MATERIAL GENÉTICOBases para entender la herencia           Gabriela Encina A.                Biología
POSTULADOS DE LA TEORÍA CÉLULAR         (Schleiden- Schwann)-Célula como unidad de estructura-Célula como unidad funcional...
Ubicación del material genético dentro de la célula   “Transferencia nuclear” John Gurdon 1960
Clonación de Dolly, 1996
NUCLEOTIDOS Son los monómeros del DNA Azúcar (pentosa), desoxirribosa Fosfato Base nitrogenada  1.-purina     adenina...
 El DNA consiste en dos cadenas de polinucleótidos  antiparalelas.   Esqueleto de pentosa-fosfato     Enlaces fosfodies...
Organización de la molécula de ADN
Organización de la molécula de ADN
Organización de la molécula de ADN
La cromatina es la sustancia fundamental del núcleo celular.Su constitución química es simplemente filamentos de ADNen dis...
Los cromosomas son estructuras en forma de bastón queaparecen en el momento de la reproducción celular. Estánconstituidos ...
Organización de la molécula de ADN
Organización de la molécula de ADN
Cromosoma
Cromosoma
 Citogenética: estudio microscópico de cromosomas Varían considerablemente en tamaño y número de  genes Posición variab...
Cromosomas homólogos: Cromosomas que forman un par y serecombinan durante la meiosis. Tienen la misma estructura ylos mism...
Un gen es el conjunto de una secuencia determinada denucleótidos de uno de los lados de la escalera del cromosomareferenci...
GENES ALELOS
 Genoma: Complemento básico de DNA de un organismo. haploide: una copia de un genoma diploide: Dos copias de un genoma ...
NÚMEROS CROMOSOMICOS
NÚMEROS CROMOSOMICOS
El genotipo es el contenido genético de un individuo, enforma de ADN. Junto con la variación ambiental queinfluye sobre el...
CariotipoEl cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de unacélula metafásica de acuerdo a su morfología, tales comoe...
ANOMALIAS CROMOSOMICAS
1.- Estructurales      Deleción      Duplicación      Inversión      Inserción      Traslocación2.- Numéricas (aneuploidía...
Se pueden clasificar en dos tipos básicos:numéricas y estructurales:Anomalías cromosómicas estructurales:Se presentan cuan...
Tipos de anomalías estructurales:Deleción                   Duplicación          Inversión(pérdida)                   (gan...
Inserción                        Traslocación            2 o más cromosomas
EJEMPLO:Anomalía cromosómica estructural    Síndrome del Cri du Chat (Maullido de gato)Se estima que tiene una prevalencia...
-Las principales características generales, pueden concretarse en:1-Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al n...
Anomalías cromosómicas numéricas:Se presentan cuando hay un número de cromosomas diferente enlas células del cuerpo que el...
MONOSOMÍAS                    (2n-1 cromosoma)Corresponde a la ausencia de un miembro de un par decromosomas.   Por   lo  ...
Ejemplo de monosomías:Síndrome          de             Turner("monosomía X“):          El error delcromosoma sexual faltan...
Características:Presentarán al nacer manos y pies hinchados,además de un cuello anchoDiferencias mínimas en la forma y pos...
TRISOMÍAS                   (2n+1 cromosoma)Corresponde a la presencia de tres cromosomas en lugardel par habitual de crom...
Ejemplos:Síndrome de Down (Trisomía 21):Trastorno genético que implica unacombinación de defectos congénitos, comocierto g...
Un niño con síndrome de Down puedetener ojos inclinados hacia arriba yorejas pequeñas con la parte superiorapenas doblada....
Algunos bebés con síndrome de Downtienen   el   cuello    corto   y    las    manospequeñas con dedos cortos. En lugar dep...
Síndrome de Edwards (Trisomía 18): Se observa              enaproximadamente uno de cada 3.000 recién nacidos vivos. 
Los bebés son delgados y frágiles. Tienen dificultad para desarrollarse ypadecen problemas de alimentación.Produce microce...
Síndrome de Patau (Trisomía 13):Síndrome congénito polimalformativograve, con una supervivencia queraramente supera el año...
Características:-Cabeza     de   tamaño      muy     pequeño- Anormalidades en los ojos -usualmente sonpequeños-; pero en ...
El    síndrome     de   Klinefelter(XXY).es uno de un grupo deproblemas de los cromosomassexuales y ocurre en hombresque  ...
Características:El   síntoma    más        común    es   lainfertilidad.Proporciones corporales anormales(piernas    larga...
El síndrome XXX o triple X, es una anomalía genómica o numérica quese presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X ex...
Síndrome XYY (Súper macho): es una enfermedad cromosómicarara que afecta a varones. Está causado por una trisomía sexualqu...
Genética 2° 2011
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Genética 2° 2011

  1. 1. MATERIAL GENÉTICOBases para entender la herencia Gabriela Encina A. Biología
  2. 2. POSTULADOS DE LA TEORÍA CÉLULAR (Schleiden- Schwann)-Célula como unidad de estructura-Célula como unidad funcional-Célula como unidad de origen-Célula como unidad genética
  3. 3. Ubicación del material genético dentro de la célula “Transferencia nuclear” John Gurdon 1960
  4. 4. Clonación de Dolly, 1996
  5. 5. NUCLEOTIDOS Son los monómeros del DNA Azúcar (pentosa), desoxirribosa Fosfato Base nitrogenada 1.-purina  adenina  guanina 2.- pirimidina  timina  citosina
  6. 6.  El DNA consiste en dos cadenas de polinucleótidos antiparalelas.  Esqueleto de pentosa-fosfato  Enlaces fosfodiester  Dirección 5’ a 3’  Pares de bases complementarios A–T , G–C  Puentes de hidrógeno  2 por A – T  3 por G – C
  7. 7. Organización de la molécula de ADN
  8. 8. Organización de la molécula de ADN
  9. 9. Organización de la molécula de ADN
  10. 10. La cromatina es la sustancia fundamental del núcleo celular.Su constitución química es simplemente filamentos de ADNen distintos grados de condensación.La función de la cromatina es: proporcionar la informacióngenética necesaria; también conservan y transmiten lainformación genética contenida en el ADN, duplicando el ADNen la reproducción celular.
  11. 11. Los cromosomas son estructuras en forma de bastón queaparecen en el momento de la reproducción celular. Estánconstituidos químicamente por ADN más histonas puestoque son simplemente cromatina condensada. Su número esconstante en todas las células de un individuo pero varíasegún las especies.La función de los cromosomas consiste en facilitar el repartode la información genética contenida en el ADN de la célulamadre a las hijas.
  12. 12. Organización de la molécula de ADN
  13. 13. Organización de la molécula de ADN
  14. 14. Cromosoma
  15. 15. Cromosoma
  16. 16.  Citogenética: estudio microscópico de cromosomas Varían considerablemente en tamaño y número de genes Posición variable del centrómero  telocéntrico: centrómero terminal  subtelocéntrico: centrómero cercano al extremo  Submetacentrico: centrómero cercano al centro.  metacéntrico: centrómero medial  p denomina al brazo corto, q al brazo largo Telómero: segmento terminal del cromosoma
  17. 17. Cromosomas homólogos: Cromosomas que forman un par y serecombinan durante la meiosis. Tienen la misma estructura ylos mismo locus pero distintos alelos, ya que cada uno procedede un progenitor.
  18. 18. Un gen es el conjunto de una secuencia determinada denucleótidos de uno de los lados de la escalera del cromosomareferenciado.
  19. 19. GENES ALELOS
  20. 20.  Genoma: Complemento básico de DNA de un organismo. haploide: una copia de un genoma diploide: Dos copias de un genoma (plantas, animales) Genes: regiones del DNA que codifican polipeptidos  Hay diferentes genes en cada cromosoma  homólogos: cromosomas con los mismos genes  en diploides, cada homólogo se hereda de cada padre DNA: cadenas complementarias de nucleótidos  doble hélice  A-T and G-C son las bases que se aparean.
  21. 21. NÚMEROS CROMOSOMICOS
  22. 22. NÚMEROS CROMOSOMICOS
  23. 23. El genotipo es el contenido genético de un individuo, enforma de ADN. Junto con la variación ambiental queinfluye sobre el individuo, codifica el fenotipo del individuo.fenotipo a la expresión del genotipo en un determinadoambiente. Los rasgos fenotípicos incluyen rasgos tantofísicos como conductuales. Ambiente + Genotipo = Fenotipo
  24. 24. CariotipoEl cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de unacélula metafásica de acuerdo a su morfología, tales comoel tamaño, la relación de los brazos dependiendo de laconstricción primaria, presencia de constriccionessecundarias, etc
  25. 25. ANOMALIAS CROMOSOMICAS
  26. 26. 1.- Estructurales Deleción Duplicación Inversión Inserción Traslocación2.- Numéricas (aneuploidías) Monosomía Trisomía Triploidía Tetraploidía
  27. 27. Se pueden clasificar en dos tipos básicos:numéricas y estructurales:Anomalías cromosómicas estructurales:Se presentan cuando hay un cambio en la estructurao en los componentes de un cromosoma.Ocurren cuando se pierde parte del cromosoma,cuando hay material cromosómico adicional o cuandodos partes se han intercambiado de lugar.Esto conduce al exceso o a la carencia de materialgenético, lo que provoca algunos defectos congénitos.
  28. 28. Tipos de anomalías estructurales:Deleción Duplicación Inversión(pérdida) (ganancia)
  29. 29. Inserción Traslocación 2 o más cromosomas
  30. 30. EJEMPLO:Anomalía cromosómica estructural Síndrome del Cri du Chat (Maullido de gato)Se estima que tiene una prevalencia de 1 caso por cada20.000-50.000 nacimientos.El origen del síndrome se halla en una delección parcial delbrazo corto del cromosoma 5, (Síndrome Cromosoma 5,Monosomías 5p). Se trataría de una anomalía estructuralcromosómica caracterizada por la perdida de parte del materialgenético (delección).
  31. 31. -Las principales características generales, pueden concretarse en:1-Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento2-Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Estacaracterística se pierde a medida que el niño crece.3-Estructura facial peculiar, redondeada ("cara de luna"). Paladarelevado.4-Microcefalia (cabeza pequeña).5-Ojos separados y dispuestos hacia abajo.6-Cuello corto.7-Escoliosis8-Bajo tono muscular. Hipotonía.9-Cardiopatía congénita10-Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.11-Hernia inguinal12-Osificación anormal/ausente13-Miopia y atrofia óptica14-Manos pequeñas. Pies planos.15-Retraso Mental, pudiendo ser severo.16-Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.
  32. 32. Anomalías cromosómicas numéricas:Se presentan cuando hay un número de cromosomas diferente enlas células del cuerpo que el número normal. De modo que, enlugar de los 46 cromosomas habituales en cada célula del cuerpo,hay 45 ó 47 cromosomas.El tener demasiados cromosomas o una cantidad insuficiente decromosomas constituye una causa para el desarrollo de algúndefecto congénito.
  33. 33. MONOSOMÍAS (2n-1 cromosoma)Corresponde a la ausencia de un miembro de un par decromosomas. Por lo tanto, habrá un total de 45cromosomas en cada célula del cuerpo, en lugar de 46.
  34. 34. Ejemplo de monosomías:Síndrome de Turner("monosomía X“): El error delcromosoma sexual faltante puedeocurrir tanto en el óvulo como en elespermatozoide; sin embargo, sueleser un error que ocurre en laformación del espermatozoide.Las características de estesíndrome se originan por la falta deun cromosoma X en cada una delas células del cuerpo.
  35. 35. Características:Presentarán al nacer manos y pies hinchados,además de un cuello anchoDiferencias mínimas en la forma y posición delas orejas y un tórax ancho con pezones muyseparados entre sí.Baja estatura. 1,43 movarios poco desarrollados o sin ovarios.también son comunes los problemas cardíacos,renales y de tiroidespresentará los hombros levemente caídos.Poseen una inteligencia normal.
  36. 36. TRISOMÍAS (2n+1 cromosoma)Corresponde a la presencia de tres cromosomas en lugardel par habitual de cromosomas.
  37. 37. Ejemplos:Síndrome de Down (Trisomía 21):Trastorno genético que implica unacombinación de defectos congénitos, comocierto grado de retardo mental, rasgosfaciales característicos y, a menudo,defectos cardíacos, deficiencia visual yauditiva y otros problemas de salud.Este síndrome es uno de los defectosgenéticos congénitos más comunes yafecta aproximadamente a uno cada 800 a1000 niños.La expectativa de vida de adultos consíndrome de Down es de 55 añosaproximadamente, aunque el período devida promedio varía.
  38. 38. Un niño con síndrome de Down puedetener ojos inclinados hacia arriba yorejas pequeñas con la parte superiorapenas doblada. La boca puede serpequeña, lo que hará que la lengua sevea grande. También la nariz puede serpequeña, con el tabique nasalaplanado.
  39. 39. Algunos bebés con síndrome de Downtienen el cuello corto y las manospequeñas con dedos cortos. En lugar depresentar tres "líneas" en la palma de lamano, el niño con síndrome de Downgeneralmente tiene una sola línea queatraviesa toda la palma y una segundalínea que forma una curva al lado delpulgar. Con frecuencia, el niño o adultocon síndrome de Down es de bajaestatura y las articulaciones soninusualmente laxas.
  40. 40. Síndrome de Edwards (Trisomía 18): Se observa enaproximadamente uno de cada 3.000 recién nacidos vivos. 
  41. 41. Los bebés son delgados y frágiles. Tienen dificultad para desarrollarse ypadecen problemas de alimentación.Produce microcefalia, con la parte posterior de la cabeza prominente.Las orejas suelen encontrarse más abajo de lo normal en la cabeza. Laboca y la mandíbula suelen ser pequeñas y el esternón es más corto.Presentan una disminución en la respuesta al sonidoAlrededor del 90% poseen defectos cardíacos.Los pies pueden llamarse "de base redondeada" debido a su forma.problemas oculares, labio leporino y paladar hendido y pérdida de laaudición También son muy frecuentes los problemas para alimentarse,el crecimiento lento, las convulsiones, presión sanguínea alta,problemas renales y escoliosis En los varones, los testículos nodescienden al escroto.
  42. 42. Síndrome de Patau (Trisomía 13):Síndrome congénito polimalformativograve, con una supervivencia queraramente supera el año de vida,causado por la existencia de trescopias del cromosoma 13 en elcariotipo.  Se observa en aproximadamente unode cada 8.000 recién nacidos vivos.
  43. 43. Características:-Cabeza de tamaño muy pequeño- Anormalidades en los ojos -usualmente sonpequeños-; pero en los peores casos el bebénace sin un ojo o las retinas de los mismosse desarrollan deficientemente.- Aproximadamente el 60% poseen labioleporino y/o paladar leporino.Alteración en la forma y el tamaño de suorejas, dedos extra en las manos y en lospies, y alteraciones en las palmas de susmanos. Por otra parte, el 80% nacen condefectos cardíacos.
  44. 44. El síndrome de Klinefelter(XXY).es uno de un grupo deproblemas de los cromosomassexuales y ocurre en hombresque tienen al menos uncromosoma X extra.El síndrome de Klinefelter seencuentra en aproximadamenteuno de cada 500 a 1,000 varonesrecién nacidos.
  45. 45. Características:El síntoma más común es lainfertilidad.Proporciones corporales anormales(piernas largas, tronco corto,hombro igual al tamaño de lacadera)Agrandamiento de las mamas(ginecomastia)Problemas sexualesVello púbico, axilar y facial menora la cantidad normalTestículos pequeños y firmesPene pequeñoEstatura alta
  46. 46. El síndrome XXX o triple X, es una anomalía genómica o numérica quese presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Estaanormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos.Las probabilidades que se desarrolle esta anormalidad son deaproximadamente 1 de cada 1.500 niñas Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje.
  47. 47. Síndrome XYY (Súper macho): es una enfermedad cromosómicarara que afecta a varones. Está causado por una trisomía sexualque produce la existencia de un cromosoma Y adicional Los individuos afectados son generalmente muy altos y delgados. La mayoría presenta un acné severo durante la adolescencia. Pueden asociar también problemas antisociales o del comportamiento o tener una inteligencia inferior a la media.El espermiograma revela generalmente una azoospermia o una severa oligoospermia si bien hay casos descritos de fertilidad.

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