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ENFERMEDADES CONGÉNITAS PARTE II

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TRABAJO PRESENTADO EN LA MATERIA DE SEXUALIDAD...COLEGIO AMERICANO DE SAN CARLOS...tango/tango

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  • que buena explicacion y exposicion de los distintos sindromes muy util
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ENFERMEDADES CONGÉNITAS PARTE II

  1. 1. Síndrome de Aarskog-Scott El síndrome de Aarskog es un desorden genético extremadamente raro, y sólo se han reportado menos de 100 casos en el mundo desde su descubrimiento en 1970, caracterizado por una serie de anormalidades estructurales. Los síntomas más destacados son un retraso en el crecimiento, rasgos faciales ensanchados, manos y pies más cortos de lo normal, anormalidades genitales y retraso mental. Las anomalías genitales sólo se observan en los varones Los pacientes con síndrome de Aarskog-Scott presentan estatura baja, hipertelorismo (es decir, aumento de la distancia de las paredes internas de la órbita de los ojos), fisuras palpebrales descendentes, narinas revertidas, distensión articulatoria, escroto en forma de chal (en un 90% de los casos) y ocasionalmente un retraso mental leve o moderado. El fenotipo físico varía con la edad y los hombres postpuberales pueden presentar sólo manifestaciones remanentes menores del fenotipo prepuberal.
  2. 2. El tratamiento consiste en la No se conocen bien las causas del síndrome de corrección quirúrgica de las Aarskog. Los investigadores creen que este desorden hernias, testículos retenidos, pueden estar asociado a un rasgo genético ligado al paladar hendido y labio cromosoma X o influido por el sexo de forma leporino. Además se deberán autosómica dominante. Por esta razón, las hembras dar consejos genéticos a la que tienen dos cromosomas X pueden tener familia. enmascarados la expresión de los defectos en un cromosoma por la del otro. Como los varones sólo tienen un cromosoma X, si heredan el gen presente en el mismo, este se expresará con toda seguridad. Anomalías características Cuello Crecimiento cuello corto baja estatura que se evidencia sobre todo posible pterigión cervical durante los primeros tres años de edad Pecho retraso en los estirones típicos de la leve pectus excavatum (pecho adolescencia hundido) 160 a 170 cm en la edad adulta
  3. 3. Anomalías características Facciones faciales rostro redondeado pico de viuda Comportamiento distancias mayor de la normal entre los coeficiente intelectual normal en la ojos (hipertelorismo) mayor parte de los casos posición anormalmente caída del párpado deficiencia mental entre leve y superior (blefaroptosis) moderada (ocasionalmente) hendidura de los ojos (fisuras palpebrales) hiperactividad y déficit de atención inclinadas hacia abajo ligeramente comportamiento social normalmente nariz pequeña con ante versión en las bueno fosas nasales edema facial en niños de menos de 4 Extremidades años dedos de manos y pies cortos hipoplasia maxilar (baquidactilia) leve pliegue bajo el labio inferior Clinodactilia del dedo meñique erupción dental retardada sutil membrana interdigital en manos orejas ligeramente pegadas al rostro en su y pies parte superior pliegue simiesco en la palma Genitales pulgares anchos en pies y manos escroto en forma de chal (en inglés, shawl Abdomen scrotum) ombrido prominete criptorquidia (testículo oculto) hernia inguinal
  4. 4. Síndrome alcohólico fetal (SAF) El síndrome alcohólico fetal Definición (SAF) es una afección Se refiere a problemas físicos, mentales y de caracterizada por rasgos crecimiento que se pueden presentar en un faciales anormales, retardo bebé cuando la madre toma alcohol durante el del crecimiento y problemas embarazo. de sistema nervioso central, que puede presentarse si la mujer toma alcohol durante el embarazo. Los niños con SAF pueden sufrir de discapacidades físicas y problemas de aprendizaje, memoria, atención, solución de problemas y problemas sociales y de conducta.
  5. 5. Signos y síntomas del síndrome de alcoholismo fetal Las características de los niños con SAF son: •bajo peso al nacer •menor perímetro craneal •retraso del crecimiento •retraso del desarrollo •disfunción orgánica •anomalías faciales, incluyendo ojos de tamaño inferior al normal, mejillas aplanadas y surco nasolabial poco desarrollado •epilepsia •problemas de coordinación y de motricidad fina •escasas habilidades sociales, incluyendo dificultad para establecer y mantener vínculos de amistad y para relacionarse en grupo •falta de imaginación o curiosidad •dificultades de aprendizaje, incluyendo poca memoria, incapacidad para entender conceptos como el tiempo y el dinero, deficiente comprensión lingüística y escasa capacidad de resolución de problemas •problemas de comportamiento, como hiperactividad, incapacidad para concentrarse, retraimiento social, testarudez, impulsividad y ansiedad.
  6. 6. Síndrome de Duane Es una alteración congénita de la movilidad ocular, que se produce debido a una inervación anómala del músculo del recto lateral del ojo. Descripción Fue descrito por primera vez por Stilling en el año 1887, y más tarde por Türk, pero hasta el año 1905 no fue descrito detalladamente. Lo hizo el científico que da nombre a este síndrome, Duane. Es prevalente en mujeres, frecuentemente familiar, y se asemeja a una parálisis -de hecho, muchos médicos suelen diagnosticarlo como tal-. Generalmente es unilateral, afectándose con mayor frecuencia el ojo izquierdo. Malformaciones en la cara, las orejas y los dientes. Es de carácter probable autosómico dominante. El síndrome de Duane suele producir tropía -es decir, estrabismo- y tortícolis - posición anómala de la cabeza debido a que el sujeto mueve el cuello con frecuencia para obtener mayor campo visual-.
  7. 7. Tipos Se han descrito diferentes clasificaciones de esta enfermedad, siendo la más afectada la que realizó Huber, basada en los hallazgos obtenidos mediante electromiografía. Duane Tipo I: es el más frecuente de todos. El que lo padece carece de actividad eléctrica en el recto lateral en la abducción, pero si en la aducción. Duane Tipo II: existe actividad eléctrica en el recto lateral tanto en abducción como en aducción, lo que supone una disminución del campo de visión al existir una cierta limitación de movimientos. Duane Tipo III: existe una contracción de ambos músculos horizontales, recto medio y recto lateral, tanto en abducción como en aducción, lo que supone ausencia de estos movimientos.
  8. 8. Síndrome de Edwards Es un trastorno genético asociado con la presencia de material extra del cromosoma 18, que interfiere con el desarrollo normal. Es un síndrome relativamente común que afecta aproximadamente a 1 de cada 3.000 nacidos vivos y es tres veces más común en las niñas que en los niños. El 50% de los bebés con esta afección no sobrevive más allá de la primera semana de vida. Algunos niños han sobrevivido hasta los años de la adolescencia, pero con problemas médicos y del desarrollo graves
  9. 9. Síntomas •Puños bien cerrados •Piernas cruzadas (posición preferida) •Cardiopatía (congénita) •Orificio, división o hendidura en el iris ( coloboma) •Problemas renales •Bajo peso al nacer •Orejas de implantación baja •Retardo mental •Separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo recto abdominal (diástasis de rectos) •Cabeza pequeña (microcefalia) •Mandíbula pequeña (micrognacia) •Hernia umbilical o hernia inguinal •Uñas subdesarrolladas •Testículo no descendido •Forma inusual del pecho (tórax en quilla)
  10. 10. Síndrome del maullido del gato Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé que suena como si fuera un gato. Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebés se ven afectados por este síndrome que puede ser responsable de hasta el 1% de individuos con retardo mental severo.
  11. 11. El síndrome del maullido del gato es poco común y ocurre cuando falta una parte de la información en el cromosoma 5. Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos, llamado TERT (transcriptasa inversa de la telomerasa), está involucrado en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome. Se cree que la mayoría de los casos ocurren durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una reordenación del cromosoma 5 denominada traslocación.
  12. 12. Síntomas •Llanto de tono alto similar al de un gato •Inclinación de los ojos hacia abajo •Bajo peso al nacer y crecimiento lento •Orejas de implantación baja o de forma anormal •Retardo mental •Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas •Una sola línea en la palma de la mano (pliegue simiesco) •Papilomas cutáneos justo delante de la oreja •Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras •Cabeza pequeña (microcefalia) •Quijada pequeña (micrognacia) •Ojos separados Tanto los niños como los adultos con este síndrome son, generalmente, amistosos y disfrutan de la interacción social. Con una educación temprana y consistente, y la adecuada terapia física y de lenguaje, los niños con síndrome 5p- alcanzan su potencial y pueden tener una vida plena y significativa.
  13. 13. Síndrome Kartagener Es una enfermedad genética, autosómica recesiva, con una prevalencia de aproximadamente 1 de cada 16.000 nacidos vivos. Kartagener es una enfermedad genética, autosómica recesiva (gen anormal en uno de los primeros 22 cromosomas quot;no sexualesquot; de cada uno de los padres que se requiere para que se produzca la enfermedad. El síndrome de Kartagener es un trastorno genético, que se cree presenta un patrón de herencia autosómico recesivo, con incidencia de un caso cada 20.000 nacidos vivos.
  14. 14. Típicamente la enfermedad se caracteriza por: • quot;Situs inversus total o parcialquot; (los órganos torácicos y/o abdominales situados en el lado opuesto al normal). • Bronquiectasias, dilataciones de los bronquios que suelen ser consecuencia de infecciones bronquiales de repetición, • Sinusitis o inflamación de uno o más senos paranasales.
  15. 15. Anomalías ciliares en bronquiectasias de paciente con síndrome de Kartagener. A: sección transversal de cilio normal; B: sección de cilio afectado con ausencia de brazos de dineína y ausencia de 2 microtúbulos periféricos.
  16. 16. Síndrome de Sotos Es una condición genética que se caracteriza por un crecimiento intrauterino o postnatal excesivo, es decir, es un desorden caracterizado por crecimiento excesivo durante los 3 primeros años de vida. Este desarrollo se acompaña de retrasos en el desarrollo motor, cognitiva y social. Los niños con este síndrome presentan un aumento de talla, con peso acorde a la estatura, tono muscular bajo y habla deteriorada, son más altos, pesados y presentan cabezas mas grande que las de sus iguales.
  17. 17. Pueden presentar un cuadro de: Inquietud. Los niños afectados pueden Hiperactividad. presentar anomalías del Agresividad. desarrollo incluyendo retraso en las etapas del desarrollo, retraso Todas ellas dificultan la integración en psicomotor (retrasos en la los diferentes ambientes sociales. adquisición de habilidades que requieren coordinación de las Retraso mental variable, se ve actividades muscular y mental), agravado por una dificultad para el en el desarrollo del lenguaje y desarrollo del lenguaje. retraso mental de leve a severo.
  18. 18. Síndrome de insensibilidad androgénica Se presenta cuando una persona que es genéticamente masculina (tiene un cromosoma X y un cromosoma Y) es resistente a las hormonas masculinas llamadas andrógenos. Como resultado, el individuo tiene algunas o todas las características físicas de una mujer, a pesar de tener los caracteres genéticos de un hombre.
  19. 19. El síndrome se divide en dos categorías principales: •Síndrome de insensibilidad a los andrógenos completo •Síndrome de insensibilidad a los andrógenos incompleto El síndrome de insensibilidad a los andrógenos completo impide el desarrollo del pene y otros órganos corporales masculinos, con lo cual el niño nace con apariencia femenina. Esta forma completa del síndrome se presenta hasta en 1 de cada 20.000 nacidos vivos. El síndrome incompleto puede incluir otros trastornos como el síndrome de Reifenstein el cual está asociado con el desarrollo de mamas en los hombres, incapacidad de uno o ambos testículos para descender al escroto después del nacimiento e hipospadias, una afección en la cual la abertura de la uretra está en el lado de abajo en vez de estar en la punta del pene.
  20. 20. SÍNTOMAS Y SIGNOS: - Suelen ser mujeres muy bellas ya que solo van a recibir señales de estrógenos (hormonas femeninas) que potencian los rasgos femeninos. - No presentan menstruación, ya que el útero no se llega a formar. - Presentan una vagina pequeña que acaba en un agujero ciego. - Son mujeres que han recibido una educación como tales, aunque presenten XY en lugar de XX. - Los testículos suelen atrofiarse y pueden dar lugar a tumores.
  21. 21. Síndrome de Down Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales. Ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro. Caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
  22. 22. En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85% restante por el óvulo En la mayoría de las comunidades, se ofrece educación y capacitación Patologías asociadas más frecuentes especial para los niños con retraso en el Cardiopatías desarrollo mental. La Alteraciones gastrointestinales terapia de lenguaje Trastornos endocrinos puede ayudar a mejorar Trastornos de la visión las destrezas lingüísticas Trastornos de la audición y la fisioterapia se puede Trastornos odontoestomatológicos necesitar para enseñar destrezas motrices.
  23. 23. Características Porcentaje de aparición Características Porcentaje de aparición Microdoncia total o Retraso mental 100% 60% parcial Retraso del crecimiento 100% Puente nasal deprimido 60% Dermatoglifos atípicos 90% Clinodactilia del 5º dedo 52% Diástasis de músculos 80% Hernia umbilical 51% abdominales Hiperlaxitud ligamentosa 80% Cuello corto 50% Manos Hipotonía 80% 50% cortas/braquidactilia Braquiocefalia/región 75% Cardiopatía congénita 45% occipital plana Genitales hipotróficos 75% Pliegue palmar transversal 45% Hendidura palpebral 75% Macroglosia 43% Extremidades cortas 70% Pliegue epicántico 42% Paladar ojival 69% Estrabismo 40% Oreja redonda de Manchas de Brushfield 60% 35% implantación baja (iris)
  24. 24. Síndrome de Prader-Willi Es una enfermedad congénita (presente al nacer) que involucra obesidad, disminución del tono muscular, disminución de la capacidad mental y glándulas sexuales que producen pocas o ninguna hormona El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. La mayoría de los pacientes con este síndrome carecen del material genético en parte del cromosoma del padre y los pacientes restantes con frecuencia tienen dos copias del cromosoma 15 de la madre.
  25. 25. Hipotonia en el recién nacido o en un niño mayor frecuentemente es un signo de una anomalía y puede sugerir la presencia de disfunción del sistema nervioso central, trastornos genéticos o problemas musculares. Los niños hipotónicos descansan con los codos y rodillas relajadamente extendidos, mientras que los niños con un tono normal tienden a flexionar los codos y las rodillas. El control de la cabeza puede ser deficiente o estar ausente en un niño flojo cuya cabeza le cae hacia un lado, hacia atrás o hacia adelante.
  26. 26. Los síntomas pueden ser: •Ojos en forma de almendra •Retardo en el desarrollo motor •Recién nacido flácido •Apetito insaciable, deseo vehemente por Los niños afectados alimentos presentan una ansiedad •Áreas de piel irregulares que lucen como incontrolable por la comida y bandas, franjas o líneas harán casi cualquier cosa por •Cráneo bifrontal estrecho obtenerla, lo cual produce un •Aumento de peso rápido aumento de peso •Anomalías esqueléticas (extremidades) incontrolable y obesidad •Lentitud en el desarrollo mental mórbida. Esta última puede •Pequeño para la edad gestacional llevar a que se presente •Criptorquidia en el varón insuficiencia pulmonar con •Manos y pies muy pequeños en bajos niveles de oxígeno en comparación con el cuerpo la sangre, insuficiencia cardíaca derecha y la muerte.
  27. 27. Síndrome de McCune-Albright Es una enfermedad genética que afecta los huesos y el color (pigmentación) de la piel y problemas hormonales, con una pubertad prematura. El síndrome de McCune-Albright es causado por mutaciones en el gen GNAS1. El gen anormal estápresente en una fracción, pero no en todas las células del paciente (mosaicismo). Esta enfermedad no es hereditaria. Es causada por un nuevo cambio (mutación) en el ADN que ocurre en el útero mientras el bebé se está desarrollando. Esta mutación no se le transmite a ninguno de los hijos de la persona.
  28. 28. síntomas: •Fracturas óseas •Deformidades de los huesos en la cara •Gigantismo •Manchas de color café con leche irregulares y en parches grandes, especialmente en la espalda El síntoma fundamental del síndrome de McCune- Albright es la pubertad prematura en las niñas. Los períodos menstruales pueden comenzar en la primera infancia, mucho antes del desarrollo de los senos o del vello púbico, que normalmente aparecen primero. La pubertad y el sangrado menstrual pueden comenzar tan prematuramente, incluso entre los 4 y 6 meses en las niñas. También se puede presentar el desarrollo sexual prematuro en los hombres, pero no es tan común como en las mujeres.
  29. 29. Complicaciones •Ceguera •Problemas estéticos producto de las anomalías óseas •Sordera •Osteítis fibroquística •Pubertad prematura •Fracturas óseas repetitivas •Tumores No hay un tratamiento específico para el síndrome. Los fármacos que inhiben la producción de estrógeno, como la testolactona, se han ensayado con cierto éxito.
  30. 30. Síndrome de Rubinstein-Taybi Definición Es una enfermedad genética caracterizada por pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales característicos y grados variables de retardo mental. Causas, incidencia y factores de riesgo El síndrome de Rubinstein-Taybi es un trastorno poco común que afecta a una de cada 125.000 personas. La mayoría de las personas afectadas tienen una anomalía en un gen que lleva a una proteína de fijación del CREB (CREBBP) anormal.
  31. 31. La mayoría de los casos son esporádicos y probablemente se deben a una nueva mutación que ocurre durante el desarrollo fetal, la cual no fue transmitida por ninguno de los dos padres. Sin embargo, en algunos casos, se hereda de una manera autosómica dominante, lo cual significa que si uno de los padres le transmite el gen defectuoso al hijo, éste resultará afectado. Síntomas •Pulgares anchos y dedos del pie gruesos •Estreñimiento •Exceso de vello en el cuerpo (hirsutismo) •Defectos cardíacos que posiblemente requieran cirugía (cerca del 30% de los pacientes) •Retardo mental •Convulsiones •Estatura baja que se nota después del nacimiento •Desarrollo lento de habilidades cognitivas •Desarrollo lento de habilidades motoras acompañado d poco tono muscular
  32. 32. No hay un tratamiento específico para el síndrome de Rubinstein-Taybi. Los síntomas, como el retardo mental, se tratan según sea necesario con terapia del lenguaje y cognitiva. Algunas veces, la reparación quirúrgica de los pulgares y de los dedos gordos del pie puede mejorar el agarre o aliviar a molestia. Es posible que no sea necesario recibir tratamiento en todos los casos.
  33. 33. El Síndrome de Apert se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales, lo que hace que la cabeza tome una forma puntiaguda y que se deforme la apariencia de la cara. Es una anomalía craneofacial (cabeza – cara) denominada también Acrocefalosindactilia tipo I. Se producen malformaciones en cráneo, cara, manos y pies, además de diversas alteraciones funcionales que varían mucho de unos niños a otros. Síndrome de Apert
  34. 34. alteraciones faciales: § Se produce un cierre prematuro de las suturas faciales produciendo una Hipoplasia o desarrollo incompleto del tercio medio facial. § El ángulo que se forma entre la frente y la raíz de la nariz está cerrado, por lo que hay dificultades respiratorias. § La cavidad orbitaria es pequeña, por lo que los ojos pueden parecer saltones. § Lengua grande (macroglosia). § Paladar ojival. La transmisión es de tipo autosómico dominante, pero este tipo de herencia dominante hace que muchos de los casos se produzcan por mutación y, por tanto, en forma esporádica en padres no afectados. La persona afectada transmite el síndrome al 50% de la descendencia. La frecuencia de la mutación en padres no afectados aumenta con la edad del padre.
  35. 35. Síntomas § Deformidades esqueléticas: fusión de los dedos, que se produce tanto en manos como en pies. Esta fusión puede ser ósea o del tejido subcutáneo. § Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que si no se trata provoca: o Hipertensión craneal (aumento de presión dentro del cráneo, que comprime el cerebro). o Retraso mental. o Ceguera. o Pérdida de audición.
  36. 36. Síndrome de Osler-Weber-Rendu Es un trastorno hereditario de los vasos sanguíneos que puede ocasionar sangrado excesivo. El síndrome también se denomina telangiectasia hemorrágica hereditaria o THH. El síndrome de Osler-Weber-Rendu se hereda como un rasgo autosómico dominante y puede afectar a hombres o mujeres de cualquier grupo étnico o racial. Los niños con este síndrome desarrollan grupos de vasos sanguíneos anormales de color rojo o rojo púrpura llamados telangiectasias.
  37. 37. El síndrome es genético, lo cual significa que resulta de un gen defectuoso o faltante. La cirugía es necesaria para tratar el sangrado en algunas áreas. Las hemorragias nasales frecuentes o abundantes se pueden tratar con electrocauterización o con cirugía láser. Síntomas •Las hermorragias nasales frecuentes en los niños pueden ser un síntoma inicial. •Las telangiectasias pueden no aparecer hasta la pubertad, pueden sangrar fácilmente y se pueden observar en la lengua, los labios la mucosa nasal, la cara, las orejas, las yemas de los dedos, las uñas, la esclerótica de los ojos y la piel. •Puede haber sangrado gastrointestinal, incluyendo pérdida de sangre en las heces o heces de color negro oscuro. •El sangrado dentro del cerebro puede causar síntomas como convulsiones o accidentes cerebrovasculares pequeños e inexplicables y, cuando es profuso, puede ser mortal.
  38. 38. Síndrome de Reifenstein Es un grupo de enfermedades en el cual el cuerpo es incapaz de responder apropiadamente a las hormonas sexuales masculinas (andrógenos), que incluyen la testosterona.
  39. 39. A medida que el bebé varón crece en el útero, se producen las hormonas masculinas (andrógenos) y esto lleva al desarrollo de los órganos sexuales masculinos. En esta afección, hay un cambio en el gen que ayuda al cuerpo a reconocer y utilizar las hormonas masculinas apropiadamente, lo cual lleva a que se presenten problemas con el desarrollo de los órganos sexuales masculinos. Al nacer, el bebé puede tener genitales ambiguos, lo que puede ocasionar una confusión con respecto a su sexo. El síndrome se transmite de padres a hijos (hereditario). Las mujeres no resultan afectadas pero pueden portar el gen. Los hombres que hereden el gen de sus madres desarrollarán la afección. Existe una probabilidad del 50% de que un niño varón de una madre portadora del gen resulte afectado. Cada niña tiene un 50% de probabilidad de portar el gen. Los antecedentes familiares son importantes en la determinación de los factores de riesgo. Se estima que este síndrome afecta a 1 de cada 99,000 personas.
  40. 40. Síntomas Genitales masculinos anormales hipospadias pene pequeño escroto pequeño con una línea hacia abajo por la mitad (bífida) o con cierre incompleto Criptorquidia Desarrollo de mamas en los hombres en el período de la pubertad. Disminución del vello corporal y de la barba, pero con vello púbico y axilar normal Disfunción sexual masculina e infertilidad El tratamiento con testosterona puede mejorar la posibilidad de que un chico pueda tener hijos cuando crezca.
  41. 41. Síndrome de Asperger Es una afección que a menudo se considera una forma de autismo de alto funcionamiento. Las personas con este síndrome presentan deterioro en la interacción social, patrones de comportamiento limitados y repetitivos y, con frecuencia, son torpes. Puede haber retardo en los hitos del desarrollo motriz. Existe una posible relación con el autismo La causa se desconoce. y los factores genéticos pueden jugar un papel. La afección parece ser más común en los niños que en las niñas.
  42. 42. Las personas neurotípicas (esto es, sin el Síndrome de Asperger) poseen un sofisticado sentido de reconocimiento de los estados emocionales ajenos (empatía). La mayoría de las personas son capaces de asociar información acerca de los estados cognitivos y emocionales de otras personas basándose en pistas otorgadas por el entorno y el lenguaje corporal de la otra persona. Las personas con Síndrome de Asperger (SA) no poseen esta habilidad, no son empáticas; se puede decir que tienen una especie de quot;ceguera emocionalquot;. El niño que sufre el síndrome de Asperger muestra gestos de comunicación no verbal a un nivel inferior al promedio, no logra entablar relaciones con sus compañeros, es incapaz de expresar placer por la felicidad de las otras personas y carece de reciprocidad emocional en las interacciones sociales normales. Aunque las personas con síndrome de Asperger con frecuencia son socialmente ineptas, muchas tienen inteligencia por encima del promedio y pueden sobresalir en campos como la programación de computadoras y la ciencia. No se presenta retraso en el desarrollo cognitivo, en el desarrollo de habilidades de autoayuda apropiadas para la edad o en la curiosidad acerca del ambiente.
  43. 43. Síntomas •Comunicación no verbal anormal, como problemas con el contacto visual, expresiones faciales, posturas del cuerpo o gestos •Víctima de señalamientos por parte de otros niños como quot;raroquot; o quot;extrañoquot; •Incapacidad de establecer relaciones con los compañeros •Incapacidad para corresponder a sentimientos sociales o emocionales •Inflexibilidad acerca de rutinas o rituales específicos •Incapacidad para mostrar, traer o señalar objetos de interés para otras personas •Alteración marcada en la expresión de placer por la felicidad de las otras personas •Preocupación por las partes de objetos enteros •Comportamientos repetitivos, incluyendo comportamiento autoagresivo repetitivo •Agitación repetitiva de los dedos, torsión o movimientos del cuerpo entero •Preocupación intensa por áreas de interés restringidas, como por ejemplo, obsesión con los horarios de trenes, directorios telefónicos o colección de objetos

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