3. Como ocorre:
Os seres humanos são formados por 22 pares de
cromossomos mais 1 par sexual, totalizando 46
cromossomos.
Os espermatozoides e os óvulos possuem a
metade dos cromossomos e no momento da
fecundação ocorre a união do material genético
formando uma nova célula que se multiplicará
para formar o corpo humano.
Cariótipo humano normal: 44 +par sexual (xx ou
xy)
4.
5. Provocam alterações no número típico de
cromossomos da espécie (cariótipo).
Podem produzir anomalias graves e até a morte do
organismo.
Se dividem em Euploidias quando há a alteração de
um genoma inteiro e Aneuploidias quando
acrescentam ou perdem um ou poucos
cromossomos.
6. Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares
de cromossomos, mas não de todos. A maioria dos
pacientes aneuplóides apresenta trissomia (três
cromossomos em vez do par normal de
cromossomo) ou, menos frequente, monossomia
(apenas um representante de um cromossomo). O
mecanismo cromossômico mais comum da
aneuploidia é a não-disjunção meiótica, uma falha
da separação de um par de cromossomos durante
uma das duas divisões meióticas.
7. Autossômicas- do par 1 ao 22
Sexuais- no par 23
A síndrome de Down (SD) é um distúrbio genético
caracterizado pela presença de um cromossomo
21 adicional em todas as células do organismo de
seu portador, levando-o a apresentar várias
características físicas e mentais
específicas, correspondendo a uma das mais
frequentes anomalias numéricas dos
cromossomos autossômicos. Infelizmente, as
crianças com síndrome de Down possuem vários
distúrbios associados, sendo estes a causa
principal de mortalidades.
8.
9. Trissomia 21 simples (ou padrão): a pessoa
possui 47 cromossomos em todas as células
(ocorre em 95% dos casos de Síndrome de
Down).
10. Mosaico: a alteração genética compromete
apenas parte das células, ou seja, algumas
células têm 47 e outras 46 cromossomos (2%
dos casos de Síndrome de Down).
11. Translocação: o cromossomo extra do par 21
fica "grudado" em outro cromossomo. Nesse
caso embora indivíduo tenha 46
cromossomos, ele é portador da Síndrome de
Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome de
Down).
19. Em 1995 o termo deficiência mental foi modificado
para deficiência intelectual, que se trata de deficiência
diferentemente de doença mental (quadros
psiquiátricos não necessariamente associados a
déficit intelectual).
O termo deficiência intelectual foi consagrado como
documento na “Declaração de Montreal sobre
Deficiência Intelectual” em 2004.
20. A deficiência intelectual é conhecida por
problemas com origem no cérebro e que
causam baixa produção de conhecimento,
dificuldade de aprendizagem e um baixo
nível intelectual. Entre as causas mais
comuns deste transtorno estão os fatores de
ordem genética, as complicações ocorridas
ao longo da gestação ou durante o parto e as
pós-natais
21. Embora seja possível identificar a maior parte dos
casos de deficiência intelectual na infância,
infelizmente este distúrbio só é percebido em
muitas crianças quando elas começam a
frequentar a escola. Isso acontece porque esta
patologia é encontrada em vários graus, desde os
mais leves, passando pelos moderados, até os
mais graves. Nos casos mais sutis, os testes de
inteligência direcionados para os pequenos não
são nada confiáveis, torna-se então difícil detectar
esse problema. Nos centros educacionais as
exigências intelectuais aumentam e aí a deficiência
intelectual torna-se mais explícita.
22. “funcionamento intelectual inferior a média
(QI) associada a limitações adaptativas
em pelo menos duas áreas de
habilidades: comunicação, cuidados
pessoais, habilidades sociais,
desempenho na família e comunidade,
independência na locomoção, saúde e
segurança, desempenho escolar, lazer e
trabalho” (PCN, 1998).
23. Para se concluir o diagnostico de deficiência
intelectual será preciso da avaliação de médicos e
psicólogos clínicos, realizados em
consultórios, hospitais, centros de reabilitação e
clínicas. Ou também por equipes interdisciplinares
de instituições educacionais.
Verifica-se também ao se analisar sua atuação
intelectual e suas habilidades
adaptativas, entendendo-se por habilidades
adaptativas “a coleção de habilidades conceituais e
práticas que as pessoas aprendem a fim de atuar
em sua rotina diária” (AAMR, 2002, p.73)
24. Como a deficiência intelectual está entre as
síndromes consideradas anormais, é importante
definir o que é normal para os especialistas, quais
referências eles adotam para estabelecer se uma
criança possuiu alguma deficiência. O fator mais
associado à ideia de normalidade é a capacidade da
criança de se adequar ao objeto ou ao seu
universo. Mas geralmente este distúrbio psíquico é
considerado como uma condição relativa da mente,
comparada com as outras pessoas de uma mesma
sociedade.
25. Pré Natal: desnutrição materna; doenças
infecciosas (sífilis, rubéola, toxoplasmose);
tóxicos (alcoolismo, consumo de drogas,
efeito colaterais de medicamentos,
tabagismo); genéticos: alterações
cromossômicas. ex: Síndrome de Down,
Síndrome de Matin Bell; alterações gênicas
ex: erros inatos do metabolismo
(fenilcetunúria), Síndrome de William,
Esclerose Tuberosa etc
26. Perinatal - que ocorrem desde o início do trabalho
de parto até o trigésimo dia de vida do bebê:
traumas de parto e má assistência; falta de
oxigenação cerebral; prematuridade e baixo peso;
icterícia grave do recém nascido.
PósNatal - que ocorrem desde o trigésimo dia
de vida até o final da adolescência:
desnutrição, desidratação grave, carência de
estimulação global; infeccões
(meningoencefalites, sarampo, etc);
intoxicações exógenas, ou seja,
27. envenenamento por
remédios, inseticidas, produtos químicos
(chumbo, mercúrio, etc); acidentes
(transito, afogamento, choque
elétrico, asfixia, quedas, etc); infestações ex:
larva da Taenia Solium etc.
Do ponto de vista pós-natal, a aplicação de
vacinas, alimentação adequada, ambiente
familiar saudável e estimulador, cuidados
relacionados aos acidentes na infância
também são poderosos aliados.
28. A identificação e a intervenção precoce são
fundamentais para as crianças com DI e suas famílias.
A intervenção precoce pode limitar a gravidade do DI ou
mesmo preveni-lo (Guaralnick, 1998; U.S. Department
of Education, 2001). As experiências na pré-escola
fornecem a base para o desenvolvimento de
habilidades que, mais tarde, serão importantes na
escola e na vida e ocorrem no momento em que a
família está começando seu longo envolvimento na
educação do seu filho com deficiência.
29. Focar a atenção, dando prioridade aos
objetivos que queremos ensinar;
Partir de contextos reais;
Criar situações de aprendizagem positivas e
significativas, preferencialmente em ambientes
naturais aos alunos;
Usar situações e formas o mais concretas
possíveis;
Transferir comportamentos e aprendizados
adquiridos para novas situações;
30. Saiba que o bom desempenho do
professor pode fazer uma grande diferença
na vida de uma criança com deficiência ou
sem deficiência.
Nunca subestime a capacidade de seu
aluno com deficiência intelectual, procure
saber quais são suas potencialidades e
interesses e dedique todos os seus
esforços no seu desenvolvimento.
31. Dividir as tarefas e partes, gradualmente,
dificultando as aquisições aos poucos,
respeitando o ritmo do aluno;
Motivar, elogiar o sucesso e valorizar a auto-
estima;
Atender não só a área dos conhecimentos
acadêmicos, mas também os aprendizados
que melhorem a qualidade de vida de todos os
alunos;
Utilizar em seu trabalho diferentes tipos de
linguagens, como música, artes, expressões
corporais, entre outras;
32. Acompanhar continuamente o processo de
aprendizagem do aluno, registrando suas
observações para poder, com o tempo,
perceber como é a melhor forma que cada
aluno em especial apresenta para
aprender;
Avaliar o aluno pelo seu progresso
individual e com base em seus talentos e
suas habilidades naturais, sem compará-lo
com a turma.