โรคทางพันธุกรรม
          จัดทําโดย
    ด.ญ.ภัสสร ทองรัก
     ด.ญ.กาจนา ศีรฉํ่า
  โรงเรี ยนเขาดินวิทยาคาร
    ชัมมัธยมศึษา...
โรคตาบอดสี

     ตาบอดสีเป็ นโรคทางกรรมพันธุ์ sex linked ทําให้ พบในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง 10 ต่อ1ส่วนใหญ่จะบอดสี แดง-เขียว ...
อาการของโรคตาบอดสี ในที่นี ้จะพูดถึงอาการตาบอดสีที่พบได้ มากที่สดคือ Red‐Green 
                                          ...
สาเหตุของตาบอดสี
       สาเหตุของตาบอดสีที่เป็ นมาแต่กําเนิด มีเรื่ องของกรรมพันธุ์เข้ ามาเกี่ยวข้ อง ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโ...
คําแนะนําบางประการ
ในผู้ป่วยที่มีภาวะตาบอดสีแต่กําเนิด ควรปรึกษาแพทย์เพื่อรับคําแนะนําถึงโอกาสการถ่ายทอดทางพันธุกรรม และโอ...
Upcoming SlideShare
Loading in …5
×

ภัสสร กาญจนา

527 views

Published on

0 Comments
0 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

No Downloads
Views
Total views
527
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
4
Actions
Shares
0
Downloads
2
Comments
0
Likes
0
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

ภัสสร กาญจนา

  1. 1. โรคทางพันธุกรรม จัดทําโดย ด.ญ.ภัสสร ทองรัก ด.ญ.กาจนา ศีรฉํ่า โรงเรี ยนเขาดินวิทยาคาร ชัมมัธยมศึษาปี ที่ 3 ้ เสนอ คุณคูร ศุภรรณ ทักษิณ
  2. 2. โรคตาบอดสี ตาบอดสีเป็ นโรคทางกรรมพันธุ์ sex linked ทําให้ พบในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง 10 ต่อ1ส่วนใหญ่จะบอดสี แดง-เขียว พบ รองลงมาได้ แก่ นํ ้าเงิน-เหลือง คนที่บอดสี แดง-เขียวมักจะบอดสี นํ ้าเงิน-เหลืองด้ วย โรคตาบอดสี เป็ นความผิดปกติในการจําแนกสีทําให้ คนที่ป่วยเป็ นโรคตาบอดสีรับรู้หรื อแปรภาพสีผิดไปจากความเป็ น จริ ง คําว่า “ตาบอดสี” ไม่ได้ หมายความว่ามองไม่เห็นสี เพียงแต่เห็นสีไม่ตรงกับความเป็ นจริ งเท่านันเอง อย่างไรก็ตามการมีอาการตา ้ บอดสีจะทําให้ ได้ รับผลกระทบต่อการใช้ ชีวิตประจําวันพอสมควร หรื อที่เรี ยกว่า colour blindness เป็ นอาการที่ตาของผู้ป่วยแปรผลแปรภาพสีผิดไปจากผู้อื่นที่เป็ นตาปกติ ตาเป็ นอวัยวะ จําเป็ นต่อการดําเนินชีวิตอย่างปกติสขในสังคม หากเกิดความผิดปกติไม่ว่าจะเป็ นเรื่ องใดที่มีผลกระทบต่อการมองเห็น บุคคล ุ นันๆ ย่อมได้ รับผลกระทบไม่ทางใดก็ทางหนึ่ง ภาวะตาบอดสีเป็ นปั ญหาที่สงผลกระทบต่อการใช้ ชีวิตในสังคมมากพอสมควร ้ ่
  3. 3. อาการของโรคตาบอดสี ในที่นี ้จะพูดถึงอาการตาบอดสีที่พบได้ มากที่สดคือ Red‐Green  ุ Colour Blindness (ตาบอดสีเขียว-แดง) โดยจะจําแนกสีแดงและสีเขียวได้ คอนข้ างลําบากโดยเฉพาะอย่างยิ่งใน ่ สถานที่ที่มีแสงสว่างน้ อย นอกจากนี ้บางคนก็บอดสีนํ ้าเงิน-เหลืองหรื อเป็ นโรคตาบอดสีทกสีเลย(มีเป็ นส่วนน้ อย) คนที่ ุ เป็ นโรคตาบอดสีจะมีการมองเห็น(การรับภาพ)ที่เป็ นปกติเพียงแต่สงที่ผิดเพี ้ยนไปจากคนทัวไปคือความสามารถในการ ิ่ ่ แยกสีเท่านันเอง ้ ตาบอดสีมีหลายชนิด ชนิดที่พบบ่อยที่สด เรี ยกว่า red/green colour blindness โดยจะแยกสีแดงและสีเขียวค่อนข้ าง ุ ลําบาก โดยเฉพาะเวลาที่แสงไม่สว่างนัก ส่วนน้ อยลงมาของคนที่มีตาบอดสี คือพวกที่ไม่สามารถแยกสีนํ ้าเงินกับสีเหลือง จะมีบ้าง เหมือนกันที่เป็ นโรคตาบอดสีทกสีเลย แต่เป็ นส่วนน้ อยมาก คนที่บอดสี แดง-เขียวมักจะบอดสี นํ ้าเงิน-เหลืองด้ วย ทังนี ้ไม่วาจะเป็ นตา ุ ้ ่ บอดสีชนิดใด ล้ วนจะมีสายตาหรื อการมองเห็น (vision) ที่เป็ นปกติ เพียงแต่ความสามารถในการแยกสีไม่ปกติเท่านันเอง ้ กลุมที่มีความผิดปกติที่เกิดขึ ้นมาภายหลัง มักเกิดจากการถูกทําลายของจอประสาทตา เส้ นประสาทตา หรื อส่วนรับรู้ใน ่ สมอง จากสาเหตุตาง ๆ เช่น การอักเสบ ภาวะขาดเลือด อุบติเหตุ เนื ้องอก การเสื่อมลงของจอประสาทตา หรื อผลข้ างเคียง ่ ั จากยาหรื อสารเคมี ผู้ป่วยมักจะมีอาการเรี ยกชื่อสีหรื อเห็นสีผิดไปจากเดิม โดยมากพบความผิดปกติของการมองสีนํ ้าเงินเหลืองมากกว่าแดง เขียว ความผิดปกติของตาทัง้ 2 ข้ างไม่เท่ากัน อาจเป็ นตาเดียวหรื อทัง้ 2 ตา มีการเปลี่ยนแปลงมากขึ ้นหรื อลดลงได้ รวมทัง้ มีความผิดปกติของสายตาด้ านอื่น ๆ เช่น การมองเห็นและลานสายตาลดลงได้ ขึ ้นอยูกบสาเหตุและความรุนแรงของโรค ่ ั
  4. 4. สาเหตุของตาบอดสี สาเหตุของตาบอดสีที่เป็ นมาแต่กําเนิด มีเรื่ องของกรรมพันธุ์เข้ ามาเกี่ยวข้ อง ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยโครโมโซม X  ทําให้ เพศชายถ้ ามีหน่วยพันธุกรรม X ที่ทําให้ เกิดตาบอดสี ก็จะแสดงอาการของตาบอดสีออกมา ในขณะที่เพศหญิงถ้ า หน่วย X นี ้ผิดปกติเพียงหนึงหน่วย ก็ยงสามารถมองเห็นได้ ปกติเห็นปกติได้ ถ้ าหน่วย X อีกตัวหนึ่งไม่ทําให้ เกิดตาบอดสี ่ ั ความผิดปกติของเม็ดสีและเซลล์รับแสงสีเขียวหรื อแดง ถูกควบคุมด้ วยยีนบนโครโมโซม x และมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แบบ x‐linked recessive จากแม่ไปสูบตรชาย เพราะเหตุนี ้ตาบอดสีสวนใหญ่มกจะเกิดกับเด็กผู้ชาย ซึงได้ รับการ ่ ุ ่ ั ่ ถ่ายทอดมาจากมารดา ในเพศหญิงพบน้ อยกว่าเพศชายประมาณ 16 เท่า หรื อคืดเป็ นประมาณร้ อยละ 0.4 ของประชากร ขณะที่ตาบอดสีทงหมด จะพบได้ ประมาณร้ อยละ 10 ของประชากร และเป็ นการมองเห็นสีเขียวบกพร่องเสียประมาณร้ อยละ 5 ั้ ของประชากร กลุมที่มีความผิดปกติมาตังแต่กําเนิด ตาทัง้ 2 ข้ างจะมีอาการมองเห็นสีผิดปกติเหมือนกัน คงที่ไม่ ่ ้ เปลี่ยนแปลง ผู้ที่สามารถเห็นสีได้ ปกติ จะต้ องมีเซลล์รับแสงสีที่จอประสาทตาครบทัง้ 3 สี คือ แดง เขียว และ นํ ้าเงิน และมีปริมาณเม็ดสีในเซลล์ที่ปกติ รวมทังระบบประสาทตาและการแปลผลที่เป็ นปกติด้วย ้ ส่วนความผิดปกติของเม็ดสี และเซลล์รับแสงสีนํ ้าเงินนัน ถูกควบคุมด้ วยยีนบนโครโมโซม 7 จึงมีการถ่ายทอด ้ แบบ autosomal dominant ซึงจะพบผู้ป่วยกลุมนี ้ได้ น้อย ่ ่ ตาบอดสีอีกกลุมหนึ่ง คือ ตาบอดสีที่เป็ นภายหลัง มักเกิดจากโรคทางจอประสาทตาหรื อโรคของเส้ นประสาท ่ ตาอักเสบ มักจะเสียสีแดงมากกว่าสีอื่น และอาจเสียเพียงเล็กน้ อย คือดูสีที่ควรจะเป็ นนันดูมืดกว่าปกติ หรื อ ้ อาจจะแยกสีนนไม่ได้ เลยก็ได้ ั้
  5. 5. คําแนะนําบางประการ ในผู้ป่วยที่มีภาวะตาบอดสีแต่กําเนิด ควรปรึกษาแพทย์เพื่อรับคําแนะนําถึงโอกาสการถ่ายทอดทางพันธุกรรม และโอกาสหลีกเลี่ยงที่ จะทําให้ เกิดภาวะตาบอดสีในหมูญาติ ่ ผู้ที่มีภาวะตาบอดสีภายหลัง ควรรับการตรวจวินิจฉัยถึงสาเหตุ เพื่อแพทย์จะได้ วางแผนการรักษาที่เหมาะสมต่อไป การที่คนใดคนหนึงเกิดตาบอดสีขึ ้น คนๆ นี ้ก็ยงสามารถดํารงชีวิตได้ อย่างปกติเหมือนคนปกติทวๆ ไปได้ เพียงแต่การแปรผลผิดไป ่ ั ั่ จากความจริ งเท่านัน ถ้ าตาบอดสีไม่มากนักสามารถแก้ ไขได้ ด้วยการใช้ แว่นตา ทังนี ้ควรปรึกษาจักษุแพทย์ ซึงจะตรวจเช็คสายตาและ ้ ้ ่ ให้ คําแนะนําในการปรับตัว ตลอดจนแนวทางในการรักษาต่อไป บางครังคนตาบอดสี อาจถูกกีดกันจากสถาบัน หรื ออาชีพบางประเภท ซึงจริ งๆ แล้ ว คนที่ตาบอดสีเพียงแต่เห็นสีผิดไปจากสีที่เป็ นจริ ง ้ ่ ไม่ใช่มองไม่เห็นสีเลย คนที่ตาบอดสีสวนใหญ่เรี ยกสีถก บอกความแตกต่างของไฟจราจรได้ และก็ทํางานส่วนใหญ่ได้ เหมือนคนปกติ เว้ นเสียแต่จะมีสใน ่ ู ี บางแถบสีที่ทําให้ เขาสับสน ในแบบทดสอบอาจจะมีการออกแบบสีในช่วงของแถบสีที่ทําให้ คนตาบอดสีดสบสน ซึงโดยโดยปกติในชีวิตประจําวันคนตาบอดสีจะ ู ั ่ พบสีดงกล่าวน้ อยมาก ั อาชีพที่คนตาบอดสีไม่ควรทํา ได้ แก่ นักเคมีที่ต้องทํางานกับสี จิตรกร อาชีพที่ต้องมีการใช้ สีเป็ นตัวแสดงถึงสิงต่าง ๆ เช่น ในอุปกรณ์ ่ อิเลคโทรนิค ห้ องนักบิน เป็ นต้ น พบว่าคนตาบอดสีมีความสามารถในการแยกสีเฉดเดียวกันที่มีความแตกต่างกันเพียงเล็กน้ อยได้ ดีกว่าคนปกติ เช่น คนตาบอดสีเขียว จะแยกสีที่คล้ ายกัน เช่น เขียวอ่อน เขียวอมเหลือง

×