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Prenatal santo domingo

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Prenatal santo domingo

  1. 1. Tamizaje prenatal de defectos del tubo neural y Sd. de Down , con el test integrado de pruebas séricas combinadas en el segundo trimestre de gestación. Santo Domingo de los Tsáchilas, 2013 Fabricio González, MD, PhD Ramiro López P. MD, MSc. Alicia Rodríguez, Bioq. MS Tansha Gárces, Ing. Gabriela Basantes, Ing. Biotec
  2. 2. Por qué en santo Domingo de los Tsáchilas…? PROVINCIAS T M Neonatal Anomalías Congénitas* T M Neonatal Afecciones Perinatales* STO DOMINGO 3.3 1.1 ORELLANA 3.1 4.4 PICHINCHA 2.9 8.9 GALÁPAGOS 2.7 8.8 LOS RÍOS 2.4 6.8 GUAYAS 2.3 8.8 PASTAZA 0.7 6.6
  3. 3. Malformación “n”= Tasa Labio hendido 120 18 Sd. Down 91 13.6 Polidactilia postaxial 90 13.5 Talipes equinovarus 73 10.9 Microtia / Anotia 72 10.8 Subluxación de cadera 72 10.8 Hidrocefalia 37 5.5 Espina bifida 28 4.2 Paladar hendido 28 4.2 Ano imperforado 26 3.9 Anencefalia 21 3.1 El Síndrome de Down, es un problema de Salud Pública, que puede ser detectable prenatalmente…? [ González-Andrade F, López-Pulles R. Ecuador: public health genomics. Public Health Genomics. 2010;13(3):171-80 Tasa de prevalencia al nacimiento fue calculada con 66.843 nacidos vivos de 12 hospitales de la Red ECLAMC Tasa de prevalencia al nacimiento fue calculada con 66.843 nacidos vivos de 12 hospitales de la Red ECLAMC
  4. 4. Alexandre R. Vieira, Silvia Castillo Rev Méd Chile 2005 D E F E C T O S D E L T U B O N E U R A L Prevalencia Mundial: 6 x 1.000 RN vivos 90% de los niños con DTN nacen en familias donde esto nunca ha ocurrido antes 75% de los embarazos afectados termina en aborto o mortinato Tasas mayores en madres jóvenes Discapacidades evitables. Factores genéticos y ambientales contribuyen en la etiología de DTN. E C U A D O R ANTECEDENTES
  5. 5. l • Mayores oportunidades al recién nacido. • Mejor manejo obstétrico y neonatal . • Consejo genético Preparación y apoyo a los padres. • Factores éticos • Varios estudios muestran un impacto positivo en sobrevida por cardiopatías. Beneficios del diagnóstico prenatal
  6. 6. Objetivo General Implementar un plan piloto para diagnóstico prenatal de aberraciones cromosómicas y defectos del tubo neural, utilizando el test integrado completo en la semana 13 a 22 de gestación, que permitirá la toma de decisiones que aporten al mejoramiento de la calidad de vida de la población Materna e infantil en el marco de los compromisos asumidos en el Plan Nacional del Buen Vivir .
  7. 7. Metodología • Diseño: estudio operativo. Epidemiológico analítico transversal de punto, clínico no controlado, muestreo para universo finito variable cualitativo, con significancia estadística del 95% “n”=234 embarazadas, más 15% de margen de seguridad por posibles pérdidas = 270 embarazadas
  8. 8. Técnicas: Primer trimestre: Translucencia nucal (TN)+ proteína a asociada al embarazo (PAPPA-A). Segundo trimestre: Gonadotrofina coriónica fracción β libre ( βhCG), Estriol no conjugado (UE3), Alfa fetoproteína(AFP), inhibina-A Resultados esperados: Tasa de detección 85-90%; Tasa de falsos positivos 1-2% METODOLOGIA
  9. 9. Estudio Genético COMPONENTES DEL ESTUDIO GENÉTICO Entrevista Árbol genealógico Exploración física Diagnóstico Clínico de Enfermedad Genética Estudio Genético Molecular Estudio Citogenético Identifica mutación Identifica causa cromosómica DIAGNÓSTICO DIAGNÓSTICO ASESORIA GENÉTICA

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