Successfully reported this slideshow.
We use your LinkedIn profile and activity data to personalize ads and to show you more relevant ads. You can change your ad preferences anytime.

Thalassemia

540 views

Published on

this presentation is about thalassemia and hemoglobinopathies for teaching students in Bansomdejchaopraya university.

Published in: Science
  • Be the first to comment

Thalassemia

  1. 1. THALASSEMIA AND HEMOGLOBINOPATHIE S SALINTHIP PRASARTPORNSIRICHOKE
  2. 2. THALASSEMIA AND HEMOGLOBINOPATHY เป็นกลุ่มโรคที่มีความผิดปกติทางพันูกรรมของกลุ่มยีนโกลลบิน (human globin genes) ทาให้เกิดโรคโลหิตจางที่เกิดจากการสร้างสายโกลบินได้น้อยลง ผิดปกติ หรือ ไม่ได้เลย หรือสายโกลบินมี โครงสร้างผิดปกติ ทาให้เม็ดเลือดแดงถูกทาลายเร็ว เกิดภาวะซีดเรื้อรังและเกิดภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ Thalassemia คือภาวะที่มีการสร้างสายโปรตีนโกลบินโครงสร้างปกติ แต่ปริมาณลดลง Hemoglobinopathy คือ ภาวะที่มีการสร้างสายโปรตีนโกลบินที่โครงสร้างผิดปกติไป
  3. 3. HEMOGLOBIN = HEME + GLOBIN
  4. 4. GENE
  5. 5. Chromosome 16 Chromosome 11 α α α α β β
  6. 6. α α α α β β Hb A
  7. 7. TYPE OF HEMOGLOBIN • Hb A • Hb A2 • Hb F • Hb H • Hb Bart’s α2β2 α2δ2 α2γ2 β4 γ4
  8. 8. THALASSEMIA • เป็นโรคที่มีแบบแผนการถ่ายทอดเป็นชนิด Autosomal Resessive • โรคเกิดขึ้นเมื่อมีการกลายพันธุ์ของยีนทั้งคู่ • จานวน Hemoglobin ที่มากเกินทาให้เกิดการจับกันเป็น ของสายโกลบินชนิดเดียวกันเป็น Homotetramer
  9. 9. Α THALASSEMIA α α α α αα/αα αα/-α αα/-- Normal α-thal 2 trait α-thal 1 trait
  10. 10. Α THALASSEMIA α α α α αα/αα αα/αCSα αCSα/αCSα Normal Heterozygous HbCS Homozygous HbCS
  11. 11. DONEC QUIS NUNC Α THALASSEMIA α α α α αα/αα --/-- --/αCSα Normal Hemoglobin Bart’s hydrop fetanis Hemoglobin H Constant Spring
  12. 12. DONEC QUIS NUNC Α THALASSEMIA α α α α αα/αα --/-α Normal Hemoglobin H
  13. 13. Β THALASSEMIA β β βN/βN β0/βN βE/βN Normal β-thal trait Heterozygous HbE (HbE trait)
  14. 14. Β THALASSEMIA β β βN/βN βE/βE Normal Homozygous HbE
  15. 15. Β THALASSEMIA β β βN/βN β0/β0 β0/βE Normal Homozygous β-thalassemia β-thalassemia/HbE
  16. 16. COMBINED Α & Β THALASSEMIA --/-α , βE/βN --/-α , βE/βE --/αcsα , βE/βN Hemoglobin EABart’s Hemoglobin EFBart’s
  17. 17. พยาธิกาเนิดและอาการแสดงของโรค THALASSEMIA • Ineffective erythropoiesis ไขกระดูกสร้างเม็ดเลือดแดงได้ แต่ผิดปกติทาให้เซลล์ตายในไขกระดูก จึงมีภาวะซีด • bone marrow expansion • extramedullary hematopoiesis splenomegaly • Chronic hemolysis เม็ดเลือดแดงผิดปกติบางส่วนสามารถออกสู่กระแสเลือดได้แต่เนื่องจากเป็นเซลล์ที่ผิดปกติทาให้ถูกทาลาย ทั้งในและนอกหลอดเลือด • Bilirubin gallstone • Splenomegaly • Increase iron absorption and blood transfusion เกิดภาวะซีดร่างกายจึงดูดซึมธาตุเหล็กเพิ่มขึ้น • Hemochromatosis เกิดภาวะเหล็กเกินไปสะสมตามอวัยวะต่างๆ • hepatomegaly ตับแข็ง cardiomyopathy ตับอ่อน(DM) endocrine (hypoganadism, hypothyroid) การเจริญเติบโตผิดปกติ
  18. 18. ซีดเล็กน้อย หรือไม่มีอาการ THALASSEMIA MINOR • Heterozygote • Homozygous α-thal1 • Homozygous HbE • α/β thal double hetrozygote • จะมีสุขภาพปกติ
  19. 19. THALASSEMIA INTERMEDIA • อาการปานกลาง ไม่จาเป็นต้องรับเลือดประจา ซีดปานกลาง Hb 8-10g/dl อาจมีตาเหลือง นิ่วในถุงน้าดี กระดูกพรุน และภาวะเหล็กเกินเมื่ออายุมากขึ้น • β-thal/HbE บางส่วน • EA Bart’s • homozygous Hb CS • HbH
  20. 20. THALASSEMIA MAJOR • ซีดมาก ตับม้ามโตมาก รับเลือดประจาตั้งแต่เด็ก หน้าตา thalassemia • Hb Bart’s hydrops fetalis • Homo. β-thalassemia • β-thal/HbE บางส่วน
  21. 21. HB BART’S HYDROPS FETALIS • ตายหมดก่อนคลอดหรือหลังคลอดไม่กี่นาที จากการที่ไม่สามารถสร้าง Hb ได้ • มารดาเกิดภาวะแทรกซ้อนรุนแรงได้บ่อย เช่น ภาวะครรภ์เป็นพิษ คลอดไม่ได้เนื่องจากเด็กตัวใหญ่ และตกเลือด หลังคลอด
  22. 22. HOMO. Β-THALASSEMIA และ Β-THAL/HBE • ซีดมาก Hb 3-4 g/dl ต้องได้รับเลือดประจา อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนจากการให้เลือด ร่างกายเติบโตช้า บวม อาจเกิดภาวะหัวใจล้มเหลว • 6-10 ปีอาจต้องตัดม้าม • 30-40 ปี จะมีภาวะเหล็กเกิน ทาให้ผิวคล้า เบาหวาน ตับแข็ง • ต้องรักษาตัวตลอดโดยการให้เลือด ให้ยาขับธาตุเหล็ก สามารถหายขาดได้จากการปลูกถ่าย Stem cell เช่นปลูกถ่ายไขกระดูก ปลูกถ่ายเลือดจากสายสะดือ แต่เลือดที่ให้ต้องเข้ากันได้และค่าใช้จ่ายแพงมาก
  23. 23. COUPLE AT RISK (คู่เสี่ยง) • คู่แต่งงานที่มีลักษณะดังต่อไปนี้ • มีกรรมพันธุ์ของธาลัสซีเมียทั้งคู่ • ยีนผิดปกติของทั้งคู่มีปฎิสัมพันธ์กันแล้วทาให้เกิดโรคธาลัสซีเมีย  β-thal Hb  HbE  α-thal1 Hb
  24. 24. CHROMOSOME DIAGRAM --/-α --/αα -α/αα-α/----/αα--/-- Hb Bart’s Hydrops fetalis α THAL 1 trait Hb H disease α THAL 2 trait
  25. 25. SCREENING TEST • MCV • Osmotic fragility test (OF) • เพื่อดูขนาด RBC • Positive in • α-thal 1 trait • β-thal trait • Hb E trait บางรายที่ MCV ต่า • Also cover : All thalassemia disease, Homozygous HbE
  26. 26. DONEC QUIS NUNC SCREENING TEST • DCIP test (Dichlorophenol-indophenol precipitation test) • Abnormal Hb จะตกตะกอน • Positive in • Hb E trait • Also cover : Homozygous Hb E, Hb H disease
  27. 27. DONEC QUIS NUNC SCREENING • ทั้งการตรวจ Screening และ Hb typing ไม่สามารถบอกได้ 100% ว่า มี หรือ ไม่มีกรรมพันธุ์ธาลัสซีเมีย • การตรวจ Screening และ Hb typing เมื่อใช้ร่วมกันแล้ว จะสามารถบอก ได้ 100% ว่ามีหรือไม่มีกรรมพันธุ์ธาลัสซีเมียที่รุนแรง
  28. 28. GENERAL MEASURE • Avoid iron riched food • Avoid alcohol • Avoid infection • Good exercise • Folic 5 mg oral OD
  29. 29. TRANSFUSION • Benefit • Symptomatic relief • Decreased patient erythropoiesis • Prevent progression of splenomegaly • Decreased iron absorption from small bowel • Method • Occasional transfusion • High transfusion keep Hct > 30%
  30. 30. SPLENECTOMY • Indication • Massive splenomegaly (compressive symptoms) • Transfusion > 250 ml/kg/yr • Good in Hb H-CS disease • Complication • Infection  Pneumococcal vaccine 2-6 wk before splenectomy • Venous thromboembolism  Need Aspirin
  31. 31. IRON CHELATORS • Indication • Serum Ferritin > 1000 ηg/ml • Desferoxamine • 20-60 mg/kg/d sc. Slowly in infusion pump • ราคา infusion pump ~ 12000 บาท
  32. 32. STEM CELL TRANSPLANTIOAN • Thalassemia major : • Homozygous β Thalassemia • β thalassemia / Hb E disease severe case • Transfusion to keep high Hb • No Hemochromatosis • Has HLA compatibility • 80% cure from disease
  33. 33. QUESTION? ?

×