ศิริพงษ์

610 views

Published on

0 Comments
0 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

No Downloads
Views
Total views
610
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
4
Actions
Shares
0
Downloads
6
Comments
0
Likes
0
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

ศิริพงษ์

  1. 1. โรคทางพันธุกรรม เรื่ อง โรคพร่องเอนไซม์ จัดทําโดย ด.ช.ศิริพงษ์ หงสาวดี เสนอ ครูศภวรรณ ทักษิณ ุ ชันมัธยมศึกษาปี ที่ 3 ้ เลขที่ 8 โรงเรี ยนเขาดินวิทยคาร
  2. 2. โรคพร่ องเอนไซม์ เป็ นโรคทางพันธุกรรมโรคหนึ่งซึ่งทําให้ เม็ดเลือดแดงแตกเมื่อ ได้ รับสิ่งกระตุ้นต่ างๆ
  3. 3. สาเหตุ แผนภาพกระบวนการเมตะบอลิซ่ มวิถี Pentose Phosphate Pathwayโรคนีเ้ กิดจากภาวะ ึ ที่พร่ องเอนไซม์ G6PD (Glucose‐6‐Phosphate Dehydrogenase) ซึ่ งเป็ น เอนไซม์ สาคัญในกระบวนการเมแทบอลิซม ในวิถี Pentose Phosphate Pathway  ํ ึ (PPP.) ของนําตาลกลูโคส ที่จะเปลี่ยน NADP ไปเป็ น NADPH ซึ่ งจะไปทําปฏิกริยากับ ้ ิ เอนไซม์ Glutathione reductase และ Glutathione peroxidase ต่ อไป ส่ งผล ให้ เกิดการทําลายสารอนุมูลอิสระ (Oxidants) ต่ าง ๆ เช่ น H2O2 ที่ เป็ นพิษต่ อเซลล์ ใน ร่ างกายโดยเฉพาะเซลล์ เม็ดเลือดแดง ดังนันเอนไซม์ G6PD จึงเป็ นเอนไซม์ ท่ ช่วยปองกันเม็ดเลือดแดงจากการทําลายของสาร ้ ี ้ อนุมูลอิสระ (Oxidants) คนที่ เกิดภาวะพร่ องเอนไซม์ ชนิดนีแล้ วจะทําให้ เกิดอาการเม็ด ้ เลือดแดงแตก (Hemolysis) ได้ ง่าย สาเหตุของการพร่ องเอนไซม์ G6PD เกิดจากความ ผิดปกติของพันธุกรรมแบบ X‐linked โรคนีจงพบในผู้ชายได้ มากกว่ าผู้หญิง ้ึ
  4. 4. อาการ อาการของโรคก็คือ Acute hemolytic anemia (ภาวะซีดจากการที่เม็ดเลือดแดงแตก อย่างฉับพลัน) โดยในเด็กทารกจะพบว่ามีอาการดีซานที่ยาวนานผิดปกติ ส่วนในผู้ใหญ่นนจะ ่ ั้ พบว่า ปั สสาวะมีสดํา ถ่ายปั สสาวะน้ อยจนอาจนําไปสูภาวะไตวายเฉียบพลัน (Acute  ี ่ renal failure) ได้ นอกจากนี ้ ยังส่งผลให้ การควบคุมสมดุลของ Electrolytes (สาร เกลือแร่ตางๆในร่างกาย) ของร่างกายเสียไปด้ วย โดยเฉพาะการเกิดภาวะ Hyperkalemia ่ (โพแทสเซียมในเลือดสูง)
  5. 5. การวินิจฉัย การย้ อมเซลล์ เม็ดเลือดแดง (Completed Blood Count ‐ CBC) ในคนที่เป็ นโรคนี ้ ถ้ าย้ อมพิเศษจะเห็นลักษณะที่เป็ น “Heinz body” ซึ่ งเกิดจากการตกตะกอนของ ฮีโมโกลบินที่ไม่ คงตัว มักพบร่ วมกับภาวะต่ างๆ ที่ทาให้ เม็ดเลือดแดงแตก หรื อ มีการทําลายเม็ดเลือดแดง ํ และมีปฏิกริยา Oxidation เกิดขึนกับฮีโมโกลบินภายในเม็ดเลือดแดง เมื่อเม็ดเลือดแดงที่มี Heinz  ิ ้ body ผ่ านไปที่ตับหรื อม้ าม เม็ด Heinz body จะถูกกําจัดออกจนเม็ดเลือดแดงมีลักษณะเป็ น Bite  cell หรื อ Defected spherocyte ซึ่งสามารถเห็นได้ ใน CBC ปกติ
  6. 6. สิ งกระตุ้นทีทาให้ เกิดอาการ ํ อาหาร โดยเฉพาะ ถั่วปากอ้ า (Fava beans หรื อ Broad beans) ซึ่ งมีสาร Vicine,  Devicine, Convicine และ Isouramil ซึ่งเป็ นสารอนุมูลอิสระ (Oxidants)  การติดเชือโรคต่ าง ๆ ซึ่งจะทําให้ เซลล์ เม็ดเลือดขาว หลั่งสารอนุมูลอิสระ (Oxidants) มากขึน ้ ้ การเป็ นโรคเบาหวานที่ทาให้ เกิดกรด (Diabetic ketoacidosis)  ํ การได้ รับยาต่ าง ๆ ดังนี ้

×