Sindrome de apert

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Trabalho acadêmico apresentado a Disciplina de Patologia I

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Sindrome de apert

  1. 1. UNIVERSIDADE FEDERAL DE SANTA CATARINA CAMPUS ARARANGUÁ CURSO DE FISIOTERAPIA RODRIGO KNOPF DOS REIS TAINARA DE SOUZA SINDROME DE APERT ARARANGUÁ 2013
  2. 2. RODRIGO KNOPF DOS REIS TAINARA DE SOUZA SÍNDROME DE APERT Trabalho acadêmico sobre Síndrome de Apert, apresentado a disciplina de Patologia I, do curso de Fisioterapia, da Universidade Federal de Santa Catarina. Orientadora: Professora Patrícia Haas. ARARANGUÁ 2013
  3. 3. SÚMARIO 1. INTRODUÇÃO .................................................................................... Error! Bookmark not defined. 2. SINDROME DE APERT ....................................................................... Error! Bookmark not defined. 3. ETIOLOGIA ......................................................................................... Error! Bookmark not defined. 4. CARACTERÍSTICAS DA DOENÇA ......................................................... Error! Bookmark not defined. 5. DIAGNOSTICO E SINTOMAS .............................................................. Error! Bookmark not defined. 6. TRATAMENTO.................................................................................... Error! Bookmark not defined. 7. PROGNÓSTICO................................................................................... Error! Bookmark not defined. 8. CONCLUSÃO ...................................................................................... Error! Bookmark not defined. 9. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS ......................................................... Error! Bookmark not defined.
  4. 4. 1. INTRODUÇÃO A Síndrome de Apert é uma doença genética de herança autossômica dominante, que tem como principal característica o desenvolvimento anormal do crânio. Na maioria dos casos, a desordem resulta de uma mutação paternal, que tem alta incidência em asiáticos. A Síndrome de Apert não tem cura, mas a cirurgia pode ajudar a corrigir alguns dos problemas provenientes dela.
  5. 5. 2. SÍNDROME DE APERT A Síndrome de Apert se trata de uma anomalia craniofacial, denominada Acrocefalosindactilia Tipo I, que produz malformações no crânio, face, mãos e pés, além de diversas alterações funcionais como: aumento da pressão intracraneal, problemas cardiorrespiratórios, deficiência mental, cegueira, perda da audição, otite, entre outras. É um defeito genético que pode ser herdado de um dos pais ou pode ser uma mutação nova. Ocorre em aproximadamente em 1 para cada 160 a 200 mil nascidos vivos. Essa síndrome pode causar muitas outras alterações, entre elas estão: Fenda palatal (anomalia genética, que ocorre durante a formação e desenvolvimento do feto, onde o paciente apresenta comunicação buco – nasal), alterações cardíacas, atresia pulmonar, fístula traqueoesofágica; estenose pilórica, rins policísticos, útero bicorno, hidrocefalia, otites de repetição, apnéa do sono, acne severa, palato ogival, problemas oculares, macroglossia.
  6. 6. 3. ETIOLOGIA A síndrome de Apert é o resultado de uma mutação genética. A alteração ocorre em um gene do cromossomo número 10, chamado de “Fibroblast Growth Factor Receptor 2” (FGFR2). O corpo humano possui duas cópias desse gene, - uma proveniente da mãe, outra do pai, que é composto por uma cadeia de cerca de 2.000 nucleotídeos. Quando a síndrome ocorre, apenas um nucleotídeo em uma das duas cópias é trocado por outro. A cópia mantém-se norma, mas, essa pequena alteração no FGFR2 é o suficiente para provocar essa doença. A pessoa afetada por essa doença tem 50% de chances de passar essa síndrome para a próxima geração. Contudo, o gene responsável pela doença é de caráter autossômico dominante, o que significa que uma criança não afetada, mas proveniente de um progenitor doente, tem as mesmas probabilidades de ter um filho com Apert.
  7. 7. 4. CARACTERÍSTICAS DA DOENÇA A síndrome de Apert é caracterizada por uma malformação específica do crânio, terço médio da face, mãos e pés, além de diversas alterações genéticas. Numa criança saudável o crânio é feito de diversas placas, as quais ficam parcialmente soltas, ligadas umas as outras se desenvolvendo juntas, gradualmente, para formar o crânio adulto. No crânio da criança com Síndrome de Apert, ao contrário, dá-se uma fusão prematura dessas placas, restringindo o crescimento do cérebro e causando um aumento de pressão no cérebro. Este processo é conhecido por craniosinostese. Durante o crescimento do crânio os terços superiores e inferiores da face desenvolvem-se normalmente, mas o terço médio desenvolve-se mais lentamente, resultando em uma retração dessa zona cada vez mais evidente com o passar do tempo. Consequentemente existe uma malformação a nível dos maxilares e dentição. A fusão dos dedos das mãos e dos pés, simultaneamente com os problemas craniofaciais, são o que realmente caracterizam o a Síndrome de Apert e a distinguem das outras síndromes similares. Esta condição de fusão é denominada por sindactília. Envolve a fusão de tecidos moles do dedo indicador, do dedo médio e do anelar, e frequentemente dá-se a fusão dos seus ossos. O polegar pode estar fundido dentro da mão ou pode estar livre.
  8. 8. 5. DIAGNÓSTICO E SINTOMAS 5.1. Diagnostico Os médicos muitas vezes suspeitam da Síndrome de Apert no nascimento por causa da aparência do recém-nascido. Os testes genéticos podem geralmente identificar Síndrome de Apert ou outra causa da formação anormal do crânio. 5.2. Sintomas O gene defeituoso em bebês com Síndrome de Apert permite que os ossos do crânio se fundam prematuramente, um processo chamado de craniossinostose. O cérebro continua a crescer dentro do crânio anormal, colocando pressão sobre os ossos do crânio e face. O crescimento anormal do crânio e facial na Síndrome de Apert produz seus principais sinais e sintomas: - A cabeça, aspecto longo, com uma testa alta - Olhos encovados, muitas vezes com mau-fechamento das pálpebras - Um rosto meio afundado Outros sintomas da Síndrome de Apert também resultado do crescimento anormal do crânio: - Desenvolvimento intelectual baixo - Apnéia obstrutiva do sono - Repetidas infecções no ouvido - Perda auditiva A Fusão anormal dos ossos das mãos e pés também são sintomas comuns da Síndrome de Apert. Algumas crianças com também têm problemas de coração, gastrointestinal e no sistema urinário.
  9. 9. 6. TRATAMENTO A Síndrome de Apert não tem cura conhecida. Cirurgias para corrigir as conexões anormais entre os ossos é o principal tratamento para a Síndrome de Apert. Em geral, a cirurgia para a Síndrome de Apert ocorre em três etapas: 1. Liberação da fusão óssea do crânio. Um cirurgião separa os ossos do crânio anormalmente fundido e parcialmente reorganiza alguns deles. Esta cirurgia é normalmente realizada quando uma criança está entre 6 e 8 meses de idade. 2. Avanço do terço médio da face. Conforme a criança com Síndrome de Apert cresce, os ossos faciais vão novamente ficando desalinhados. Um cirurgião corta os ossos da mandíbula e bochechas e os traz para a frente em uma posição mais normal. Esta cirurgia pode ser feita a qualquer momento entre 4 e 12 anos de idade. Cirurgia corretiva adicional pode ser necessária, especialmente quando o avanço terço médio da face é feito em uma idade jovem. 3. Correção dos olhos grandes (correção hipertelorismo). Um cirurgião remove uma cunha de osso no crânio entre os olhos. O cirurgião traz as órbitas mais próximas, e pode ajustar o queixo também. Outros Tratamentos da Síndrome de Apert incluem: Colírio durante o dia, com lubrificação pomada à noite. Essas gotas podem evitar o ressecamento perigoso dos olhos que pode ocorrer na Síndrome de Apert. Pressão positiva contínua (CPAP). Uma criança com Síndrome de Apert e apnéia obstrutiva do sono pode usar uma máscara de oxigênio durante a noite, ligado a uma máquina de pequeno porte. A máquina oferece pressão que mantém a criança com as vias aéreas abertas durante o sono. Antibióticos. Crianças com Síndrome de Apert são propensas a sinusite causada por bactérias, necessitando de antibioticoterapia.
  10. 10. Traqueostomia cirúrgica, ou a colocação de um tubo de respiração no pescoço. Esta cirurgia pode ser feito para as crianças com apnéia obstrutiva do sono grave, devido à Síndrome de Apert. Colocação cirúrgica de tubos na orelha (miringotomia), para crianças com infecções de ouvido repetidas devido à Síndrome de Apert.
  11. 11. 7. PROGNÓSTICO Crianças com síndrome de Apert geralmente requerem cirurgia para a liberação dos ossos do crânio para permitir a chance para que o cérebro se desenvolva normalmente. Quanto mais velha a criança e a cirurgia é realizada, menor a chance de alcançar a capacidade intelectual normal. Mesmo com a cirurgia precoce, certas estruturas cerebrais podem permanecer pouco desenvolvidas, no entanto. Em geral, as crianças que são criadas por seus pais têm uma melhor chance de alcançar a capacidade intelectual normal. Cerca de quatro em cada 10 crianças com Síndrome de Apert, que são criadas em um ambiente familiar saudável até atingir um quociente de inteligência normal (QI). Entre crianças com Síndrome de Apert que estão institucionalizados, apenas cerca de 1 em cada 18 consegue um QI normal. Em um estudo, três de 136 crianças com Síndrome de Apert, eventualmente, freqüentou a faculdade. Crianças com Síndrome de Apert e outras condições semelhantes que têm QI normal, não parecem ter um risco maior de problemas comportamentais ou emocionais. No entanto, eles podem precisar de apoio social e emocional adicional para ajudar a lidar com sua condição. Crianças com síndrome de Apert com QI mais baixo, muitas vezes têm problemas comportamentais e emocionais. Pode haver grande variabilidade entre as crianças com Síndrome de Apert, algumas são severamente afetadas, e outras apenas levemente afetadas. Especialistas não possuem certeza por que a mesma mutação genética pode resultar em tal variação no prognóstico de uma criança Síndrome de Apert. A expectativa de vida também varia entre as crianças com Síndrome de Apert. Crianças que sobrevivem a infância e não tem problemas de coração provavelmente têm uma expectativa de vida normal ou quase normal. Expectativa de vida é pode ter uma provável melhora devido aos avanços nas técnicas cirúrgicas e cuidados de acompanhamento.
  12. 12. 8. CONCLUSÃO A Síndrome de Apert é uma doença que requer várias intervenções cirúrgicas para corrigir as alterações e, melhorar funções (respiratórias cerebrais...). Quanto antes ocorra às cirurgias, melhor, já que a hipertensão intracranial pode produzir uma série de atrofias, além de colocar em risco a vida da criança.
  13. 13. 9. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS YACUBIAN-FERNANDES, Adriano et al . Apert syndrome: factors involved in the cognitive development. Arq. Neuro-Psiquiatr., São Paulo, v. 63, n. 4, Dec. 2005 . Disponível em: <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004282X2005000600011&lng=en&nrm=iso access on 17 June 2013. RAMIREZ, Diana et al . Síndrome de Apert, una aproximación para un diagnóstico clínico. Reporte de caso. Salud, Barranquilla, Barranquilla, v. 26, n. 1, June 2010 Dispinível em<http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S012055522010000100016&lng=en&nrm=iso>. access on 17 June 2013. CARNEIRO, Gleicy V. S. et al . Síndrome de Apert: revisão de literatura e relato de um caso clínico. Rev. Bras. Otorrinolaringol., São Paulo, v. 74, n. 4, Aug. 2008 . Available from <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S003472992008000400030&lng=en&nrm=iso>. access on 17 June 2013. LONGHI I., SILVA S. O., Síndrome de Apert. Revista da Faculdade de Odontologia, UPF, vol 7, n. 1 (2002) OLIVEIRA C. A., Malformações congênitas da face de uma revisão das síndromes mais importantes. Revista Brasileira de Otorrinolaringologia Vol. 48 / Edição 3 / Período: Julho - Setembro de 1982

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