Nucleo mutações 2013

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Nucleo mutações 2013

  1. 1. Prof. Simone Maia 13-09-13 NÚCLEO E CROMOSSOMOS Biologia 1ª série - 2013 MUTAÇÕES
  2. 2. Prof. Simone Maia Mutações São alterações ou modificações súbitas em genes ou cromossomos, podendo acarretar variação hereditária. As mutações podem ser gênicas quando alteram a estrutura do DNA ou cromossômicas quando alteram a estrutura ou o número de cromossomos.
  3. 3. Prof. Simone Maia Mutações As mutações são espontâneas e podem ser silenciosas, ou seja, não alterar a proteína ou sua ação. Podem ainda ser letais, quando provocam a morte, ou ainda acarretar doenças ou anomalias. As mutações também promovem a evolução já que determinam aumento na variabilidade genética.
  4. 4. Prof. Simone Maia Mutações gênicas: são alterações pontuais que afetam a estrutura dos genes. TIPOS DE MUTAÇÕES Mutações cromossômicas: são alterações que se dão na estrutura ou do número de cromossomos.
  5. 5. Prof. Simone Maia - NUMÉRICAS - ESTRUTURAIS ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
  6. 6. Prof. Simone Maia Provocam alterações na estrutura dos cromossomos, podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes. Podem acontecer por deleção, duplicação, translocação ou inversão de partes de cromossomos. Alterações Cromossômicas Estruturais
  7. 7. Prof. Simone Maia Deficiência ou deleção quando ocorre a perda de um pedaço do cromossomo, com consequente perda de genes. Alterações Cromossômicas Estruturais
  8. 8. Prof. Simone Maia Duplicação quando ocorre a presença de um pedaço duplicado do cromossomo, acarretando uma dupla leitura de genes. Alterações Cromossômicas Estruturais
  9. 9. Prof. Simone Maia Translocação quando ocorre a troca de pedaços entre cromossomos não homólogos, provocando erros na leitura. Alterações Cromossômicas Estruturais
  10. 10. Prof. Simone Maia Inversão quando ocorre a quebra de um pedaço do cromossomo que se solda invertido, provocando erros na leitura dos genes. Alterações Cromossômicas Estruturais
  11. 11. Prof. Simone Maia 11 Correspondem a perda ou acréscimo de um ou mais cromossomos e podem ser de dois tipos: Euploidias Aneuploidias. Alterações Cromossômicas númericas
  12. 12. Prof. Simone Maia 12 Aneuploidias – São alterações que envolvem um ou mais cromossomos de cada par, dando origem a múltiplos não exatos do numero haplóide característico da espécie. Euploidias – Alterações que envolvem todo o genoma, originando células cujo número de cromossomos é um múltiplo exato do número haplóide característico da espécie. Alterações Cromossômicas númericas
  13. 13. Prof. Simone Maia
  14. 14. Prof. Simone Maia As aneuploidias podem ser: AutossômicasAutossômicas SexuaisSexuais Do par 1 ao 22 Do par 1 ao 22 Par 23Par 23 Cariótipo normal humano: 44 A + par sexual (xx ou xy)
  15. 15. Prof. Simone Maia ANEUPLOIDIAS A maioria das aneuploidias apresenta trissomia ou, menos frequente, monossomia. O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não-disjunção meiótica, uma falha da separação de um par de cromossomos durante uma das duas divisões meióticas.
  16. 16. Prof. Simone Maia Como ocorrem ...
  17. 17. Prof. Simone Maia Possuímos 23 pares de cromossomos em cada célula. As aneuploidias podem atingir qualquer um desses 23 pares. Dependendo do par envolvido, teremos o desenvolvimento de uma certa característica anormal. Quanto maior o cromossomo atingido, maiores serão as alterações. ALGUMAS OBSERVAÇÕES
  18. 18. Prof. Simone Maia Podem ser classificadas com base no numero de cromossomas a mais ou a menos. Polissomia – um ou mais cromossomas extra. Monossomia – um cromossoma em falta. Nulissomia – faltam os dois cromossomas de um par de homólogos. ANEUPLOIDIAS
  19. 19. Prof. Simone Maia ANEUPLOIDIAS Trissomia 21 (Síndrome de Down) – indivíduos de baixa estatura com uma morfologia de pálpebras característica, boca pequena e aberta e atraso mental em grau variável.
  20. 20. Prof. Simone Maia Trissomia 18 (Síndrome de Edwards)  atraso mental grave, malformações cardíacas e morfológicas. Raramente sobrevivem mais que alguns meses. MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
  21. 21. Prof. Simone Maia Trissomia 13 (Síndrome de Patau) – malformações morfológicas e do sistema nervoso central grave. Atraso mental profundo. Raramente sobrevivem mais que alguns meses. MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
  22. 22. Prof. Simone Maia Monossomia do X (Síndrome de Turner)  mulheres de baixa estatura, com caracteres sexuais pouco desenvolvidos e freqüentemente estéreis. Inteligência, geralmente, normal. MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
  23. 23. Prof. Simone Maia 47 XXY (Síndrome de Klinefelter)  homens de elevada estatura, com caracteres sexuais pouco desenvolvidos e quase sempre estéreis. Inteligência, geralmente, normal. MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
  24. 24. Prof. Simone Maia Fórmula genética: inicialmente coloca-se o número total de cromossomos do indivíduo; separa-se por vírgula; segue o sexo do indivíduo atingido; mais o par cromossômico em que ocorre a alteração. Exemplo: 47, XX + 21 (lê-se: indivíduo do sexo feminino com Síndrome de Down, com 47 cromossomos, devido à trissomia do 21).
  25. 25. Prof. Simone Maia Inserção/adição: Ocorrer a introdução de um nucleotídeo, modificando a ordem de leitura da molécula durante a replicação ou durante a transcrição. Deleção: Ocorre a perda de um nucleotídeo de DNA, modificando a ordem da leitura, durante a transcrição, resultando numa uma proteína com seqüência de aminoácidos diferentes Substituição: Ocorre a troca de um ou mais pares de bases de DNA por outro. MUTAÇÕES GÊNICAS Podem ser classificadas com base no tipo de alteração que ocorre na sequência de bases de DNA
  26. 26. Prof. Simone Maia Anomalias Cromossômicas Demais Síndromes Síndromes Numéricas / Estruturais Síndrome Cariótipo Clássico Alteração Síndrome de Patau 47,XX,+13 ou 47,XY,+13 Trissomia Síndrome de Edwards 47,XX,+18 ou 47,XY,+18 Trissomia Síndrome de Klinefelter 47,XXY Trissomia Síndrome do Triplo X 47,XXX Trissomia Síndrome do Duplo Y 47,XYY Trissomia Síndrome de Turner 45,X Monossomia Síndrome Cri-du-Chat 46,XX,5p- ou 46,XY,5p- Deleção Síndrome del1p 46,XX,11p- ou 46,XY,11p- Deleção Síndrome del18p 46,XX,18p- ou 46,XY,18p- Deleção
  27. 27. Prof. Simone Maia Anomalias Cromossômicas Microdeleções Síndromes Numéricas / Estruturais Síndrome Cromossomo Deleção de 1p36 1 Síndrome de Williams-Beuren 7 Síndrome de Lange-Giedion 8 Síndrome WARG (Tumor de Wilms, Aniridia, alterações geniturinárias e RDNPM) 11 Síndrome de Angelman 15 Síndrome de Prader-Willi 15 Síndrome de Rubinstein-Taybi 16 Síndrome de Miller-Dieker 17 Síndrome de Smith-Magenis 17 Síndrome de DiGeorge / Sedlácková/VCFS (Vilocárdio facial) 22

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