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Fenilcetonúria (PKU)
O que é? <ul><li>É uma doença hereditária autossómica recessiva caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalan...
Prevenção… <ul><li>Esta doença pode ser detectada logo após o nascimento através de triagem neonatal (conhecida popularmen...
Alguns sintomas… <ul><li>Identificam-se as alterações com cerca de um ano de vida. Estas podem ser… </li></ul><ul><li>Atra...
Incidência… <ul><li>Estima-se que um em cada 10 mil recém nascidos é portador de fenilcetonúria.  </li></ul>
Tratamento… <ul><li>Controle alimentar com dieta especial à base de leite e alimentos que não contenham fenilalanina, sob ...
Dominante ou recessivo? <ul><li>A fenilcetonúria ocorre no cromossoma par 12 e é um gene recessivo. </li></ul><ul><li>Norm...
Transmissão genética da fenilcetonúria I II III IV Mulher normal Homem normal Mulher doente Homem doente
Transmissão dos alelos autossómicos recessivos <ul><li>Da análise da transmissão hereditária deste tipo de alelos pode con...
Trabalho realizado por… <ul><li>Patrícia Palmeira, nº21 </li></ul><ul><li>Sofia Magalhães, nº27 </li></ul><ul><li>Susana M...
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FenilcetonúRia

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FenilcetonúRia

  1. 1. Fenilcetonúria (PKU)
  2. 2. O que é? <ul><li>É uma doença hereditária autossómica recessiva caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). </li></ul><ul><li>As pessoas com PKU possuem uma mutação no gene da PAH que muda a estrutura da enzima. </li></ul><ul><li>A mutação pode acontecer em qualquer um das milhares de bases de ADN dentro do gene. </li></ul><ul><li>Mutações diferentes têm efeitos desiguais na enzima: </li></ul><ul><li> − Algumas fazem com que a enzima não mais reconheça a fenilalanina. </li></ul><ul><li> − Outras não impedem, mas lentificam a acção da enzima. </li></ul><ul><li> − E outras tornam a enzima instável, com o catabolismo (velocidade de degradação) acelerado. </li></ul>
  3. 3. Prevenção… <ul><li>Esta doença pode ser detectada logo após o nascimento através de triagem neonatal (conhecida popularmente por teste do pezinho). </li></ul><ul><li>Este teste consiste na obtenção de uma amostra de sangue através de uma picada no &quot;pezinho&quot; do recém-nascido, durante os primeiros dias de vida (deverá ser realizado três dias após o nascimento). O sangue é armazenado sob a forma de pequenas manchas num papel de filtro, que é posteriormente utilizado para os testes laboratoriais. </li></ul>
  4. 4. Alguns sintomas… <ul><li>Identificam-se as alterações com cerca de um ano de vida. Estas podem ser… </li></ul><ul><li>Atraso do desenvolvimento psicomotor (andar ou falar); </li></ul><ul><li>Convulsões; </li></ul><ul><li>Hiperactividade; </li></ul><ul><li>Tremor; </li></ul><ul><li>Microcefalia (condição neurológica em que o tamanho da cabeça é menor do que o tamanho típico para a idade do feto ou criança). </li></ul><ul><li>Praticamente todos os pacientes não tratados apresentam um QI inferior a 50 (Oligofrenia). </li></ul>
  5. 5. Incidência… <ul><li>Estima-se que um em cada 10 mil recém nascidos é portador de fenilcetonúria. </li></ul>
  6. 6. Tratamento… <ul><li>Controle alimentar com dieta especial à base de leite e alimentos que não contenham fenilalanina, sob rigorosa orientação médica, para que o bebé fique bom e leve uma vida normal. </li></ul><ul><li>A expectativa de vida sem tratamento é baixa, em torno de 30 anos. </li></ul>
  7. 7. Dominante ou recessivo? <ul><li>A fenilcetonúria ocorre no cromossoma par 12 e é um gene recessivo. </li></ul><ul><li>Normal -> FF ou Ff </li></ul><ul><li>Doente -> ff </li></ul>
  8. 8. Transmissão genética da fenilcetonúria I II III IV Mulher normal Homem normal Mulher doente Homem doente
  9. 9. Transmissão dos alelos autossómicos recessivos <ul><li>Da análise da transmissão hereditária deste tipo de alelos pode concluir-se que: </li></ul><ul><li>Os indivíduos de ambos os sexos são igualmente afectados; </li></ul><ul><li>Os indivíduos portadores (heterozigóticos) têm um fenótipo normal; </li></ul><ul><li>A maioria dos indivíduos que manifesta a doença resulta de pais normais; </li></ul><ul><li>Se dois progenitores manifestarem a doença, todos os seus descendentes apresentam essa anomalia; </li></ul><ul><li>A anomalia pode não se manifestar durante uma ou mais gestações. </li></ul>
  10. 10. Trabalho realizado por… <ul><li>Patrícia Palmeira, nº21 </li></ul><ul><li>Sofia Magalhães, nº27 </li></ul><ul><li>Susana Marques, nº28 </li></ul>

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