Successfully reported this slideshow.
We use your LinkedIn profile and activity data to personalize ads and to show you more relevant ads. You can change your ad preferences anytime.
Juan Antonio Mota Gracia  Área III de Salud
Juan Antonio Mota Gracia  Área III de Salud
Juan Antonio Mota Gracia  Área III de Salud
<ul><li>Reducida frecuencia en la población.  </li></ul><ul><li>Para las personas con ER, esta infrecuencia conlleva numer...
<ul><li>Graves , a menudo ponen en riesgo la vida  </li></ul><ul><li>Poco estudiadas . Al ser tan poco conocidas, se produ...
<ul><li>Mal conocidas por los médicos ,  </li></ul><ul><li>La toma de decisiones por los sistemas de salud son igualmente ...
<ul><li>Muchas enfermedades raras implican  minusvalías físicas, sensoriales, motoras y mentales .  </li></ul><ul><li>Las ...
<ul><li>Afectan a un  número limitado  de personas con respecto a la población general, a  menos de uno de cada 2,000 .  <...
<ul><li>Se estima que hoy existen  entre 5,000 y 8,000 enfermedades raras diferentes,  </li></ul><ul><li>Afectan entre el ...
<ul><li>Es un grupo de  7 enfermedades donde está alterado el metabolismo de las porfirinas </li></ul><ul><li>La palabra p...
<ul><li>Todas ellas se deben a una anomalía en la  biosíntesis del hem. </li></ul><ul><li>Cada una tiene un  patrón caract...
<ul><li>Este  aumento de formación y excreción de las porfirinas y sus precursores  (ácido delta aminolevulinico o ALA, y ...
<ul><li>En 1930  Hans Fischer  describió a las porfirinas de una forma muy sencilla:  </li></ul><ul><li>“ Son los compuest...
<ul><li>Las principales fábricas de porfirinas del organismo son:   </li></ul><ul><ul><ul><li>El hígado  </li></ul></ul></...
<ul><li>En esta médula ósea se sintetiza mucho HEMO para producir suficiente  hemoglobina , substancia tan necesaria para ...
<ul><li>Debido a la rareza, este grupo de patologías han sido clasificadas como enfermedades raras.  </li></ul><ul><li>Car...
<ul><li>Los trastornos se clasifican en  hepáticos o eritropoyéticos , dependiendo del lugar en el que se encuentre la exp...
<ul><ul><li>Muy frecuentes  </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>MANOS PEQUEÑAS / ACROMICRIA  </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><l...
<ul><ul><li>Frecuente  </li></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>PIEL GRUESA  </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>ESTREÑ...
 
<ul><li>La más frecuente (Suecia). 1/1000 (1/15000) </li></ul><ul><li>209 mutaciones del gen conocidas </li></ul><ul><li>P...
<ul><li>Factores desencadenantes (diacepam, dipirona, anticonceptivos, alcohol, esteroides, infecciones, puerperio….) </li...
<ul><li>Diagnósticos durante las crisis: </li></ul><ul><ul><li>↑  en la orina de ALA, porfibilinógeno y uroporfirina. </li...
<ul><li>El  tratamiento sintomático  es difícil por la larga lista de fármacos contraindicados. </li></ul><ul><ul><li>D. A...
<ul><li>Intox. Plomo:  Plumboporfiria </li></ul><ul><li>↓   Actividad deshidratasa del ALA </li></ul><ul><li>Extremadament...
<ul><li>La más común de todas </li></ul><ul><li>Uroporfilinógeno decarboxilasa (URO-D) </li></ul><ul><li>Se relaciona con ...
<ul><li>Similar a la PIA pero menos grave </li></ul><ul><li>↓   Coproporfirinógeno oxidasa </li></ul><ul><li>Clínica: </li...
<ul><li>“ Frecuente” </li></ul><ul><li>Sudáfrica (población blanca apellido Barnes de holanda- 1688). </li></ul><ul><li>↓ ...
<ul><li>↓  Ferroquelatasa </li></ul><ul><li>Fotosensibilidad moderada (picor y eritema cutáneo), edema de la piel. </li></...
Diferencias <ul><li>Un 80% de las enfermedades raras tiene un origen genético identificado que equivale a un 3% o 4% de lo...
Aparición <ul><li>La afección puede ser visible desde el nacimiento o en la niñez, (amiotrofia espinal infantil, la neurof...
Las Porfirias <ul><li>Es un grupo de  7 enfermedades donde está alterado el metabolismo de las porfirinas </li></ul><ul><l...
Causa <ul><li>Todas ellas se deben a una anomalía en la biosíntesis del hem. </li></ul><ul><li>Cada una tiene un patrón ca...
Las Porfirias Juan Antonio Mota Gracia  Área III de Salud <ul><li>Las Porfirias hereditarias son un grupo de trastornos mo...
<ul><ul><li>Muy frecuentes  </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>MANOS PEQUEÑAS / ACROMICRIA  </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><l...
Clínica <ul><ul><li>Frecuente  </li></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>PIEL GRUESA  </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><l...
Upcoming SlideShare
Loading in …5
×

Porfiria[1]

3,242 views

Published on

Porfirias, tipos, herencia, clínica, desarrollo y evolución, curiosidades

Published in: Health & Medicine, Education

Porfiria[1]

  1. 1. Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud
  2. 2. Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud
  3. 3. Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud
  4. 4. <ul><li>Reducida frecuencia en la población. </li></ul><ul><li>Para las personas con ER, esta infrecuencia conlleva numerosas consecuencias adversas, tanto a nivel médico como social . </li></ul>Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud
  5. 5. <ul><li>Graves , a menudo ponen en riesgo la vida </li></ul><ul><li>Poco estudiadas . Al ser tan poco conocidas, se produce: </li></ul><ul><ul><li>Diagnóstico es tardío , cuando no inexistente </li></ul></ul><ul><ul><li>Tratamientos específicos, ausentes en la mayoría de los casos. </li></ul></ul>Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud
  6. 6. <ul><li>Mal conocidas por los médicos , </li></ul><ul><li>La toma de decisiones por los sistemas de salud son igualmente inadecuados. </li></ul><ul><li>La ausencia de un tratamiento efectivo se debe: </li></ul><ul><ul><li>A la escasez de investigación </li></ul></ul><ul><ul><li>A la ausencia de rentabilidad comercial de medicamentos destinados a un pequeño número de pacientes. </li></ul></ul>Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud
  7. 7. <ul><li>Muchas enfermedades raras implican minusvalías físicas, sensoriales, motoras y mentales . </li></ul><ul><li>Las personas afectadas por enfermedades raras son más vulnerables en el plano psicológico, social, cultural y económico. Estas dificultades se pueden reducir por la implementación de políticas públicas adecuadas. </li></ul>Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud
  8. 8. <ul><li>Afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general, a menos de uno de cada 2,000 . </li></ul><ul><li>200,000 individuos en la Comunidad Europea de 15 Estados Miembros </li></ul><ul><li>La mayoría de estas enfermedades son aún menos frecuentes afectando a uno de cada 100,000 personas o menos. </li></ul>Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud
  9. 9. <ul><li>Se estima que hoy existen entre 5,000 y 8,000 enfermedades raras diferentes, </li></ul><ul><li>Afectan entre el 6% y 8% de la población en total, en otras palabras, entre 24 y 36 millones de personas en la Comunidad Europea - equivalente a la población de los Países Bajos, Bélgica y Luxemburgo juntos. </li></ul>Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud
  10. 10. <ul><li>Es un grupo de 7 enfermedades donde está alterado el metabolismo de las porfirinas </li></ul><ul><li>La palabra porfiria viene del griego  que significa morado o púrpura </li></ul><ul><li>Se consideran un grupo heterogéneo de enf. adquiridas o hereditarias con carácter autosómico dominante o recesivo </li></ul>
  11. 11. <ul><li>Todas ellas se deben a una anomalía en la biosíntesis del hem. </li></ul><ul><li>Cada una tiene un patrón característico de sobreproducción y acumulación de precursores hem, dependiento de la disfunción enzimática </li></ul>
  12. 12. <ul><li>Este aumento de formación y excreción de las porfirinas y sus precursores (ácido delta aminolevulinico o ALA, y porfobilinógeno o PBG) son el resultado del fallo de una enzima. </li></ul><ul><li>Y cada tipo de porfiria es el resultado de una enzima disfuncional implicada en la biosíntesis del grupo hemo. </li></ul><ul><li>A su vez cada una de las deficiencias es debida a la mutacion de sus genes correspondientes, siendo sus alelos a menudo muy heterogéneos </li></ul>
  13. 13. <ul><li>En 1930 Hans Fischer describió a las porfirinas de una forma muy sencilla: </li></ul><ul><li>“ Son los compuestos que hacen la hierba verde y la sangre roja”. </li></ul><ul><ul><li>Hemoglobina </li></ul></ul><ul><ul><li>Mioglobina </li></ul></ul><ul><ul><li>Clorofila </li></ul></ul>
  14. 14. <ul><li>Las principales fábricas de porfirinas del organismo son: </li></ul><ul><ul><ul><li>El hígado </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Músculo y </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>La médula ósea. </li></ul></ul></ul>
  15. 15. <ul><li>En esta médula ósea se sintetiza mucho HEMO para producir suficiente hemoglobina , substancia tan necesaria para el transporte de oxígeno. </li></ul><ul><li>La mióglobina es una proteína con la misma estructura que capta O 2 para el músculo </li></ul><ul><li>En el hígado el HEMO se utiliza para formar otras substancias que fundamentalmente sirven para desintoxicar . </li></ul>
  16. 16. <ul><li>Debido a la rareza, este grupo de patologías han sido clasificadas como enfermedades raras. </li></ul><ul><li>Características: </li></ul><ul><ul><li>Graves, crónicas, degenerativas </li></ul></ul><ul><ul><li>Generalmente que ponen en riesgo la vida, son invalidantes, con calidad de vida disminuida y pérdida de autonomía </li></ul></ul><ul><ul><li>Nivel de dolor y sufrimiento de la persona y su familia es alto; pero cuando se descubren, pueden ser tratadas mejorando la calidad y expectativas de vida. </li></ul></ul>Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud
  17. 17. <ul><li>Los trastornos se clasifican en hepáticos o eritropoyéticos , dependiendo del lugar en el que se encuentre la expresión predominante del defecto metabólico. </li></ul><ul><li>El diagnóstico de ataques agudos se establece midiendo ALA urinario y PBG , </li></ul><ul><li>Se tratan con hemoarginato. </li></ul>
  18. 18. <ul><ul><li>Muy frecuentes </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>MANOS PEQUEÑAS / ACROMICRIA </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>DEDOS LONGITUD/FORMA IRREGULAR </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>METACARPOS ANOMALIA </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>VESICULAS / LESIONES BULLOSAS </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>HIPERPILOSIDAD LOCALIZADA </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>INFECCION CUTANEA CRONICA /ULCERACIONES </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>FOTOSENSIBILIDAD CUTANEA </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>HIPOPIGMENTACION IRREGULAR EN DISTRIBUCION </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>HIPERPIGMENTACION IRREGULAR </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>UÑAS AUSENTES / PEQUEÑAS (MANOS) </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>DISFUNCION HEPATOCELULAR </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>PORFIRINAS METABOLISMO ANORMAL </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>TALLA PEQUEÑA / ENANISMO </li></ul></ul></ul>
  19. 19. <ul><ul><li>Frecuente </li></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>PIEL GRUESA </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>ESTREÑIMIENTO/CONSTIPACION </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>HIPERTENSION ARTERIAL </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>ANOMALIA FUNCIONAL DE SISTEMA NERVIOSO </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><li>Ocasional </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>REGRESION PSIQUICA / DEMENCIA </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>ALTERACIONES DEL COMPORTAMIENTO/CONDUCTA </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>CONVULSIONES EPILEPSIA </li></ul></ul></ul>
  20. 21. <ul><li>La más frecuente (Suecia). 1/1000 (1/15000) </li></ul><ul><li>209 mutaciones del gen conocidas </li></ul><ul><li>PBG-D (Porfobilinógeno desaminasa) </li></ul><ul><li>15% son sintomáticos </li></ul><ul><li>Aparición de crisis en ♀ 20-45 años (premenstrual) que duran días/varios meses. </li></ul>
  21. 22. <ul><li>Factores desencadenantes (diacepam, dipirona, anticonceptivos, alcohol, esteroides, infecciones, puerperio….) </li></ul><ul><li>Crisis: Frec. e intensidad muy variables </li></ul><ul><ul><li>Dolor abdominal irradiado a FFRR </li></ul></ul><ul><ul><li>Fiebre, vómitos, estreñimiento y </li></ul></ul><ul><ul><li>Manifestaciones neurológicas (75%) tras el dolor abdominal. </li></ul></ul><ul><ul><li>Manifestaciones psiquiátricas(psicosis, alucinaciones, confusión) que se acompañan a veces de convulsiones. </li></ul></ul>
  22. 23. <ul><li>Diagnósticos durante las crisis: </li></ul><ul><ul><li>↑ en la orina de ALA, porfibilinógeno y uroporfirina. </li></ul></ul><ul><ul><li>La uroporfirina produce una orina oscura, pero lo más característico es que se oscurece aún mas con la exposición al sol durante unas horas. </li></ul></ul>
  23. 24. <ul><li>El tratamiento sintomático es difícil por la larga lista de fármacos contraindicados. </li></ul><ul><ul><li>D. Abd. : Aspirina, Paracetamol </li></ul></ul><ul><ul><li>Vómitos y alt. PSQ: Clorpromazina </li></ul></ul><ul><ul><li>Convulsiones: BZD </li></ul></ul><ul><li>Crisis: Hematina </li></ul><ul><li>Medicamento huérfano: Desaminasa recombinante humana del porfobilinógeno . </li></ul><ul><li>Cromosoma 11 (11q23.3) </li></ul>
  24. 25. <ul><li>Intox. Plomo: Plumboporfiria </li></ul><ul><li>↓ Actividad deshidratasa del ALA </li></ul><ul><li>Extremadamente rara (9 casos) </li></ul><ul><li>Síntomas neurológicos (polineuropatías: parálisis de extremidades y musc. respiratorios ->Muerte).D. abd. Vómitos y mialgias. No hay fotosensibilidad. </li></ul><ul><li>Fact. Desencadenantes: Estrés, ayuno, alcohol. </li></ul><ul><li>Cromosoma 9 (9q34) </li></ul>
  25. 26. <ul><li>La más común de todas </li></ul><ul><li>Uroporfilinógeno decarboxilasa (URO-D) </li></ul><ul><li>Se relaciona con la hepatopatía alcohólica </li></ul><ul><li>La única manifestación importante es la fotosensibilidad, que da lugar a lesiones cutáneas que consisten en aumento de la pigmentación facial, eritema, lesiones ulcerosas y fragilidad cutánea. </li></ul><ul><li>Siderosis hepática asintomática </li></ul><ul><li>Cromosoma 1 (1p34) </li></ul>
  26. 27. <ul><li>Similar a la PIA pero menos grave </li></ul><ul><li>↓ Coproporfirinógeno oxidasa </li></ul><ul><li>Clínica: </li></ul><ul><ul><li>Fotosensibilidad </li></ul></ul><ul><ul><li>Crisis breves y relativamente graves con neuritis, parestesias, atrofia del N. Óptico, a veces delirio, coma y convulsión. </li></ul></ul><ul><li>Cromosoma 3 (3q12) </li></ul>
  27. 28. <ul><li>“ Frecuente” </li></ul><ul><li>Sudáfrica (población blanca apellido Barnes de holanda- 1688). </li></ul><ul><li>↓ Protoporfirinógeno oxidasa </li></ul><ul><li>Lesiones cutáneas, ulcerosas, atrofia, dolor neurítico, delirio, coma y convulsiones. </li></ul><ul><li>Cromosoma 1 (1q22) y Cromosoma 6 (6q21.3) </li></ul>
  28. 29. <ul><li>↓ Ferroquelatasa </li></ul><ul><li>Fotosensibilidad moderada (picor y eritema cutáneo), edema de la piel. </li></ul><ul><li>A veces, cálculos biliares y hepatopatía </li></ul><ul><li>Cromosoma 18 (18q21.3) </li></ul>
  29. 30. Diferencias <ul><li>Un 80% de las enfermedades raras tiene un origen genético identificado que equivale a un 3% o 4% de los nacimientos. </li></ul><ul><li>Las otras causas pueden ser infecciosas (bacterianas o virales), alérgicas, degenerativas o proliferativas </li></ul>Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud
  30. 31. Aparición <ul><li>La afección puede ser visible desde el nacimiento o en la niñez, (amiotrofia espinal infantil, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta, las enfermedades lisosomales, las acondroplasia y el síndrome de Rett. </li></ul><ul><li>O aparecer en la madurez, (enfermedad de Huntington, Crohn, la Charcot-Marie-Tooth, ELA, Sarc. Kaposi, C. Tiroides…) </li></ul>Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud
  31. 32. Las Porfirias <ul><li>Es un grupo de 7 enfermedades donde está alterado el metabolismo de las porfirinas </li></ul><ul><li>La palabra porfiria viene del griego porphyra que significa morado o púrpura </li></ul><ul><li>Se consideran un grupo heterogéneo de enf. adquiridas o hereditarias con carácter autosómico dominante o recesivo </li></ul>Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud
  32. 33. Causa <ul><li>Todas ellas se deben a una anomalía en la biosíntesis del hem. </li></ul><ul><li>Cada una tiene un patrón característico de sobreproducción y acumulación de precursores hem, dependiento de la disfunción enzimática (*) </li></ul>Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud
  33. 34. Las Porfirias Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud <ul><li>Las Porfirias hereditarias son un grupo de trastornos monogénicos, principalmente autosómicos dominantes caracterizados por un marcado aumento de formación y excreción de las porfirinas y sus precursores (ácido delta aminolevulinico o ALA, y porfobilinógeno o PBG). Cada tipo de porfiria es el resultado de una enzima disfuncional implicada en la biosíntesis del grupo hemo. Las deficiencias son debidas a mutaciones en los genes correspondientes, y los alelos son a menudo muy heterogéneos. Los trastornos se clasifican en hepáticos o eritropoyéticos, dependiendo del lugar en el que se encuentre la expresión predominante del defecto metabólico. El diagnóstico de ataques agudos se establece midiendo ALA urinario y PBG, y se trata con hemoarginato. </li></ul>
  34. 35. <ul><ul><li>Muy frecuentes </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>MANOS PEQUEÑAS / ACROMICRIA </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>DEDOS LONGITUD/FORMA IRREGULAR </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>METACARPOS ANOMALIA </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>VESICULAS / LESIONES BULLOSAS </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>HIPERPILOSIDAD LOCALIZADA </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>INFECCION CUTANEA CRONICA /ULCERACIONES </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>FOTOSENSIBILIDAD CUTANEA </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>HIPOPIGMENTACION IRREGULAR EN DISTRIBUCION </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>HIPERPIGMENTACION IRREGULAR </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>UÑAS AUSENTES / PEQUEÑAS (MANOS) </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>DISFUNCION HEPATOCELULAR </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>PORFIRINAS METABOLISMO ANORMAL </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>TALLA PEQUEÑA / ENANISMO </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA </li></ul></ul></ul>Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud
  35. 36. Clínica <ul><ul><li>Frecuente </li></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>PIEL GRUESA </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>ESTREÑIMIENTO/CONSTIPACION </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>HIPERTENSION ARTERIAL </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>ANOMALIA FUNCIONAL DE SISTEMA NERVIOSO </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><li>Ocasional </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>REGRESION PSIQUICA / DEMENCIA </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>ALTERACIONES DEL COMPORTAMIENTO/CONDUCTA </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>CONVULSIONES EPILEPSIA </li></ul></ul></ul>Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud

×