ocorrem ao nível dos gâmetas, mutações germinais, podem ser transmitidas à geração seguinte.  Se as mutações têm lugar nas outras células (células somáticas), não são transmissíveis à descendência - mutações somáticas
  16. 16. Mutações Somáticas
  17. 17. Mutações Somáticas e Germinais

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