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Síndrome de down

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A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.

As crianças, os jovens e os adultos com síndrome de Down podem ter algumas características semelhantes e estar sujeitos a uma maior incidência de doenças, mas apresentam personalidades e características diferentes e únicas.

É importante esclarecer que o comportamento dos pais não causa a síndrome de Down. Não há nada que eles poderiam ter feito de diferente para evitá-la. Não é culpa de ninguém. Além disso, a síndrome de Down não é uma doença, mas uma condição da pessoa associada a algumas questões para as quais os pais devem estar atentos desde o nascimento da criança.

As pessoas com síndrome de Down têm muito mais em comum com o resto da população do que diferenças. Se você é pai ou mãe de uma pessoa com síndrome de Down, o mais importante é descobrir que seu filho pode alcançar um bom desenvolvimento de suas capacidades pessoais e avançará com crescentes níveis de realização e autonomia. Ele é capaz de sentir, amar, aprender, se divertir e trabalhar. Poderá ler e escrever, deverá ir à escola como qualquer outra criança e levar uma vida autônoma. Em resumo, ele poderá ocupar um lugar próprio e digno na sociedade.

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Síndrome de down

  1. 1. A Síndrome de Down (SD) é uma alteração genética produzida pela presença de um cromosso a mais, o par 21, por isso também conhecida como trissomia 21.
  2. 2. A pessoa possui 47 cromossomos em todasascélulas (ocorre em cercade 95% doscasos deSíndrome deDown).A causadatrissomiasimplesdocromossomo21 éanãodisjunçãocromossômica.
  3. 3. O cromossomo extra do par 21 fica"grudado" em outro cromossomo. Nesse caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome deDown). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.
  4. 4. Os portadores de mosaicismo cromossômico apresentam dois tipos de células, algumas com 46 cromossomos – número “normal” de cromossomos – e outra linhagem celular com 47 cromossomos, originários da trissomia do cromossomo 21. Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.
  5. 5.  Mulheres commenos de 30 anos é de aproximadamente 1:3000  Mulheres entre 30 e 35 anos é deaproximadamente 1:600  Mulheres commais 45 anos é deaproximadamente 1:50
  6. 6. Fenda palpebral oblíqua para cima; Ponte nasal baixa. Perfil achatado
  7. 7. Língua grande, protusa e sulcada Orelhas dismórficas
  8. 8. Prega palmar única Mãos curtas e largas Encurvamento do 5º dedo Separaçãoentre o1º e o 2º artelho
  9. 9. Pescoço Curto
  10. 10. • Retardo mental; • Envelhecimento precoce • Cardiopatias • Alterações imunológicas; • Infecçõespulmonares; • Leucemia; • Doença de Alzheimer; • Esterilidade; • Hipotireoidismo.
  11. 11. A síndrome de Downpodeserdiagnosticada durante a gravidez,o quepode ser encarado comosendo um “baque” para os pais. Entretanto, esse é o meio responsável porpromover a antecipação e promoção de uma vida saudável para o bebê,tendo emvista o conhecimento dos pais sobre a condição deste. São quatro os passos básicos para diagnosticar a Síndrome de Down: Realização do exame de Ultrassom Morfológico Realização doexame deAmniocentese Realização do exame de Biópsia do Vilo Corial Realização do exame do Cariótipo
  12. 12. Serveparaanalisara anatomiageral do bebê,ouseja, realizarumaanálisedepartescomo ocrânio,face,abdome, membros,ritmo cardíaco,peso dobebê, genitália, etc. Porser extremamentemais detalhadoque o ultrassomcomum, ele tambémnecessitademais tempoparaser realizado. Nocasodo diagnósticodaSíndromedeDownesteavaliaratranslucêncianucalpodesugerir apresençada síndrome.
  13. 13. É realizado através da retirada de amostra do líquido amniótico de dentro do útero para ser examinado num laboratório, para determinar possíveis problemas de saúde do bebê. No caso do diagnostico da Síndrome de Down este exame é realizado para confirmar a translucência nucal.
  14. 14. Funciona do mesmo modo que o de Amniocentese, porém coleta-se como amostra uma parte da placenta ao invés do líquido amniótico. Sua maior vantagem em relação a amniocentese é o fato de poder ser realizado mais cedo entre 10 a 12 semanas de gestação, porém, tem como consequência o risco de causar aborto duas vezes maior que o exame de Amniocentese.
  15. 15. Após o nascimento é necessário realizar o exame do Cariótipo, que consiste na análise da estrutura e da quantidade de cromossomos presentes na célula.
  16. 16. Não existe nenhum tratamento específico para a Síndrome de Down, porém alguns tratamentos como a Fisioterapia, estimulação psicomotora e a fonoaudiologia são essenciais para facilitar a fala e a alimentação, ajudando também a melhorar o desenvolvimento e a qualidade de vida da criança. Os bebês com esta síndrome devem ser acompanhados desde o nascimento e durante toda a vida, de forma a que o seu estado de saúde possa ser regularmente avaliado, uma vez que podem existir doenças cardíacas relacionadas com a síndrome. Além disso, também é importante garantir que a criança tem uma boa integração social e acesso a ensino especializado e adaptado. Assistência profissional Multidisciplinar e atenção permanente dos país são enssenciais para que tenham uma ótima qualidade de vida.
  17. 17. Adquirem Marcha variando de 12 a 45 meses
  18. 18. Apesar de ainda enfrentarem o preconceito, os portadores da Síndrome de Down estão sendo cada vez mais inclusos na sociedade, principalmente nas escolas regulares eno mercadode trabalho.
  19. 19. A inclusão de portadores da SD em esportes e na escola regular proporciona uma interação entre pessoas com e sem a síndrome de Down, trazendo benefícios para ambas as partes.
  20. 20. FESTIVAL DE GRAMADO 2012 Os atores Breno Viola, Rita Pokk e Ariel Goldenberg (da esq. para a dir.) se emocionam ao receber o Prêmio Especial do Júri na categoria longa-metragem brasileiro pelo filme "Colegas" Cena de "Colegas", de Marcelo Galvão, que concorre entre os filmes nacionais
  21. 21. Valentina não herdou a deficiência intelectual do pai, Fábio, nem a síndrome deDown da mãe. Ivy,filha de Romário
  22. 22. Aproximadamenteuma emcada mil pessoas nasce coma síndrome deDown, uma disfunção genética decorrente da presença de um cromossomo 21extra, completo ou parcial. Como resultado, além dealgumas características físicas típicas, a síndrome também pode aumentar o risco dedesenvolvimento de diversos problemas de saúde, como gastrenterologias e doenças degenerativas, especialmente a demência prematura. Entretanto, um grupo de pesquisadores da Universidade de Massachusetts, nos EUA, descobriu uma forma de neutralizaro cromossomo extra que provoca a SD, o que pode resultar na criação de potenciais terapias para essa e outras síndromes. Aequipe utilizou umprocedimento que permiteque o DNA seja “editado”, deforma que umgene chamado XISTseja introduzido no cromossomo 21sobressalente.
  23. 23. Essegene, porsuavez, provocaa produçãodeumamolécula que neutralizao cromossomoextra.A terapia estábaseadaemestudosanteriores,que demonstraramque ogene XISTé crucialparao correto desenvolvimento humano.Ele seencontraemum dosdois cromossomosX damãe (lembrandoque os homenscontamcom oparXY eas mulheres com oXX) e,quandoativado,“desliga” o outrocromossomoX. Ospesquisadoresdescobriramqueo gene XISTtambémé capazdeneutralizaroutroscromossomos,o que significa queelepode—potencialmente—ser utilizadono tratamentodeoutrosdistúrbiosedoenças provocadospela presençadecromossomosextra.Osexperimentosforamrealizadoscomculturascelulares depacientescom SD,e oscientistasobservaramqueas células “corrigidas”como gene cresceram ese desenvolveram melhor.
  24. 24. A equipe já iniciou testes com embriões de ratinhos para evitar que os animais nasçam com a síndrome de Down, e, segundo os pesquisadores, ao “desligar” o cromossomo 21extra é possível sanar o defeito nos animais. No entanto, eles também explicaram que, para aplicar a mesma terapia em humanos, primeiro será necessário vencer várias barreiras técnicas e éticas. Uma delas é o fato deque a “edição” do genoma para corrigir anomalias deve ocorrerenquanto o feto ainda se encontra no útero da mãe, e esse procedimento está além do que é possível ou permitido atualmente. De qualquer forma, o desenvolvimento da técnica é umenorme passo adiante nesse sentido. FONTE(S) THEGUARDIAN SCIENTIFICAMERICAN NATURE- 19JUL2013
  25. 25. Ainda não se sabe as causas que desencadeiam a alteração genética no indivíduo, ou sua cura. Porém há avanços no tratamento, a fim de minimizar os efeitos dessa síndrome. É necessário estimular a criança desde o seu nascimento para que possam desenvolver suas potencialidades, respeitando seus limites individuais, tornando-a apta aoconvívio social de forma quase independente.
  26. 26. • REFERÊNCIAS: • GARCIAS,GilbertodeL.;ROTH,MariadaG. MartinoConversandosobreSíndromedeDown;Editora Educat,2004Pelotas/RS. • TECKLIN,Jan StephenFisioterapiaPediátrica/JeanStephen; • Trad.AdrianaMartinsBarrosAlves. 3ed.-PortoAlegre:Artmed,2002. • UMPHRED,Darcy;CARLSONConstance;Reabilitaçãoneurológicapráticatraduçãoe revisão técnica MariadeFátimaPalmieri Meirelles. Riodejaneiro:GuanabaraKoogan,2007. • EFFGEN, SusanK.FisioterapiaPediátrica:Atendendoasnecessidadesdascrianças/SusanK.Effgen; [traduzidoporElianeFerreira].RiodeJaneiro:GuanabaraKoogan,2007.

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