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 Es un grupo de las Anemias Hemoliticas que lleva a un trastorno sanguineo de caracter hereditario el cual produce una fo...
Causas La hemolgobina se compone de 2 proteinas, globina alfa y globina beta. Ocurre cuando hay un defecto en un gen que...
Talasemia Alfa Portador - Las mutaciones de la cadena α en el  cromosoma 16 afecta a uno de los genes de un cromosoma  ca...
 Hemoglobina H - Las mutaciones de la cadena α en el cromosoma 16 afecta a tres de los genes (involucrando a ambos cromos...
 Enfermedad de Bart - Las mutaciones de la cadena α en el cromosoma 16 afecta a los cuatro genes (involucrando a ambos cr...
Talasemia beta Menor - Las mutaciones de la cadena β en el cromosoma  11 afecta a uno de los genes causando una talasemia...
 Anemia de Cooley: Las mutaciones de la cadena β en el cromosoma 11 afectan a ambos genes causando la más grave de las ta...
Laboratorio Anemia microcitica hipocromica. Vol. corpuscular medio (MCV) < 80 fl. Hemo. Corpuscular media (MHC) < 28 pg...
Diagnostico Análisis de sangre: que permiten ver la forma y la  cantidad de glóbulos rojos en sangre  (hemograma, extendi...
Tratamiento Transfusiones de sangre: es el tratamiento que se utiliza  para los tipos más graves de talasemia. Suplement...
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Talasemias

  1. 1.  Es un grupo de las Anemias Hemoliticas que lleva a un trastorno sanguineo de caracter hereditario el cual produce una forma anormal de hemoglobina. Esto ocasiona una destruccion excesiva de los globulos rojos lo cual lleva a la presencia de anemia.
  2. 2. Causas La hemolgobina se compone de 2 proteinas, globina alfa y globina beta. Ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la produccion de estas proteinas.
  3. 3. Talasemia Alfa Portador - Las mutaciones de la cadena α en el cromosoma 16 afecta a uno de los genes de un cromosoma causando una talasemia silenciosa (asintomática) caracterizada por algunas hemoglobinas con tres β y una α globina.
  4. 4.  Hemoglobina H - Las mutaciones de la cadena α en el cromosoma 16 afecta a tres de los genes (involucrando a ambos cromosomas homólogos) causando una talasemia grave caracterizada por la mayoría de las hemoglobinas con tres cadenas β y una α globina.
  5. 5.  Enfermedad de Bart - Las mutaciones de la cadena α en el cromosoma 16 afecta a los cuatro genes (involucrando a ambos cromosomas homólogos) causando un hidropesía fetal caracterizada por hemoglobinas con solamente cuatro cadenas γ (gamma) y es incompatible con la vida.
  6. 6. Talasemia beta Menor - Las mutaciones de la cadena β en el cromosoma 11 afecta a uno de los genes causando una talasemia relativamente leve caracterizada por una hemoglobina con tres α y una β globina. Puede que no haya síntomas como puede que los síntomas sean intermedios entre leve y graves.
  7. 7.  Anemia de Cooley: Las mutaciones de la cadena β en el cromosoma 11 afectan a ambos genes causando la más grave de las talasemias caracterizada por la falta total de β globina.
  8. 8. Laboratorio Anemia microcitica hipocromica. Vol. corpuscular medio (MCV) < 80 fl. Hemo. Corpuscular media (MHC) < 28 pg. Leucositos y plaquetas normales. Cuantificacion hemoglobina A2 > 3.5 %. Hemoglobina fetal > 2 %. Diferenciacion por electroforesis.
  9. 9. Diagnostico Análisis de sangre: que permiten ver la forma y la cantidad de glóbulos rojos en sangre (hemograma, extendido de sangre periferica). Estudios genéticos: los cuales nos dan la información exacta del tipo de talasemia y su causa. Amniocentesis: permite determinar la presencia o ausencia de talasemia en el feto, de esta forma si se detecta y es una forma grave puede ser tratada precozmente y que el individuo sobreviva.
  10. 10. Tratamiento Transfusiones de sangre: es el tratamiento que se utiliza para los tipos más graves de talasemia. Suplemento de ácido fólico: en el caso de que el individuo afectado sólo padezca anemia lo que se le suministra es ácido fólico, como para otros tipos de anemias. Trasplante de médula ósea: es tratamiento curativo. Este método es eficaz cuando el donante es perfectamente compatible desde el punto de vista genético. Con el trasplante de médula se logra curar al 85% de los individuos que consiguen un donante compatible.
  11. 11. GRACIAS !

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