Osteogenesis imperfecta

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OSTEOGENESISI IMPERFECTA

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Osteogenesis imperfecta

  1. 1. OSTEOGENESIS IMPERFECTA CHAVARRIA ALVAREZ MARIANA VIGUERAS NAVARRETE ALEJANDRA 2DO SEMESTRE MOVILIZACION LIC. CLAUDIA RIVERO
  2. 2. ¿QUE ES LA OSTEOGENESIS IMPERFECTA?Es una enfermedad relativamente rara cuya característica clínica más sobresaliente es la fragilidad de los huesos, aunque la alteración no está limitada al esqueleto
  3. 3. OSTEOGENESIS IMPERFECTA Padecimiento que puede ser heredado porcualquiera de los padres generalizado de uno de loselementos del tejido conjuntivo (colágeno), o puedeaparecer como una mutación para ser transmitidocomo carácter mendeliano autosómico dominante. Elcomplejo de la enfermedad comprende variasmanifestaciones de osteogenesis imperfecta, queaparentemente están basadas en defectos delmesenquima en general. La fragilidad ósea es elresultado de un inadecuado mesenquima formadorde hueso y en especial, se debe en lo inadecuado delos osteoblastos que dé él se derivan. No hay dudaque el tejido óseo que se deposita en el curso de la formación y crecimiento de los huesos es escaso encantidad y en calidad. La aberración básica del tejido óseo que se forma se relaciona con su colágeno, (principalconstituyente de la matriz orgánica), la que no es deficiente en cantidad, sino mal organizada y aparentementetambién anómala en su composición química. Una de las anormalidades de las macromoléculas de la colagenaparece relacionarse con un deficiente índice de incorporación del aminoácido prolina.Además de fragilidad ósea, los síntomas de la enfermedad incluyen manifestaciones clínicas en el ojoescleróticas azul pizarra, anormalidades de los dientes (especialmente de la dentina), en el oído otosclerosissordera progresiva, hiperlaxitud de articulaciones y adelgazamiento de la piel debido a las anomalías delcorion. Estas varias manifestaciones reflejan también la anormalidad mesenquimatosa básica tal como seexpresa en los tejidos conjuntivos en general.La nosolografia de este síndrome ha sido considerablemente difusa debido a la amplia variabilidad de susexpresiones clínicas.Se han distinguido dos formas de osteogénesis; congénita y tardía esta subdividida en las formas leve y graveLa osteogénesis imperfecta ha sido reconocida durante mucho tiempo como una entidad clínica.Aparentemente Vrolik fue el primero que uso el termino de “osteogénesis imperfecta”. Lo aplicaba a cosas enque la alteración estaba presente al nacer.
  4. 4. Los aspectos clínicos de la enfermedad en sujetos mayores ya habían sido discutidos previamente por Lobstein,donde existe un trastorno hereditario, caracterizado por fragilidad ósea, sin escleróticas azules denominada“OSTEOPSATIROSIS IDIOPATICA”. Otros nombres usados para describir este padecimiento incluyen los de“fragilitas ossium”,” displasia periostial”, “huesos quebradizos”. ETIOLOGIAEn todos los casos el trastorno queda determinado antes del nacimiento. La osteogénesis imperfecta congénitase transmite con carácter autosómico recesivo; en este tipo de herencia el carácter fisiológico o patológico setransmite de padres aparentemente sanos, pero que son portadores heterocigotos de un gen mutanterecesivo, a uno de 4 hijos independiente del sexo.La osteogénesis imperfecta tardía se transmite con carácter autosómico dominante; en este tipo de herencia elcarácter fisiológico o patológico se transmite de padre o madre, y generalmente manifiesta el mismo carácterde efecto dominante, a la mitad de los hijos independientemente del sexo. CONSIDERACIONES CLINICASLos casos de osteogénesis imperfecta comúnmente se ha subclasificado en 2 grupos clínicos principales: 1) OSTEOGENESIS IMPERFECTA FETAL ( o congénita), en la cual el feto habitualmente nace muerto o,por lo menos tiene un pésimo pronostico de vida que ya desde el nacimiento hay fracturas( habitualmente muynumerosas). 2) OSTEOGENESIS IMPERFECTA TARDIA, en la cual el feto nace aparentemente normal, manifiestafracturas solamente después del nacimiento (y a veces se presentan hasta después del primer decenio) y tieneun mejor pronostico de vida, muchos de estos sujetos superan la fragilidad ósea.Sin embargo, no todos los casos encajan nítidamente en una de estas 2 categorías. Así un niño puede habernacido solo con unas cuantas fracturas y después mostrar una disfunción de la fragilidad ósea. Al contrario, elniño afectado aunque haya nacido sin fracturas, puede desarrollar muchas después del nacimiento y sucumbirdurante la infancia o la niñez temprana
  5. 5. OSTEOGENESIS IMPERFECTA FETAL En el caso habitual de osteogénesis imperfecta fetal, el niño es pequeño y de bajo peso aunque no sea prematuro. Su piel es suave, delgada y delicada y el pelo de la cabeza es abundante. Estos infantes tienen múltiples fracturas pre y/o post natales, enanismo y progresivas deformidades debidas a falsa consolidación de las fracturas y encurvamiento de los huesos La porción coronal de la cabeza es algo grande pero la cara es pequeña, lanariz y la boca está bien formadas y la lengua no es grande. El abdomen tiende a protruir anormalmente. Los miembros son cortos, pegados al tronco, y casi siempre muycurvos debido a las deformidades de los huesos largos.Las extremidades inferiores a menudo están curvadas de tal manera que las plantas tienden a ponerse encontacto con una blandura anormal de la calota. De hecho, la deficiencia ósea puede ser tan grave en estareligión, que la calota este representada por una estructura flexible no ósea o que contenga solamentepequeños islotes de hueso. A un cuando de palpe una bóveda ósea, las suturas y fontanelas sonexcepcionalmente anchas, y la calota tiende a ceder a la presión casi como si fuera petgamino. Sobre lascostillas se pueden sentir numerosas nudosidades que representan fracturas en diversos estadios decicatrización.En el pasado tal niño no nacía muerto, sobrevivía solo algunas semanas o meses y después sucumbía porchoque o una infección intercurrente. En raras ocasiones, hasta un lactante gravemente afectado puedesobrevivir hasta la niñez tardía o aun hasta la vida adulta. Aunque las fracturas continúen presentándose y elesqueleto este muy deformado.Los trozos de fractura por lo regular son más o menos transversos al eje longitudinal del hueso, y losfragmentos de la fractura rara vez están desplazados. Cada costilla parece tener tantas fracturas transversasque pueden aparecer “lisado” en la radiografía. Los huesos de la columna vertebral son muy porosos y la calotamostrara la presencia de mayor o menos numero de huesos Wormianos.
  6. 6. Aunque estos centros crecen parecen poros debido a su deficiencia de tejido óseo. Las zonas de unión epifisio-diafisaria no muestran ensanchamiento de los discos cartilaginosos epifisiarios. Si el niño afectado sobrevivehasta la niñez temprana o media, es muy posible que algunos huesos (particularmente los de las extremidadesinferiores) tengan un aspecto “ multilocular” a los rayos X.  HERENCIA: Se hereda con carácter autosómico recesivo. Los genes de la forma congénita no se conocen por completo y puede ser bien un grupo heterogéneo no relacionado con la edad familiar o el rango de nacimiento. Los debidos a herencia autosómico recesiva tienen un 25% de riesgo de tener otro hijo afectado.  FRECUENCIA: La incidencia de la población es alrededor de 1 de 5000 neonatos, de sexo igualmente afectados.  HALLAZGOS CLINICOS: Severo enanismo, fracturas múltiples y deformidades Oseas. La cabeza es larga, la cara pequeña y triangular. Los huesos de la bóveda craneana son membranosos y se caracterizan por ser flexibles al tacto. Los dientes pueden ser anormales con defectos en la dentina dando la apariencia de ser transparentes. Las escleróticas son azules, hay laxitud articular generalizada alrededor del 45% de los casos. Algunas veces ante los más leves traumatismos tienen pobres respuestas para sanar y presentan hernias congénitas. El esqueleto es afectado muy variablemente, lo cual es parte de la razón de observarla forma congénita de un grupo heterogéneo, se describen tres formas o tipos: 1) Ósea maciza o gruesa 2) Ósea delgada o frágil 3) Quística Todas siendo reportadas como osteogénesis imperfecta. OSTEOGENESIS IMPERFECTA TARDIA
  7. 7. Los pacientes con este tipo de síndrome presentan a parte de la fragilidad ósea y escleróticas azules, padecenal propio tiempo sordera y osteoporosis presenil.El caso habitual de osteogénesis imperfecta tardía probablemente se caracteriza mejor en un niño mayor,adolescente o un adulto que presenta deformidades esqueléticas por fracturas previas y que ocasionalmentepueden presentar otras más, pero ya no está en peligro de sucumbir por la enfermedad. Estas fracturaspudieron no haberse iniciado sino hasta la última parte del primer año o aun varios años después delnacimiento. En los casos en los que se retrasa la aparición de las fracturas, la primera indicación obvia de quese está tratando un caso de osteogénesis imperfecta, es la presencia de escleróticas azules .Es probable que la persona afectada sea de baja estatura, principalmente a causa de las deformidadesesqueléticas, pero a veces también por el verdadero acortamiento de los huesos largos de las extremidadesinferiores. La configuración de la cabeza puede ser anormal, como consecuencia de las protuberancias de lasregiones temporales, frontales u occipitales, pero la calota ya no es blanda como en el recién nacido afectado.Ahora son más obvias las deformidades que resultan por las alteraciones de los huesos largos (especialmentede las extremidades inferiores y también hasta cierto grado por la curvatura de la columna vertebral; lascurvaturas de la columna vertebral se deben principalmente a la laxitud de sus ligamentos, aunque tambiénpueden contribuir los colapsos parciales o totales de una o más vertebras. Las fracturas pueden presentarse enlas clavículas, mandíbulas y costillas.En algunos casos el sujeto puede haber tenido 50 o más fracturas, y la tendencia a disminuir baja lentamente.Aunque las fracturas no son espontaneas ocurren a la menor provocación, por una causa insignificante ( comoun tirón muscular). Las fracturas características se identifican porque: 1. Casi siempre son trazos simples transversos u oblicuos 2. Presentan poco dolor aparentemente porque el periostio no está completamente roto 3. Tienden a cicatrizar con bastante rapidez, aunque el callo no es excesivo 4. No parecen recurrir en los sitios previos de la fractura  HERENCIA: La genealogía sigue el tipo de herencia dominante irregular, sujeta a amplias oscilaciones de penetración y de expresividad. A menudo la penetración es tan reducida que los árboles genealógicos de pocas generaciones solo se presentan casos aislados. Esta forma de enfermedad se hereda con carácter autosómico dominante.  FRECUENCIA: Esta es alrededor de 1 de 2000 nacimientos vivos. Los sexos son igualmente afectados. La condición puede aparecer ocasionalmente en los primeros meses después del nacimiento, pero la edad
  8. 8. usual de presentación es durante la infancia o el preescolar. El mayor número de fracturas es alrededor de los 2 a 3 años de edad, y después hasta 6 o 7 años. MANNIFESTACIONES EXTRA-ESQUELETICASLas principales manifestaciones extra esqueléticas que comprenden el síndrome de osteogénesis imperfecta ycon parentesco genético con la fragilidad ósea son: esclerótica de color pizarra o azul gris, sordera progresiva, ehiperlaxitud de las articulaciones. También se han descrito muchas otras anormalidades extra esqueléticas queocurren con menos frecuencia pero que también es posible que estén asociados genéticamente con estasalteraciones.Las escleróticas azules se encuentran prácticamente en todos los sobrevivientes afectados de fragilidad ósea yhabitualmente se manifiestan temprano en la niñez.El color azul se debe a que la esclerótica es menos densa ( y posiblemente más delgada) en personas normalesy por lo tanto es mas translucida. La sordera progresiva es una manifestación muy común aunque no tantocomo las escleróticas azules. Habitualmente no se inicia mucho antes de la edad adulta, época en la cualpueden haber cesado las fracturas. En muchos casos es evidente que es el resultado de enfermedadesotosclerotica del laberinto óseo.Esto no es sorprendente en vista de que la autopsia , los niños con osteogénesis imperfecta muestran yaalgunos cambios de esta estructura. En algunos casos sin embargo, hay además sordera nerviosa. OSTEOGENESIS IMPERFECTA TIPO IEsta forma se caracteriza por osteoporosis y excesiva fragilidad ósea y escleróticas azules muy característicashe hipoacusia de conducción presenil en adolecentes y adultos. La herencia es autosómico dominante. Estavariabilidad es la más frecuente con una incidencia de 1 de 30000 nacidos vivos.Se ha observado dentina opalescente hereditaria (dentinogenesis imperfecta). Hay un peculiar transparenciaamarilla (gris azulada a veces) de los dientes que, muchas veces, se desgastan o rompen prematuramente.
  9. 9. OSTEOGENESIS IMPERFECTA TIPO IISíndrome mortal que se caracteriza por disminución del peso y talla al nacer. En un pequeño porcentaje decasos la herencia es autosómico recesiva, pero la mayoría representan mutaciones autonómicas dominantesrecientes. El proceso afecta a cerca de 1 lactante por cada 60 000 nacidos vivos.Un 50% aproximadamente nacen muertos y el resto mueren poco después de nacer por insuficienciarespiratoria debido a una caja torácica defectuosa. OSTEOGENESIS IMPERFECTA TIPO IIIEste síndrome se manifiesta de forma característica de recién nacidos o lactantes pequeños por gran fragilidadósea y fracturas múltiples que conducen a una deformidad progresiva del esqueleto. Puede haber escleróticasazules al nacer y disminuir este color con la edad.
  10. 10. Muy pocos enfermos con este tipo de padecimiento llegan a la vida adulta. Los lactantes suelen tener un peso yestatura normales al nacer, pero esta última puede disminuir al deformarse los miembros inferiores. Casisiempre hay fracturas al nacer y se producen con frecuencia durante la niñez. OSTEROGENESIS IMPERFECTA TIPO IVEste síndrome se caracteriza por osteoporosis que produce fragilidad ósea sin las demás manifestaciones de laosteogénesis imperfecta tipo I clásica.La herencia es autosomica dominante. Las escleróticas pueden ser azules al nacer, pero pueden volversemenos azules con el desarrollo del enfermo. Es menos frecuente el deterioro de la audición, pero se haobservado dentina opalina o semi transparente en algunas familias, indicando la existencia de heterogeneidaddentro de este grupo.Las fracturas comienzan a edad variable desde el nacimiento hasta la vida adulta, con deformidad de loshuesos largos y de la columna de distinta intensidad. La única manifestación es a veces un incurvaciónimportante de lo miembros inferiores al nacer, y se ha descrito la deformidad progresiva de los huesos largos yla columna, sin fracturas. En algunos enfermos, la incurvación ósea ha disminuido con la edad. Lo mismo quelos enfermos del tipo I, los de tipo IV mejoran espontáneamente al llegar a la pubertad, sufriendo pocasfracturas en la adolescencia y la edad adulta. Sin embargo, la mayoría son de estatura baja. HALLAZGOS CLINICOS Y DE LABORATORIO
  11. 11. Las cifras de calcio sérico y fosfato inorgánico en el suero son normales en la osteogénesis imperfecta. Aunquela cifra de fosfatasa alcalina en el suero teóricamente debería ser subnormal de acuerdo con la deficiencia deldepósito del tejido óseo que es característica de esta alteración.En presencia de tales fracturas es probable que la fosfatasa alcalina sérica este ligeramente elevada. En cuantoa la absorción y excreción del calcio y fosforo, se ha publicado que en los niños afectado aunque la absorciónde estos minerales sea satisfactoria, su retención es claramente subnormal HALLAZGOS PATOLOGICOS  OSTEOGENESIS IMPERFECTA FETALLas anormalidades esqueléticas que se encuentran en recién nacidos y lactantes afectados con la formallamada fetal de la osteogénesis imperfecta, ha sido un motivo de numerosos estudios detallados. Las primerascontribuciones trataron principalmente de las aberraciones macroscópicas y los hallazgos microscópicos talcomo la muestran las técnicas histológicas convencionales.Otras partes del esqueleto, primero deben señalarse que es posible que las clavículas presenten númerosfracturas en varios estadios de consolidación. Muchas costillas pueden encontrarse fracturadas. Además comoconsecuencia de los escases de trabeculas esponjosas en los centros de osificación de los cuerpos vertebralesalgunos de estos centros pueden estar comprimidos en sentido vertical y por lo tanto los cuerpos vertebralesestán algo reducidos de altura  OSTEOGENESIS IMPERFECTA TARDIASe puede tener un concepto bastante claro de las alteraciones esqueléticas de tales casaos basados en : 1. Las inferencias que se pueden derivar apartar de las radiografías de todo el esqueleto de tales sujetos 2. Los hallazgos en los huesos de casos ocasiones en que se ha amputado una extremidad afectada debido a grandes e inconvenientes deformidades 3. Por los estudios de los pocos especímenes de museo, de esqueletos de adultos con graves deformaciones por la enfermedad, pero que han fallecido por otras causas 4. La cavidad medular estaba expandida en muchos lugares y la medula era grasosa en toda su extensión.Las trabeculas esponjosas de los extremos de los huesos eran delgadas, de trama abierta y revestida porosteoblastos aplanados. Los procesos de resorción ( expresados parcialmente por la presencia de osteoclastos)no eran excesivos en ningún sitio. La osificación endocondrial de estos discos no era activa, pero esto no essorprendente en vista de la enfermedad del paciente
  12. 12. PRONOSTICO SEGÚN LA CLASIFICACION DE SHAPIRO TIPO PRONOSTICO TRATAMIENTO Congénita A Mortalidad 94% Congénito B Mortalidad 8% No Deambulación 59% Marcha del 33% Enclavijamiento endomedular Tarda A No Deambulación 33% ------ Marcha 67% Enclavamiento endomedular Tarda B Marcha 100% FISIOPATOLOGIADesde el punto de vista histológico, se observa un tejido óseo inmaduro con trabeculas finas y desorganizadassin sistemas haversianos con abundancia relativa de osteocitos, matriz intercelular escasa, osteoblastoshipertróficos con gran contenido de glucógeno y osteoclastos numerosos. Estoshallazgos sugieren un mayor recambio óseo , lo que ha sido confirmado porestudios con marcadores de tetracilina.El colágeno se integra en filamentos finos y poco compactos, las fisis son anchas eirregulares con la zona de proliferación y zona hipertrófica desorganizadas y sinuna disposición normal en columnas. La zona de calcificación provisional es masangosta de lo normal.Los hallazgos anatomopatologicos macroscópicos, incluyen osteopenia,deformidades esqueléticas, huesos largos de tamaño pequeño con corticalesdelgadas, esponjosa escasa y extremos epifisiarios hipertróficos e irregulares. Haysignos de fracturas repetitivas con tiempo de consolidación normal ydeformidades secundarias .El callo de la fractura se forma de la manera habitual, en ocasiones eshiperplastico y cursa con dolor, eritema y puede ser difícil distinguirlo de una lesión tumoral tanto en las
  13. 13. imágenes diagnosticas como en el estudio histológico. La columna presenta deformidades variables y en elcráneo se observan numerosos centros de osificación . TRATAMIENTOTRATAMIENTO FARMACOLOGICOLa variabilidad genética y bioquímica de la enfermedad dificulta la posibilidad de distribuir los pacientes engrupos homogéneos un tratamiento en particular podría ser útil en pacientes con determinada mutación y noen otros. En alguno de los tratamientos implementados y abandonados son hormonas sexuales, hormonas decrecimiento esteroides anabolizantes, flúor, oxido de magnesio y vitaminas C y D 3 y 6.La calcitonina ha demostrado desde resultados inefectos hasta la disminución en la frecuencia de las fracturasy aumento en la densidad ósea. Otras propuestas del tratamiento relativamente nuevas buscan mejorar la calidad y cantidad de la masa ósea, y han mostrado resultados prometedores hasta la fecha. Estos son los bifosfonatos y el transplante de medula ósea. Los mejores resultados se han visto en niños recién nacidos con casos graves de la enfermedad. Queda pendiente valorar la efectividad y seguridad del tratamiento a largo plazo, establecer por cuánto tiempo se debe de administrar, definir las indicaciones de tratamiento en niños y adolescentes con formas menos graves de la enfermedad y la posibilidad de usar bifosfonatos de administración oral.TRATAMIENTO DE REHABILITACIONEl objetivo es mantener la mejor función posible con el menor grado de dependencia para desenvolverse en lasactividades de la vida diaria.Se debe prevenir la mayor cantidad de fracturas posibles. Las deformidades resultantes predisponen a unaumento en el estrés mecánico sobre la extremidad, o más traumatismos, y eventualmente el paciente podríaperder la habilidad para caminar.
  14. 14. En el neonato , las fracturas consolidan rápido, por lo común en 2 semanas, y el tratamiento para las mismas,no es otro que la inmovilización con férulas e instruir a los padres acerca de los cuidados y la adecuadamanipulación de niño.Durante la infancia y la niñez se debe de emplear una fisioterapia para mantener la amplitud de los arcos demovilidad, con una buena fuerza muscular y control corporal.Las férulas son útiles para mejorar la estabilidad y función durante la bipedestación y la marcha y al igual quelos pantalones neumáticos ayudan a minimizar los traumatismos previniendo las nuevas fracturas.La inmovilización busca mantener la alineación obtenida, y se recomienda dejarla durante el menor tiempoposible para aminorar la resorción ósea secundaria e iniciar un soporte de carga lo más pronto posible.Con respecto a la columna vertebral las fracturas por aplastamiento que generan síntomas pueden tratarseinicialmente con corsé. Las curvaturas escolioticas y cifoticas se presentan en un 80-90% de los pacientes conontogénesis imperfecta y suelen ser de progresión rápida el tratamiento con corsé en estos casos no esefectivo pero podría utilizarse en casos leves a moderados con curva cifotica, mayores de 40° y escolioticas de20-40°, o en pacientes no deambuladores como elementos de sostén para el tronco

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