2. Retraso en el desarrollo.
Capacidad lingüística reducida.
Escasa receptividad comunicativa.
Escasa coordinación motriz.
Problemas de equilibrio y movimiento.
Ataxia.
Estado permanente de alegría, risas y
sonrisas.
Hipermotricidad.
Déficit de atención.
3.
4. El síndrome suele ser diagnosticado en torno a
los 3-7 años de edad, cuando aparecen en el
niño conductas y rasgos que evidencian la
enfermedad.
Síntomas universales.
Síntomas frecuentes.
5. Grandes deleciones en el locus.
Anormalidades en cromosomas.
Disomía uniparental paterna.
Mutaciones en la diana de la impronta
epigenética.
Mutaciones en UBE3A.
Desconocidos.
6. A nivel molecular, un primer análisis del
cariotipo del individuo para detectar
anomalías cromosómicas es la primera
opción.
Prueba de FISH.
Test de metilación del ADN.
Con estos métodos se logra detectar si hay
una deleción en el cromosoma 15.
7. Esta enfermedad solo puede curarse a través
de la terapia génica. Pero si no, solo se
pueden controlar algunos de sus síntomas.
En el tratamiento se utilizan principalmente
intervenciones kinesiológicas y
fonoaudiológicas, como asimismo diversas
otras formas de terapia de apoyo
(musicoterapia, hidroterapia entre otras).