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Porfirias

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Porfirias
José Carlos Morales Oyervides




                                1
           Marzo 2009

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Resumen

• Griego porphuros: púrpura.
• Grupo de enfermedades metabólicas causadas por deficiencias
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Etiología y herencia

• Mutaciones heredadas, dominantes o recesivas, en cualquiera de
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Porfirias

  1. 1. Porfirias José Carlos Morales Oyervides 1 Marzo 2009
  2. 2. Resumen • Griego porphuros: púrpura. • Grupo de enfermedades metabólicas causadas por deficiencias genéticas de enzimas que participan en las vías biosintéticas del grupo hem. • La molécula hem es sintetizada en 75 - 80% en la MO y en 15 - 20% en el hígado. • La acumulación de porfirinas y/o excreción excesiva (heces, orina) se asocia a entidades clínicas características. • En la síntesis del grupo hem intervienen ocho pasos enzimáticos, y cualquier alteración desde el segundo paso en adelante, determina un tipo de porfiria específica.
  3. 3. Etiología y herencia • Mutaciones heredadas, dominantes o recesivas, en cualquiera de los genes que codifican estas enzimas  Patología del HEM. • Acumulación patológica de porfirinas o sus precursores (son medidas para el Dx).
  4. 4. Vía de biosíntesis del Hem y tipos de Porfiria.
  5. 5. Delta-aminolevulinato sintetasa • Enzima localizada en la MI de la mitocondria. • Requiere del piridoxal 5-fosfato como cofactor. “Paso limitante de la síntesis del hem” • Isoenzima ALAS hepática (ALAS1) y ALAS eritroide (ALAS2). 3p21.1 Xp11.21
  6. 6. Delta-aminolevulinato deshidratasa 2
  7. 7. Porfobilinogeno Deaminasa 4 Uroporfirinógeno I • Tipo de porfiria aguda más frecuente en el mundo. • Los síntomas aparecen después de la pubertad, con “ataques agudos”, síntomas neurológicos o psiquiátricos. • Signos y síntomas: Dolor abdominal, desorden mental, dolor difuso, vómito, debilidad muscular, HTA, taquicardia, fiebre, convulsiones, y parálisis respiratoria.
  8. 8. Porfobilinogeno Deaminasa • Los ataques agudos pueden ser precipitados por alcohol,  calórica en la dieta, infección y hormonas. • DX: Niveles de ALA Y PBG en plasma y orina están  en ataques agudos. • PBG (orina): 50-200 mg/día (Nl 0 – 4 mg/día) • ALA (orina): 20-100 mg/día (Nl 1 – 7 mg/día).
  9. 9. Tx: Porfiria intermitente aguda.
  10. 10. Uroporfirinógeno III cosintetasa • 150 casos reportados. (rara) • Se manifiesta al nacimiento con severa fotosensibilidad. (eritema, erosión, excoriación, ulceración, descamación). • Pérdida de cejas, pestañas, cartílago de la nariz. • Eritrodontia, anemia hemolítica, hydrops fetalis, esplenomegalia.
  11. 11. Uroporfirinógeno III cosintetasa
  12. 12. Uroporfirinógeno III cosintetasa • DX:  Uroporfirina I y Coproporfirina I en orina. • Agravan los síntomas con la exposición al sol. • Se encuentran en la niñez temprana, orina escura en los pañales (1er signo).
  13. 13. Tx: Porfiria eritropoiética congénita
  14. 14. Uroporfirinógeno Descarboxilasa • Se describen 2 tipos de PCT. I y II (3:1) – PCTI: Deficiencia enzimatica expresada exclusivamente en hígado. – PCTII: Hereditaria, familiar. Deficiencia detectada en todos los tejidos. • DX: Manifestaciones cutáneas, excreción de porfirina urinaria y medición de URO-D en eritrocitos.
  15. 15. Uroporfirinógeno Descarboxilasa
  16. 16. Tx: Porfiria cutánea tarda
  17. 17. Tx: Porfiria hepatoeritropoietica.
  18. 18. Coproporfirinógeno oxidasa • Porfiria muy rara. • Síntomas similares a porfiria variegata. • Altas concentraciones de coproporfirina en heces.
  19. 19. Protoporfirinogeno oxidasa • Síntomas: Variables, cutáneos, neuropsiquiátricos etc. • Dx:  urinaria de ALA y PBG. • Elevación en heces de coproporfirina y protoporfirina.
  20. 20. Ferroquelatasa Fe+ 2 •  de Proptoporfirina en eritrocitos, plasma, hígado y heces. • Fotosensibilidad cutanea de instalación temprana en la niñez, con pocos minutos de exposición solar. • Vacuolización de células de epidermis. • Desarrollan colestasis con acumulo de protoporfirina en estructuras hepatobiliares y daño severo al hígado.
  21. 21. Ferroquelatasa
  22. 22. Tx: Protoporfiria eritropoietica
  23. 23. Características bioquímicas de porfirias agudas
  24. 24. Algoritmo para Dx de Porfirias según los síntomas iniciales.

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