Área Químico-BiólogoMtro. Miguel Ángel Castro Ramírez.Ponente:Aylín Yesenia Romero Hernández.                             ...
Introducción   Este trabajo está enfocado en dar a conocer    información acerca de las enfermedades    congénitas, siend...
Definición   Una enfermedad congénita es aquella con la    que nace el niño, ya sea hereditaria o    adquirida durante lo...
Orígenes   El origen de las enfermedades congénitas    puede ser genético o ambiental, ya sea de    tipo físico, químico ...
Factores Genéticos   La consanguinidad aumenta la prevalencia    de anomalías congénitas genéticas raras y    multiplica ...
Factores Ambientales   La exposición materna a pesticidas, fármacos    o drogas, alcohol, tabaco, productos    químicos, ...
Prevención   Mejora de la dieta de las mujeres en edad    fecunda mediante el asesoramiento, el    control del peso, la d...
Detección   Consta de prácticas básicas de salud    reproductiva, así como de un examen médico y    pruebas genéticas que...
Tratamiento y Atención   En países con servicios de salud bien    establecidos los defectos estructurales se    pueden co...
Enfermedades CongénitasEJEMPLOS
Acondroplasia   La acondroplasia es un trastorno genético del    crecimiento óseo. Es el tipo más frecuente de    enanism...
AcondroplasiaSe presenta en 1 de cada25.000 niños nacidos.
Hemofilia   Es una enfermedad genética recesiva ligada    al cromosoma X que consiste en la dificultad    de      la    s...
Hemofilia
Agenesia   Es la ausencia congénita de un órgano o de    parte de él, producida generalmente por falta    del tejido prim...
Amelia Autosómica   La amelia autosómica recesiva se caracteriza    por la ausencia de las extremidades    superiores y p...
Anquiloglosia   Es la posición impropia del tejido lingual en la    boca, lo cual restringe el movimiento libre de    la ...
Ametropía   Defecto de la refracción ocular que impide    que las imágenes se formen debidamente en    la retina, produci...
AmetropíaLa miopía sesolucionapor mediode lentescóncavas.Lahipermetropía se arreglautilizandolentesconvexas.
Problemas de Refracción
Atresia   Atresia es la falta de perforación u oclusión de    un orificio o conducto normal del cuerpo    humano.        ...
Ciclopía   Se entiende por ciclopía la presencia de una    única órbita facial. Se asocia siempre a un    grado extremo d...
Sindactilia y Polidactilia   La fusión de los dedos se denomina sindactilia    y se refiere a la fusión de dos o más dedo...
Polidactilia   Sindactilia
Fibrosis Quística   Es causada por un gen defectuoso que lleva    al cuerpo a producir un líquido anormalmente    espeso ...
Fibrosis Quística   La acumulación de moco ocasiona infecciones    pulmonares potencialmente mortales y serios    problem...
Enfermedad de Tay-Sachs   Es hereditaria y está causada por un gen    anormal. Las personas con este gen anormal    no   ...
Enfermedad de Tay-Sachs   Los bebés generalmente comienzan a mostrar    signos de esta enfermedad entre los 3 y 6    mese...
Hipertricosis Congénita   También conocido como el síndrome del    hombre del lobo, se trata de una enfermedad    caracte...
Hipertricosis Congénita   No se conoce la causa    exacta que provoca este    crecimiento excesivo de    vello corporal, ...
Síndrome Alcohólico Fetal(SAF)   Se identifica por un patrón de anormalidades    físicas, funcionales y de desarrollo que...
Características   Poco peso al nacer y circunferencia pequeña    de la cabeza.   Falta de crecimiento y retraso en el de...
Características   Coordinación      deficiente    del     sistema    locomotor y epilepsia.   Poca capacidad de socializ...
Síndrome Alcohólico Fetal
Síndrome de Edwards   Es un trastorno genético asociado con la    presencia de material extra del cromosoma    18, que in...
Características   Puños bien cerrados.   Piernas cruzadas.   Cardiopatía.   Orificio, división o    hendidura en el ir...
Características   Retardo mental.   Cabeza    pequeña.   Mandíbula    pequeña.   Hernia    umbilical.   Testículo no ...
Síndrome de Sotos   Es una condición genética que se caracteriza    por un crecimiento intrauterino o postnatal    excesi...
Síndrome de Sotos   Pueden presentar un cuadro de    inquietud, hiperactividad y agresividad.
Síndrome de Down   Es un trastorno genético en el cual una    persona tiene 47 cromosomas en lugar de los    46 usuales. ...
Síndrome de Down   Caracterizado por la presencia de un grado    variable de retraso mental y unos rasgos    físicos pecu...
Síndrome de Asperger   Es una afección que a menudo se considera    una forma de autismo de alto funcionamiento.    Las p...
Síndrome de Asperger   Puede haber retardo en el desarrollo motriz.    La causa se desconoce, pero los factores    genéti...
Síndrome de Asperger   Las personas con Síndrome de Asperger no    son empáticas; se puede decir que tienen    una especi...
Síndrome de Asperger   Aunque las personas con síndrome de    Asperger con frecuencia son socialmente    ineptas, muchas ...
Síndrome de Prader-Willi   Es una enfermedad    que          involucra    obesidad, disminución    del tono muscular,    ...
Síndrome de Prader-Willi   Es causado por la    carencia de un gen en    parte del cromosoma    15. La mayoría de los    ...
Síndrome de Prader-Willi   Los síntomas pueden    ser:   Ojos en forma de    almendra.   Retardo en el    desarrollo mo...
Síndrome de Prader-Willi   Aumento de peso    rápido.   Anomalías    esqueléticas.   Lentitud en el    desarrollo menta...
Síndrome de McCune-Albright   Es una enfermedad genética que afecta los    huesos y la pigmentación de la piel, con    pr...
Síndrome de McCune-Albright   Esta enfermedad no es hereditaria. Es    causada por una mutación en el ADN que    ocurre e...
Características   Fracturas óseas   Deformidades de los huesos en la cara   Gigantismo   Manchas de color café con lec...
Síndrome de Turner   En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre    en las mujeres, a las células les falta todo o    p...
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Conclusión   Las enfermedades congénitas son las que se    presentan al nacer, siendo heredadas o    adquiridas en la ges...
Bibliografía   http://salud.doctissimo.es/diccionario-    medico/enfermedad-congenita.html   http://www.primerosauxilios...
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ENFERMEDADES CONGÉNITAS

  1. 1. Área Químico-BiólogoMtro. Miguel Ángel Castro Ramírez.Ponente:Aylín Yesenia Romero Hernández. 19 de marzo de 2013.
  2. 2. Introducción Este trabajo está enfocado en dar a conocer información acerca de las enfermedades congénitas, siendo su objetivo principal el de describir y analizar sus causas, orígenes, así como algunos ejemplos de ellas.
  3. 3. Definición Una enfermedad congénita es aquella con la que nace el niño, ya sea hereditaria o adquirida durante los primeros meses de desarrollo embrionario. Es una anomalía presente en la estructura, funcionamiento o metabolismo del bebé, la cual provoca una incapacidad física, mental o la muerte.
  4. 4. Orígenes El origen de las enfermedades congénitas puede ser genético o ambiental, ya sea de tipo físico, químico o infeccioso. Estas enfermedades afectan a 1 de cada 1000 recién nacidos en todo el mundo.
  5. 5. Factores Genéticos La consanguinidad aumenta la prevalencia de anomalías congénitas genéticas raras y multiplica el riesgo de muerte neonatal e infantil, discapacidad intelectual y anomalías congénitas graves en los matrimonios entre primos hermanos.
  6. 6. Factores Ambientales La exposición materna a pesticidas, fármacos o drogas, alcohol, tabaco, productos químicos, altas dosis de vitamina A al inicio del embarazo y altas dosis de radiación aumentan el riesgo de que los niños nazcan con anomalías congénitas. Además las infecciones maternas, como la sífilis o la rubéola, son una causa importante de defectos de nacimiento.
  7. 7. Prevención Mejora de la dieta de las mujeres en edad fecunda mediante el asesoramiento, el control del peso, la dieta y la administración de insulina cuando sea necesaria. No exposición a sustancias peligrosas durante el embarazo. Mejora de la cobertura vacunal. Aumento y fortalecimiento de la formación del personal sanitario y de otros interesados en el fomento de la prevención de los defectos de nacimiento.
  8. 8. Detección Consta de prácticas básicas de salud reproductiva, así como de un examen médico y pruebas genéticas que se pueden realizar durante los tres periodos siguientes: En el periodo preconceptivo, para identificar a las personas en riesgo de padecer determinados trastornos o de transmitirlos a sus hijos. En el periodo antenatal, para detectar la edad materna avanzada, la incompatibilidad Rh y los estados de portador. En el periodo neonatal, para detectar trastornos hematológicos, metabólicos y hormonales.
  9. 9. Tratamiento y Atención En países con servicios de salud bien establecidos los defectos estructurales se pueden corregir mediante la cirugía pediátrica, y a los niños con problemas funcionales se les pueden administrar tratamientos precozmente.
  10. 10. Enfermedades CongénitasEJEMPLOS
  11. 11. Acondroplasia La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo. Es el tipo más frecuente de enanismo que existe. Presentan una baja estatura, que no suele sobrepasar los 144 cm en la edad adulta, con acortamiento de las extremidades y agrandamiento del cráneo, mientras que el tronco conserva su tamaño normal.
  12. 12. AcondroplasiaSe presenta en 1 de cada25.000 niños nacidos.
  13. 13. Hemofilia Es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica.
  14. 14. Hemofilia
  15. 15. Agenesia Es la ausencia congénita de un órgano o de parte de él, producida generalmente por falta del tejido primordial y falta de desarrollo en el embrión.
  16. 16. Amelia Autosómica La amelia autosómica recesiva se caracteriza por la ausencia de las extremidades superiores y por graves problemas de desarrollo de las extremidades inferiores.
  17. 17. Anquiloglosia Es la posición impropia del tejido lingual en la boca, lo cual restringe el movimiento libre de la lengua. La anquiloglosia ocurre cuando el tejido que está por debajo de la parte frontal de la lengua se encuentra demasiado corrido hacia adelante en la lengua, dificultando el movimiento de ésta.
  18. 18. Ametropía Defecto de la refracción ocular que impide que las imágenes se formen debidamente en la retina, produciendo hipermetropía, miopía o astigmatismo. Genéticamente no tienen cura, una persona que sea tanto miope como hipermétrope aunque se opere, genéticamente seguirá padeciendo una ametropía.
  19. 19. AmetropíaLa miopía sesolucionapor mediode lentescóncavas.Lahipermetropía se arreglautilizandolentesconvexas.
  20. 20. Problemas de Refracción
  21. 21. Atresia Atresia es la falta de perforación u oclusión de un orificio o conducto normal del cuerpo humano. Atresia Intestinal Atresia ano-rectal
  22. 22. Ciclopía Se entiende por ciclopía la presencia de una única órbita facial. Se asocia siempre a un grado extremo de holoprosencefalia.
  23. 23. Sindactilia y Polidactilia La fusión de los dedos se denomina sindactilia y se refiere a la fusión de dos o más dedos de las manos o de los pies. Esta fusión generalmente implica la conexión cutánea entre las dos áreas, pero en casos muy poco frecuentes implica la fusión de los huesos. La Polidactilia es un trastorno genético donde se nace con más dedos en la mano o en el pie de los que corresponde.
  24. 24. Polidactilia Sindactilia
  25. 25. Fibrosis Quística Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, el órgano que ayuda a descomponer y absorber los alimentos.
  26. 26. Fibrosis Quística La acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.
  27. 27. Enfermedad de Tay-Sachs Es hereditaria y está causada por un gen anormal. Las personas con este gen anormal no tienen una enzima llamada hexosaminidasa A que ayuda a descomponer una materia grasa llamada gangliosido GM2. Este material se acumula en el cerebro y daña las células nerviosas, causando problemas neurológicos.
  28. 28. Enfermedad de Tay-Sachs Los bebés generalmente comienzan a mostrar signos de esta enfermedad entre los 3 y 6 meses de edad. Pueden quedar sordos, ciegos y paralíticos, y por lo general mueren alrededor de los 5 años de edad. La enfermedad de Tay-Sachs es más común en judíos Askenazis. Aproximadamente uno de cada 30 judíos con esta ascendencia portan una copia del gen.
  29. 29. Hipertricosis Congénita También conocido como el síndrome del hombre del lobo, se trata de una enfermedad caracterizada por el crecimiento excesivo de vello en cualquier zona del cuerpo de forma indiscriminada.
  30. 30. Hipertricosis Congénita No se conoce la causa exacta que provoca este crecimiento excesivo de vello corporal, pero se cree que es una mutación que se suele heredar con los genes dominantes, ya que el gen responsable de este problema se encuentra en el cromosoma X.
  31. 31. Síndrome Alcohólico Fetal(SAF) Se identifica por un patrón de anormalidades físicas, funcionales y de desarrollo que sufre un niño como consecuencia del consumo de alcohol por parte de la madre durante el embarazo.
  32. 32. Características Poco peso al nacer y circunferencia pequeña de la cabeza. Falta de crecimiento y retraso en el desarrollo. Anormalidades faciales, que incluyen ojos de tamaño inferior al normal, mejillas aplanadas y la ranura entre la nariz y el labio superior mal desarrollada.
  33. 33. Características Coordinación deficiente del sistema locomotor y epilepsia. Poca capacidad de socialización. Dificultades de aprendizaje. Problemas de comportamiento, que incluyen hiperactividad, incapacidad de concentración, retraimiento social, testarudez, impulsividad y ansiedad.
  34. 34. Síndrome Alcohólico Fetal
  35. 35. Síndrome de Edwards Es un trastorno genético asociado con la presencia de material extra del cromosoma 18, que interfiere con el desarrollo normal. Es un síndrome relativamente común que afecta aproximadamente a 1 de cada 3.000 nacidos vivos y es tres veces más común en las niñas que en los niños.
  36. 36. Características Puños bien cerrados. Piernas cruzadas. Cardiopatía. Orificio, división o hendidura en el iris. Problemas renales. Bajo peso al nacer. Orejas de implantación baja.
  37. 37. Características Retardo mental. Cabeza pequeña. Mandíbula pequeña. Hernia umbilical. Testículo no descendido. Forma inusual
  38. 38. Síndrome de Sotos Es una condición genética que se caracteriza por un crecimiento intrauterino o postnatal excesivo, es decir, es un desorden caracterizado por crecimiento excesivo. Este desarrollo se acompaña de retrasos en el desarrollo motor, cognitivo y social. Los niños con este síndrome presentan habla deteriorada, son más altos, pesados y presentan cabezas más grandes que las de sus iguales.
  39. 39. Síndrome de Sotos Pueden presentar un cuadro de inquietud, hiperactividad y agresividad.
  40. 40. Síndrome de Down Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales. Ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
  41. 41. Síndrome de Down Caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
  42. 42. Síndrome de Asperger Es una afección que a menudo se considera una forma de autismo de alto funcionamiento. Las personas con este síndrome presentan deterioro en la interacción social y patrones de comportamiento limitados y repetitivos.
  43. 43. Síndrome de Asperger Puede haber retardo en el desarrollo motriz. La causa se desconoce, pero los factores genéticos pueden jugar un papel. La afección parece ser más común en los niños que en las niñas.
  44. 44. Síndrome de Asperger Las personas con Síndrome de Asperger no son empáticas; se puede decir que tienen una especie de “ceguera emocional”. El niño que sufre el síndrome de Asperger muestra gestos de comunicación no verbal a un nivel inferior al promedio, no logra entablar relaciones con sus compañeros, es incapaz de expresar placer por la felicidad de las otras personas y carece de reciprocidad emocional en las interacciones sociales normales.
  45. 45. Síndrome de Asperger Aunque las personas con síndrome de Asperger con frecuencia son socialmente ineptas, muchas tienen inteligencia por encima del promedio y pueden sobresalir en campos como la programación de computadoras y la ciencia.
  46. 46. Síndrome de Prader-Willi Es una enfermedad que involucra obesidad, disminución del tono muscular, disminución de la capacidad mental y glándulas sexuales que producen pocas o ninguna hormona.
  47. 47. Síndrome de Prader-Willi Es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. La mayoría de los pacientes con este síndrome carecen del material genético en parte del cromosoma del padre y los pacientes restantes con frecuencia tienen dos
  48. 48. Síndrome de Prader-Willi Los síntomas pueden ser: Ojos en forma de almendra. Retardo en el desarrollo motor. Recién nacido flácido. Apetito insaciable. Áreas de piel irregulares.
  49. 49. Síndrome de Prader-Willi Aumento de peso rápido. Anomalías esqueléticas. Lentitud en el desarrollo mental. Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo.
  50. 50. Síndrome de McCune-Albright Es una enfermedad genética que afecta los huesos y la pigmentación de la piel, con problemas hormonales y una pubertad prematura. Es causado por un gen anormal que está presente en una fracción, pero no en todas las células del paciente.
  51. 51. Síndrome de McCune-Albright Esta enfermedad no es hereditaria. Es causada por una mutación en el ADN que ocurre en el útero mientras el bebé se está desarrollando. Esta mutación no se le transmite a ninguno de los hijos de la persona.
  52. 52. Características Fracturas óseas Deformidades de los huesos en la cara Gigantismo Manchas de color café con leche irregulares y en parches grandes, especialmente en la espalda. El síntoma fundamental del síndrome es la pubertad prematura. La pubertad y el sangrado menstrual pueden comenzar incluso entre los 4 y 6 meses en las niñas. También se puede presentar el desarrollo sexual prematuro en los hombres, pero no es tan común como en las mujeres.
  53. 53. Síndrome de Turner En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Los posibles síntomas abarcan: Manos y pies hinchados. Cuello ancho y unido por membranas. Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad. Tórax plano y ancho en forma de escudo.
  54. 54. Síndrome de Turner Párpados caídos. Ojos resecos. Infertilidad. Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación). Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas.
  55. 55. Conclusión Las enfermedades congénitas son las que se presentan al nacer, siendo heredadas o adquiridas en la gestación. La prevención de muchas de éstas enfermedades se puede lograr manteniéndose en condiciones sanas antes y durante el embarazo. El análisis oportuno permite la detección de este tipo de anomalías y en algunos casos se logran realizar tratamientos desde los primeros meses de vida del bebé.
  56. 56. Bibliografía http://salud.doctissimo.es/diccionario- medico/enfermedad-congenita.html http://www.primerosauxilios.org/congenitas/enf ermedades-congenitas.php http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs3 70/es/index.html http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/en cy/article/000107.htm http://www.slideshare.net/tango67/enfermedad es-congnitas-parte-ii

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