Successfully reported this slideshow.
We use your LinkedIn profile and activity data to personalize ads and to show you more relevant ads. You can change your ad preferences anytime.

Sindromul patau

1,769 views

Published on

proiecte postliceala sanitara

Published in: Health & Medicine
  • Login to see the comments

Sindromul patau

  1. 1. SINDROMUL PATAU (TRISOMNIA 13)
  2. 2. Definitie  Sindromul Patau sau trisomia 13 este boală cromozomială provocată de prezența unui cromozom suplimentar la perechea 13, caracterizată clinic printr-un sindrom plurimalformativ cu anomalii neurologice (retard mental, episoade apneice, convulsii etc.), craniofaciale (malformații a urechilor, microcefalie, cheiloschizis, palatoschizis, micrognație etc.), oculoorbitale (microftalmie, colobom irian etc.), cervicale, cardiovasculare, gastrointestinale, genitourinare, scheletice (polidactilie etc.), dermatoglifice. Are un prognostic sumbru (72% decedează înainte de vârsta de un an).
  3. 3. Frecvenţa bolii  Trisomia 13 este o boală cromozomială rară.Prevalenţa sa este estimată la 1 la 5000 de naşteri.
  4. 4. Aspecte genetice  Sindromul Patau este o anomalie cromozomială autozomală care din punct de vedere citogenetic implică 3 entităţi:  • prezenţa unui cromozom 13 suplimentar în toate celulele organismului (trisomia 13 liberă, omogenă).  • prezenţa unui cromozom 13 suplimentar doar în unele celule ale organismului (trisomia 13 în mozaic).  • prezenţa doar a unei porţiuni din cromozomul 13 în toate celulele organismului (trisomia parţială 13).
  5. 5.  Prezenţa unui cromozom 13 suplimentar este consecinţa unui accident de diviziune celulară care a avut loc fie în gametogeneza parentală, fie în primele diviziuni ale zigotului sau este datorată prezenţei unei translocaţii echilibrate la unul dintre părinţi.
  6. 6. Semne generale  Valoarea medie a greutății la naștere este de 2600 g.  Dificultăți de alimentație  Retard staturoponderal.  Lungimea cranio-sacrală este semnificativ mai scăzută
  7. 7. Anomalii neurologice  Retard mental sever  Holoprozencefalie (arhinencefalie)  Lobii frontali pot fi fuzionați  Bulbul, nervul olfactiv și corpul calos pot lipsi  Crize convulsive în special crize mioclonice  EEG anormală  Episoade apneice centrale, cianoză
  8. 8. Anomalii craniofaciale  Microcefalie moderată  Frunte înclinată (frunte teșită) și îngustă  Regiunea temporală retractată  Occipital proeminent  Suturi sagitale largi  Fontanele largi  Trigonocefalie  Defecte a scalpului: aplazie cutanată congenitală (aplasia cutis congenita), ulcerații ale scalpului pe vertex cu aspectul unor perforații
  9. 9. Anomalii ale urechilor  Anomalii ale pavilioanelor urechii  Urechi jos inserate  Anomalii ale urechii interne de tip Mondini sau Scheibe.  Surditate neurosenzorială (de percepție) și conductivă (de transmisie)  Otită medie recurentă
  10. 10. Anomalii oculare  Microftalmie sau anoftalmie  Colobom iridian  Opacități corneene (cataractă)  Displazia retiniană caracterizată prin cartilaj intraocular care se extinde de la regiunea retrolentală spre scleră unde este situat colobomul irian.
  11. 11. Anomalii cervicale  Pliuri cutanate nucale (a cefei) abundente cu piele flască  Gâtul scurt și gros  Higromă chistică fetală
  12. 12. Anomalii cardiovasculare  Defect septal ventricular infundibular  Defect septal atrial  Persistența canalului arterial  Dextrocardie  Coarctație a aortei  Venă cava superioara stângă,  Aortă cu originea în ventriculul stâng
  13. 13. Anomalii gastrointestinale  Omfalocel  Malrotație a colonului  Arteră ombilicală unică  Hernie ombilicala  Hernie inghinală  Splină accesorie  Displazia pancreatică  Țesut pancreatic heterotopic  Persistența canalului omfaloenteric sub forma diverticulului Meckel
  14. 14. Anomalii renale  Rinichi polichistic  Hiperlobulare renală  Hidronefroză  Hidrouretere  Uretere duble  Rinichi în potcoavă  Agenezie renală unilaterală  Blastem renal nodular persistent
  15. 15. Anomalii genitale  La băieți  Criptorhidie  Anomalii scrotale  Hipospadias  La fete  Uter bicorn  Vagin dublu  Hipertrofia clitorisului  Trompe uterine (Fallopius) anormale  Ovare hipoplastice  Disgenezie gonadică
  16. 16. Anomalii ale scheletului  Coaste posterioare subțiri, cu absența sau fără absența coastelor  Deformare de flexie a articulațiilor mari  Absența membrelor  Aplazie radială  Police retroflexibil  Proeminență posterioara a calcaneului  Picior deformat în piolet.  Picior echinovar (talipes equinovarus)  Deviere ulnară a corpului
  17. 17. Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic  Trisomia 13 poate fi suspicionată pe baza elementelor clinice,însă diagnosticul de certitudine este adus de investigaţia citogenetică a cazurilor.Analiza cromozomilor prin tehnica de bandare G poate preciza natura sindromului Patau.
  18. 18. Sfat genetic  Riscul de recurenţă este foarte mic în cazul trisomiei 13 libere omogene sau în mozaic (0,5%) iar în cazul unei translocaţii echilibrate între cromozomii 13 şi 14 sau 13 şi 15 riscul ajunge la 1%.  De aceea se recomandă consilierea genetică adecvată pentru fiecare caz în parte.
  19. 19. Diagnostic prenatal  Sindromul Patau poate fi diagnosticat şi în perioada prenatală prin mai multe metode:  • ecografia fetală decelează majoritatea malformaţiilor fetale  • screening-ul seric matern în primul trimestru de sarcină (dozarea βHCG şi a PAPP-A)  • biopsia de vilozităţi coriale sau amniocenteza şi analiza cromozomilor fetali.
  20. 20. Evoluţie şi prognostic  Trisomia 13 este o boală gravă, 91% dintre copii decedând în primul an de viaţă.Cei care supravieţuiesc rămân cu deficienţe mintale grave şi necesită îngrijire specială. Un prognostic mai bun îl au pacienţii cu trisomie 13 în mozaic unde retardul mintal este variabil iar durata de viaţă poate ajunge până la 30 ani.
  21. 21. Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire  Trisomia 13 nu are un tratament curativ. Fiind o boală gravă măsurile vizează în principal reducerea complicaţiilor acestei boli. Ele sunt următoarele:  • corecţia chirurgicală a anomaliilor congenitale  • kinetoterapia  • consultul genetic  • consilierea psihologică
  22. 22. Bibliografie  www.wikipedia.ro  www.romedic.com

×